Insonnia fatale familiare: che cos'è?

L'insonnia fatale familiare (insonnia) è una malattia ereditaria molto rara del sistema nervoso, che al contempo appartiene al gruppo delle malattie da prioni. Il sintomo principale della malattia è la mancanza di sonno in una persona, che porta all'esaurimento del corpo. La malattia è mortale e, ad oggi, incurabile. Ci sono 40 famiglie nel mondo che sono a rischio di insonnia fatale familiare. Da questo articolo otterrete le informazioni di base su questa malattia.

È probabile che l'insonnia fatale familiare sia esistita per molti anni e persino secoli. Le descrizioni di strani stati umani, insieme con l'incapacità di addormentarsi, sono noti alla storia della medicina. Queste persone erano considerate malate di mente e collocate in casi appropriati, dove morivano in agonia. Nel 1967 fu pubblicato un romanzo dello scrittore colombiano Gabriel Garcia Marquez "Cent'anni di solitudine che, tra le altre cose, descrive la cosiddetta "follia dell'insonnia che stupì la famiglia. Ed è stato solo negli anni '70 del secolo scorso che un medico italiano è riuscito a descrivere le manifestazioni malattia e stabilire un carattere ereditario, rintracciandolo in diverse generazioni di parenti sua moglie

Causa della malattia

Nel 1977, il medico italiano Ignazio Reuter osservò la zia della moglie, che si lamentava dell'incapacità di addormentarsi. Le sue condizioni peggiorarono progressivamente e un anno dopo morì. Dopo un breve periodo di tempo, la sorella di questa donna inizia a lamentarsi di tali sintomi, e dopo un anno ripete il suo destino e muore. Dopo aver rovistato negli archivi dell'ospedale psichiatrico, la dottoressa Reuter trova informazioni sulla malattia del nonno delle sorelle defunte. Si scopre che ha sofferto di sintomi simili e anche morto rapidamente. Da tutto ciò, il medico fa una conclusione sulla natura ereditaria della malattia. Ma questo doveva ancora essere provato. E ora il caso si è presentato. Nel 1984 lo zio di sua moglie si ammalò. Il decorso della malattia questa volta è stato accuratamente documentato e, dopo la morte, il cervello del paziente è stato scrupolosamente esaminato. E la ragione di una così strana mancanza di sonno è stata trovata: una mutazione genetica.

Nel 178 ° codone del gene situato nel 20 ° cromosoma e responsabile della sintesi della proteina prionica nel corpo umano, come risultato della mutazione, l'asparagina viene sostituita con acido aspartico. Ciò porta ad un cambiamento nella forma della normale proteina prionica, il suo accumulo in certe strutture del cervello, in particolare, alla formazione di placche amiloidi da esso nel talamo. Sono le placche amiloidi che causano disturbi del ciclo sonno-veglia.

È noto che la risultante mutazione viene trasmessa alle generazioni successive da un tipo autosomico dominante. Ciò significa che la malattia colpisce allo stesso modo entrambi i sessi, e se c'è almeno un gene patologico, si manifesterà. Il rischio di trasmettere un gene patologico alla progenie è del 50%.

In totale, per oggi sono state descritte sulla Terra 40 famiglie con insonnia fatale familiare. Sono famiglie italiane e italoamericane. Teoricamente, viene considerata la possibilità di comparsa spontanea di una mutazione in qualsiasi essere umano, ma finora questo non è stato confermato.

Il nome della malattia riflette chiaramente la sua causa, essenza e prognosi: "famiglia" significa trasferimento per ereditarietà, "fatale" - morte, "insonnia" - mancanza di sonno.

sintomi

Un prolungato periodo di insonnia impoverisce i pazienti e porta allo sviluppo di depressione e attacchi di panico.

L'insonnia fatale familiare può manifestarsi a qualsiasi età: dai 25 ai 70 anni. Più spesso i primi sintomi compaiono circa 50 anni. La durata della malattia dal momento dell'esordio al risultato fatale varia da 6 a 48 mesi. La malattia finisce inevitabilmente con la morte del paziente, poiché nessun corpo umano può esistere per così tanto tempo senza dormire.

Nel corso della malattia, si distinguono diverse fasi:

• lo stadio dell'insonnia incessante: la mancanza di sonno diventa il primo e il segno principale della malattia. I pazienti vogliono dormire, ma non possono. La mancanza di sonno ha un impatto significativo sul benessere. Nessun aiuto ipnotico. Inoltre, ci sono disturbi neurologici nella sfera vegetativa: sudorazione e salivazione, comparsa di stitichezza, aumento della frequenza cardiaca e aumento della pressione arteriosa frequenza della respirazione. Sono possibili attacchi periodici di aumento immotivato della temperatura corporea. In media, la durata di questa fase è di circa 4 mesi;
• l'emergere di attacchi di panico e allucinazioni sullo sfondo di una continua mancanza di sonno. Il cervello non sopporta il lavoro continuo senza riposo e i malfunzionamenti iniziano nella sua attività. Il paziente ha paure, ansia, ansia, che periodicamente raggiungono un livello di attacchi di panico. Ci sono disturbi motori sotto forma di movimenti involontari, spasmi delle singole parti del corpo, instabilità quando si cammina. La vita media di questo stadio è di circa 5 mesi;
• completa assenza di sonno accompagnata da perdita di peso. Una così lunga assenza di riposo adeguato per l'organismo si trasforma in esaurimento. I malati invecchiano davanti ai nostri occhi, che è chiamato a passi da gigante. Il comportamento diventa incontrollabile. Caratterizzato da una forte debolezza muscolare. Questa fase dura circa 3 mesi;
• lo sviluppo della demenza, la perdita della capacità di rispondere al mondo esterno. I pazienti smettono di camminare, mangiare. Non vivono più, ma esistono. Le infezioni intercorrenti si attaccano. Questa fase dura circa 6 mesi, dopodiché avviene la morte.

trattamento

L'insonnia fatale familiare è una malattia incurabile. Nessuno dei metodi di trattamento attualmente offerti è efficace.

Si presume che il successo dell'ingegneria genetica sarà in grado di aiutare tali pazienti, ma finora solo gli sviluppi teorici.

Quindi, si potrebbe imparare che l'insonnia fatale familiare è una malattia molto rara che si verifica in 40 famiglie italiane e italo-americane con un meccanismo di trasmissione ereditaria. La prolungata assenza di sonno in questa malattia causa la morte. Non esiste attualmente alcun metodo efficace di trattamento.

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