Werdnig-Hoffmann-szindróma

Werdnig-Hoffman-betegség

Az idegrendszerre ható genetikai betegségek szervek és testrészek károsodásához vezetnek, megzavarják a normális működést. Az egyikük Verdnig-Hoffman betegsége. Ritkán fordul elő - egy eset 7-10 ezer fő számára.

A betegség etiológiája Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffman-betegség (gerincagyi amyotrófia) a gerincvelőben lévő idegsejtek patológiájával jellemezhető, ami az izomrostok száradását eredményezi, amelyek egészségesekhez kapcsolódnak. Ez a folyamat a motor neutronok túléléséért felelős fehérjék elégtelen mennyiségének köszönhető. Vannak olyan betegségek, amelyek nem járulnak hozzá ehhez a patológiához, más módosító tényezők által.

Az idegsejtek munkájának megsértése a kötőszövetek proliferációjához vezet, ami az izomot helyettesíti. A pácienst lenyelve, izom-csontrendszeri és légúti funkciók zavarják. A mentális fejlődést nem érinti. Az érintett testrészek érzékenysége nem csökken.

A Verdig-Hoffman-betegség örökletes, amelyet két szülőből továbbítanak, akik az 5. kromoszómában található SMN patogén gén hordozói.

Ebben az esetben nincsenek a betegség tünetei. Egy ilyen pár születhet egészséges gyermekek vagy a gén hordozói, a beteg baba megjelenésének valószínűsége 25%.

Híres emberek, akiknek ez a betegsége van: az angol astrofizikus Steven Hawking és az orosz IT szakértő Valerij Spiridonov Vladimirból.

A betegség tünetei

A betegség jelek közvetlenül függenek a formájától, a vizsgálat a következő klinikai mutatókat tárja fel:

• az izomsejtek kínálatának megsértése halálhoz vezet. Először is, a törzs izmainak, mindenekelőtt a hátsó részének hatása van, akkor a folyamat átmegy a vállak, a csípő, a végtagok zónájába;
• fájdalmas érzések növelése;
• csökkent izomtónus;
• izomrángás;
• a hosszú csontok átmérőjének csökkentése röntgensugárral;
• a gerinc görbülete egy irányban és hátul;
• az izom munkájának korlátozott korlátai (nem hajlik meg vagy pihenjen).

Olyan tünetek, amelyek a gerincagyi amyotrófia jelenlétére utalnak:

• az izmok gyengesége, a motorfolyamatok megsértésével nyilvánul meg;
• a csont elvékonyodása, a végtagok csökkenése;
• az imitációs mozgások csekély;
• a lenyelés és a szopási reflexek csökkentek vagy hiányoznak;
• amikor az interkosztális izmok érintettek, a légzés megsértése, következésképpen a gyulladásos és stagnáló folyamatok a hörgőkben és a tüdőkben;
• a csontváz szerkezete a torokban és a gerincen;
• a kéz és a láb tremorja;
• a fizikai fejlődés folyamatainak gátlása.

A betegség formái és szakaszai

A gerincagyi amyotrófia a legtöbb esetben a gyermek életének első évében nyilvánul meg. Minél korábban, annál súlyosabb a pályája. A halálozási ráta magas, többnyire a gyermekek 4 év eltelte előtt halnak meg, ritkán - akár 20 évig. Felnőtteknél is megjelenhet. A betegség három fő formája van:

1. A Verdnig-Hoffmann által okozott kongenitális betegség.Az első tünetek közvetlenül a születés után vagy az intrauterin időszak alatt jelentkeznek. Ugyanakkor a magzat mozgása lecsökkent. Az újszülöttek megsértik a légzés, szopás és lenyelés folyamatát. A gyermek nem tartja a fejét, nem fordul meg, gyengén siklik. A betegség folyamata súlyos, akut, a várható élettartam rövid, legfeljebb 2 évig. Bizonyos esetekben azonban a modern mesterséges szellőztető eszközök segítségével, és nem a szondán keresztül, hanem közvetlenül a gyomorba táplálva, a beteg életét meghosszabbíthatja. Mentálisan és érzelmileg a gyermek sérelmek nélkül fejlődik ki.
2. A második forma, kora gyermekkor.A gyermek megfelel a normáknak. Elkezdi a fejét időben megtartani, átfordulni. Legfeljebb hat hónapig a szülők nem észlelnek semmilyen tüneteket. A fertőzés után a betegség először a perifériás bénulás formájában jelentkezik, majd az alsóbb felső végtagok, a végén - az egész test, a megszerzett készségek elveszettek, izomtónus csökken. Van egy remegés az ujjak, akaratlan izom kontrakciói a nyelv. Egy későbbi szakaszban a légzőrendszer nehéz munkája kapcsolódik. A betegség lefolyása nem gyors, ugyanúgy, mint veleszületett formában, egyes gyermekek serdülőkor élhetnek. A betegség prognózisa a légzőszervekért felelős izmok károsodásának mértékétől függ.
3. A harmadik forma késő.Az első tünetek 2 év után jelentkeznek. Ez idő alatt a baba fizikailag és pszichológiailag már korhatáron alapul. A betegség előrehaladása lassan, fokozatosan történik, amelyet a gyermektelenülés és más motoros folyamatok letargiája és kellemetlensége jellemez. A végtagok parézise, ​​a lenyelés és az ín reflex kipusztulása, a bulbar paralysis jelei, valamint a csontszövet deformációja. A harmadik forma enyhébb, mint az első két, a betegek akár 30 évig is élhetnek.

A spinális izom-amyotrófia formái izolálhatók, későbbi korban.

• Culdberg-Welander-betegséga gyermekkor legrosszabb formája. A legtöbb esetben a betegség kialakulása a serdülõkorban következik be, de vannak korábbi manifesztációk is.

Vannak esetek, amikor a betegek nem veszítik el önállóan járni és önállóan szolgálni, hosszú életet élni.

• Kennedy betegségeamely az X kromoszómában lévő gén mutációjához kapcsolódik, két szülő, az anya fiúi lányainak adják át. Felnőttkorban jelenik meg.

A Verdnig-Hoffman veleszületett formájának malignus folyamata kevés esélyt ad az ilyen gyermekek jövőjének megtervezésére, de a 2. és 3. formában lehetséges a gyermek életének meghosszabbítása, fontos időben reagál a fertőző betegségekre, ami súlyosan ronthatja a beteg állapotát, és új tünetek megjelenéséhez vezet, amelyek közül a legrosszabb a légzőszervi funkciót.

A Verdnig-Hoffman-betegség külső megnyilvánulásai

Mi a veszélye a betegségnek?

Mivel a Verdnig-Hoffmann betegsége gyógyíthatatlan, a legfontosabb veszély végzetes kimenetel. A veleszületett formában a gyerekek viszonylag rövid idő alatt élnek, a betegség gyorsan fejlődik, és nem hagyja fenn a túlélés esélyét.

A modern kutatások segítségével a terhesség alatt fel lehet ismerni a magzat betegségének jelenlétét és megelőzheti a súlyosan beteg gyermek születését.

Más formákban a betegség az első jeleket mutatja bél- vagy légúti fertőzés után, a kezelőorvos vezetése korlátozza a fertőzés kialakulásának lehetőségét a gyermekben, ami súlyosbítja a betegségét és halálos veszély. Az ENT-szervek bronchitise, tüdőgyulladása és egyéb betegségei gyakran megtalálhatók Verdnig-Hoffman-betegségben szenvedő betegeknél.

Verdnig-Hoffmann-kór diagnózisa és kezelése

A betegség korai szakaszában nehéz megkülönböztetni a betegséget, mivel a tünetek hasonlóak lehetnekegyéb betegségek:

• Az akut poliomyelitiset a betegség progressziójának és aszimmetrikus bénulásának hiánya jellemzi;
• a myopathia - örökletes eredetű is, progresszív irányú, de az izomgyengeség oka az anyagcsere folyamatokban való megsértése;
• A veleszületett myatonia leginkább hasonlít a Verdig-Hoffman betegségéhez, meg lehet különböztetni őket egy izomszövet biopsziájával.

A betegség diagnosztizálásához a neurológusnak szüksége lesz adatokat a tünetek első megnyilvánulására, a fejlődésük jellegére, az egyidejűleg előforduló betegségek jelenlétére.

Számos vizsgálatot végeznek a diagnosztizáláshoz:

1. Az elektromuromiográfia a neuromuszkuláris rendszer működésében fellépő rendellenességeket tár fel. Vannak változások az izomtípusban, jelezve a motor neutron patológiáját;
2. A genetikai analízis feltárja az SMN gén mutációját;
3. A vér biokémiája a kreatin-kináz szintjén, a normák határain belül a mutatók nem zárják ki a betegséget;
4. Egy izombiopsziás morfológiai vizsgálat, amely feltárja az izomrostok gerinc atrófiáját, amelyek az egészséges szálakkal váltakoznak, valamint a kötőszövetek proliferációja;
5. MRI, hogy kizárjon más betegségeket.

A magzat diagnosztizálására a méhben a korion biopszia, a kordocentézis, az amniocentézis módszere alkalmazható. A betegség kimutatása jelzi a terhesség megszakadását.

A Verdnig-Hoffman-betegség betegeinek gyógyítása lehetetlen. Az élet meghosszabbítása és minőségének javítása érdekében tüneti kezelést alkalmaznak.

A betegség kialakulását és a tünetek súlyosbodását az izomszövetben lévő anyagcsere-folyamatok működésének biztosítása biztosítja.

A fizioterápia segít a motoros képességek meglévő szintjének fenntartásában és megerősítésében. Speciális eszközök segítségével mozoghat magadon, használhat számítógépet, sőt írhat.

A hordozható szellőztetők lehetővé teszik a betegek számára, hogy a kórházon kívül maradjanak, és életképesebb életet éljenek meg.

A Verdnig-Hoffmann betegség prognózisa

A betegség prognózisa meglehetősen kedvezőtlen. Nincs esély a helyreállításra.

Az élet meghosszabbításának egyetlen módja az időszerű kezelés, az egészséges táplálkozás és az ésszerű fizikai aktivitás.

A Verdnig-Hoffman veleszületett formájú gyermekei 6 hónapon belül - 2 évig halnak meg. A betegség későbbi megnyilvánulása több időt biztosít az életnek.

Forrás: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Werdnig-Hoffmann amyotrófia

Werdnig-Hoffmann amyotrófia- a leginkább rosszindulatú gerincagyi atrófia, amely a születéskor vagy az első életév első gyermekében fejlődik ki.

A diffúz izomsorvadás növekedésével jellemezhető, fáradt parézis kíséretében, amely a plethysy befejezéséhez vezet.

A Verdig Hoffmann amyotrófiát általában szabályozza a csont deformitása és a veleszületett fejlődési rendellenességek.

Diagnosztikai alapot jelent a történelem, neurológiai vizsgálat, elektrofiziológiai és tomográfiai vizsgálatok, DNS-analízis és az izomszövet morfológiai szerkezetének vizsgálata. A kezelés kevéssé hatékony, és célja az ideg- és izomszövetek trofizmusának optimalizálása.

A Werdnig-Hoffmann amyotrófia az összes gerincagyi atrophiának (SMA) legsúlyosabb változata. Előfordulási gyakorisága 6-10 ezer főre esik. újszülött.

A megváltozott gén hordozója, amely a betegség kialakulását okozza, minden 50. személy.

Az autoszomális recesszív öröklésnek köszönhetően azonban a gyermek patológiája csak akkor jelenik meg, ha a megfelelő genetikai rendellenesség jelen van mind az anyában, mind az apában. Ebben a helyzetben a patológiás gyermeknek a valószínűsége 25%.

A Werdnig-Hoffmann amyotrófia többféle formában létezik: veleszületett, köztes (kora gyermekkori) és késői. Számos szakember megkülönbözteti ez utóbbi formát önálló nosógiaként - a Kugelberg-Welander amyotrófiájával.

Az etiotróp és patogenetikai kezelés hiánya, a korai halálos kimenetel a betegek gyógyítása Verdnig-Hoffmann-betegség a modern neurológiai és a legkomolyabb komplex feladatokban Pediatrics.

A Werdnig-Hoffmann amyotrófia okai

A Werdnig-Goffman-amyotrófia egy örökletes patológia, amelyet az 5-ös kromoszóma 5q13 lokusz szintjén a genetikai készülék lebomlása kódol.

