Malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung è chiamato per l'autore malattia congenita grave, descritta per la prima nel 1888 da un pediatra dalla Danimarca. Altri nomi sono agangliosi o HSCR. L'anomalia è il sottosviluppo di parte dell'intestino crasso, espressa nella totale assenza di gangli nervosi responsabili della peristalsi. Pertanto, il sintomo principale è la stitichezza lunga.

prevalenza

Frequenza di scoperta della malattia di Hirschsprung 1 caso per 5 mila neonati. Si è constatato che i ragazzi sono soggetti ad un'anomalia 4 volte più delle ragazze. Nel 9% dei pazienti la patologia è associata alla sindrome di Down. Di solito si verifica nei bambini sotto i 10 anni di età, molto raramente la malattia di Hirschsprung viene diagnosticata negli adulti.

Quali disturbi dell'intestino sono possibili con la malattia?

L'agangliosi è più spesso interessata dal retto e dalle sezioni adiacenti del sigmoide. Un fenomeno raro è la diffusione della patologia nell'intero intestino crasso. Istologicamente nella parete intestinale non presenta gangli (ganglio) nella sottomucosa e strato muscolare (Auerbach plesso e Meissner).

Sono loro che sono obbligati a trasmettere impulsi ai muscoli e causare la loro contrazione ondulatoria. Rimangono fibre nervose ipertrofiche e inefficaci. Più grande è la zona della lesione, più duro e luminoso è il decorso clinico della malattia.

Nella foto, un adulto con la malattia di Hirschsprung prima e dopo l'intervento chirurgico

Cause dello sviluppo

Le cellule nervose si accumulano nel feto per 5-12 settimane di gravidanza. Questi sono i gangli futuri, che entreranno nella cavità orale e nella parete muscolare dell'intestino fino all'ano.

A causa del fallimento dei processi per un motivo poco chiaro, alcune zone dell'intestino rimangono "vuote". Il grado di sconfitta è determinato dal numero di tali siti. Studi moderni considerano la mutazione dei geni responsabili come "colpevole" della patologia. Attualmente sono stati identificati 10 geni e 5 loci, che sono associati allo sviluppo di agangliosi.

Cambiamenti nel 70% dei pazienti per formare una malattia separato, 18% - sono parte delle varie sindromi ereditarie, 12% associata ad anomalie cromosomiche. Il tipo di eredità non è ancora installato.

La malattia isolata è confermata dai cambiamenti nel gene RET. Ha trovato una violazione della sequenza di aminoacidi in metà dei casi familiari, nel 15% dei pazienti senza connessione con l'ereditarietà (casi sporadici). Dal 3 al 7% è rappresentato per i geni EDNRB e EDN3.

Le sindromi ereditarie, accompagnate dall'aganglio, si formano quando si forma la cresta neurale nell'embrione. Da questa formazione in futuro si formano i tessuti nervosi, endocrini, cardiaci, scheletro facciale. Pertanto, le mutazioni causano malformazioni del cuore, scheletro osseo, sistema nervoso ed endocrino.

classificazione

A seconda della localizzazione, la prevalenza delle lesioni è determinata dalle forme di malattia di Hirschsprung:

• rettale(include ampullare, nadamplyarnuyu, perineale) - aganglioz trovato nel 25% dei pazienti nel retto.
• Rektosigmoidalnuyu- la localizzazione più frequente, rilevati nel 70% dei pazienti può coprire adiacente alla zona del retto o colpire tutto il colon sigma soltanto.
• segmentale- 1,5% dei casi, si formano uno o due segmenti interessati nella zona rettosigmoidale.
• quasi totale- ha il 3% di tutti i pazienti, si diffonde solo nella metà sinistra dell'intestino crasso o cattura il lato destro.
• totale- Raramente rilevato, 0,5% in frequenza, provoca l'aganglionosi dell'intero colon, è possibile una transizione all'intestino tenue.

Schema delle principali forme anatomiche della malattia di Hirschsprung

Sintomi e corso

La malattia di Hirschsprung nei bambini manifesta grave stitichezza. I sintomi si trovano 24-48 ore dopo il parto a causa dell'assenza di meconio dal neonato. Tutti i segni clinici sono divisi:

• al più presto - i primi giorni dopo la nascita, tranne che per l'assenza della sedia, si è registrato un aumento del addominale, gonfiore, se la malattia inizia in età avanzata, i sintomi della malattia di Hirschsprung provocati dalla introduzione di alimenti complementari per l'allattamento al seno;
• in seguito - come uno scrigno traballante, anemia, aumento di peso ritardato, pietre fecali, segni di tossicità, ritardo dello sviluppo.

Per ottenere il movimento intestinale, il bambino deve mettere i clisteri. Le masse fecali sono solide. Diminuzione della necessità di defecare fino alla completa assenza. I pazienti sono in grado di:

• dolore lungo le viscere;
• aumento di gasazione, flatulenza;
• aumento della dimensione della cavità addominale;
• diarrea paradossale;
• violazione di tutti i tipi di metabolismo;
• lo sviluppo di anemia (anemia);
• propensione alle infezioni acute;
• nausea e vomito;
• sbalzi improvvisi di temperatura.

I segni della malattia di Hirschsprung negli adulti includono:

• costipazione prolungata;
• scomparsa della voglia di defecare;
• aumento della gassificazione, addome costantemente gonfio;
• intossicazione si manifesta con affaticamento, incapacità di lavorare o studiare a lungo, nel mal di testa, nell'insonnia.

Fasi della malattia

Durante il corso della malattia, è comune distinguere tre fasi. Inoltre, ciascuno è diviso in 2 gradi di gravità.

Fase di compensazione

Si sviluppa dai primi giorni della vita di un bambino. Violazione delle feci, i pediatri sono invitati a mettere clisteri, controllare la nutrizione della madre che allatta. Quando si tenta di introdurre un'alimentazione complementare, la stitichezza diventa più testarda, il bambino ha gonfiore.

In primo grado - per compensare la patologia è possibile cambiare il tipo di cibo, clisteri. Al secondo grado di disturbo - costipazione e flatulenza si verificano alla minima deviazione dalla dieta.

Le manifestazioni dispeptiche sono già caratteristiche per le fasi iniziali della patologia

Fase di sub-integrazione

Serve da periodo di transizione a scompenso e ritorno. Deterioramento dello stato determina la necessità di siringoni clisteri.

Stadio di decompensazione

Caratterizzato dal fatto, oltre ai sintomi di cui sopra, le crescenti sintomi di intossicazione, vomito, mancanza di appetito nel bambino, un lieve miglioramento dopo klizmirovaniya la prima potenza e la mancanza di qualsiasi reazione alla terapia conservativa, i fenomeni di sviluppo deteriorate - al secondo.

Negli adulti, la malattia di Hirschsprung appare se le aree colpite sono di piccole dimensioni. La patologia conserva un risarcimento per un lungo periodo. Un corso delicato durante l'infanzia consente di consultare un medico già adulto.

Le manifestazioni sono stimolate dalle malattie trasmesse dello stomaco e dell'intestino, patologia del pancreas. Spesso i primi sintomi sono vaghi dolori addominali, flatulenza. I tentativi di stabilire una defecazione con i lassativi non sempre hanno successo e la dipendenza si sta sviluppando rapidamente.

Modi per identificare il problema

La malattia di Hirschsprung è sospettato il medico può quindi studiare ampolla del retto con una sigmoidoscopia. La procedura è disponibile in qualsiasi clinica. Nell'ampolla non ci sono sgabelli dopo la preparazione preparata per la procedura. Quanto sopra sono formazioni simili a pietre.

La fibrocolonoscopia viene eseguita in anestesia a breve termine. Il metodo consente di esaminare la superficie interna dell'intestino crasso, di prelevare materiale da aree sospette della mucosa per l'esame istologico (biopsia).

Con l'aiuto di una biopsia, viene fatta la diagnosi finale. Solo questo studio consente di identificare l'assenza di gangli. Metodo speciale colorazione istochimica di sezioni determinata attività delle fibre neurotrasmettitore acetilcolina parasimpatiche responsabili per la trasmissione dell'impulso nervoso.

Sull'iriscopia si restringono in modo non uniforme nella parte inferiore dell'intestino, traboccamenti e ristagno nella parte superiore

tecniche diagnostiche a raggi X (contrasto per raggi X con la tecnica precedente o una miscela di bario somministrazione clistere -irrigoskopiya) - permettono di risalire la motilità intestinale, per identificare i siti non taglienti, permeabilità alterata, allungamento ed espansione loop zona costrizione, l'ostruzione meccanica a causa di neoplasie.

Metodi di manometria anorettale - viene effettuata, a cominciare dai bambini più grandi, dà informazioni sul tono muscolare anorettale, coordinamento congiunto dello sfintere e la parete intestinale. Analisi genetica - lo studio di un laboratorio specializzato nelle zone 10 e 11 del gene RET, l'identificazione di altri genotipi è considerata di scarsa informazione.

Quali malattie dovrebbero distinguere la malattia di Hirschsprung?

La diagnosi differenziale di agangliosi richiede il confronto dei sintomi e dei risultati dell'indagine:

• con un tappo di meconio nei neonati;
• stenosi dell'ileo terminale;
• varietà di ostruzione intestinale;
• megacolon - anche una patologia ereditaria, ma consiste nell'aumentare le dimensioni dell'intestino crasso senza le aree di aganglion;
• dolihosigmoy - si caratterizza per l'espansione e solo estensione intestino sigma, costituiscono ulteriori loop, pediatri attribuito questi violazioni alla causa di costipazione nel 40% dei bambini;
• stitichezza abituale a causa dell'atonia intestinale.

Controllato mancanza "complicità" dei gangli nell'intestino crasso con vari disturbi endocrini, ipovitaminosi, formazioni tumorali.

Il megacolon può essere formato a seguito di un prolungato decorso della malattia di Hirschsprung

Come viene trattata la malattia di Hirschsprung senza chirurgia?

; Il trattamento della malattia di Hirschsprung nei bambini inizia con l'uso di metodi conservativi. Questi includono:

• speciali nutrizione - i neonati assegnati soluzioni endovenose di proteine ​​nutritive, i bambini più grandi sono incoraggiati a includere nei cibi del menu quotidiani che aumentano la motilità (dalle verdure - bietole bollite, cavoli, carote, frutta - mele, prugne, albicocche, kefir obbligatoria, grano saraceno e farina d'avena)
• cultura fisica terapeutica e massaggio dello stomaco in senso orario;
• clisteri purificanti e sifoni;
• vitamine - sono prescritti allo scopo di disintossicazione e rafforzamento di immunità;
• farmaci-probiotici - contribuiscono al mantenimento della composizione della flora intestinale.

Il trattamento conservativo è efficace in rari casi con lesioni del retto e del segmento. Metodo chirurgico - il principale, ma comporta la preparazione di un paziente con l'aiuto della terapia.

Uso del trattamento chirurgico

La malattia di Hirschsprung nei neonati minaccia di interrompere lo sviluppo del bambino, unendosi all'infezione. Si consiglia di eseguire il trattamento nei casi più gravi il più presto possibile per le indicazioni di emergenza.

Quando esame dell'intestino dal chirurgo durante l'intervento chirurgico aspetto distingue porzione intestinale, priva di innervazione: pallido, assottigliati, atonic

L'essenza di intervento: resezione prodotto (rimozione) del tratto difettoso dell'intestino e formazione del anastomosi fra la porzione e il resto dell'ano. Durante l'operazione, i chirurghi cercano di tenere l'intestino il più possibile. Tra i metodi esistenti è selezionato singolarmente per ogni bambino, a seconda dell'età, lo stadio e l'entità del danno, il probabile rischio di complicanze.

Per quanto riguarda il trattamento pianificato, le opinioni dei chirurghi dei bambini divergono. Alcuni - raccomandano il bambino di un anno al fine di garantire la formazione di colostomia - in una prima fase per portare la fine del intestino per la pelle della parete addominale anteriore. Feci dedicate saranno raccolte nel kalopriemnik.

La seconda fase è raccomandata per essere spesa all'età maggiore. Il foro sulla parete addominale viene suturato e l'estremità sana è unita dall'intestino crasso e dalla linea retta. Con uno stato soddisfacente di pazienti, l'operazione viene posticipata fino a due o quattro anni. Questa volta è costantemente condotta una terapia conservativa.

Una tecnica a due stadi con l'imposizione della colostomia è considerata un intervento traumatico, quindi un altro parere dimostra la necessità e la possibilità di combinare le fasi del trattamento. In cliniche specializzate di un bambino con malattia di Hirschsprung operare in uno stadio e persino utilizzare l'accesso transanale senza aprire la cavità addominale.

Le osservazioni dei chirurghi mostrano che vengono utilizzati diversi tipi di interventi. La necessità di resezione della sezione ileocecale e l'imposizione da parte dell'ileostom rimane la più frequente (33,3% di tutte le operazioni). Il 20% dei pazienti necessita di emicolectomia destra (rimozione di ascendente e cieco). La resezione combinata dell'intestino crasso e della linea retta è necessaria per il 13,4% dei pazienti.

Una delle opzioni per collegare le estremità dell'intestino dopo la resezione del sito tra di loro

Cosa è necessario nel periodo postoperatorio?

Dopo l'operazione, i pazienti hanno bisogno di un periodo di recupero fino a sei mesi. La durata dipende dal grado di gravità prima dell'intervento. C'è sempre un alto rischio di infezione nel campo di intervento. A proposito di questo medico è giudicato dall'aumento della temperatura, dal verificarsi di vomito, diarrea, gonfiore.

L'atto corretto di defecazione non si forma immediatamente. Nei bambini trattati con ¼, possono esserci ritenzione di feci o partenza involontaria delle feci. Un tal corso è più spesso osservato in bambini con altre lesioni di organi interni.

Gradualmente lo sgabello è normalizzato. Pesare il bambino mostra la normalizzazione dell'aumento di peso e dello sviluppo fisico. I chirurghi osservano un bambino operato di almeno 1,5 anni.

La cura del bambino richiederà un controllo regolare delle feci, è necessario prestare attenzione alla sua consistenza

I genitori sono invitati a:

• chiedere al bambino le sensazioni, rivelare lo sviluppo del disagio;
• organizzare una dieta dietetica, osservare una modalità di alimentazione;
• Fino a quando non viene formato un riflesso alla defecazione, è necessario eseguire clisteri purificatori allo stesso tempo;
• Impegnarsi regolarmente in terapia fisica con il bambino.

Possibili complicazioni

Senza un trattamento chirurgico un bambino diventa invalido a causa di clisteri costanti, violazione di tutti i tipi di metabolismo, anemia. Alla patologia spesso si uniscono e si acquisiscono un decorso cronico di malattie come l'enterocolite con l'infiammazione dell'intestino tenue e crasso; ostruzione intestinale dovuta a calcoli calcolosi.

L'accumulo di scorie causa un'intossicazione progressiva. Possibile danno e rottura della parete intestinale con feci con sviluppo di peritonite e esito fatale.

prospettiva

Il trattamento chirurgico tempestivo permette di evitare complicazioni e ottenere il recupero del 96% dei pazienti. Con il rifiuto dei genitori dall'operazione nell'infanzia, la letalità raggiunge l'80%.

La stitichezza è un problema serio nel funzionamento dell'intestino. L'aspetto nell'infanzia richiede l'identificazione della causa e il trattamento ottimale. Rinviare l'operazione e la ricezione non autorizzata di vari rimedi popolari porta a complicazioni, la necessità di un intervento secondo indicazioni vitali.