Miopatia dushenna: cause, sintomi, trattamento

Cause, sintomi e trattamento di varie forme di miopatia

La miopatia è una malattia degenerativa delle fibre muscolari, causata da fattori genetici. Il cuore della malattia è una progressiva atrofia della muscolatura, che porta alla distrofia muscolare primaria.

Oltre al fatto che la malattia è ereditaria, può essere ottenuta a seguito di infezione o trauma (miopatia secondaria). Ma il più delle volte la malattia si verifica nei rappresentanti di una famiglia.

La miopatia primaria si sviluppa durante l'infanzia. Sotto l'influenza di fattori sfavorevoli (esaurimento fisico, malattie infettive acute o croniche, intossicazione) i sintomi della patologia sono aggravati.

Le miopatie secondarie sono registrate molto meno spesso, sono una conseguenza della disfunzione dei sistemi vegetativo ed endocrino.

Inoltre, ci sono miopatie:

• prossimale- i muscoli degli arti che sono più vicini al corpo sono colpiti;
• distale- i muscoli distanziati dal corpo soffrono;
• tipo misto- prossimale e distale allo stesso tempo.

Cause dello sviluppo del disturbo

Le miopatie primarie compaiono da sole e non dipendono da altri disturbi. Di regola, sono di natura ereditaria e possono essere ottenuti alla nascita. Il neonato con miopatia grida debolmente, è caratterizzato da movimenti letargici e fa schifo.

La miopatia ereditaria può svilupparsi nella prima infanzia (dai 3 ai 10 anni) e nell'adolescenza. Qualsiasi forma primaria si sviluppa a causa di un difetto genetico o ereditario e ha un decorso grave.

Le forme secondarie della malattia possono essere provocate da qualche disturbo, cioè è la sua conseguenza. Più spesso sono i disturbi ormonali, ad esempio la tireotossicosi, un'eccessiva sintesi di ormoni tiroidei.

La classificazione di varie forme di miopatia viene effettuata a seconda del gruppo di muscoli in cui si è verificata la lesione. Inoltre, le miopatie si dividono in infiammatorie e congenite.

Disturbi infiammatori

Le miopatie infiammatorie si riferiscono a malattie muscolari eterogenee acquisite. Per loro, il processo infiammatorio che si verifica nel muscolo striato è tipico. Con una tale malattia, l'infiammazione è infettiva o autoimmune.

La miopatia infiammatoria ha sintomi caratteristici

• dolore e debolezza nei muscoli;
• presenza di contratture;
• atrofia muscolare;
• gonfiore muscolare;
• diminuzione dell'attività motoria;
• a volte c'è un irrigidimento del tessuto muscolare.

Un gruppo di miopatie infiammatorie comprende lesioni sistemiche e locali della muscolatura:

• polimiosite;
• dermatomiosite;
• reumatismi;
• miosite con inclusioni;
• miosite eosinofila;
• pseudotromboflebite dei muscoli del polpaccio;
• miosite dei muscoli oculari.

Classificazione e varietà della malattia

I principali tipi di miopatie:

1. miopatiaDuchenne- la malattia di solito inizia all'età di tre anni e solo nei ragazzi. Questa è la forma più pericolosa di patologia. Prima di tutto, i muscoli del gluteo e dell'anca sono interessati. Il bambino non può salire autonomamente i gradini delle scale, alzarsi dalla sedia, saltare. Le deformazioni delle ossa si sviluppano, i muscoli dei polpacci sono pseudoipertrofici, a volte si verifica una disfunzione endocrina e si osserva un ritardo mentale. Inoltre, il cuore e i muscoli respiratori sono interessati. La morte dei pazienti si verifica a seguito di polmonite.
2. malattiaBecker, di regola, appare dopo 20 anni. Questa è una forma più facile della malattia, che colpisce i muscoli del bacino, fianchi, ipertrofia dei muscoli gastrocnemio. Anomalie mentali in questa malattia non sono osservate.
3. miopatiaErb(forma giovanile) colpisce persone di entrambi i sessi dopo 20-30 anni. All'inizio, l'atrofia compare nei muscoli pelvici, gradualmente si diffondono nel tronco, il che porta a una curvatura della colonna vertebrale. L'andatura del paziente diventa travolgente e le scapole assomigliano alle ali. Atrofia dei muscoli facciali (attorno alla bocca). Con la miopatia di Erb, la pseudoipertrofia è molto rara. Se la malattia inizia presto, porta all'immobilizzazione. Un corso più facile si osserva in quei pazienti che si sono ammalati in età adulta.
4. malattiaIl Landuzi-Dejerine- la forma dell'operopatia facciale di miopatia colpisce anche i rappresentanti di entrambi i sessi. Questo disturbo appare in adolescenza e in età molto giovane (10-20 anni). Prima di tutto, i muscoli del viso si atrofizzano, poco dopo la sconfitta si estende alla spalla e ai muscoli pettorali. A causa della sconfitta dei muscoli circolari dell'occhio, i pazienti dormono con gli occhi aperti. Le labbra sono ipertrofiche, le espressioni facciali si esauriscono, ma le capacità mentali del paziente non ne risentono. La malattia procede lentamente e non influisce sull'aspettativa di vita.
5. miopatiaKugelberg-Welanderinizia all'età di due a quindici anni. Innanzitutto, c'è una debolezza nei muscoli delle parti prossimali degli arti inferiori e del bacino, che gradualmente si accumula. Le mani di questa malattia sono raramente colpite. È difficile per un paziente salire le scale e alzarsi da una posizione seduta. A volte c'è uno squilibrio nel camminare, anche le cadute sono possibili. L'andatura ricorda un'anatra.
6. malattiaCharcot-Mariesi verifica principalmente all'età di 15-30 anni, e più spesso gli uomini sono malati. La mutazione nel tessuto muscolare ha una base neurologica. Singoli gruppi affetti di muscoli delle gambe, fino alla completa distruzione del tessuto (nel tardo periodo della malattia). Cambiamenti significativi si stanno verificando anche nel midollo spinale. I pazienti non possono stare in un posto, dal loro lato sembra irrequieto.

