Sindrome di Werdnig-Hoffmann

La malattia di Werdnig-Hoffman

Le malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso portano a danni a organi e parti del corpo, interrompendo il loro normale funzionamento. Uno di questi è la malattia di Verdnig-Hoffman. È abbastanza raro - un caso per 7-10 mila persone.

Eziologia della malattia Verdnig-Hoffmann

La malattia di Werdnig-Hoffman (amiotrofia muscolare spinale) è caratterizzato dalla patologia delle cellule nervose nel midollo spinale, che provoca l'essiccazione delle fibre muscolari che si intrecciano con quelle sane. Questo processo è dovuto alla quantità insufficiente di proteine ​​responsabili della sopravvivenza dei neutroni motori. Ci sono forme della malattia non associate a questa patologia, causate da altri fattori modificanti.

La violazione del lavoro delle cellule nervose porta alla proliferazione del tessuto connettivo, che sostituisce il muscolo. Il paziente è disturbato da funzioni di deglutizione, muscoloscheletriche e respiratorie. Lo sviluppo mentale non è influenzato. La sensibilità delle parti del corpo interessate non diminuisce.

La malattia di Verdig-Hoffman è ereditaria, trasmessa da due genitori portatori del gene patologico SMN, situato nel 5 ° cromosoma.

In questo caso, non hanno sintomi della malattia. Tale coppia può dare alla luce bambini sani o anche portatori del gene, la probabilità della comparsa di un bambino malato al 25%.

Personaggi famosi che hanno questa malattia: l'astrofisico inglese Steven Hawking e lo specialista IT russo Valery Spiridonov di Vladimir.

I sintomi della malattia

I segni della malattia dipendono direttamente dalla sua forma, lo studio rivela i seguenti indicatori clinici:

• una violazione della fornitura di cellule muscolari porta alla loro morte. In primo luogo, i muscoli del tronco, prima di tutto, la schiena, sono interessati, quindi il processo passa nella zona delle spalle, fianchi, estremità;
• aumentare le sensazioni dolorose;
• diminuzione del tono muscolare;
• contrazioni muscolari;
• riduzione del diametro delle ossa lunghe, rilevate mediante una radiografia;
• curvatura della colonna vertebrale in una direzione e parte posteriore;
• limitazione stabilita del lavoro muscolare (non si piega o si rilassa).

Sintomi che indicano la presenza di amiotrofia muscolare spinale:

• debolezza dei muscoli, si manifesta in violazione dei processi motori;
• a causa del diradamento dell'osso, gli arti diminuiscono;
• la scarsità di movimenti mimici;
• i riflessi di deglutizione e di suzione sono ridotti o assenti;
• con lesioni muscoli intercostali - insufficienza respiratoria, e come conseguenza di processi infiammatori e stagnante nei bronchi e nei polmoni;
• deformazione dell'apparato scheletrico nel torace e nella colonna vertebrale;
• tremore di mani e piedi;
• inibizione dei processi di sviluppo fisico.

Forme e stadi della malattia

L'amiotrofia muscolare spinale nella maggior parte dei casi si manifesta nel primo anno di vita di un bambino. Quanto prima, tanto più grave è il suo corso. Il tasso di mortalità è alto, soprattutto i bambini muoiono prima di 4 anni, raramente - fino a 20 anni. Può anche apparire negli adulti. Ci sono tre forme principali della malattia:

1. Malattia congenita di Verdnig-Hoffmann.I primi sintomi compaiono immediatamente dopo la nascita o anche durante il periodo intrauterino. Allo stesso tempo i movimenti del feto si placarono. Il neonato ha una violazione dei processi di respirazione, succhiare e deglutire. Il bambino non tiene la testa, non si gira, urla debolmente. Il decorso della malattia è grave, acuto, l'aspettativa di vita è breve, fino a 2 anni. Tuttavia, in alcuni casi, con l'aiuto di moderni dispositivi di ventilazione artificiale e l'alimentazione non attraverso la sonda, ma direttamente nello stomaco, la vita del paziente può essere prolungata. Mentalmente ed emotivamente il bambino si sviluppa senza violazioni.
2. La seconda forma, prima infanzia.Il bambino si sviluppa secondo le norme. Comincia a tenere la testa in tempo, si gira. Fino a sei mesi, i genitori non notano alcun sintomo. Dopo l'infezione, la malattia si manifesta sotto forma di paralisi periferica dapprima più bassa, quindi estremità superiori, alla fine - tutto il corpo, le abilità acquisite sono perse, il tono muscolare diminuisce. C'è un tremore di dita, contrazioni muscolari involontarie della lingua. In una fase successiva, il difficile lavoro del sistema respiratorio è collegato. Il decorso della malattia non è rapido, come nella forma congenita, alcuni bambini possono vivere fino all'adolescenza. La prognosi della malattia dipende dal grado di danno ai muscoli responsabili del processo respiratorio.
3. La terza forma è in ritardo.I primi sintomi compaiono dopo 2 anni. A questo punto il bambino è già sviluppato fisicamente e psicologicamente secondo le norme di età. La progressione della malattia avviene lentamente, gradualmente, caratterizzata da letargia e goffaggine del bambino durante la deambulazione e altri processi motori. Lo sviluppo degli arti paresi, scolorimento e tendine riflesso di deglutizione, presenta la paralisi bulbare, e la deformità delle ossa. La terza forma è più mite rispetto alle prime due, i pazienti possono vivere fino a 30 anni.

Isolare forme di amiotrofia muscolare spinale, manifestate in età avanzata.

• Malattia di Culdberg-Welanderè considerata la forma più semplice di atrofia dell'infanzia. Nella maggior parte dei casi, l'insorgenza della malattia arriva durante il periodo dell'adolescenza, ma ci sono anche manifestazioni precedenti.

Ci sono casi in cui i pazienti non perdono la capacità di camminare e di servire se stessi in modo indipendente, vivendo una lunga vita.

• La malattia di Kennedyassociato alla mutazione del gene nel cromosoma X, viene trasmesso alle ragazze da due genitori, i ragazzi dalla madre. Appare in età adulta.

Maligno per forma congenita Verdniga-Hoffman, dando poche possibilità di progettare il futuro di questi bambini, ma a 2 e 3 modulo, è possibile estendere la vita del bambino, è importante in tempo per reagire alle malattie infettive, che peggiorano bruscamente le condizioni del paziente e portano alla comparsa di nuovi sintomi, il peggiore dei quali è la violazione delle vie respiratorie la funzione.

Manifestazioni esterne della malattia di Verdnig-Hoffman

Qual è il pericolo della malattia?

A causa del fatto che la malattia di Verdnig-Hoffmann è incurabile, il pericolo più importante è un esito fatale. Con la forma congenita, i bambini vivono un periodo di tempo abbastanza breve, la malattia progredisce rapidamente e non lascia alcuna possibilità di sopravvivenza.

Con l'aiuto della ricerca moderna, è possibile durante la gravidanza rilevare la presenza di una malattia nel feto e impedire la nascita di un bambino gravemente malato.

In altre forme, la malattia mostra i primi segni dopo aver avuto un'infezione intestinale o respiratoria, la gestione dei medici curanti limita la possibilità di sviluppare un'infezione nel bambino, che esacerberà il suo corso e porterà mortalmente pericolo. Tuttavia, bronchite, polmonite e altre malattie degli organi ENT si trovano spesso in pazienti con malattia di Verdnig-Hoffman.

Diagnosi e trattamento della malattia di Verdnig-Hoffmann

Nelle prime fasi della malattia, è difficile differenziare la malattia, poiché i sintomi possono essere simili a quellialtre malattie:

• La poliomielite acuta è caratterizzata dall'assenza di progressione della malattia e paralisi asimmetrica;
• miopatia - ha anche un'origine ereditaria, ha un decorso progressivo, ma la causa della debolezza muscolare è una violazione in loro dei processi metabolici;
• la miatonia congenita è più simile alla malattia di Verdig-Hoffman, è possibile distinguerli con una biopsia del tessuto muscolare.

Per diagnosticare la malattia il neurologo avrà bisogno di dati sulla prima manifestazione dei sintomi, sulla natura del loro sviluppo, sulla presenza di malattie concomitanti.

Sono stati condotti numerosi studi per diagnosticare:

1. L'elettroneuromiografia rivela anomalie nel lavoro del sistema neuromuscolare. Ci sono cambiamenti nel tipo muscolare, che indicano una patologia del neutrone motorio;
2. L'analisi genetica rivela la mutazione del gene SMN;
3. Biochimica del sangue a livello della creatina chinasi, gli indicatori entro i limiti della norma non escludono la malattia;
4. Una biopsia muscolare per l'esame morfologico che rivela l'atrofia del fascio di fibre muscolari che si alternano a fibre sane, oltre alla proliferazione del tessuto connettivo;
5. RM per escludere altre malattie.

Per la diagnosi del feto, il metodo di biopsia corionica, cordocentesi, amniocentesi viene utilizzato in utero. L'individuazione della malattia è un'indicazione per l'interruzione della gravidanza.

Curare un paziente con la malattia di Verdnig-Hoffman è impossibile. Per prolungare la vita e migliorare la sua qualità, viene usato un trattamento sintomatico.

Lo sviluppo della malattia e il peggioramento dei sintomi sono frenati garantendo il lavoro dei processi metabolici nel tessuto muscolare.

Fisioterapia aiuta a mantenere le capacità motorie del livello attuale, per rafforzare la loro. Dispositivi speciali ti aiuteranno a muoverti, usare un computer e persino scrivere.

ventilatori portatili permettono ai pazienti di rimanere al di fuori della struttura ospedaliera e di vivere una vita più produttiva.

Previsione-Hoffman malattia Verdniga

Pronostico per la malattia sufficientemente sfavorevole. Non ci sono possibilità di recupero.

L'unico modo per prolungare la vita di un trattamento tempestivo, una dieta sana ed esercizio fisico ragionevole.

I bambini con forma congenita Verdniga-Hoffman muoiono entro 6 mesi - 2 anni. Una recente manifestazione più della malattia permette più tempo per la vita.

fonte: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia di Werdnig-Hoffmann- la più maligna atrofia muscolare spinale che si sviluppa dalla nascita o nei primi 1, anni di vita.

Caratterizzato da una crescente diffusa atrofia muscolare, accompagnato da paresi flaccida procedendo a pieno plegia.

Come regola generale, amiotrofia Verdniga-Hoffmann combinato con deformità ossee e malformazioni congenite.

diagnostici base della storia clinica, esame neurologico, studi elettrofisiologici e tomografici, l'analisi del DNA e lo studio della struttura morfologica del tessuto muscolare. Trattamento debolmente efficacemente diretto a ottimizzare il trofismo del tessuto nervoso e muscolare.

Amyotrophy Werdnig-Hoffmann forma di realizzazione è il più pesante di tutti atrofia muscolare spinale (SMA). La sua prevalenza è al livello di 1 caso per 6-10 mila. i neonati.

Il portatore del gene alterato che causa l'insorgenza della malattia è ogni 50a persona.

Ma grazie al tipo di eredità autosomica recessiva, la patologia del bambino si manifesta solo quando la corrispondente aberrazione genetica è presente sia nella madre che nel padre. La probabilità di un bambino con una patologia in questa situazione è del 25%.

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann ha diverse forme: congenita, intermedia (prima infanzia) e tardiva. Un certo numero di specialisti distingue quest'ultima forma come una nosologia indipendente - amiotrofia di Kugelberg-Welander.

Assenza di trattamento etiotropico e patogenetico, esito letale precoce è la cura dei pazienti con La malattia di Verdnig-Hoffmann in una serie di compiti più complessi della neurologia moderna e Pediatrics.

Le cause di amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

L'amiotrofia di Werdnig-Goffman è una patologia ereditaria codificata da una rottura dell'apparato genetico a livello del locus del 5q13 del 5 ° cromosoma.

Il gene in cui avvengono le mutazioni è chiamato gene del motoneurone di sopravvivenza (SMN), il gene responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. Nel 95% dei pazienti con malattia di Verdnig-Hoffmann, si nota una cancellazione della copia telomerica di questo gene.

La gravità della SMA è direttamente correlata all'entità del sito di delezione e alla concomitante presenza di cambiamenti (ricombinazione) nei geni H4F5, NAIP, GTF2H2.

La conseguenza è un'innervazione inadeguata dei muscoli, che porta alla loro atrofia pronunciata con perdita di forza muscolare e un progressivo svanire della capacità di compiere atti motori attivi.

Il pericolo principale è la debolezza dei muscoli del torace, senza la partecipazione di cui i movimenti che garantiscono la funzione respiratoria sono impossibili. In questo caso, la sfera sensoriale rimane intatta per tutto il corso della malattia.

La forma congenita(AGR I) clinicamente si manifesta fino a 6 mesi di età. In utero può manifestarsi come un debole movimento fetale. Spesso, l'ipotensione muscolare è nota fin dai primi giorni di vita ed è accompagnata dall'estinzione dei riflessi profondi.

I bambini piangono debolmente, non succhiano bene, non riescono a tenere la testa. In alcuni casi (con un successivo debutto dei sintomi) il bambino impara a tenere la testa e persino a sedersi, ma sullo sfondo dello sviluppo della malattia, queste abilità scompaiono rapidamente.

Caratterizzato da disturbi bulbari precoci, diminuzione del riflesso faringeo, contrazioni fascicolari della lingua.

Questa amiotrofia di Verdnig-Hoffmann è combinata con l'oligofrenia e disturbi della formazione dell'apparato osteoarticolare: deformazioni del torace (torace a forma di imbuto e carena), curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), contratture delle articolazioni. Molti pazienti presentano altre anomalie congenite: emangioma, idrocefalo, piede torto, displasia dell'anca, criptorchidismo, ecc.

Il decorso della SMA I è il più maligno con immobilità e paresi della muscolatura respiratoria in rapido aumento.

Quest'ultima causa lo sviluppo e la progressione dell'insufficienza respiratoria, che è la principale causa di morte.

In connessione con la violazione della deglutizione, è possibile gettare cibo nel tratto respiratorio con lo sviluppo di polmonite da aspirazione, che può essere una complicazione mortale di amiotrofia spinale.

Forma della prima infanzia(CMA II) farà il suo debutto dopo i 6 mesi di età.

Ma nella stragrande maggioranza dei casi clinici, i bambini non hanno il tempo di imparare a camminare. Di solito, questa amiotrofia di Werdnig-Hoffman si manifesta dopo l'infezione tossica da cibo di un bambino o altra malattia infettiva acuta.

Nel periodo iniziale, la paresi periferica si verifica negli arti inferiori. Quindi si sono rapidamente diffusi agli arti superiori e alla muscolatura del tronco. Si sviluppa un'ipotensione muscolare diffusa, i riflessi profondi si estinguono.

Ci sono contratture di tendini, tremore delle dita, contrazioni muscolari involontarie (fascicolature) della lingua. Nelle fasi successive, vengono aggiunti i sintomi bulbari, l'insufficienza respiratoria progressiva. Il decorso è più lento rispetto alla forma congenita della malattia di Verdnig-Hoffman.

I pazienti possono sopravvivere fino a 15 anni.

Amiotrofia di Kugelberg-Welander(SMA III) è l'amiotrofia spinale più benigna dell'infanzia. I manifesti dopo 2 anni, in alcuni casi nel periodo da 15 a 30 anni.

Non c'è ritardo nello sviluppo mentale, per molto tempo i pazienti sono in grado di muoversi indipendentemente. Alcuni di loro vivono fino a tarda età, senza perdere la loro capacità di auto-servizio.

Nel piano diagnostico, l'età della comparsa dei primi sintomi e la dinamica del loro sviluppo, lo stato neurologico (in primo luogo la presenza di disturbi motori del tipo periferico su uno sfondo di sensibilità assolutamente conservata), la presenza di concomitanti anomalie congenite e deformità ossee.

L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann può essere diagnosticata da un neonatologo. La diagnosi differenziale viene eseguita con miopatie, distrofia muscolare progressiva di Duchenne, laterale sclerosi amiotrofica, siringomielia, poliomielite, sindrome del bambino pigro, paralisi cerebrale, sindrome metabolica malattie.

Al fine di confermare la diagnosi, viene eseguita elettroneuromiografia - uno studio dell'apparato neuromuscolare, grazie a che rivela cambiamenti caratteristici che escludono principalmente il tipo muscolare di lesione e indicano una patologia motoneurone. L'analisi del sangue biochimica non rivela un aumento significativo della creatinfosfochinasi, caratteristica della distrofia muscolare progressiva.

La RM o TC della colonna vertebrale in rari casi visualizza i cambiamenti atrofici nel corno anteriore della dorsale cervello, ma consentono di escludere un'altra patologia spinale (ematomi, mielite, cisti e gonfiore della dorsale cervello).

La diagnosi finale di "Amigotrofia di Verdig Hoffmann" viene stabilita dopo aver ricevuto i dati della biopsia muscolare e degli studi genetici.

L'analisi del DNA effettuata dai genetisti include la diagnosi diretta e indiretta.

Utilizzando un metodo diretto, è anche possibile diagnosticare il trasporto eterozigote di aberrazione genica, che è importante importanza nella consulenza genetica dei fratelli (fratelli e sorelle) di persone malate, pianificazione delle coppie la gravidanza. In questo caso, un'analisi quantitativa del numero di geni del locus della SMA svolge un ruolo importante.

L'analisi del DNA prenatale può ridurre la probabilità di un bambino con la malattia di Verdnig-Hoffman.

Tuttavia, per ottenere materiale DNA fetale necessario utilizzare metodi invasivi di diagnosi prenatale: amniocentesi, biopsia corion, cordocentesi.

L'amiotrofia di Verdig Hoffmann, diagnosticata in utero, è un'indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza.

Trattamento e prognosi di amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

La terapia di Etiopathogenetic non è sviluppata. Attualmente, l'amiotrofia di Verdig Hoffmann viene curata migliorando il metabolismo del sistema nervoso periferico e del tessuto muscolare al fine di rallentare la progressione dei sintomi.

In terapia si usano combinazioni di farmaci di vari gruppi farmacologici: neurometaboliti (preparati a base di idrolizzato del cervello del maiale, vitamine gr.

L'acido gamma-aminobutirrico, piracetam) facilitando la trasmissione neuromuscolare (galantamina, sanguinarine, neostigmina, ipidacrine) miofibrille trofiche miglioranti (glutammina co-ta, coenzima Q10, L-carnitina, metionina), migliorando la circolazione del sangue (acido nicotinico, scopolamina). Esercizio terapeutico consigliato e massaggio soft.

Lo sviluppo moderno della tecnologia ha permesso di alleviare in qualche modo la vita dei pazienti e dei loro parenti, grazie all'uso di sedie a rotelle automatiche e di ventilatori portatili.

Per migliorare la mobilità dei pazienti, sono disponibili vari metodi di correzione ortopedica.

Tuttavia, le principali prospettive nel trattamento della SMA sono associate allo sviluppo della genetica e alla ricerca di opportunità per correggere le aberrazioni genetiche con metodi di ingegneria genetica.

L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann ha una prognosi estremamente sfavorevole. Quando si manifesta nei primi giorni della vita di un bambino, la sua morte di solito avviene prima dell'età di 6 mesi.

La prima forma pediatrica è caratterizzata da una progressione più ritardata, i bambini muoiono all'età di 14-15 anni.

fonte: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann - cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Questo gruppo di malattie ereditarie, la cui caratteristica principale è la perdita di neuroni motori del midollo spinale corno anteriore e radice danni IX, X, XII nervi cranici.

L'amiotrofia spinale è caratterizzata da una violazione dell'innervazione dei muscoli degli arti inferiori, del collo, della testa, della muscolatura respiratoria.

Criteri importanti per stabilire la diagnosi corretta sono la conservazione di tutti i tipi di sensibilità, lo sviluppo normale dei muscoli degli arti superiori e l'assenza di disturbi mentali nel bambino.

L'incidenza della malattia è di 7 persone ogni 100.000 neonati.

Le cause di amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

Il gene per l'aminotropia vertebrale di Verdnig-Hoffmann (SMN) è localizzato sul cromosoma V, è ereditato dal tipo autosomico recessivo. I genitori i cui cromosomi portano il gene SMN possono produrre un bambino con amiotrofia spinale con una probabilità del 25%.

Cambiamenti patomorfologici in amiotrofia di Verdnig-Hoffmann

Lo studio mostra una diminuzione del midollo spinale nel volume. Atrofia o scompare completamente le cellule gangliari.

Nelle radici anteriori, la degenerazione, la demielinizzazione, i cambiamenti sclerotici nelle fibre nervose (peri-epi endoneurali) sono rilevati con la deposizione di grasso.

Nei muscoli dello scheletro vengono rilevati raggi atrofizzati, che sono intrecciati con fibre intatte, ialinosi, proliferazione del tessuto connettivo.

Classificazione della malattia di amyotrophy di Werdnig-Hoffmann

Dal momento dell'inizio e dal grado di alterazioni distrofiche con l'amiotrofia spinale di Verdnig-Hoffmann:

• Congenita (l'inizio dei sintomi della malattia durante i primi 6 mesi di vita);

• Prima infanzia (da 6 mesi a , anni);

• Bambini in ritardo (oltre , anni);

Sintomi di amyotrophy di Werdnig-Hoffmann

La più grave è la forma congenita dell'amotropia vertebrale di Verdnig-Hoffmann. A bambini già ai primi minuti di una paresis flaccida di vita sono annotati. La debolezza muscolare, i riflessi diminuiti del periodo neonato o la loro assenza sono rivelati.

I neonati succhiano debolmente il seno, hanno contrazioni fascicolari della lingua, la deglutizione è difficile.

Questa forma della malattia è accompagnata dalla formazione di deformità muscoloscheletriche, in particolare quelle scoliotiche; seni a forma di imbuto o "pollo contratture delle articolazioni. In casi molto rari, il bambino ha la capacità di tenere la testa, si siede.

Tuttavia, queste abilità si sviluppano in ritardo e poi regrediscono.

Questa malattia è spesso accompagnata da anomalie congenite, come l'idrocefalo, la displasia t / b articolazioni, planovalgus o deformità planari dei piedi, testicoli non testati nello scroto, emangiomi e e così via. I bambini muoiono fino a 9 mesi (meno di 2 anni) dall'insufficienza cardiovascolare o respiratoria, la cui causa è l'ipotensione dei muscoli pettorali e dei muscoli del diaframma.

La prima forma pediatrica dell'amotropia vertebrale di Verdig Hoffmann è caratterizzata dalla manifestazione nella seconda metà dell'anno. Un bambino malato inizia a tenere la testa in tempo, si siede, a volte può anche stare in piedi o camminare. Più lontano dopo l'enterocolite alimentare trasferita si verifica la progressione dello stato: la paresi flaccida si manifesta prima sulle gambe, poi sale al corpo e agli arti superiori.

A causa della diffusa atrofia muscolare, si notano contrazioni fascicolari della lingua, contratture, piccolo tremore delle mani. La sindrome bulbare si sviluppa molto più tardi. La prima forma pediatrica dell'amotropia vertebrale di Verdig Hoffmann non è così maligna come la prima variante della malattia, tuttavia il risultato letale si verifica tra 12-15 anni.

La forma tardiva della malattia si manifesta nell'età dei bambini in età prescolare. Sullo sfondo del benessere immaginario, quando un bambino si muove in modo indipendente, salta, corre, appare rigidità, i movimenti diventano imbarazzanti (l'andatura di una "bambola a orologeria"), i bambini spesso inciampano.

L'atrofia dei muscoli dello scheletro si verifica gradualmente e lentamente: in un primo momento, la paresi flaccida è osservata nella parte inferiore reparti delle estremità inferiori, quindi i muscoli delle parti inferiori degli arti superiori sono coinvolti nel processo, tronco. Atrofia muscolare può rimanere invisibile, perché a questa età è ben sviluppato tessuto adiposo sottocutaneo.

