Az amaurosis okai és tünetei

Sok szem betegség jár, amely részleges vagy teljes látásvesztést okoz.Némelyiküket elég jól tanulmányozzák, és nem jelentkeznek nehézségek a kezelésben. Mások, annak ellenére, hogy számos innovatív orvosi eredmény és a betegség diagnosztizálásának módja ellenére sem tisztázott hely, és szinte nem gyógyítható.Az ilyen állapotok között szerepel az amavroz nevű patológia.

A betegség meghatározása

Ha lefordítani a „vakság” a görög nyelv, az eredmény lesz a „sötét”, ami nem is lehetne jobban tükrözi a lényege patológia - hiánya kilátás.Ennek az állapotnak az okait nem teljesen értik, bár a látóideg és a retina elváltozása a probléma gyökere.

Az ilyen elváltozások etiológiája gyakran örökletes, és 18 gén mutációja okozza, amely a retina különböző fehérjéit kódolja.A gyakorisága ezen manifesztációit 3: 100000, és az összes öröklött retinopátiák (vaszkuláris léziók vezető látáskárosodás) nem haladja meg az 5%.

Azonban a betegség szinte lehetetlen kezelni, és a gyermek, aki örökletes vakság, 10 éves veszíti szem elől teljesen.

Ugyanezen kategóriába tartoznak az amauros ideiglenes megnyilvánulásai, amelyek legfeljebb 10 percig tarthatnak. és egyaránt és mindkét szemén is megnyilvánulhatnak.

Típusok és besorolások

Tüntesse fel a betegség alábbi formáit:

• mulandó(vagy átmeneti) amaurozist a látás romlott vagy teljes elvesztése jellemzi. Ebben a helyzetben a vizuális funkciók elvesztése ideiglenes, és gyógyulásuk spontán vagy gyógyszerek hatására történhet;
• Amaurosis Lebera(veleszületett) genetikai rendellenességek következménye. A retina sejtjeiben (rudak) található a fő vizuális pigment rodopszin, amelynek kialakulása különféle mutációkkal megszakítható. Megalakulása óta a képi előfordulnak alapján idegi impulzusok, amelyek nélkül nem lehet elegendő a rodopszin egy zavar a vizuális érzékelés.

Ha átmeneti vakság tapasztalhatnak különféle tüneteit a fajták: elülső ischaemiás okulopatiya, fényérzékeny retinopátia, átmeneti vakság szemmel.

okai

Leber's amaurosis jelenlétében a látáscsökkenés legfőbb mechanizmusa a kúpokban és rúdokban előforduló anyagcsere folyamatokban rejlő hibák. Az ilyen rendellenességek következménye mindig a fotoreceptorok veresége, amelyet teljes pusztulás követ. Ezeknek a változásoknak az azonnali oka eltérő, mivel különböző gének mutációi lehetnek:

• Az RPE65 gén jelenlétea rodopszin elégtelen szintézisének oka. Ez a mutáció a betegség legtöbb esetben megfigyelhető;
• Az LRAT gén jelenlétea fotoreceptorok degenerációjának kialakulását okozza;
• A CRB1 gén jelenlétebefolyásolja a retinalis pigment hám és fotoreceptorok embrionális fejlődését;
• A CRX gén jelenlétea fotoreceptorok elégtelen embrionális fejlődését okozhatják, állapotuk elvesztése a felnőtt korban.

Ha a betegség átmeneti formája jelentkezik, a látáskárosodás hiányzik az optikai-neurális elemző különböző területeinek működésében való konzisztencia, valamint az átjáró megsértése idegimpulzus. A munkahelyi rendellenességeket számos okból lehet kiváltani:

• Az agyi keringés rendellenességei(iszkémiás támadások, stroke);
• Tumorok az agyban, nyomva a látóideg vagy a vizuális analizátor központjai;
• Craniocerebrális sérülés;
• Mérgezés alkoholokkal, kábítószerekkel, mérgező anyagok;
• Az anyagcsere-folyamatokat befolyásoló endokrin patológiai állapotok;
• Fertőző mérgezések;
• Migrén.

