Degenerazione di Hepatolentikuljarnaja: perché si alza e come è mostrato

Il termine degenerazione epatolenticolare fu proposto nel 1912, quando Wilson identificò i cambiamenti nei nuclei lenticolari del cervello in una malattia che colpiva il sistema nervoso e il fegato. Nel momento in cui lo scienziato nazionale Konovalov ha determinato la sconfitta di altri dipartimenti del sistema nervoso, era già noto quale ruolo rivestisse il rame nello sviluppo di questa malattia. Da questo punto in poi, la classificazione internazionale usa il termine distrofia epatocerebrale (malattia di Wilson-Konovalov).

La distrofia epatocerebrale è una malattia ereditaria autosomica recessiva, accompagnata da una lesione combinata del sistema nervoso centrale e del fegato a seguito di una violazione del metabolismo del rame.

motivi

La degenerazione epatolenticolare è una patologia genetica, la cui essenza è la violazione della sintesi proteica, che lega e trasporta il rame.

Il cuore della malattia è una rottura genetica della sintesi di una proteina speciale - ATP7B, che trasporta il rame (Cu2 +) in lisosomi cellulari e facilita il suo legame con l'enzima ceruloplasmina.

Ogni giorno circa 4 mg di rame entrano nel corpo umano con il cibo (fagioli, cioccolato, ecc.). La maggior parte dell'elemento nel sangue si lega alla proteina ceruloplasmina, una piccola parte è in uno stato libero. Il rame in eccesso viene escreto con la bile attraverso l'intestino. Con il difetto genetico della proteina ATP7B, la concentrazione di Cu2 + libero aumenta e la sua escrezione dal corpo è disturbata. Il rame libero ad alte concentrazioni ha un effetto tossico su organi e tessuti, causando il loro danno e i corrispondenti sintomi di lesione. La deposizione dell'elemento si verifica nel fegato, nei reni, nella cornea degli occhi, nelle strutture del sistema nervoso centrale: gangli della base, strati profondi della corteccia, cervelletto.

Manifestazioni di degenerazione epatolenticolare

Il quadro clinico della distrofia epatocerebrale è diverso a causa della sconfitta di molti organi. La classificazione proposta da Konovalov identifica una forma della malattia con predominanza di sintomi da parte del fegato e quattro forme della malattia con predominanza di sintomi dal lato del sistema nervoso centrale.

Forma addominale

Il debutto della malattia è all'età di 8-15 anni, che si manifesta come una lesione epatica dal tipo di epatite o cirrosi. Un bambino è disturbato da debolezza generale, malessere, diminuzione dell'appetito, perdita di peso corporeo. C'è ittero di pelle e prurito. L'interruzione del fegato porta ad una inadeguata sintesi di proteine, che si manifesta con lo sviluppo di edema, l'accumulo di liquido nella cavità addominale (ascite). Nei casi più gravi, si sviluppa un coma epatico. L'esito letale può verificarsi prima dell'inizio dei sintomi neurologici in assenza di trattamento.

La prima forma (ipertensione rigida-aritmogenica)

I sintomi del danno del sistema nervoso si manifestano vicino a 20 anni di vita e sono associati al rilascio di rame in eccesso dalle cellule epatiche nella circolazione e distribuzione sistemica in tutto il corpo.

Il quadro clinico è vario, ma la maggior parte dei sintomi è associata alla lesione del sistema extrapiramidale, che comprende i gangli della base, il cervelletto.

Con questa forma di malattia, lo sviluppo della rigidità muscolare con contratture è in prima linea. La rigidità muscolare è una rigidità dei movimenti dovuta all'aumento del tono muscolare. Una persona ha resistenza quando prova a movimenti passivi nelle articolazioni. Ad esempio, quando cerchi di piegarti il ​​braccio all'articolazione del gomito o di raddrizzare la testa, c'è resistenza e dolore. La posizione mezza piegata col tempo è fissata per contratture (contrazione).

Il paziente è formato da movimenti torsionali-distonici. Sono movimenti che nascono come conseguenza di spasmi muscolari e rotazione della parte spasmodica del corpo attorno al suo asse: bizzarria flessione delle mani, curvatura del tronco, rotazione della testa,

La distonia torsionale è migliorata cercando di muoversi, eseguire manipolazioni, portando a cadute di una persona. Ci possono essere movimenti su larga scala nelle mani, una posizione elaborata delle dita nelle mani e nei piedi.

Una forma asmatico-rigida

C'è un tremore simultaneo (tremore) di parti del corpo e rigidità muscolare. La camminata della persona diventa instabile, accompagnata da cadute. Violazione della pronuncia di suoni e parole - disartria, modifica del tono della voce - disfonia. Ci sono movimenti ampi nelle braccia e nelle gambe. Quando si cerca di focalizzare i movimenti (scrivere, suonare sugli strumenti, ecc.) I tremori aumentano. La forma pulsante-rigida è più spesso rilevata all'età di 15-20 anni.

Forma pulsante

Una persona è preoccupata per un tremore che aumenta quando si cerca di tenere le mani oi piedi in una determinata posizione. La rigidità muscolare è assente in questa forma della malattia. Il debutto della malattia con una forma tremante si verifica all'età di 20-30 anni.

Forma extrapiramidale-corticale

Questa forma della malattia si manifesta con paresi (debolezza) nelle mani, nelle gambe. Contemporaneamente, le crisi epilettiche si uniscono.

Nel corso del tempo, a una persona vengono diagnosticati disturbi mentali. Questi possono essere attacchi di rabbia, una diminuzione delle capacità mentali, un brusco cambiamento di umore, una diminuzione delle critiche nei confronti del proprio comportamento.

Altre manifestazioni

Il rame si deposita nella cornea dell'occhio, risultando in una pigmentazione di un colore verde o bruno-giallastro con la formazione di un anello Kaiser-Fleischer. L'anello Kaiser-Fleischer è un sintomo specifico della degenerazione epatolenticolare.

Nella circolazione sanguigna sistemica l'elemento chimico si deposita sulla membrana degli eritrociti, causando la loro morte e lo sviluppo dell'anemia emolitica. La persona riduce il numero di globuli rossi nel sangue, ittero, sangue dal naso.

Con danno renale, si sviluppa acidosi tubulare. Si manifesta con l'aspetto nelle urine di fosfati, urati, proteine ​​e glucosio.

Rinviare il rame in altri organi porta a fragilità delle ossa, iperpigmentazione della pelle, danni al cuore, articolazioni.

Marcatori diagnostici della malattia

Nel sangue del paziente viene determinato un aumento del livello di rame libero e ridotto.

I test diagnostici rivelano una serie di segni caratteristici della malattia:

1. Riduzione della concentrazione di Cu2 + legato e ceruloplasmina nel sangue.
2. Una maggiore concentrazione di Cu2 + libero nel sangue e nelle urine.
3. Anello del Kaiser-Fleischer.
4. L'ecografia degli organi interni conferma la presenza della malattia.
5. La risonanza magnetica degli organi interni e del cervello viene eseguita per rivelare il disturbo.

trattamento

Le misure mediche mirano a ridurre il contenuto di rame nel corpo, mantenendo il lavoro degli organi interni.

1. Dieta (tabella 5a).

Dalla dieta esclusi prodotti ricchi di rame (legumi, cioccolato, fegato, fiocchi d'avena, arachidi, merluzzo).

1. Terapia farmacologica

• Farmaci usati che legano e rimuovono Cu2 + dal corpo (D-penicillamina, Kuprenil, ecc.).
• Gli epatoprotettori (Essentiale N, Heptral, ecc.) Sono usati per proteggere le cellule epatiche dagli effetti tossici del rame.
• Gli antiossidanti (Karsil, Legalon, ecc.) Normalizzano i processi biochimici negli organi interni.
• Terapia sintomatica di varie complicazioni da altri organi e sistemi: trattamento dell'anemia, disturbi endocrini, disturbi mentali.

prospettiva

Con il trattamento tempestivo iniziato, la scomparsa dei sintomi dal sistema nervoso si verifica dopo sei mesi e persiste per 2 anni. I pazienti con la malattia di Wilson-Konovalov dovrebbero assumere farmaci che durano tutta la vita che legano il rame.

In assenza di trattamento, si verifica grave invalidità di una persona, seguita da un esito fatale da epatica e altre complicanze.

Canale educativo sulla neurologia, lezione su "La malattia di Wilson-Konovalov":

La malattia di Wilson-Konovalov

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Sulla malattia di Wilson-Konovalov nel programma "Per vivere in salute!" Con Elena Malysheva:

Malattia Wilson - Konovalov. "Rivolta di rame" del corpo

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