Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Gilbert-szindróma patológia továbbítani a szülők, hogy a máj nem tudja lebontani a bilirubin. A bilirubin ideiglenes emelkedése, sárgaság manifesztálódik. Az elemzéshez a Gilbert-szindróma kell tennie a vénás vér, informatív és teljes vérkép vett az ujját.

okozza a betegséget,

Gilbert-szindróma genetikailag meghatározott betegség. Ezt a glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Elégtelen mennyiségű ezen enzim vezet az a tény, hogy a hemoglobin lebontása termék nem tudta, hogy csatlakozzon a glükuronsav molekulák és behatolnak az epehólyag, és onnan a duodenumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba, és a koncentráció sokkal magasabb, mint a normál, és ez vezet az a tény, hogy a vér színes a színét a bilirubin( sárga).Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin káros hatással van a központi idegrendszerre.

bomlási csak akkor lehetséges, a májban és az intézkedés alapján glükuronil. A Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációját gyógyszerek segítségével csökkentik.

Ha az egyik szülő Gilbert-szindróma, a valószínűsége, hogy egy gyermek örökli a betegség 50%

fellángolása a betegség fordulhat elő a következő körülmények között:

• gyógyszerterápia( anabolikus szteroidok, kortikoszteroidok);
• túlzott ivás;
• érzelmi túlterhelés, stressz;
• sebészeti beavatkozás, trauma;
• fertőző betegségek;
• fokozott fizikai aktivitás;
• hibákat diéta( sok zsíros étel, éhezés, hiányzik a diétát, túlevés).

Ha szükség van, hogy az elemzés

oka van feltételezni, patológia jelenlétében a következő tünetek:

• elszíneződés a bőrön és sclerába;
• diszkomfort a májban( súlyos érzés);
• érzékenység a megfelelő hipokondriumban;
• flatulencia;
• emésztési rendellenességek( hasmenés vagy nehézség székletürítés);
• hányinger, keserű íz a szájban;
• alvászavar;
• szédülés;
• depresszió.

fémjelzi patológia sárgaság, amely megnyilvánul időről időre( például miután egy erős mérgezés)

fokú megnyilvánulása sárgaság, minden nyilvánul meg különböző módon: néhány sárguló csak az ínhártya, a második festette a bőr és a nyálkahártyák, és még mások jelennek meg sárga foltokegész testében. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős emelkedése esetén is hiányzik a sárgaság.

negyede beteg Gilbert-szindróma, a máj jelentősen megnövekedett, és a „néz” a bordák, az érzékenység hiányzik. Minden tizedik lépésnél nagyobb a lépje.

A vizsgálatok

Gilbert-kór diagnózisa nem igényel hosszú távú vizsgálatban. A diagnózis a klinikai képen és a laboratóriumi eredményeken alapul. Mivel Gilbert-szindróma - egy genetikai betegség, a beteg megpróbálja kideríteni, hogy van-e szabálytalanságok a májban a családja, hogy tanulmányozzuk család történetét. A következő vizsgálatok diagnosztizálása céljából vannak kijelölve.

CBC

Lehetővé teszi, hogy az arány a vérsejtek. A Gilbert-szindróma enyhén csökkent hemoglobinszint index( 110-115 g / l), vagy emelt 160 g / l, 15% -ánál találtak éretlen eritrociták, 12% törött ozmotikus rezisztenciájának eritrociták.

vizeletvizsgálat

nem volt szignifikáns különbség a normál nem kell. Ha vizeletben talált urobilinogén vagy bilirubin, ez arról tanúskodik, hogy egy másik májbetegség - a hepatitis. A tünetegyüttesnek nincs epefehérje, és az elektrolit egyensúlya normális.

A vér biokémiája

mutatók, mint például a cukor, vérfehérjék, alkalikus foszfatáz, AST, ALT-szint a normális határokon belül, vagy vannak kisebb eltérések. Az albumin csökkenése patológiát jelez a májban vagy a vesékben.

