Displasia setttopsichiasale del cervello nei bambini - sindrome di Morcière

Displasia septoottica

Displasia septoottica- malattie congenite legate a difetti gruppo prozentsefalicheskoy è caratterizzata da anomalie del nervo ottico, ipofisi e pareti trasparenti.

I sintomi di questa condizione sono nistagmo e altri disturbi visivi, segni di disturbi endocrini (ritardo della crescita e pubertà), possono sviluppare ritardo mentale.

Septoopticheskoy diagnosi di displasia è effettuata sulla base di dati delle indagini generali del paziente, oftalmica studi, computer e imaging a risonanza magnetica del cervello, nonché genetica molecolare analisi.

Trattamento specifico non è sviluppato, eventi sintomatici includono la correzione della vista e la terapia ormonale sostitutiva in disturbi endocrini.

Le cause di questa condizione, oltre a mutazioni genetiche, possono rendere la madre di infezione al momento di portare un bambino, la giovane età dei genitori, disturbi vascolari nelle donne.

Il nome "septoopticheskaya displasia" è stato introdotto pediatra francese De Morse, che nel 1956 è stata la descrizione più ampia e completa dello stato.

Attualmente, sotto la sindrome di De Morse genetica medici coinvolgono ereditate unica forma septoopticheskoy displasia.

Ad oggi, l'insorgenza generale di questa malattia (sia acquisita che forme ereditarie) è circa 1 caso per 10.000 neonati, ragazzi e ragazze sono colpiti con lo stesso frequenza. Septoopticheskoy gravità della displasia può variare in modo significativo in diversi pazienti - praticamente da nessun sintomo di gravi disturbi, complicazioni di paralisi cerebrale, ritardo fisico e mentale sviluppo.

Cause di displasia septoottica

Septoopticheskaya displasia carattere ereditario si sviluppa a causa di mutazioni nel gene HESX1 situato al terzo cromosoma.

Questo gene appartiene ad una vasta classe di geni homeobox che sono attivamente coinvolti nella regolazione dei processi embrionali.

In particolare, HESX1 regolano sviluppo embrionale delle strutture cerebrali (setto trasparente, pituitaria, chiasma ottico, nervo ottico), per cui i suoi mutazioni portato allo sviluppo di septoopticheskoy displasia.

La gravità dei sintomi della malattia può variare in modo significativo - da disturbi visivi minori (Miopia, strabismo) per una cecità clinica luminoso, ipopituitarismo e grave mentale il ritardo.

I ricercatori non hanno ancora trovato la relazione tra il tipo di mutazione HESX1 e la gravità dei sintomi septoopticheskoy displasia.

Forse, lo sviluppo della malattia è il risultato dell'influenza combinata di entrambi i fattori interni (genetici) e ambientali.

Anche poco chiaro è il fatto che i figli di madri giovani (di età inferiore ai 23 anni) septoopticheskaya displasia si verifica più frequentemente, e che tipo di flussi genetici molto più difficile.

Patogenesi septoopticheskoy displasia violi processo di differenziazione dei tessuti embrionali nei rudimenti della ghiandola pituitaria, chiasma ottico, corpo calloso e altre strutture cerebrali.

Per questo motivo, la malattia nei casi più gravi può essere accompagnata da altri sintomi neurologici - paralisi cerebrale, ritardo mentale.

Quasi sempre quando septoopticheskoy displasia identificato certi disturbi visivi e disturbi endocrini causati da difetti della ghiandola pituitaria.

L'età dei sintomi della displasia septoottica varia notevolmente nei diversi pazienti, nei casi gravi la diagnosi può essere messo nei primi giorni e nei primi mesi di vita, con la forma cancellata della malattia - solo nei bambini più giovani o anche più grandi età. Tipicamente, la prima manifestazione della malattia sviluppo diventa nistagmo orizzontale derivante da ipoplasia del nervo ottico. Ancor prima, se visti da un bambino può essere determinato dai segni di insufficienza endocrina dell'ipofisi: l'ipoglicemia, ridotte dimensioni degli organi genitali, ittero anormale. In rari casi, nei primi mesi di vita, quando septoopticheskoy displasia con crisi epilettiche, conservazione a lungo termine di riflessi transitori e altri disturbi neurologici.

Come un bambino con displasia septoottica cresce, può essere rivelato un ritardo nello sviluppo sia fisico che intellettuale. Le patologie della vista sono in aumento, spesso si verificano attacchi epilettici.

In questi pazienti, di solito prima del gruppo dei pari, la pubertà inizia a causa di disturbi endocrini. Tuttavia, in alcuni casi, i disturbi endocrini possono essere espressi piuttosto male o completamente assenti.

La stessa situazione con il ritardo nello sviluppo mentale dei pazienti con displasia septoottica - varia dall'intelligenza normale al ritardo mentale profondo.

Quest'ultimo può indicare la presenza di malformazioni concomitanti del cervello - oloprozenzepalii, ipoplasia del corpo calloso. L'incoerenza dei sintomi e vari gradi della loro gravità complica in modo significativo la diagnosi di displasia septoottica.

Per determinare displasia septoottica, i risultati di un esame generale del paziente, neurologico e studi oftalmologici, risonanza magnetica e tomografia computerizzata, genetica molecolare analisi.

All'esame, può essere rilevato un ritardo nello sviluppo fisico (nei bambini piccoli), inizio precoce della pubertà (negli adolescenti), segni di più ormoni fallimento.

Tuttavia, è problematico diagnosticare la displasia septoottica in base al quadro clinico, poiché questa condizione è caratterizzata da una considerevole variabilità dei sintomi.

La risonanza magnetica determina assenza o sottosviluppo espresso del setto trasparente, aplasia o ipoplasia del nervo ottico, in alcuni casi - sottosviluppo del corpo calloso.

Si manifestano disturbi nella formazione della ghiandola pituitaria, specialmente nei casi gravi di displasia septoottica, altri difetti del sistema nervoso centrale, ad esempio l'oloproencefalia, possono essere rilevati.

L'analisi del sangue biochimica può confermare la presenza di insufficienza dell'ormone della crescita (somatotropina) e di altri ormoni pituitari.

La diagnosi genetica molecolare viene eseguita da un genetista, il sequenziamento diretto del gene HESX1 viene eseguito per confermare le mutazioni.

L'assenza di difetti genetici non è una scusa per l'esclusione della displasia septoottica, dal momento che la malattia può derivare da cause non ereditarie. Il "gold standard" nella diagnosi di questa condizione sono i dati di RM e TC.

Non esiste un trattamento specifico della displasia septoottica, vengono utilizzate misure di trattamento sintomatico e palliativo.

In presenza di disturbi endocrini, viene prescritta una terapia sostitutiva, il cui schema dipende dalla natura della disfunzione ormonale, che viene determinata nel test del sangue.

La terapia sintomatica comprende l'uso di anticonvulsivanti (con epilettico convulsioni) e nootropici, il lavoro di psicologi infantili con un bambino malato con mentale arretratezza.

Prognosi e prevenzione della displasia septoottica

La prognosi della displasia septoottica è più spesso incerta a causa della forte variabilità delle manifestazioni della malattia.

In presenza di grave ipoplasia dei nervi ottici, ghiandola pituitaria, setto trasparente, vi è un rischio estremamente elevato di morte nella prima infanzia a causa di numerosi disturbi.

Allo stesso modo, la prognosi della displasia septoottica peggiora le patologie concomitanti - paralisi cerebrale infantile, holoprozenzepalya.

In molti casi, la malattia è abbastanza favorevole - i sintomi sono limitati a minori deficit visivo, a volte con ritardo mentale scarsamente espresso, aumento del rischio di convulsioni convulsioni. La prevenzione della displasia septoottica è possibile solo per quanto riguarda le forme della malattia causate da non ereditari cause - malattie infettive della madre, la sua giovane (giovane) età, disturbi vascolari durante la gravidanza.

fonte: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging dei disordini dell'organogenesi del cervello

astratto

Tutte le malformazioni grossolane del cervello sono accompagnate da grave ritardo mentale, malformazioni congenite di altri organi.

L'uso attivo dei moderni metodi di esame neuroimaging ha permesso di espandersi significativamente conoscenza nel campo delle anomalie cerebrali, determinare il loro ruolo nella valutazione dello stato neurologico e della prognosi la malattia.

Anomalie dello sviluppo cerebrale sono una delle cause frequenti della comparsa di sintomi neurologici nei neonati e nei bambini dei primi anni di vita.

Tutte le malformazioni grossolane del cervello sono accompagnate da grave ritardo mentale, malformazioni congenite di altri organi.

La nascita di bambini con malformazioni grossolane dello sviluppo del cervello è un serio aspetto sociale e psicologico, sia per i genitori del bambino che per l'intera società.

1. Violazione della chiusura del tubo neuronale

- Anomalia di Arnold-Chiari

- cefalocele

- agenesia del corpo calloso

- Complesso di Dandy Walker

- craniosi

2. Violazione di diverticolosi o divisione del cervello

- holoprozenzepalya (alobar, seven-lobar, lobar)

- displasia settotopica

3. Violazioni della formazione di gyri e migrazione cellulare (malformazione dello sviluppo corticale)

4. Violazione dimensionale

- microcefalia

- macrocefalia

5. Lesioni distruttive

- hydranencephaly

- panencephaly

- Malattie infiammatorie causate da rosolia, toxoplasmosi, herpes

- lesioni ipossico-anossiche

6. Disturbi ostruttivi (stenosi dell'acquedotto)

Scopo dello studio:studio della frequenza e della struttura delle malformazioni congenite del cervello nei neonati e nei bambini dei primi anni di vita secondo il dipartimento di tomografia computerizzata del MC dell'Università di Stato Statale Famiglie.

Materiali e metodi di ricerca

Il lavoro si basa sull'analisi degli studi CT del cervello di 205 neonati e bambini dei primi anni di vita (1-3 anni) che erano in trattamento ospedaliero presso il MC dell'Università di Stato Statale

Famiglie dal 2008 al 2012 La tomografia computerizzata è stata eseguita su un tomografo computerizzato GE CTe (USA).

La TC è stata eseguita con una fase di tomografia di 5 mm con un angolo di inclinazione del Gentry parallelo alla base del cervello.

Per il miglioramento del contrasto, 26 bambini hanno usato una sostanza di contrasto non ionica, "Ultravist" (Shering), calcolata come ml, per kg di peso corporeo. Le scansioni TC sono state eseguite secondo rigorose indicazioni cliniche.

Le indicazioni più comuni per l'esame neuroradiologico dei bambini è il ritardo mentale sviluppo, sindrome convulsiva, sindrome idrocefalica, segni di una lesione organica o infettiva della testa il cervello.

Per garantire l'immobilità della sedazione infantile è stato somministrato.

Risultati dello studio

La violazione dell'organogenesi del cervello è stata rilevata in 29 bambini, pari all'1% della patologia totale. Nella struttura dei difetti grossolani nello sviluppo del cervello, i cambiamenti più frequenti sono stati lesioni cerebrali distruttive causate da lesioni ipossico-anossiche (Fig.

1) e lesioni infiammatorie intrauterine.

Figura 1.Sconfitta distruttivadel cervello di origine ipossica

Figura 2.idranencefalia

Allo stesso modo, dalle lesioni distruttive del cervello, sono stati identificati sei casi di malattia idrogalidica. Hydraencephaly (Fig.

2) - un difetto approssimativa di sviluppo cerebrale caratterizzata dall'assenza degli emisferi cerebrali, mantenendo il talamo e cervelletto.

Idranencefalia malformazione multifattoriale, formata a seguito di violazioni della formazione del tubo neurale nel periodo di 21-28 giorni di gravidanza.

Gidranenfefaliya è stato diagnosticato in 2 ragazze e 4 ragazzi, tutti i casi, tranne uno sono stati identificati nel corso del primo mese di vita. In un caso, la diagnosi è stata fatta nel terzo mese di vita.

Porencefalia (Fig.,) È stata trovata in due bambini di età compresa tra uno e tre anni.

Porentsefaliya- è likvorosoderzhaschaya cavità comunicante con l'esterno o spazio subaracnoideo ventricoli del cervello.

Porentsefaliya può essere vero (innata) e dei processi di risultato falso migrato (traumatica, infiammatoria, ecc).

Next in frequenza seguita da difetti del cervello associata alla formazione ridotta di onde - 5 casi. Da questo gruppo di difetti, casi di lentencefalia (agiria) -3 (Fig.

In generale, la lissencefalia è caratterizzata da ritardo mentale, un esordio precoce dell'epilessia. Succede altrettanto spesso sia nelle ragazze che nei ragazzi.

In un caso lisentsefaliya combinato con sindrome corteccia doppio (ispessito nella corteccia cerebrale è determinata da un sottile strato di sostanza bianca heterotopia-banda).

Il terzo gruppo di malformazioni cerebrali - danno cerebrale divertikulyatsii (goloprozentsefaliya) è stato rilevato in due pazienti.

Goloprozeetsefaliya- questo incompleta separazione degli emisferi cerebrali di diversa gravità.

In un caso, l'oloproencefalia è stata combinata con la malformazione del viso (palatoschisi).

Nel gruppo di anomalie di disturbi chiusura del tubo neurale sono state rivelate agenesia del corpo calloso -4 casi e 1 caso di Dandy-Walker complesso (Fig. 7).

Agenesia del corpo calloso esposto su indizi, che comprende aumentando la distanza tra i ventricoli laterali, laterale ventricoli parallelo, scanalatura emisferica è una continuazione del terzo ventricolo causa calloso ginocchio mancanza corpo.

conclusioni:

1. L'introduzione attiva di metodi moderni di neuroimaging di esame nella pratica del neurologo dei bambini in modo significativo espandere le conoscenze nel campo delle anomalie cerebrali, determinare il loro ruolo nella valutazione dello stato neurologico e della prognosi la malattia.
2. Secondo CT rivelato una elevata incidenza di malformazioni lordi di sviluppo cerebrale caratterizzata da lesioni distruttive. Tra questo gruppo le cause più frequenti di violazioni organogenesi erano le malattie infiammatorie e lesioni ipossiche-anossico. Queste cause cervello malformazioni genitori stile di vita sano rimovibili, la diagnosi precoce delle malattie infiammatorie, una corretta manutenzione della gravidanza.
3. Un'alta percentuale di bambini nati con idranencefalia, indicando copertura incompleta di ultrasuoni di routine durante la gravidanza.

risultati dubbi per CT sono stati identificati nella diagnosi di anomalie di sviluppo del cervello come heterotopia, shizentsefaliya chiusa. Questi pazienti sono stati raccomandati imaging a risonanza magnetica.

fonte: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

La displasia infantile - cosa fare?

Indipendentemente della gravidanza desiderato o indesiderato era un piccolo uomo per la maggior parte dei genitori - luce alla finestra, il bambino più bella e amata in tutto il mondo.

I risultati più comuni percepiti come incredibile e geniale, e non c'è dolore più grande della comparsa della malattia. La malattia dei bambini, di regola, richiede il pieno ritorno e il sacrificio dei genitori.

Se una displasia del bambino, il completo recupero dipende l'attenzione dei genitori, medici e la diagnosi precoce.

Cos'è la displasia?

La stessa parola displasia parla dello sviluppo scorretto di organi, parti del corpo, tessuti. Questo non è necessariamente la malattia per bambini, molte malattie compaiono in età adulta, come ad esempio la displasia cervicale. I seguenti tipi di displasia possono essere distinti:

1. Epifisi. La formazione delle ossa nell'embrione avviene in due fasi: l'ossificazione del tessuto connettivo con la formazione delle ossa del cranio e l'ossificazione del tessuto cartilagineo con la formazione della colonna vertebrale, degli arti. Displasia epifisaria - disturbi delle ossa della colonna vertebrale e delle estremità (spondilodisplaziya del ginocchio e dell'anca, cervicale, toracica e lombare della colonna vertebrale).
2. Ectodermica. I disturbi riguardano i tessuti che si sviluppano dall'ectoderma dell'embrione: il sistema nervoso, lo smalto dei denti, la pelle, gli organi sensoriali.
3. Akromikricheskaya. È un'anomalia congenita nello sviluppo delle ossa: ritardo della crescita, pennelli accorciati, piedi, disturbi del viso.
4. Fibromuscolare (fibro-muscolare). Le violazioni riguardano lo strato muscolare ed elastico interno delle arterie.
5. Fibroso. Patologia relativamente rara, caratterizzata dalla degenerazione dell'osso normale nel fibroso a causa di disturbi nello sviluppo del mesenchima osteogenico nell'embrione.
6. Neoplasia intraepiteliale cervicale. Violazioni acquisite. Il più comune è la displasia della cervice.
7. Corticale focale. È una violazione della corteccia cerebrale.
8. DST (displasia del tessuto connettivo). Mutazione ereditaria di geni che influenzano l'organizzazione dei tessuti di collagene.
9. Cardiomiopatia (displasia aritmogenica del ventricolo destro). Malattie cardiache ereditarie
10. Broncopolmonare. Si verifica nei neonati pretermine dopo ventilazione meccanica.

Le cause della displasia in un bambino sono, di norma, ereditarie, prematurità o associate al decorso della gravidanza in una donna.

Può essere durante la gravidanza infezioni virali, malnutrizione, la presenza di cattive abitudini, come ad esempio fumo e alcol nella futura mamma, così come altre caratteristiche della gravidanza: letargia, tossicosi, posizione sbagliata il feto.

Displasia dell'anca

Il successo del trattamento di questa malattia dipende dalla diagnosi precoce dei bambini. Pertanto, i bambini sotto un anno di esame costante.

I segni della presenza o dell'assenza di displasia dell'articolazione dell'anca stanno cercando di identificarsi nei bambini ancora in ospedale.

Quindi gli esami si ripetono in un bambino di un mese, a 3, mesi e un anno. Sintomi di disturbo:

• restrizione della sindrome da movimento e click quando le gambe piegate sono piegate ai lati;
• disposizione asimmetrica delle pieghe della pelle sulle gambe;
• accorciamento dell'arto colpito.

Se ci sono segni, allora la diagnosi viene chiarita con i raggi X e gli ultrasuoni delle articolazioni dell'anca.

Di solito, la spondilodisplasia dell'articolazione dell'anca è diagnosticata nel 2-4% dei bambini.

A seconda dello sviluppo, della posizione e del lavoro articolare della testa del femore e dell'acetabolo, il disturbo è suddiviso in 3 fasi: prelivion (1), sublussazione (2), dislocazione (3).

La prefigurazione è l'instabilità dell'articolazione dell'anca. In altre parole, l'acetabolo non è completamente formato e la testa del femore non è fissata in modo permanente, ma si muove senza lasciare i confini dell'articolazione.

Quando si verifica la sublussazione, la testa del femore si estende dall'acetabolo e rientra con un leggero clic.

Quando viene dislocato, la testa del femore si trova lontano dall'acetabolo e, inoltre, la capsula si deforma.

Se la pre-espirazione non viene trattata, si sviluppa la sublussazione e la dislocazione dell'articolazione dell'anca. Conseguenze: un bambino più tardi inizia a camminare, un bambino di un anno sviluppa una caratteristica camminata anatra. I trattamenti devono essere avviati il ​​prima possibile utilizzando i seguenti metodi:

Da 1 a 6 mesi di bambini dovrebbero essere fasciati in modo largo. In precedenza si riteneva che strettamente fasce - significava aiutare a raddrizzare l'intera colonna vertebrale.

Ora non è praticato fasce nel solito modo. Per il trattamento della displasia, viene eseguita la fissazione delle articolazioni dell'anca nella posizione diluita.

È in questa situazione che l'articolazione si sviluppa correttamente.

Se le violazioni sono state rilevate in ritardo e i metodi di trattamento conservativi non hanno aiutato, è necessario trattare con un metodo chirurgico: la correzione e il ripristino dell'articolazione dell'anca durante l'operazione. All'età di uno o due anni, la dislocazione viene eseguita in anestesia. Dopo 2 anni di utilizzo di una forma aperta di chirurgia.

Malattia della colonna vertebrale

Displasia della colonna vertebrale - un concetto molto capiente, che include molte anomalie e patologie diverse. Nella maggior parte dei casi, questi disturbi sono congeniti ed ereditari.

Segni e sintomi possono manifestarsi in diverse fasce d'età: al momento della nascita del bambino, nell'infanzia (da un anno a 12 anni), nell'adolescenza e nell'età adulta. Diverse parti della colonna vertebrale possono essere colpite: ossa e tessuti della colonna cervicale, toracica, lombare.

È possibile combinare e mescolare patologie.

La displasia della colonna vertebrale è fibrosa, cartilaginea e ossea.

La forma fibrosa può essere monolocal (lesioni delle vertebre di un reparto), poliosseo (rottura dello sviluppo in diverse vertebre vicine), disostosi (un gruppo di varie malattie ereditarie). La forma cartilaginea della lesione della colonna vertebrale è caratterizzata solo dalle patologie del tessuto cartilagineo, senza coinvolgere il tessuto osseo nel processo.

La displasia ossea è una deformazione delle ossa della colonna vertebrale sotto l'influenza di carichi, lesioni, nell'infanzia e nell'adolescenza.

La causa del cambiamento non è completamente stabilita, ma si suppone che ci sia un'instabilità ereditaria e congenita delle vertebre.

Include le seguenti malattie:

Malattia di Sheyermann-Mau. Si sviluppa all'età di 10-15 anni. Caratterizzato dalla curvatura della spina dorsale (cifosi) nella parte inferiore della regione toracica e della colonna lombare (lordosi).

Di regola, i pazienti non hanno lamentele in tenera età. La sconfitta si verifica nell'area di crescita della cartilagine.

La violazione della struttura dei corpi delle singole vertebre porta ad appiattimento, la formazione di un ernia Schmorl a forma di cuneo.

La malattia in forma lieve può comparire dopo 7 anni e rappresenta una curvatura della colonna vertebrale, un accorciamento del corpo, una diminuzione della mobilità dell'articolazione dell'anca.

È localizzato il più spesso nella parte più bassa della regione toracica e superiore di lombare. Cause - Disturbi congeniti di ossificazione dei rudimenti cartilaginei.

Acondroplasia. Malattia ereditaria, manifestata nella settimana dello sviluppo embrionale. È caratterizzato dall'inibizione dello sviluppo delle ossa in lunghezza, quindi i pazienti sono nani con una grande testa. La colonna vertebrale è curva e la radiografia della colonna lombare mostra una diminuzione dello spazio intercutaneo.

Fragilità congenita delle ossa Una tale violazione della formazione ossea porta al diradamento del tessuto osseo. Le conseguenze sono numerose fratture. Può terminare con un esito letale di un bambino fino a un anno. La forma tardiva appare nei bambini, negli adolescenti e si ferma dopo la pubertà.

Iperostosi generalizzata Questa malattia al contrario porta ad un ispessimento delle ossa, che spesso porta alla compressione del midollo spinale.

È impossibile trattare tutti i tipi di displasia allo stesso modo, per ciascuna specie e per ogni singolo bambino i loro metodi di trattamento. Ma spesso il trattamento comprende il massaggio, la terapia fisica, la fissazione della zona interessata.

Trattamento di altri tipi di displasia

In alcuni tipi di disturbi, non ci sono modi per curare la malattia. Ad esempio, displasia ectodermica.

Per lei, sono state sviluppate raccomandazioni generali per mantenere l'umidità e la temperatura della pelle.

Inoltre, l'immunoterapia, massaggio per aumentare la resistenza alle infezioni virali, protesi dentarie, cosmetologia chirurgica è raccomandato.

Per altri tipi di malattia, il trattamento è lungo e complesso.

Nella maggior parte dei casi, non è una cura completa, al contrario, per molti tipi di disturbi le conseguenze sono la disabilità del bambino fino a un anno o nei primi anni.

La prognosi più favorevole nel trattamento della displasia dell'articolazione dell'anca di un bambino con diagnosi nei primi giorni dopo la nascita.

Vale la pena pensare alla prevenzione delle malattie congenite. Le future mamme dovrebbero monitorare da vicino la propria salute e, naturalmente, abbandonare le cattive abitudini.

L'aspetto di un bambino gravemente malato dopo il parto ha spesso conseguenze devastanti, la sua stessa noncuranza cambia il modo di vivere abituale, distrugge i rapporti familiari.

Sii ragionevole - abbi cura del tuo futuro!

fonte: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Displasia cerebrale nei bambini

Displasia corticale del cervello

La displasia corticale coinvolge diverse varianti della distruzione dell'organizzazione delle cellule nervose nel cervello. La lissencefalia è un sottosviluppo di convoluzioni cerebrali con una superficie liscia degli emisferi cerebrali.

Il concetto di displasia corticale combina le seguenti opzioni per interrompere l'organizzazione delle cellule nervose:

• lissencefalia (agiria)
• pachigiria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• displasia transmanica

Tutte queste varianti dell'anormalità cerebrale possono essere focali e generalizzate.

Lissencefalia (agiria) e pahigiriya - il sottosviluppo di convoluzioni cerebrali con una superficie liscia degli emisferi cerebrali, può essere totale e focale.

In generale, la lissencefalia è caratterizzata da ritardo mentale, un esordio precoce dell'epilessia. Succede altrettanto spesso sia nelle ragazze che nei ragazzi. Spesso registrato su un echoencephalogram.

Sono descritti due tipi morfologici di lissencefalia.

Il primo tipo è di tipo Bilschowski, caratterizzato da corteccia a 4 strati. Il quarto strato è formato da neuroni eterotopici. Questo tipo è spesso associato ad altre anomalie: eterotopia, macro e microgiria, schizencepalo, ecc.

Pazienti con ipotensione, ritardo mentale, crisi epilettiche. Questo tipo ha ereditarietà genetica e cromosomica.

È il principale segno morfologico delle varietà di Warburg e Seckel (nanismo con pollame), le sindromi di Miller-Dilker e Norman-Roberts (epilessia, ritardo mentale, dismorfismi facciali e altre stigmate) associati alla cancellazione (raddoppiamento) del 17 ° cromosoma.

Il secondo tipo è la lissencefalia di Walker con completa assenza dello strato corticale. È combinato con l'ipoplasia (sottosviluppo) del cervelletto, l'anomalia degli occhi e altri cambiamenti cerebrali.

Microgry (micro-polygry) è una malattia in cui il cervello è un insieme di giroscopi piccoli, corti e poco profondi. Il microgro focale (localizzato) di diverse aree è più comune.

Può essere la base strutturale di molte sindromi genetiche e cromosomiche (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, adrenoleucodistrofia neonatale, ecc.).

La microgirria è un difetto morfologico nella sindrome di Foix-Chavany-Marie (ritardo mentale e paralisi pseudobulbare).

La polimicropatia era chiamata sindrome congenita bilaterale perisilvia.

I sintomi sono: diplegia congenita centrale (paralisi) della muscolatura facciale, faringea e masticatoria, violazione del 100% del movimento della lingua in combinazione con ritardo mentale ed epilessia.

Convulsioni debuttano, di regola, nel primo anno di vita. Per loro natura, possono essere sia focali (locali) che generalizzati, non si prestano alla terapia anticonvulsivante.

La displasia corticale focale è un disturbo parziale dei processi di sviluppo del sistema nervoso, con conseguente formazione di aree corticali patologiche. L'area di localizzazione primaria della displasia corticale focale è rappresentata da parti frontali e temporali del cervello.

La displasia corticale focale è caratterizzata da un motore pronunciato, dimostrativo e talvolta insolito fenomeni (automatismi gestuali (de novo), pedalando per il tipo di marcatura sul posto), accompagnamento convulsioni.

Basato sull'articolo Anomalie del cervello (disordini migratori) nei bambini: manifestazioni cliniche e radiologiche

Displasia septopsichea

Benvenuto! Mia figlia durante l'anno è stata diagnosticata da una displasia septochiasmica ad ultrasuoni, ha detto che non c'era il setto tra i ventricoli. Inoltre, c'è una ventricolomegalia di grado moderato.

Prima di questo, sono stati eseguiti quattro ultrasuoni, è stata osservata la ventricolomegalia nella dinamica, non c'era il setto, nessuno parlava, due di questi ultrasuoni sono stati eseguiti sullo stesso apparato.

Il neurologo ha detto che la displasia septochiale è congenita, è possibile che al 4 ° ecografo precedente non sia stata notata? O è un errore? Il bambino nello sviluppo mentale non è in ritardo, non c'era sintomatologia di alcun tipo, dorme, mangia normalmente
Anna

Quando si imposta questo tipo di diagnosi, è necessario un attento monitoraggio da parte di un neurologo, oltre al consulto con un neurochirurgo, se possibile, oltre a ciò, possono essere rilevati difetti agli occhi.

Identificare questo tipo di difetto dello sviluppo del cervello o, almeno, può essere sospettato anche durante la gravidanza, con il passaggio degli ultrasuoni a 22-24 settimane, quando uno specialista studiando attentamente la struttura del cervello del feto, inoltre nel secondo trimestre di gravidanza in questo tipo di patologia o il sospetto di lei nomina lo screening prova.

Come al momento della gravidanza in 13-14 settimane. La diagnosi di malformazioni congenite del cervello del bambino dipende in gran parte dalla qualità dell'attrezzatura e dalla qualifica dello specialista. Questo tipo di vizio è spesso accompagnato da idrocefalo e può combinare vari tipi di sintomi, dalle convulsioni, a un ritardo nello sviluppo del carattere mentale.

Nel caso in cui i ventricoli del cervello siano ingranditi, ha senso sospettare che il bambino abbia la possibilità di accumulo all'interno del cranio del liquido cerebrospinale. Tenendo conto del fatto che prima il bambino non aveva questo tipo di patologia durante l'esecuzione degli ultrasuoni del cervello, vale la pena ripetere l'esame con un altro specialista per chiarire diagnosi. Cordialmente, Veronica.

fonte: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html