Pigment retinitis: a kezelés leírása és módszerei

A kevésbé gyakori, de a legsúlyosabb szemészeti betegségek között ma is a pigment retinitis, ami nagy kárt okoz a látás minőségében.A betegség ebben az esetben örökletes, és az emberi test génjeinek mutációja miatt fejlődik ki. Ugyanakkor korai életkorban is megnyilvánulhat, ezért különösen fontos, hogy nyomon kövesse nyomatait a gyermekkorától.

A betegség meghatározása

A pigment retinitis (a retina pigmentáris dystrophia második neve) az örökletes természetű patológiák egész komplexuma.A fényérzékeny receptorok és a retinális pigment hám anomáliájának hátterében folytatódik. Gyakran előfordul, hogy a sérülést szenvedő betegek éjszakai vakság és perifériás látás hiányában szenvednek.

A betegség a következő típusú öröklettel rendelkezik:

• Elszigetelt (gyakran);
• Autoszomális domináns (gyakran);
• Az X-kromoszómával (ritkán);
• Autoszomális recesszív (gyakran).

A kezelés legjobb prognózisa az autoszomális domináns típus, a legrosszabb - X-kapcsolt.

típusok

Jelenleg az alábbi típusú retinitisek ismertek:

• Pigmentált invertált.Ebben az esetben a kúpok sérülései sokkal hangsúlyosabbak, mint a rudak változása. A nappali látás jelentősen gyengülhet.
• Pigment nélkül.Ebben a formában nincs pigmentbetét.

• Belotochechny.A szem során a pigment változik és fehér foltok figyelhetők meg.
• Pszeudo pigment.A megjelenés okai lehetnek gyógyszerek, sérülések, sérülések.
• Az anyagcsere megsértésével.A retinitis a lipid, a szénhidrát és egyéb anyagcsere-típusok megsértésével jár, amelyek a mutációhoz és a gén megváltozásához vezetnek.

okai

A betegség kialakulásának és kifejlődésének legfőbb oka azoknak a géneknek a változása és mutációja, amelyek terhesség alatt (az anya méhében) felelősek a specifikus fehérjék szintéziséért.Általában a retinitis pigmentosa öröklődik, de vannak olyan esetek, amikor a rokonok nélkülözhetetlen feltételeket hordoznak.

Leggyakrabban a betegség ugyanazon család több generációját érinti, ezért gyermek tervezésekor készen kell állnia rá.

tünetek

A pigmentdisztrófia kialakulását általában különböző tünetek kísérik.Közülük:

• Éjszakai vakság.Fejlődik fokozatosan, kezdve a látomás romlása alkonyatkor. Végül a központi zóna továbbra is kicsi.
• Csökkentett élesség.Általában megfigyelhető az autoszomális recesszív és X-kapcsolt formákban. A többi - a leggyakrabban a jó élesség megmarad.
• A fundus rendellenességei: percig pigmentáció, arteriolák szűkítése (első fok); a pigment koncentrációjának eloszlása (középfokú); az arteriolák elvékonyodása, a kapillárisok romlása, a homály (késői stádium) fejlesztés).

A fundus rendellenességei

• Makuláris patológiák: ödéma (kíséri a ciszták megjelenése), atrófia, ráncosodás.

Ezen kívül lehetnek myopia, szürkehályog, keratoconus, látóideg-károsodás, glaukóma.

A pigment retinitis egyik fő jele a magában a pigment változása. A fennmaradó jelek más súlyos betegségek tünetei között is előfordulhatnak. A legpontosabb diagnózist csak egy magasan képzett szemész végezheti.

Lehetséges szövődmények

Jelenleg a kezelés hiánya és a betegség progressziójának lassítására szolgáló eszközök használata a látásélesség súlyos csökkenéséhez vezethet.Ezzel együtt myopia, keratitis, szürkehályog és más betegségek alakulhatnak ki, amelyek nem mindig teljesen eliminálódnak.

