Halálos márvány, mi az?

Osteopetrosis (halálos márvány). Osteopetrozis - mi ez?

Az osteopetrosis (vagy márványbetegség) súlyos veleszületett csontrendszeri betegség, amelyet a túlzott csontosodás jellemez (általános vagy helyi). A legtöbb ismert esetben a patológia öröklődik. Nagyon ritkán fordul elő a betegség egészséges családban.

A patológiát először 1904-ben a német orvos Albers-Schoenberg tanulmányozta és írta le. A szakirodalomban a márvány osteopetrosis szintén ismert veleszületett szisztémás osteosclerosis.

A gyermekeknél a diagnózis szinte azonnal születés után történik. A betegség súlyos, és a halálesetek gyakoriak.

A könnyebb áramlást az osteopetroció csak felnőttkorban határozza meg, és rendszerint a csonttörések következtében véletlenszerû megállapítás a radiográfiában.

okai

A tudósok sok éven át nem tudnak közös véleményt alkotni az Albers-Schoenberg-kór etiológiájáról.

Úgy gondolják, hogy a szervezet olyan kóros folyamatokat indít el, amelyek zavarják a kalcium és a foszfor normál felszívódását. Az ásványi anyagok cseréjében bekövetkezett súlyos zavarok az osteopetrosis nevű betegség kialakulásához vezetnek.

Mi az, és miért aktiválódik a csontszövet pusztulási mechanizmusa, nem lehet kideríteni.

Az első esetben a patológiát már felnőttkorban észlelik, és viszonylag könnyű.

A tulajdonság recesszív átvitelében az Albers-Schoenberg-betegséget azonnal a születést követően diagnosztizálják, és komoly szövődményekkel jár.

Hogyan fejlődik a patológia?

Az osteopetrosis patogenezisét nem vizsgálták eléggé. Feltételezzük, hogy a csont és a hemopoetikus szövet normál kölcsönhatása még mindig a méhen belüli. Az osteoclastok - a sejtek elpusztításáért felelős sejtek - nem teljesítik funkciójukat.

Ennek eredményeképpen megváltozik a csont szerkezete, deformálódik, és nem szűnik meg feladataikat. Emellett a csontváz vérellátása és innervációja jelentősen romlik.

Leggyakrabban a hosszú csöves csontok, a koponya, a medence és a gerinc csontja.

Az osteopetrosis osztályozása

• Autoszómális recesszív forma (születéskor, súlyos szövődményekkel és gyakori végzetes kimenetellel jár).
• Autoszomális domináns forma (felnőttkori felismerés, jóindulatú tanfolyam).

Osteopetrozis - mi ez? A betegség tünetei

Az átvitel recesszív útjával a patológia első jelei azonnal megjelennek a születés után. A fiúk és a lányok ugyanúgy megbetegednek.

A gyermek arcának jellegzetes megjelenése van: tágas arccsontok, távol egymástól szeme. Az orr gyökere mindig lenyűgözött, az orrlyukak kifelé fordulnak, az ajkak vastagok.

Hamarosan kialakul a progresszív anémia és a hydrocephalus, a máj és a lép jelentősen megnövekszik. Nagyon gyakran vérzéses diatézis lép fel.

Az elkerülhetetlen véget jelenti a csontok többszörös veresége. Amikor a folyamat átterjed a koponyás dobozra, a vizuális és hallási idegek összenyomódnak, vakság és süketség alakul ki.

Az osteopetrosis halálos folyamat, amely szinte minden hosszú csöves csontot érint. A legtöbb gyermek nem él 10 évig. A csontszövet csontos csontritkulásának kialakulása, ami rokkantsághoz vezet. A halál oka, mint általában, súlyos vérszegénység és szepszis.

Az uralkodó variáns patológiát az iskolás korú gyermekek, valamint a felnőttek esetében észlelik. Rendszerint a páciens nem is gyanítja, hogy ilyen titokzatos betegség rendeződik a testében.

Az osteopetrosis rendszerint véletlenszerû felfedezés a csonttörés radiográfiájában. Sok esetben a patológia teljesen tünetmentes.

A vérszegénység általában nem kifejezett, az idegrostok kompressziójából adódó neurológiai rendellenességek ritkák.

Albers-Schoenberg betegségének enyhe formáinál nincs mentális rendellenesség a fejlődésben.

Nagyon jellemző a kórtörténetben a későbbi fogzás, a helytelen fejlődés, a hajhullás iránti tendencia.

A születéskor alacsony növekedés nem rejlő, a fizikai fejlődés késése egy évvel közelebb kerül.

Osteopetrosis (halálos márvány). diagnosztika

A patológia korai kialakulása esetén egy kis beteg az orvosok kezébe kerül az élet első hónapjaiban. Ebben az esetben a diagnózis általában nem különösebben nehéz.

A páciens jellegzetes megjelenése lehetővé teszi az osteopetrosis gyanúját. Az idősebb korban a betegek gyakran gyakori törések miatt ortopéd orvosnál vannak regisztrálva.

Felnőtteknél a klinikai kép elkenődött, sok jel nem jelenik meg, ami megnehezíti a diagnosztizálást.

Mi ez és mi a módszer jelentése? Egy speciálisan felszerelt irodában az érintett területről készült fénykép két vetületben készül.

A röntgenfelvételek egyértelműen megmutatják a csontok tömörödését, a csőszerű és a spongyos anyagok közötti határ hiányában. A csontok deformálódnak, a metafizikumok (az ízületek közelében lévő területek) jelentősen megnagyobbodnak.

Általában a gerinc, a koponya és a medence vesz részt a folyamatban. A betegség hullámos folyamata a csigolyák és hosszú csöves csontok keresztirányú csíkozását biztosítja, ami jól látható a röntgensugáron.

Az osteopetrosis kezelése

A súlyos betegség radikális gyógyulását nem fejlesztették ki. A kezelés elsősorban tüneti jellegű, amelynek célja az általános állapot javítása és az életminőség javítása.

Ha az Albers-Schoenberg-betegséget korai életkorban észlelik, a beteg csontvelő-átültetést hajthat végre. Ez egy viszonylag új eljárás, amely lehetővé teszi a gyermek életének megmentését még súlyos vázizomzat esetén is.

Minél előbb hajtják végre a csontvelő transzplantációt, annál nagyobb eséllyel jár a betegség sikeres kimenetele.

A művelet elvégzéséhez olyan anyagot kell beszereznie egy közeli hozzátartozótól, akivel a beteg maximális kompatibilitást mutat a HLA-génekkel.

Ellenkező esetben a csontvelő nem fog fennmaradni, súlyos komplikációk jelentkezhetnek, amelyek veszélyeztetik a páciens életét.

A kompatibilitás meghatározásához speciális vérvizsgálatokat kell végezni a donor és a recipiens genomjának hasonlóságának meghatározásához.

A műtét sikeres kimenetele esetén a csontszövet szerkezete fokozatosan helyreáll. Javul az általános állapot, a látás és a hallás normalizálódott. A transzplantáció az egyetlen esély azoknak a betegeknek, akik nem kaptak semmilyen látható eredményt más kezelésekből.

A csontvelő őssejtek transzplantációja szintén nagyon ígéretes irány a betegség, mint például az osteopetrosis gyógyulása miatt.

Mi ez? Ebben az esetben nem csak a szerv, hanem az egyes sejtek transzplantációja van. Gyökeret hoznak a beteg csontvelőjébe, és visszaállítják a normális vérképződést.

Felnőttek kezelésére kalcitriol vagy γ-interferont használnak, ami normalizálja az osteoclastok aktivitását, ezáltal gátolja a csontszövet rombolásának és tömörülésének folyamatát. Az ilyen terápia jelentősen csökkentheti az új törések kockázatát, ami pozitívan befolyásolja a beteg életminőségét.

Az osteopetrosis szövődményei

A hosszú csöves csontok gyakori törései olyan problémát jelentenek, hogy előbb-utóbb minden páciens szembenéz. A csípő legtöbbször szenved, az alsó állkapocs sérülése, a gerinc és a mellkas nem kizárt.

A zavart vérképződés hátterében gonosz osteomyelitis alakul ki, amelyet nehéz kezelni. A végtagok deformitása - az osteopetrosis nevű súlyos betegség elkerülhetetlen következménye.

A kórtörténet következményeinek fényképei méltóan ijesztőek.

kilátás

A betegség lefolyása nagyban függ a beteg korától. Bizonyos esetekben a patológia fejlődése hirtelen leállhat, és nem emlékeztet semmit sem sok évre.

Más esetekben a betegség súlyos vérszegénységgel és gyakori gümős fertőzésekkel lép fel. Minél fiatalabb a gyermek, annál nagyobb a valószínűsége a súlyos komplikációknak és a halálnak.

Éppen ellenkezőleg, a felnőttkorban a betegség sokkal kevésbé aktív, és csak a csont csontjai törékenyebbé válásával idegesít.

Függetlenül a betegség súlyosságától, minden olyan beteget, akiknél megerősített diagnózist észleltünk, az orthopedisták életében figyelni kell. A tapasztalt orvos képes lesz azonosítani az időben felmerülő esetleges szövődményeket, és szükség esetén további vizsgálati és kezelési módszereket rendelhet hozzá.

Forrás: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Márványbetegség (csontritkulás)

A márványbetegség (Albers-Schoenberg-kór) a csontrendszer rendszertelen örökletes elváltozásainak csoportjába tartozik.

Az orvosi szakirodalomban ez a patológia az osteopetrosis kifejezés alatt is megtörténik.

A betegség neve annak a ténynek köszönhető, hogy mivel egy éles csont a vágott tömítés és radiológiailag hasonló márvány.

A betegség különböző korú betegeknél észlelhető: a patológiát gyermekeknél, serdülőkorban és felnőttkorban diagnosztizálják.

okok

A csontszövet fejlődése (osteogenezis) általános jellegű.

Az embrionális fejlődés szakaszában, egy olyan primitív rostszerkezet kialakításának fázisa után, amely a funkciónak köszönhetően csontozott mezenhimális sejtek (osteoblastok és osteoclastok), a csontszövet funkcionálisan teljes oktatás.

Általában az oszteoklasztok csontreszorpciójának (feloldódásának) és az oszteoblasztok általi konstrukciójának genetikailag rögzített egyensúlya megmarad.

Az osteogenezis folyamata az egész életen át folytatódik.

Lehetséges rendellenességek jelentkezhetnek mind az embriogenezis kezdetén, mind a születés után, még egy felnőtt felépített csontvázában is.

A márványbetegségben az osteoblastok száma normális vagy enyhén megnövekedett, és az oszteoklasztok csökkentek.

Bizonyos esetekben az oszteoklasztok egyáltalán nem alakulhatnak ki.

Emiatt a közbenső szövetek felhalmozódnak a túlzott mennyiségű ásványi sók, amelyek egyensúlya jelentősen romlik.

A csontanyagot folyamatosan az oszteoblasztok termelik, de nem helyettesítik a régi csontelemeket, hanem fokozatosan rétegezik rájuk. Ez a medulláris üreg éles szűküléséhez vezet, a struktúra szűkítéséhez és a csontok funkcionálisan rendezetlen építészeteihez.

Az osteopetrosis alapja a csontosodás folyamatának megsértése, ami abban nyilvánul meg, hogy megnövekedett mennyiségű kompakt csontanyag keletkezik.

A sérült területeken iszkémiás rendellenességek vannak. A csontok a túlzott csontosodás ellenére törékennyé válnak, a patológiás törések gyengén olvadnak.

tünetek

A főbb tünetek, amelyek valószínűleg jelzik a márványbetegség kialakulását, összefüggenek a csontrendszer, vagyis a csontszövet szerkezetével.

Ezeket az eltéréseket csak röntgenvizsgálattal lehet meghatározni.

A sugárzási diagnózis lefolytatásának alapja egy egyedülálló klinikai kép jelenléte:

• Márvány betegség esetén vizuálisan a gyerekek késleltethetik az általános fizikai fejlődést: alacsony növekedés a a gyerekek később önállóan járnak, lehetnek a hydrocephalus jelei, a nyirokcsomók növekedése. A tapintás során a belső szervek meghaladják a normál anatómiai határokat (kibővített). Ez elsősorban a májra utal, amely jól tapogatózik a bimbóív szélénél.
• A csontritkulás miatt a csontos csatornák lumenjei, amelyekben az idegcsomók áthaladnak, keskenyek, ami tünetei a test különböző rendszereinek szintjén manifesztálódnak.

Például az osteopetrosisban szenvedő betegek látóidegének összenyomódása miatt a látás éles romlása, sőt vesztesége is gyakran fennáll; nystagmus; az arcizmok bénulása. A belső fül hüvelyi labirintusa deformálódása miatt halláskárosodás léphet fel.

• Később fogás. A fogak nem csak késõn jelennek meg, de törékenyek is, õket korai fogszuvasodás okozza. A márványbetegség lefolyását az alsó állcsont osteomyelitisje bonyolítja.
• Patológiai törések. A törések a serdülőkorban vagy a felnőttkorban mechanikus trauma vagy a csont fokozott stresszét követően jelentkeznek. Elsősorban a combcsont nyakában lokalizálódik.

A patológiás törések anamnézisében való jelenléte gyermekkorban és serdülőkorban gyakran jelzi a márvány betegség esetleges jelenlétét.

• Megnövekedett fáradtság, különösen gyaloglás, futás vagy csak gyakorlása során.
• Vérszegénység. A vérszegénység mértéke a csontváltozástól függ, amelyet röntgenvizsgálattal lehet megvizsgálni. Minél intenzívebb a csontképződés, a máris a medulláris üreg lesz. A vérszegénység (az anomáliák esetében) könnyű, jóindulatú formái és súlyos, rosszindulatú (fejlődési rendellenességek esetén). Erytro és leukopoiesis (az erythrocyták és leukociták kialakulásának megsértése, amely a csontvelőben történik).

A vér formula oldaláról a következő változások találhatók:

• erythropenia (vörösvértestek csökkentése);
• anizocitózis (a különböző méretű vörösvérsejtek megnövekedett tartalma);
• poikilocitózis (változás az eritrociták formájában);
• a leukocita formula balra tolódása, néha normoblasztokig.

Klinikai tünetekkel jelentkezik márvány nem abszolút kijelentéseket, amelyek alapján diagnosztizált osteopetrosis. De õk teszik ébernek és átfogó röntgenvizsgálatot végeznek a csontrendszeren.

A márvány betegség sugárdiagnosztikája

Radiológiai tünetei ennek a betegségnek meglehetősen konkrét, hanem azért, mert azt is leírták, és rendszerezett márvány csontbetegség.

A leggyakrabban érintett csontok a koponya, medence, combcsont és a sípcsont, a gerinc és a bordák.

Radiológiai jelek: attól függően, hogy a zónák enchondral csontosodási jelentősen megnövekedett tömítést a csont.

• Abban az esetben, tüdő áramlási márvány betegség (gyakori remisszió) a röntgenfelvételek jelölt csík tömörített szerkezet, amely alternatív csík szivacs anyag.