Általában a tanulmány azt mutatja, jelentős eltérés a normától bilirubin koncentráció.Normális esetben ez a szám a férfiak belül 17 mmol / l, Gilbert-kórban növeljük 20-50 mmol / l, és a máj túlterhelés 50-140 mmol / l. A plazma kevesebb mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

A betegek 30% -ánál a bilirubin a diagnózis nem haladja meg a normális szintet

Egyéb vizsgálatok

vizsgálatok jegyzékét folytatta:

• minták fenobarbitál .A beteg öt napig tartja a fenobarbitált, majd a bilirubin koncentrációját ismételten ellenőrizni kell. Ha szintje csökken, ez megerősíti a Gilbert-szindrómát. Minta a PP-vitamin -vel. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órára történő jelentős emelkedése azt sugallja, hogy Gilbert szindróma vagy a máj másik patológiája.
• böjt teszt .Miután áthaladt az első vérvizsgálat, a beteg kért két nap enni élelmiszerek alacsony energiasűrűségű( 400 kcal naponta).Ha a második vérvétel növekedését mutatja bilirubin 1,5-2-szeresére, az megerősíti a Gilbert-szindróma.
• Az genetikai elemzése. A beteg DNS-je, pontosabban az UDFGT gén ellenőrzése.

A patológia feltárja az UGT1A1 polimorfizmusát. Ez a gén lehetővé teszi a termelés uridindifosfatglyukuronidazy, amely részt vesz a glyukuranizatsii( azaz rögzítés indirekt bilirubin és kötelező neki, hogy egy egyenes vonal, amely képes behatolni az epehólyag).

Ha a gén a hetedik ismétlés SLT, ez együtt jár egy enzim aktivitásának csökkentése. Ez az elemzés előírható, ha a beteg olyan hosszú távú gyógyszereket szed, amelyek erősen befolyásolják a májat.

genetikai elemzése Gilbert-szindróma a legtöbb gyors és megbízható jelenlétének megerősítését a májbetegség kapcsolatos hyperbilirubinaemiával, azonban ez költséges és nem tudod az elemzést minden klinikán. Az elemzéshez teljes vért( 2-3 ml) veszünk és PCR-sel ellenőrizünk.

Ez a kutatás a Invitro laboratóriumban végezhető( kb. 4,5 ezer rubel).Magyarázat a genetikai elemzés egyszerű: ha a következtetés írásbeli UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 vagy UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, ez azt jelenti, hogy a szindrómát igazoltuk.

A vizelet és a vér általános analízise bármely települési poliklinikán elvégezhető.Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózis, de ezek nagyon informatív, hogy megcáfolja a feltételezés egy komolyabb betegség.

Mivel a döntő szerepet játszott a genetika, szükséges, hogy vizsgálja meg a családban a betegség

további diagnosztikai módszerek a máj

Határozzuk meg, hogy a patológia a májban maga is jelen van, és ha igen, hogy értékelje annak mértékét segítséget következő tanulmányokat:

• Ultrahang .Nemcsak a máj, hanem az epehólyag és a vesék állapotát is értékelik. Ha nincs patológia, akkor ez segít a májgyulladás megszüntetésében. A súlyosbodás során a máj növekszik. Az orvos értékeli a méret a máj, úgy néz ki, hogy vajon a strukturális változások, illetve a gyulladást az epevezeték, epehólyag megszünteti a gyulladást.
• Számítógépes tomográfia .Szükséges kizárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
• Az biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet összegyűjtését speciális tűvel. Meg kell ellenőrizni, hogy a máj rák, valamint hogy meghatározzák a szint egy enzim, amely megakadályozza a bilirubin behatolnak az agyba.
• Az radioizotópos vizsgálata. A módszert úgy hajtjuk végre, hogy értékelje a vér áramlását a májban és a teljes abszorpciós-kiválasztási funkciók, valamint, hogy ellenőrizze a átjárhatóságát és az epevezeték csatornák.
• Elasztográfia .Ez van rendelve fokának meghatározására májfibrozisban.

Ha májfunkciója károsodott és megváltoztatta az anatómia, akkor valószínű, hogy az oka a sárgaság nem egy viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindróma, és más betegségek, amelyek akadályozzák a kiválasztódását bilirubin. Lehetséges, hogy hepatitis, cirrhosis, Krigler-Najar-szindróma, autoimmun betegségek, májtumor.

gyakran a háttérben Gilbert-kór alakul holongit, húgykőbetegséget krónikus hasnyálmirigy

orvosok is javasoljuk egy tanulmányt a pajzsmirigy. Ha Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak, akkor nincs külön terápia. A betegnek figyelnie kell az étrendet( tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja át az ételeket), és ne vegyen részt fizikai tevékenységben.

Bár konkrét terápia patológia nem létezik, de a betegnek kéne vizsgálni, és megtanulják a diagnózis, hogy ne akadályozza a krónikus hepatitis és epekő.A megfelelő életmód vezetésével egyáltalán nem tudsz sárgulni.