A pigmentdisztrófiában szenvedő betegeket rendszeresen megelőző szemrevételezésnek kell alávetni a szemészeti szakemberektől, és követniük kell a kezelőorvos összes előírását és ajánlását.

kezelés

A kórtan diagnózisának rendszerint szemészgyógyász által végzett fundus és ophthalmoscopy vizsgálatát kell megkövetelni. Szintén a vizsgálat során meg kell határozni a beteg fényérzékenységét és színérzékelését.A diagnózisban különös szerepet játszik egy felmérés, amelynek során az oculista megállapítja, hogy az anomáliák jelen vannak a rokonaikban és a betegek által tapasztalt tünetek között.

Példa egy színérzékelési tesztre

gyógyszeres módszer

Jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely gyógyíthatja ezt a betegséget.Számos gyógyszer létezik, amelyek megszabadulhatnak a leghangsúlyosabb és kellemetlen tünetektől. A fő irányok:

• Az ödéma eltávolítása:erre a célra írja elő a kábítószer-diuretikumokat;
• Érrendszeri erősítés:szemcseppek és orális beadásra szánt gyógyszerek;
• A vizuális berendezés szöveteinek táplálása:értágítók;
• A látásélesség csökkentésének késleltetése:retinol, vitamin-komplexek.

Vitamin komplexek, amelyek lassítják a látásélesség csökkenését

Ezenkívül hasznos az alacsony állati zsírok étrendjének fenntartása. Alapja magában foglalja a növényi eredetű termékeket.

sebészetileg

Ha az ilyen típusú disztrófia kialakulásának melléktermékében szürkehályog alakul ki, akkor lézeres koagulációval megszüntethető.Bizonyos esetekben a myopia javítható.

A fejlett országokban kísérlet formájában a pigmentsejteket átültetik az érintett szemébe. Vannak olyan fejlemények is az őssejt-kezelés terén, valamint a hibás gén helyettesítési módjának megkeresésére.

A betegség következményeinek kiküszöbölésére szolgáló egyik kísérleti módszer egy retinális protézis telepítése is.Azonban a jelenleg rendelkezésre álló mintákat nehezen szabad használni és gondozni orvos segítség nélkül. Jelenleg az irány a fejlesztés és a fejlesztés szakaszában van.

A retina protézise

A kezelés ideje alatt erősen ajánlott az orvosi étrend követése és a napszemüveg viselése.

megelőzés

A pigmentáris dystrophia örökletes betegség, és a génmutáció hátterében is előfordul. Ezért nem léteznek megelőző intézkedések a betegség esetleges előfordulásának kiküszöbölésére.A gyermek tervezése során azonban alapos orvosi vizsgálatra van szükség a beteg gyermek kockázatának csökkentése érdekében.

Azok a gyermekek, akik ilyen típusú kórtörténettel rendelkeznek, azonnal, az anomália első jeleinek megjelenése után, szemészként kell regisztrálniuk, és rendszeresen megelőző vizsgálatokat végeznek.Azt is ajánlják, hogy kövessék az étrendet alacsony állati zsírok mennyiségével, használják a fényvédő termékeket (szemüveg), egészséges életmódot vezetnek.

Minél előbb a beteg egy szemész szakorvoshoz fordul, annál nagyobb valószínűséggel csökkenti a látásélesség és egyéb szövődmények gyors csökkenésének kockázatát.

videó

megállapítások

Retinitis pigmentosa a szem rendkívül ritka betegsége, de elég komoly, mivel ez a látás minőségének jelentős romlásához vezethet.Ezenkívül örökölhető és képes a család több generációjára is.Ugyanakkor gyakorlatilag nem lehet megakadályozni és kezelni. A probléma enyhítésének egyetlen módja a betegség progressziójának lassítása. Azonban a kórtani kezelés területén elért eredmények már pozitív eredményeket hoztak, és hamarosan bevonják a hagyományos orvoslásba.