Atassia spinocerebellare: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Ogni giorno una persona esegue un gran numero di movimenti intenzionali, nella cui attuazione coinvolgono diversi gruppi muscolari (muscoli-antagonisti, muscoli-sinergici, muscoli-agonisti, muscoli fissativi), l'apparato vestibolare, il cervello, il midollo spinale, l'analizzatore visivo.

Uno dei processi motori più complessi nel nostro corpo è camminare e mantenere l'equilibrio. I muscoli del tronco e delle estremità si contraggono e si rilassano in sequenza: compare un passo, il sistema nervoso centrale regola il passo del passo, inizia e smette di camminare, adatta il movimento alle mutevoli condizioni dell'ambiente esterno (salita, discesa, ecc.), l'analizzatore visivo trasmette informazioni sul mondo circostante, l'apparato vestibolare partecipa al mantenimento dell'equilibrio nello spazio.

In un momento in cui uno dei sistemi cessa di controllare con precisione il processo di deambulazione o qualsiasi altro atto motorio, compaiono movimenti disorganizzati e scarsamente coordinati. Per indicare questa condizione, viene usato il termine "atassia".

L'atassia può essere statica, quando una persona non riesce a mantenere il proprio equilibrio in posizione eretta o dinamica - la coordinazione dei movimenti è interrotta.

A seconda del tipo di educazione in cui si trova la lesione, si distinguono diversi tipi di atassia:

• vestibolare;
• corticale;
• cerebellare;
• sensibile, ecc.

Degenerazione spinocerebellare

Il cammino di una persona con una patologia del cervelletto è incerto, instabile, che ricorda l'andatura di un ubriaco.

Il termine degenerazione spinocerebellare è usato per riferirsi a un gruppo di malattie del sistema nervoso che si manifestano violazione della coordinazione dei movimenti a seguito del danno combinato al cervelletto, al tronco cerebrale e al midollo spinale. Questo gruppo include atassia spinocerebellare idiopatica ed ereditaria.

Per tutte le atassie in questo gruppo, sono comuni un progressivo disturbo del movimento e una lesione combinata delle strutture del SNC.

La sconfitta del cervelletto nella pratica clinica si manifesta con un'andatura traballante (camminata ubriaca), deviazione del tronco laterale, (non riesce a raggiungere il naso con un dito, inserire una chiave nella serratura, ecc.), una stima errata della distanza dall'oggetto. Una persona non può eseguire rapidamente azioni opposte e alternate (girando i palmi delle mani su e giù), inizia a confondersi, a perdere il ritmo. C'è un tremore alle mani o ai piedi durante il movimento (tremore intenzionale). Il discorso diventa a scatti, lento, "frasi tritate", con enfasi non corretta. Disturbi del linguaggio denotano il termine disartria cerebellare e disturbi motori - atassia cerebellare.

Atassia carbanile spinale ereditaria

Tra tutte le malattie ereditarie del sistema nervoso centrale, l'atassia è la seconda più frequente dopo le malattie neuromuscolari. Ad oggi, una singola classificazione di questo gruppo non è stata sviluppata, poiché l'atassia ereditaria sulle manifestazioni cliniche sono molto diverse e a volte non è chiaro, questa è la stessa opzione o un'altra.

Soffermiamoci sulle forme più comuni di degenerazioni spino-cerebellari ereditarie.

La malattia di Friedreich

Ogni 120 persone nel mondo è il vettore di un gene mutante, responsabile dello sviluppo della malattia. La malattia è trasmessa tipo autosomico recessivo ugualmente spesso a ragazzi e ragazze.

motivi

Il meccanismo dello sviluppo di atassia è associato a una violazione della sintesi sui mitocondri della proteina fratassina, che regola il trasporto degli ioni di ferro attraverso le membrane cellulari. Come risultato della mutazione, i mitocondri e le cellule del sistema nervoso centrale, del pancreas, del miocardio e di altri organi muoiono. Nel sistema nervoso centrale, le vie del midollo spinale, le radici posteriori del midollo spinale, le colonne posteriori e laterali del midollo spinale sono danneggiate. Negli ultimi stadi della malattia, il nucleo dei nervi cranici, le gambe del cervelletto, il nucleo frastagliato e i nervi periferici sono coinvolti nel processo patologico. Tutte queste strutture sono responsabili del coordinamento dei movimenti.

sintomi

I primi sintomi clinici compaiono nei bambini di età superiore ai 10 anni. Il bambino inizia a sperimentare difficoltà quando si muove nel buio, c'è un'andatura incerta, inciampante e sconcertante. Gradualmente, viene violata la produzione sonora (disartria), la coordinazione dei movimenti nelle mani, che si manifesta con difficoltà nella scrittura e nella modifica della grafia. Con il progredire della malattia, compaiono debolezza e atrofia (morte) dei muscoli delle gambe e delle mani, che portano ad una completa perdita di movimento indipendente e ribadiscono la persona a letto. Disturbi pelvici sotto forma di incontinenza di urina e feci sono rivelati nella maggior parte dei pazienti. In alcuni pazienti, si verifica un'atrofia dei nervi ottici, manifestata da perdita della vista completa o parziale. La demenza potrebbe non essere tutto. Nelle ultime fasi della malattia una persona perde la capacità di auto-servizio.

Se visto al neurologo rivelato importante sintomo di Friedreich - scomparsa dei riflessi tendinei (ginocchio, Achille et al.) Fino a completa ariflessia.

Il processo patologico coinvolge il cuore, il sistema muscolo-scheletrico, il sistema endocrino. Una persona lamenta dolori nella regione del cuore, mancanza di respiro, palpitazioni. La cardiomiopatia si sta sviluppando. I sintomi del sistema cardiovascolare possono apparire molto prima delle manifestazioni neurologiche.

deformazione scheletrica presenta curvatura della colonna vertebrale, "atassia Ferma Friedreich" (arco combinata falangi delle dita elevate iperestensione in primaria e piegarle nelle falangi terminali). Anche le dita delle mani sono deformabili.

Del sistema endocrino disturbi sono diagnosticati con il diabete, disfunzione ovarica, la pubertà alterata, obesità e altre malattie.

L'aspettativa di vita all'atassia di Friedraich è raramente superiore a 20 anni. La principale causa di morte è lo sviluppo di insufficienza cardiaca o polmonare, complicanze infettive.

Secernere una forma atipica atassia, esordio caratterizzato più tardi (30-50 anni), il corso favorevole, lenta progressione. Con questa forma, non rivelare cardiomiopatia, disturbi endocrini, estinzione dei riflessi.

diagnostica

• Il test del DNA è considerato un metodo decisivo nella diagnosi dell'atassia di Friedreich.
• Electroneuromyographic (elettroneuromiografia) è uno dei metodi più importanti di ricerca, in cui la lesione spinale rilevato percorsi sensoriali nei nervi motori intatti.
• MR. Diagnostica l'atrofia (morte) della sostanza del midollo spinale.
• ECHO-CG, ECG e altri studi mostrano cambiamenti nel muscolo cardiaco.
• Un esame del sangue per lo zucchero, un profilo ormonale diagnostica i cambiamenti endocrini.
• Radiografia della colonna vertebrale, stop aiuta a identificare le anomalie.

La diagnosi si basa su dati provenienti da tutti i metodi di ricerca.

trattamento

La terapia speciale non è sviluppata. Tutte le misure terapeutiche sono sintomatiche.

1. Le preparazioni medicinali (acido nicotinico, riboflavina, acido ascorbico) migliorano il lavoro dei mitocondri.
2. Fisioterapia (elettrostimolazione).
3. Massaggio e terapia fisica.
4. Misure ortopediche: solette e scarpe, interventi chirurgici sulla colonna vertebrale.

Atassia ereditaria dovuta alla mancanza di vitamina E

Il cuore di questa malattia è una mutazione di un determinato gene, che porta a una carenza nel corpo di vitamina E.

La malattia è meno comune l'atassia di Friedreich, è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. Un altro nome per la malattia è "l'atassia di Friedreich con carenza di vitamina E" o "sindrome di AVED".

motivi

Il cuore della malattia è una mutazione del gene, che è responsabile per l'integrazione della vitamina E nella struttura delle lipoproteine ​​a bassa densità (coinvolte nella difesa antiossidante delle cellule).

sintomi

In caso di manifestazioni cliniche, l'atassia con deficit di vitamina E è quasi impossibile da distinguere dall'atassia di Friedreich. I primi sintomi sotto forma di compromissione della coordinazione dei movimenti compaiono nei bambini dai 4 ai 18 anni. Violazione della parola, dissolvenza dei riflessi si verificano anche in questa forma. Va notato che la sconfitta dei sistemi cardiovascolare, osseo ed endocrino è molte volte meno comune. Verso l'età di 30 anni, la maggior parte dei pazienti perde la capacità di muoversi autonomamente e self-service, sono inchiodati a letto.

diagnostica

Tutti i pazienti con atassia devono essere testati per la vitamina E. sierica La riduzione o l'assenza della sua concentrazione nel siero è un marker affidabile della malattia.

trattamento

La nomina di una terapia per tutta la vita con vitamina E in un dosaggio giornaliero di 5-10 mg / kg porta alla scomparsa dei sintomi e al recupero clinico di una persona, soprattutto con l'inizio precoce del trattamento.

Atassia spinocerebellare autosomica dominante

Questo gruppo di atassia comprende un numero di malattie indipendenti, che sono molto difficili da distinguere tra loro nelle manifestazioni cliniche.

Lo sviluppo dell'ingegneria genetica ha permesso di classificarli in unità separate utilizzando la diagnostica del DNA. Oggi sono stati studiati più di 13 geni, le cui mutazioni portano allo sviluppo di atassia dominante. Le malattie sono state denominate in base al numero ordinale del gene su cui sono state trovate le anomalie: l'atassia dominante spinocerebellare di tipo 1, tipo 2, tipo 3,..., tipo 13, ecc.

motivi

Una mutazione genica porta alla sintesi di molecole intracellulari insolubili che causano la morte cellulare. Ad ogni tipo di atassia dominante sono interessate alcune cellule nervose.

sintomi

Indipendentemente dal tipo di atassia, nel quadro clinico la sconfitta del cervelletto e le sue connessioni con altri dipartimenti del sistema nervoso centrale sono di primaria importanza. Identificare l'atassia cerebellare, la disartria cerebellare e altri sintomi.

Le forme dominanti di atassia differiscono l'una dall'altra nel debutto dei sintomi e nel corso del processo.

• Atassia spinocerebellare di tipo 1 si verifica all'età di 30-40 anni. Una persona sviluppa movimenti instabili e goffi con la camminata e la corsa veloci. In pochi anni, i sintomi sono associati a una violazione della scrittura a mano, disartria. L'andatura diventa atattica, la mano trema quando si muove. Coordinazione violata dei movimenti. Allo stesso tempo, il tono muscolare aumenta nelle braccia e nelle gambe, il che porta ad una diminuzione del volume totale dei movimenti delle articolazioni e alla flessione forzata degli arti. Con il progredire della malattia, si sviluppa demenza (demenza), disturbi pelvici (incontinenza fecale, urina), tremore della testa, deglutizione deglutita. L'uomo perde completamente la sua capacità di muoversi. Il risultato letale si verifica dopo 10 o più anni da complicanze infettive.
• L'atassia spinocerebellare di tipo 2 è simile nelle manifestazioni cliniche all'atassia di tipo 1. Per questo tipo, i movimenti coordinati dei bulbi oculari (saccadi) sono caratteristici, la soppressione dei riflessi tendinei si verifica più spesso e più velocemente.
• Atassia spinocerebellare di tipo 3 (malattia di Machado-Joseph). L'atassia cerebellare di questo tipo si combina con altri sintomi neurologici: rallentamento dell'andatura e della parola, rallentamento dei movimenti nei muscoli mimici, fantasiosi e violenti movimento nel corpo e negli arti (distonia), abbassamento della palpebra superiore, debolezza delle braccia e delle gambe (paresi), "occhi sporgenti", contrazioni muscolari della bocca e altri sintomi.
• L'atassia spinocerebellare di tipo 4 si manifesta con disturbi di coordinazione in combinazione con la neuropatia sensoriale, che si manifesta con sensazioni di dolore e una violazione della sensibilità nell'area del nervo interessato.
• Atassia spinocerebellare di tipo 5 e tipo 6. Questi due tipi di atassia compaiono all'età di 50-60 anni, progrediscono lentamente, non conducono ad una profonda disabilità uomo, conserva la capacità del paziente di muoversi autonomamente e servirsi da solo. Il sintomo principale è una camminata traballante, potrebbe esserci un disturbo del linguaggio.
• Atassia spinocerebellare di tipo 7. Una caratteristica di questo tipo di atassia è una combinazione di disturbi motori con danno retinico, che può portare alla cecità della persona.
• Atassia spinocerebellare di 8 e tipi successivi sono stati studiati male, come sono stati segnalati oggi singoli casi di queste malattie.

diagnostica

• TC o RM (rivela specifici cambiamenti nel cervello, esclude altre malattie).
• Test del DNA (il principale metodo di diagnosi).

trattamento

Ad oggi, non esiste una terapia specifica ed efficace.

Come trattamento ausiliario LFK, viene utilizzata la ginnastica vestibolare.

Altre forme di atassia spinocerebellare ereditaria

Questo gruppo comprende dentatorubropallidolyuisova atrofia (DRPLA), episodica (ricorrenti, parossistica) atassia, la sindrome di Sjogren Marinescu-.

Le malattie sono estremamente rare, il trattamento è solo sintomatico.

Una conferenza di uno specialista sull'atassia di Friedreich: