Amberstrom Leber: sintomi, cause, trattamento

L'amaurosi di Leber è una malattia congenita grave ma grave in cui è possibile la perdita totale o parziale della vista. La patologia inizia a manifestarsi quasi sin dalla nascita e durante la crescita del bambino è in grado di fornire un sacco di problemi ai suoi genitori. La possibilità di trattare l'amaurosi è una questione complessa, che costringe gli scienziati a sviluppare nuovi metodi e tecniche.

Descrizione della malattia

L'amaurosi di Leber è caratterizzata da una lesione innata di elementi e cellule retiniche, responsabili della percezione della luce.Quando si verifica, il primo periodo della vita di un bambino va contro lo sfondo di una reazione indebolita della pupilla dell'occhio alla luce. Dopo questo, lo sviluppo della paura della luce e della lungimiranza è possibile, in futuro questo può portare a una completa perdita della vista.

Il problema nasce da una mutazione nei diciotto geni della retina. Allo stesso tempo, la stessa frequenza di manifestazione di patologie sia nelle donne che negli uomini è osservata in tutto il pianeta. Inoltre, una malattia temporanea può essere diagnosticata.

cause di

La patologia di tipo congenito appare come risultato di un metabolismo improprio nei bastoni e nei coni dell'occhio e nella loro successiva distruzione.La trasmissione della malattia per via ereditaria è possibile nel caso in cui entrambi i genitori abbiano un gene con un difetto. In questo caso, le cellule dei recettori fotosensibili e dell'epitelio pigmentato perdono le loro proprietà di separazione.

L'amaurosi transitoria (temporanea) può essere causata dai seguenti fattori:

• lesioni;
• Disturbi della circolazione sanguigna del cervello;
• l'emicrania;
• infezione;
• Disturbi metabolici;
• Diabete mellito;
• Tumore del cervello;
• L'impatto dell'alcol, droghe sul corpo.

sintomi

Nei bambini con amaurosi di Leber, si osservano elettroretinografia non registrata, nistagmo e assenza di visione centrale.Inoltre, è possibile ridurre la reazione delle pupille dell'occhio alla luce. La malattia si manifesta anche in strabismo e disturbi neurologici, fotofobia, bassa acuità visiva, vari cambiamenti esterni. Nell'adolescenza, il paziente può sviluppare cheratocono.

Determinare la presenza di patologia può essere visualizzato. In un bambino malato, è sfocato e vagabondo.

Possibili complicazioni

Ora in quasi tutti i casi i pazienti con pazienti con amaurosi perdono completamente la capacità di vedere già in adolescenza.I mezzi di supporto e l'assistenza di parenti e persone vicine possono alleviare il problema.È praticamente impossibile evitare di perdere la vista.Inoltre, sono possibili atrofia del nervo ottico e varie patologie della retina.

trattamento

Leber non ha un trattamento completo che può sbarazzarsi di Amaurosis.Nell'infanzia, prima della completa perdita della vista, ai pazienti vengono prescritti occhiali per migliorare le loro condizioni.L'amaurosi temporanea è curabileIn questo caso, i metodi vengono utilizzati per eliminare la causa del suo aspetto.

metodo farmaco

Se la causa della malattia è una violazione della circolazione del sangue, ai pazienti vengono prescritti diuretici e ipotensione.L'emicrania viene rimossa dagli antispastici, le malattie endocrine richiedono, soprattutto, la correzione ormonale.

Con Amberstrom Leber oftalmologi possono prescrivere farmaci che alleviano alcuni dei sintomi. La correzione della visione in questo caso è impossibile.

chirurgicamente

Nel metodo chirurgico, può essere necessario solo il paziente la cui malattia sia il risultato dell'inizio di un tumore al cervello.In altri casi, la malattia non viene trattata con l'aiuto di operazioni chirurgiche.

La ricerca nel campo dell'ingegneria genetica in futuro sarà in grado di cambiare la prognosi dello sviluppo della malattia.Tuttavia, i metodi sono attualmente in fase di sviluppo.

Nonostante il fatto che l'amaurosi congenita non sia curabile, un bambino malato deve essere preparato e adattato alla vita nelle condizioni di malattia fin dalla prima infanzia.

prevenzione

Per evitare l'amaurosi di Leber, non ci sono metodi di prevenzione.I futuri genitori possono sottoporsi a una visita medica e determinare lo stato dei geni per evitare la possibile nascita di un bambino malato.

Le malattie del tipo acquisito possono essere evitate se si monitora attentamente la propria salute e nel tempo si passa la diagnosi del corpo.Riposo consigliato, corretta alimentazione e stile di vita sano.

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risultati

Sfortunatamente, oggi i pazienti con amaurosi di Leber sono quasi destinati a completare la perdita della vista e non sono ancora stati inventati metodi per liberarsi della malattia. Ma questa previsione non si applica a pazienti con amavroz della forma acquisita. La prevenzione della patologia è quasi impossibile, ma ai futuri genitori può essere diagnosticata la probabilità che si verifichi. L'educazione e l'adattamento adeguati aiuteranno anche il bambino malato a far fronte ai problemi che causano questo disturbo.

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