Manifestazioni di una malattia pericolosa

La malattia ha una serie di sintomi clinici, ma il principale segno di miopatia è la debolezza patologica di un certo gruppo di muscoli.

I medici identificano i seguenti sintomi di miopatia:

• gradualmente sviluppandolentezza nei muscoli(la distrofia muscolare è espressa da un carattere simmetrico);
• debolezza osservata nelle parti prossimali degli arti(In questo contesto, semplici azioni come salire le scale o pettinare rappresentano un compito insopportabile per il paziente);
• nelle gambe e nelle maninessuna parestesia;
• il funzionamento degli organi pelvici non è compromesso;
• con debolezza muscolareil dolore non è osservato;
• qualche volta sorgonoconvulsioni.

La sensibilità degli arti non è disturbata, che è una differenza essenziale tra miopatia e neuropatia.

Criteri e metodi diagnostici

Al primo ricevimento il dottore interroga il paziente e analizza l'anamnesi. Il paziente dice al dottore:

• quando apparvero i primi sintomi della patologia;
• in quali gruppi muscolari c'era debolezza;
• come la malattia colpisce l'intero corpo;
• com'era la sua salute da bambino;
• se ci fossero malattie simili in parenti stretti.

Dopo questo, il medico esegue un esame del paziente, durante il quale vengono identificati i seguenti fattori:

• grado di gravità della debolezza muscolare;
• tono muscolare;
• presenza di atrofia;
• I riflessi degli arti sono presenti?
• se c'è una curvatura della colonna vertebrale.

Con la miopatia, l'andatura cambia sempre nei pazienti, che viene anche presa in considerazione nella diagnosi.

Gli esami di laboratorio comprendono un esame del sangue per gli ormoni tiroidei e un livello di creatin-chinasi. Viene eseguita una biopsia del tessuto muscolare, che viene poi esaminata al microscopio. Anche l'esame genetico della famiglia del paziente è necessario per una corretta diagnosi.

Trattamento della malattia a seconda della sua forma

Le miopatie infiammatorie sono trattate con un ciclo di glucocorticosteroidi. La dose di Prednisolone al giorno è 80-100 mg. Se l'effetto del trattamento diventa evidente (i muscoli appaiono nei muscoli), la dose viene gradualmente ridotta a una dose di mantenimento di 15 mg / die.

Nei casi complicati, la miopatia infiammatoria richiede la terapia con impulsi del metilprednisolone. Il trattamento con farmaci ormonali ha molti effetti collaterali, quindi i glucocorticosteroidi sono controindicati per alcuni pazienti.

Se non ci sono dinamiche positive durante 3 mesi di trattamento con glucocorticosteroidi, la miopatia ha acquisito resistenza agli steroidi. In questo caso, al paziente viene prescritta la citostatica:

• ciclosporina;
• azatioprina;
• ciclofosfamide;
• Methotrexate.

Il trattamento della miopatia di Sharko-Marie è sintomatico. Al paziente vengono prescritte vitamine, gruppo B, ATP, farmaci anticolinesterasici, sedute di fisioterapia, trasfusioni di sangue, terapia fisica, massaggio. La terapia è corsi ripetuti.

Se il paziente ha i piedi appesi, dovrebbe indossare scarpe ortopediche. Nei casi più gravi, è indicata una tenotomia. In questa malattia, l'attività professionale del paziente non deve essere associata a carichi di lavoro pesanti.

Il trattamento della miopatia di Duchenne è solitamente inefficace, a causa della rapida progressione della malattia e della sua elevata severità.

Al paziente viene prescritta una terapia di mantenimento, che attenua i sintomi e rallenta un po 'lo sviluppo della malattia. Questi sono farmaci per migliorare il metabolismo:

• amminoacidi;
• vitamine B, E;
• oksazil;
• Orotato di potassio;
• ormoni anabolici;
• preparati di calcio;
• galantamina;
• Neostigmina.

Il trattamento dovrebbe prendere corsi e in un ospedale. L'uso di farmaci del gruppo dei glucocorticoidi per diversi anni prolunga la vita del paziente.

Prognosi e prevenzione

Nelle miopatie primarie, la prognosi è piuttosto sfavorevole. Peggio ancora, la situazione delle forme infantili di malattia, che inizia con le prime settimane della nascita di un bambino. Questi bambini muoiono molto presto.

Un risultato più favorevole si osserva nei casi in cui la malattia è comparsa molto più tardi. Tuttavia, il decorso della malattia dipende dall'estensione della lesione e dal fatto che altri organi vitali (reni, fegato, cuore) siano coinvolti nel processo patologico.

Una prognosi piuttosto favorevole nelle miopatie acquisite, poiché l'identificazione della causa e la sua eliminazione portano a una regressione della patologia.

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La prevenzione delle forme primarie della malattia consiste in un esame medico-genetico di una coppia sposata prima del concepimento del bambino e nelle prime settimane di gravidanza.

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Per prevenire lo sviluppo della miopatia secondaria è necessario aderire a uno stile di vita sano:

• esercizio regolare;
• massaggiare tutto il corpo e alcune parti di esso;
• pulendo il corpo con un asciugamano imbevuto di acqua fredda (3 volte al giorno);
• rifiuto di cattive abitudini;
• corretta alimentazione;
• ricezione di polveri da gesso e ossa bruciate.

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fonte: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Caratteristiche dello sviluppo e del trattamento della miopatia di Duchenne

La miopatia di Duchenne è una delle forme più gravi di distrofia muscolare primaria. Questa è una malattia congenita.

Si manifesta nella prima infanzia, caratterizzata da una tendenza alla rapida progressione e nella maggior parte dei casi porta ad un esito fatale anche prima che il paziente raggiunga l'età di 25 anni.

Una caratteristica distintiva della patologia è che è principalmente influenzata dai ragazzi, e le ragazze, con rare eccezioni, sono solo portatrici di un gene difettoso che viene trasmesso percorso ereditario

Perché c'è una patologia?

Il tipo presentato di distrofia muscolare è una malattia ereditaria che si sviluppa e si sviluppa a causa dell'azione del cosiddetto gene Duchenne. Gli specialisti identificano i seguenti motivi, che possono provocare la comparsa di questa patologia:

1. Fattore genetico
2. Matrimoni tra parenti stretti
3. Ereditarietà della malattia sulla linea materna (osservata nella maggior parte dei casi).
4. La conseguenza della cosiddetta nuova mutazione (si verifica abbastanza raramente, in circa il 30% dei casi).
5. Anomalia cromosomica strutturale.
6. Lesione globale di un gene speciale responsabile della produzione di proteine ​​(distrofina).
7. Patologia dei processi biochimici.
8. Violazione della produzione di enzimi nel corpo umano.
9. Sostituzione delle fibre muscolari con tessuti grassi o connettivi.

Come si manifesta la malattia?

I primi segni di distrofia muscolare progressiva di Duchesne appaiono già nella prima infanzia e diventano evidenti quando il bambino raggiunge un anno e mezzo.

I bambini afflitti da questa malattia sono molto indietro nello sviluppo psicomotorio dai loro coetanei. Per molto tempo non possono reggersi in piedi da soli, molto più tardi il resto dei bambini inizia a gattonare, si alza e si siede.

Un paziente con distrofia muscolare raramente inizia a camminare al tempo prescritto, e successivamente spesso cade e si muove con grande difficoltà.

Un segno tipico è il supporto costante (appoggiato) sulle mani quando il bambino tenta di alzarsi dal suo posto. Inoltre, per questo tipo di patologia, i seguenti sintomi sono caratteristici:

1. Necrosi di fibre.
2. Rinascita e sostituzione del tessuto muscolare.
3. Atrofia muscolare simmetrica.
4. Pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemio, accompagnata da un aumento del tessuto connettivo e depositi di grasso.
5. Affaticamento patologico durante l'esercizio.
6. Sviluppo della lordosi
7. Diminuzione del tono generale dei gruppi muscolari prossimali.
8. Cambiamento e graduale scomparsa dei riflessi muscolari.
9. Sviluppo di malattie cardiovascolari concomitanti.
10. Sconfitta della muscolatura distale (manifestata negli ultimi stadi della malattia).
11. Violazioni della natura neuroendocrina.
12. Deformazione della colonna vertebrale.
13. Manifestazione della sindrome di Itenko-Cushing.
14. Deformità patologiche dei piedi e dell'area del torace. Instabilità dell'andatura.
15. Distrofia adiposo-genitale.
16. Restringimento nel canale midollare.
17. Disturbi mentali
18. Perdita di riflessi tendinei.
19. Oligofrenia e sviluppo del linguaggio ritardato.
20. Violazione della coordinazione dei movimenti.
21. Lo sviluppo del cosiddetto "anatra" andatura e contratture articolari.
22. Cardiomiopatia e distrofia cardiaca.
23. Violazioni della motilità del tratto gastrointestinale.
24. Scoliosi e deformità ossee.
25. Disturbi vegetativi e sconfitta dei muscoli respiratori.
26. Sviluppo di malattie endocrine.

Fortemente espressa nella miopatia di Duchenne, i sintomi sotto forma di disturbi intellettivi e lesioni degli organi interni del paziente manifestano segni muscolari patologici un po 'più tardi. Nella maggior parte dei casi, questo si verifica quando il bambino raggiunge 8 - 10 anni.

Qual è il pericolo della patologia?

La distrofia progressiva di Duchenne è considerata uno dei tipi più gravi e pericolosi di patologie. La malattia si sviluppa gradualmente.

In primo luogo, si verifica l'atrofia dei gruppi di glutei e muscoli dell'anca. Il bambino è difficile da alzarsi, salire le scale, le funzioni del sistema muscolo-scheletrico sono marcatamente limitate.

A poco a poco, i gruppi muscolari della parte superiore del corpo sono atrofizzati e quindi tutti gli altri muscoli.

Il bambino soffre di affaticamento patologico con sforzo fisico minimo, si sviluppa debolezza muscolare, che non passa nemmeno a riposo.

Le deformità ossee, caratteristiche di questo tipo di miopatia, portano a cambiamenti esterni: l'aspetto della cosiddetta vita di pioppo e scapola pterigoide.

La miopatia di Duchenne si sta sviluppando rapidamente: dall'età di 10 anni un piccolo paziente si sta trasformando in una persona disabile completa, incapace di muoversi autonomamente.

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Inoltre, ci sono ritardi nello sviluppo mentale, manifestati in imbecillità o morbilità, caratteristici dell'oligofrenia.

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Tuttavia, il principale pericolo della miopatia di Duchenne è associato a processi patologici che si verificano negli organi interni. Innanzitutto, sono interessati i sistemi cardiovascolare e respiratorio.

Sono complicazioni sotto forma di polmonite, insufficienza cardiaca, malattie dell'apparato respiratorio, ecc. causare la morte del paziente.

Quali sono i metodi di diagnosi?

Oltre a studiare il quadro clinico generale e sintomi caratteristici, per la diagnosi del paziente distrofia progressiva è prescritto una serie di studi. Questi includono le seguenti procedure:

1. Elettromiografia, che consente di determinare gli indicatori di velocità degli impulsi nervosi nei gruppi muscolari.
2. analisi del sangue esteso per il rilevamento di parametri biochimici, in particolare il livello della creatina enzima significativamente aumentato nel caso di miopatia.
3. Biopsia muscolare.
4. Tomografia a risonanza magnetica.
5. Test genetici speciali
6. Elettrocardiogramma.

Va sottolineato che la diagnosi tempestiva offre l'opportunità di identificare il gene Duchenne difettoso nel corpo e iniziare il trattamento, che eviterà una serie di gravi complicazioni e migliorerà significativamente la qualità della vita di un piccolo paziente.

Come viene trattata la patologia?

Nella maggior parte dei casi, le seguenti terapie sono usate per trattare la miopatia di Duchenne:

1. Intervento ortopedico
2. Massaggi.
3. Fisioterapia.
4. Trattamento farmacologico, consistente nell'assunzione di prednisolone, che contribuisce all'aumento della massa muscolare e rallenta significativamente lo sviluppo della patologia. Inoltre, i pazienti con questa diagnosi mostrano anabolizzanti: Prozerina, orotato di potassio, galantamina, preparazioni di calcio, vari amminoacidi e glucocorticosteroidi.
5. Allenamento fisico terapeutico
6. Uso di speciali protesi ortopediche.
7. Terapia genica, che è un'introduzione artificiale nel corpo del paziente di due tipi di geni: uterino e distrofina.
8. In alcuni casi, con lo sviluppo di contratture, così come per il fissaggio delle articolazioni, viene utilizzato un trattamento chirurgico.
9. Terapia vitaminica
10. Elettroforesi.
11. La terapia a onde corte.

Inoltre, è molto importante fornire al bambino un'alimentazione corretta.

La dieta quotidiana di un piccolo paziente deve necessariamente includere verdure fresche e frutta, uova, miele, cereali, latticini e ricco di calcio.

Ma il tè, il caffè, le spezie, i dolci, il cibo piccante e grasso per i pazienti affetti da patologie muscolari sono categoricamente controindicati.

La miopatia di Duchenne è una grave patologia muscolare, che spesso porta alla morte di un paziente in giovane età. Tuttavia, grazie ai risultati della medicina moderna con un trattamento tempestivo e competente, è possibile evitare una serie di complicazioni e aumentare significativamente l'aspettativa di vita del paziente.

fonte: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Miopatia di Duchenne: foto, cause, sintomi, diagnosi, trattamento e prevenzione

Una delle distrofie muscolari primarie più formidabili che inizia nella prima infanzia e conduce alla morte prima raggiungere i pazienti di 25 anni di età è la miopatia di Duchenne (nome completo - distrofia muscolare progressiva Duchenne).

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1868 da Duchenne (Duchenne) ed è genetica. E la miopatia di Duchenne ha una forma comune, geneticamente uniforme con la miopatia di Becker, ma ha una serie di segni clinici.

C'è una malattia in uno dei 3.000 bambini appena nati e si trova all'età di -3 e progredisce rapidamente.

Di solito i pazienti non sopravvivono anche prima dei 30 anni (secondo alcuni dati, e molti muoiono all'età di 20-22 anni).

Il processo di diffusione della malnutrizione muscolare è caratterizzato da un carattere ascendente:

• In primo luogo, i muscoli della cintura pelvica, così come i muscoli delle parti prossimali delle gambe (arti inferiori) sono coinvolti nel processo,
• Poi i muscoli della schiena e della cintura della spalla soffrono,
• Dopo questo, la svolta raggiunge le parti prossimali delle mani (arti superiori).

Già all'inizio della malattia, i riflessi del ginocchio si attenuano o diminuiscono in modo significativo, mentre i riflessi tendinei delle mani e il riflesso di Achille persistono per un tempo molto lungo.

Altri segni di questa malattia:

• Progressione della cifosi, della lordosi o di altre deformità secondarie della colonna vertebrale,
• Curvatura del petto (diventa una chiglia o una sella), fermati,
• Sviluppi di retrazioni di tendini contro le contratture delle articolazioni.
• Molto spesso, con la miopatia di Duchenne, ci sono problemi cardiaci, in particolare cardiomiopatia, i cui sintomi sono aritmia e ipertrofia ventricolare sinistra.
• Sebbene di solito con le miopati l'intelletto non soffra, in questo caso il 25-30% dei pazienti ha oligofrenia (cioè il grado di debolezza). I restanti pazienti mantengono il loro intelletto.

La prognosi della malattia è sfavorevole - la miodistrofia di Duchenne sta progredendo rapidamente, i pazienti perdono la capacità di camminare autonomamente dopo 10-12 anni, e muoiono in giovane età a causa di infezioni intercorrenti (insufficienza respiratoria) o cardiache fallimento.

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Foto della miopatia di Duchesne:

motivi

La miopatia di Duchenne è una malattia ereditaria e le portatrici del suo gene sono femmine.

Questa miopatia è ereditata dal tipo recessivo collegato al cromosoma X. Inoltre, circa un terzo di tutti i casi di miopatia di Duchenne sono causati da nuove mutazioni geniche.

Solo i ragazzi sono malati.

Di tutta la diversità della miopia, questa è la più maligna e in rapida evoluzione.

Sebbene la miopatia di Duchesne sia una malattia ereditaria, nel 30% dei casi la causa è una mutazione genetica.

I sintomi della malattia

La malattia inizia a comparire all'età di -5 anni, i suoi primi segni sono:

• Instabilità, goffaggine motoria.
• Costante inciampare e cadere durante il cammino, che sviluppa la paura del bambino di camminare, che è responsabile della passività motoria.
• Il bambino è difficile salire le scale, e l'andatura diventa ondeggiante, "anatra".
• È anche difficile alzarsi da una posizione incline o seduta - il bambino ricorre ai cosiddetti "metodi di Grover" - si tratta di "auto-arrampicata" e "scala di risalita".
• Un chiaro segno della miopatia di Duchenne è un ipertrofia immaginaria dei muscoli, in particolare dei vitelli: infatti, non c'è sviluppo di muscoli, ma la loro degenerazione in tessuto grasso e connettivo.
• Come già accennato, uno dei sintomi della miopatia di Duchenne è il danno cardiaco, che, secondo i ricercatori stranieri, è causato da una carenza di cardiomiociti distrofina.
• Ci sono segni di miopatia nelle biopsie dei muscoli scheletrici.
• Nel tempo, poiché la progressione della distrofia muscolare sviluppa contratture di grandi articolazioni, esiste una deformazione equinovarica del piede.
• Più vicino a 10-12 anni il bambino non può più muoversi autonomamente ed è costretto a usare una sedia a rotelle.
• All'età di 15 anni, si sviluppa una profonda disabilità del paziente.

diagnostica

La diagnosi della miodistrofia di Duchenne si basa sui seguenti risultati degli esami e analisi:

1. Sull'ECG, viene rilevata la lesione del miocardio delle pareti laterale e posteriore-inferiore del ventricolo sinistro, che è determinata da i seguenti indicatori: si osserva un polo alto nel piombo V6; un dente Q profondo è osservato nelle derivazioni V6, aVF, 2 e 3.
2. Inoltre, viene studiato il contenuto di distrofina nel tessuto muscolare (con questa malattia, la distrofia non viene rilevata).
3. Nel corso degli studi biochimici nel plasma sanguigno, viene determinata l'attività del CKK (enzima della creatinfosfochinasi), che di solito è significativamente aumentato (incluso nei portatori del gene). A volte, per chiarire la fonte, vengono studiati gli isoenzimi di CK.
4. Anche la genodiagnostica viene eseguita.
5. Le fibrillazioni su EMG riportano la necrosi delle fibre muscolari.
6. La biopsia muscolare è uno dei principali metodi di diagnosi della miopatia di Duchenne, ed è selezionata moderatamente il muscolo interessato, dal momento che un muscolo molto indebolito e significativamente danneggiato si rivelerà poco informato.

I più affidabili sono i saggi per l'attività sierica degli enzimi muscolari, la biopsia muscolare e l'elettromiografia (EMG).

Trattamento per la miopatia di Duchenne

Con una malattia così grave e in rapida progressione, il trattamento è inefficace, di solito i seguenti farmaci sono usati nella terapia di mantenimento complessa:

1. Gruppo di farmaci che migliorano il metabolismo nel corpo: vitamine B, E, aminoacidi, preparati di calcio, ormoni anabolici, orotato di potassio.
2. Viene usato il trattamento con proserina, galantamina, ossido.
3. Il trattamento è condotto in corsi e, preferibilmente, in un ospedale: terapia di esercizio (in particolare rallentando la formazione di contratture), così lo stesso di stretching passivo di muscoli malati, massaggio, elettroforesi di proserina, lidasi, cloruro di calcio, bagni, inductothermy. Il ciclo di trattamento si ripete ogni 6-8 settimane e i bambini immobili sono preferibili da trattare a casa.
4. Negli ultimi anni è diventato popolare il trattamento con glucocorticoidi (secondo lo schema in un giorno), che prolunga la vita per molti anni.

Un paziente con miopatia di Duchenne deve essere necessariamente osservato con un cardiologo.

Separatamente, vale la pena notare l'importanza di un'alimentazione adeguata, in cui devono essere presenti grassi vegetali e proteine ​​di origine animale.

È necessario evitare il tè forte, il caffè, l'alcool, le spezie, lo zucchero, il cavolo e le patate.

La dieta dovrebbe includere verdure fresche o cotte, frutta, latte in polvere, farina d'avena, uova, miele, carote, noci.

Il mantenimento preventivo della malattia è complicato in considerazione delle ragioni genetiche del suo o del suo verificarsi, ecco perché specialmente un ruolo importante è svolto dalla consulenza genetica di quelle famiglie in cui è gravato ereditarietà.

I più recenti metodi e sviluppi della genetica molecolare aiutano a determinare in modo affidabile la natura della mutazione genetica, "calcolano" la previsione la sua malattia, ma soprattutto - tali metodi consentono l'esame perinatale nel caso di ripetuti la gravidanza.

fonte: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

miopatia

Le miopatie appartengono al gruppo delle malattie neuromuscolari.

Sono caratterizzati da una lesione distrofica del tessuto muscolare (principalmente muscolatura scheletrica) con atrofia selettiva delle singole fibre (miofibrille) con completa conservazione funzionale del nervo animale sistema. Sono caratterizzati da un corso cronico, in costante progressione. Di norma, la manifestazione delle manifestazioni cliniche della miopatia si manifesta nei bambini e negli adolescenti. La maggior parte dei casi della malattia è patologia genetica - queste sono le cosiddette miopatie primarie. Meno comuni sono le miopatie della genesi acquisita - secondaria o sintomatica.

Eziologia e patogenesi delle miopatie

Nel cuore delle miopatie primarie si trovano violazioni geneticamente determinate nel funzionamento dei mitocondri e canali ionici delle miofibrille, nella sintesi di proteine ​​muscolari o di enzimi che regolano il metabolismo dei muscoli tessuti.

L'ereditarietà di un gene difettoso può manifestarsi in modo recessivo, dominante ed è legata al cromosoma X. In questo caso, i fattori esterni agiscono spesso come inneschi, innescando lo sviluppo della malattia.

Tali fattori "trigger" possono essere una varietà di infezioni (tonsillite cronica, ARI frequente, polmonite batterica, salmonellosi, pielonefrite, ecc.)

), distrofia alimentare, trauma severo (frattura di ossa pelviche, polytrauma, TBI, eccetera), sovraccarico fisico, ubriachezza.

La presenza di difetti geneticamente determinati o acquisiti dei metaboliti coinvolti nel metabolismo e costruzione di fibre muscolari, porta alla comparsa e la progressione di cambiamenti degenerativi il secondo.

Sviluppare atrofia miofibrille, è la loro sostituzione del tessuto adiposo e connettivo. I muscoli perdono la loro capacità di contrarsi, che causa debolezza muscolare e la limitazione della possibilità di effettuare movimenti attivi.

Recenti studi hanno identificato in pazienti affetti da varie forme di miopatia disfunzioni sia della centrale (su livello diencephalic) e sistema nervoso periferico, non giocano un ruolo nella patogenesi la malattia. Ciò può spiegare le miopatie tipici coinvolgimento predominante delle estremità prossimali, avente una ricca innervazione autonomica.

a specialisti delle neuroscienze hanno sviluppato diverse classificazioni miopatie.

Il più popolare tra i medici hanno ricevuto principio di separazione Etiopatogenetichesky che distinguere ereditato, infiammatoria, metabolica, membrana, e paraneoplastica tossico miopatia.

Tra le miopatie ereditarie più comuni 3 tipi: minorenni / forma giovanile Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne e la forma della forma spalla-faccia.

skapuloperonealnaya Meno comune, okulofaringealnaya, distale, e altri. modulo. Un gruppo separato sono miopatia congenita: una malattia dell'asta centrale, e miotubulyarnaya nemaline miopatia, tipo miofibrille sproporzione.

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miopatie infiammatorie classificati come infettiva - derivanti da lesioni infiammatorie e infettive al tessuto muscolare vari processi infettivi: batteri (infezione da streptococco), virali (enterovirus, l'influenza, il morbillo, HIV), parassiti (Trichinosi, toxoplasmosi) e idiopatica - dermatomiosite, con inclusioni miosite, polimiosite, sindrome di Sjogren con miopatia, SLE scleroderma e altri. kollagenozah.

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miopatie metaboliche divisi in correlate a disturbi del metabolismo dei lipidi nei muscoli (insufficienza di acetil-CoA deidrogenasi, carenza di carnitina), metabolismo del glicogeno (malattia di Andersen, malattia di Pompe, il glicogeno stoccaggio malattia tipo III, la malattia McArdl, deficit di fosforilasi chinasi b, la carenza di phosphoglyceromutase), metabolismo delle purine (deficit enzimatico Madan) ed miopatie mitocondriali (riduttasi carenza, ATP, citocromo b, b1).

I sintomi delle miopatie

La maggior parte delle miopatie stanno gradualmente iniziando con la comparsa di una piccola debolezza muscolare alle estremità, un affaticamento veloce che emerge da camminare e altre attività fisiche.

Per molti anni, v'è un crescente debolezza, e sembrano progressiva atrofia muscolare, deformazione dell'arto verificano.

A causa della notevole debolezza muscolare, i pazienti con difficoltà ad alzarsi da terra e salite le scale, non può saltare e correre. Per alzarsi da una sedia, devono usare tecniche speciali.

Le alterazioni patologiche a miopatie si verificano simmetricamente nei muscoli degli arti e del tronco. Tipicamente, atrofia muscolare osservata nelle parti prossimali delle braccia e delle gambe.

A questo proposito, i muscoli estremità distali possono apparire ipertrofico. Questo psevdogipertrofiya miopatica più evidente nei muscoli delle gambe inferiori.

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Insieme con l'aumento della debolezza muscolare osservata graduali riflessi tendinei estinzione e progressiva diminuzione del tono muscolare, t. E. sviluppa e viene esacerbata dalla paralisi flaccida periferico.

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Nel tempo, il risultato di una forte restrizione di movimenti attivi sono contratture articolari.

Miopatia può essere accompagnato dalla sconfitta dei muscoli facciali, che manifesta l'incapacità di tirare le labbra, fischietto, aggrottò la fronte e sorrise. La sconfitta del muscolo circolare della bocca porta alla comparsa di una disartria, associata alla difficoltà di pronunciare i suoni vocalici.

Clinica certe miopatie includono paralisi dei muscoli respiratori, che porta alla nascita e allo sviluppo di polmonite congestizia, insufficienza respiratoria.

Possibili alterazioni patologiche nel muscolo cardiaco con l'insorgenza di cardiomiopatia e insufficienza cardiaca, i muscoli della faringe e della laringe con lo sviluppo di disfagia e paresi miopatica della laringe.

Miopatia giovanile di Erbaè ereditato in modo autosomico-recessivo. I processi patologici iniziano a manifestarsi all'età di 20-30 anni. Prima di tutto, coprono i muscoli della cintura pelvica e delle cosce, quindi si diffondono rapidamente ad altri gruppi muscolari.

Miocardio pseudoipertrofico DuchesneEreditato è recessivamente legato al sesso. Solo i ragazzi sono malati. Di regola, si manifesta durante i primi 3 anni di vita, meno spesso - nel periodo da 5 a 10 anni.

Tipicamente, l'inizio dei cambiamenti atrofici nei muscoli della cintura pelvica e delle gambe prossimali, accompagnato da pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio.

Emergenza precoce di contratture e curvatura della colonna vertebrale (cifosi, scoliosi, iperlordosi). Ci può essere oligofrenia.

La malattia si verifica con la sconfitta dei muscoli respiratori e del cuore (la cardiomiopatia è presente nel 90% dei pazienti con miopatia di Duchenne), che è la causa di un esito letale precoce.

Miopatia spalla-scapolare-facciale del Landusi-Dejerineha ereditarietà autosomica dominante. Si manifesta in 10-20 anni dalla sconfitta dei muscoli facciali.

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A poco a poco, la debolezza e l'atrofia coprono i muscoli delle spalle, delle spalle e del petto. I muscoli della cintura pelvica di solito non soffrono.

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Flusso caratteristicamente lento con una conservazione a lungo termine dell'efficienza, senza ridurre l'aspettativa di vita.

Miopatia scapolo-peroneale- malattia autosomica dominante La sua peculiarità è lo sviluppo di atrofie nei muscoli delle parti distali delle gambe e delle parti prossimali mani, così come la presenza di disturbi sensoriali alla luce dei reparti distali sia inferiori che superiori arti.

Miopatia oculofaringeacaratterizzato da una combinazione di muscoli oculomotori sconfitta con debolezza dei muscoli della lingua e della faringe.

Di solito si manifesta con ptosi bilaterale, quindi vengono associati disturbi della deglutizione.

Una caratteristica di questa miopatia è il suo esordio tardivo - nella quarta-sesta decade della vita.

Miopatia distale tardivaereditato autosomico dominante. È caratterizzato dallo sviluppo di debolezza e atrofia nelle parti distali degli arti: prima nei piedi e nelle mani, poi nelle gambe e negli avambracci. Flusso caratteristicamente lento.

Le caratteristiche delle manifestazioni cliniche di varie forme di miopatie congenite, ereditarie e metaboliche sono descritte in revisioni separate.

Diagnosi di miopatie

Per stabilire la diagnosi di miopatia il neurologo è aiutato da metodi di esame elettrofisiologico: elettroneurografia (ENG) ed elettromiografia (EMG).

Permettono di escludere la sconfitta del neurone motore periferico e, quindi, di differenziare miopatia da mielopatia infettiva, disturbi della circolazione cerebrospinale, mielite e tumori della dorsale il cervello.

I dati EMG indicano cambiamenti nei potenziali muscolari caratteristici delle miopatie: una diminuzione della loro ampiezza e una riduzione della durata. L'avanzamento del processo è indicato dalla presenza di un numero elevato di picchi brevi.

Nello stabilire la forma della miopatia, la biopsia dei muscoli è di fondamentale importanza.

L'esame morfologico di campioni di tessuti muscolari rivela la presenza di miofibre atrofizzate a dispersione casuale fibre muscolari praticamente preservate e ipertrofiche, così come la sostituzione di siti di tessuto muscolare con un connettivo o grasso. La diagnosi finale è possibile solo dopo aver confrontato i risultati di studi istochimici, immunobiochimici e di genetica molecolare.

Per diagnosticare lesioni del muscolo cardiaco, a un paziente con miopatia può essere assegnata una consulenza cardiologo, ECG, ecografia del cuore; se c'è un sospetto di polmonite, consultare un pneumologo e radiografia dei polmoni.

Trattamento delle miopatie

Attualmente, il trattamento patogenetico delle miopatie è in uno stato di sperimentazione scientifica nel campo dell'ingegneria genetica.

Nella pratica clinica viene utilizzata la terapia sintomatica, consistente principalmente nel miglioramento del metabolismo del tessuto muscolare.

A tale scopo, utilizzare le vitamine E, B1, B6, B12, ATP, neostigmina, aminoacidi (idrolizzato acido glutammico dal cervello suina) farmaci anticolinesterasici (ambenony, galantamina), steroidi anabolizzanti (nandrolone decanoato, methandienone), preparazioni potassio e calcio, pirofosfato di tiamina. Combinazioni di diversi farmaci prescrivono il corso 1 mesi. 3 volte l'anno.

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Il trattamento farmacologico delle miopatie complemento fisioterapia (elettroforesi neostigmina, ionoforesi calcio, ultrasuoni), un leggero massaggio e la terapia fisica. L'esercizio della terapia fisica può essere effettuato in piscina.

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Il complesso di esercizi dovrebbe essere scelto in modo tale da evitare di sovraccaricare i muscoli indeboliti.

In alcuni casi, i pazienti devono consultare un podologo e la selezione di fondi di correzione ortopedica (corsetti, scarpe).

La base del trattamento delle forme acquisite terapia primaria miopatie malattie: disturbi endocrini correzione, rimozione di sostanze tossiche impatto e la disintossicazione del corpo, eliminazione dell'infezione, malattia cronica in fase di traduzione e sostenuta remissione m. d.

Prognosi e profilassi delle miopatie

La prognosi più sfavorevole in termini di miopatie ereditarie che compaiono nella prima infanzia.

Il resto della previsione dipende dalla forma di miopatia, coinvolgimento nel processo di muscoli cardiaci e respiratori.

La prognosi delle miopatie secondarie è più favorevole, a condizione che il trattamento della malattia sottostante sia trattato con successo.

La prevenzione di miopatia è una raccolta completa di storia familiare e genetica consulenza obbligatoria nelle coppie stanno pianificando una gravidanza.

Miopatie prevenzione secondaria è l'eliminazione degli effetti tossici sul corpo, il trattamento tempestivo delle malattie infettive ed endocrine, correzione di disturbi metabolici.

fonte: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Qual è la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica associata allo sviluppo compromesso dei tessuti molli. Negli stadi più avanzati della malattia sono completamente distrutti, a causa della quale il paziente perde la capacità di eseguire tutti i movimenti.

La sindrome di Duchenne si trova solo negli uomini, le donne sono solo portatori del gene danneggiato, di trasporto dei suoi figli. La malattia è accompagnata da una violazione delle funzioni di organi interni, disturbi endocrini e neurologici.

Il recupero completo è impossibile, solo gli schemi di terapia palliativa sono stati sviluppati. I pazienti raramente vivono fino a 30 anni. La sindrome di Duchenne non è considerata una patologia rara, il rischio di insorgenza è stimato in: 500.

Questa è la forma più comune di distrofia muscolare.

Con la sindrome di Duchenne, può essere prodotto difettoso o assente del tutto. Il livello di distrofina invariata non supera il 3%. I muscoli vengono gradualmente sostituiti da tessuti grassi e fibrosi. Naturalmente, i movimenti in questo caso diventano impossibili.

L'ereditarietà della patologia si verifica in base al tipo recessivo. Poiché geni umani sovrappongono, la comparsa della malattia contribuiscono al danno che si verificano in un cromosoma o parti simili della coppia.

Si chiama modalità recessiva in cui per la comparsa della malattia richiede la presenza di difetti in un singolo cromosoma. Questo è il motivo per cui la malattia si trova solo nei maschi.

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Se ereditano dalla madre un cromosoma X difettoso, svilupperanno una malattia.

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I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne appaiono quasi sempre in tenera età. Il più spesso sono trovati in bambini del primo anno di vita.

Tutti i cambiamenti patologici che si verificano nel corpo in questa malattia sono divisi in diversi gruppi: distruzione muscolo scheletrico, deformità della colonna vertebrale, disturbi neurologici, disturbi endocrini, cardiaca e respiratoria fallimento.

La miopatia è il sintomo principale della sindrome di Duchenne. Causa lo sviluppo di debolezza generale. Nelle fasi iniziali, i sintomi della malattia sono scarsamente espressi. Un bambino senza difetti visibili è nato.

differisce Bambino diminuzione dell'attività motoria in età precoce, molti genitori non considerano questo un segno di malattia, la scrittura fuori tutte le peculiarità della natura del bambino. Segni ovvi di miopatia compaiono alla fine del primo anno di vita.

Al tentativo di fare un passo il bambino cade, si muove su носочках e non può andare senza supporto. Mentre la maggior parte dei coetanei inizia a muoversi con sicurezza, i ragazzi con la sindrome di Duchenne continuano a cadere.

I bambini di età superiore a 3 anni lamentano stanchezza e intolleranza all'attività fisica. Saltare, correre e altre classi preferite di ragazzi non li attirano. Per sospettare la presenza della malattia può essere e con la violazione dell'andatura, il bambino va al waddle.

Il sintomo di Hovers è un sintomo specifico della malattia. Implica l'uso delle mani quando si prova a salire da un ginocchio all'altro. Il processo patologico si estende in modo ascendente.

Ciò significa che nelle fasi iniziali, la debolezza copre solo gli arti inferiori, gradualmente diffondendosi alle divisioni lombare, toracica e cervicale. Nonostante la progressiva distruzione delle fibre muscolari, alcune aree del corpo possono sembrare normali.

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Appare pseudoipertrofia, che colpisce più spesso i muscoli del polpaccio, deltoide e del gluteo.

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La distrofia è simmetrica. La distruzione delle fibre porta alla comparsa di contratture e accorciamento dei tendini. I riflessi scompaiono gradualmente.

Il processo patologico doloroso non è accompagnato. La maggior parte dei pazienti diventa incapace di muoversi all'età di 12-13 anni. La capacità di stare in piedi è persa all'età di 16 anni.

La fase successiva è la sconfitta dei muscoli respiratori. Debolezza del diaframma, muscoli toracici e addominali porta ad una diminuzione della capacità polmonare e allo sviluppo di ipossia.

La disfunzione del cuore è un tipico segno della malattia di Duchenne. La cardiomiopatia si manifesta sotto forma di aritmia, salti di pressione sanguigna, dispnea.

Il cuore cresce di dimensioni e cessa di svolgere la maggior parte delle sue funzioni intrinseche. Si sviluppa un'insufficienza cardiaca, che è considerata la principale causa di morte.

Il ritardo nello sviluppo mentale non è sempre osservato. È associato a una deficienza di una delle forme di distrofina presente nel cervello.

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I disturbi mentali hanno vari gradi di gravità: da lieve debilitazione a idiozia. La gravità dei disturbi intellettivi non dipende dallo stadio della distrofia muscolare.

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I disturbi endocrini sono diagnosticati nella metà dei pazienti con sindrome di Duchenne. Molto spesso si manifestano sotto forma di obesità, che aumenta il volume dello strato adiposo delle aree gluteo, femorale e toracica.

Il paziente è caratterizzato da una bassa crescita. La malattia progredisce costantemente, al momento dell'età adulta, quasi tutti i pazienti diventano profondamente disabili. Vengono aggiunte malattie associate che riducono l'aspettativa di vita.

La morte si verifica all'età di 25-30 anni.

Il rilevamento della malattia comporta l'uso di diversi metodi di esame. Il principale è un test genetico che rileva un difetto del cromosoma X.

L'emergere di metodi diagnostici più moderni e sicuri ha permesso di abbandonare questa procedura traumatica.

Test di respirazione, ECG e ultrasuoni non vengono utilizzati per stabilire una diagnosi definitiva, ma consentono di scegliere lo schema più efficace di terapia palliativa.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia incurabile. Il trattamento aiuta a prolungare il periodo di attività motoria. Nonostante questo, le previsioni sulla possibilità di curare la malattia in futuro sono ottimistiche.

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La terapia farmacologica prevede l'uso di ormoni steroidei che riducono la gravità della debolezza muscolare. I beta-adrenomimetici aumentano temporaneamente la forza muscolare, ma non possono fermare lo sviluppo del processo patologico.

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La terapia ormonale viene eseguita in un momento in cui le capacità motorie non iniziano a peggiorare. Il più comunemente usato è il prednisolone, che viene somministrato fino alla sua efficacia.

Con la progressione della debolezza muscolare, viene gradualmente annullata.

Il trattamento non farmacologico è l'uso di apparecchi ortopedici e fisioterapia. Aiutano a mantenere la mobilità articolare e la forza muscolare. L'esercizio moderato nella sindrome di Duchenne è semplicemente necessario. Uno stile di vita sedentario contribuisce al rapido sviluppo della malattia.

I corsi regolari di massaggio e nuoto sono utili. L'attività fisica deve essere mantenuta anche quando c'è bisogno di una sedia a rotelle. Quando il processo patologico si diffonde ai muscoli respiratori, diventa necessario collegare il paziente al ventilatore.

fonte: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/