A gén, amelyben a mutációk előfordulnak, az úgynevezett túlélési motoros neuron gén (SMN), a gén, amely felelős a motoneuronok túléléséért. A Verdnig-Hoffmann-betegség 95% -ánál figyelték meg a gén telomerikus másolatának delécióját.

Súlyossági AGR közvetlenül korrelál a mértéke a deléció helyére, és a jelenléte egyidejű változtatások (rekombináció) a H4F5 gének, NAIP, GTF2H2.

Ennek következménye az izmok nem megfelelő beidegzése, ami az izomerő elvesztéséhez és az aktív motoros cselekmények elkövetésének progresszív elhalványulásához vezet.

A legfontosabb veszély a mellkas izmainak gyengesége, anélkül, hogy a légzésfunkciót biztosító mozgások nem lennének lehetségesek. Ebben az esetben az érzékszervi gömb érintetlen marad a betegség folyamán.

A veleszületett forma(AGR I) klinikailag legfeljebb 6 hónapos korig jelenik meg. A méhen belül hanyatlott magzati mozgásnak tűnik. Gyakran előfordul az izomhipotenzáció az élet első napjairól, és együtt jár a mély reflexek kihalásával.

A gyerekek gyöngéden sírnak, nem szopják jól magukat, nem tudják megtartani a fejüket. Bizonyos esetekben (a tünetek későbbi megjelenésével) a gyerek megtanulja, hogy a fejét tartsa, sőt üljön le, de a betegség kialakulásának hátterében ezek a képességek gyorsan eltűnnek.

A korai bulbar rendellenességek jellemzik, a garat reflex csökkenése, a nyelv foltos nyikorása.

Ez a Verdnig-Hoffmann amyotrófia az oligofrenia és az oszteoartikuláris készülék kialakulásának zavaraihoz kapcsolódik: a mellkas alakváltozása (tölcsér alakú és csigolyas mellkas), a gerinc görbülete (scoliosis), ízületi kontraktúrák. Sok betegnek van más veleszületett anomáliája is: hemangiomas, hydrocephalus, clubfoot, csípő diszplázia, cryptorchidism stb.

Az SMA I útvonala a leginkább rosszindulatú, a gyorsan növekvő ingerlékenység és a légúti izomzat parézise.

Ez utóbbi okozza a légzési elégtelenség kialakulását és progresszióját, amely a halál fő oka.

A nyelési sérüléssel összefüggésben lehetséges, hogy az aspirációs tüdőgyulladás kialakulásával a légzőrendszerbe dobják az ételt, ami halálos szövődmény lehet a spinális amyotrophiában.

Korai gyermekkori forma(CMA II) 6 hónapos kora után debütál.

A klinikai esetek túlnyomó többségében azonban a gyerekeknek nincs ideje megtanulni, hogyan kell járni. Általában ez a Werdnig-Hoffman amyotrophia a gyermek élelmiszer-eredetű toxikus fertőzés vagy más akut fertőző betegség után nyilvánul meg.

A kezdeti időszakban perifériás parézis alakul ki az alsó végtagokban. Aztán gyorsan elterjedtek a felső végtagok és a törzs izomzata. Diffúz izom hypotensio fejlődik, a mély reflexek meghalnak.

Az inak kötődése, az ujj tremor, a nyelv önkéntelen izomösszehúzódása (összecsapások). A későbbi szakaszokban a bulbar tünetei, a progresszív légzési elégtelenség. A tanfolyam lassabb, mint a Verdnig-Hoffman-betegség veleszületett formájánál.

A betegek életben maradhatnak a 15 éves korban.

Kugelberg-Welander-amyotrófia(SMA III) a gyermekkori leginkább jóindulatú spinális amyotrófia. Manifeszták 2 év után, néhány esetben a 15 és 30 év közötti időszakban.

A mentális fejlődésben nincs késedelem, a betegek hosszú ideig képesek függetlenül mozogni. Néhányan nagyon öregkor élnek, anélkül, hogy elveszítenék önkiszolgáló képességüket.

A diagnosztikai tervben az első tünetek megjelenésének korát és fejlődésük dinamikáját, a neurológiai állapotot (elsősorban a perifériás motoros rendellenességek jelenléte az abszolút megőrzött érzékenység hátterében), az egyidejű veleszületett anomáliák és csontdeformációk jelenléte.

A Werdnig-Hoffmann kongenitális amyotrófiát neonatológus diagnosztizálhatja. A differenciáldiagnózist myopathiákkal, progresszív Duchenne-izomdisztrófiával végezzük amyotrophius sclerosis, syringomyelia, poliomyelitis, lassú gyermekszindróma, agyi bénulás, anyagcsere-szindróma betegségek.

A diagnózis megerõsítése érdekében elektro- nómromiográfiát végeznek - a neuromuszkuláris készülék tanulmányozása, a amely olyan jellegzetes változásokat tár fel, amelyek kizárják elsősorban az izmok izomzatát és patológiát jeleznek motoros neuron. A biokémiai vérvizsgálat nem mutat szignifikáns növekedést a kreatin-foszfokináz progresszív izomdisztrófiánál.

A gerinc MRI-je vagy CT-je ritka esetekben látja el az atrófiás változásokat a dorzus elülső szarvában az agyat, de hagyják kizárni egy másik gerincbetegséget (hematomia, myelitis, ciszta és dorsalis agy).

A "Verdig Hoffmann amyotrophia" végleges diagnózisa az izombiopszia és a genetikai vizsgálatok adatai alapján született meg.

A genetikusok által végzett DNS-analízis magában foglalja a közvetlen és közvetett diagnózist.

Közvetlen módszerrel heterozigóta diagnosztizálás is lehetséges a génexpresszió szempontjából, ami fontos fontosságát a betegek és a párok tervezésében testvérek (testvérek) genetikai tanácsadásában terhesség. Ebben az esetben fontos szerepet játszik az SMA lokuszának génjeinek mennyiségi elemzésében.

A prenatális DNS-analízis csökkentheti a Verdnig-Hoffman-betegség valószínűségét.

A magzat DNS-anyagának kinyeréséhez azonban a prenatális diagnózis invazív módszereit kell használni: amniocentesis, chorion biopszia, cordocentesis.

Verdig Hoffmann amyotrophia utóterében diagnosztizálva jelzi a terhesség mesterséges megszüntetését.

A Werdnig-Hoffmann amyotrófia kezelése és prognózisa

Etiopatogenetikai terápiát nem fejlesztettek ki. Jelenleg a Verdig Hoffmann amyotrófiát a perifériás idegrendszer és az izomszövet metabolizmusának javításával kezelik, hogy lassítsa a tünetek kialakulását.

A terápiában különböző farmakológiai csoportok kombinációit alkalmazzák: neurometabolitok (a sertés agyának hidrolizátumán alapuló készítmények, gr.

B, gamma-amino-vajsav, piraketam), ami megkönnyíti a neuromuszkuláris transzmissziót (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidacrin) a trópikus miofibrillák (glutamin koát, koenzim Q10, L-karnitin, metionin) javítása, a vérkeringés javítása (nikotinsav, szkopolamin). Ajánlott terápiás edzés és puha masszázs.

A modern technológiafejlesztés lehetővé tette a betegek és hozzátartozóik életének enyhítését az automatizált kerekes székek és hordozható ventilátorok használatával.

A betegek mobilitásának javítása érdekében az ortopédiai javítás különböző módszerei segítenek.

Azonban a fő szempontokat a kezelés SMA fejlesztésével kapcsolatos genetika és a keresést a lehetőségét kijavítása genetikai rendellenesség géntechnológiai.

A Werdnig-Hoffmann kongenitális amyotrófiája rendkívül kedvezőtlen prognózis. Amikor megjelenik a gyermek életének első napjaiban, haláluk általában a 6 hónapos kor előtt következik be.

Újszülött formára jellemző tartós progresszió, gyermek hal korában 14-15 év.

Forrás: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

A Werdnig-Hoffmann spinalis amyotrófiája - okai, tünetei, diagnózisa, kezelése

Ez a csoport az örökletes betegségek, a fő jellemzője, amely a veszteség motoros neuronok a gerincvelő elülső szarvában és a gyökér károsodását IX, X, XII agyidegek.

Gerinc amiotrófia jellemző megsérti a beidegzés Az alsó végtag izmai, a nyak, a fej és a légző izmokat.

Fontos kritérium a helyes diagnózis megőrzése mindenféle érzékenység normális fejlődését az izmok a felső végtagok, és nem a gyermek pszichiátriai rendellenességek.

A betegség előfordulási gyakorisága 10000 újszülöttre számítva 7 fő.

A Werdnig-Hoffmann amyotrófia okai

Gene spinális amiotrófia Werdnig-Hoffmann (SMN) kromoszómán V, ez öröklődik autoszomális recesszív módon. A szülők, a kromoszómák hordozzák az SMN gén képes egy gyermek gerinc amiotrófia valószínűséggel 25%.

Pathomorfológiai változások a Verdnig-Hoffmann amyotrophiában

A vizsgálat a gerincvelő csökkenését mutatja a térfogatban. Atrofia vagy teljesen eltűnnek a ganglionsejtek.

Előtte tüskék felfedi degeneráció, demielinizáció, szklerotikus változásokat a idegrostok (peri epi endoneurial) a lerakódása testzsír.

Az izmok a csontváz talált sorvadt kötegek, amelyek összefonódik a rostok ép, van hyalinosis, elterjedése kötőszövet.

A Werdnig-Hoffmann amyotrófia betegségének osztályozása

Mire előfordulása és mértéke degeneratív változások gerinc amiotrófia Verdniga - Hoffmann:

• Szembetegség (a betegség tüneteinek megjelenése az élet első hat hónapjában);

• Korai gyermekkor (6 hónapról , évre);

• Késő gyermekek (több mint , évesek);

Werdnig-Hoffmann amyotrófia tünetei

A legsúlyosabb a verdnig-hoffmann gerinc-amyotrófia veleszületett alakja. Azoknál a gyermekeknél, akik már életveszélyes parézis első percében vannak megfigyelhetők. Kimutatták az izomgyengeséget, az újszülött időszak reflexeit vagy hiányát.

Újszülött kis szoptat, azok meg vannak jelölve fascicularis izomrángás nyelv, nyelési nehéz.

A betegség ezen formáját az izom-csontrendészeti deformitások kialakulása kísérte, különösen a scoliotikusokat; tölcsér alakú vagy "csirke" mell; ízületi kontraktúrák. Nagyon ritka esetekben a gyermek képes a fejét tartani, leülni.

Ezek a képességek azonban késõn alakulnak ki, majd visszaállnak.

A betegség gyakran társul veleszületett rendellenességek, mint például hydrocephalus, diszplázia t / b ízületeket vagy ploskovalgusnye ploskovarusnye lábdeformitásokkal, undescended herék a herezacskóban, hemangiomát és és így tovább. Gyerekek halnak 9 hónap (kevesebb, mint 2 év) a kardiovaszkuláris vagy légzési elégtelenség, amelynek okát - alacsony vérnyomás, mellkasi izmok és a rekeszizom izmokat.

Újszülött forma gerinc amiotrófia Verdniga-Hoffmann jellemzi a megnyilvánulása a második felét. Beteg gyermek elkezd egy időben megtartani a fejét ülve, és néha akkor is állni vagy járni. Ezt követően, miután szenved táplálkozási enterokólitisz fordul állapot progressziójának: petyhüdt bénulás jelennek meg először a lábán, majd mászni a felsőtest és a végtagok.

Mivel a diffúz izomsorvadás megfigyelt fascicularis izomrángás nyelv kontraktúra, finom remegése kezét. A Bulbar-szindróma sokkal később alakul ki. Áramlások újszülöttkori formában spinális izomsorvadások Werdnig-Hoffmann nem rosszindulatúan, mint az első kiviteli alaknál a betegség, azonban a halál következik be 12-15 év.

A betegség késői formája az iskoláskorú gyermekek korában jelentkezik. A háttérben egy képzeletbeli lény, ha a gyermek egyedül mozog, ugrik, fut, úgy tűnik merev, ügyetlen mozdulatok válnak (járás „óramű babák”), a gyerekek gyakran megbotlik.

A csontváz izomzatának atrófiája fokozatosan és lassan következik be: először a flaccid parézist az alsó az alsó végtagok részlegei, akkor a felső végtag alsó részének izmai is részt vesznek a folyamatban, törzse. Az izomsorvadás lehet láthatatlan, mert ebben a korban jól fejlett szubkután zsírszövet.

Fokozatosan gyengül az ilyen reflexek, mint a garat és a palatine, a feltétel nélküli reflexek csökken. A betegséget a támogató berendezés deformációi kísérik, leggyakrabban ez a "csirke" mell. A prognózis megfelelő és időszerű terápiával kedvezőbb az első két lehetőség tekintetében. A betegek 30-40 évig élhetnek. Az önálló mozgás képessége azonban 10-12 év elteltével eltűnik.

Az irodalomban néha megtalálható a betegség negyedik formája - egy felnőtt, amely 35 éves kor felett jelenik meg.

Ez a betegség rendkívül ritka és legkedvezőbb formája, amelyben csak az alsó végtagok izomcsoportjainak beidegződése sérül.

Az ilyen betegek elveszítik önálló képességüket, de a légzés és a lenyelés nem sérül. Az amyotrófia felnőtt formája nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

Az ADD Verdnig-Hoffmann diagnózisa

A diagnózist alapján a klinikai kép (korai kezdetű sorvadásos változásait, az elején a degeneratív változások a proximális izomcsoportok, izom hypotonia, izomrángás nyelv hiánya psevdogipertrofii) adatai electroneuromyographic (elektromiográfiai), az eredmény a biopsziás az izomrostok, MRI, genealógiai analízis (keresni genetikai mutációk a szüleiktől, és gyermek).

A betegség gyors ütemben halad.

Verdig-Hoffmann amyotrophia differenciáldiagnózisa

1. Más betegségekkel, amelyek "lassú gyermekszindrómával" jellemezhetők; 2. Az anyagcsere genetikai betegségei; 3.

Oppenheim amyotrófia (jelenleg egyes szakemberek a Verdnig-Hoffmann gerinc-amyotrófia variánsaként tekintik); 4. Agyi bénulás; 5.

Progresszív izomsorvadás (Duchesne és Erba-Roth); 6. Kugelberg-Welander amyotrófia; 7. Ólom-mérgezés;

A Werdnig-Hoffmann amyotrófia kezelése

A Verdnig-Hoffmann spinális amyotrófia jelenleg gyógyíthatatlan, folyamatosan progresszív betegség.

Csak tüneti terápia van: olyan gyógyszerek, amelyek az idegszövet anyagcserefolyamatait befolyásolják (cerebrolysin, aminolone, encephabol); nootropics (lucetam, nootropil); a B csoportba tartozó vitaminok; masszázs és testmozgás, speciális étrend stb.

A spinális amyotrófia genetikai mutációi esetén az SMN fehérje termelésének csökkenése társult, ami a motoros neuronok elvesztéséhez vezet. A modern farmakológia egyik feladata ebben a betegségben olyan gyógyszer felkutatása, amely növelheti az SMN fehérje szintjét.

Verdig-Hoffmann amyotrophia megelőzése

Ez a genetikai rendellenességek időben történő diagnózisa a szülőknél, a prenatális DNS-diagnózis. Ha a magzat patológiáját észlelik, az abortusz kérdése megszűnik.

Forrás: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Werdnig-Hoffmann spinális amyotrófia

A betegséget a Werdnig 1891-ben írta le. és Hoffmann 1893-ban. Ez az autoszomális recesszív típus örökölte.

frekvencia: 1 100 000 lakosra jutva, 100 000 újszülöttre vonatkoztatva.

morbid anatomy

A gerincvelő elülső szarvainak sejtjei elmaradnak, az elülső gyökerek demielinizációja. Gyakran hasonló változások vannak a V, VI, VII, IX, X, XI és XII koponya idegei motortömegeiben és gyökérzeteiben.

A vázizmokban a neurogén változásokat a "gerinc atrófiája" jellemzi, az atrófiás és konzervált izzadásgátlatok váltakozása rostok, valamint az elsődleges myopathiákra jellemző rendellenességek (hyalinosis, az egyes izomrostok hipertrófiája, kötőhiperplázia szövet).

Klinikai kép

A betegség három formája létezik:

• A veleszületett,
• kora gyermekkora és
• késői, melyet az első klinikai tünetek és a myodiszrofikus folyamat áramlási idejének jellemez.

aveleszületett formábana gyermekek szomorú parézisszülöttek. Az élet első napjaitól általános izomhipotézist és mély reflexek hiányát vagy hiányát fejezte ki.

Korai bulbar rendellenességek, megnyilvánult lassú szopás, gyenge kiáltozás, nyelvcsíkok, a garat reflex csökkenése. A membrán parézise felderül.

A betegség oszteoarticularis deformitásokkal kombinálódik: scoliosis, tölcsér alakú vagy "csirke" mellkas, ízületi kontraktúrák. A statikus és lokomotoros funkciók fejlesztése drámaian lassul.

Sok veleszületett betegségben szenvedő gyermek csökkentette az intelligenciát. Gyakran vannak veleszületett rendellenességek: hydrocephalus, cryptorchidism, hemangioma, csípő diszplázia, clubfoot stb.

tanfolyamgyorsan halad előre, rosszindulatú. A halálos kimenetel 9 éves kor előtt megy végbe.

A halál egyik fő oka súlyos szomatikus rendellenesség (szív- és érrendszeri, légúti elégtelenség) miatt a mellkasi izomzat gyengesége és a fiziológiában való részvételének csökkenése miatt légzés.

akora gyermekkori formaa betegség első jelei rendszerint az élet második felében jelentkeznek. A motorfejlesztés az első hónapokban kielégítő.

A gyerekek időben elkezdenek tartani a fejüket, ülni, néha állni. A betegség a szubakut, gyakran a fertőzés után, az élelmiszer mérgezésben alakul ki.

A fáradt parézis eredetileg a lábakban lokalizálódik, majd gyorsan elterjedt a törzs és a kezek izomzatára. A diffúz izmos atrófiákat a nyelv összeszerelésével, az ujjak kis remegésével, az inak kontraktúrákkal kombinálják.

Az izomtónus, a mély reflexek csökkentek. A késői fázisokban általános izom-hipotenzió, a bulbar-bénulás jelensége.

tanfolyamMalignus, bár enyhébb, mint a veleszületett alak. A halálos kimenetel az élet 14-15 évig tart.

akésői formábana betegség első jelei a következő években következnek be. Ebben a korban a gyerekek teljes mértékben befejezték a statikus és lokomotoros funkciók kialakulását. A legtöbb gyermek egyedül jár és fut.

A betegség láthatatlanul kezdődik. A mozgások kellemetlenek, bizonytalanok. Gyermekek gyakran megbotlik, esik. A járás megváltozik - sétálnak, a lábukat hajlítják az ölében (az óramutató járásának járása).

A lassú parézis eredetileg az alsó végtagok izomzatának proximális csoportjaiban lokalizálódik; a felső végtagok izomzatának proximális csoportjai, a törzs izmai; Az izmok atrófiája rendszerint érzéketlen a jól fejlett subcutan zsír miatt réteg. A nyelv tipikus foglyulata, kis ujjongás, bulbar tünetek - a nyelv összecsapása és torzítása, a garat és a palatina reflexek csökkenése. A mély reflexek már a betegség korai szakaszában megszűnnek. A csont-ízületi deformáció párhuzamosan alakul ki az alapbetegséggel. A mellkason leghangsúlyosabb deformitása.

tanfolyamMalignus, de puhább, mint az első két forma. A független gyaloglás képességének megsértése 10-12 éves korban következik be. A betegek 20-30 évig élnek.

Diagnózis és differenciáldiagnózis

A veleszületett és a korai formák megkülönböztetése elsősorban a veleszületett izomsorvadásos tünetegyüttesben (szindróma) "Flaccid child"): Opietheim amytonia, izomdisztrófia veleszületett jóindulatú formája, örökletes anyagcsere-betegségek, kromoszóma szindrómák és mások. A késői formát meg kell különböztetni a Kugelberg-Welander spinális amyotrófiájától, a Duchenne, Erba-Roth és mások progresszív izomsorvadásától.

kezelés

A Verdnig-Hoffmann gerincvelő-amyotrófiával az LFK, a masszázs, az idegszövetek trofizmusát javító gyógyszerek: a cerebrolyzin, a cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

Forrás: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Gyermekek amyotrophia gerinc Verdig-Hoffmann: a tünetek a tünetegyüttes egy gyenge gyermek és a kezelés

A patológia általános fogalma:amyotrophia gerinctelen gyermekek A Verdnig-Hoffmann olyan betegségek csoportjára utal, amelyekben a gerincvelő elülső szarvában lévő motormagok érintettek.

Ez olyan folyamatot indukál, amelyben az izomszövet fokozatos atrófiája következik be. A betegség a korai gyermekkorban (általában három hónapos kora) kezdődik, és véget ér a lassú gyermek szindrómájának kialakulásával.

Néhány év múlva bekövetkezik a halál.

Az előfordulás gyakorisága:százezer újszülöttnek csak hét gyermekük van, akiknek a betegség tünetei vannak.

okai

A spinális amyotrófia legtöbb változatát az ötödik kromoszómában előforduló mutációk okozzák, és az autoszomális recesszív típus örökli. Alkalmanként előfordulhat az autoszomális domináns, X-hez kötődő recesszív öröklődési változatok. Néha szórványos lehetőségek vannak.

A gerincvelő elülső szarvában megtalálhatók az elmaradott sejtek. Az elülső gyökerek demielinizálódtak.

Hasonló változások befolyásolják a következő kranialis idegek magjait és gyökereit: a trigeminalis(V); kivezető(VI); arc-(VII); glosszofaringális(IX); vándorlás(X); további(XI); nyelvalatti(XII). A vázizomzat változásait a következők jellemzik: gerinc atrófia, hyalinózis, kötőszöveti hyperplasia, hipertrófiás folyamatok az egyes izomrostokban.

Klinikai kép

A spinalis gyermekek Verdnig-Hoffman amyotrófiának három formája van, amelyek időben eltérőek az első tünetek jelentkeznek, és a myodiszrofikus folyamat fejlődésének dinamikája: veleszületett; kora gyermekkor; Késő van.

A veleszületett forma jellemzői

A lassú parézis közvetlenül a születés után következik be.

Különösen gyakori az izomsorvadás, amelyet az eljárás generalizálása és az inak hiányának reflexjei jellemzik.

Gyorsan megjelenik bulbar rendellenességek: lassú szopás; a fibrilláció a nyelv; gyenge kiáltás; csökkent garat reflex.

Ezzel párhuzamosan a Verdnig-Hoffmann-betegség ezen formája különböző izom-csontrendszeri deformitásokkal kombinálható: scoliosis; ízületek összehúzódása; tölcsér alakú mellkas.

A statikus és lokomotoros funkciók rendkívül lassan fejlődnek. Ezekben a gyerekekben az értelem általában csökken.

Gyakran lehetnek veleszületett rendellenességek: kriptorchidizmus; dongaláb; hemangioma; hydrocephalus; a csípőízületek dysplasia.

A veleszületett forma lefolyása:rosszindulatú és gyors progresszió jellemzi. A halálozás okai - a szív- és érrendszeri és a légzési elégtelenség - a mellizom gyengesége miatt következnek be.

A kora gyermekkori forma jellemzői

Az élet első évének második felében a spinális amyotrófia első jelei nyilvánulnak meg. A motorfejlesztés a létezés első három hónapjában kielégítő.

A gyerekek kezdenek tartani a fejüket, ülni, és alkalmanként járni. Ennek a formának a jelenlegi alakja szubakut: általában átterjedt bélfertőzés után jelentkezik.

A flaccid paresis kezdeti lokalizálása - a lábak, majd a karok és a törzs.

Ebben az esetben az izomszövet diffúz atrófiája kombinálódik: asciculáció; az ujjak remegése; nyelv; ínvázadások. A későbbi szakaszokban a bulbar paralízist megfigyelik, az izomhipotézist.

A késői forma jellemzői

Két évesen kezdõdik. Ettől az időtől kezdve statikus és lokomotoros funkciókat fejlesztenek. A gyerekek megyek, futnak.

Az atrófiás folyamat kezdete fokozatosan, lassan, szinte észrevehetetlen: nehézkes és bizonytalan a mozgásoknál az "óramutató baba" járásának jellemzői - a gyerekek megyek, miközben a lábak térdre hajolnak.

A gerincvelő gyermekek Verdnig-Hoffmann késői formájára utaló jelek: fényes parézis az alsó végtagok lokalizációjával (proximális csoportok izom); az atrófiás folyamat alacsony láthatósága a zsírszövet szubkután rétegének jó fejlődése miatt; csökkent garat és palatin reflex; kihalás ín és periosteális reflexek; a mellkas osteoarticularis deformációi kombinált patológiás megnyilvánulások; ujjai tremor (kicsi), bulbar jelei paralízis;

Verdnig-Hoffmann-kór diagnózisa

A megfogalmazás alapja a következő felmérési módszerek:

• genealógiai elemzés;
• genetikai rendellenességek laboratóriumi diagnózisa; elektromiográfia;
• az izomszövet biopsziájának megszerzésével, későbbi patomorfológiai vizsgálatukkal;
• a CK aktivitásának meghatározása;

Különös figyelmet fordítanak a klinikai tünetek sajátosságaira:

1. a spinalis gyermekek Verdnig-Hoffmann amyotrófiájának korai megjelenése;
2. diffúz atrophiák lokalizálása a proximális izomcsoportokban;
3. generalizált izomhipotézia;
4. a nyelv összecsapása és fibrillációja;
5. a pseudohypertrophia hiánya; rosszindulatú tanfolyam.

Differenciáldiagnózis:amikor a Werdnig-Hoffmann amyotrófia diagnózisát ki kell zárni; Oppenheim amyotonia; Duchesne és Erba-Rota izomdisztrófiája; gyermekek agyi bénulás (atonikus forma); a Kugelberg-Welander spinális amyotrófiája; örökletes anyagcsere-betegségek; a nyaki gerinc spondylosis; mérgezés vezethet.

Használt kezelési módszerek

Nincsenek hatékony kezelési módszerek, amelyek befolyásolhatják a gerincvelő gyermekek Verdnig-Hoffmann amyotrófiáját.

Olyan gyógyszereket használjunk, amelyek javítják az idegszövetek trofikus folyamatait. Ezek közé tartoznak a következők: Cerebrolysin; aminolone; encephabol.

Az ilyen betegeknél a masszázs és a testmozgás szükséges.

Forrás: http://pediatriya.info/?p=152

Spinalis izomsorvadás

A gerincagyi atrófia (amyotrophia) olyan genetikai betegségek egy csoportja, amelyben progresszív izomsorvadás alakul ki a gerincvelő elülső szarvainak neuronjainak károsodása következtében.

A betegség gyakran a születést követő első években alakul ki, és kedvezőtlen kimenetelű.

A kóros folyamat felnőttkori kialakulását a tünetek lassú növekedése és kedvezőbb folyamatok jellemzik. Eddig nem volt hatékony kezelés a spinális izom atrófiához.

A világ számos országának tudósai azonban olyan gyógyszer kifejlesztésére irányulnak, amely áttörést jelenthet a súlyos neurológiai megbetegedések kezelésében.

okok

A gén hordozása nem befolyásolja az egészségi állapotot. Tudományos tanulmányok kimutatták, hogy minden 40. személynek van egy mutációja az izom atrófia génjének.

Az SMN gén befolyásolja egy specifikus fehérje termelését, amely a gerincvelő elülső szarvában elhelyezkedő motoneuronok létfontosságú aktivitásához szükséges.

Ennek eredményeképpen az idegsejtek nem végzik el az alapvető funkciókat - idegimpulzusok végrehajtása a központi részektől a perifériáig az izomrostokig.

Az izmok innervációjának megváltozása a véráramlás, az anyagcsere folyamatok és a kontraktilitás megsértését eredményezi idő gyengíti, csökkenti a térfogatot, képtelen a normál motor fenntartására Activity.

Bizonyos esetekben nem lehet megerősíteni a betegség örökletes természetét.

A betegség megszerzett formái a gerincvelő sérülések, a szifilisz fertőző központi idegrendszeri károsodása, a cukorbetegség, a beriberi endokrin rendellenességek következtében alakulhatnak ki.

Klinikai kép

Az amyotrófia többféle formában különbözik az első tünetek megjelenésének korában, a patológiás folyamatok súlyossága és a betegek várható élettartama szempontjából.

A betegséget a fogyatékosság alakulása jellemzi, amelyet a motoros tevékenység megsértése és az otthoni önkiszolgálás nem képes ellátni.

Súlyos klinikai esetekben a betegeknek állandó orvosi felügyeletre és külső segítségre van szükségük a mindennapi életben.

Az amiotrófia korai gyermekkori fogyatékossághoz vezet

Mozgás lehetséges kerekes székekkel, sétálókkal, mankókkal, sétáló botokkal.

A halálos kimenetelt a légzőszervi és a szív- és érrendszeri rendellenességek okozzák, amelyek súlyos tüdőgyulladásban és szívelégtelenségben manifesztálódnak.

A kóros folyamat nem tartalmaz érzéki idegrostokat, így minden érzékenység megmarad. Az értelem és a mentális funkciók nem szenvednek, és jól fejlettek a gyermek tanításában.

1. típus (Verdnig-Hoffman-kór)

A Verdnig-Hoffmann betegségét a XVIII. Század végén jól ismert neuropathológusok fedezték fel, akiknek tiszteletére nevezték.

Leírták a legsúlyosabb betegségtípust, kedvezőtlen prognózissal és jelentős hiányosságokkal a végtagok motoros aktivitásában.

A betegség felfedezésének idején és a mai napig a betegek életkilátásai csalódást okoznak, gyakran a korai gyermekkorban meghalnak.

Szülés után a betegség tünetei a gyermek életének első hat hónapjában nőnek. Jegyezzük meg a fárasztó motortevékenységet - az újszülött rendszerint a háton simított helyzetben van ("béka" testtartás), nem fordul meg, ritkán hajlik és nem köti meg a lábakat.

A betegség egyik jellegzetes tünete az érintett izmok kaotikus nyikorása, amelyet úgynevezett fasciculációnak neveznek.

Fejlett mellkasi ketrec, ami az alsófokú izomzat elmaradottságának köszönhető

A motoneuronok károsodása és az agyi idegimpulzusok bevitelének károsodása miatt az izmok nem fejlődnek, a térfogatcsökkenés nem következik be. Az izomrostok atrófiája egy jól fejlett subcutan zsírréteg alatt elrejthető a betegség kialakulásakor.

A vizsgálat során nem határozzák meg az alsó, kevésbé felső végtagok ín reflexeit. A légzés és nyelés problémái vannak a garat, az interkostális és a hasi izmok, a membrán bejutásának következtében.

Ez okozza a pangásos és aspirációs tüdőgyulladás megjelenését, amely halál esetén haladéktalanul bekövetkezhet.

A Verdnig-Hoffmann-betegséget a csontváz deformációja jellemzi a gyengített izmok képtelensége miatt, hogy a csontokat anatómiailag helyes helyzetben tartsa.

A gyermek kísérletei során, hogy egy gerinc görbületét ültessék, kialakul a scoliosis és a patológiai kyphosis. Az interkostális izmok atrófiája a mellkas lelassulását eredményezi, ami viszont súlyosbítja a szív és a légzőszervek működését.

A fej és a nyak izmainak torzítása megnehezíti a fej mozgását, és a felső végtagok erősségének csökkenése megakadályozza az önkiszolgáló készségek fejlesztését a mindennapi életben.

2. típus (csecsemő alak)

Csecsemő vagy 2. típusú spinalis izomsorvadás képződik a 7-18 hónapos gyermekeknél, és diagnosztizálják, amikor a gyermek megpróbál járni, ülni és egyedül járni.

A születéstől kezdve megfigyelték az újszülöttek lassú motoros aktivitását, a fizikai fejlődés késleltetését, az ín reflexek csökkenését.

A csecsemő formája enyhe, mint egyfajta betegség, melyet az izom atrófia lassú progresszió jellemez, a betegek várható élettartama általában 16-18 év.

Az alsó végtagok típusa az 1-es és a 2-es típusú amyotrófiával

A gyerekek egyedül ülhetnek, kúszhatnak, felállnak a lábukon, de segítség nélkül nem tudnak járni. Az otthoni önkiszolgáló képességek megmaradnak, ami lehetőséget ad arra, hogy a gyermekeket független tanulásba vonják be.

A légzőszervi aktivitás nem bonyolult, a reflexek lenyelése megmarad.

Az alacsony motoros aktivitás miatt azonban a betegek érzékenyek a légzőszervi megbetegedésekre és tüdőgyulladásra, ami jelentősen súlyosbítja az egészséget és súlyos szövődményeket okozhat.

3. típus (fiatalkori forma, Kulenberg-Welander-kór)

A Kulenberg-Welander-kór vagy a fiatalkori forma a kétéves életkor elérése után jelentkezik, gyakran kialakul a pubertás alatt.

Lassú progresszív tanfolyam jellemzi.

Az ilyen betegek a patológia korai fejlődésében önállóan tudnak járni, felmászni a lépcsőn, ülni egy székre vagy az ágyra, és felkelni.

A gerinc atrófiával járó légzőszervi megbetegedések halálhoz vezethetnek

Idővel azonban nehezebbé válik a mozgás, és az elemi mozgások elvégzése érdekében jelentős erőfeszítéseket kell fordítani. Ennek következtében a comb és a fenék izmai hipertrófáltak (megvastagodtak).

A mozgás és az önkiszolgálás elég hosszú ideig fennáll, de a betegség elkerülhetetlen kimenetele a fogyatékosság - a betegeket kényszerülnek kerekes szék használatára.

4. típus (felnőtt forma)

A betegség felnőtt formája sokkal kevésbé gyakori a betegség fenti típusaiban, és 30-40 év feletti korban fejlődik ki. Lassú előrehaladás és kedvező eredmény jellemzi.

A kóros folyamat elsősorban a fej és a nyak izmai közé tartozik, ami nem befolyásolja a munkaképesség elvesztését, és nem vezet a motoros aktivitás károsodásához. Egy jellegzetes klinikai tünet a nyelv nyikorása, gyengén arckifejezések és a fej mobilitásának korlátozása.

A későbbiekben az amyotrophia első tünetei jelennek meg, annál kedvezőbbek az élet prognózisai.

Diagnózis és kezelés taktika

A betegség diagnózisát a klinikai tünetek és a neurológiai vizsgálat eredményei határozzák meg. Megerősítik az amyotrófiát az érintett izmok biopsziájával, ahol patológiai változásokat észlelnek.

Számítógépes és mágneses rezonancia képalkotást (CT, MRI) végezzen a gerincvelő elülső régiójában fellépő rendellenességek kimutatására.

Neuromyográfia hozzárendelése az idegimpulzusok átvitelének lassításának vagy hiányának azonosításához.

Az érintett izomrostok mikroszkópos vizsgálata amyotrófiával

Meg kell érteni, hogy a modern orvoslás nem képes gyógyítani a betegséget. A terápia célja a páciens létfontosságú funkcióinak megőrzése és a szövődmények megelőzése. A konzervatív kezelés magában foglalja:

A következőket is olvashatja:A nyak myositis tünetei

• gyógyszerek, amelyek javítják az idegimpulzusok vezetését az idegrendszer központi részeitől a perifériáig - nivalin, proserin;
• készítmények az anyagcsere folyamatok normalizálására és az ideg- és izomszövetek mikrocirkulációjának javítására - kálium-orotát, actovegin, lidáz, nikotinsav;
• a B-vitamin komplexei az izom beidegzésének javítása érdekében - milgamma, neuromultivitis;
• nootróp gyógyszerek az idegszövetben előforduló véráramlás javítására és az anyagcserét aktiválására - nootropil, piracetám;
• fizioterápiás eljárások a gyógyszerek pozitív hatásának meghatározására - paraffin, magnetotreápia, UHF;
• masszázs az izomtónus normalizálására, a véráramlás helyreállítására, az ízületek összehúzódásának megakadályozására (mozdulatlanság);
• terápiás torna az izmok képzésére, a szalagok erősítésére, a szív és a légzőszervek működésének normalizálására;
• Ortopédiai eszközök a mellkas, az alsó és felső végtagok normál működésének fenntartására.

A betegség kialakulásának terminális stádiumaiban az újraélesztés és a mesterséges szellőztetés az eljárásban részt vevő izmok visszafordíthatatlan megváltozása miatt légzés.

A spinalis izomsorvadás a súlyos neurológiai betegségre utal, amely a gerincvelő elülső szarvainak motorpályáinak vereségével függ össze. Az innovatív gyógyszer kifejlesztése, amely képes pótolni a hiányzó neuronális fehérjét, reményt ad a betegeknek a gyógyuláshoz.

Forrás: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya