Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, morbo di Charcot, malattia motoneuronale motoria, malattia di Lou Gering, progressiva atrofia muscolare) è una malattia fatale del sistema nervoso centrale caratterizzata da una sconfitta selettiva del motore neuroni. Clinicamente, si manifesta come un aumento della debolezza muscolare e del dimagrimento muscolare, che sta inglobando sempre più matrici muscolari. Alla fine, questo porta a una completa immobilità del paziente e una violazione della respirazione. La malattia si risolve in media in un caso fatale per 5 anni dalla diagnosi. Solo il 7% dei pazienti vive più di 60 mesi.
I principali scienziati medici non hanno ancora compreso appieno le cause di questa malattia e il meccanismo di sviluppo non è stato studiato a fondo. Dirti cosa è noto alla scienza.
contenuto
- 1Informazioni generali
- 2cause di
- 3Il meccanismo di sviluppo
Informazioni generali
La malattia è conosciuta non molto tempo fa. Fu descritto per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1869. Secondo le statistiche, vengono rilevate 2-5 persone ogni 100.000 abitanti l'anno, il che indica che questa patologia è relativamente rara. Negli ultimi anni, c'è stata una tendenza verso un aumento della morbilità e "ringiovanimento" della SLA. In totale ci sono circa 70 mila pazienti con sclerosi laterale amiotrofica. Gli uomini soffrono un po 'più spesso delle donne, il rapporto è: 1, ma dopo 65 anni questo rapporto è equalizzato. Di solito, la malattia si manifesta in persone di età superiore ai 50 anni. Più recentemente, è stata espressa l'opinione che i casi di sclerosi laterale amiotrofica sono più spesso registrati in modo molto intelligente persone, professionisti nella loro attività, così come atleti, atleti che per tutta la vita si sono distinti per la salute.
cause di
Lo sviluppo della malattia è associato a un difetto dell'enzima che protegge le cellule dagli effetti dannosi dei radicali liberi.Nonostante la ricerca attiva in questa direzione, la causa dello sviluppo della SLA non viene ancora indicata. La maggior parte degli scienziati tende a pensare alla genesi polifattoriale della malattia, cioè Sono previsti diversi effetti.
Si presume che il ruolo principale appartenga al cambiamento delle proprietà del superossido dismutasi-1. È un enzima che protegge le cellule del corpo dalla distruzione sotto l'influenza di radicali dell'ossigeno, vale a dire ha una funzione antiossidante. Nel 30% dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica vengono rilevate mutazioni in 21 geni cromosomici che codificano il superossido dismutasi-1. E nel 25% dei casi questa mutazione viene trasmessa per via ereditaria alle generazioni successive, nei restanti pazienti si sviluppa per la prima volta nel genere sotto l'influenza di fattori sfavorevoli. Forse anche le mutazioni di altre strutture giocano un ruolo: i neurofilamenti (le formazioni che forniscono la struttura della cellula nervosa, dandole una forma), la proteina associata alla vescicola.
Tra i molti fattori che possono causare lo sviluppo della SLA, un'attenzione particolare è rivolta a:
- esotossicità da glutammato: il lancio di danni ai neuroni sotto l'influenza del glutammato (una sostanza che trasferisce "informazioni" nel sistema nervoso);
- assunzione eccessiva di ioni di calcio all'interno della cellula, una violazione della relazione tra calcio intracellulare ed extracellulare;
- una mancanza di fattori neurotrofici;
- processi autoimmuni;
- esotossine (effetto patologico dei pesticidi agricoli, piombo);
- fumare.
Dati convincenti sugli effetti specifici di uno qualsiasi dei suddetti fattori non sono ancora disponibili, si presume il loro ruolo congiunto nello sviluppo della malattia.
Perché la sclerosi laterale amiotrofica colpisce solo i motoneuroni, è ancora un mistero.
Il meccanismo di sviluppo
L'essenza della malattia sta nella degenerazione dei motoneuroni, vale a dire sotto l'influenza di una serie di ragioni, si innesca il processo di distruzione delle cellule nervose responsabili delle contrazioni muscolari. Questo processo colpisce i neuroni della corteccia cerebrale, i nuclei del cervello e i neuroni delle corna anteriori del midollo spinale. I motoneuroni stanno morendo e nessun altro svolge le sue funzioni. Gli impulsi nervosi alle cellule muscolari non vengono più. E i muscoli si indeboliscono, la paresi e la paralisi si sviluppano, l'atrofia dei tessuti muscolari si sviluppa. Come succede?
Se la base della sclerosi laterale amiotrofica è una mutazione nel superossido dismutasi-1 del gene, allora il processo appare come questo. Il superossido dismutasi-1 mutante si accumula nei mitocondri dei motoneuroni (nelle centrali elettriche della cellula). Questo "interferisce" con il normale trasporto intracellulare, incluso il movimento delle formazioni proteiche. Le proteine si combinano l'una con l'altra, così come si uniscono, e questo innesca il processo di degenerazione cellulare.
Se la causa è un eccesso di glutammato, il meccanismo per innescare la distruzione dei motoneuroni si presenta così: il glutammato apre i canali nella membrana dei neuroni per il calcio. Il calcio si riversa nelle cellule. L'eccesso di calcio, a sua volta, attiva gli enzimi intracellulari. Gli enzimi sembrano "digerire" le strutture delle cellule nervose, mentre si forma un gran numero di radicali liberi. E questi radicali liberi danneggiano i neuroni, portando gradualmente alla loro completa distruzione.
Si presume che il ruolo di altri fattori nello sviluppo della SLA risieda anche nell'avvio dell'ossidazione dei radicali liberi.
Se riassumiamo tutto quanto sopra, allora diventa chiaro che nello studio delle cause e del meccanismo di sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica più sconosciuta rispetto allo studio. L'ambiguità in queste domande si riflette nei modi di trattare questa malattia. Il trattamento, i sintomi e la diagnosi di questa malattia possono essere trovati nel seguente articolo.
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