hanno patologie che possono portare a confusione anche tra i professionisti con esperienza una vasta gamma di difetti cardiaci congeniti.
Uno di loro è un bel nome pentade Cantrell, ed è una malattia pericolosa che porta una minaccia diretta per la vita di un bambino.
è possibile identificare il difetto in anticipo ed evitare le gravi conseguenze del suo sviluppo?
Descrizione
pentad Cantrell, o sindrome di Cantrell è una rara malattia del cuore, che è caratterizzato da numerose anomalie e il corpo ectopia, vale a dire la sua omissione e la posizione anomala sulla superficie del torace.
patologia si verifica in media di 5 milioni di neonati , come descritto nella storia della medicina in tutti i 90 casi di questa malattia, il più delle volte si trova in embrioni di sesso maschile.
Cause e fattori di rischio
eziologia di questo difetto complesso non è chiaro fino ad oggi. E 'noto che la ragione principale è il suo segmento disturbo dello sviluppo mesoderma tra il 14 ° e il 18 ° giorno dopo il concepimento - questo porta a parete addominale pseudoartrosi e la fusione incompleta dei filoni principali. La sindrome di sviluppo
Inoltre, secondo gli esperti, precipitare o aggravare la patologia può tutti i fattori che hanno un impatto negativo sulla sviluppo prenatale del bambino: l'impatto delle radiazioni, metalli pesanti e le tossine, farmaci, droghe, ecc
forme, pericoli e complicazioni
diagnosi si basa su cinque criteri , compresi i difetti della parete addominale e sterno, nonché anomalie cardiache interne.
In assenza di una o più caratteristiche parlare di una forma incompleta della malattia, che ha una prognosi più favorevole rispetto alla forma lunga.
pericolo principale risiede nel fatto che la maggior parte dei bambini con la sindrome di Cantrell nato con lesioni multiple cuore e altri organi che sono incompatibili con la vita.
Ma anche nei casi in cui i pazienti con questa diagnosi sopravvivono, la loro qualità della vita è molto peggio - hanno bisogno di cure adeguate e in giovane età stanno morendo in assenza o l'impossibilità di un intervento chirurgico.
sintomi Tra i sintomi, che è diagnosticata sulla base di questa patologia sono:
- Ophalocele .cordone ombelicale o ernia fetale si verifica nel 74% dei pazienti ed è un difetto di nascita della parete addominale anteriore, in cui i corpi sono localizzati nel peritoneo, andare oltre una sacca erniaria.
- Difetti dello sterno e della parete addominale .Sindrome Cantrell può essere sospettata nel caso in cui la determinazione difetto fetale terzo inferiore dello sterno linea mediana nadpupochny difetto della parete addominale, l'assenza del processo xifoideo( la parte più corta dello sterno, che costituisce l'estremità inferiore), così come dividere lo sterno, completamente o parzialmente.
- Difetti del diaframma .Un sintomo comune di questa malattia( trovato nel 56% dei pazienti) sono i difetti e le anomalie del diaframma, spesso ernia diaframmatica.
- Difetti del pericardio .Nel 41% dei pazienti non esiste un segmento pericardico diaframmatico.
- Ectopia del cuore .Ectopica è una patologia caratterizzata da una posizione cardiaco - non si trova nel torace, e la sua divisione( in presenza di difetti corrispondenti) nel collo o nell'addome.
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Patologie intracardiache .100% dei pazienti è diagnosticata la malattia intracardiaca e malattie cardiache, più spesso difetto del setto ventricolare, fori cioè, la presenza nella parete muscolare che separa il ventricolo destro e sinistro, non prolungata. leggermente inferiore( metà del tempo) in pazienti con difetto del setto atriale è determinata, e nel 20% dei casi di tetralogia di Fallot neonatale e diverticolo ventricolare.
- Anomalie del CNS .Difetto spesso accompagnata da tutti i tipi di anomalie del sistema nervoso centrale - idrocefalo, kranioshizis( cranio leporino) e encefalocele( exencephalocele accompagnato protrusione della sostanza cerebrale attraverso il difetto cranio).
- Difetti dell'arto .Tra i difetti degli arti che si verificano in questa patologia includono l'assenza di dita, parti della spalla, stinco, ecc.
- Difetti dell'apparato digerente .In pazienti con sindrome di Cantrell patologia delle anomalie milza e dello sviluppo( o l'assenza) della colecisti osservato.
Quando dovrei vedere un medico?
diagnosticare lo sviluppo della malattia o dei suoi sintomi per determinare il feto non può essere solo, quindi è normalmente rilevata durante lo screening prenatale nel secondo trimestre.
Diagnostica
Quando la diagnosi di malattie usando l'ultrasuono medico possono trovare che il cuore del feto ha un sacco di anomalie caratteristici e ha ridotto al di fuori del torace - in collaborazione con onfalocele dà un forte caso per ulteriori indagini. Diagnosi
differenziale viene effettuata con ectopia toracica e cuori isolati, sviluppo anormale del corpo dello stelo, isolato onfalocele, BWS e altre anomalie cromosomiche. Per escludere questi difetti e anomalie, la donna subisce l'amniocentesi con successiva cariotipizzazione.
Dopo la nascita di un bambino che ha bisogno di urgente dell'ecocardiografia per rilevare anomalie cardiache, e altri sintomi associati possono essere diagnosticati mediante ecografia e la risonanza magnetica .
Va notato che con forme lievi della malattia quando vero ectopia dei difetti cardiaci e sterno pronunciati non per determinare la presenza di malattia è molto difficile. In questi casi la sindrome di Cantrell
rilevato molto più tardi durante le ispezioni di routine oa causa di eventuali reclami.
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Metodi di trattamento
Non esiste un trattamento specifico o intrauterino della patologia .Nei casi difficili, quando il feto ha tutti i segni e le anomalie caratteristiche, si consiglia a una donna di interrompere la gravidanza.
In caso di cancellazione di consegna aborto viene effettuata da taglio cesareo in centri specializzati prenatale, quindi iniziare immediatamente il trattamento appropriato, che dipende dalla gravità dei difetti e lo stato neonato.
Il paziente subisce un intervento chirurgico per eliminare l'ernia ombelicale, oltre a difetti del diaframma, dello sterno e del pericardio. Tuttavia, in molti casi, un'operazione del genere è impossibile a causa dell'ipoplasia del torace e dell'ectopia del cuore.
e prevenzione delle previsioni
per i pazienti in questo caso sono estremamente sfavorevoli. Secondo i dati statistici, il tasso di sopravvivenza è solo del 20% e ricade esclusivamente sui pazienti con malattia lieve.
La letteratura medica descrive i casi in cui, con cure e terapie appropriate, i bambini con una diagnosi simile sopravvivono all'asilo e persino all'adolescenza, ma possono essere chiamati single. La durata e la qualità della vita di questi pazienti è molto bassa , e in futuro richiedono ancora un intervento chirurgico complesso.
Poiché le cause esatte di questo difetto non sono ancora note, non ha metodi specifici per la sua prevenzione. Le misure generali comprendono uno stile di vita sano durante la gravidanza e l'eliminazione di qualsiasi fattore che possa influire negativamente sullo sviluppo fetale del feto.
fattore più importante nella diagnosi di pentad di Cantrell e altri difetti cardiaci congeniti è screening prenatale , che dovrebbe essere realizzato in modo tempestivo, utilizzando le più moderne attrezzature.
Pertanto ogni donna incinta dovrebbe visitare periodicamente il prenatali clinica , superare tutti gli studi richiesti, e, in caso di sospetto di gravi malformazioni consultare immediatamente il parere di professionisti.
