Marmo mortale, che cos'è?

Osteopetrosi (marmo della morte). Osteopetrosi - che cos'è?

L'osteopetrosi (o malattia del marmo) è una grave malattia scheletrica congenita, caratterizzata da un'eccessiva ossificazione (generalizzata o locale). Nei casi più noti, la patologia è ereditata. Molto raramente la malattia si verifica in una famiglia sana.

La patologia fu studiata e descritta per la prima volta dal medico tedesco Albers-Schoenberg nel 1904. In letteratura, l'osteopetrosi del marmo è anche nota come osteosclerosi sistemica congenita.

Nei bambini, la diagnosi viene fatta quasi immediatamente dopo la nascita. La malattia è grave e le morti sono frequenti.

Con un flusso più facile, l'osteopetrosi è determinata solo in età adulta e di solito è un reperto accidentale in radiografia a causa di una frattura delle ossa.

cause di

Per molti anni gli scienziati non possono arrivare ad un'opinione comune sull'eziologia della malattia di Albers-Schoenberg.

Si ritiene che il corpo inizi processi patologici che interferiscono con il normale assorbimento di calcio e fosforo. Disturbi gravi nello scambio di minerali portano alla comparsa di una malattia chiamata osteopetrosi.

Che cos'è e perché viene attivato il meccanismo di distruzione del tessuto osseo, non è possibile scoprirlo.

Nel primo caso, la patologia viene rilevata già in età adulta e passa relativamente facilmente.

Nella trasmissione recessiva del tratto, la malattia di Albers-Schoenberg viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita e procede con un gran numero di complicanze.

Come si sviluppa la patologia?

La patogenesi dell'osteopetrosi non è stata studiata abbastanza. Si presume che la normale interazione tra l'osso e il tessuto emopoietico sia ancora in utero. Gli osteoclasti - le cellule responsabili della distruzione dello scheletro - non assolvono alla loro funzione.

Di conseguenza, la struttura delle ossa cambia, si deformano e cessano di far fronte al loro compito. Inoltre, l'apporto di sangue e l'innervazione dello scheletro sono significativamente compromesse.

Molto spesso colpite sono ossa tubolari lunghe, ossa del cranio, bacino e colonna vertebrale.

Classificazione dell'osteopetrosi

• Forma autosomica recessiva (si sviluppa dalla nascita, procede con gravi complicanze e frequenti esiti fatali).
• Forma dominante autosomica (si rivela in età adulta, ha un decorso benigno).

Osteopetrosi - che cos'è? I sintomi della malattia

Con il percorso recessivo della trasmissione, i primi segni di patologia appaiono immediatamente dopo la nascita. Ragazzi e ragazze si ammalano allo stesso modo.

Il volto del bambino ha un aspetto caratteristico: zigomi larghi, occhi distanti l'uno dall'altro. La radice del naso è sempre impressa, le narici sono rivolte verso l'esterno, le labbra sono spesse.

Presto, si sviluppano anemia progressiva e idrocefalo, vi è un aumento pronunciato del fegato e della milza. Molto spesso si verifica una diatesi emorragica.

L'inevitabile fine è la sconfitta multipla delle ossa. Quando il processo si estende sulla scatola cranica, i nervi visivi e uditivi sono compressi, si sviluppano cecità e sordità.

L'osteopetrosi è un processo fatale che interessa quasi tutte le ossa tubulari lunghe. La maggior parte dei bambini non vive fino a 10 anni. Sviluppa osteomielite purulenta del tessuto osseo, portando alla disabilità. La causa della morte, di regola, è l'anemia e la sepsi grave.

Con la variante dominante la patologia viene rilevata nei bambini in età scolare, così come negli adulti. Di norma, il paziente non sospetta nemmeno che una malattia così insidiosa si sia stabilizzata nel suo corpo.

L'osteopetrosi è di solito un reperto casuale in radiografia per frattura ossea. In molti casi, la patologia è completamente asintomatica.

L'anemia, di regola, non è molto pronunciata, i disturbi neurologici dovuti alla compressione delle fibre nervose sono rari.

Con le forme lievi della malattia di Albers-Schoenberg, non c'è anormalità mentale nello sviluppo.

Molto caratteristico di questa patologia è la dentizione successiva, il loro sviluppo scorretto, la tendenza alla carie.

La bassa crescita alla nascita non è intrinseca, il ritardo nello sviluppo fisico si rivela più vicino a un anno.

Osteopetrosi (marmo della morte). diagnostica

Nel caso di uno sviluppo precoce della patologia, un piccolo paziente cade nelle mani dei medici nei primi mesi di vita. In questo caso, la diagnosi di solito non è particolarmente difficile.

L'aspetto caratteristico del paziente rende possibile sospettare l'osteopetrosi. All'età più avanzata, i pazienti sono di solito già registrati con un chirurgo ortopedico a causa di frequenti fratture.

Negli adulti, il quadro clinico è imbrattato, molti segni non compaiono, il che rende difficile la diagnosi.

Cos'è questo e qual è il significato del metodo? In un ufficio appositamente attrezzato, una fotografia della zona interessata è realizzata in due proiezioni.

Le radiografie mostrano chiaramente la compattazione delle ossa, con il confine tra le sostanze tubolari e spugnose assenti. Le ossa sono deformate, le metafisi (aree vicine alle articolazioni) sono significativamente ingrandite.

Di solito, la colonna vertebrale, il cranio e il bacino sono coinvolti nel processo. Il decorso ondulato della malattia fornisce una striatura trasversale delle vertebre e delle lunghe ossa tubolari, che è chiaramente visibile sulla radiografia.

Trattamento dell'osteopetrosi

La guarigione radicale da questa grave malattia non è sviluppata. Il trattamento è principalmente sintomatico, finalizzato a migliorare le condizioni generali e migliorare la qualità della vita.

Se la malattia di Albers-Schoenberg viene rilevata in tenera età, il paziente può sottoporsi a trapianto di midollo osseo. Questa è una procedura relativamente nuova che consente di salvare la vita di un bambino anche in caso di gravi lesioni scheletriche.

Prima si esegue il trapianto di midollo osseo, maggiori sono le possibilità di successo della malattia.

Per eseguire l'operazione, è necessario ottenere materiale da un parente stretto con il quale il paziente mostrerà la massima compatibilità con i geni HLA.

Altrimenti, il midollo osseo non sopravviverà, ci saranno serie complicazioni che minacciano la vita del paziente.

Per determinare la compatibilità, vengono eseguiti esami del sangue speciali per determinare la somiglianza del genoma del donatore e del ricevente.

Con esito positivo dell'operazione, la struttura del tessuto osseo viene gradualmente ripristinata. C'è un miglioramento delle condizioni generali, la vista e l'udito sono normalizzati. Il trapianto è l'unica possibilità per quei pazienti che non hanno ricevuto alcun risultato visibile da altri trattamenti.

Il trapianto di cellule staminali del midollo osseo è anche una direzione molto promettente per la guarigione da una malattia come l'osteopetrosi.

Cos'è? In questo caso c'è un trapianto non solo dell'organo, ma solo delle singole cellule. Mettono radici nel midollo osseo del paziente e ripristinano la normale emopoiesi.

Per il trattamento degli adulti si usa calcitriolo o γ-interferone, che normalizza l'attività degli osteoclasti, inibendo così il processo di distruzione e compattazione del tessuto osseo. Tale terapia può ridurre significativamente il rischio di nuove fratture, che influisce positivamente sulla qualità della vita del paziente.

Complicazioni di osteopetrosi

Frequenti fratture di ossa tubolari lunghe sono un problema che prima o poi ogni paziente deve affrontare. L'anca soffre di più, le lesioni alla mandibola, alla colonna vertebrale e al torace non sono escluse.

Sullo sfondo del processo di emopoiesi disturbato si sviluppa un'osteomielite purulenta, che è difficile da trattare. Deformità espresse degli arti - il risultato inevitabile di una grave malattia chiamata osteopetrosi.

Le foto delle conseguenze di questa patologia appaiono dignitosamente spaventose.

prospettiva

Il decorso della malattia dipende in larga misura dall'età del paziente. In alcuni casi, lo sviluppo della patologia può improvvisamente fermarsi e non ricordarsi di nulla per molti anni.

In altri casi, la malattia progredisce con grave anemia e frequenti infezioni purulente. Più piccolo è il bambino, maggiore è la probabilità di gravi complicazioni e morte.

E, al contrario, in età adulta la malattia si manifesta tanto meno attivamente, fastidiosa solo dalla maggiore fragilità delle ossa dello scheletro.

Indipendentemente dalla gravità della malattia, tutti i pazienti con una diagnosi confermata dovrebbero essere osservati per tutta la vita presso l'ortopedico. Un medico esperto sarà in grado di identificare eventuali complicazioni che si presentano nel tempo e, se necessario, assegnare ulteriori metodi di esame e trattamento.

fonte: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Malattia di marmo (osteopetrosi)

La malattia di marmo (malattia di Albers-Schoenberg) appartiene al gruppo di lesioni ereditarie sistemiche del sistema osseo.

Nella letteratura medica, questa patologia si verifica anche sotto il termine osteopetrosi.

Il nome della malattia è dovuto al fatto che a causa di un forte compattamento l'osso sul taglio e sulle radiografie ricorda il marmo.

La malattia viene rilevata in pazienti di età diverse: la patologia viene diagnosticata nei bambini, nell'adolescenza e nell'età adulta.

motivi

Lo sviluppo del tessuto osseo (osteogenesi) ha i suoi modelli generali.

Nella fase dello sviluppo embrionale, dopo la fase di costruzione di una struttura fibrosa primitiva, che viene eseguita grazie alla funzione cellule mesenchimali scheletriche (osteoblasti e osteoclasti), il tessuto osseo si trasforma in un funzionale funzionalmente completo istruzione.

Normalmente, l'equilibrio geneticamente fissato tra le funzioni di riassorbimento osseo (dissoluzione) da parte degli osteoclasti e la sua costruzione da parte degli osteoblasti è preservato.

Il processo di osteogenesi continua per tutta la vita.

Possibili anomalie possono insorgere sia all'inizio dell'embriogenesi, sia dopo la nascita, e persino nello scheletro formato di un adulto.

Nella malattia di marmo, il numero di osteoblasti è normale o leggermente aumentato e gli osteoclasti sono ridotti.

In alcuni casi, gli osteoclasti potrebbero non formarsi affatto.

Per questo motivo, il tessuto intermedio inizia ad accumulare una quantità eccessiva di sali minerali, il cui equilibrio è significativamente compromessa.

La sostanza ossea viene costantemente prodotta dagli osteoblasti, ma non sostituisce i vecchi elementi ossei, ma gradualmente gli strati su di essi. Ciò porta ad un restringimento acuto della cavità midollare, un restringimento della struttura e un'architettura architettonica funzionalmente disordinata delle ossa.

La base dell'osteopetrosi è una violazione del processo di ossificazione, che si manifesta nel fatto che inizia ad essere prodotta una maggiore quantità di sostanza ossea compatta.

Nelle aree danneggiate, ci sono disturbi ischemici. Le ossa, a dispetto dell'eccessiva ossificazione, diventano più fragili, le fratture patologiche mal si fondono.

sintomi

I principali sintomi che possono indicare lo sviluppo di una malattia del marmo sono associati a una violazione del sistema osseo, cioè la struttura del tessuto osseo.

Queste deviazioni possono essere determinate solo mediante esame a raggi X.

La base per condurre la diagnosi delle radiazioni è la presenza di un quadro clinico unico:

• In caso di malattia del marmo visivamente, i bambini possono avvertire ritardi nello sviluppo fisico generale: bassa crescita rispetto a coetanei, il bambino più tardi inizia a camminare indipendentemente, ci possono essere segni di idrocefalo, un aumento dei linfonodi. Durante la palpazione, gli organi interni vanno oltre i normali limiti anatomici (ingranditi). Questo, in primo luogo, si riferisce al fegato, che è ben palpato sotto il bordo dell'arco costiero.
• osteosclerosis causa lumen canali ossei in cui sono fasci nervosi, rastremate che sintomaticamente manifesta a vari sistemi del corpo.

Ad esempio, a causa della compressione del nervo ottico in pazienti con osteopetrosi, c'è spesso un netto deterioramento, o addirittura perdita, della vista; nistagmo; paralisi dei muscoli facciali. E a causa della deformazione del labirinto ostale dell'orecchio interno, possono verificarsi danni all'udito.

• Più tardi dentizione. I denti non appaiono solo in ritardo, ma sono anche fragili, sono colpiti precocemente dalla carie. Il decorso della malattia del marmo può essere complicato dall'osteomielite della mascella inferiore.
• Fratture patologiche. Le fratture si verificano nell'adolescenza o nell'età adulta, dopo un trauma meccanico o un aumento dello stress sull'osso. Localizzato principalmente nel collo del femore.

È la presenza nell'anamnesi delle fratture patologiche nell'infanzia e nell'adolescenza che spesso indica la possibile presenza di una malattia di marmo.

• Aumento dell'affaticamento, specialmente quando si cammina, si corre o solo durante l'esercizio.
• Anemia. Il grado di anemia dipende dai cambiamenti ossei, che possono essere studiati mediante esame a raggi X. Più intensa è la formazione della sostanza ossea, la già diventa la cavità midollare. Vi sono forme lievi, benigne di anemia (nel caso di anomalie) e gravi, maligne (in presenza di difetti dello sviluppo). Violato come eritro e leucopoiesi (una violazione della formazione di eritrociti e leucociti, che si verifica nel midollo osseo).

Dal lato della formula del sangue si trovano i seguenti cambiamenti:

• eritropenia (riduzione degli eritrociti);
• anisocitosi (aumento del contenuto di globuli rossi di diverse dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di erythrocytes);
• spostamento della formula dei leucociti a sinistra, a volte fino a normoblasti.

Le manifestazioni cliniche della malattia del marmo non sono accuse assolute, sulla base delle quali viene formulata la diagnosi di osteopetrosi. Ma sono loro che ti mettono in allerta e conducono un esame radiografico completo del sistema osseo.

Diagnosi delle radiazioni della malattia del marmo

La sintomatologia dei raggi X con questa malattia è piuttosto specifica, ma grazie ad essa la malattia del marmo è stata descritta e sistematizzata.

Le ossa del cranio, del bacino, del femore e della tibia, della colonna vertebrale e delle costole sono più spesso colpite.

Segni a raggi X: a seconda delle zone dell'ossificazione endocondrale, vi è una compattazione marcatamente aumentata del tessuto osseo.

• Nel caso di un decorso leggero della malattia del marmo (con remissioni frequenti), sul rentgenogramma si notano strisce di una struttura densificata, alternate a strisce di sostanza spugnosa.

Le bande ripetono la direzione e la forma di ciascuna zona:

• Nelle metafisi delle ossa che formano l'articolazione del ginocchio, si trovano trasversalmente.
• Nella metafisi prossimale dell'omero - nella forma di un triangolo.
• Nelle ali iliache, i rami delle ossa pubica e glutea sono arcuati.
• Nei corpi delle vertebre, sotto le placche di chiusura, si formano due strisce caratterizzate densificate. La struttura spugnosa nella parte centrale della vertebra rimane.
• Nella volta del cranio, e talvolta nella sua base, ci sono segni di sclerosi.
• Nella grave malattia del marmo, la remissione non si verifica, quindi si forma solo una sostanza ossea strutturalmente densa, funzionalmente inferiore. La struttura spugnosa e la cavità cerebrale non sono preservate, a causa della quale il volume del midollo osseo ematico diminuisce bruscamente e l'anemia ipocromica si sta rapidamente sviluppando.

Per la malattia del marmo, una caratteristica è solo il consolidamento della struttura delle ossa senza modificarne la forma.

A volte le metafisi delle ossa lunghe (dalle cellule cartilaginee, che non degeneri e mantengono il loro potenziale di crescita) sono a forma di bottiglia.

Oltre alla sclerosi, lo spessore delle ossa può anche aumentare alla base del cranio a causa dell'iperostosi.

In questo caso, le aperture del cranio si restringono, la funzione dei corrispondenti nervi cranici è disturbata.

Quasi sempre sul roentgenogram non c'è il lume del canale intraosseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Va notato che non sempre la malattia del marmo si verifica con sintomi clinici pronunciati. Esiste una forma asintomatica e la diagnosi viene effettuata solo dopo lo studio a raggi X, spesso condotto su altre indicazioni.

La forma asintomatica è caratteristica per i pazienti in età adulta. Se si sospetta una malattia del marmo, si dovrebbe prestare particolare attenzione alla raccolta di una storia ereditaria, poiché la malattia è genetica e trasmessa di generazione in generazione.

Per chiarire il grado del processo, è necessario condurre la diagnostica delle radiazioni con metodi altamente sensibili: computer diagnostics (CT) studi di risonanza magnetica (MRI) e radioisotopi, che aiuteranno a determinare con maggiore precisione il livello di sclerosi ossea.

trattamento

Tattica di trattamento significa attività volte a correggere i muscoli e il tessuto osseo, nonché a combattere le patologie associate.

Trattamento della malattia di marmo - un lungo, l'obiettivo principale della terapia è quello di rafforzare e costruire fibre neuromuscolari, che in questo caso servono a proteggere il tessuto osseo dalla meccanica danni. Viene eseguita su base ambulatoriale, sotto la guida e la supervisione di un medico.

I metodi più efficaci sono:

• corsi di massaggi speciali;
• nuoto;
• complessi di ginnastica terapeutica.

La correzione della nutrizione è di grande importanza nel complesso trattamento della malattia del marmo. Il menu dovrebbe includere il numero massimo di piatti contenenti vitamine di origine naturale: insalate di frutta e verdura, frutta e succhi, prodotti di latte e ricotta.

Il trattamento del sanatorio (specialmente durante l'infanzia) consente in una certa misura di stabilizzare la condizione e prevenire il deterioramento delle condizioni del paziente.

Il trattamento clinico per oggi non è in grado di correggere il processo di formazione del tessuto osseo, pertanto, le principali misure terapeutiche sono finalizzate al trattamento e alla prevenzione delle complicanze associate a la malattia:

• prevenzione dello sviluppo dell'anemia con l'aiuto della terapia patogenetica, che stimola le "riserve" protettive naturali dell'organismo nella lotta contro le condizioni patologiche;
• supervisione e consulti regolari di un ortopedico per la prevenzione delle fratture e lo sviluppo della deformazione ossea.

Il metodo più promettente per trattare le malattie marmorizzate oggi è il trapianto di midollo osseo da donatore al ricevente o autoimpianto, quando il midollo osseo viene prelevato dal paziente stesso da un altro, non colpito dalla malattia porzione.

Tuttavia, questo metodo è piuttosto costoso, è in fase di test, i risultati sono clinicamente testati. Quindi in modo massiccio non è ancora applicato.

Inoltre, il trapianto è più efficace se le principali complicanze dell'osteopetrosi sono disturbi della circolazione sanguigna nel midollo osseo di un paziente.

In altri casi questo metodo non è molto efficace e non è raccomandato per l'uso.

Se in età adulta il trattamento della malattia del marmo spesso non porta il risultato desiderato (anche se con diagnosi tardiva la malattia come di solito, non provoca molto disagio), quindi i bambini riescono a raggiungere dinamiche positive, il che rende possibile migliorare la qualità della vita dei bambini piccoli pazienti.

La tattica del trattamento della malattia marmorizzata nell'infanzia:

• Ormone.
• terapia vitaminica.
• Applicazione di interferoni.
• Combattere l'anemia.
• Intervento chirurgico nelle fratture patologiche.

Tutti questi metodi di trattamento mirano a fermare la progressione e l'aggravamento della malattia. Il più spesso risolve, e il paziente è abbastanza comodo con questa malattia.

In assenza di una terapia adeguata, la previsione è sfavorevole: la malattia progredisce, colpisce organi e sistemi e può portare alla morte, specialmente durante l'infanzia.

Quale medico guarisce

Se si sospetta una malattia di marmo, è necessario ottenere consigli da diversi specialisti.

• Innanzitutto, poiché si tratta di una malattia ereditaria, è necessario un esame di un genetista che determinerà le cause della malattia.
• In secondo luogo, è obbligatorio condurre la diagnosi delle radiazioni del sistema osseo. Tali studi sono condotti dai radiologi.

La patologia del sistema osseo stesso è praticata dai chirurghi traumatologici, quindi si esibiscono moderatori determinare la portata necessaria delle consultazioni e dei metodi chiave per l'efficacia trattamento. Sii sano

fonte: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Malattia di marmo (osteopetrosi)

Di un numero enorme di varie malattie umane, si distingue un gruppo di patologie congenite che influenzano la formazione delle strutture ossee.

Uno di essi, che colpisce il tessuto osseo e contemporaneamente influisce sulla funzionalità di altri organi interni, è l'osteopetrosi.

La frequenza dell'osteopetrosi è approssimativamente la stessa in tutti i paesi ed è 1 caso di nascita di un neonato con questa patologia da 150-200 mila bambini sani. Tuttavia, in Russia ci sono alcune regioni (Mari-El, Chuvashia), dove la malattia del marmo è registrata un po 'più spesso.

Cause e meccanismo di sviluppo

L'osteopetrosi è espressa da una significativa compattazione del tessuto osseo ed è il risultato di uno squilibrio nei processi della sua formazione.

Per formare una struttura ossea normale, è necessaria l'attività simultanea di due tipi di cellule: osteoblasti e osteoclasti.

Le prime cellule, così come i loro "discendenti gli osteociti, infatti, sono gli elementi strutturali dell'osso, e il loro numero e proprietà determinano la sua densità e durezza.

Gli osteoclasti sono anche tenuti a partecipare alla rigenerazione del tessuto osseo e sono responsabili della distruzione tempestiva di osteoblasti o osteociti danneggiati o "obsoleti".

Il lavoro di queste cellule con varie funzioni è regolato a livello genetico; gli scienziati hanno identificato almeno tre geni rilevanti nel DNA umano.

La loro attività equilibrata assicura la formazione dell'osso del bambino la fase prenatale del suo sviluppo e crescita come persona anziana, la rigenerazione ossea dopo l'infortunio o malattie.

L'equilibrio tra l'attività degli osteoblasti e osteoclasti consente la creazione di una struttura specifica del tessuto osseo che ha una caratteristica combinazione di cellule e matrice extracellulare.

La struttura ossea nell'osteopetrosi diventa più densa e ricorda il marmo

L'osteopetrosi è congenita e, inoltre, malattia ereditaria. Ciò conferma lo sviluppo più frequente della malattia nelle famiglie in cui è già stato osservato in altri parenti.

Pertanto, sebbene la natura della malattia e non è indagato infine, nella sua eziologia (causa) e patogenesi (meccanismi di sviluppo) conduce importanza è il fattore genetico.

Fino ad oggi, è noto che il "fallimento" del gene responsabile della produzione del carbonica degli enzimi, è chiaramente una delle cause del marmo malattia.

Con una mancanza di questo enzima osteoclasti non sono abbastanza attivo, mentre il loro numero non è così importante. Può essere normale, ridotto o aumentato.

Di conseguenza, ha violato un importante equilibrio tra osteoblasti e osteoclasti, e tessuto osseo inizia a crescere, addensare e cambiare la sua struttura.

Diventa così densa che il taglio è molto simile al marmo, perché, ed è andato uno dei suoi titoli.

Ma l'aumento della densità non gli conferisce ulteriore forza. Al contrario, le ossa diventano fragili e fragili, specialmente il femore.

Grazie a questo, tutte le fratture si fondono bene, in tempi normali o leggermente più lenti.

La malattia di marmo viene spesso rilevata nei parenti

La maggiore attività degli osteoblasti è pericoloso non solo in termini di aumento della fragilità ossea. Crescita eccessiva di tessuto osseo porta al fatto che gradualmente "chiuso" canali in cui si trova il midollo osseo.

Ed è potente effetto sul emopoiesi (sangue), rallentando e la rottura, comincia ad essere espressa da alcuni segni clinici. Ma il corpo cerca di compensare la perdita dei centri più importanti della emopoiesi è il midollo osseo.

Il risultato è un foci più ematopoietiche, che si trovano in altri organi interni. Prima di tutto, nella milza e nel fegato, poi nei linfonodi.

Questi processi hanno anche certo clinica "riflessione in particolare, si manifesta con un aumento delle dimensioni di questi organismi.

Come si manifesta la malattia?

È importante notare che il concetto di osteopetrosi comprende varie forme di malattia che si verificano in modo diverso e hanno una prognosi diversa. Possono essere rappresentati come segue:

• forme con malattia disturbi funzionali espresse un po con prognosi favorevole;
• forma progressiva, fornendo osteopetrosi letale se viene rilevata un'anomalia in un neonato;
• Forme con inizio precoce dei segni della malattia;
• casi con formazione tarda di un quadro clinico.

Un bambino piccolo inizia a rimanere indietro nella crescita; Più vecchio diventa, il ritardo è espresso in modo più significativo.

In aggiunta, ci sono segni di anemia, aumento del sanguinamento, facile formazione di ecchimosi soffrono fegato e della milza, unire le complicanze infettive.

Purtroppo, nessun trattamento radicale di tali bambini sono condannati alla distruzione, la morte si verifica durante il primo anno di vita.

Più in marmo frequenti e favorevoli è una malattia nei bambini più grandi, adolescenti e giovani adulti.

Ci sono casi in cui scorre senza sintomi clinici, e aumento della densità ossea rilevati solo attraverso esame a raggi X.

Tuttavia, la maggior parte ancora Clinica lì, anche se espressa in modo diverso nei diversi pazienti.

Pertanto, i principali segni clinici della malattia del marmo possono essere espressi come segue:

Vi consigliamo di leggere: osteosclerosi

• la comparsa di sintomi di anemia (affaticamento e debolezza, scarso appetito, più pallido tonalità di colore della pelle e delle mucose, i cambiamenti caratteristici di analisi del sangue);
• graduale aumento della milza, fegato, alcuni linfonodi;
• comparsa di deformazioni dell'apparato di supporto o scheletro facciale causa di proliferazione delle ossa;
• malocclusioni conseguente crescita abnorme di denti, eruzione ritardata, carie estese;
• la compressione dei tronchi nervosi proliferazione ossea, che porta alla paralisi, paresi, perdita della vista o dell'udito;
• ostacolo alla normale circolazione del liquido cerebrospinale nel canale spinale e nel cervello, che può causare idrocefalo.

Come si vede dal sintomo sopra, osteopetrosi ha segni clinici non sono sufficientemente specifici. Così, anemia si verifica in molte altre malattie, lo stesso si può dire per l'aumento nei linfonodi o fegato. Pertanto l'osteosclerosis innata necessariamente deve differenziare patologie come disturbi delle ghiandole paratiroidee (iperparatiroidismo), ipervitaminosi D (vitamina D overdose nei neonati), malattia di Hodgkin, la malattia di Paget, metastatico maligno neoplasie. Un ruolo molto importante nella diagnosi differenziale appartiene metodi strumentali ulteriore laboratorio.

La fatica è uno dei sintomi di anemia

diagnostica

Nel sondaggio primario del paziente in fase di studio la sua denuncia, si prega di specificare la storia, che può essere importante la presenza di casi di osteosclerosi domestico.

Medico segnato caratteristiche come pallore della pelle e delle membrane mucose, denti displasia, deformazione delle ossa, la gravità dei riflessi tendinei, stato di occhio e orecchio.

Inoltre, l'uso di metodi diagnostici aggiuntivi:

• analisi cliniche del sangue;
• analisi biochimica del sangue;
• esame a raggi X;
• RM o TAC.

Nello studio di sangue è scoperto la presenza di anemia ipocromica, che indica una diminuzione dell'emoglobina, eritrociti, indice di colore. Quando l'analisi biochimica è determinata dai livelli di calcio e fosforo.

Molto rivelatrici sono il risultato di esame a raggi X. La foto osso sembra molto denso e ha un colore bianco pianura con nessuna evidenza di canali o aperture di vasi e nervi.

Risonanza magnetica aiuta a diagnosticare definitivamente osteopetrosi, determinare la sua forma e stadio

Per determinare le condizioni delle strutture ossee con maggiore precisione e scoprire la fase della malattia, è nominato con la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata. Questi tipi di studi permettono di "vedere" gli strati di osso, per stimare il tasso di progressione del marmo della malattia, la sua pericolosità e la prognosi per il paziente.

C'è una cura osteopetrosi

Dato che la malattia è causata da un malfunzionamento a livello genetico, per curarla del tutto impossibile, la medicina moderna non ha ancora sviluppato etiotropic, che sta influenzando la causa della patologia, metodi la terapia.

Pertanto, il trattamento di marmo diretto a rallentare la malattia di processi patologici nel tessuto osseo, la soppressione di eccessiva formazione di osteoblasti, recupero osteoclasti funzionalità e mira a normalizzare ematopoiesi e smaltire altri sintomi la malattia.

L'approccio terapeutico è sempre completa, dal momento che la malattia in ciascun paziente scorre in forma individuale e con le proprie caratteristiche.

Se il paziente viene diagnosticata una forma progressiva della malattia, il successo della terapia può fornire solo un modo radicale, cioè trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, questo metodo è ambigua e non possono sempre curare il paziente, che si spiega con fattori molto diversi. Inoltre, possono sorgere difficoltà nella selezione passo idealmente donatore adatto.

L'uso di una varietà di prodotti caseari sul marmo della malattia necessariamente

Nell'identificare forme più favorevoli della malattia nel range terapeutico sono inclusi e farmaci con diversi meccanismi di azione. Tra questi si segnalano i seguenti farmaci:

• corticosteroidi;
• i preparati contenenti ferro, calcio, fosforo;
• interferoni;
• La vitamina D;
• imballato globuli rossi per la trasfusione.

L'osteopetrosi dovrebbe trattare dieta, che include una dieta ricca di calcio, proteine ​​e vitamine.

Per fare questo, il paziente deve mangiare ogni giorno frutta fresca e verdura, latte e latticini, carne e pesce.

Inoltre, è necessario condurre corsi di fisioterapia, massaggi, metodi di fisioterapia. È preferibile avere un trattamento termale regolare.

Se lo sfondo della malattia del marmo si è verificato una frattura del collo dell'anca, allora viene eseguita un'operazione di osteosintesi. Con deformità ossee espresse, vengono mostrati interventi chirurgici correttivi.

Se la patologia è complicata da osteomielite, viene eseguita un'operazione per rimuovere le masse necrotiche e escissione del corso fistoloso, che è completato dall'introduzione di antibiotici e disintossicazione attività.

I pazienti affetti da osteopetrosi devono essere trattati per tutta la vita. Solo in questo modo si evita la progressione della malattia e lo sviluppo di complicanze e si favorisce anche una prognosi favorevole alla vita.

fonte: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Malattia di marmo

ossa di marmo(malattia del marmo, osteosclerosi congenita, displasia iperostotica, malattia di Albers-Schoenberg) - grave malattia genetica, in cui il tessuto osseo delle ossa tubolari, bacino, ossa del viso e la spina dorsale.

In questo caso, le ossa diventano innaturalmente pesanti e dense, e la malattia del "marmo" è chiamata perché il taglio dell'osso è uniforme e liscio, come il marmo. Nella ricerca pathoanatomical, l'osso è segato con grande difficoltà, ma è molto facile da dividere, esponendo la superficie liscia, "marmo" della scissione.

All'atto di esame istologico di un taglio di un tessuto di osso, sono scoperti, come violazione di densità di tessuti di osso e aumento di peso di ossa. Le frequenti fratture nell'osteopetrosi sono dovute all'incapacità delle ossa dense di mantenere il peso dell'intero corpo. La prima forma di osteopetrosi è caratterizzata da un'elevata mortalità tra i piccoli pazienti. L'osteopetrosi infantile, se non trattata, 2-3 anni dopo il debutto della malattia, si conclude con un esito fatale.

Che cosa causa l'osteopetrosi?

L'eccessiva compattazione delle ossa è causata da un'anomalia genetica. Si presume che tre geni partecipino allo sviluppo di questa malattia rara. Questi geni sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché per alcuni stadi dell'ematopoiesi.

Il tessuto osseo nel corpo umano è costituito da due tipi di cellule: gli osteoblasti (di cui cellule di ossa) e osteoclasti (responsabili della distruzione di cellule ossee obsolete, cioè per riassorbimento). Con la malattia del marmo, il legame osteoclastico in questo processo è rotto, si ritiene che questo sia colpevole mancanza di anidrasi carbonica (un enzima specifico che regola la degradazione ossea) in osteoclasti.

Il risultato di questa patologia è l'eccessivo accumulo di tessuto osseo, la sua compattazione, poiché non si verifica il riciclo di vecchie cellule. Allo stesso tempo, le ossa subiscono deformazioni, sperimentate da vasi e nervi importanti, che spesso portano alla morte.

L'osteopetrosi congenita è osservata principalmente nei parenti. Raramente si verifica nelle famiglie in cui nessuno ne soffre.

La diffusione della malattia è la stessa in tutto il mondo e non supera un caso ogni 100-200 mila neonati.

L'eccezione è Chuvashia, dove per 3.500-4.000 neonati c'è un caso di osteopetrosi e Mari El, dove un bambino malato nasce a 14.000 sani.

Tipi di osteopetrosi

Forma precoce (autosomica recessiva, ARO - forma maligna di osteopetrosi. Di solito viene diagnosticato prima dell'anno, è molto difficile, nella maggior parte dei casi, il risultato è letale. L'aspettativa di vita senza trapianto di midollo osseo può raggiungere 2-3 anni.

Forma tardiva (autosomica dominante, ADO - forma benigna di osteopetrosi. Si trova negli adolescenti o negli adulti, il più delle volte accidentalmente, con l'esame a raggi X. Il decorso di questa forma di malattia del marmo è benigno, nella maggior parte dei casi - asintomatico.

I sintomi dell'osteopetrosi

Forma ingestiva di osteopetrosimanifestato immediatamente dopo l'apparizione del bambino nella luce. La malattia colpisce altrettanto spesso i bambini di entrambi i sessi.

I pediatri possono osservare i seguenti sintomi nel bambino: occhi spalancati, zigomi troppo larghi e altre deformità del cranio, labbra spesse e narici distese. Spesso c'è una base "schiacciata" del naso.

I neonati con una diagnosi di osteopetrosi stanno sviluppando rapidamente l'idrocefalo e l'anemia. I bambini più grandi si stancano rapidamente, le loro gambe si indeboliscono e non reggono il corpo.

Le coperture della pelle sono pallide, la crescita è innaturalmente piccola, c'è una lacuna nello sviluppo mentale. Quasi tutti i denti sono interessati dalla carie. A causa della compressione del nervo ottico, la vista è compromessa (fino alla cecità).

Anche gli organi interni "marmo mortale" non risparmiano, con l'aumento della malattia, del fegato, della milza e dei linfonodi. I nervi uditivi e ottici soffrono nella misura in cui si sviluppano la sordità e la cecità. La morte nell'osteopetrosi deriva dalla sepsi o dall'anemia.

Forma tardiva di osteopetrosidi solito caratterizzato da un corso benigno. Negli adolescenti o negli adulti, la malattia è di solito rilevata accidentalmente su una radiografia con frequenti fratture.

La diagnosi precoce è necessaria, dal momento che la distruzione delle ossa avviene senza sintomi visibili, una persona non può sospettare che sia malato.

Diagnosi di osteopetrosi

Per diagnosticare l'osteopetrosi e predire i risultati del trattamento, vengono utilizzati i seguenti metodi:

- esame del sangue per l'anemia;

- Radiografia per rilevare i cambiamenti nel tessuto osseo (nelle immagini, le ossa dense sono rappresentate da macchie scure);

- RM e TC per determinare l'entità del danno del tessuto osseo;

- biopsia del tessuto osseo;

- analisi genetica per prevedere il successo del trattamento.

Esiste un trattamento per l'osteopetrosi?

Nell'osteopetrosi dello sviluppo precoce, l'unico metodo di trattamento è il trapianto di midollo osseo. Negli ultimi decenni, il trapianto di midollo osseo ha salvato la vita a centinaia di bambini precedentemente condannati.

Per il trapianto di midollo osseo, un materiale prelevato da un parente stretto o da un donatore appropriato tutti i parametri standard, altrimenti il ​​midollo osseo trapiantato potrebbe non stabilizzarsi e le speranze di guarigione non lo sono rimarrà.

Purtroppo, trapianto di midollo osseo inibisce solo l'ulteriore sviluppo della malattia, ma non elimina già causato danni al corpo, e quindi dovrebbe essere effettuata nel più breve tempo possibile.

La prognosi più favorevole nel trattamento dell'osteopetrosi in Israele, con trapianto di midollo osseo all'età di sei mesi.

Come terapia ausiliaria per l'osteopetrosi vengono utilizzate medicine e vitamine.

calcitriolo(forma attiva di vitamina D) - stimola gli osteoclasti e previene la compattazione ossea.

Interferone gamma- possiede contemporaneamente diverse funzioni: stimola il lavoro dei leucociti, aumentando così, immunità del bambino; riduce il volume delle ossa spugnose; migliora la conta ematica (emoglobina e piastrine). L'effetto migliore si ottiene quando combinato con calcitonine.

eritropoietina- è usato per trattare l'anemia.

corticosteroidi- Ormoni steroidei, che prevengono la compattazione del tessuto osseo e lo sviluppo di anemia.

Kaltsetonin- ormone peptidico, che a grandi dosi migliora le condizioni del bambino, ma l'effetto rimane solo al momento dell'assunzione del farmaco.

Importante per il rafforzamento del tessuto neuromuscolare e mantenere gli stati del bambino sono: fisioterapia e riabilitazione, una dieta equilibrata, l'osservazione al ortopedico, riaggiustamento regolare del cavo orale.

Prevenzione della malattia del marmo

Se uno dei parenti aveva una diagnosi del genere, non si può escludere la possibilità di sviluppare l'osteopetrosi in un bambino.

La moderna medicina russa ha tecnologie che dopo 8 settimane di gravidanza rivelano il disturbo del feto. Questo consente ai genitori di decidere sulla cessazione della gravidanza.

I metodi più avanzati per prevenire l'osteopetrosi in un futuro bambino sono test genetici che consentono di prevedere una malattia in un bambino anche prima della gravidanza.

fonte: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/