Narcolessia: sintomi, diagnosi e trattamento

La narcolessia, o malattia di Gelino, è una peculiare malattia del sistema nervoso, caratterizzata da disturbi del sonno sotto forma di attacchi di sonnolenza diurna, a cui non si può resistere. Con questa malattia una persona può addormentarsi nel momento più inopportuno: al volante dell'auto, al momento del superamento dell'esame e così via. Oltre agli episodi di sonno ossessivo durante il giorno, la narcolessia è caratterizzata da una serie di altri sintomi.

Per diagnosticare la malattia sono necessari ulteriori metodi di ricerca, come la polisonnografia e il test di più latenze del sonno. Completamente sbarazzarsi di questa malattia in questo momento non può. Tuttavia, un certo numero di farmaci può ridurre le manifestazioni della malattia. In questo articolo parleremo delle cause, dei sintomi, dei metodi di diagnosi e dei metodi di trattamento della narcolessia.

Informazioni generali

La narcolessia è una malattia relativamente rara. La prevalenza è di 20-40 casi per 100.000 abitanti. Si ritiene che questa malattia colpisce sia il sesso femminile che quello maschile. Tuttavia, secondo alcune informazioni, gli uomini si ammalano più spesso.

L'essenza della malattia consiste negli attacchi episodici del sonno diurno, che possono essere accompagnati da perdita di tono muscolare di tutto il corpo o singoli gruppi muscolari, allucinazioni, disturbi del sonno notturno. Adatto per dormire durante il giorno, si può dire, prendere una persona di sorpresa. All'improvviso c'è un desiderio irresistibile di addormentarsi, che non può essere superato. Una persona si addormenta in una posizione scomoda, ovunque. Dopo aver dormito per un po '(che può essere completamente diverso: da pochi minuti a diverse ore), una persona si sveglia da sola e si sente riposata. Tuttavia, dopo un po ', l'attacco si ripete di nuovo. Tale situazione può essere riprodotta più volte al giorno, il che, ovviamente, limita in modo significativo l'attività della vita.

Che cosa causa un'offesa tanto strana e prematura al sonno? Scopriamolo.

motivi

La narcolessia è la patologia del sonno. E per un sogno nel corpo umano c'è il cervello. Di conseguenza, la causa della malattia si trova da qualche parte nel cervello.

Un certo numero di studi negli ultimi anni ha rivelato che la narcolessia si verifica quando c'è una mancanza di una sostanza speciale di orexina (ipocretina). Orexin è un neurotrasmettitore del cervello responsabile della veglia. Le persone e gli animali che soffrono di narcolessia hanno una diminuzione del suo contenuto nel liquido cerebrospinale (liquido cerebrospinale).

Perché c'è una diminuzione della produzione di orexin, non è ancora noto. L'ipotesi principale è che il ruolo principale nello sviluppo della narcolessia sia giocato da una predisposizione ereditaria (secondo il sistema dei geni di istocompatibilità di HLA). Presumibilmente, certi gallotipi HLA innescano la distruzione dei neuroni che producono oressina nella regione dell'ipotalamo.

È noto che nella narcolessia, la struttura del sonno, cioè la relazione tra le fasi del sonno lento e veloce, è disturbata. La fase del sonno veloce diventa eccessiva e arriva più velocemente del normale. Una diminuzione dell'attività del sistema di attivazione cerebrale contribuisce all'insorgenza di periodi di sonno rapido anche durante il periodo veglia, che si manifesta con i sintomi clinici di addormentarsi nel posto sbagliato e nel momento sbagliato.

Gli scienziati ritengono che per implementare il meccanismo genetico delle violazioni nella narcolessia non sia sufficiente una predisposizione ereditaria. Ci devono essere ancora dei fattori provocatori. Questi includono:

• trauma craniocerebrale di qualsiasi gravità;
• malattie infettive;
• cambiamenti ormonali nel corpo (violazione dell'attività delle ghiandole endocrine, gravidanza);
• Emozioni eccessive (sia positive che negative).

È necessario capire che tutte queste sono solo supposizioni, alcune delle quali hanno una conferma strumentale. Una ragione pesante e un meccanismo esatto di sviluppo sono ancora al di là della comprensione degli scienziati.

sintomi

Le persone con narcolessia improvvisamente sviluppano attacchi di sonnolenza diurna, che non riescono a sopportare e addormentarsi ovunque e nella situazione.

La malattia si verifica all'età di 5 a 50 anni, ma spesso debutta a 30 anni. La principale manifestazione della malattia sono gli attacchi ricorrenti del sonno diurno. Queste convulsioni possono essere combinate con la presenza di una serie di altri sintomi, ma non necessariamente la presenza simultanea di tutti loro.

Quindi, i principali segni di narcolessia sono:

• sonno diurno;
• attacchi di cataplessia (di seguito scopriremo quali sono questi attacchi e quali sono le caratteristiche);
• allucinazioni associate a periodi di addormentamento e risveglio;
• problemi di sonno notturno.

Parliamo di ogni sintomo in modo più dettagliato.

Dormire durante il giorno

Possono verificarsi in qualsiasi momento durante il giorno, ma di solito la sonnolenza è meno intensa durante il giorno. La persona inizia a dormire, e il sonno vuole così tanto che quasi nessuna azione può fermare l'inizio del sonno. Lavarsi il viso con acqua fredda, movimenti attivi, formicolio, fumo e altre azioni simili possono solo ritardare un po 'la comparsa del sonno.

Il sonno si verifica ad ogni fermata. Certo, il sonno è più favorevole al lavoro monotono, alla lettura di un libro, alla televisione, all'ascolto di lezioni noiose. Tuttavia, una conversazione importante al lavoro, stare al timone della macchina, partecipare a una lite e situazioni simili non sono in conflitto con l'inizio del sonno. In poche parole, il sonno si verifica in qualsiasi situazione e situazione, anche il più inadeguato. È possibile (ma non necessario) continuare ad eseguire qualsiasi azione, ma già persona addormentata (ad esempio, già addormentandosi, la persona continua a guidare l'auto).

La durata del sonno è diversa. Se una persona rimane a casa, può essere un orologio, e se si trova in un ambiente scomodo, il sogno dura solo pochi minuti. Quando una persona si sveglia, si sente piuttosto allegro e può essere rapidamente coinvolto in un'attività interrotta dal sonno. In linea di principio, il paziente durante un attacco è facile da svegliare (come nel sonno normale). Ma dopo un po 'l'attacco si ripete di nuovo.

La frequenza degli attacchi durante il giorno varia da uno a diversi. Molto spesso, tali attacchi attaccano i pazienti circa 10-12 ore e dopo pranzo.

I pazienti sono consapevoli di tutto ciò che accade loro, cioè capiscono di aver dormito, ma non possono evitarlo.

Attacchi di cataplessia

Il termine "cataplessia" è inteso come l'improvvisa perdita di tono muscolare e forza nei muscoli striati (scheletrici). Il fenomeno può essere generalizzato, con la cattura di tutti i gruppi muscolari, e quindi è accompagnato da una caduta, una perdita di capacità di parlare, completa immobilità. Se la cataplessia si sviluppa in matrici muscolari separate, allora le singole funzioni motorie vengono perse in modo selettivo. Ad esempio, la testa si blocca, le gambe cadono, gli oggetti cadono dalle mani.

La coscienza con la cataplessia non viene violata. Una persona capisce che sta cadendo o non può eseguire alcuna azione, ma è impotente a fare qualcosa al riguardo.

In media, l'attacco dura alcuni secondi, meno spesso - minuti. Tuttavia, la ripetizione ripetuta di tali crisi è possibile. Se le convulsioni si succedono una dopo l'altra con poca o nessuna lacuna, o è molto breve, si sviluppa una condizione chiamata stato cataplettico.

Gli attacchi di cataplessia possono manifestarsi spontaneamente e possono essere provocati dalle emozioni, sia positive che negative. Molto spesso, gli attacchi di cataplessia provocano risate, furia, rapporti sessuali.

Durante l'attacco di cataplessia i riflessi tendinei diminuiscono, sudorazione, arrossamento o pallore della pelle, la frequenza cardiaca rallenta. Se la testa si blocca durante un attacco, allora è anche possibile impedire l'autorespirazione.

Gli attacchi di cataplessia che accompagnano il risveglio e l'addormentarsi sono chiamati paralisi del sonno (o, rispettivamente, cataplessia del risveglio e dell'addormentarsi). Questi sono tali episodi quando immediatamente prima di addormentarsi o immediatamente dopo il risveglio una persona non può né muoversi né pronunciare una parola. Sono possibili solo battito di palpebre e movimento con gli occhi. Tipicamente, la paralisi sonnolenta si verifica in relazione al sonno notturno, anche se raramente può essere il caso di episodi diurni del sonno.

Gli attacchi di cataplessia non si verificano all'inizio della malattia. Di solito ci vuole un po ', mentre ci sono solo periodi di sonno durante il giorno. La narcolessia acquisisce una certa "durata del servizio", e poi ci sono attacchi di cataplessia.

allucinazioni

Questo sintomo è presente in circa un terzo dei pazienti con narcolessia. È l'apparenza di allucinazioni visive, uditive, gustative, olfattive, tattili. Le immagini visive si verificano più spesso. Le allucinazioni che si verificano durante il sonno sono chiamate ipnagogiche e durante il risveglio ipnagogico. Le allucinazioni ipnagogiche si verificano molto più spesso.

Fondamentalmente, questo sintomo è inerente al periodo del sonno notturno (così come la paralisi del sonno), ma a volte è possibile che si verifichi durante le convulsioni diurne.

Le allucinazioni sono per lo più intimidatorie, accompagnate da violente emozioni e impediscono ad una persona di addormentarsi. Come si ripetono, c'è la paura di addormentarsi di notte, la paura di rimanere nella stanza buia e così via (a seconda del contenuto delle allucinazioni).

Problemi di sonno notturno

Questo sintomo è osservato in metà dei casi di narcolessia. È difficile per i pazienti addormentarsi (in parte, le allucinazioni possono essere i colpevoli), il sogno stesso è molto superficiale. Le persone con narcolessia spesso si svegliano nel cuore della notte e non riescono ad addormentarsi di nuovo. Il sogno stesso è accompagnato da sogni luminosi che possono diventare la causa del risveglio. In questo caso, non si può dire che i pazienti dormano abbastanza durante il giorno (durante gli attacchi durante il sonno diurno). Assolutamente no, e la mancanza di un normale sonno notturno influisce sul benessere delle persone. Si sviluppa stanchezza cronica, i pazienti si lamentano di mal di testa, disturbi della memoria, diminuzione dell'attenzione e capacità di concentrazione.

diagnostica

Certamente, nella diagnosi di narcolessia, il ruolo principale appartiene alle lamentele e all'anamnesi della malattia del paziente. Tuttavia, questo non è abbastanza. Per una conferma affidabile della diagnosi, sono necessari ulteriori metodi di indagine: polisonnografia e un test di più latenze del sonno.

La polisonnografia esegue una registrazione video del sonno con la registrazione simultanea dei parametri fisiologici del corpo: elettrocardiogrammi, elettroencefalogramma, contrazioni muscolari, movimenti respiratori e una serie di altri indicatori. Di solito ci vuole un'intera notte in laboratorio. In base ai risultati della ricerca, i dati ricevuti vengono elaborati utilizzando un computer. Questo studio si propone di escludere altre cause di disturbi del sonno. Il giorno seguente dopo polisonnografia, viene eseguito un test di latenza del sonno multipla.

Il test per più latenze del sonno è il seguente: al paziente vengono dati 4-5 tentativi di addormentarsi durante il giorno. Una prova è di 20 minuti. Gli intervalli tra i tentativi sono di 2 ore. A questo punto, vengono registrati anche alcuni parametri del corpo, le fasi del sonno (veloce e lento) vengono registrate. Nella narcolessia, la fase del sonno rapido si instaura molto rapidamente e si verificano cambiamenti nella struttura del sonno, diversi dal normale. La presenza di tali cambiamenti in assenza di altri segni di disturbo del sonno nella polisonnografia conferma la diagnosi di narcolessia.

trattamento

La narcolessia è una malattia incurabile. Completamente sbarazzarsi della malattia non è ancora possibile. Tuttavia, un certo numero di farmaci può ridurre il numero di episodi di sonno diurno, normalizzare il sonno notturno, rimuovere attacchi di cataplessia e allucinazioni.

Per eliminare la sonnolenza diurna, utilizzare Modafinil (Alertec, Modalert, Provigil). È prescritto per 100-200 mg al mattino. Se la dose non è sufficiente, e durante il giorno ci sono episodi di sonno, quindi in aggiunta prescrivere 100 mg a 12-13 ore del giorno (non più tardi!). Anche se assumere una dose aggiuntiva del farmaco comporta il rischio di disturbi del sonno di una notte. Il farmaco non crea dipendenza e piuttosto ben tollerato. Tuttavia, c'è una sfumatura per gli abitanti della Russia: il farmaco non viene prodotto sul suo territorio ed è vietato l'importazione (dal 2012).

Oltre a Modafinil, Sydnocarb (20-50 mg al giorno), Indopan (30-60 mg al giorno), Meridil (10-30 mg al giorno) sono usati per trattare la sonnolenza diurna. I farmaci sono psicostimolanti e sono prescritti da corsi per 3-4 settimane seguiti da una graduale cancellazione entro 2-3 settimane. Quindi i corsi si ripetono.

Per normalizzare il sonno di una notte, potrebbe essere necessario prendere sonniferi, anche se la loro efficacia nella narcolessia è bassa.

Per eliminare gli attacchi di cataplessia e allucinazioni usare antidepressivi. I più efficaci erano gli antidepressivi triciclici: Imipramina (Melipramina, Tofranil), Clomipramina (Anafranil). La clomipramina è più comunemente usata. La dose è 25-150 mg, assunta una volta al mattino. L'uso di antidepressivi può quasi eliminare completamente le convulsioni cataplexiche e le allucinazioni ipnagogiche.

Attualmente, uno studio sull'efficacia dello spray nasale a base di orexina. È stato sviluppato da scienziati americani. Il farmaco ha già dimostrato la sua efficacia se usato negli animali. Probabilmente, presto grazie a questo sviluppo la narcolessia cesserà di essere una malattia incurabile.

I pazienti con narcolessia sono raccomandati per osservare rigorosamente il regime del sonno, cioè, andare a letto e svegliarsi in uno e allo stesso tempo, e hanno anche un breve pisolino durante il giorno dopo il pranzo (non più di 30 minuti).

Separatamente vorrei dire che le persone che soffrono di narcolessia non dovrebbero guidare un'auto, lavorare in altezza o con meccanismi mobili, in quanto possono causare danni non solo a se stessi, ma anche a quelli che li circondano in caso di addormentarsi.

Quindi, la narcolessia è una patologia del sonno con un quadro clinico peculiare. La malattia non ha ancora imparato a trattare radicalmente, ma alcuni passi in questa direzione sono già stati fatti. I pazienti con questa patologia non dovrebbero disperare. È necessario riconsiderare alcuni momenti della propria vita, cambiare leggermente il modo di vivere e adattarsi ai problemi esistenti. La malattia in sé non mette in pericolo la vita, se escludiamo situazioni in cui addormentarsi può essere rischioso.

Il primo canale, il programma "Live Healthily" con Elena Malysheva su "Narcolepsy. Come sconfiggere la malattia "sonnolenta"?: