Diagnosi della sindrome di Gilbert

Gilbert, trasmessa dai genitori, in cui il fegato non è in grado di abbattere la bilirubina. Si manifesta con un temporaneo aumento della bilirubina, ittero. Per l'analisi della sindrome di Gilbert hanno bisogno per passare il sangue venoso, che è informativo e pieno conteggio sangue prelevato dal dito.

Cause della malattia

La sindrome di Gilbert è una malattia geneticamente determinata.È causato da una mutazione del gene responsabile della sintesi dell'enzima glucuroniltransferasi.insufficiente quantità di questo enzima porta al fatto che la composizione del prodotto emoglobina era in grado di unire le molecole di acido glucuronico e penetrare nella cistifellea, e da lì nel duodeno.

conseguenza, penetra nel flusso sanguigno e la sua concentrazione è molto più alta del normale, e questo porta al fatto che il sangue viene colorato con il colore di bilirubina( giallo).In grandi quantità, la bilirubina indiretta o libera influenza negativamente il sistema nervoso centrale.

suo decadimento è possibile solo nel fegato e sotto l'azione di glucuronyl. Nella malattia di Gilbert, la concentrazione di bilirubina viene ridotta con l'aiuto di farmaci.

Se un genitore ha la sindrome di Gilbert, la probabilità di un bambino ereditare la malattia è di 50 esacerbazioni%

della malattia possono verificarsi nelle seguenti circostanze: la terapia

• farmaci( steroidi anabolizzanti, corticosteroidi);
• bere eccessivo;
• sovraccarico emotivo, stress;Intervento chirurgico
• , trauma;Malattie infettive
• ;
• ha potenziato l'attività fisica;errori
• nella dieta( un sacco di grassi alimentari, la fame, la mancanza di dieta, eccesso di cibo).

Quando è necessario effettuare la ragione analisi

di sospettare la patologia è la presenza dei seguenti sintomi:

• scolorimento della pelle e sclera;
• disagio nel fegato( sensazione di pesantezza);
• tenerezza nell'ipocondrio destro;Flatulenza
• ;
• indigestione( diarrea o difficoltà nello svuotamento dell'intestino);
• nausea, sapore amaro in bocca;Disturbo del sonno
• ;Vertigini di
• ;Depressione
• .

caratteristica patologia ittero, che si manifesta di volta in volta( per esempio, dopo un forte intossicazione) grado

di manifestazione di ittero, ciascuna manifesta in modi diversi: alcuni ingiallimento solo la sclera, la seconda è dipinta tutte le membrane della pelle e delle mucose, e altri ancora appaiono macchie giallein tutto il corpo. Ma è possibile che anche con un salto significativo nella bilirubina, l'ittero sia assente.

Un quarto dei pazienti con sindrome di Gilbert, il fegato è notevolmente aumentato e le "guarda" delle costole, la tenerezza mancante. Ogni decimo ha una milza aumentata.

Come gli studi sono

Gilbert sindrome diagnosi richiede alcuno studio a lungo termine. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui risultati dello studio di laboratorio. Dal momento che la sindrome di Gilbert - una malattia genetica, il paziente cercando di scoprire se ci sono irregolarità nel fegato della sua famiglia, che è studiato storia familiare. Ai fini della diagnosi vengono assegnati i seguenti studi.

Analisi del sangue clinico

Consente di vedere il rapporto tra le cellule del sangue. Nella sindrome di Gilbert leggermente diminuita indice emoglobina( 110-115 g / l) o in rilievo a 160 g / l, 15% dei pazienti si trovano eritrociti immaturi, nel 12% di rotture resistenza osmotica degli eritrociti.

Analisi generale dell'urina

Nessuna differenza significativa con gli indici normali non dovrebbe verificarsi. Se urolinogeno o bilirubina si trovano nelle urine, questo indica un'altra patologia del fegato - epatite. Con la sindrome, non ci sono pigmenti biliari e il bilancio elettrolitico è normale.

Biochimica del sangue

come zucchero, proteine ​​del sangue, fosfatasi alcalina, AST, ALT sono normali o ci sono piccole deviazioni. Una diminuzione dell'albumina indica una patologia nel fegato o nei reni.

Di norma, lo studio mostra una deviazione significativa dalla norma della concentrazione di bilirubina. Normalmente questo gli uomini figura raggio di 17 mmol / l, con malattia di Gilbert è aumentata a 20-50 mmol / l, e sovraccarico di fegato di 50-140 mmol / l. Il plasma contiene meno del 20% di bilirubina diretta.

Nel 30% dei pazienti con livelli di bilirubina nella diagnosi non supera i livelli normali

Altro lista test

di test continuato: campioni

• con fenobarbital. Il paziente assume il fenobarbital per cinque giorni, quindi la concentrazione di bilirubina viene ripetutamente controllata. Se il suo livello diminuisce, questa è una conferma della sindrome di Gilbert. Campione con vitamina PP .La niacina viene somministrata per via endovenosa. Un significativo aumento della bilirubina per 2-3 ore suggerisce la sindrome di Gilbert o un'altra patologia del fegato.
• test di digiuno .Dopo il primo esame del sangue, al paziente viene chiesto entro due giorni di consumare alimenti a basso valore energetico( fino a 400 kcal al giorno).Se il secondo esame del sangue mostra un aumento della bilirubina di un fattore di 1,5-2, ciò conferma la presenza della sindrome di Gilbert.
• Analisi genetiche di .Il DNA del paziente, più precisamente, il gene UDFGT, è controllato.

La patologia rivela il polimorfismo di UGT1A1.Questo gene permette uridindifosfatglyukuronidazy produzione, che è coinvolto nel glyukuranizatsii( cioè la captazione bilirubina indiretta e legandolo, rendendo di una linea retta che può penetrare nella cistifellea).

Se c'è una settima ripetizione TA nel gene, allora questo porta ad una diminuzione dell'attività dell'enzima. Questa analisi può essere prescritta se il paziente deve assumere farmaci a lungo termine che hanno un forte effetto sul fegato.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert è il più rapido e affidabile di conferma della presenza della malattia epatica associata a iperbilirubinemia, tuttavia, è costoso e non è possibile fare l'analisi di tutte le cliniche. Per l'analisi, il sangue intero( 2-3 ml) viene prelevato e controllato mediante PCR.

Questa ricerca può essere effettuata nel laboratorio Invitro( costo circa 4,5 migliaia di rubli).risultato spiegazione di analisi genetica è semplice: se la conclusione è UGT1A1 scritta( TA) 6 /( TA) 7 o UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, questo significa che la sindrome è stata confermata.

Un'analisi generale di urina e sangue può essere eseguita presso qualsiasi poliambulatorio municipale. I risultati dell'analisi non consentiranno una diagnosi accurata, ma sono abbastanza istruttivi per confutare l'ipotesi di una malattia più grave.

Poiché il ruolo decisivo svolto dalla genetica, è necessario esplorare la storia familiare della

malattie Ulteriori metodi di diagnosi di

epatica Determinare se la patologia del fegato stesso è presente, e in caso affermativo, per valutare il suo grado di aiuto seguenti studi:

• Ecografia .Viene valutata la condizione di non solo il fegato ma anche la cistifellea e i reni. Se non c'è patologia, allora questo aiuterà ad eliminare l'epatite. Durante l'esacerbazione il fegato aumenta. Il medico valuta la dimensione del fegato, sembra di vedere se i cambiamenti strutturali o infiammazione del dotto biliare, cistifellea elimina l'infiammazione.
• Tomografia computerizzata .È necessario escludere lo sviluppo del tumore e la formazione di nodi.
• Biopsia dell'.La procedura prevede la raccolta di tessuto epatico con un ago speciale.È necessario verificare se vi sia tumori del fegato, nonché per determinare il livello di un enzima che impedisce bilirubina penetrano il cervello.
• Studio radioisotopico di .Il metodo viene utilizzato per valutare la circolazione del sangue nel fegato e la sua funzione escretoria assorbente, e anche per verificare la pervietà dei dotti biliari.
• Elastography .È incaricata di determinare il grado di fibrosi del fegato.

Se la funzionalità epatica è alterata e la sua anatomia alterata, esiste la possibilità che la causa dell'ittero non sia nella sindrome Gilbert relativamente innocua, ma in un'altra malattia che impedisce l'escrezione di bilirubina dal corpo. Può essere epatite, cirrosi, sindrome di Krigler-Najar, patologie autoimmuni, cancro al fegato.

Spesso, sullo sfondo della malattia di Gilbert, si sviluppano colangite, urolitiasi, pancreatite cronica

e anche i medici raccomandano uno studio sulla tiroide. Se è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert, non viene prescritta alcuna terapia speciale. Il paziente deve monitorare la dieta( aderire ad una dieta equilibrata, non saltare i pasti) e non farsi coinvolgere in attività fisiche.

Anche se non esiste una terapia specifica per la patologia, il paziente deve ancora superare i test e conoscere la sua diagnosi al fine di prevenire lo sviluppo di epatite cronica e colelitiasi. Guidando nel modo giusto di vivere, non puoi diventare affatto giallo.