Gallervordena malattia-Spatz: sintomi, diagnosi e trattamento

La malattia di Gallervorden-Spartz è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, in la base di ciò è la violazione del metabolismo del ferro e la sua deposizione nelle strutture sottocorticali della testa il cervello.

Il nome internazionale della malattia è una malattia neurodegenerativa con la deposizione di ferro nel cervello.

Il cuore della malattia è la mutazione genetica del gene, che è responsabile dello scambio di ferro nel corpo. Con il metabolismo rotto, il ferro comincia ad accumularsi in alcune strutture del cervello - questo gangli basali (sfera pallida, sostanza nera e nuclei rossi) che entrano nel extrapiramidale sistema. La mutazione nel gene è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori dell'anomalia in modo che la malattia si manifesti nella prole. La malattia di Gallervorden-Spartz è molto rara nella popolazione, il che è spiegato dalle caratteristiche ereditarie.

Il sistema extrapiramidale è responsabile del mantenimento della postura umana, del tono muscolare, dei movimenti complessi mirati (scrittura, guida, ecc.). Se sono interessate alcune strutture all'interno di questo sistema, compaiono disturbi extrapiramidali.

sintomi

La smorfia è uno dei sintomi di questa malattia.

Nel decorso clinico della malattia si distinguono due forme: classica e atipica.

1. Forma classica

Il debutto della malattia cade all'età di 3-6 anni. Il primo sintomo a cui i genitori e gli altri prestano attenzione è una violazione del camminare. La violazione della deambulazione si verifica sullo sfondo di cambiamenti nel tono muscolare, l'aspetto di rigidità (rigidità) dei muscoli. In futuro si uniscono movimenti ampi, disordinati, a scatti, che possono essere diversi in ampiezza e intensità - i movimenti coreici. I movimenti coreici possono interessare qualsiasi parte del corpo. Si manifestano con una smorfia, un caotico schiocco della lingua, leccandosi le labbra, agitando braccia o gambe, ballando l'andatura, ecc. L'uomo non può controllare il movimento. Un altro tipo di disturbo del movimento è il movimento atetoide, che colpisce principalmente le mani e i piedi. Le dita delle mani e dei piedi eseguono movimenti lenti e stereotipati simili a vermi che sfuggono al controllo del paziente.

In alcuni pazienti, i movimenti rallentano, c'è un tremito nelle mani, nei piedi e nella lingua.

La forma classica è caratterizzata dalla comparsa di una distonia oromandibolare, che porta a disturbi del linguaggio, deglutizione e morsi costanti della lingua. La distonia oromandibolare si manifesta clinicamente con violenti movimenti in eccesso dei muscoli masticatori, dei muscoli della bocca. La persona costantemente fa movimenti di masticazione o l'apertura di una bocca, forse, anzi - un rafforzamento di mascelle e una compressione densa di labbra.

Malattia in letteratura. Qui non si può fare a meno di ricordare la gente affascinante, il "munch" del ciclo dei romanzi per bambini A. Volkova sulla ragazza Ellie e il suo cane Totoshka.

Quasi sempre, si verifica il danno alla retina, che si manifesta con la perdita di campi visivi, l'apparizione della cecità durante la notte.

Compromissione della memoria, l'attenzione può essere di vari gradi di gravità. La forma classica della malattia procede ondulata: i periodi di progressione sono seguiti da periodi di remissione, ma il deterioramento generale dello stato viene rapidamente.

1. Forma atipica

Il debutto della malattia si verifica in età avanzata (fino a 30 anni). Per la forma atipica, una progressione lenta della condizione è caratteristica. I primi sintomi includono una violazione del linguaggio dal tipo di ecolalia - la ripetizione delle parole di altre persone, che una persona non controlla. C'è una violazione della pronuncia di suoni e parole - disartria. Il senso di equilibrio si perde nella posizione eretta. Negli stadi successivi della malattia, i disturbi mentali vengono aggiunti sotto forma di aggressività, depressione. Praticamente tutti i pazienti hanno una diminuita intelligenza.

diagnostica

Il quadro clinico della malattia di Gallervorden-Spatz è molto vario nelle sue manifestazioni, quindi la diagnosi della malattia presenta alcune difficoltà.

Le misure diagnostiche includono i seguenti elementi:

1. Esame neurologico, in cui un neurologo identifica i sintomi caratteristici dei disturbi extrapiramidali.
2. La diagnostica per la risonanza magnetica rivela cambiamenti specifici nelle strutture sottocorticali che chiamano l'occhio della tigre - l'accumulo di ferro nei gangli e consente l'eliminazione di un'altra patologia organica.
3. Ispezione dell'oftalmologo per la rilevazione della degenerazione pigmentaria della retina.
4. Consultazione di un genetista e di una diagnostica del DNA per identificare le mutazioni nel gene.

trattamento

Il trattamento è esclusivamente sintomatico e viene prescritto al paziente, tenendo conto delle caratteristiche individuali del decorso della sua malattia.

Il trattamento specifico non esiste. Tutte le misure di trattamento hanno lo scopo di alleviare i sintomi della malattia.

1. Anticonvulsivi (Depakin, Konvuleks, ecc.) Sono nominati per rimuovere l'ipercinesia - movimenti in eccesso.
2. I miorilassanti (Baclosan, Midokalm, ecc.) Sono usati per ridurre la rigidità dei muscoli.
3. Neurolettici (clonazepam) e antidepressivi (Citalopram) - con disturbi mentali.
4. Correzione di disturbi cognitivi (gliatilina, cogitum, ecc.).
5. I farmaci vasoattivi (Vinpocetina e altri) migliorano i processi metabolici nel cervello.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam, ecc.) Stimolano il lavoro delle cellule nervose.

La terapia sintomatica consente di mantenere la qualità relativa della vita umana per diversi anni. La completa disabilità si verifica dopo 10 anni o più.