Displasia del tessuto connettivo: sintomi e trattamento nei bambini

Displasia del tessuto connettivo - manifestazioni in un bambino o adulto, diagnosi e terapia

Ci sono tali disturbi interni che portano alla nascita di un intero mazzo di malattie in diversi aree - dalle malattie articolari ai problemi con l'intestino, e la displasia del tessuto connettivo è il più brillante un esempio.

Non è possibile per ogni medico diagnosticarlo, poiché è espresso in ogni caso dal proprio set sintomi, quindi una persona può per anni trattarsi senza successo, senza sospettare ciò che sta accadendo all'interno lui.

Questa diagnosi è pericolosa e quali misure devono essere prese?

Qual è la displasia del tessuto connettivo?

In senso generale, la parola greca "displasia" indica un'interruzione nell'educazione o nello sviluppo che può essere applicata a entrambi i tessuti e agli organi interni in generale.

Questo problema è sempre congenito, come appare nel periodo intrauterino.

Nella medicina ufficiale, la patologia dello sviluppo del tessuto connettivo può anche avvenire sotto i nomi:

• collagenopatia ereditaria;
• sindrome ipermobile.

Il numero di segni di disturbi del tessuto connettivo è così grande che da soli possono essere associati a qualsiasi malattia: la patologia si riflette nella maggior parte dei sistemi interni - dal nervoso al cardiovascolare e persino espressa come una diminuzione irragionevole peso corporeo. Spesso la displasia di questo tipo viene rilevata solo dopo cambiamenti esterni o misure diagnostiche prese da un medico con altri. scopo.

Tra i più eclatanti e rilevabili con segni ad alta frequenza di disturbi del tessuto connettivo sono:

• Disfunzione vegetativa, che può manifestarsi come attacchi di panico, tachicardia, svenimenti, depressioni, esaurimento nervoso.
• Problemi con la valvola cardiaca, incluso prolasso, anormalità cardiache, insufficienza cardiaca, patologia miocardica.
• Astenizzazione è l'incapacità del paziente di esporsi a costante stress fisico e mentale, frequenti disturbi psico-emotivi.
• Deformazione a forma di X delle gambe.
• Vene varicose, vene varicose.
• Ipermobilità delle articolazioni.
• Sindrome da iperventilazione
• Gonfiore frequente causato da disturbi digestivi, disfunzione del pancreas, problemi con la produzione di bile.
• Dolore quando si cerca di tirare la pelle.
• Problemi con il sistema immunitario, vista.
• Distrofia mesenchimale.
• Anomalie nello sviluppo della mascella (incluso il morso).
• Piedi piatti, frequente dislocazione delle articolazioni.

I medici credono che le persone che hanno displasia del tessuto connettivo, nell'80% dei casi hanno disturbi psicologici.

Una forma facile è la depressione, un costante senso di ansia, bassa autostima, mancanza di ambizione, scontentezza con lo stato attuale delle cose, rafforzata dalla riluttanza a cambiare qualsiasi cosa.

Tuttavia, anche una diagnosi di "sindrome da displasia del tessuto connettivo" può persino essere associata all'autismo.

Alla nascita, un bambino può essere privato di segni fenotipici di patologia del tessuto connettivo, anche se si tratta di collagenopatia, che ha manifestazioni cliniche vivide.

Nel periodo postnatale, non sono esclusi anche i difetti nello sviluppo del tessuto connettivo, quindi raramente viene diagnosticato un neonato con questa diagnosi.

La situazione è complicata dalla condizione naturale dei bambini sotto i 5 anni di tessuto connettivo, in considerazione di che hanno troppa stiramento della pelle, si osservano legamenti facilmente lesionati, ipermobilità articolazioni.

Nei bambini di età superiore ai 5 anni con sospetto displasia può essere visto:

• cambiamenti nella spina dorsale (cifosi / scoliosi);
• deformità del petto;
• scarso tono muscolare;
• lame asimmetriche;
• morso errato;
• fragilità del tessuto osseo;
• maggiore flessibilità della regione lombare.

motivi

La base dei cambiamenti nel tessuto connettivo è mutazioni genetiche, quindi la sua displasia non può essere riconosciuta in tutte le sue forme come una malattia: alcune delle sue manifestazioni non peggiorano la qualità della vita umana.

La sindrome displastica causa cambiamenti nei geni responsabili della principale proteina che forma il tessuto connettivo - collagene (meno spesso - fibrillina). Se si verifica un guasto durante la formazione delle sue fibre, non saranno in grado di sopportare il carico.

Inoltre, come fattore nella comparsa di tale displasia, la carenza di magnesio non è esclusa.

classificazione

I dottori fino ad oggi non hanno raggiunto un consenso sulla classificazione della displasia del tessuto connettivo: può esserlo rompere in gruppi sui processi che si verificano con il collagene, ma questo approccio consente di lavorare solo con ereditari displasia. La seguente classificazione è considerata più universale:

• Disturbo differenziale del tessuto connettivo, che ha un nome alternativo - collagenopatia. La displasia è ereditaria, i sintomi sono chiari, la diagnosi della malattia del lavoro non lo è.
• Disturbo indifferenziato del tessuto connettivo - questo gruppo comprende i casi rimanenti, che non possono essere attribuiti alla displasia differenziata. La frequenza della sua diagnosi è molte volte più alta e nelle persone di tutte le età. Una persona che ha trovato una patologia indifferenziata del tessuto connettivo spesso non ha bisogno di cure, ma deve essere sotto la supervisione di un medico.

diagnostica

Con displasia di questo tipo, molte questioni controverse sono collegate, dal momento che nella questione degli specialisti di diagnostica pratica diversi approcci scientifici.

L'unico punto che non causa dubbi è la necessità di condurre studi di genealogia clinica, in quanto i difetti del tessuto connettivo sono di natura congenita.

Oltre a chiarire l'immagine, il medico avrà bisogno di:

• sistematizzare i reclami del paziente;
• effettuare una misurazione di un tronco su segmenti (per la displasia del tessuto connettivo la lunghezza effettiva è effettiva);
• valutare la mobilità delle articolazioni;
• Dare al paziente di provare a coprirsi il polso con il pollice e il mignolo;
• condurre un ecocardiogramma.

analisi

La diagnosi di laboratorio di questo tipo di displasia consiste nello studio dell'analisi delle urine a livello di idrossiprolina e glicosaminoglicani - sostanze che appaiono nel processo di degradazione del collagene.

Inoltre, ha senso controllare il sangue per frequenti mutazioni nel PLOD e biochimica generale (analisi dettagliata dalla vena), processi metabolici nel tessuto connettivo, marcatori del metabolismo ormonale e minerale.

Quale medico tratta la displasia del tessuto connettivo?

Il pediatra si occupa della diagnosi e dello sviluppo della terapia (entry-level) nei bambini, poiché non esiste un medico che lavori esclusivamente con la displasia.

Dopo lo schema è lo stesso per le persone di tutte le età: se ci sono diverse manifestazioni della patologia del tessuto connettivo, sarà necessario prendere un piano di trattamento da un cardiologo, gastroenterologo, terapeuta, ecc.

Trattamento della displasia del tessuto connettivo

Non c'è modo di sbarazzarsi di questa diagnosi, dal momento che la displasia di questo tipo influenza i cambiamenti nei geni, comunque misure complesse possono alleviare le condizioni del paziente se soffre di manifestazioni cliniche della patologia del connettivo tessuti. Vantaggiosamente, viene praticata la prevenzione dell'esacerbazione, che consiste in:

• attività fisica abbinata in modo competente;
• dieta individuale;
• fisioterapia;
• trattamento farmacologico;
• cura psichiatrica.

Per un intervento chirurgico per questo tipo di displasia si consiglia di ricorrere solo al caso deformità del torace, gravi disturbi della colonna vertebrale (soprattutto sacrale, lombare e cervicale dipartimenti).

Sindrome displasia del tessuto connettivo nei bambini richiede un ulteriore normalizzare il regime del giorno, raccogliere attività fisica costante - nuoto, ciclismo, sci.

Tuttavia, nello sport professionale di un bambino con tale displasia non dovrebbe essere dato.

Senza l'uso di droghe

Iniziare i medici di trattamento consiglia con l'esclusione di elevati sforzi fisici, duro lavoro, anche mentale. Ogni anno il paziente deve sottoporsi a un ciclo di terapia fisica, se possibile, dopo aver ricevuto un piano dallo specialista ed eseguire le stesse azioni in modo indipendente a casa.

Inoltre, è necessario visitare l'ospedale per sottoporsi a un complesso di procedure fisioterapiche: irradiazione ultravioletta, sfregamento, elettroforesi. L'appuntamento di un corsetto che sostiene il collo non è escluso.

A seconda dello stato psico-emotivo, può essere prescritta una visita allo psicoterapeuta.

Per i bambini con displasia di questo tipo, il medico prescrive:

• Massaggio degli arti e schiena con enfasi sulla sezione cervicale. La procedura si svolge una volta ogni sei mesi, per 15 sessioni.
• Indossare l'arco plantare se viene diagnosticato un piede valgo.

dieta

L'enfasi nella nutrizione del paziente, a cui è stata diagnosticata la patologia del tessuto connettivo, gli esperti raccomandano di fare degli alimenti proteici, ma questo non significa la completa esclusione dei carboidrati.

Il menu giornaliero per la displasia deve necessariamente consistere in pesce magro, frutti di mare, legumi, ricotta e formaggio duro, integrati con verdure, frutta non zuccherata. In una piccola quantità nella nutrizione quotidiana è necessario utilizzare i dadi.

Se necessario, può essere prescritto un complesso vitaminico, specialmente per i bambini.

Amministrazione dei farmaci

I farmaci per bere dovrebbero essere sotto la supervisione di un medico, poiché non esiste una compressa universale per la displasia e per anticipare la reazione di un organismo specifico anche ai farmaci più sicuri. In terapia per migliorare la condizione del tessuto connettivo durante la sua displasia può includere:

• Sostanze che stimolano la produzione naturale di collagene - acido ascorbico, vitamine del gruppo B e fonti di magnesio (Magnerot).
• Farmaci che normalizzano il livello di aminoacidi liberi nel sangue - acido glutammico, glicina.
• Mezzi che aiutano il metabolismo minerale - Alfacalcidolo, Osteogenon.
• Preparati per il catabolismo dei glicosaminoglicani, principalmente sul condroitin solfato - Rumalon, Chondroxide.

Intervento chirurgico

In considerazione del fatto che questa patologia del tessuto connettivo non è considerata una malattia, il medico fornirà una raccomandazione per l'operazione, se il paziente soffre di una deformità del sistema muscolo-scheletrico, o la displasia può portare a un esito fatale a causa di problemi con vasi. Nei bambini, l'intervento chirurgico è meno comune rispetto agli adulti, i medici cercano di evitare la terapia manuale.

fonte: http://sovets.net/12734-displaziya-soedinitelnoj-tkani.html

I bambini con displasia del tessuto connettivo: molti problemi e una chiave per loro. Parte 1

Salute dei bambini Bambini con displasia del tessuto connettivo: molti problemi e una chiave per loro. Parte 1.

Tra i piccoli pazienti pediatrici c'è un gruppo speciale di bambini.

Questi non sono bambini con malattie gravi che violano lo sviluppo mentale e fisico, non i bambini che sono costantemente febbre e malati, non bambini allergici, il cui compagno costante sono dermatiti - mangiato qualcosa di sbagliato, correndo a dal dottore

Tuttavia, questi bambini visitano il pediatra - e non solo lui - almeno, e la loro carta è piena di documenti diversi specialisti e già spesso differisce nello speciale spessore del "business personale" anche nella prima infanzia età.

Come spesso accade: nasce un bambino, i genitori felici subiscono tutti gli esami stabiliti di specialisti, e ciascuno di loro trova nel bambino alcuni problemi nel suo profilo, a volte anche dopo che sono in grado di notare una madre attenta Papà. Molto spesso, le raccomandazioni - e non senza ragione - si riducono all'osservazione: il pancreas ipersensibile e il frequente rigurgito - diventeranno troppo grandi, un leggero vesicoureteral riflusso - guardare e non raffreddare eccessivamente, piedi valgo - indossare solette preventive, tutto dovrebbe tornare a scuola, ridurre il tono muscolare - quindi massaggiare più spesso fallo

Nel frattempo il tempo passa, ma non ci sono dinamiche positive: il bambino non supera i problemi, anzi, è aggravato dall'età. Ogni specialista vede chiaramente la sua patologia, ma non può con certezza giudicare la sua causa. Nel frattempo, molto spesso il problema complesso è, e la ragione è lì.

Oggi parleremo in modo specifico di questi bambini speciali e del loro problema: il problemadisplasia del tessuto connettivo.

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Nella letteratura domestica, è descritto poco, sebbene alcune scuole russe (Mosca, San Pietroburgo, Omsk), lo stiano studiando da molto tempo e in dettaglio.

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Inoltre, sondaggi separati di gruppi organizzati di scolari dalle città russe (un campione di circa 1000 persone) mostrano che le manifestazioni di displasia del tessuto connettivo, di vari gradi di gravità, sono osservate in quasi 50% dei bambini!

Il fatto è che la displasia del tessuto connettivo non è una malattia isolata, ma un complesso di sintomi causati da un singolo causa: un difetto genetico quantitativo e / o qualitativo nella sintesi di proteine ​​che formano la matrice extracellulare (collagene, fibrillina). Di conseguenza, nasce un bambino con un tessuto connettivo difettoso. Un tessuto connettivo: il cemento dello spazio intercellulare nel corpo.

Dal corso di anatomia è noto che sembra riempire il vuoto nel corpo.

Questo è l'unico di tutti i tessuti che ha una sostanza intercellulare prodotta dalle cellule stesse, con un complesso molto complesso composizione - la natura ha fornito in esso tutto: polisaccaridi, proteine, collagene e fibre elastiche, minerali sostanze.

Non toccheremo i problemi associati alle cosiddette displasie differenziate del tessuto connettivo, che sono molto serie malattie che portano a cambiamenti gravi e irreversibili negli organi interni e, talvolta, in casi particolarmente gravi, che si traducono in letale. Ci sono relativamente pochi di questi bambini, e poiché il problema è "localizzato" in alcuni organi per i sistemi del corpo (per esempio, l'aorta, gli occhi,Sindrome di Marfan, pelle e articolazioni con la sindrome di Ehlers-Danlo), la diagnosi è fatta in tempi relativamente brevi.

L'oggetto della nostra attenzione saranno i bambini con il cosiddettodisplasia del tessuto connettivo indifferenziata(di seguito l'IVA).

Indifferenziato - perché in questo caso il tessuto connettivo, indipendentemente dalla sua localizzazione, ovunque, in tutto il corpo, porta un difetto nascosto.

Di conseguenza, la malattia diventa multiorganica, vale a dire che colpisce una varietà di organi.

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Ci sono così tante sconfitte e sono così diverse che è spesso difficile per un medico legarle insieme e vedere un disturbo sistemico dietro un gruppo di sintomi individuali.

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Sì, e le possibilità di diagnosi genetica degli NDT sono piuttosto limitate in tutto il mondo, per non parlare in Ucraina - se le forme gravi di displasia, citate sopra, è possibile diagnosticare la genetica con un occhio esperto e in qualche modo come un laboratorio, quindi non possiamo parlare della possibilità di conferma di laboratorio della diagnosi di NDT nel nostro paese è necessario ...

Cosa dovrebbe allertare il genitore di un bambino che ha una lunga lista di varie patologie da diversi specialisti? Come puoi sospettare il figlio di NDT?

Poiché le manifestazioni di NDTT sono molte e sono estremamente diverse, sono classificate come segni esterni e viscerali (associati a cambiamenti negli organi interni). Dovresti essere avvisato se il tuo bambino ha una combinazione di almeno 3-5 seguenti segni di coinvolgimento nel processo di diversi organi e sistemi.

La diagnosi può essere effettuata da specialisti specializzati,e a volte sono un risultato casuale:

1. Il sistema osseo (come osserva l'ortopedico):

• deformazione del torace (chiglia o a forma di imbuto);
• kifo, coliosi, spondilolistesi;
• displasia delle articolazioni dell'anca;
• fragili ossa;
• ipermobilità delle articolazioni, frequenti dislocazioni e sublussazioni;
• sproporzionalità dei segmenti del tronco;
• deformazioni pronunciate delle articolazioni, colonna vertebrale;
• ernia ombelicale (spesso questi bambini nascono con un anello ombelicale anormalmente allargato);
• X e la curvatura a forma di O delle gambe;
• deformazione del valgo dei piedi o delle ginocchia;
• piede piatto longitudinale o trasversale;
• piede torto.

2. Sistema muscolare (come notato da un neurologo):

• ipotensione pronunciata (tono diminuito) dei muscoli degli arti superiori e / o inferiori, spesso persistente anche con intensa esposizione e riabilitazione;
• tendenza allo stiramento, allo strappo e allo strappo di legamenti e tendini;
• aumento della fatica, disturbi del sonno;
• frequenti dolori al cuore, vertigini, mal di testa;
• frequenti dolori alla schiena e alle articolazioni (cervicalgia, toracalgia, lombaggine, poliartralgia);
• ipotensione arteriosa.

3. Occhi (come osserva l'oculista):

• miopia (miopia) di grado medio o alto;
• l'astigmatismo;
• anomalie dello sviluppo del fondo, della sclera e della cornea;
• un aumento dell'asse lungo del bulbo oculare (se steste facendo l'ecografia);
• sublussazione della lente;

4. Denti e anomalie maxillo-facciali dello sviluppo (come notato dal dentista e dall'ortodontista):

• crescita scorretta e / o intempestiva dei denti;
• ipoplasia dello smalto dei denti;
• breve frenulo della lingua;
• cambiamenti nella dimensione della mascella inferiore;
• "Cielo gotico
• parodontite precoce e gengivite frequente (infiammazione delle gengive).

5. Sistema cardiovascolare (come notato da un cardiologo):

• prolasso della valvola mitrale (PMC) (prestare particolare attenzione se si osserva un cambiamento di miksomatoznoe nelle valvole con PMC - un disturbo organico che consiste nel cambiamento dei lembi valvolari, che può portare a gravi disturbi nel lavoro del cuore) (secondo Secondo gli Stati Uniti);

• Espansione dell'aorta ascendente o della valvola aortica bicuspide (secondo i dati degli ultrasuoni);

• altre piccole anomalie del cuore: prolassi della valvola tricuspide e aortica, piccolo aneurisma atriale, marcata asimmetria della tricuspide valvola aortica, falsi accordi multipli e trabecole anormali del ventricolo sinistro, corde addizionali nella cavità cardiaca, finestra ovale aperta (secondo i dati USA);

• propensione ad aritmie e condizioni di sincopale (svenimento);

• tachicardia senza causa (rapidità del polso superiore a 60 battiti / min) a riposo o che si alza improvvisamente;

• vene varicose già nell'adolescenza.

