La malattia di Marfan: cause, sintomi e trattamento

La malattia (sindrome) di Marfan è una patologia ereditaria del tessuto connettivo. Poiché il tessuto connettivo è la base di vari organi umani, anche le manifestazioni della malattia sono molto diverse. Le più tipiche sono le anormalità del sistema cardiovascolare, il sistema muscolo-scheletrico e gli occhi. La diagnosi della sindrome di Marfan richiede l'uso di una varietà di metodi. Il trattamento include metodi medici e chirurgici e il paziente deve essere osservato da diversi medici. Da questo articolo puoi conoscere le cause, i sintomi, la diagnosi e le opzioni di trattamento per questa malattia.

La sindrome di Marfan si forma anche nel periodo prenatale, il bambino nasce con disturbi già esistenti. Questa è forse la patologia ereditaria più comune del tessuto connettivo. Indipendentemente dal sesso e dalla razza, l'incidenza della malattia di Marfan varia da 1: 5.000 a: 0.000 persone (secondo varie fonti).

motivi

La base della malattia è un difetto genetico: una mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina del tessuto connettivo della fibrillina. Il gene si trova sul 15 ° cromosoma.

La malattia è ereditata in un tipo autosomico dominante. Autosomico significa che non è legato al sesso, e quello dominante è che la mutazione si manifesta sempre. Il grado di manifestazione (la prevalenza dei disturbi e la loro gravità) può variare in diversi limiti, che è associato a caratteristiche genetiche.

La fibrillina conferisce elasticità ed estensibilità al tessuto connettivo. La violazione della sua struttura porta alla perdita di forza ed elasticità del tessuto connettivo, e cessa di fungere da struttura forte. Prima di tutto, le modifiche riguardano le pareti dei vasi, l'apparato legamentoso. Anche i piccoli carichi fisiologici diventano proibitivi per il corpo, il tessuto connettivo non può resistere a loro.

Tutti i casi della sindrome di Marfan dal punto di vista della causa sono suddivisi in:

• famiglia: rappresentano il 75%, questa è una mutazione genetica che viene trasmessa di generazione in generazione;
• casuale (sporadico): 25%, questa è la prima mutazione emergente di un gene in un genere che non ha avuto in precedenza una patologia simile.

sintomi

Ci sono molte manifestazioni cliniche della malattia. Sono considerati dal punto di vista della sconfitta di alcuni organi e sistemi:

• sistema muscolo-scheletrico;
• sistema cardiovascolare;
• l'organo della visione;
• sistema nervoso;
• sistema broncopolmonare;
• pelle, tessuti molli;
• altri organi.

Sistema muscolo-scheletrico

Per i pazienti con patologia del tessuto connettivo, l'ipermobilità delle articolazioni è caratteristica.

I pazienti con sindrome di Marfan di solito hanno una crescita elevata, sono magri a causa del sottosviluppo del grasso sottocutaneo. Il corpo allo stesso tempo sembra corto e gli arti - sproporzionatamente lunghi. L'oscillazione delle braccia è superiore al 5% o più. Cranio allungato (dolicocefalo), lunghe dita aracnide (aracnodattilia). Il viso è allungato, stretto, il cielo è ad arco alto (gotico), le orecchie sono grandi, la mascella inferiore sporge in avanti (morso scorretto), i denti crescono in modo errato, gli occhi sono profondamente piantati.

La deformazione dello scheletro consiste nella presenza di un torace a forma di imbuto o di chiglia, eventuali cambiamenti nell'asse della colonna vertebrale (eccesso di lordosi, cifosi, cifoscoliosi, scoliosi), sublussazioni delle vertebre (specialmente nella colonna cervicale), spondilolistesi (spostamento della vertebra soprastante in relazione alla vertebra sottostante). In genere, i piedi piatti di vari gradi di gravità, articolazioni sciolte, movimenti eccessivi in ​​essi (ad esempio, iperestensione), protrusione dell'acetabolo (approfondimento con immersione profonda della testa del femore nella regione dell'anca congiunta). Di solito tutto questo è accompagnato da una diminuzione del tono muscolare.

Sistema cardiovascolare

I cambiamenti in questo sistema sono spesso i più difficili, richiedendo la correzione in primo luogo, dal momento che possono avere un carattere potenzialmente letale.

Molto spesso, la sindrome di Marfan si manifesta con la presenza di malformazioni del cuore e dei vasi più grandi (in particolare, l'aorta). Difetti nella struttura del cuore sono la violazione delle partizioni del cuore e delle sue valvole (prolasso della valvola mitrale, difetto del setto interventricolare o interatriale, allungamento patologico degli accordi). La violazione della struttura della parete aortica porta allo sviluppo della sua dilatazione (espansione) e delaminazione delle pareti (esfoliante dell'aneurisma aortico). Da malformazioni congenite di grandi vasi si può osservare la coartazione dell'aorta, la stenosi (restringimento) dell'arteria polmonare.

La struttura patologica del cuore e dei vasi sanguigni è accompagnata dallo sviluppo di insufficienza cardiaca, una violazione del cuore ritmo (tachicardia sopraventricolare e ventricolare, fibrillazione atriale e altri), che è molto pericoloso per la vita paziente. L'adesione di complicazioni infettive è irta di sviluppo di endocardite infettiva.

Corpo della vista

I sintomi del danno oculare sono molto specifici per questa malattia. La sconfitta del sistema muscolo-scheletrico, il sistema cardiovascolare e gli occhi formano una tipica triade di sintomi nella malattia di Marfan.

I pazienti con sindrome di Marfan hanno spesso sclera blu. La vista è scarsa a causa dello sviluppo della miopia di alto grado, la lunghezza del bulbo oculare è aumentata. Gli alunni potrebbero non essere simmetrici, cioè di dimensioni diverse. Tuttavia, questo danno all'organo della vista non è limitato. Strabismo sviluppato, dislocazione o sublussazione della lente, sottosviluppo dell'iride e muscoli ciliari, appiattimento della cornea. È possibile staccare la retina con lo sviluppo della cecità.

Sistema nervoso

La sconfitta del sistema nervoso è principalmente associata alla patologia della struttura della parete vascolare. Questo porta a una violazione della circolazione del sangue, lo sviluppo di ictus ischemico o emorragico (più spesso - emorragie subaracnoidee).

Lo svenimento frequente è possibile. Da anomalie, è possibile l'ectasia della dura madre, in particolare il meningocele lombo-sacrale (protrusione delle membrane del cervello sotto la pelle con la formazione di una tasca attraverso un difetto nelle vertebre).

Deviazioni nello sviluppo psicomotorio sono possibili, sia nella direzione del ritardo che nella direzione del superamento degli indici. Molte persone con sindrome di Marfan hanno un'intelligenza elevata (superiore al QI medio della popolazione).

Un altro sintomo della malattia di Marfan può essere un disturbo ipofisario con un aumento dell'adrenalina nel sangue, lo sviluppo di acromegalia e diabete insipido.

Sistema broncopolmonare

La sconfitta dei bronchi e dei polmoni è lo sviluppo di pneumotorace spontaneo, insufficienza respiratoria, enfisema, bulbi apicali (formazioni simili a vesciche all'apice dei polmoni). Tutti questi cambiamenti sono il risultato di una violazione dell'angioarchitettonica dei polmoni dovuta alla patologia del tessuto connettivo, maggiore estensibilità e ridotta elasticità del tessuto polmonare.

Lesione della pelle e dei tessuti molli

Spesso i pazienti con sindrome di Marfan hanno strie atrofiche sulla pelle: bande ondulate su pelle di diverse larghezze e colori (dal bianco al rossastro-viola). Una piccola quantità di tessuto adiposo sottocutaneo causa un peso ridotto di tali pazienti.

I pazienti con sindrome di Marfan soffrono di ernie inguinali e femorali ricorrenti.

Altri corpi

La patologia del tessuto connettivo diventa la causa dell'omissione dei reni, della vescica e dell'utero, delle vene varicose allargandosi, porta alla formazione di una peristalsi intestinale lunga e debole (che è accompagnata da stipsi).

diagnostica

Il medico può sospettare la presenza della sindrome di Marfan nel paziente a seguito di esame ed esame.

La diagnosi della sindrome di Marfan richiede la considerazione di dati anamnestici (inclusa la storia ereditaria), dati sull'esame del paziente e eseguire una serie di metodi di ricerca aggiuntivi in ​​grado di rilevare i cambiamenti nel cuore, nei vasi sanguigni, nel cervello, nei polmoni, occhi. Per questo, ECG, ecocardiografia (ecografia del cuore), radiografia del torace e dell'anca articolazioni, TC o RM del cervello e del midollo spinale, cuore e vasi sanguigni, oftalmoscopia, aortografia e altri metodi. L'elenco degli studi dipende dalla presenza di sintomi in un particolare paziente.

Esistono criteri diagnostici per questa malattia: grandi e piccoli. Una certa combinazione di criteri grandi e piccoli e consente di confermare la diagnosi. Ad esempio, per esempio, includere una sublussazione della lente, ectasia della dura madre, della chiglia o del torace a forma di imbuto, i piedi piatti, la sporgenza dell'acetabolo e altri. Piccoli criteri includono un'eccessiva mobilità delle articolazioni, cieli gotici, deformità del cranio, pneumotorace spontaneo e altri.

La diagnosi finale viene effettuata dopo aver applicato il metodo genetico molecolare e stabilito la mutazione del gene responsabile della sintesi della fibrillina.

trattamento

Il trattamento della sindrome di Marfan richiede sempre la partecipazione simultanea di diversi specialisti: un cardiologo, un cardiochirurgo, un oculista, un ortopedico traumatologo, un terapeuta.

Lo spettro delle procedure mediche copre i metodi di trattamento conservativi e operativi. Le misure conservative sono volte a prevenire complicazioni e mantenere il normale funzionamento di organi e sistemi, e operative suggerire la correzione dei cambiamenti anatomici esistenti al fine di prevenire una pronunciata compromissione delle funzioni o anche una minaccia per la vita paziente.

Metodi chirurgici di trattamento:

• operazioni ricostruttive sull'aorta (ad una significativa, più di 5 cm, l'espansione della parte ascendente dell'aorta e la dissezione del suo muro);
• protesi delle valvole cardiache;
• rimozione della lente alterata con la sua sostituzione con una artificiale;
• plasticità della colonna vertebrale nella scoliosi grave;
• artroplastica delle articolazioni dell'anca;
• plastica del petto (negli ultimi anni, la sua logica è negata).

Il paziente ha bisogno di una selezione di occhiali o lenti a contatto, a volte è possibile la correzione laser della vista.

Il trattamento farmacologico ha un orientamento patogenetico e sintomatico. Ai pazienti con obiettivi metabolici vengono prescritte grandi dosi di vitamina C (1-3 g al giorno), farmaci con glucosamina solfati e Condroitin solfato (Teraflex, Struktum, Chondroxide, glucosamina, Aminoartrin, Elbona, Yunium) carnitina cloruro soluzione al 20%, L'acido succinico è 100-200 mg 2 volte al giorno, i preparati di magnesio (ad esempio, Magne B6), i complessi multivitaminico-minerali (con calcio, magnesio, zinco, rame). L'assunzione di queste sostanze è finalizzata alla normalizzazione del metabolismo, rafforzando il tessuto connettivo.

Per il trattamento di disturbi cardiovascolari, vengono spesso usati β-bloccanti (Propranololo, Obsidan, Atenololo), calcio-bloccanti (Nifedipina, Amlodipina, Lekoptin), enzima di conversione dell'angiotensina (Lisinopril, perindopril, enalapril), farmaci antiaritmici (in violazione ritmo del cuore). Quando si sviluppa endocardite infettiva, gli antibiotici sono indicati. Dopo l'intervento chirurgico, potrebbe essere necessaria una terapia anticoagulante per ridurre la coagulazione del sangue (Fraksiparin, Kleksan).

In generale, la selezione del metodo di trattamento e la gamma di farmaci utilizzati sono molto individuali. Tutto dipende dallo spettro dei sintomi clinici e dalla gravità dei disturbi in un particolare paziente.

fisioterapia, ma è rigorosamente misurato importo indicato nei pazienti con sindrome di Marfan, a beneficio della classe di sistemi cardiovascolare e muscolo-scheletrici, non nuoce. Non è possibile entrare in contatto e praticare sport (basket, calcio), nuoto consigliato.

prospettiva

La malattia è incurabile, ma costante osservazione dinamica del paziente, correzione chirurgica del sistema cardiovascolare, disturbi articolari e oftalmologici possono ridurre il rischio per la vita, migliorare la sua qualità, consentire professione. Alcuni pazienti non sopravvivono a 40 anni, che è associato a complicanze cardiovascolari, in altri casi, l'aspettativa di vita è di 70 anni (soprattutto dopo cardiochirurgia operazioni).

Pertanto, la sindrome o malattia di Marfan è una malattia ereditaria, il cui corso dipende in gran parte dalla completezza della supervisione medica e dalla tempestività della fornitura di cure mediche. Di solito, il trattamento richiede il coinvolgimento di molti specialisti, ma un simile approccio integrato evita molte complicazioni e migliora la qualità della vita del paziente.