Cause e sintomi di amaurosi

Ci sono molte malattie dell'occhio che portano alla perdita parziale o completa della vista.Alcuni di loro sono studiati abbastanza bene e non presentano difficoltà nel trattamento. Altri, nonostante i molti risultati innovativi della medicina e le modalità di diagnosi delle malattie, rimangono un punto poco chiaro e non sono quasi soggetti a cure.Tra queste condizioni c'è una patologia chiamata amavroz.

Definizione di malattia

Se traduci il termine "amavroz" dalla lingua greca, il risultato sarà la parola "oscuro che meglio riflette l'essenza della patologia - la mancanza di visione.Le cause di questa condizione non sono completamente comprese, sebbene la lesione del nervo ottico e della retina sia indicata come la radice del problema.

L'eziologia di tali lesioni è spesso ereditaria ed è causata da una mutazione di 18 geni che codifica diverse proteine ​​nella retina.

L'incidenza di tali manifestazioni è 3: 100.000 e il numero totale di retinopatie ereditarie (lesioni vascolari che portano a deficit visivi) non supera il 5%.Tuttavia, la malattia quasi non cede al trattamento e un bambino con una amaurosi ereditaria, all'età di 10 anni, perde completamente la vista.

Nella stessa categoria sono incluse le manifestazioni temporanee di amaurosi, che durano non più di 10 minuti. e può manifestarsi sia su uno che su entrambi gli occhi.

Tipi e classificazioni

Distinguere le seguenti forme della malattia:

• transitorio(o transitoria) l'amaurosi è caratterizzata da perdita della vista compromessa o completa. In questa condizione, la perdita delle funzioni visive è temporanea e il loro recupero è possibile spontaneamente o sotto l'influenza di farmaci;
• Amaurosi Lebera(congenita) è dovuta a disordini genetici. Nelle cellule della retina (barre) contiene il principale pigmento visivo rodopsina, la cui formazione può essere spezzata con vari tipi di mutazioni. Poiché la formazione di immagini visive avviene sulla base di impulsi nervosi, che sono impossibili senza un numero sufficiente di rodopsina, c'è una violazione della percezione visiva.

Con l'amaurosi transitoria possono insorgere vari tipi di sintomatologia: oculopatia ischemica anteriore, retinopatia fotosensibile, cecità monoculare transitoria.

cause di

Il principale meccanismo di compromissione visiva in presenza di amaurosi di Leber è il malfunzionamento dei processi metabolici che si verificano nei coni e nelle verghe. La conseguenza di tali disturbi è sempre la sconfitta dei fotorecettori seguita dalla loro completa distruzione. La causa immediata di questi cambiamenti è diversa, perché può essere causata da una mutazione di geni diversi:

• La presenza del gene RPE65diventa la causa dell'insufficiente sintesi di rodopsina. Tale mutazione è osservata nella maggior parte dei casi della malattia;
• La presenza del gene LRATcausa lo sviluppo della degenerazione dei fotorecettori;
• La presenza del gene CRB1influenza lo sviluppo embrionale dell'epitelio pigmentato della retina e dei fotorecettori;
• La presenza del gene CRXpuò causare insufficiente sviluppo embrionale dei fotorecettori, perdita del controllo della loro condizione nel periodo dell'adulto.

Quando si verifica una forma transitoria della malattia, l'assenza visiva si verifica in assenza coerenza nel funzionamento di varie aree dell'analizzatore ottico-neurale, nonché in violazione del passaggio impulso nervoso. Tali disturbi nel lavoro possono essere causati da una serie di ragioni:

• Disturbi della circolazione cerebrale(attacchi ischemici, ictus);
• Tumori nel cervello, pressione sul nervo ottico o centri dell'analizzatore visivo;
• Lesione craniocerebrale;
• Avvelenamento con alcol, droghe, sostanze tossiche;
• Condizioni patologiche endocrine che influenzano i processi metabolici;
• Intossicazioni infettive;
• Emicrania.

In caso di malattia congenita, la trasmissione del gene danneggiato passa attraverso un tipo autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono avere un gene difettoso in un cromosoma. In questo caso, la probabilità di generare un figlio malato è del 25%.

sintomi

Sospettare la presenza di una forma congenita grave della malattia può essere già nell'infanzia:

• Il bambino non reagisce nemmeno agli oggetti che sono molto vicini;
• Un bambino non è in grado di fissare una vista su un certo oggetto, e la sua vista vaga sempre;
• Quasi nessuna reazione della pupilla alla stimolazione della luce;
• Gli occhi del bambino eseguono movimenti involontari costanti in diverse direzioni.

Inoltre, quasi sempre questi bambini sviluppano strabismo, cheratocono (la forma della cornea assume una forma eccessivamente convessa), cataratta, astigmatismo, ipermetropia, miopia. I difetti possono verificarsi singolarmente o in combinazione tra loro. A bassa velocità del processo, la vista scarsa in questi bambini può persistere fino a 9-10 anni, ma già da questa età sono accecati.

Se la malattia è transitoria, i sintomi possono differire a seconda della causa, ma c'è sempre un netto deterioramento della vista:

• Quando la circolazione cerebrale è disturbata, oltre alla perdita della vista, vertigini e debolezza, disorientamento nello spazio;
• Nel trauma cerebrale- perdita di campi visivi, nistagmo (movimenti oscillatori involontari degli occhi), incapacità di focalizzare la vista;
• Con malattie endocrine- edema della fibra orbitaria, muscoli oculomotori, visione doppia e dolore agli occhi, esoftalmo (sensazione di protrusione degli occhi);
• In avvelenamento grave- perdita di campi visivi, disorientamento nello spazio e confusione, cecità;
• Con malattie oncologiche del cervello- mal di testa e dolore agli occhi, nistagmo, interruzione della sistemazione;
• Con emicranie- durante gli attacchi non c'è una visione completa.

Per i bambini con malattia di Leber è caratterizzata da un aumento traumatico e goffaggine nel comportamento. Alla nascita, la perdita della vista non è completa (tranne in rari casi), ma la progressione della malattia sta portando costantemente alla sua perdita.

Possibili complicazioni

Una cattiva visione durante l'infanzia mette sempre un'impronta sullo sviluppo psicologico.Anche i difetti visivi apparentemente familiari come la miopia e l'ipermetropia possono complicare significativamente la vita di un piccolo uomo.

La compromissione della funzione visiva nell'amorosi di Leber fa sì che il bambino abbia le seguenti conseguenze negative:

• Ritardo dello sviluppo psicomotorio;
• Diminuzione dell'attività motoria;
• Ipotensione muscolare.

La prognosi per i bambini con questa malattia è quasi sempre negativa (nel 95%), poiché la medicina moderna non ha ancora i mezzi per curarla.

Nella forma transitoria della malattia, un trattamento tempestivo e adeguato può dare risultati positivi risultati, ma in assenza di diagnosi della malattia nelle fasi iniziali, la probabilità di completamento perdita della vista.Il successo dipende interamente dalla gravità delle lesioni nella fase iniziale della terapia.

diagnostica

Per fare una diagnosi è necessaria una diagnosi approfondita:

• Esame del paziente e raccolta dei dati dell'anamnesi;
• Visometria (controllo dell'acuità visiva);
• entoptoscopy(esame del fondo);
• Esame generale e biochimico del sangue;
• Verifica dei riflessi visivi e neurologici;
• Studio di risonanza magnetica

  Conduzione di oftalmoscopia

Se sospettato di amaurosi, Leber è programmato per eseguire test genetici. Anche la diagnostica differenziale con le malattie è obbligatoria: atrofia ottica, retina retinica pigmentata.

trattamento

L'efficacia del trattamento dipende interamente dalla forma delle lesioni e dal grado di sviluppo della malattia al momento del rilevamento.

farmaci

L'amaurosi di Leber non è specifica per oggi.Lo sviluppo sperimentale dell'ingegneria genetica per il trattamento di pazienti con amaurosi di tipo 2 è allo stadio degli studi clinici e ci sono già i primi successi. Tuttavia, non sono stati compiuti progressi per quanto riguarda altri tipi di malattia.Le misure di terapia di mantenimento sono l'assunzione di vitamine, iniezioni intraoculari di farmaci vasodilatatori, così come la correzione degli occhiali.

Dibazol è un vasodilatatore

Con la forma transitoria della malattia, lo schema terapeutico dipende interamente dai fattori eziologici:

• In violazione della circolazione sanguigna, lesioniil trattamento viene effettuato da agenti miglioratori della circolazione sanguigna, diuretici, nootropici, farmaci ipotensivi, agenti stabilizzanti capillari;
• Con malattie oncologicheinterventi chirurgici efficaci, nonché chemioterapia o radioterapia;
• In avvelenamento tossicoviene eseguita una terapia di disintossicazione che, se utilizzata in modo tempestivo, può eliminare completamente le violazioni;
• Con patologie endocrinedopo un attento esame, viene effettuata una correzione con l'uso di farmaci ipoglicemici e terapia ormonale sostitutiva;
• Con emicranieil trattamento consiste nel prendere antispastici e farmaci antimigrogeni.

Amavroz è una patologia complessa, che, tuttavia, è in grado di progredire con conseguenze irreversibili. Pertanto, la visione deve essere tempestiva e adeguata dopo una diagnosi approfondita.

chirurgicamente

L'uso di tecniche chirurgiche nel trattamento della malattia può essere efficace nei seguenti casi:

• La presenza di tumori compressivi nel cervello o vicino al nervo ottico;
• Necessità di correzione per lesioni craniocerebrali.

Tra le tecniche chirurgiche possono essere attribuiti e metodi di trattamento per l'introduzione nell'occhio di nuovi sviluppi in ingegneria genetica: gene clonato e virus adeno-associato (preparazione AAV2-hRPE65v2). Il virus è necessario come vettore di consegna del gene nel sito desiderato. Le prove cliniche sono condotte in una delle cliniche di Philadelphia (simile - a Napoli). Secondo la testimonianza di scienziati americani, l'effetto di tale trattamento persiste da anni, il che apre buone prospettive per ulteriori ricerche.

prevenzione

Non ci sono misure preventive per l'amaurosi di Leber.Per evitare che un bambino sviluppi questa pericolosa malattia durante la pianificazione della gravidanza, si raccomanda che entrambi i genitori facciano un'accurata diagnosi genetica. Certo, nel caso della presenza di patologie simili in uno dei parenti.

Per prevenire la forma transitoria della malattia, è necessario innanzitutto monitorare il livello della salute generale del corpo:

• Rifiuta cattive abitudini;
• Monitora la tua dieta, dando la preferenza a cibi sani prima di essere deliziosi;
• Evita l'ipodynamia, perché è il principale nemico della normale circolazione sanguigna e causa di molte patologie nella vecchiaia;
• In modo tempestivo, trattare eventuali malattie, evitando l'auto-trattamento e osservando le raccomandazioni mediche;
• Sottoposto regolarmente ad esami preventivi e visita un medico con iniziali segni di malessere.

video

risultati

La tempestiva identificazione della malattia ha sempre le massime possibilità di recupero e l'amaurosi non fa eccezione. E anche se nel caso della patologia congenita, la prognosi è estremamente sfavorevole, tuttavia è presente la probabilità di mantenere una visione minima.Alla forma congenita il bambino perde completamente la funzione visiva e ad esso l'invalidità a vista è appropriata.

Nella forma transitoria della malattia, tutto dipende dalla tempestività del rilevamento e dalla selezione delle tattiche terapeutiche corrette. Un trattamento adeguato e tempestivo ha tutte le possibilità di successo.