A sávok megismétlik az egyes zónák irányát és alakját:

• A metafizeális csontok alkotják a térdízület vannak elrendezve keresztirányban.
• A proximális metaphysisében a humerus - formájában egy háromszög.
• A csípőcsontból, ágyéki ágak és farizom csontok - ív alakú.
• A csigolyák testében, a zárólemezek alatt két jellegzetes tömörített csík keletkezik. A csigolya központi részén lévő spongyos szerkezet marad.
• A koponya boltozatában, és néha a bázisában vannak a szklerózis jelei.
• Súlyos betegség során remisszióban márvány nem fordul elő, azonban csak a képződött sűrű funkcionálisan hibás strukturálatlan csontanyag. Szivacsos szerkezetű és az agy üreg nincs tárolva, ami miatt a térfogat csökken meredeken krovoobrazovatelnogo csontvelő, és hipokróm vérszegénység gyorsan fejlődik.

A márvány jellemzője a betegség az egyetlen tömítést a csontszerkezet megváltoztatása nélkül alakjukat.

Néha palack növekvő metaphysisében hosszú csontok (mivel a porcsejtek, amelyek nem degenerálódik, és megtartja potenciálját növekedés).

Az alap a koponya, valamint sclerosis multiplex is növeli a csont vastagsága hyperostosis.

Így koponya elkeskenyedő lyukak megfelelő megzavart funkciója agyideg.

Szinte mindig nincs különbség a röntgenfelvételek intraossealis csatornán (ahol a csontvelő normális).

Meg kell jegyeznünk, hogy nem mindig jelentkeznek a márvány betegségek kimondott klinikai tünetekkel. Van egy tünetmentes formában, és a diagnózis jön csak egy röntgen gyakran végeztek más indikációkban.

Tünetmentes forma a felnőttkori betegek esetében jellemző. Ha úgy gondolja, márvány betegség különös figyelmet kell fordítania a gyűjtemény a családi történelem, mert ez a betegség genetikai és generációról generációra.

Annak tisztázása, milyen mértékben a folyamat sugárzás diagnózis szükséges, hogy végezzen igen érzékeny módszer: számítógépes diagnosztika (CT) Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és radioizotóp vizsgálatok, amelyek segítenek, hogy pontosabban meghatározzuk a szintjét csont sclerosis.

kezelés

Taktikája kezelés magában korrekcióját célzó intézkedés az izmok és a csontszövet, valamint a terrorizmus elleni társbetegségek.

Márvány betegség kezelése - hosszú, a terápia fő célja az erősítés és a felépülés neuromuszkuláris rostok, amelyek ebben az esetben a csontszövet mechanikai védelme károkat. Járóbeteg-alapon, orvos irányítása és felügyelete alatt történik.

A leghatékonyabb módszerek a következők:

• speciális masszázs tanfolyamok;
• úszás;
• terápiás torna komplexei.

A táplálkozás korrekciója nagy jelentőséggel bír a márvány betegség komplex kezelésében. A menü tartalmaznia kell a maximális számú ételeket, vitaminokat tartalmaznak természetes eredetű: zöldség-gyümölcs saláták, friss gyümölcslevek, tejtermékek és a sajt.

Spa kezelés (különösen gyermekkorban) lehetővé teszi, hogy bizonyos mértékig, hogy stabilizálja a helyzetet, és megakadályozzák a romlását a beteg állapota.

A mai klinikai kezelés nem képes a csontszövetképződés korrigálására, ezért a legfontosabb terápiás intézkedések a komplikációk kezelésére és megelőzésére irányulnak betegség:

• megelőzése vérszegénység útján kóroki terápia, amely serkenti a szervezet természetes védelmét „tartalékok” a harcot a szervezetben betegségek;
• felügyelet és rendszeres konzultációkat ortopéd megelőzésére törések és csont deformitások fejlődését.

A márványos betegség legígéretesebb módja ma a csontvelő-átültetés donor és recipiens vagy autoimplantatsiya, amikor a csontvelőt veszünk a betegtől, hogy a másik, nem a betegség által érintett rész.

Ez a módszer azonban igen drága, a tesztelési szakaszban van, az eredményeket klinikailag tesztelték. Ezért tömegesen még nem alkalmazzák.

Ezenkívül a transzplantáció a leghatékonyabb, ha az osteopetrosis fő szövődményei a betegek csontvelőjének vérkeringési rendellenességei.

Más esetekben ez a módszer nem túl hatékony, és nem ajánlott.

Ha a felnőttkorban a márvány betegség kezelése gyakran nem hozza meg a kívánt eredményt (bár a késői diagnózis miatt a betegség a általában nem okoz sok kellemetlenséget), akkor a gyerekek pozitív dinamikát képesek elérni, ami lehetővé teszi a kisgyermekek életminőségének javítását betegeknél.

A márkás betegség gyermekkori kezelésének taktikája:

• Hormon.
• Vitamin kezelés.
• Interferonok alkalmazása.
• A vérszegénység elleni küzdelem.
• Sebészeti beavatkozás kóros törésekben.

Mindezen kezelési módszerek célja a betegség progressziójának és súlyosbodásának megállítása. Leggyakrabban ez megmutatkozik, és a beteg elég jól van ezzel a betegséggel.

Megfelelő terápia hiányában az előrejelzés kedvezőtlen: a betegség előrehalad, befolyásolja a szerveket és a rendszereket, és halálhoz vezethet, különösen gyermekkorban.

Melyik orvos gyógyul

Ha egy márványbetegséget gyanítasz, több szakembertől kell tanácsot kérnie.

• Először is, mivel ez örökletes betegség, meg kell vizsgálni egy genetikus, aki meghatározza a betegség okait.
• Másodszor, kötelező a csontrendszer sugárkezelésének elvégzése. Az ilyen vizsgálatokat radiológusok végzik.

Maga a csontrendszer patológiáját trauma sebészek gyakorolják, így végzik moderátorok határozza meg a szükséges konzultációs területeket és a legfontosabb módszereket a hatékony működés érdekében kezelést. Légy egészséges.

Forrás: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Márványbetegség (csontritkulás)

Számos különböző emberi betegség közül megkülönböztetik a veleszületett patológiák egy csoportját, amelyek befolyásolják a csontstruktúrák kialakulását.

Az egyik a csontszövetet érintő és egyidejűleg más belső szervek funkcionalitását befolyásoló csontritkulás.

Az osteopetrosis gyakorisága minden országban megközelítőleg azonos, és egy csecsemő születésének egy esete 150-200 ezer egészséges csecsemővel. Oroszországban azonban vannak olyan régiók (Mari-El, Chuvashia), ahol a márványbetegség valamivel gyakoribb.

A fejlődés okai és mechanizmusa

Az osteopetrosist a csontszövetek jelentős tömörödésével fejezzük ki, és a képződési folyamatok egyensúlyhiányának eredménye.

Normális csontszerkezet kialakításához kétféle típusú sejt egyidejű aktivitása szükséges: osteoblastok és osteoclastok.

Az első sejtek, valamint a "leszármazottaik az osteocyták valójában a csont strukturális elemei, számuk és tulajdonságaik meghatározzák annak sűrűségét és keménységét.

Az osteoclastoknak szintén részt kell venniük a csontszövet regenerációjában, és felelősek a sérült vagy "elavult" osteoblastok és osteocyták időszerű megsemmisítéséért.

E különböző funkciójú sejtek munkáját genetikai szinten szabályozzák; a tudósok legalább három releváns gént azonosították az emberi DNS-ben.

Kiegyensúlyozott aktivitásuk biztosítja a csecsemő csontjának kialakulását méhen belüli szakaszában, fejlődésében és növekedésében, ahogy az ember felnő, a sérülések után a csontok regenerálódása vagy betegségek.

Az oszteoblasztok és az osteoclastok aktivitása közötti egyensúly lehetővé teszi egy bizonyos csontszövet szerkezetének kialakulását, amely a sejtek és az intercelluláris mátrix jellegzetes kombinációjával rendelkezik.

Az osteopetrosis csontstruktúrája sűrűbbé válik és márványra emlékeztet

Az osteopetrosis veleszületett és örökletes betegség. Ez megerősíti a patológiák gyakoribb kifejlődését a családokban, ahol más rokonaikban már megfigyelték.

Ezért, bár a betegség természetét nem teljesen vizsgálják, az etiológiájában (okai) és patogenezisében (fejlesztési mechanizmusok) a genetikai faktor játszik vezető szerepet.

Napjainkig pontosan tudjuk, hogy a szén-dioxid-anhidráz enzim termeléséért felelős gén munkájának "kudarca" nyilvánvalóan az egyik oka a márványbetegség kialakulásának.

Ennek az enzimnek a hiánya miatt az osteoclastok nem elég aktívak, és számuk már nem annyira fontos. Normális lehet, csökkenthető vagy növelhető.

Ennek eredményeként az oszteoblasztok és az oszteoklasztok közötti legfontosabb egyensúly megszakad, és a csontszövet elkezd bővülni, sűrűbbé válni és megváltoztatni a szerkezetét.

Olyan sűrűvé válik, hogy a vágásnál nagyon hasonlít a márványra, miért ment el az egyik neve.

De a megnövekedett sűrűség nem ad további erőt. Éppen ellenkezőleg, a csontok törékenyek és törékenyek, különösen a combcsont.

Ennek köszönhetően minden törés jól összeolvad, normál idõben vagy kissé lassabban.

Márványbetegség gyakran észlelhető rokonoknál

Az osteoblastok fokozott aktivitása nem csak a csontok törékenységének növelése szempontjából veszélyes. A csontszövet túlzott növekedése azt eredményezi, hogy a csatornák, amelyekben a csontvelő található, fokozatosan "zárt".

Súlyos a hemopoízisre (hemopoízisre), lassulásra és megtörésre, amelyet bizonyos klinikai tünetek jelentenek. De a szervezet arra törekszik, hogy kompenzálja a vérképzés olyan fontos hólyagjainak elvesztését, mint a csontvelő.

Ennek eredményeképpen további hemopoízis gócok alakulnak ki, amelyek más belső szervekben találhatók. Először is a lépben és májban, majd a nyirokcsomókban.

Ezeknek a folyamatoknak is van egy bizonyos klinikai "visszaverődésük amely különösen a szervek méretének növekedésével magyarázható.

Hogyan manifesztálódik a betegség?

Fontos megjegyezni, hogy az osteopetrosis fogalma több patológiás formát ölel fel, amelyek egyenlőtlenül fordulnak elő és eltérő prognózisúak. Ezek a következők lehetnek:

• a betegség formái funkcionális rendellenességekkel, kismértékben kifejezve, kedvező prognózissal;
• az osteopetrociót biztosító progresszív formák végzetesek, ha patológiát észlelnek egy újszülött gyermekében;
• A betegség jeleinek korai megjelenésével járó formák;
• klinikai kép későbbi kialakulásával járó esetek.

Egy kisgyermek elmarad a növekedésben; Minél régebbi lesz, a késés nagyobb mértékben fejezhető ki.

Emellett a vérszegénység, fokozott vérzés, könnycseppek, máj és lép szenvednek, fertőző szövődményekkel járnak.

Sajnos radikális kezelés nélkül a csecsemők halálra vannak ítélve, a halálos kimenetel az élet első évében jön.

Gyakoribb és kedvezőbb az idősebb gyermekek, serdülők és fiatalok márvány betegsége.

Vannak olyan esetek, amikor klinikai tünetek nélkül egyáltalán fellépnek, és a csontszövet nagyobb sűrűségét csak röntgenvizsgálattal lehet kimutatni.

Azonban gyakrabban még mindig a klinika jelen van, bár különböző betegekben egyenlőtlenül fejezik ki.

Ezért a márványbetegség fő klinikai tünetei a következőképpen fejezhetők ki:

Javasoljuk, hogy olvassa el: osteosclerosis

• a vérszegénység tüneteinek megjelenése (megnövekedett fáradtság és gyengeség, étvágytalanság, halványabb színárnyalat a bőrön és a nyálkahártyákon, a vér analízisében jellemző változások);
• a lépben, a májban és néhány nyirokcsomóban fokozatosan fokozódik;
• a hordozóberendezés deformációinak megjelenése vagy a csontváz csontszövet növekedése miatt;
• a fogak rendellenes növekedése, késleltetett kitörés, kiterjedt fogszuvasodás miatti helytelen harapás;
• az idegrendszernek az elülső csontokkal való összenyomódása, amely bénuláshoz, parézishez, látásvesztéshez vagy halláskárosodáshoz vezet;
• A CSF normál keringésének gátja a gerincvelő csatornájában és az agyban, ami hidrocephalust okozhat.

Amint ez a tüneti komplexekből látható, az osteopetrosisnak nincs kellően specifikus klinikai tünetei. Tehát az anémia sok más betegségben is megtalálható, ugyanez mondható el a nyirokcsomók vagy a máj emelkedéséről. Ezért a veleszületett osteosclerosis szükségszerűen differenciálható olyan betegségekkel, mint a mellékpajzsmirigy betegségek (hiperparatiroidizmus), hypervitaminosis D (D-vitamin-túladagolás az első életéves gyermekeknél), limfogranulomatosis, Paget-betegség, malignus metastasis daganatok. A differenciáldiagnózisban igen nagy szerepet játszik a további laboratóriumi és műszeres módszerek.

A fokozott fáradtság egyike a vérszegénységnek

diagnosztika

A páciens kezdeti kihallgatásánál panaszait tisztázzák, meg kell határozni a történelmet, amelyben a családi osteosclerosis eseteinek jelenléte nagy jelentőséggel bír.

Az orvos megjegyzi az ilyen jeleket, mint a bőr és a nyálkahártyák elhalványulása, a dysplasia, a csont deformitása, az ín reflexek, a látás és a hallás.

Ezután további diagnosztikai módszereket rendelnek hozzá:

• klinikai vérvizsgálat;
• biokémiai vérvizsgálat;
• Röntgenvizsgálat;
• MRI vagy CT vizsgálat.

A vérvizsgálat során hipokróm vérszegénység jelenlétét tárják fel, amit a hemoglobin, a vörösvérsejtek, a színindex csökkenése jelez. A biokémiai analízisben meghatározzák a kalcium és a foszfor szintjét.

A röntgenvizsgálat eredményei nagyon feltáróak. A képeken a csontszövet nagyon sűrűnek és egyenletes fehér színűnek tűnik, anélkül, hogy a csatornák vagy nyílások jelenléte jele lenne az erek és az idegek számára.

Az MRI segít végül diagnosztizálni az osteopetrosist, meghatározni annak alakját és színpadát

A csontstruktúrák pontosabb meghatározásához és a betegség színpadának meghatározásához mágneses rezonancia képalkotást vagy számítógépes tomográfiát rendelünk. Ezek a típusú vizsgálatok lehetővé teszik, hogy rétegenként "megnézzük" a csontréteget, értékeljük a márványbetegség progresszióját, annak veszélyét és a beteg prognózisát.

Lehetséges az osteopetrosis gyógyítása

Tekintettel arra, hogy a betegséget a genetikai szinten fellépő hibák okozzák, teljesen gyógyíthatatlan, A modern orvoslás még nem alakult ki eteotropikus hatással, azaz a patológiák okaira, a módszerekre terápiát.

Ezért a márvány betegség kezelése a csontszövet patológiás folyamatainak lelassítására, az osteoblastok túlzott kialakulását gátolja, helyreállítja az osteoclastok funkcionalitását, és célja a vérképződés normalizálása és más tünetek megszüntetése betegség.

A terápiás megközelítés mindig összetett, mivel az egyes betegek betegsége egyéni formában és saját tulajdonságokkal jár.

Ha a páciens progresszív patológiás formában diagnosztizálható, akkor a terápia sikere csak radikális módszerrel, azaz csontvelő-transzplantációval biztosítható.

Azonban ez a módszer kétértelmű, és nem mindig gyógyítja meg a pácienst, ami nagyon sokféle tényezővel magyarázható. Ezenkívül nehézségek adódhatnak az ideálisan alkalmas donor kiválasztásában.

Különféle tejtermékek használata márvány betegséggel kötelező

Ha a betegség kedvezőbb formáit azonosították, a különböző hatásmechanizmusú gyógyászati ​​készítmények a terápiás komplexum részét képezik. Ezek közül a következő gyógyszereket kell figyelembe venni:

• kortikoszteroidok;
• vas, kalcium, foszfor;
• interferonok;
• D-vitamin;
• eritrocita tömeg transzfúzióhoz.

Az osteopetrosis kezeléséhez kövessük az étrendet, amely kalciumban, fehérjékben és vitaminokban gazdag étrendet biztosít.

Ehhez a páciensnek naponta friss zöldségeket és gyümölcsöket kell fogyasztania, tejtermékeket és tejtermékeket, húst és halat.

Emellett fizioterápiás, masszázsos, fizioterápiás módszerekre is szükség van. Kívánatos, hogy rendszeres gyógykezelést végezzen.

Ha a márványbetegség hátterében a csípő nyakának törése következett be, akkor az osteosynthesis-művelet végrehajtásra kerül. A kifejezett csont deformitásokkal korrekciós sebészeti beavatkozások vannak feltüntetve.

Ha a patológiát osteomyelitis bonyolítja, akkor a nekrotikus masszák eltávolítására és a méregtelenítésre irányuló műtétet végzünk a félelmetes kurzus kivágása, melyet kiegészít az antibiotikumok és a méregtelenítés tevékenységeket.

Az osteopetrosisban szenvedő betegeket életre kell bánni. Csak így lehet elkerülni a betegség progresszióját és a szövődmények kialakulását, valamint kedvező prognózist fog tenni az élet számára.

Forrás: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Márványbetegség

márvány csontok(márvány betegség, veleszületett osteosclerosis, hyperostotikus dysplasia, Albers-Schoenberg-betegség) - súlyos genetikai betegség, amelyben a csontos csontok, a medence, az arc és a csontok csontszövete a gerinc.

Ebben az esetben a csontok természetellenes mértékben súlyos és sűrűvé válnak, és a "márvány" betegséget azért nevezik, mert a csont vágása egyenletes és sima, mint a márvány. A pato-anatómiai kutatások során a csontot nagy nehézséggel fűrészelik, de nagyon könnyű leválasztható, kitéve a hasítás sima, "márvány" felületét.

A csontszövet kivágásának szövettani vizsgálatakor a csontszövetek sűrűségének zavarai és a csonttömeg növekedése ismeretes. Az osteopetrosis gyakori törései a sűrű csontok képtelenek az egész test súlyának megőrzéséhez. Az osteopetrosis korai formáját a kis páciensek magas mortalitása jellemzi. Az infantilis osteopetrosis, ha nem kezelik, 2-3 évvel a betegség debütálása után, végzetes kimenetel véget ér.

Mi okozza az oszteopetrózt?

A csontok túlzott tömörülését genetikai anomália okozza. Feltételezik, hogy három gén vesz részt e ritka betegség kialakulásában. Ezek a gének felelősek a csontsejtek kialakulásáért és hasznosításáért, valamint a vérképzés bizonyos fázisaiért.

A csontszövet az emberi testben kétféle sejtből áll: osteoblastok (ebből csontsejtek) és osteoclastok (felelős az elavult csontsejtek megsemmisítéséért, azaz a felszívódását). Márványbetegség esetén az oszteoklasztikus kapcsolat ebben a folyamatban megszakad, úgy vélik, hogy ez bűnös szénsav anhidráz hiánya (egy specifikus enzim, amely szabályozza a csontok degradációját) osteoclastok.

Ennek a kórtannak a következménye a csontszövet túlzott felhalmozódása, tömörülése, mivel a régi sejtek újrahasznosítása nem fordul elő. Ugyanakkor a csontok deformálódnak, melyeket a fontos hajók és idegek tapasztalnak, ami gyakran halálhoz vezet.

A veleszületett osteopetrosist elsősorban rokonoknál figyelték meg. Ritkán fordul elő olyan családokban, ahol senki sem szenved.

A betegség terjedése világszerte megegyezik, és nem haladja meg az egy esetet 100-200 ezer újszülötten.

A kivétel Chuvashia, ahol 3500-4000 újszülött esetében van egy eset az osteopetrosis, és a Mari El, ahol egy beteg gyermek születik 14.000 egészséges.

Az osteopetrosis típusai

Korai forma (autoszomális recesszív, ARO - malignus csontritkulás. Általában diagnosztizálják az év előtt, nagyon nehéz, a legtöbb esetben az eredmény halálos. A várható élettartam csontvelő transzplantáció nélkül 2-3 évig tart.

Késői forma (autosomális domináns, ADO - jóindulatú osteopetrosis formája. A serdülőkben vagy felnőttekben, leggyakrabban véletlenül, röntgenvizsgálattal. A formája a márvány betegség jóindulatú, a legtöbb esetben - tünetmentes.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis lenyeléses formájaazonnal megjelenik a baba megjelenése után. A betegség ugyanolyan gyakran érinti a két nemet.

A gyermekorvosok a következő tüneteket észlelhetik a gyermekekben: tágra nyíló szemek, túlságosan széles arccsontok és más koponya deformitások, vastag ajkak és kinyújtott orrlyukak. Gyakran van egy "zúzott" bázis az orr.

Az osteopetrosis diagnózisával járó csecsemők gyorsan fejlődnek a hydrocephalus és anemia miatt. Az idősebb gyermekek gyorsan elfáradnak, a lábuk gyengül, és nem tartja a testet.

A bőrborítók halványak, a növekedés természetellenesen kicsi, a szellemi fejlődésben rés van. Majdnem minden fogat a fogszuvasodás okoz. A látóideg összepréselése miatt a látás romlik (a vakságig).

Belső szervek "halálos márvány" is nem tartalék, a betegség, a máj, a lép és a nyirokcsomók nő. Az auditív és az optikai idegek olyan mértékben szenvednek, hogy a süketség és a vakság fejlődik. Az osteopetrosis halála szepszisből vagy anémiából ered.

Az osteopetrosis késői formájaÁltalában jóindulatú tanfolyam jellemzi. A serdülők vagy felnőttek esetében a betegséget rendszerint véletlenszerűen észlelik egy gyakori törésű röntgenfelvétellel.

Korai diagnózis szükséges, mivel a csontok elpusztítása látható tünetek nélkül jelentkezik, egy személy nem gyanítja, hogy beteg.

Az osteopetrosis diagnózisa

Az osteopetrosis diagnosztizálására és a kezelés eredményeinek előrejelzésére a következő módszereket alkalmazzák:

vérvizsgálat vérszegénységhez;

- röntgen a csontszövetben bekövetkező változások kimutatására (a képeken sűrű csontok vannak sötét foltok);

- MRI és CT a csontszövet károsodásának meghatározására;

- csontszövet biopszia;

- genetikai elemzés a kezelés sikerének előrejelzésére.

Van-e csontritkulás kezelés?

A korai fejlődés osteopetrosisában az egyetlen módszer a csontvelő-átültetés. Az elmúlt néhány évtizedben a csontvelő-átültetés megmentette több száz korábban elítélt gyermek életét.

A csontvelő-átültetéshez egy közeli hozzátartozótól vagy donorból származó anyagot kell alkalmazni minden szabványos paramétert, különben az átültetett csontvelő nem tud letelepedni, és nem reménykedik a gyógyításra marad.

Sajnos, a csontvelő-transzplantáció csak gátolja a további fejlesztése a betegség, de nem szünteti meg a már okozott kárt a szervezetben, ezért el kell végezni a lehető leghamarabb.

Az osteopetrosis kezelésének legkedvezőbb prognózisa Izraelben, csontvelő-átültetéssel hat hónapos korban.

Az osteopetrosis kiegészítő terápiaként gyógyszereket és vitaminokat használnak.

calcitriol(D-vitamin aktív formája) - serkenti az oszteoklasztokat és megakadályozza a csonttömörödést.

Interferon Gamma- egyszerre több funkciót is hordoz: stimulálja a leukociták működését, a gyermekek mentessége; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét; javítja a vérképet (hemoglobin és vérlemezkék). A legjobb hatás akkor érhető el, ha kalcitoninokkal kombinálják.

eritropoetin- vérszegénység kezelésére használják.

kortikoszteroidok- Szteroid hormonok, amelyek megakadályozzák a csontszövet tömörödését és a vérszegénység kialakulását.

Kaltsetonin- peptid hormon, amely nagy dózisokban javítja a gyermek állapotát, de a hatás csak a gyógyszer szedésének időpontjában marad.

Fontos erősítésére neuromuszkuláris szövet és fenntartani a gyermeket állapotok: fizioterápia és rehabilitáció, a kiegyensúlyozott táplálkozás, a megfigyelés az ortopéd sebész, rendszeres újrafelosztása a szájüregben.

Márványbetegség megelőzése

Ha az egyik rokonnak ilyen diagnózisa van, akkor az osteopetrosis kialakulásának valószínűsége gyermekkorban nem zárható ki.

A modern orosz orvoslásnak olyan technológiái vannak, amelyek 8 hetes terhesség után felfedik a magzat betegségét. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek a terhesség megszüntetéséről.

A leghaladóbb osteopetrosis megelőzési módszerek a születendő gyermek genetikai vizsgálatok, amelyek lehetővé teszik, hogy előre jelezni a betegség a gyermek a terhesség előtt.

Forrás: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/