6. Sistema broncopolmonare (come rilevato dal pneumologo):

• malattia polmonare polmonare;
• propensione a frequenti bronchiti e polmoniti (così come le malattie otorinolaringoiatriche);
• traheobronhomalyatsiya;
• Tracheabronchomegalia;
• sindrome da iperventilazione;
• sindromi respiratorie acute fino al collasso della trachea e dei grandi bronchi.

7. Il tratto gastrointestinale (che è notato dal gastroenterologo):

• fallimento del cardias dello stomaco;

• ernia iatale e diaframma;

• diverticoli dell'esofago e varie parti dell'intestino;

• anomalie nella forma e nella posizione dello stomaco, del duodeno e della cistifellea (secondo gli ultrasuoni);

• reflusso gastroesofageo e / o duodenogastrico;

• ptosi (discesa) degli organi della cavità addominale;

• disturbi dispeptici persistenti.

8. Rene e sistema urinario-genitale (come notato dal nefrologo, urologo):

• malattia del rene policistico;
• reflusso polmonare-renale e / o vesicoureteral;
• ptosi dei reni e / o della vescica;
• varicocele (vene dilatate del cordone spermatico) nei ragazzi.

9. Segni generali esterni e viscerali (come indicato dal pediatra):

• la tendenza a formare lividi, aumento del sanguinamento dei vasi sanguigni (a volte i vasi sono direttamente traslucidi sotto la pelle), una tendenza al sanguinamento nasale e rettale;
• iperestensione della pelle, pelle sottile e vellutata;
• la tendenza alla comparsa di smagliature (striature), specialmente durante periodi di crescita intensa e pubertà;
• tendenza alla comparsa di cicatrici grossolane sul sito di lesioni;
• aspetto spesso caratteristico: orecchie sporgenti o grandi, occhi profondi, forma insolita del cranio, clavicole / scapole sporgenti;
• il cosiddetto "tipo astenico" dell'addizione: ipotrofia (sottopeso) nell'infanzia, aumento della magrezza nell'adolescenza (indice di massa corporea (BMI) meno di 17) - nonostante il fatto che l'appetito di questi bambini sia spesso elevato, ossa sottili e leggere, aumento della fatica, letargia debolezza, difficoltà di concentrazione e concentrazione dell'attenzione (mentre il bambino può essere iperattivo), riduzione delle prestazioni, cattivo sonno, ecc.

Vilchinskaya Tatiana

I bambini con displasia del tessuto connettivo: molti problemi e una chiave per loro. Parte 2.

Memo per i pazienti con displasia del tessuto connettivo dei bambini e dei loro genitori

Dinamica dell'età, significato clinico delle manifestazioni di displasia del tessuto connettivo nei bambini in età scolare e negli adolescenti, possibilità di correzione. Parte 1.

fonte: http://www.likar.info/kids-health/article-42900-deti-s-displaziej-soedinitelnoj-tkani-mnogo-problem-i-odin-klyuch-k-nimchast-1/

Displasia nei bambini: cause, segni, trattamento, prognosi per il futuro

Displasia nei bambini - una violazione della formazione di tessuto connettivo, che è un componente di muscoli, cartilagine, ossa, legamenti.

La violazione può verificarsi in qualsiasi organo o sistema.

Nei neonati, la displasia dell'articolazione dell'anca è più spesso diagnosticata, che è piena di sublussazione e dislocazione della testa del femore.

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Praticamente tutti i bambini sotto i 5 anni hanno segni di patologia: pelle tenera, facilmente estensibile, legamenti deboli, ecc. La diagnosi del disturbo in pazienti così piccoli può solo indirettamente o per sintomi esterni.

Cause dello sviluppo della patologia:

• ereditarietà;
• Minaccia di aborto spontaneo;
• Infezioni, disturbi endocrini durante la gravidanza;
• Presentazione errata del feto;
• Grave gestosi;
• Nascita rapida;
• Gravidanza tardiva;
• Avitaminosi, scarsa nutrizione durante la gravidanza.

La displasia dell'anca è classificata in diversi tipi:

• Acetabolare. Si verifica nella patologia dell'acetabolo;
• La displasia di Meyer è localizzata nei bambini nella parte prossimale della coscia. L'angolo collo-diafisario cambia più o meno;
• Rotazionale - la posizione delle ossa nel piano orizzontale viene interrotta.

La patologia ha tre gradi di gravità: prelivore, sublussazione e lussazione.

Immediatamente è necessario dire che una tale diagnosi non è affatto una malattia. Questa è più una caratteristica del corpo. I bambini con questo fenomeno sono molti e lontani da tutti loro sono osservati in pediatri, ortopedici e altri specialisti.

Ci sono già molti segni di ora legale. Sono divisi in esterni e interni. Il primo è facile da rilevare con l'esame esterno, il secondo - durante la diagnosi (analisi, studi).

I segni esterni sono comuni:

• Ipermobilità delle articolazioni;
• Aumento dell'estensibilità cutanea;
• Deformazione della colonna vertebrale (scoliosi, cifosi);
• piedi piatti;
• Grave rete venosa;
• Deformazione del piede Ploskovalgusnaya;
• Patologia della visione;
• Deformazione del torace (a forma di imbuto, a forma di chiglia, con leggera rientranza);
• Asimmetria delle lame;
• Spalle curve;
• Sanguinamento nasale;
• La tendenza a lividi;
• Debolezza dei muscoli addominali;
• Asimmetria o curvatura del setto nasale;
• Ipotensione muscolare;
• Piede "cavo
• ernia;
• Denti superfini o la loro crescita anormale.

I bambini malati in 5-7 anni, di regola, si lamentano molto di malessere, debolezza, non tollerano l'attività fisica, hanno un cattivo appetito, possono verificarsi dolore agli arti, cuore, testa, addome.

Disturbi provenienti dagli organi interni diventano evidenti in età più avanzata. L'ora legale è caratterizzata dall'omissione di organi (stomaco, reni); soffio al cuore, prolasso della valvola mitrale; malattia da reflusso, discinesia biliare, stitichezza; vene varicose, ecc.

La sindrome emorragica si manifesta sotto forma di lividi, anche nelle lesioni più leggere, così come gli epistassi.

Le deviazioni nel lavoro del sistema nervoso sono espresse da sincope, distonia autonomica, sindrome da iperexcitability, ecc.

Separatamente, dovremmo menzionare questa forma della malattia, come è stata provocata dall'apparato di ventilazione artificiale.

Questo tipo di patologia può verificarsi nei bambini di età inferiore a un anno, che sono stati collegati al ventilatore per un lungo periodo (più di una settimana).

Vale la pena notare che il più delle volte si verifica nei neonati pretermine.

Per evitare questa situazione, il medico collega il ventilatore solo per indicazioni di vita e per il minor tempo possibile.

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Il sintomo principale della patologia è l'insufficienza respiratoria acuta, che appare quando si tenta di rimuovere il ventilatore.

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A volte si verifica l'insufficienza cardiaca.

C'è anche cianosi della pelle (cianosi), irregolare, a digiuno o mancanza di respiro, episodi di arresto (apnea), segni di gonfiore.

Le cause dell'apparizione della patologia: effetti tossici dell'ossigeno; barotrauma dei polmoni; infezione; disturbi respiratori; edema polmoni; ipovitaminosi A o E; immaturità del polmone in un prematuro; ipertensione polmonare; ereditario predisposizione.

Il trattamento prevede una graduale scomunica dal dispositivo di ventilazione artificiale. Per ripristinare l'organo interessato, è necessaria una buona nutrizione. Dal momento che l'infiammazione dei polmoni può accumulare liquidi, bere un po 'di restrizioni e prescrivere anche diuretici.

Quando la displasia aplastica della morte dei reni si verifica dopo pochi giorni, se il bambino non viene trapiantato un nuovo rene. Quando l'ipoplasia si verifica con insufficienza renale cronica.

Sintomi: dolore nell'addome inferiore; convulsioni; mal di testa; aumento della pressione sanguigna. Il bambino è in ritardo nello sviluppo rispetto ai contemporanei.

La displasia renale può essere scatenata assumendo farmaci durante gravidanza, fumo, alcol e droghe. Può anche essere ereditato.

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In un bambino con displasia renale, patologie di altri organi e sistemi possono svilupparsi nel tempo. Se non aiuti un rene sano, smetterà di funzionare normalmente e si verificherà un'insufficienza renale.

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Un bambino con una sindrome urinaria viene prescritto una dieta speciale in modo che la malattia non si trasformi in insufficienza renale. Inoltre, il bambino dovrebbe essere limitato nei movimenti attivi, specialmente nel salto.

Sintomi della malattia quando le raccomandazioni degli specialisti scompaiono all'età di 5 anni.

Tuttavia, i bambini dovrebbero essere registrati, venire a controlli regolari e misurare la pressione sanguigna.

Se il bambino ha seri problemi con la minzione, il medico prescrive sia il trapianto di organi che la dialisi - purificazione del sangue.

A seconda della deviazione, il medico sceglie il metodo di trattamento.

È necessario consultare non solo il pediatra, ma anche lo specialista del profilo, i problemi con cui si trovano nel bambino, per esempio, nelle anomalie gastrointestinali è necessario consultare un gastroenterologo con un apparato locomotore - podologo.

Se non ci sono controindicazioni allo sport, è auspicabile che lo faccia il bambino, ma in nessun caso non è professionale.

Altrimenti, un eccessivo sforzo fisico porterà ad una prima comparsa di alterazioni degenerative-distrofiche nella cartilagine e nei legamenti.

Questa condizione porta ad un'infiammazione asettica cronica.

È meglio dare la preferenza a nuoto terapeutico, ciclismo, sci, badminton, ginnastica di Wushu.

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Una componente importante della riabilitazione è il massaggio terapeutico. Il trattamento è soggetto a schiena, zona cervicale, arti. Il corso è in genere di 15-20 sessioni.

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Gli arresti di impostazione di Ploskovalgusnaya richiedono l'uso costante dei montanti.

Che il bambino non abbia problemi con le gambe, la scelta delle scarpe è molto responsabile.

Dovrebbe sedersi strettamente sul piede, fissare il piede e la caviglia, avere un minimo di punti all'interno ed essere fatto di materiali naturali.

I genitori dovrebbero impegnarsi quotidianamente con la ginnastica per bambini, fare massaggio ai piedi, pediluvi con l'aggiunta di varie erbe e sale marino (15 minuti).

Si raccomanda di mangiare più carne, pesce, noci e fagioli. Sono necessari prodotti a base di latte acido

Inoltre, il cibo dovrebbe essere saturo con le necessarie vitamine del corpo in crescita e oligoelementi.

fonte: http://mjusli.ru/ja_mama/zdorove_malyshej/displaziya-u-detej-prichiny-priznaki-lechenie-prognoz-na-budushhee

Displasia del tessuto connettivo - sintomi, trattamento, forme, fasi, diagnosi

Displasia (da altro greco. δυσ - "violazione" e πλάθω - "forma") - una violazione dello sviluppo di tessuto, organo, sistema di organi.

Sotto la displasia del tessuto connettivo si comprende un'anomalia geneticamente determinata dello sviluppo del tessuto, che viene modificata il rapporto delle frazioni di collagene (o la loro insufficienza è nota), difetti di entrambe le strutture fibrose e sostanze. Il risultato sono molteplici disfunzioni a tutti i livelli dell'organizzazione: dal cellulare all'organismo.

Fonte: gidmed.com

Il tessuto connettivo è costituito da sostanza intercellulare, inclusioni di varie cellule e proteine ​​(collagene ed elastina).

Rappresenta più della metà di tutti i tessuti del corpo; tessuto connettivo esegue cartilagini, legamenti, tendine, sistema muscolo-scheletrico, formando elementi di organi interni, grasso sottocutaneo e e così via. ed è l'ambiente interno del corpo.

A causa di una rappresentazione così ampia, la distruzione della struttura del tipo di tessuto chiamato può manifestarsi come una patologia di quasi tutti gli organi, determinando la natura sistemica e l'estensione della lesione.

I dati sulla prevalenza della patologia sono molto contraddittori: secondo i risultati di studi moderni, la displasia del tessuto connettivo è definita nel 13-80% della popolazione.

Il termine denotativo è stato proposto alla fine del 20 ° secolo dal medico scozzese R. Beiton come il nome della patologia del tessuto connettivo, in cui la sua forza diminuisce.

Nonostante la diffusione e il ruolo determinante nello sviluppo di molte patologie e patologie stati, displasia del tessuto connettivo non è riconosciuto nella classificazione internazionale delle malattie in una voce separata.

Cause e fattori di rischio

Le cause della malattia sono diverse; possono essere divisi in 2 gruppi principali: ereditari e acquisiti.

L'interruzione genetica della struttura del tessuto connettivo si verifica a causa dell'ereditarietà (più spesso per tipo autosomico dominante) geni mutanti responsabili della codifica della formazione e dell'orientamento spaziale di strutture fibrose fini, composti di carboidrati e proteine enzimi.

La displasia acquisita del tessuto connettivo si forma allo stadio dello sviluppo fetale ed è una conseguenza dell'influenza di tali fattori durante la gravidanza:

• trasferito nel primo trimestre di infezioni virali (SARS, influenza, rosolia);
• tossicosi grave, gestosi;
• malattie infettive croniche dell'area urogenitale della futura madre;
• prendere alcuni farmaci durante la gravidanza;
• situazione ecologica sfavorevole;
• rischi di produzione;
• esposizione a radiazioni ionizzanti.

Forme della malattia

Assegna le seguenti forme:

1. Displasia del tessuto connettivo differenziale (ereditaria), che comprende circa 250 patologie (per esempio, sindromi di Marfan, Ehlers - Danlos, dermatolisi di Aliber, nefrite emorragica familiare ereditaria, artrooftalmopatiya).
2. Forma indifferenziata, che unisce una moltitudine di forme eterogenee di malattie del tessuto connettivo.

La forma ereditaria della malattia è rara, rappresenta una piccola percentuale nella struttura complessiva della displasia.

Fasi della malattia

Numerosi studi indicano un'apparizione progressiva dei sintomi di displasia in diversi periodi di età:

• nel periodo dei neonati, la prova più comune di una patologia del tessuto connettivo è peso ridotto, lunghezza del corpo insufficiente, arti sottili e lunghi, piedi, mani, dita;
• nella prima infanzia (5-7 anni), la malattia si manifesta come scoliosi, piedi piatti, volume eccessivo di movimenti delle articolazioni, chiglia o deformazione del torace a forma di imbuto;
• nei bambini in età scolare, la displasia del tessuto connettivo si manifesta con il prolasso delle valvole, miopia (miopia), displasia dell'apparato dentoalveolare, il picco di diagnosi della malattia cade proprio su questo il periodo di età.

sintomi

Tutti i sintomi possono essere condizionalmente suddivisi in manifestazioni esterne e segni di lesioni degli organi interni (viscerali).

Manifestazioni esterne di displasia del tessuto connettivo:

• basso peso corporeo;
• tendenza ad aumentare la lunghezza delle ossa tubolari;
• curvatura della colonna vertebrale in vari reparti (scoliosi, iperkipofisi, iperlordosi);
• fisico astenico;
• forma alterata del petto;
• deformazione delle dita, violazione del rapporto della loro lunghezza, l'imposizione delle dita dei piedi;
• sintomi dell'alluce, articolazione del polso;
• assenza congenita del processo xifoideo dello sterno;
• deformazione degli arti inferiori (curvature a X o a O, piedi piatti, piede torto);
• scapola pterigoide;
• vari cambiamenti nella postura;
• ernia e protrusione dei dischi intervertebrali, instabilità delle vertebre in vari reparti, spostamento delle strutture della colonna vertebrale l'uno rispetto all'altro;
• assottigliamento, pallore, secchezza e iperelasticità della pelle, la loro maggiore tendenza a traumatizzazione, sintomi positivi del laccio emostatico, pizzicamento, possibilmente la comparsa di siti di atrofia;
• molteplici segni di nascita, teleangectasie (germogli vascolari), ipertricosi, segni di nascita, maggiore fragilità dei capelli, unghie, vascolarizzazione chiaramente visualizzata;
• sindrome articolare - volume eccessivo di movimenti in articolazioni simmetriche (di norma), aumento dell'inclinazione dell'apparato articolare alla traumatizzazione.

Oltre alle suddette manifestazioni esterne, la displasia del tessuto connettivo è caratterizzata da piccole anomalie di sviluppo, o le cosiddette stigmate (stigma) della disembriogenesi:

• struttura caratteristica del viso (fronte bassa, arcate sopracciliari pronunciate, tendenza a unire le sopracciglia, appiattimento della parte posteriore del naso, mongoloide un taglio degli occhi, strettamente piantati o, al contrario, occhi distanziati, eterocromia, strabismo, palpebre inferiori basse, "bocca di pesce" Cielo gotico, rottura della struttura della dentizione, deformità del morso, accorciamento del frenulo della lingua, deformazione della struttura e disposizione dell'orecchio conchiglie, ecc.);
• caratteristiche della struttura del tronco (divergenza dei muscoli retto dell'addome, ernia ombelicale, ombelico in basso, sono possibili anche altri capezzoli, ecc.);
• sviluppo anormale degli organi riproduttivi (ipoplasia o ipertrofia del clitoride, labbra, prepuzio, scroto, criptorchidismo, fimosi, parafimosi).

Singole piccole anomalie sono determinate nella norma e in bambini sani che non sono portatori della malattia, quindi, una conferma di almeno sei stimmi dalla lista lista.

Sintomi viscerali della malattia:

• patologia del sistema cardiovascolare - prolassi o struttura asimmetrica delle valvole valvolari, danni alle strutture vascolari (vene varicose, aneurisma aortico), presenza di ulteriori filamenti tendinei (corde) del cuore, riarrangiamento strutturale della radice aorta;
• danno agli organi della vista: miopia, sublussazione o appiattimento della lente;
• manifestazioni broncopolmonari - discinesia delle vie respiratorie, enfisema, policistosi;
• sconfitta del tratto digestivo - discinesia, anomalie della colecisti e dei dotti, reflusso gastroesofageo e duodenale-gastrico;
• la patologia del sistema urinario - l'omissione dei reni (nefroptosi), la loro disposizione insolita o il raddoppio completo e parziale;
• anomalie strutturali o spostamento degli organi genitali interni.

diagnostica

La base per la corretta diagnosi della displasia del tessuto connettivo è l'accurata raccolta di dati anamnestici, un esame completo del paziente:

• rilevazione di sangue e urina oxyproline e glicosaminoglicani;
• Analisi immunologiche per la determinazione del sangue e delle urine dei telopeptidi C e N-terminali;
• immunofluorescenza indiretta con anticorpi policlonali alla fibronectina, diverse frazioni di collagene;
• l'attività dell'isoforma ossea di fosfatasi alcalina e osteocalcina nel siero del sangue (valutazione dell'intensità dell'osteogenesi);
• lo studio degli antigeni di istocompatibilità HLA;
• Ultrasuoni del cuore, vasi del collo e organi addominali;
• broncoscopia;
• EGD.

trattamento

Abbastanza spesso le manifestazioni della malattia sono espresse leggermente, sono più di natura estetica e non richiedono una speciale correzione farmacologica.

In questo caso, viene mostrata una modalità di attività fisica adeguata e dosata, l'osservanza dell'attività e il regime di riposo, una dieta ricca di vitamine e ricca di proteine.

Se necessario, correzione della droga (stimolazione della sintesi del collagene, bioenergetica di organi e tessuti, normalizzazione del livello di glicosaminoglicani e metabolismo minerale), sono prescritti i seguenti farmaci gruppi:

• complessi vitaminici e minerali;
• hondroprotektory;
• stabilizzatori del metabolismo minerale;
• preparazioni di amminoacidi;
• mezzi metabolici.

Possibili complicazioni e conseguenze

Complicazioni della displasia del tessuto connettivo:

• traumi;
• una diminuzione della qualità della vita con coinvolgimento di organi elevati, lesioni sistemiche;
• adesione di patologia somatica.

prospettiva

Nella maggior parte dei casi, la prognosi è favorevole: le anomalie esistenti nella struttura del tessuto connettivo non hanno un effetto significativo sul lavoro e sull'attività sociale dei pazienti.

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fonte: http://www.neboleem.net/displazija-soedinitelnoj-tkani.php

Displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo è un concetto che unisce varie malattie causate da ereditarietà collagenopatia generalizzata e manifestata da una diminuzione della forza del tessuto connettivo di tutti i sistemi corpo. La frequenza della popolazione di displasia del tessuto connettivo è del 7-8%, ma si presume che le sue caratteristiche individuali e le piccole forme indifferenziate possano verificarsi nel 60-70% della popolazione. La displasia del tessuto connettivo cade nel campo visivo dei medici che lavorano in diversi campi medici - pediatria, traumatologia e ortopedia, reumatologia, cardiologia, oftalmologia, gastroenterologia, immunologia, pneumologia, urologia e altri

Cause di displasia del tessuto connettivo

Lo sviluppo della displasia del tessuto connettivo si basa su un difetto nella sintesi o struttura del collagene, dei complessi di carboidrati proteici, delle proteine ​​strutturali e degli enzimi e cofattori necessari.

La causa immediata di questa patologia del tessuto connettivo è varia effetti sul feto, portando a cambiamenti geneticamente determinati nella fibrillogenesi extracellulare matrice.

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Tali fattori mutageni includono una situazione ecologica sfavorevole, malnutrizione e cattive abitudini della madre, stress, gravidanze aggravate, ecc.

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Alcuni ricercatori sottolineano il ruolo patogenetico dell'ipomagnesiemia nello sviluppo del tessuto connettivo displasia, basata sulla rilevazione della carenza di magnesio nello studio spettrale di capelli, sangue, orale liquido.

La sintesi del collagene nel corpo è codificata da più di 40 geni, per i quali sono state descritte oltre 1.300 specie di mutazioni. Ciò causa una varietà di manifestazioni cliniche di displasie del tessuto connettivo e complica la loro diagnosi.

La displasia del tessuto connettivo è divisa in differenziata e indifferenziata.

Tra le displasie differenziate vi sono malattie con un determinato tipo di ereditarietà, un quadro clinico chiaro, difetti genetici noti e disturbi biochimici.

In termini di gravità, si distinguono i seguenti tipi di displasia del tessuto connettivo: piccolo (in presenza di 3 o più segni fenotipici), isolati (con localizzazione in un organo) e malattie ereditarie tessuto connettivo. A seconda dello stigma displastico prevalente, si distinguono 10 varianti fenotipiche della displasia del tessuto connettivo:

1. Aspetto marfanopodico (comprende 4 o più segni fenotipici di displasia scheletrica).
2. Fenotipo di Marphanopod (serie incompleta di segni della sindrome di Marfan).
3. Fenotipo MASS (include danni all'aorta, valvola mitrale, scheletro e pelle).
4. Prolasso primario della valvola mitrale (caratterizzato da segni ecocardiografici di prolasso della mitralica, alterazioni della pelle, scheletro, articolazioni).
5. Un fenotipo classico simile ad aners (insieme incompleto di segni della sindrome di Ehlers-Danlos).
6. Ipermobilità anersopodobny fenotipo (caratterizzato da ipermobilità delle articolazioni e concomitante complicazioni - sublussazioni, lussazioni, distorsioni, piedi piatti; artralgia, coinvolgimento osseo e skeleton).
7. L'ipermobilità delle articolazioni è benigna (include un aumento del volume dei movimenti delle articolazioni senza l'interesse del sistema scheletrico e dell'artralgia).
8. Displasia del tessuto connettivo non differenziato (comprende 6 o più stimmi displastici, che, tuttavia, non è sufficiente per diagnosticare sindromi differenziate).
9. Aumento della stigmatizzazione displasica con predominanti caratteristiche osteoarticolari e scheletriche.
10. Aumento della stigmatizzazione displasica con tratti viscerali predominanti (piccole anomalie del cuore o altri organi interni).

Poiché la descrizione delle forme differenziate di displasia del tessuto connettivo è fornita in dettaglio nelle relative revisioni indipendenti, di seguito parleremo delle sue varianti indifferenziate.

Nel caso in cui la localizzazione della displasia del tessuto connettivo sia limitata a un organo o sistema, è isolata.

Se la displasia del tessuto connettivo si manifesta fenotipicamente e cattura almeno uno degli organi interni, questa condizione è considerata come una sindrome della displasia del tessuto connettivo.

I segni esterni (fenotipici) della displasia del tessuto connettivo sono rappresentati da caratteristiche costituzionali, anomalie nello sviluppo delle ossa dello scheletro, della pelle, ecc. I pazienti con displasia del tessuto connettivo hanno una costituzione astenica: crescita alta, spalle strette e mancanza di peso corporeo.

Disturbi nello sviluppo dello scheletro assiale possono essere rappresentati da scoliosi, cifosi, deformazioni a forma di imbuto o chiglia del torace, osteocondrosi giovanile.

La displasia del tessuto connettivo di stigmi craniocephali comprende spesso dolicocefalia, malocclusione, anomalie dentarie, palato gotico, non affetto del labbro superiore e del palato.

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La patologia del sistema osteoarticolare è caratterizzata da deformazione degli arti a forma di O o di X, sindattilia, aracnodattilia, ipermobilità delle articolazioni, piedi piatti, tendenza a dislocazioni e sublussazioni abituali, fratture ossa.

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Dal lato della pelle aumenta l'allungamento (iperelasticità) o, al contrario, la fragilità e l'aridità della pelle.

Spesso su di esso senza apparente motivo compaiono striature, macchie di pigmento o focolai di depigmentazione, difetti vascolari (telangiectasia, emangiomi).

La debolezza del sistema muscolare con displasia del tessuto connettivo provoca una tendenza all'omissione e al prolasso di organi interni, ernia, krivoshe muscolare.

Le lesioni viscerali si verificano con l'interesse del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso autonomo, vari organi interni.

I disturbi neurologici associati alla displasia del tessuto connettivo sono caratterizzati da vascolarizzazione vegetativa distonia, astenia, enuresi, emicrania cronica, disturbi del linguaggio, ansia elevata ed emotivo l'instabilità.

La sindrome della displasia del tessuto connettivo del cuore può includere il prolasso della valvola mitrale, una finestra ovale aperta, ipoplasia dell'aorta e del tronco polmonare, allungamento e mobilità eccessiva degli accordi, aneurisma delle arterie coronarie o interatriale partizioni. La conseguenza della debolezza delle pareti dei vasi venosi è lo sviluppo delle vene varicose degli arti inferiori e del bacino piccolo, delle emorroidi, del varicocele. I pazienti con displasia connettivo hanno la tendenza a verificarsi di ipotensione, aritmie, atrioventricolare e blocca intraventricolare, cardialgias, morte improvvisa.

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Manifestazioni cardiache spesso accompagnati sindrome broncopolmonare caratterizzata dalla presenza di ipoplasia cistica polmonare, bronchiectasie, enfisema bolloso, pneumotorace spontaneo ricorrente.

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perdita tipicamente gastrointestinale per omissione degli organi interni, diverticoli dell'esofago, reflusso gastroesofageo, ernia iatale.

manifestazioni tipiche della patologia della visione in CTD sono miopia, astigmatismo, ipermetropia, nistagmo, strabismo, la dislocazione e la sublussazione della lente.

Dal sistema urinario può osservare Nephroptosis, incontinenza, anomalie renali (ipoplasia, raddoppio, rene a ferro di cavallo) e così via.

Le persone con segni di displasia del tessuto connettivo sono inclini a frequenti ARVI, reazioni allergiche, sindrome emorragica.

Diagnosi della displasia del tessuto connettivo

Malattie dal gruppo di displasia del tessuto connettivo non sono sempre diagnosticate correttamente e in modo tempestivo.

Spesso i pazienti con questi o altri segni di displasia sono osservati in dottori di specialità diverse: traumatologi, neurologi, cardiologi, pneumologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi e et al.

Il riconoscimento di forme indifferenziate di displasia del tessuto connettivo è complicato dall'assenza di algoritmi diagnostici unificati. Il più grande significato diagnostico è l'identificazione di una combinazione di tratti fenotipici e viscerali.

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Per rilevare quest'ultimo, l'ecografia (EchoCG, ecografia dei reni, ecografia degli organi della cavità addominale) è ampiamente utilizzata; endoscopico (FGDS), elettrofisiologico (ECG, EEG), roentgenologico (radiografia dei polmoni, articolazioni, colonna vertebrale e ecc.) metodi.

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Identificazione dei disturbi caratteristici del polisismo, principalmente dal punto di vista muscolo-scheletrico, nervoso e i sistemi cardiovascolari con un alto grado di probabilità indicano la presenza di tessuto connettivo displasia.

Inoltre, vengono studiati conteggi ematici biochimici, sistema emostatico, stato immunitario, viene eseguita la biopsia cutanea.

Come metodo di screening-diagnostica della displasia del tessuto connettivo, è stato suggerito di condurre uno studio sul papillare disegno della pelle della parete addominale anteriore: rivelando il tipo non formato di pattern papillare serve come marker di displasia violazioni. Nelle famiglie dove ci sono casi di displasia del tessuto connettivo, si raccomanda di sottoporsi a consulenza genetica medica.

Trattamento e prognosi della displasia del tessuto connettivo

Non esiste un trattamento specifico della displasia del tessuto connettivo.

Si consiglia ai pazienti di aderire a un regime razionale del giorno e alla nutrizione, attività fisiche che migliorano la salute.

Allo scopo di attivare le capacità compensative-adattive, vengono prescritti corsi di ginnastica, massaggio, balneoterapia, fisioterapia, agopuntura, osteopatia.

Nel complesso delle misure mediche, insieme alla terapia medicamentosa sindromica, i farmaci metabolici (L-carnitina, coenzima Q10), preparati di calcio e magnesio, condroprotettori, complessi vitaminici e minerali, agenti antiossidanti e immunomodulanti, fitoterapia, la psicoterapia.

Nei pazienti con lesione polisistemica, il rischio di invalidità precoce e grave, morte prematura, le cui cause fibrillazione ventricolare, PE, rottura dell'aneurisma aortico, ictus emorragico, grave emorragia interna e et al.

fonte: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/connective-tissue-dysplasia