Tremore essenziale: che cos'è, sintomi e trattamento

Il tremore essenziale è una malattia del sistema nervoso con predisposizione ereditaria. Caratterizzato dal tremito di mani, lingua, mento, testa, voce, raramente - altre parti del corpo. Può essere combinato con altri sintomi di danno al sistema nervoso. Spesso si manifesta dopo 30-40 anni. Di per sé, questa malattia non rappresenta un pericolo immediato, ma può ostacolare significativamente le attività sociali e professionali. I principali farmaci per il trattamento sono β-adrenobloccanti e anticonvulsivanti, con inefficacia dell'influenza medicamentosa, è possibile il trattamento chirurgico. Scopriamo più in dettaglio che tipo di malattia è, quali sono i suoi sintomi principali e come viene trattata.

Il tremore essenziale ha molti sinonimi: la malattia di Minori, il tremore familiare, il tremito ereditario idiopatico, il tremore congenito benigno. Questi termini significano la stessa malattia. Fu descritto per la prima volta nel 1887. La frequenza di insorgenza di un tremore essenziale è, %. Colpisce uomini e donne con uguale frequenza. Più una persona diventa anziana, maggiore è il rischio di un tremore essenziale. Pertanto, nelle persone di mezza età, la prevalenza della patologia è di circa 300-415 per 100.000 abitanti e dopo 65 anni - 616 per 100.000 abitanti.

motivi

La malattia è il risultato di disordini genetici. Ad oggi, è stato trovato che con il tremore essenziale della mutazione, sono esposti i 2 o 3 cromosomi. Si ritiene che la malattia sia trasmessa da un tipo autosomico dominante. Ciò significa che la mutazione genetica non è associata al cromosoma sessuale, ma al solito - autosomico, e quindi si manifesta sia negli uomini che nelle donne. Dominanza significa la capacità di un gene di manifestarsi sempre, anche se il secondo gene analogo è normale (tutti i geni umani sono accoppiati). Cioè, se il gene patologico originato in famiglia, allora si troverà una malattia in tutte le generazioni. Ma per un tremore essenziale, un diverso grado di manifestazione della manifestazione di una mutazione è caratteristico: qualcuno il tremore sarà insignificante, solo i pennelli saranno catturati, mentre l'altro sarà comune, in modo diverso parti del corpo.

In alcuni pazienti, il difetto genetico non può essere identificato, il che indica la codificazione poligenica di questa malattia.

Una caratteristica del tremore essenziale è questo fenomeno: nelle generazioni successive, la malattia inizia in età precoce ed è più grave rispetto ai precedenti.

Ci sono due forme di malattia:

• famiglia: i segni della malattia sono rintracciati nelle generazioni precedenti;
• sporadico: i sintomi si manifestano per la prima volta in uno dei membri della famiglia (quando si verifica una nuova improvvisa mutazione del gene).

sintomi

All'inizio della malattia, il tremore si verifica quando si esegue qualsiasi movimento intenzionale, nelle fasi successive non va via e a riposo.

La principale manifestazione clinica del tremore essenziale è un tremito nelle mani che si verifica:

• quando si danno alle mani una certa postura (ad esempio, tirando le braccia diritte in avanti e tenendo in questa posizione): tremore posturale;
• quando si esegue qualsiasi movimento intenzionale (ad esempio, toccando la punta del naso con il dito): tremore intenzionale;
• a riposo: un tremore di riposo.

Il più caratteristico di questa malattia è il tremore posturale e intenzionale. Di solito, i cambiamenti che sono sorti sono simmetrici, sebbene sia possibile l'insorgenza della malattia con localizzazione unilaterale. All'inizio, il tremore appare solo con la tensione, l'esecuzione prolungata di qualsiasi lavoro con le mani, ma gradualmente inizia a disturbare il paziente e con piccoli movimenti e persino a riposo.

Il tremore si verifica a causa dell'alternanza della contrazione dei muscoli flessori e dei muscoli estensori delle dita e delle mani. La frequenza del tremore va da 4 a 12 Hz, l'ampiezza del jitter è piccola. Con l'età, la frequenza del tremore può diminuire leggermente e l'ampiezza aumenta.

Tensione emotiva, stanchezza, mancanza di sonno, tentativi di uno sforzo risoluto per sopprimere lo scuotimento, bere caffè, tè forte e bevande energetiche, stare al freddo solo intensificare i sintomi. Una caratteristica caratteristica è l'apparizione di un tremore solo nella veglia, nel periodo del sonno il tremore scompare.

L'alcol ha un effetto speciale sui sintomi del tremore essenziale. Dopo l'assunzione per diverse ore, c'è una diminuzione e persino una scomparsa dei sintomi, ma il giorno dopo tornano e talvolta hanno anche un grado maggiore di gravità rispetto a prima che vengano consumati alcool. Questa caratteristica può portare a una dipendenza da alcol e allo sviluppo di alcolismo in pazienti con tremore essenziale.

Oltre alle mani, mentre la malattia si sviluppa, altre parti del corpo sono coinvolte nel processo patologico:

• linguaggio: il tremito della lingua porta a discorsi inarticolati (disartria);
• labbra, guance, fronte, whisky, palpebre (si verifica nel 60% dei pazienti): assomiglia a tic tac mimici;
• testa (accade nel 50% dei pazienti): movimenti oscillanti come "si-si "no-no
• laringe con corde vocali (con una malattia di più di 10 anni): manifestata dal tremito della voce, dal cambiamento di timbro, porta anche al parlato offuscato;
• diaframma: il principale muscolo respiratorio. Coinvolgerlo nel processo può essere accompagnato da una violazione del ritmo della respirazione e porta anche a particolari cambiamenti nella parola (diventa a scatti e incomprensibili);
• gambe: il tremito degli arti inferiori si verifica solo nel 20% dei pazienti con significativa esperienza della malattia. Di solito non bruscamente espresso, almeno, non ostacola il movimento.

Dall'inizio dei tremori nelle mani prima del coinvolgimento di altre parti del corpo, gli anni passano di solito.

Il tremore essenziale può essere combinato con altri disordini extrapiramidali: parkinsonismo, movimenti involontari, violazione del tono muscolare. Il tono sale leggermente, non raggiunge mai lo stesso grado del morbo di Parkinson. Di movimenti involontari, i più comuni sono:

• "Scrittura spasmo l'incapacità di usare la penna a causa della tensione muscolare pronunciata che si verifica quando il paziente prende una penna o una matita tra le mani;
• Blefarospasmo: contrazioni muscolari involontarie delle palpebre;
• torcicollo spastico: posizione forzata della testa sotto forma di un piccolo giro e inclinazione della testa;
• distonia oromandibolare: una violazione del tono dei muscoli masticatori con simultanee smorfie, apertura della bocca, movimenti delle mascelle ai lati.

Per quanto riguarda l'età della comparsa della malattia, si distinguono diverse forme:

• per bambini;
• giovani;
• una forma di età matura;
• presenile;
• senile.

diagnostica

Per escludere altre cause di tremori, viene eseguito un esame supplementare.

Per la diagnosi, il tipo e la localizzazione del tremore, la lenta progressione della malattia e la sua buona qualità, perché il tremore non porta una minaccia alla vita, non riduce l'aspettativa di vita, ma solo deteriora la sua qualità.

Oltre ai dati dell'anamnesi (inclusa la presenza di sintomi simili nei parenti) e oggettivi esame neurologico, un ruolo importante nella diagnosi è svolto dalla tomografia computerizzata (TC) o dalla risonanza magnetica tomografia (RM). Questi studi sono condotti allo scopo di diagnosi differenziale al fine di distinguere tra tremore essenziale da altre malattie del sistema nervoso (morbo di Parkinson, distonia da torsione, sclerosi multipla e ecc). Una caratteristica del tremore essenziale è l'assenza di alterazioni patologiche nella TC o nella RM. E altre malattie avranno segni sulla TC o sulla risonanza magnetica.

trattamento

Per il trattamento del tremore essenziale, vengono utilizzati diversi gruppi di farmaci:

• β-adrenoblokler (Anaprilin, Propranolol, Obsidan, Metoprolol): il più efficace è il propranololo. Viene prescritto in una dose da 60 a 320 mg / die in 3 dosi suddivise sotto il controllo della pressione arteriosa e del polso. Esistono forme prolungate che consentono di assumere il farmaco una volta al giorno. Il propranololo è controindicato nell'asma bronchiale, nella bradicardia, nell'ipotensione, nella malattia di Raynaud, nell'insufficienza cardiaca grave;
• anticonvulsivanti (Primidone = Hexamidine 50-250 mg / die, Clonazepam-2 mg / die, Gabapentin);
• tranquillanti (lorazepam, diazepam, oxazepam);
• iniezione intramuscolare di grandi dosi di vitamina B6 (200-400 mg / die) per un mese, i corsi sono condotti 2 volte l'anno;
• iniezioni intramuscolari di botox (le terminazioni nervose del muscolo sono bloccate e non si contraggono). In media, l'effetto persiste per circa 10 settimane dopo la somministrazione.

Di tutte queste droghe, la preferenza è data ai beta-bloccanti, sono considerati i più efficaci. Altrimenti, la selezione del farmaco è una prova dai gruppi rimanenti.

In alcuni casi, l'agopuntura e il massaggio rilassante sono efficaci.

Quando tutti i tipi di trattamento conservativo non hanno successo, ricorrere a metodi chirurgici di correzione. Gli interventi operativi sono di due tipi:

• Distruzione (distruzione di nuclei ventrolaterali del talamo e nucleo subtalamico);
• stimolazione (stimolazione profonda del cervello): impianto nel cervello di elettrodi, che generano impulsi elettrici, sopprimono il tremore.

prospettiva

Il tremore essenziale non è assolutamente una malattia pericolosa. La sua progressione non rappresenta una minaccia per il paziente, non influisce sull'aspettativa di vita, non riduce l'intelletto. Tuttavia, i sintomi possono compromettere significativamente le capacità professionali e interferire con il self-service (il tremito pronunciato rende impossibile persino mangiare, vestirsi indipendentemente).

Eliminare completamente la malattia è impossibile, ma il trattamento sistematico consente di ridurre al minimo i sintomi, praticamente senza complicare la vita del paziente.

Quindi, il tremore essenziale è una malattia con cui si può imparare a vivere pienamente. Ha una predisposizione ereditaria. Il sintomo principale è il jitter, che dipende da molti fattori. Farmaci o trattamenti chirurgici possono ridurre a zero tutte le manifestazioni della malattia. Pertanto, se si verifica un tremore, consultare un medico il più presto possibile.

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