Hepatolentikuljarnaja degeneráció: miért keletkezik és ahogyan látható

A hepatolenticularis degenerációt 1912-ben javasolták, amikor Wilson az idegrendszerre és a májra ható betegségben azonosította az agy lencsefejében bekövetkező változásokat. Mire Konovalov hazai tudósa meghatározta az idegrendszer más részlegének vereségét, már tudta, milyen szerepet játszik a réz a betegség kialakulásában. Ettől kezdve a nemzetközi osztályozás a májgyulladásos disztrófia (Wilson-Konovalov-kór) kifejezést használja.

Hepatolenticularis degeneráció - egy örökletes autoszomális recesszív rendellenesség kíséri egyesítjük léziók a központi idegrendszer és a máj betegségek eredményeként cseréjét réz.

okok

A hepatocelluláris degeneráció egy genetikai patológia, amelynek lényege a fehérje szintézisének megsértése, amely a rézhez kötődik és szállít.

A betegség egy genetikai rendellenesség a protein szintézis speciális - ATP7B amely szállítja a réz (Cu2 +) a celluláris lizoszómákban, és elősegíti annak kötődését az enzim cöruloplazmin.

Naponta mintegy 4 mg rézzel táplál be az emberi testbe (bab, csokoládé stb.). A vérben lévő elem nagyobb része a ceruloplazmint tartalmazó fehérjéhez kötődik, egy kis része szabad állapotban van. A felesleges réz kiválasztódik az epével a belekben. Az ATP7B fehérje genetikai defektusával a szabad Cu2 + koncentrációja nő, és a szervezetből való kiválasztódása zavart okoz. A szabad réz nagy koncentrációban mérgező hatással van a szervekre és a szövetekre, károsodást és a sérülések megfelelő tüneteit okozva. Deposition az elem fordul elő a máj, a vese, a szaruhártya, a szem, a központi idegrendszer struktúrák: A bazális ganglionok és mély rétegeinek az agykéreg, a kisagy.

A hepatolenticularis degeneráció manifesztációja

A hepatocerebralis dystrophia klinikai képe sokféle szerv vereségének köszönhető. Osztályozás javasolt Konovalov, kiosztja az egyik formája a betegség túlnyomórészt tünetei a májbetegség és 4 formák túlnyomórészt a tünetek a központi idegrendszer.

Hasi alak

A betegség debütálása 8-15 éves korban jelentkezik, ami májkárosodásnak tűnik a hepatitis vagy cirrhosis típus szerint. A gyermeket az általános gyengeség, rossz közérzet, csökkent étvágy, testtömegvesztés zavarja. A bőr és a viszketés icterus. Megsértése a máj vezet a nem megfelelő a protein szintézist, amely megnyilvánul, fejlesztése az ödéma, folyadék felhalmozódás a hasüregben (ascites). Súlyos esetekben májkóma alakul ki. Haláleset fordulhat elő a neurológiai tünetek megjelenése előtt a kezelés hiányában.

A korai forma (merev aritmogén magas vérnyomás)

Tünetek Az idegrendszer tűnik közelebb a 20 év az élet és kapcsolódnak a kibocsátást a felesleges réz a májsejtek a szisztémás keringésbe, és eloszlását a szervezetben.

A klinikai kép sokszínű, de a tünetek nagy része az extrapiramidális rendszer elváltozásaihoz kapcsolódik, amely magában foglalja a bazális ganglionokat, a kisagyat.

A betegség ezen formájával az izommerevség kialakulása a kontraktúrákkal az élvonalban van. Az izommerevség a mozgás merevsége a fokozott izomtónus miatt. A személynek ellenállása van, amikor passzív mozgásokat próbál ki az ízületekben. Például, ha megpróbálja megköszörülni a karját a könyökcsuklón, vagy egyenesen a fejed, akkor ellenáll és fájdalom. A félig hajlított pozíciót az idő függvényében kontraktúrák határozzák meg (összehúzódás).

A páciens torziós-dystoni mozgásokat alakít ki. Ezek a mozgások, amelyek az izomgörcsök következtében keletkeznek, és a test görcsös részének a tengelye körüli forgatása: bizarr kézfejtés, a törzs görbülete, a fej forgása,

A torziós dystonia fokozza a mozgás, a manipulációk végrehajtását, ami egy személy esésével jár. Lehet, hogy a kézben nagy léptékű mozgások, az ujjak bonyolult helyzetben vannak a kezekben és a lábakban.

Az asztmatikus-merev forma

A testrészek és az izommerevség egyidejű remegése (tremor) van. Az ember séta remegővé válik, az esések együtt járnak. A hangok és szavak kiejtésének megszegése - a dysarthria, a hang hangerejének megváltoztatása - dysphonia. A karok és a lábak lendületes mozgásokat mutatnak. A mozgások (írás, hangszerek lejátszása stb.) Fókuszálásakor a remegés emelkedik. A lüktető-merev formát gyakrabban észlelik 15-20 éves korban.

Tömörítési forma

Egy személy aggódik a remegés miatt, amely megemelkedik, amikor bizonyos helyzetben megpróbálja kezét vagy lábát tartani. Az izommerevség hiányzik ebben a betegségben. A betegség debütálása remegő formával 20-30 éves korban következik be.

Extrapiramidális-agykérgi forma

A betegség ezen formája parézis (gyengeség) manifesztálódik a kezekben, a lábakban. Ezzel párhuzamosan epilepsziás rohamok is csatlakoznak.

Idővel egy személy mentális rendellenességeket diagnosztizál. Ezek a harag támadásai, a szellemi képességek csökkenése, a hangulat éles változása, a viselkedés kritikájának csökkenése.

Egyéb megnyilvánulások

A réz a szem szaruhártyájába kerül, ami zöld vagy sárgásbarna színű pigmentációt eredményez Kaiser-Fleischer gyűrű kialakításával. A Kaiser-Fleischer gyűrű a hepatolenticularis degeneráció sajátos tünete.

A szisztémás véráramban a kémiai elem a vörösvérsejt membránra települ, halálát és hemolítikus vérszegénység kialakulását okozva. A személy csökkenti a vörösvértestek számát a vérben, sárgaságban, orrvérzésben.

Vese károsodásával kialakul tubularis acidosis. A foszfátok, az urátok, a fehérje és a glükóz vizeletben való megjelenése nyilvánvalóvá válik.

A réz elpusztítása más szervekben a csontok törékenységéhez, a bőr hiperpigmentációjához, a szív károsodásához, az ízületekhez vezet.

A betegség diagnosztikai markerei

A páciens vérében meghatározták a szabad és csökkentett kötésű réz megnövekedett szintjét.

A diagnosztikai tesztek a betegség számos jellemző jeleit tárják fel:

1. A kötött Cu2 + és a ceruloplazmin koncentrációjának csökkentése a vérben.
2. A szabad Cu2 + koncentrációja a vérben és a vizeletben.
3. A Kaiser-Fleischer gyűrűje.
4. A belső szervek ultrahangja megerősíti a betegség jelenlétét.
5. A belső szervek és az agy MRI-je a betegség felfedésére szolgál.

kezelés

Az orvosi intézkedések célja a réz tartalmának csökkentése a testben, a belső szervek működésének fenntartása.

1. Étrend (5a táblázat).

A diéta kivételével a rézben gazdag termékek (hüvelyesek, csokoládé, máj, zabpehely, földimogyoró, tőkehal).

1. Drogterápia.

• Használt gyógyszerek, amelyek megkötik és eltávolítják a Cu2 + -et a szervezetből (D-penicillamin, Kuprenil stb.).
• A hepatoprotektort (Essentiale N, Heptral, stb.) A máj sejtjeinek védelme érdekében a réz toxikus hatásaival szemben védik.
• Az antioxidánsok (Karsil, Legalon stb.) A belső szervek biokémiai folyamatait normalizálják.
• Egyéb szervek és rendszerek különböző szövődményeinek tüneti kezelése: vérszegénység, endokrin rendellenességek, mentális rendellenességek kezelése.

kilátás

Az időben történő kezelés megkezdésekor a tünetek eltűnése az idegrendszerből hat hónappal később következik be és 2 évig fennáll. A Wilson-Konovalov-betegségben szenvedő betegeknek élethosszig kell tartaniuk a rézeket.

Kezelés hiányában egy személy súlyos fogyatékossága következik be, amelyet máj- és egyéb szövődmények halálos következményei követnek.

Oktatási csatorna a neurológiában, előadás a Wilson-Konovalov-betegségről:

Wilson-Konovalov-betegség

Nézze meg ezt a videót a YouTube-on

Wilson-Konovalov betegségéről a "Egészséges életmód" programban Elena Malysheva:

Betegség Wilson - Konovalov. A "Copper riot" a testben

Nézze meg ezt a videót a YouTube-on