A veleszületett betegség esetén a sérült gén átvitele autoszomálisan recesszív típusú. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek egy kromoszómában van hibás génje. Ebben az esetben a beteg gyermek termelésének valószínűsége 25%.

tünetek

Gyanítható, hogy a betegség súlyos veleszületett formája már gyermekkorban is fennállhat:

• A csecsemő sem reagál a nagyon közel álló tárgyakra;
• A gyermek nem képes rögzíteni egy látványt egy bizonyos tárgyra, és nézete mindig vándorol;
• A tanuló szinte semmilyen reakciója a fény stimulálásával;
• A gyermek szeme állandóan önkéntelen mozdulatokat hajt végre különböző irányokban.

Ezen kívül szinte mindig ezek a gyermekek fejlesztésére kancsalság keratokonusz (szaruhártya alakját veszi túl domború alakja), szürkehályog, asztigmatizmus, távollátás, rövidlátás. A hibák akár egyenként, akár egymással kombinálva jelentkezhetnek. A folyamat alacsony sebességénél az ilyen gyerekek gyenge látása akár 9-10 évig is fennmaradhat, de már ettől a kortól elvakult.

Ha a betegség átmeneti, a tünetek az októl függően eltérőek lehetnek, de a látás élesen romlik:

• Amikor az agyi keringés zavart okoz, a látásvesztés, a szédülés és a gyengeség, az űrbeli diszorientáció mellett;
• Az agyi traumában- a vizuális mezők elvesztése, a nystagmus (a szemek önkéntelen oszcilláló mozgása), a nézet összpontosításának képtelensége;
• Az endokrin betegségekkel- az orbitális rost oedema, oculomotorizmok, kettős látás és fájdalom a szemekben, exophthalmos (szemnyúlvány érzése);
• Súlyos mérgezés esetén- a vizuális mezők elvesztése, az űrbeli zavar és a zavartság, a vakság;
• Az agy onkológiai betegségeivel- fejfájás és szemfájdalom, nystagmus, szállásmegszakítás;
• Migrénnel- a támadások során nincs teljesen látomás.

A Leber-kórban szenvedő gyermekek esetében a viselkedésben fellépő fokozott traumás és zavartság jellemzi. Szüléskor a látásvesztés nem teljes (kivéve ritka esetekben), de a betegség progressziója folyamatosan veszteséghez vezet.

Lehetséges szövődmények

A szegénység gyermekkorában mindig lenyűgöző képet mutat a pszichológiai fejlődésről.Még az ilyen látszólag ismerős vizuális hibák, mint a rövidítés és a távollátás, jelentősen megnehezítik egy kis ember életét.

Leber's amaurosisban a gyengébb vizuális funkció a következő negatív következményekkel jár:

• A pszichomotoros fejlődés késleltetése;
• Csökkent motoraktivitás;
• Izmos hipotónia.

A betegség prognózisa szinte mindig negatív (95% -ban), mivel a modern orvoslásnak még nincs eszköze a gyógyuláshoz.

A betegség átmeneti formája esetén a megfelelő időben történő és megfelelő kezelés bizonyos pozitív eredményeket adhat eredményeket, de a korai stádiumban a betegség diagnózisának hiányában a teljes valószínűsége látásvesztés.A siker teljes mértékben a léziók súlyosságától függ a terápia kezdeti szakaszában.

diagnosztika

A diagnózis felállításához alapos diagnózisra van szükség:

• A páciens vizsgálata és az anamnézis adatok gyűjtése;
• Visometriás (látásélesség-ellenőrzés);
• entoptoscopy(a fundus vizsgálata);
• A vér általános és biokémiai vizsgálata;
• Vizuális és neurológiai reflexek ellenőrzése;
• Mágneses rezonancia vizsgálat.

  Ophthalmoscopy vezetése

Ha amaurosis gyanúja merül fel, Lebernek ütemeznie kell a genetikai teszteket. A betegségekkel kapcsolatos differenciáldiagnosztika kötelező: optikai atrófia, retinitis pigmentált retina.

kezelés

A kezelés hatékonysága teljes mértékben a sérülések formájától és a betegség kialakulásának mértékétől függ.

gyógyszerek

Leber's amaurosis ma nem specifikus.A 2. típusú amaurosis betegek kezelésében a géntechnológia kísérleti fejlesztése a klinikai vizsgálatok szakaszában van, és máris sikerek vannak. Azonban nem történt előrelépés más típusú betegségek tekintetében.A fenntartó terápia a vitaminok bevitele, az értágító gyógyszerek intraokuláris injekciói, valamint a látványkorrekció.

A dibazol értágító

A betegség átmeneti formájával a terápiás rendszer teljesen az etiológiai tényezőktől függ:

• A vérkeringést sértő sérülésekkela kezelést vérkeringést javító szerek, diuretikumok, nootropikumok, vérnyomáscsökkentő szerek, kapilláris stabilizáló szerek végzik;
• Onkológiai megbetegedésekkelhatékony sebészeti beavatkozások, valamint kemoterápia vagy radioterápia;
• Toxikus mérgezés eseténméregtelenítő terápiát hajtanak végre, amely időben történő felhasználás esetén teljesen megszünteti a jogsértéseket;
• Az endokrin patológiákkalgondos vizsgálat után korrigálják a hypoglykaemiás szerek és a hormonpótló terápia alkalmazását;
• MigrénnelA kezelés a görcsoldók és az antimigrenus gyógyszerek szedését jelenti.

Az Amavroz komplex patológia, amely azonban visszafordíthatatlan következményekkel járhat. Ezért a látásnak időszerűnek és megfelelőnek kell lennie a kiterjedt diagnózis után.

sebészetileg

A sebészeti beavatkozások alkalmazása a következő esetekben hatékony lehet:

• Kompressziós tumorok jelenléte az agyban vagy a látóideg közelében;
• A kraniocerebrális sérülések korrekciójának szükségessége.

A sebészi technikák közül a génsebészetben bekövetkezett új fejlemények szemléltetésére szolgáló kezelési módszerek és eljárások ismerhetők fel: klónozott gén és adenoasszociált vírus (AAV2-hRPE65v2 készítmény). A vírus génszállító vektorként szükséges a kívánt helyre. A klinikai vizsgálatokat Philadelphia egyik klinikájában végezték (hasonlóan Nápolyban). Az amerikai tudósok bizonysága szerint az ilyen kezelés hatása éveken át fennmarad, ami jó kilátást kínál a további kutatásokra.

megelőzés

Nincsenek megelőző intézkedések Leber's amaurosisra.Annak megakadályozására, hogy a gyermek a terhességi tervezés során elő tudja állítani ezt a veszélyes betegséget, ajánlatos mindkét szülő alapos genetikai diagnózist készíteni. Természetesen abban az esetben, ha a rokonok egyike hasonló patológiákat mutat.

A betegség átmeneti formájának megelőzése érdekében először minden esetben figyelemmel kell kísérnie a szervezet általános egészségi állapotát:

• A rossz szokások visszautasítása;
• A diétát figyelemmel kísérje, mielőtt finom ételeket ajánlana az egészséges tápláléknak;
• Kerülje a hipodinámiát, mivel ez a normál vérkeringés fő ellensége, és az idős korban számos patológiának az oka;
• Ideiglenesen kezelje a betegségeket, elkerülve az öngyógyítást és az orvosi ajánlások betartását;
• Rendszeresen megelőző vizsgálatokat végezzenek, valamint látogassanak el orvoshoz, akiknek kezdeti rosszullétük van.

videó

megállapítások

Az időben azonosított betegségnek mindig maximális esélye van a helyreállításra, és az amaurosis sem kivétel. Bár a veleszületett patológiás esetekben a prognózis rendkívül kedvezőtlen, de a minimális látás fenntartásának valószínűsége jelen van.A veleszületett alakban a gyermek teljesen elveszti a vizuális funkciót, és a látás rokkantságát elnyeri.

A betegség átmeneti formáján minden a helyes terápiás taktika kimutatásának és kiválasztásának időszerűségétől függ. A megfelelő és időszerű kezelésnek minden esélye van a sikerre.