Sindrome di Rhett nei bambini: sintomi, trattamento

sindrome di Rett - una grave patologia del sistema nervoso con una predisposizione genetica, che si verifica prevalentemente nelle ragazze. La malattia è stata naturalmente in costante progressiva, portando infine a grave ritardo mentale, perdita di competenze di auto-aiuto, e anche l'immobilità. Le principali manifestazioni della malattia sono la regressione delle abilità motorie e di linguaggio già acquisiti di età fino a 3-4 anni, ripetendo i movimenti stereotipati e incontrollabili delle braccia, mentale arretratezza. Sindrome rett trovi flusso fasica, anche se a volte una chiara divisione tra i gradini lì. La malattia, purtroppo, non è ancora curabile. Tutte le terapie attualmente esistenti sono sintomatici, riduce la gravità di certe manifestazioni della malattia, ma non di più. Che cosa è esattamente la sindrome di Rett è comune, più caratterizzato come flussi e per ridurre i sintomi della malattia, si impara da questo articolo.

Per la prima volta la presenza di malattie come la sindrome di Rett, ha parlato neurologo austriaco Andreas Rett nel 1954. Tra i suoi pazienti, ha trovato due ragazze con un quadro clinico simile non rientra nelle malattie già descritti. Egli ha richiamato l'attenzione su una combinazione di ritardo mentale e mani strofinando peculiari (come se si sono lavati sotto l'acqua). Nel 1966, ha viaggiato in gran parte d'Europa alla ricerca di casi simili, e pubblicato un documento in cui 31 hanno ragazza unico con sintomi simili. Ma il lavoro è rimasto inascoltato. Fu solo nel 1983 grazie alla malattia svedesi è stato assegnato come forma nosologica indipendente e prende il nome dal suo scopritore.

cause di

La sindrome di Rett è la seconda causa più frequente di ritardo mentale tra i disordini genetici dopo la sindrome di Down. Secondo dati statistici, l'incidenza della sindrome di Rett è in media di 1 caso per 10-15 mila neonate. Questa è una cifra abbastanza alta. La sindrome di Rett non è descritta nei maschi, che è associata alla presunta causa della malattia. Secondo recenti rapporti, sindrome di Rett sviluppa quando c'è un difetto del braccio corto del cromosoma X. I ragazzi sono normali nel genotipo hanno una X e un cromosoma Y. Nella patologia di un singolo cromosoma X nei maschi feto non è vitale e morire anche in utero. Se altre anomalie cromosomiche (per esempio, genotipo ragazzo XXY) quando i due cromosomi X è presente, teoricamente possibile comparsa della sindrome di Rett (perché non ha respinto la possibilità di sviluppare la malattia, e nei pazienti di sesso maschile).

Quindi, risulta che la sindrome di Rett è una malattia che si sviluppa a causa di un difetto genetico. Un difetto può essere trasmesso per eredità alle generazioni successive, possono sorgere nuove mutazioni del cromosoma X.

sintomi

Più spesso che no, le ragazze con la sindrome di Rett nascono senza alcuna marcata anomalia.
Si comportano in modo adeguato, hanno indicatori statistici medi di crescita, peso, circonferenza cranica, torace, infatti, non diversi dagli altri neonati. Solo in alcuni casi sono possibili piccole deviazioni, che non sempre attirano l'attenzione anche del personale medico:

• diminuzione diffusa del tono muscolare;
• più tardi formazione di capacità motorie (tenendo la testa, seduto).

Molto spesso, fino a 4-6 mesi, le ragazze con la sindrome di Rett non si trovano nulla. Ma dalla seconda metà della vita ci sono già problemi di salute, che costringono i genitori e i dottori a drizzare le orecchie. Il primo stadio della malattia arriva - la stagnazione. È caratterizzato da:

• rallentando il tasso di crescita della testa, cioè gli incrementi mensili alla circonferenza della testa diventano troppo piccoli o inesistenti. Il corpo cresce, ma la testa no. Il ritardo nella crescita della testa è una conseguenza dell'arresto dello sviluppo del cervello;
• rallentamento della crescita degli arti;
• evidente debolezza muscolare e diminuzione del tono muscolare, che diventano più pronunciati (se osservati dalla nascita);
• perdita di attività, curiosità, mancanza di interesse per l'ambiente, compresi i giochi;
• la sospensione della formazione di nuove abilità motorie (ad esempio, una ragazza di 9-10 mesi, ma lei ancora non si siede e non fa nemmeno tentativi appropriati). In media, all'età di 12-14 mesi, i bambini con sindrome di Rett perdono tutte le abilità di self-service acquisite in precedenza.

La prima fase si manifesta più spesso all'età di 6 mesi anni. I casi di insorgenza più tardiva della malattia sono anche descritti in anni.

Dopo la fase di stagnazione, si sviluppa la seconda fase della malattia: la fase di regressione. Di norma copre il periodo di età da 1 a 3 anni. La fase di regressione è caratterizzata da:

• sviluppo inverso di competenze già acquisite. Se il bambino sapeva già parlare, allora la parola è persa, se camminava - smette di farlo e così via;
• i movimenti intenzionali delle mani sono persi (non può prendere un oggetto, tenerlo nelle sue mani, non può manipolare i giocattoli). Occasionalmente, fino a 3-4 anni di età, tali cambiamenti possono non verificarsi, ma prima o poi diventano impossibili;
• invece di movimenti intenzionali nelle mani compaiono movimenti caotici stereotipati e incontrollati sotto forma di azioni, imitare il lavaggio, sotto forma di strofinare i palmi l'uno con l'altro (come quando si lavano le mani), battere le mani, strizzare, spremere, spremere le mani. Una volta che appaiono, tali movimenti continuano quasi per tutto il periodo della veglia e sono completamente assenti in un sogno. Rari movimenti stereotipati possono risucchiare le dita, mordendole, toccando il petto o sul viso. Questo sintomo si riferisce ai sintomi più tipici della sindrome di Rett;
• ansia senza causa, urla e squittio, mancanza di reazione emotiva agli altri (compresi i propri cari). A causa di questo comportamento antisociale, un bambino può essere per errore diagnosticato con autismo;
• la comparsa di crisi epilettiche. L'attività epilettica del cervello si manifesta in una varietà di tipi di convulsioni: sia parziali che generalizzate. Uno e lo stesso bambino possono avere vari attacchi. Con la sindrome di Rett, i farmaci antiepilettici sono inefficaci nel prevenire le crisi. Una caratteristica della malattia è una diminuzione graduale della frequenza delle convulsioni man mano che progredisce;
• disturbo del sonno;
• una rottura nel ritmo della respirazione: dagli episodi di uno stop ad un improvviso aumento. I disturbi respiratori accompagnano solo il periodo di veglia e non si sviluppano in un sogno. Se la durata dei periodi di arresto respiratorio supera 1-2 minuti, allora è possibile annerire il viso, parti periferiche delle estremità e sviluppo di sincope a causa di insufficiente apporto di ossigeno a il cervello;
• violazione della coordinazione dei movimenti.

Il tasso di sviluppo dei sintomi sopra descritti può essere diverso. A volte, per alcune settimane, tutte le abilità sono completamente perse, appaiono crisi epilettiche e altri disturbi. Un tale rapido decorso della malattia può essere la causa dell'istituzione di una diagnosi errata - l'encefalite (specialmente se tutto questo è accompagnato da sintomi infettivi). In altri casi, i sintomi compaiono lentamente, uno per uno, per diversi mesi. Tra l'aspetto dei singoli sintomi può richiedere un periodo piuttosto lungo di tempo.

Dopo la fase di regressione, inizia una terza fase: lo stadio della stabilità relativa. Questo periodo può durare da 3 a 10 anni. È caratterizzato da:

• qualche miglioramento del background emotivo, prendendo contatto con gli altri;
• normalizzazione del sonno (o il suo miglioramento rispetto al secondo periodo);
• la scomparsa di periodi di ansia irragionevole;
• progressione del ritardo mentale. Sullo sfondo del loro continuo sviluppo attivo dei coetanei, le ragazze con la sindrome di Rett sembrano profonde indietro, perché il loro sviluppo mentale e motorio si è fermato al livello di un bambino di 6 mesi, beh, anni;
• conservazione delle crisi epilettiche;
• progressione dei disturbi del movimento. Oltre ai movimenti stereotipati nelle mani, possono esserci movimenti non coordinati e involontari nei muscoli delle gambe, del tronco, del collo e degli occhi. C'è tremore, ondeggiando da un lato all'altro;
• mantenendo un tono muscolare basso.

Dopo i 10 anni inizia la quarta fase: la fase della progressione della malattia. Oltre ai disturbi del sistema nervoso, anche i problemi con altri organi si uniscono. La quarta fase dura fino alla fine della vita della persona malata. È caratterizzato da tali segni:

• l'aumento del tono muscolare negli arti individuali, con conseguente formazione di contratture, i muscoli gradualmente atrofia. Nei casi più gravi, si verifica la completa immobilità;
• la comparsa di disturbi ossei articolari secondari (deformazione scoliotica della colonna vertebrale e altri);
• displasia, mentre il tasso di pubertà rimane normale;
• violazione del flusso sanguigno degli arti inferiori;
• perdita di peso fino alla cachessia;
• le convulsioni convulsive diventano meno frequenti e il contatto emotivo con gli altri è preservato.

Non esiste un chiaro confine tra le fasi sopra descritte. Il decorso della malattia è molto variabile. Possibile come casi di fulmini e più ritardati.

diagnostica

La sindrome di Rett è una diagnosi clinica, cioè, per la sua esposizione è necessario un certo numero di segni clinici. L'Associazione Internazionale per lo Studio della Sindrome di Rett ha proposto criteri diagnostici per questa malattia. Ci sono diversi gruppi tra loro:

• necessario (la loro presenza è necessaria per la diagnosi);
• addizionale (la loro presenza conferma la diagnosi, ma non è obbligatoria);
• Escluso (la presenza di almeno uno di questi rifiuta la sindrome di Rett).

I criteri necessari includono:

• assenza di patologia nel feto, rivelata durante la gravidanza e nei primi 7 giorni di vita, il normale periodo di travaglio;
• la normale circonferenza della testa alla nascita e il rallentamento del suo tasso di crescita tra 5 mesi e 4 anni;
• perdita di movimenti mirati delle mani tra i sei mesi e i 30 mesi, in concomitanza con la perdita delle capacità comunicative;
• comparsa di movimenti stereotipati delle mani dopo la perdita del bersaglio;
• menomazione della parola e ritardo mentale;
• disturbi del camminare, rivelati all'età di 1-4 anni.

Non sempre con la sindrome di Rett, ci sono tutti i criteri necessari per la malattia. Tali forme della malattia sono classificate come incomplete, di solito sono caratterizzate da un flusso più leggero.

Ulteriori criteri includono:

• presenza di disturbi respiratori sotto forma di periodi di respiro rapido, seguiti da arresti. Apparizione di disturbi respiratori solo durante la veglia;
• epipripadki;
• violazione del tono muscolare in combinazione con la loro atrofia;
• violazione del flusso sanguigno nelle parti periferiche degli arti;
• scoliosi;
• ritardo della crescita;
• piccoli piedi non sviluppati (a causa di una violazione delle soste a piedi non raggiungono il grado di sviluppo desiderato);
• La presenza di cambiamenti nell'elettroencefalogramma sotto forma di epiaktivnosti anche in assenza di attacchi epilettici espliciti.

Eliminando i criteri:

• ritardo della crescita intrauterina;
• aumento della dimensione degli organi interni (organomegalia);
• retinopatia o atrofia dei dischi ottici;
• piccola dimensione della testa (microcefalia) alla nascita;
• danno cerebrale perinatale confermato (ad es. trauma durante il parto);
• ha sofferto grave infezione o lesione cerebrale traumatica, in relazione al quale ci sono stati disturbi neurologici;
• L'esistenza di una malattia neurologica o metabolica confermata di natura progressiva (non la sindrome di Rett).

trattamento

Al momento, non esiste un modo radicale di liberarsi della sindrome di Rett, sebbene gli sviluppi siano attivamente perseguiti in questa direzione. La principale direzione del trattamento è la terapia sintomatica, il cui scopo principale è eliminare i principali sintomi della malattia e stabilizzare le condizioni del paziente.

I pasti frequenti e frazionari sono raccomandati dopo 3-4 ore. Il cibo dovrebbe essere ricco di grassi, vitamine, per garantire un peso normale. Si ritiene inoltre che questa modalità di assunzione di cibo contribuisca a stabilizzare la condizione.

Il programma di trattamento comprende necessariamente sessioni di massaggi e esercizi di fisioterapia. Ciò garantisce il mantenimento del tono muscolare, previene lo sviluppo di spasticità e contratture, contribuisce a una più lunga conservazione dell'attività motoria (incluso il camminare).

I pazienti con sindrome di Rett sono mostrati terapia con la musica. Si ritiene che tale trattamento aiuti a mantenere il contatto con il mondo esterno e abbia un lieve effetto calmante.

Da farmaci con sindrome di Rett utilizzare:

• farmaci antiepilettici. I più comuni sono carbamazepina e lamotrigina;
• ipnotici a base di melatonina (Melaxen, circadiano).

Possono anche essere usati farmaci per migliorare la circolazione cerebrale e la stimolazione del lavoro cervello (Encephabol, Pikamilon, Mexidol e altri), ma l'effetto significativo del loro uso non lo è notato.

Le forze di molti scienziati sono attualmente dirette ad attivare il gene "corretto" del cromosoma X. La direzione del trattamento con cellule staminali è in fase di sviluppo. È possibile che ciò impedisca la progressione della malattia. Ad esempio, in un esperimento sui topi in Scozia, gli scienziati sono riusciti a eliminare i sintomi della sindrome di Rett nei topi attivando un gene specifico.

Quindi, la sindrome di Rett è una patologia genetica incurabile di persone prevalentemente femminili sesso, caratterizzato da progressivo ritardo mentale, perdita di movimenti mirati e camminare con l'avvento di movimenti stereotipati incontrollati nelle mani. La malattia si fa sentire in tenera età, aggravata dal tempo. Mentre non esiste un metodo efficace per il trattamento della sindrome di Rett, tuttavia, in questa direzione, è in corso lo sviluppo attivo, che dà speranza di liberarsi da questo disturbo.

Il canale televisivo OTP, il programma For the Cause sulla sindrome di Rett: