Miopatia: sintomi, principi di diagnosi e trattamento

La miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie, basato sul danno primario al tessuto muscolare.

Un altro termine per la miopatia è la miodistrofia, che è più spesso usata nella designazione delle miopatie ereditarie.

Il danno primario alle cellule muscolari può verificarsi sotto l'influenza di vari fattori eziologici (ereditarietà, disordini metabolici, batteri). Su questo fatto, si basa la classificazione accettata delle miopatie.

classificazione

Il principale fattore eziologico di molti tipi di miopatie è l'ereditarietà.

Ci sono i seguenti tipi di miopatie:

1. Distrofia muscolare progressiva.

• Myocardium Duchenne.
• Miopatia di Bekker.
• Miopatia del Landusi-Dezherin.
• Miopatia di Emery-Dreyfus.
• Forma dell'arto e della vita di distrofia muscolare progressiva.
• Forma oftalmofaringea.
• Miopatie distali (miosopatia miosica, miopatia di Welander, ecc.)

1. Distrofie muscolari congenite e miopatie strutturali.
2. Miopatie metaboliche (miopatie mitocondriali, endocrine).
3. Miopatia infiammatoria.

La classificazione indica la miodistrofia più comune, ma questa non è una lista completa.

sintomi

Il sintomo principale di tutte le miopatie è la debolezza muscolare. Le parti prossimali degli arti (cingolo scapolare, spalle, fianchi, cintura pelvica) sono disegnate più spesso rispetto al resto del corpo.

Ogni tipo di distrofia muscolare procede con la sconfitta di alcuni gruppi muscolari, che è importante quando si effettua una diagnosi. I muscoli sono influenzati simmetricamente. Se la debolezza si manifesta nei muscoli della cintura pelvica e delle gambe, allora una tale persona per alzarsi da terra, usa palcoscenico: mani sul pavimento, poi sulle ginocchia, poi sale con un sostegno sui mobili (letto, divano). Sembra che "si arrampichi da solo". È difficile salire le scale o salire. È necessario usare le mani durante il sollevamento. Con lo sviluppo della debolezza nelle mani ci sono difficoltà a pettinarsi. Con la debolezza dei muscoli che sostengono la colonna vertebrale, c'è una maggiore flessione della parte bassa della schiena in avanti. La sconfitta dei muscoli scapolari determina il ritardo del bordo inferiore della scapola dal dorso (scapola "simile ad ali"). I muscoli del viso soffrono meno spesso di altri e solo con alcune miopatie. Negli esseri umani, si verifica l'ovulazione delle palpebre superiori (ptosi), il labbro superiore discende, avvengono disturbi del linguaggio articolatorio, disturbi della deglutizione. Con la debolezza nelle mani di una persona, sorgono difficoltà nello svolgere lavori altamente differenziati (scrivere, suonare strumenti musicali, trasformare cose, ecc.). La debolezza dei piedi si manifesta con la formazione di un piede cavo, un'andatura sculacciata.

Nel corso del tempo, il tessuto muscolare si disintegra, presentandosi atrofia muscolare. Sullo sfondo dell'atrofia muscolare, si verifica la proliferazione del tessuto connettivo, che crea una falsa impressione di muscoli allenati e pompati - la pseudoipertrofia muscolare. Nelle articolazioni si formano contratture, contrazione delle fibre muscolo-tendinee, che porta a una limitazione della mobilità articolare, a sensazioni dolorose.

Per la maggior parte delle miopatie, il quadro clinico ha gli stessi segni. Soffermiamoci sulle miopatie più frequenti, che si differenziano per il debutto della malattia legato all'età, il tasso di progressione del processo, la causa dell'insorgenza.

Distrofie muscolari progressive

Queste sono malattie ereditarie, che si basano sulla morte delle fibre muscolari con la sostituzione graduale del tessuto grasso. Questo gruppo è caratterizzato da una rapida progressione del processo, che porta alla disabilità della persona.

1. Myocardia Duchenne e Becker.

La miodistrofia ha un quadro clinico simile. Le malattie sono recessive e trasmesse con il cromosoma X, quindi solo i ragazzi sono malati. Il cuore della patologia è una violazione della struttura (miopatia di Becker) o completamente assenza (miopatia Duchenne) speciale proteina - distrofina, che è coinvolta nel lavoro dei neuroni, fibre muscolari dello scheletro, cuore. I cambiamenti patologici nelle proteine ​​strutturali portano alla necrosi delle cellule muscolari - atrofia. La miopatia di Duchenne si verifica più volte più spesso della miopatia di Becker. Il debutto della miodistrofia di Duchenne avviene in tenera età (età da 3 a 7 anni). I primi sintomi sono aspecifici ei genitori dapprima spesso li riferiscono alla natura del personaggio: mancanza di mobilità rispetto ai compagni, passività nei giochi. I muscoli pseudoipertrofici non causano sospetto. Col passare del tempo, il quadro clinico peggiora: il bambino cessa di alzarsi da terra senza supporto, c'è una camminata d'anatra a causa della debolezza dei muscoli della cintura pelvica. Sta camminando sui tuoi calzini, perché i tendini di Achille cambiano e ti impediscono di alzarti sui talloni. L'intelletto è ridotto.

Il decorso clinico sta progredendo rapidamente e dall'età di 9-15 anni il bambino perde la capacità di muoversi autonomamente, si verifica una disabilità. All'esame, vengono rivelate le contratture (contrazioni) nelle articolazioni della caviglia. Muscoli dei fianchi, cintura pelvica, schiena, parti superiori delle braccia atrofia. Spesso nei bambini, l'atrofia non è evidente a causa dello sviluppo di grasso sottocutaneo. Osteoporosi, cardiomiopatia dilatativa e insufficienza respiratoria sono associati. Il bambino si sveglia con una sensazione di paura, soffocamento, mancanza di aria sullo sfondo di una diminuzione della capacità vitale dei polmoni e lo sviluppo di insufficienza respiratoria.

Il risultato letale si verifica in 20-30 anni da insufficienza respiratoria o cardiaca.

La miopatia di Becker procede più dolcemente. Il quadro clinico è sostanzialmente simile alla clinica della miopatia di Duchenne, ma il debutto della malattia si verifica in età avanzata (11-21 anni). Una persona perde la capacità di muoversi autonomamente in età avanzata (dopo 20 anni). La sconfitta del cuore è meno comune, rispetto alla miodistrofia di Duchenne. L'intelletto è salvato.

1. Miopatia Landuzi-Dezherina.

La malattia colpisce i muscoli del cingolo scapolare e delle spalle, così come i muscoli facciali del viso. Il debutto della miodistrofia cade nel secondo decennio della vita umana. Inizialmente, vi è debolezza e atrofia nei muscoli del cingolo scapolare, che si manifesta con la spaziatura della scapola da dorso (scapola "pterigoide"), le articolazioni della spalla sono rivolte verso l'interno, i crampi toracici nell'anteroposteriore dimensioni. Gradualmente, i muscoli del viso sono coinvolti nel processo: la parola diventa illeggibile, il labbro superiore viene abbassato ("Labbra di un tapiro"), il sorriso di una persona diventa orizzontale senza sollevare gli angoli delle sue labbra (sorridi Mona Lisa). In alcune persone, l'atrofia colpisce i muscoli delle gambe, specialmente le gambe. Un sintomo caratteristico è l'atrofia muscolare asimmetrica. Pseudoipertrofia non sempre accade. Le contrazioni delle articolazioni sono meno pronunciate rispetto alla miopatia di Duchenne.

La debolezza e l'atrofia muscolare sono associate a cardiomiopatia dilatativa, distacco della retina e perdita dell'udito. In alcuni pazienti, l'attività motoria persiste fino alla fine della vita e non porta a gravi disabilità, ma l'altra parte dei pazienti è fissata su una sedia a rotelle nella terza decade di vita.

1. Miopatia di Emery-Dreyfus.

Progredisce lentamente. I primi sintomi compaiono nei bambini di età compresa tra 5 e 15 anni. I muscoli delle braccia e della cintura sono interessati, le contratture dei gomiti e le mani si formano gradualmente. Allo stesso tempo, i muscoli dei piedi sono atrofizzati, quindi il bambino "schiaffeggia" con i piedi quando cammina. Entro una certa età, il processo si stabilizza. Salire le scale rimane possibile senza l'uso di mezzi improvvisati. Pseudopergrofia non è caratteristica. Se i cambiamenti nella muscolatura scheletrica non sono così pronunciati da incatenare il bambino a una sedia a rotelle, allora dal cuore sono pericolosi per la vita. Sviluppa cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica, che distrugge il cuore, porta ad aritmia, blocco, nei casi gravi, fino alla morte. Tali pazienti sono installati un pacemaker artificiale.

1. Infarto miocardico membra-temporale di Erba-Roth.

Succede ugualmente spesso in uomini e donne. Le caratteristiche del quadro clinico comprendono lo sviluppo in 20-30 anni, la disabilità si verifica dopo 15 e più anni dal momento della comparsa dei primi sintomi. I muscoli della fascia scapolare e della cintura pelvica sono ugualmente colpiti. Quando guardi te, l'andatura di un uomo, che si alza "da sola "scapola pterigena attira l'attenzione. La pseudoipertrofia non si forma, i muscoli facciali rimangono intatti. I cambiamenti dal cuore non si verificano.

1. Miodistrofia oftalmofaringea.

Si manifesta con l'abbassamento delle palpebre superiori (ptosi), il popperhivaniem durante la deglutizione (disfagia) e l'aspetto di un nasale sfumatura della voce (disfonia), seguita dall'aggiunta di debolezza nei muscoli delle mani, spalle, gambe e pelvica cintura.

1. Miodistrofia distale.

Sono suddivisi in diversi tipi a seconda dell'insorgenza della malattia: con inizio nell'infanzia, con esordio nell'infanzia, con debutto tardivo (tipo Welander), tipo Mioshi, con accumulo di inclusioni di desmina.

Le miodistrofie distali si manifestano principalmente attraverso il danno ai muscoli dei piedi e delle mani. Degno di nota è l'apparizione di piedi da sculacciata quando si cammina. Nel tempo, un piede cavo (un aumento nell'arco del piede) o una pseudo-ipertrofia dei muscoli delle gambe, si può formare la scoliosi. Una persona è preoccupata per la debolezza dei muscoli estensori delle mani, che crea difficoltà nelle mani ben differenziate. Diversi sottotipi di miopatie distali progrediscono con intensità diversa. In alcuni sottotipi, il danno muscolare si diffonde più in alto (fianchi, arti inferiori, avambracci, spalle, collo).

La rara forma di distrofie muscolari progressive includono Duchenne skapuloperonealnuyu, pelvico-femorale Leyden-Mobius distrofia muscolare di Duchenne muscolare Mebri e altri.

Miodistrofia congenita

Prima o poi la maggior parte delle miopatie causano disabilità del paziente.

Questo termine si riferisce a miopatia, sorto nel bambino subito dopo la nascita o durante i primi mesi di vita. La diagnosi della malattia è basata sui seguenti criteri:

• Muscolare ipotonia (riduzione del tono muscolare) bambino dai primi giorni di vita;
• Conferma della biopsia della miopatia;
• Sono escluse altre malattie con un quadro clinico simile.

Dai primi giorni di vita del bambino v'è debolezza generale dei muscoli. la debolezza diaframmatica nei muscoli porta alla rottura di ventilazione e il collegamento di infezione (primaria la causa della morte), debolezza dei muscoli del collo - l'incapacità di tenere la testa, debolezza nelle braccia e gambe - "postura rana ". Il bambino è molto indietro nello sviluppo motorio, ma l'intelletto è preservato. Un'altra caratteristica distintiva - contrattura in molte articolazioni (gomito, caviglia, ginocchio). In alcuni bambini contemporaneamente rilevato cambiamenti nel sistema nervoso centrale (anomalie demielinizzazione et al.).

Distrofia muscolare congenita includono miopatia Fukuyama distrofia muscolare congenita con leucodistrofia e tserebrookulyarnuyu distrofia muscolare.

Le cause e i meccanismi di sviluppo non sono completamente noti.

Miopatie infiammatorie

Il fattore causale è diviso nei seguenti gruppi:

• miopatia idiopatica (polimiosite, dermatomiosite). Al malattia di cuore è la perdita di propri anticorpi del sistema immunitario del muscolo.
• Infiammatorie (miosite da streptococco, miosite con l'influenza, toxoplasmosi, ecc). agenti virali, batteriche o parassitarie danneggiare i muscoli indipendentemente o prodotti di decomposizione.
• miopatia infiammatoria nei pazienti che assumono farmaci.

miopatie infiammatorie si verificano con dolore a riposo e durante il movimento dei muscoli. All'esame rivelato indolenzimento muscolare, sintomi di intossicazione.

Miopatie metaboliche

E le malattie sono la natura ereditaria o acquisita, che si basano su una malattia metabolica nelle cellule muscolari.

Contemporaneamente con debolezza muscolare appaiono altri sintomi di disturbi metabolici, cambiamenti endocrini.

diagnostica

Diagnosticare debolezza muscolare sarà elettroneuromiografia.

Le misure diagnostiche comprendono diverse aree:

1. Raccogliere una storia familiare (la presenza della malattia nei parenti).
2. Esame neurologico
3. Metodi di laboratorio

• Le analisi biochimiche di sangue sulla CPK (creatina - un enzima che si verifica quando la disgregazione muscolare).
• Esame del sangue per zucchero, ormoni.

1. Ricerca strumentale

• ENMG (elettroneuromiografia).
• Le biopsie muscolari (uno per metodi diagnostici affidabili).
• ECG ed ECHO-CG (rilevamento dei cambiamenti dal cuore).
• Valutazione della LIV (rilevamento dei disturbi respiratori)
• Diagnostica del DNA (esame genetico).

trattamento

L'obiettivo principale nel trattamento di pazienti con miopatie ereditarie - ritardare l'insorgenza di immobilità, con la rapida formazione di contratture e disturbi respiratori.

1. Trattamento non farmacologico

• Esercitare la terapia.

Movimenti passivi e attivi nelle articolazioni più volte al giorno. Ginnastica respiratoria. intensità carico dipende dallo stadio della malattia ed è la modalità shchadjashche-conservativo per non provocare il deterioramento.

• Massaggiare in modo delicato.
• Correzione ortopedico ha lo scopo di prevenire lo sviluppo di impostazioni patologiche nelle braccia e nelle gambe, la lotta contro le contratture utilizzando pneumatici ortopediche speciali, palificazioni per il paziente.
• Una dieta ricca di proteine, vitamine e minerali.

1. Trattamento farmacologico

Le possibilità di aiuto medicinali significativamente limitati, in quanto non v'è alcun trattamento specifico. Il trattamento sintomatico mira a mantenere l'attività del tessuto muscolare sano, riducendo contratture e atrofizza.

Il trattamento include i seguenti gruppi di farmaci:

• Vitamine del gruppo B, vitamine A ed E.
• Anabolizzanti non steroidei (orotato di potassio, ATP).
• Farmaci cardiotrofici (riboxina, carnitina cloruro).
• Correttori di microcircolazione (pentossifillina).
• Nootropics (piracetam).

1. Il trattamento chirurgico mira anche a combattere contratture dopo fallimento di metodi conservativi. Produrre tendini recisi o muscoli (achillotomy, miotomia).

Trattamento di altre miopatie condotte nel quadro della malattia, che ha causato loro (il trattamento dell'influenza, toxoplasmosi, e altri.).

Il primo canale medico, un neurologo Levitsky G. N. lezioni su "Miopatie acquisite e metaboliche

Programma educativo sulla neurologia, pubblicazione su "Miopatia