Diagnosi della fibrosi cistica nei bambini

cistica fibrosi - una malattia genetica che può essere fatale. Lo sviluppo del processo cronico si basa sul cambiamento patologico delle proprietà del gene, che controlla l'assorbimento del sale da parte dell'organismo. I processi di mutazione portano al fatto che muco, lacrime, sudore diventano così densi che semplicemente non possono normalmente essere evacuati attraverso i dotti.

Nelle cellule del corpo, troppo sale inizia a fluire, ma non abbastanza acqua. I fenomeni stagnanti sono pieni di comparsa di reazioni infiammatorie e infettive. La malattia è caratterizzata dalla capacità di estese lesioni delle ghiandole della secrezione esterna.

Fibrosi cistica - una malattia ereditaria che si verifica in un bambino solo se entrambi i genitori sono portatori del gene anormale, mentre essi non possono soffrire di fibrosi cistica. Ma non è necessario che il bambino sia nato con fibrosi cistica, la malattia si manifesta solo in ogni quarto figlio.

Se una famiglia che ha un genitore v'è un gene anomalo, il bambino nascerà sano, ma nel cinquanta per cento dei casi v'è un elemento portante malattia genetica. La malattia colpisce principalmente il sistema respiratorio e digerente. Anche le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo sono coinvolti nel processo.

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini sono piuttosto diversi e possono anche cambiare nel tempo. Molto spesso la malattia inizia a manifestarsi in tenera età, ma a volte accade molto dopo. La fibrosi cistica è una lesione sistemica degli organi interni, che implica un trattamento per tutta la vita e l'assunzione di farmaci.

La malattia colpisce la qualità e l'aspettativa di vita e porta anche un enorme disagio psicologico. La diagnosi precoce della fibrosi cistica nei bambini migliora la prognosi e aiuta a evitare lo sviluppo di pericolose complicanze. Quindi è necessario non dimenticare che la medicina moderna non ha imparato a curare completamente la malattia. Quali metodi diagnostici sono attualmente utilizzati per rilevare la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica

Essenza dell'esame

Il processo patologico inizia a svilupparsi durante lo sviluppo intrauterino. La diagnosi della malattia è possibile anche all'inizio della gravidanza con l'aiuto dell'analisi del DNA.Già dopo la nascita, la diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi clinici e dei dati di laboratorio disponibili.

Attualmente, i test di screening possono identificare l'ailamento molto prima della comparsa di qualsiasi segno. Per il rilevamento della fibrosi cistica in analisi del sangue neonato condotta su tripsina coprogram analisi fecale, e la determinazione del livello di sodio e cloro nel piatto.sotto forma polmonare

della fibrosi cistica è differenziata con la pertosse, l'asma, polmonite, bronchite e la forma intestinale - con enteropatia, disbiosi. La forma polmonare e intestinale è solo una classificazione condizionale. Molto spesso, i pazienti possono osservare una violazione di diversi organi e sistemi contemporaneamente.

Rilevazione della forma polmonare

La malattia si manifesta in tenera età e colpisce contemporaneamente entrambi i polmoni. Nei casi lievi, le manifestazioni della malattia assomigliano alla bronchite ordinaria. Le recidive si verificano molto raramente e generalmente non influenzano la qualità della vita del bambino.

Nei casi gravi, le manifestazioni della malattia assomigliano alla polmonite. Il bambino ha dolorosi attacchi di tosse, in cui lascia espettorato denso con una secrezione purulenta. Tali crisi sono in qualche modo simili a una tosse da pertosse. Durante l'esame, gli specialisti osservano un respiro affannoso accompagnato da respiro sibilante.

airways ghiandola interne producono secrezione di spessore, che è difficile da essere evacuato dal corpo, e viceversa, intasa il piccolo bronchi e bronchioli. Ciò provoca lo sviluppo di fenomeni stagnanti e reazioni infiammatorie croniche.

Isterremo i principali sintomi con cui è possibile diagnosticare la fibrosi cistica polmonare: debolezza di

• , perdita di forza, riduzione dell'efficienza;ARI frequente di
• ;La pelle di
• diventa pallida e bluastra;
• scarso aumento di peso.

Per polmonare medico fibrosi cistica trova difficile la respirazione e dispnea

Aumentare insufficienza respiratoria provoca cambiamenti patologici nel sistema cardiovascolare, che è il motivo per cui l'insufficienza cardiaca si sviluppa gradualmente. Clinicamente, questo si manifesta sotto forma di una deformazione delle dita. Prendono la forma di bacchette. La lamina ungueale è più sottile, laminati, strisce bianche appaiono su di esso.

Per il sollievo dei sintomi clinici, viene eseguito il drenaggio bronchiale. Il bambino deve essere posizionato in modo tale che il livello delle spalle sia inferiore alla parte bassa della schiena. Ciò consentirà al segreto mucoso di allontanarsi rapidamente dai polmoni. Lo specialista effettua movimenti di pacatezza sul petto e sulla schiena. Le vibrazioni contribuiscono alla rapida evacuazione del muco.

diagnosi della forma intestinale

intestinale fibrosi cistica è più spesso diagnosticato in utero. Cambiamenti patologici nel pancreas portano al blocco dei dotti pancreatici e al blocco dell'uscita nell'intestino. Come risultato di tali cambiamenti, il pancreas inizia a digerire i suoi stessi tessuti.dolore addominale

Nel primo anno di vita il bambino è già mostrando fibrosi cistica e modifiche. Processi violati e metabolici, che portano alla formazione di prodotti di degradazione tossici nel corpo.
Molto spesso, i sintomi clinici iniziano ad apparire quando si passa all'alimentazione artificiale o si introducono alimenti complementari.

Il bambino ha un buon appetito, ma allo stesso tempo sembra svuotato e magro. I processi di fermentazione nel corpo causano un aumento della formazione di gas e gonfiore. La fibrosi cistica intestinale porta anche alla sconfitta delle ghiandole salivari. Di conseguenza, la saliva diventa troppo spessa, e questo influenza la masticazione del cibo.

forma intestinale più comune causa i seguenti sintomi: disturbi

• diarroiche, tra cui la flatulenza e dolori addominali;Ipovitaminosi
• ;
• frequente desiderio di defecare, che provocano l'evacuazione delle feci;
• Essiccazione in bocca;Stipsi cronica
• ;
• prolasso del retto;Epatomegalia
• - ingrandimento della dimensione del fegato;
• la pelle diventa anelastica e secca. In

specialisti fibrosi cistica diagnostichi ritardato

sviluppo fisico estremamente importante per diagnosticare il problema nel tempo, poiché la fibrosi cistica intestinale è pieno con lo sviluppo di complicanze pericolose, cioè diabete, cirrosi epatica, ascite, encefalopatia, sanguinamento dello stomaco. Ai pazienti viene assegnata una dieta ipercalorica bilanciata con un basso contenuto di grassi. Nella dieta dovrebbe essere una grande quantità di cibo proteico. Con l'ostruzione intestinale, vengono prescritti i clisteri. Rilevamento

forma mista in questo caso i medici a rilevare i sintomi di intestinale e per inalazione. Già nelle prime settimane di vita il bambino è infastidito da bronchite e polmonite protratta, accompagnata da una grave tosse. I processi di digestione del cibo sono rotti. Dal retto viene assegnata una sgabello liquido oleoso di colore verde.

In generale, i sintomi possono differire e in molti modi dipende dallo stadio del processo patologico. Quindi, nella prima fase c'è una tosse secca. Dispnea moderata si verifica dopo l'attività fisica. Al secondo stadio si forma la bronchite cronica. La tosse diventa umida, durante la quale si separa uno spesso segreto.

Il medico può rilevare una respirazione difficile con rantoli bagnati. In questa fase, la deformazione delle falangi delle dita comincia a manifestarsi. Nel processo di transizione alla fase successiva, contrassegnata sviluppo di complicanze in forma di cisti e bronchiectasie. I sintomi di insufficienza respiratoria aumentano. E il quarto stadio è diagnosticato nell'insufficienza respiratoria e cardiovascolare acuta. Dura solo due mesi e termina con un risultato fatale.

caratteristica, con il quale è possibile diagnosticare la fibrosi cistica, è una deformità delle dita, diventano come indagine bacchette

a casa la diagnosi

, naturalmente, è stato qualificato, ma i genitori attenti può prestare attenzione ad alcune delle caratteristiche:

• nei neonati con fibrosi cistica già dalla nascita è osservata ostruzione del meconio. La parte sottile dell'intestino è ostruita dalle feci originali. Il meconio è così denso e denso che semplicemente non può essere evacuato dall'intestino. Se il colon è bloccato nei primi due giorni dopo la nascita, il bambino non avrà un movimento intestinale;
• quando i genitori baciano un bambino, possono notare che la pelle ha un sapore salato;
• il bambino non guadagna abbastanza peso per la sua età, anche se l'appetito non è rotto;
• ittero. Questo sintomo può anche essere una manifestazione di altre malattie, o può essere una variante della norma, quindi l'analisi differenziale è condotta da un medico esperto;Processi infettivi
• della cavità toracica. Il muco denso è un terreno fertile per lo sviluppo di infezioni batteriche. Il bambino soffre spesso di infezioni bronchiali e tosse cronica. I genitori possono prestare attenzione a forti respiro sibilante e mancanza di respiro;malattia
• innesca anche lo sviluppo di sinusite - infiammazione dei seni paranasali, e tonsillite, e pollipoza adenoiditi;
• dolore addominale e gonfiore è un'altra manifestazione della malattia;sgabello
• cattivo odore, hanno la forma di un sciolto e hanno una superficie lucida, a causa del fatto che i grassi cattivi sono digeriti dal corpo;La parte
• del retto può sporgere dall'area anorettale. Ciò è dovuto a due problemi: una tosse cronica e una sedia impenetrabile.

Se si hanno i primi segni di fibrosi cistica, è necessario contattare uno specialista. Ci sono molti sintomi della malattia e non tutti i bambini possono essere presenti

I moderni metodi di discorso di diagnosi

Let sui metodi più efficaci per la determinazione della fibrosi cistica.

Ricerca genetica Gli specialisti di

fanno una diagnosi primaria anche a 9-12 settimane di gravidanza. La diagnostica del DNA può essere eseguita in un laboratorio in vitro o in un altro. Avrai bisogno di sangue ombelicale per l'analisi. Di solito, un tale studio viene inviato da un genetista quando il bambino è a rischio di sviluppare la fibrosi cistica.

Tuttavia, i test genetici non sono in grado di prevedere in anticipo se i sintomi del bambino saranno severi o lievi. In molti paesi, l'analisi genetica viene condotta nella pianificazione della gravidanza. Se è stato rilevato l'ecografia aumentata ecogenicità intestinale, è un indicatore di aumentato rischio di fibrosi cistica. La diagnosi del DNA

può essere eseguita dopo la nascita di un bambino. I test possono superare sia i nativi che i cugini, anche se non presentano sintomi di fibrosi cistica. I bambini vengono solitamente testati per l'ostruzione del meconio. Campione di tampone

Il campione di tampone è un metodo sicuro e indolore per diagnosticare la fibrosi cistica. La pilocarpina viene utilizzata per lo studio. La stimolazione delle ghiandole patologiche viene effettuata con l'aiuto di una piccola corrente elettrica. Per mezz'ora, il segreto del sudore viene raccolto su una garza, dopo di che viene esaminato per il livello di cloruro.

A volte gli esperti mettono in discussione i risultati del primo studio, pertanto sarà necessario condurre una diagnosi ripetuta. Inoltre, è necessario un riesame nel caso in cui, sullo sfondo di un risultato negativo, si notino segni clinici marcati caratteristici della fibrosi cistica.test del sudore

può spendere di più nel

ospedale temporaneamente aumentare il cloro può verificarsi in abusi sui minori o la mancanza di attenzione. Un cambiamento transitorio nel livello di questa sostanza è anche osservato con anoressia nervosa.sondaggio

Altri

sul secondo o terzo giorno dopo la nascita nei neonati prese del sangue per determinare tripsinogeno - specifica proteina. I risultati positivi del campione sono confermati dalla ripartizione del sudore e da altri studi. Altre diagnosi possono essere richieste per la diagnosi:

• ;
• analisi del sangue e delle urine;Broncografia
• ;Broncoscopia
• ;Analisi del sangue
• per valutare i livelli di nutrienti;Analisi batterica
• ;I test polmonari
• sono condotti già in età avanzata per misurare l'effetto della malattia sul sistema respiratorio. Con la fibrosi cistica, la capacità vitale dei polmoni diminuisce e il volume polmonare residuo aumenta;L'analisi delle feci
• aiuterà a identificare le patologie gastrointestinali.

La coltura dell'espettorato di

può essere necessaria per la diagnosi L'obiettivo del processo di trattamento è di alleviare i sintomi clinici e prevenire le complicanze. Con una forma polmonare, vengono prescritti antibiotici, mucolitici, broncodilatatori, corticosteroidi. Accelerare l'escrezione di muco dal corpo è assistito da uno speciale complesso di ginnastica respiratoria, che viene eseguito per tutta la vita.

Nella fibrosi cistica intestinale, vengono utilizzati agenti enzimatici, complessi vitaminici. Se si osservano danni al fegato, gli epatoprotettori non possono essere evitati. Se la fibrosi cistica è stata trovata in un neonato, il neonatologo si occupa prima del trattamento e poi del pediatra. Potrebbe anche essere necessario consultare un pneumologo, un gastroenterologo, un endocrinologo e altri specialisti ristretti. I genitori avranno bisogno di consultazione con un genetista.

I pazienti vengono inseriti negli archivi del dispensario e trattati per tutta la vita. Nei casi più gravi, i bambini sono ricoverati in ospedale. La fibrosi cistica è una malattia molto grave, la cui prognosi dipende in gran parte dalle complicazioni e dai tempi dei sintomi. Se i segni della malattia iniziano a manifestarsi durante l'infanzia, la previsione è peggiore.

La diagnosi precoce e il trattamento mirato contribuiranno a migliorare l'esito della malattia. La consultazione genetica nella fase di pianificazione della gravidanza aiuterà ad evitare la nascita di un bambino con fibrosi cistica. Per la diagnosi viene effettuato un test del sudore, analisi del DNA e può anche essere necessario effettuare la coltura batteriologica dell'espettorato. Gli specialisti

hanno già imparato a identificare la malattia nelle prime fasi della gravidanza. Se manifesta uno dei sintomi sopra elencati, è importante consultare immediatamente il medico. Una diagnosi tempestiva e un regime terapeutico adeguatamente prescritto aiuteranno ad alleviare le condizioni del bambino e prolungare la sua vita.