A poco a poco c'è un indebolimento di tali riflessi come diminuiscono i riflessi faringea e palatina, incondizionati. La malattia è accompagnata da deformazioni dell'apparato di supporto, il più delle volte questo è il seno "pollo". La prognosi con una terapia adeguata e tempestiva è più favorevole rispetto alle prime due opzioni. I pazienti possono vivere fino a 30-40 anni. Tuttavia, la capacità di muoversi indipendentemente scompare di 10-12 anni.

In letteratura, a volte puoi trovare la quarta forma della malattia - un adulto, che si manifesta nell'età di oltre 35 anni.

Questa è una forma estremamente rara e più favorevole della malattia, in cui vi è una violazione dell'innervazione solo dei gruppi muscolari degli arti inferiori.

Tali pazienti perdono la capacità di muoversi indipendentemente, ma non ci sono violazioni della respirazione, deglutizione. La forma adulta di amiotrofia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

Diagnosi di ADD Verdnig-Hoffmann

La diagnosi è confermata sulla base del quadro clinico (esordio precoce dei cambiamenti atrofici, insorgenza di alterazioni degenerative nei gruppi muscolari prossimali, ipotensione muscolare, contrazioni muscolari linguaggio, assenza di pseudoipertrofia), dati ENMG (elettroneuromiografia), risultato della biopsia delle fibre muscolari, risonanza magnetica, analisi genealogiche (ricerca di mutazioni genetiche nei genitori e bambino).

La malattia ha un decorso rapidamente progressivo.

Diagnosi differenziale dell'amotropia di Verdig-Hoffmann

1. Con altre malattie caratterizzate da una "sindrome del bambino pigro 2. Malattie genetiche del metabolismo; 3.

Amiotrofia di Oppenheim (attualmente considerata da alcuni specialisti come variante dell'amotropia vertebrale di Verdnig-Hoffmann); 4. Paralisi cerebrale; 5.

Distrofie muscolari progressive (Duchesne e Erba-Roth); 6. Amiotrofia di Kugelberg-Welander; 7. Piombo intossicazione;

Trattamento di amyotrophy di Werdnig-Hoffmann

L'amiotrofia spinale di Verdnig-Hoffmann è attualmente una malattia incurabile e costantemente progressiva.

Esiste solo una terapia sintomatica: farmaci che agiscono sui processi metabolici del tessuto nervoso (cerebrolysin, aminolone, encephabol); nootropi (lucetam, nootropil); vitamine del gruppo B; massaggio e terapia fisica, speciale dieta, ecc.

Con le mutazioni genetiche nell'amyotrophy spinale, una diminuzione nella produzione della proteina SMN è associata, che conduce alla perdita dei motoneuroni. Il compito numero uno della farmacologia moderna in questa malattia è la ricerca di un farmaco che può aumentare il livello di proteina SMN.

Prevenzione dell'amotropia di Verdig-Hoffmann

È la diagnosi tempestiva dei disturbi genetici nei genitori, la diagnosi prenatale del DNA. Se viene rilevata una patologia nel feto, viene risolta la questione dell'aborto.

fonte: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann

La malattia fu descritta da Werdnig nel 1891. e Hoffmann nel 1893. È ereditato dal tipo autosomico recessivo.

frequenza: 1 per 100.000 abitanti, 7 su 100.000 neonati.

anatomia patologica

Ci sono sottosviluppo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, la demielinizzazione delle radici anteriori. Spesso ci sono cambiamenti simili nei nuclei motori e radichette dei nervi cranici V, VI, VII, IX, X, XI e XII.

Nei muscoli scheletrici, i cambiamenti neurogenici sono caratterizzati da "atrofia del fascio alternanza di fasci muscolari atrofizzati e conservati fibre, nonché disturbi tipici delle miopatie primarie (ialinosi, ipertrofia delle singole fibre muscolari, iperplasia connettiva tessuti).

Quadro clinico

Ci sono tre forme della malattia:

• innata,
• prima infanzia e
• in ritardo, caratterizzato dal tempo di comparsa dei primi sintomi clinici e dalla velocità del flusso del processo miodistrofico.

aforma congenitai bambini nascono con languida paresi. Dai primi giorni di vita ha espresso ipotensione muscolare generalizzata e una diminuzione o mancanza di riflessi profondi.

Disturbi bulbari precoci, piaghe pigre manifestate, grido debole, fascicolazioni della lingua, diminuzione del riflesso faringeo. Viene rilevata la paresi del diaframma.

La malattia è associata a deformità osteoarticolari: scoliosi, torace a forma di imbuto o "pollo contratture delle articolazioni. Lo sviluppo delle funzioni statiche e locomotorie viene drasticamente rallentato.

Molti bambini con malattie congenite hanno una diminuzione dell'intelligenza. Spesso ci sono malformazioni congenite: idrocefalo, criptorchidismo, emangioma, displasia dell'anca, piede torto, ecc.

corsorapidamente progredendo, maligna. Il risultato letale si verifica prima dell'età di 9 anni.

Una delle principali cause di morte sono gravi disturbi somatici (cardiovascolari e respiratori insufficienza), a causa della debolezza della muscolatura del torace e una diminuzione del suo coinvolgimento nella fisiologia respirazione.

aforma della prima infanziai primi segni della malattia si verificano, di regola, nella seconda metà della vita. Lo sviluppo motorio durante i primi mesi è soddisfacente.

I bambini in modo tempestivo iniziano a tenere la testa, a sedere, a volte in piedi. La malattia si sviluppa subacuta, spesso dopo l'infezione, intossicazione alimentare.

La paresi flaccida è inizialmente localizzata nelle gambe, quindi si diffonde rapidamente ai muscoli del tronco e delle mani. Le atrofie muscolari diffuse sono combinate con fascicolazioni della lingua, piccolo tremore delle dita, contratture dei tendini.

Tono muscolare, i riflessi profondi sono ridotti. Negli ultimi stadi c'è un'ipotensione muscolare generalizzata, il fenomeno della paralisi bulbare.

corsoMaligno, anche se più lieve della forma congenita. Il risultato letale arriva a 14-15 anni di vita.

aforma tardivai primi segni della malattia si verificano in, anni. A quest'età i bambini hanno completamente completato la formazione delle funzioni statiche e locomotorie. La maggior parte dei bambini cammina e corre da sola.

La malattia inizia in modo invisibile. I movimenti diventano goffi, insicuri. I bambini spesso inciampano, cadono. L'andatura cambia - camminano, piegando le gambe in grembo (l'andatura della "bambola a orologeria").

La paresi pigra è inizialmente localizzata nei gruppi prossimali dei muscoli degli arti inferiori; gruppi prossimali di muscoli degli arti superiori, muscoli del tronco; L'atrofia dei muscoli è di solito non invadente a causa di un grasso sottocutaneo ben sviluppato layer. Tipiche fascicolazioni della lingua, piccolo tremore delle dita, sintomi bulbari - fascfolazione e atrofia della lingua, diminuzione dei riflessi faringei e palatali. I riflessi profondi si estinguono già nelle prime fasi della malattia. Le deformazioni ossee-articolari si sviluppano parallelamente alla malattia sottostante. La deformità più pronunciata del petto.

corsoMaligno, ma più morbido delle prime due forme. La violazione della capacità di camminare autonomamente avviene a 10-12 anni di età. I pazienti vivono fino a 20-30 anni.

Diagnosi e diagnosi differenziale

La differenziazione delle forme congenite e precoci deriva innanzitutto dalle malattie incluse nel gruppo di sindromi con ipotonia muscolare congenita (sindrome "Bambino flaccido"): ametemia di Opietheim, forma benigna congenita di distrofia muscolare, malattie metaboliche ereditarie, sindromi cromosomiche e altri La forma tardiva dovrebbe essere distinta dall'amotropia spinale di Kugelberg-Welander, le distrofie muscolari progressive di Duchenne, Erba-Roth e altre.

trattamento

Con l'aminotropia vertebrale di Verdnig-Hoffmann prescrivono LFK, massaggio, farmaci che migliorano il trofismo del tessuto nervoso: cerebrolysin, corteccia. aminalon, nootropil, lucetam.

fonte: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Spinale di amiotrofia per bambini Verdig-Hoffmann: sintomi della sindrome di un bambino flaccido e trattamento

Concetto generale di patologia:bambini con spinale di amiotrofia Verdnig-Hoffmann si riferisce a un gruppo di malattie in cui sono colpiti i nuclei motori situati nelle corna anteriori del midollo spinale.

Ciò induce un processo in cui si verifica un'atrofia graduale del tessuto muscolare. La malattia comincia a manifestarsi nella prima infanzia (di solito dall'età di tre mesi) e termina con lo sviluppo della sindrome di un bambino pigro.

Entro pochi anni, si verifica la morte.

Frequenza di accadimento:centomila neonati hanno solo sette figli che hanno i sintomi di questa malattia.

cause di

La maggior parte delle varianti di amiotrofia spinale sono causate da mutazioni che si verificano nel quinto cromosoma e sono ereditate dal tipo autosomico recessivo. Occasionalmente possono verificarsi varianti autosomiche dominanti recessive legate all'X ereditarietà. A volte ci sono opzioni sporadiche.

Nelle corna anteriori del midollo spinale si trovano cellule sottosviluppate. Le radici anteriori sono demielinizzate.

Cambiamenti simili influenzano i nuclei e le radici dei seguenti nervi cranici: il trigemino(V); deferente(VI); facciale(VII); glossofaringea(IX); vagabondaggio(X); addizionale(XI); sublinguale(XII). I cambiamenti nella muscolatura scheletrica sono caratterizzati da: atrofia del fascio, ialinosi, iperplasia del tessuto connettivo, processi ipertrofici nelle singole fibre muscolari.

Quadro clinico

Esistono tre forme di amiotrofia dei bambini spinali Verdnig-Hoffman, che differiscono nel tempo, quando compaiono i primi sintomi e le dinamiche dello sviluppo del processo miodistrofico: congenito; prima infanzia; È tardi.

Caratteristiche della forma congenita

La paresi pigra si verifica immediatamente dopo la nascita.

L'ipertensione muscolare è particolarmente frequente, caratterizzata dalla generalizzazione del processo e dall'assenza di riflessi dai tendini.

Appaiono rapidamente disordini bulbari: suzione pigra; fibrillazione della lingua; un debole grido; diminuzione del riflesso faringeo.

In parallelo, questa forma di malattia di Verdnig-Hoffmann può essere combinata con varie deformità muscoloscheletriche: scoliosi; contrattura di giunture; torace a forma di imbuto.

Le funzioni statiche e locomotorie si sviluppano estremamente lentamente. L'intelletto in questi bambini è generalmente ridotto.

Spesso ci possono essere malformazioni congenite: criptorchidismo; piede torto; emangioma; idrocefalo; displasia delle articolazioni dell'anca.

Il corso della forma congenita:caratterizzato da malignità e rapida progressione. Le cause della morte - insufficienza cardiovascolare e respiratoria - sono dovute alla debolezza dei muscoli pettorali.

Caratteristiche della forma della prima infanzia

Nella seconda metà del primo anno di vita si manifestano i primi segni di amiotrofia spinale. Lo sviluppo motorio nei primi tre mesi di esistenza è soddisfacente.

I bambini iniziano a tenere la testa, a sedersi ea camminare occasionalmente. La corrente di questa forma è subaffilata: si alza, di regola, dopo l'infezione intestinale trasferita.

Localizzazione iniziale di paresi flaccida - gambe, poi - braccia e tronco.

Atrofia diffusa del tessuto muscolare in questo caso è combinata: ascicolazione; tremore delle dita; lingua; contratture tendinee. Nelle fasi successive si osserva una paralisi bulbare, ipotensione muscolare.

Caratteristiche della forma tardiva

Inizia all'età di due anni. A questo punto, le funzioni statiche e locomotorie, di regola, sono sviluppate. I bambini vanno, corri.

L'inizio del processo di atrofia è graduale, lento, quasi impercettibile: c'è disagio e incertezza nei movimenti, l'andatura caratteristica della "bambola a orologeria" - i bambini vanno, mentre fanno piegare le gambe nelle ginocchia.

I segni della forma tardiva di amiotrofia dei bambini spinali Verdnig-Hoffmann includono: paresi brillante con localizzazione del processo negli arti inferiori (gruppi prossimali muscolare); scarsa visibilità del processo atrofico a causa del buon sviluppo dello strato sottocutaneo di tessuto adiposo; diminuzione del riflesso faringeo e palatina; estinzione riflessi tendinei e periostali; deformazioni osteoarticolari del torace come manifestazioni di una patologia combinata; tremore delle dita (piccolo), segni di bulbar la paralisi;

Diagnosi della malattia di Verdnig-Hoffmann

Le basi della formulazione sono i seguenti metodi di indagine:

• analisi genealogiche;
• diagnosi di laboratorio di anomalie genetiche; elettromiografia;
• ottenere biopsie di tessuto muscolare con il loro successivo esame patomorfologico;
• determinazione dell'attività di CK;

Particolare attenzione è rivolta alle peculiarità dei sintomi clinici:

1. esordio precoce di amiotrofia dei bambini spinali Verdnig-Hoffmann;
2. localizzazione di atrofie diffuse nei gruppi muscolari prossimali;
3. ipotensione muscolare generalizzata;
4. fascicolazione e fibrillazione della lingua;
5. assenza di pseudoipertrofia; corso maligno.

Diagnosi differenziale:quando la diagnosi di amiotrofia di Werdnig-Hoffmann deve essere esclusa; Amyotonia di Oppenheim; distrofia muscolare di Duchesne e Erba - Rota; cerebrale per bambini paralisi (forma atonica); amiotrofia spinale di Kugelberg-Welander; malattie metaboliche ereditarie; spondilosi del rachide cervicale; avvelenamento portare.

Metodi di trattamento usati

Non esistono metodi efficaci di trattamento che possano influenzare la causa di amiotrofia dei bambini spinali Verdnig-Hoffmann.

Utilizzare farmaci che migliorano i processi trofici del tessuto nervoso. Questi includono: Cerebrolysin; aminolone; encephabol.

Tali pazienti sono prescritti massaggi e terapia fisica.

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Atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (amiotrofia) è un gruppo di malattie genetiche in cui l'atrofia muscolare progressiva si sviluppa a causa del danno ai neuroni delle corna anteriori del midollo spinale.

La malattia si sviluppa spesso nei primi anni dopo la nascita e ha un esito sfavorevole.

L'emergere del processo patologico in età adulta è caratterizzato da un lento aumento dei sintomi e da un decorso più favorevole. Finora non è stato trovato alcun trattamento efficace per l'atrofia del midollo spinale.

Tuttavia, gli scienziati di molti paesi del mondo stanno conducendo lo sviluppo medico di un prodotto medicinale che può diventare un passo avanti nel trattamento della grave malattia neurologica.

motivi

Portare il gene non influisce sullo stato di salute. Studi scientifici hanno dimostrato che ogni quaranta persona ha una mutazione del gene dell'atrofia muscolare.

Il gene SMN influisce sulla produzione di una proteina specifica, necessaria per l'attività vitale dei motoneuroni situati nelle corna anteriori del midollo spinale.

Di conseguenza, le cellule nervose non svolgono le funzioni di base - effettuando impulsi nervosi dalle parti centrali alla periferia alle fibre muscolari.

Il cambiamento nell'innervazione dei muscoli porta a una violazione del flusso sanguigno, dei processi metabolici e della contrattilità, che il tempo li fa indebolire, diminuire di volume, incapacità di mantenere il motore normale Attività.

In alcuni casi non è possibile confermare la natura ereditaria della malattia.

La forma acquisita della malattia può verificarsi a seguito di lesioni del midollo spinale, la sifilide infettiva del sistema nervoso centrale, disturbi endocrini nel diabete, carenza di vitamina.

Quadro clinico

L'amiotrofia ha diverse forme che differiscono nell'età della comparsa dei primi sintomi, la gravità del decorso del processo patologico e l'aspettativa di vita dei pazienti.

La malattia è caratterizzata dallo sviluppo della disabilità, che è accompagnata da una violazione dell'attività motoria e dall'incapacità al self-service in casa.

Nei casi clinici severi, i pazienti richiedono un costante controllo medico e un aiuto esterno nella vita di tutti i giorni.

L'amiotrofia porta alla disabilità sin dalla prima infanzia

Lo spostamento è possibile con l'aiuto di sedie a rotelle, camminatori, stampelle, bastone da passeggio.

L'esito letale è dovuto a complicazioni stagnanti del sistema respiratorio e cardiovascolare, che si manifestano con grave polmonite e insufficienza cardiaca.

Il processo patologico non coinvolge fibre nervose sensibili, quindi vengono mantenuti tutti i tipi di sensibilità. L'intelletto e le funzioni mentali non soffrono e sono ben sviluppate nell'insegnamento del bambino.

Tipo 1 (malattia di Verdnig-Hoffman)

La malattia di Verdnig-Hoffmann fu scoperta nel tardo XVIII secolo da noti neuropatologi, in onore dei quali fu chiamata.

Hanno descritto il tipo più grave di malattia con una prognosi sfavorevole e alterazioni significative nell'attività motoria delle estremità.

Al momento della scoperta della malattia e fino ad oggi, la prognosi per la vita dei pazienti rimane deludente, spesso i pazienti muoiono nella prima infanzia.

Dopo la nascita, i sintomi della malattia crescono durante i primi 6 mesi di vita del bambino. Nota lentezza di attività fisica - un neonato è di solito in posizione appiattita sulla parte posteriore (una posa "rana") non è invertita, raramente flessione e l'estensione delle gambe.

Un sintomo caratteristico della malattia è uno spasmo caotico dei muscoli affetti, che viene chiamato fascicolazione.

Gabbia toracica incarnata a causa del sottosviluppo dei muscoli intercostali

Come risultato del danno ai motoneuroni e della compromissione dell'assunzione di impulsi nervosi dal cervello, i muscoli non si sviluppano, diminuiscono di volume. L'atrofia delle fibre muscolari può nascondersi sotto uno strato grasso sottocutaneo ben sviluppato all'inizio della malattia.

All'esame non si determinano i riflessi tendinei degli arti inferiori, meno spesso superiori. Ci sono problemi con la respirazione e la deglutizione a causa della violazione dell'innervazione della faringe, dei muscoli intercostali e addominali, del diaframma.

Questo provoca la comparsa di polmonite congestizia e di aspirazione, che, se non prematura, porta alla morte.

La malattia di Verdnig-Hoffmann è caratterizzata dalla deformazione dello scheletro dovuta all'incapacità dei muscoli indeboliti di mantenere le ossa in una posizione anatomicamente corretta.

A tentativi del bambino di sedersi la curvatura di una spina dorsale si forma, si sviluppa la scoliosi e la cifosi patologica. L'atrofia dei muscoli intercostali porta all'appiattimento del torace, che a sua volta aggrava il lavoro del cuore e degli organi respiratori.

Atrofia dei muscoli del collo e della testa ostacola movimenti della testa, e la diminuzione della forza degli arti superiori impedisce l'aumento delle capacità self-service nella vita di tutti i giorni.

Tipo 2 (forma infantile)

La forma infantile o l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 si forma nei bambini di età compresa tra 7 e 18 mesi e viene diagnosticata quando il bambino tenta di gattonare, sedere, camminare da solo.

Dalla nascita, hanno notato l'attività motoria pigra dei neonati, un ritardo nello sviluppo fisico, una diminuzione dei riflessi tendinei.

La forma infantile è più leggera di 1 tipo di malattia, caratterizzata da una lenta progressione dell'atrofia muscolare, l'aspettativa di vita dei pazienti di solito raggiunge i 16-18 anni.

Tipo di arti inferiori con amiotrofia di tipo 1 e tipo 2

I bambini possono sedersi da soli, gattonare, alzarsi in piedi, ma non possono camminare senza aiuto. Le abilità di self-service sono conservate nella casa, che dà anche l'opportunità di coinvolgere i bambini nell'apprendimento indipendente.

L'attività respiratoria non è complicata, i riflessi della deglutizione sono preservati.

Tuttavia, a causa della bassa attività motoria, i pazienti sono vulnerabili a malattie respiratorie e polmonite, che peggiorano significativamente la salute e possono portare a gravi complicazioni.

Tipo 3 (forma giovanile, malattia di Kulenberg-Welander)

Malattia di Kulenberg-Welander o forma giovanile si verifica dopo aver raggiunto l'età di due anni, si sviluppa spesso durante la pubertà.

Caratterizzato da un decorso progressivo lento.

Tali pazienti nello sviluppo iniziale della patologia sono in grado di camminare indipendentemente, salire le scale, sedersi su una sedia o sul letto e alzarsi.

I disturbi respiratori con atrofia spinale possono portare alla morte

Tuttavia, col passare del tempo diventa più difficile muoversi e per compiere movimenti elementari è necessario ricorrere a sforzi considerevoli. Di conseguenza, i muscoli della coscia e dei glutei sono ipertrofizzati (ispessiti).

La capacità di muoversi e il self-service permane per un periodo piuttosto lungo, ma l'inevitabile conseguenza della malattia è la disabilità - i pazienti sono costretti a usare una sedia a rotelle.

Tipo 4 (forma per adulti)

La forma adulta della malattia è molto meno comune rispetto ai suddetti tipi di malattia e si sviluppa all'età di oltre 30-40 anni. È caratterizzato da una lenta progressione e un esito favorevole.

Il processo patologico coinvolge principalmente i muscoli della testa e del collo, che non influisce sulla perdita di capacità di lavoro e non porta a compromissione dell'attività motoria. Un segno clinico caratteristico è il sobbalzo della lingua, le deboli espressioni facciali e la limitazione della mobilità della testa.

Più tardi compaiono i primi sintomi di amiotrofia, più favorevole è la prognosi della vita.

Diagnosi e tattiche di trattamento

La diagnosi della malattia è stabilita dai segni clinici caratteristici e dai risultati dell'esame neurologico. Confermare l'amiotrofia mediante biopsia dei muscoli interessati, in cui vengono rilevati cambiamenti patologici.

Condurre computer e risonanza magnetica (TC, RM) per rilevare anomalie nella regione anteriore del midollo spinale.

Assegnare una neuromiografia per identificare il rallentamento o l'assenza dei processi di trasmissione degli impulsi nervosi.

Microscopia delle fibre muscolari colpite con amiotrofia

Dovrebbe essere capito che la medicina moderna non può curare la malattia. La terapia è mirata a mantenere le funzioni vitali del paziente e prevenire le complicanze. Il trattamento conservativo include:

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• farmaci per migliorare la conduzione degli impulsi nervosi dalle parti centrali del sistema nervoso alla periferia - nivalina, proserina;
• preparazioni per la normalizzazione dei processi metabolici e miglioramento della microcircolazione dei tessuti nervosi e muscolari - orotato di potassio, actovegina, lidasi, acido nicotinico;
• complessi di vitamine del gruppo B per migliorare l'innervazione muscolare - milgamma, neuromultivite;
• farmaci nootropici per migliorare il flusso sanguigno nel tessuto nervoso e attivare il metabolismo - nootropil, piracetam;
• procedure di fisioterapia per fissare l'effetto positivo dei farmaci - paraffina, magnetotreapia, UHF;
• massaggio per normalizzare il tono muscolare, ripristinare il flusso sanguigno, prevenire contratture (immobilità) delle articolazioni;
• ginnastica terapeutica per allenare i muscoli, rinforzare i legamenti, normalizzare il lavoro del cuore e degli organi respiratori;
• Dispositivi ortopedici per il mantenimento del normale funzionamento del torace, degli arti superiori e inferiori.

Nelle fasi terminali dello sviluppo della malattia, rianimazione e ventilazione artificiale a causa di cambiamenti irreversibili nei muscoli coinvolti nel processo respirazione.

L'atrofia muscolare spinale si riferisce a una grave malattia neurologica associata alla sconfitta delle vie motorie delle corna anteriori del midollo spinale. Lo sviluppo di un farmaco innovativo in grado di riempire la proteina neuronale mancante, dà speranza ai pazienti per il recupero.

fonte: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya