Collision tricher szindróma

Tricher Collins szindróma

Sok genetikai betegség jár, amely súlyos anomáliákhoz és mutációkhoz vezet. Az egyik ilyen kórkép a Tricher Collins szindróma. Ez egy súlyos betegség, amely az arc elcsúfolásához vezet.

A patológiát a méhen belüli fejlődés kezdeti szakaszában vagy a gyermek születése után észlelik. Körülbelül 1 újszülött 50 ezer főt érint ez a titokzatos betegség.

A patológiát rosszul értik, bár a világon sokan vannak a betegség különböző szakaszaiban.

Mi a Tricer Collins szindróma?

A patológiát az angol szemészeti orvos után kapta, aki a 20. század elején írta le.

Más módon a betegséget maxillofacial dysostosisnak nevezik.

Ez egy genetikai veleszületett betegség, amelynek meghatározó öröklési módja van, vagyis 100% -ban öröklődik.

A legtöbb esetben a patológia nem életveszélyes, és nem befolyásolja a gyermek mentális és fizikai fejlődését. De néha a koponya deformitása olyan súlyos, hogy a gyermek nem tud lélegezni és enni önállóan.

Miért van betegség

A Tricer Collins szindróma egy genetikai mutáció következtében alakul ki. Úgy tűnik, hogy a gének csoportja felelős a szövetek felépítéséért a koponya és az arc területén. Ezeknek a géneknek köszönhetően a gyermek arcának kialakulása az intrauterin fejlődés korai szakaszában történik.

De néha meghibásodik a munkájuk. Eddig a tudósok nem tisztázották a kórtörténet okait. Az esetek közel felét egy vagy mindkét szülő örökölte.

De a gyerekek közel 60% -a szenved az egészséges szülőknél. Nehéz megmondani, miért történik ez így. Számos tényező befolyásolhatja a gyermek génjeit. És a koponyacsontok építéséért felelős gén károsodhat a következő okok miatt:

• amikor egy nő alkoholt, drogot vagy dohányzást használ a terhesség korai szakaszában;
• súlyos stresszhelyzetekben;
• a fertőzött nő fertőzése miatt például toxoplazmózis vagy cytomegalovírus;
• súlyos krónikus betegségek miatt;
• amikor bizonyos gyógyszereket szed.

A Tricher Collins szindróma genetikai betegség az öröklés által

tünetek

Mindegyik személynek a betegség más megnyilvánulása van. Lehet, hogy egy vagy két tünet vagy egy teljes tünetegyüttes van.

De a Tricher Collins szindrómával rendelkező gyermek azonnal felismerhető. A beteg gyermekek fotói az interneten vannak, gyakran hasonlóak egymáshoz.

A betegségnek lehetnek olyan külső jelzései:

1. a szemek széles metszése, az alsó szemhéjak elmaradása, a felső szemhéjak háromszög alakúak lehetnek, a szem külső éle lefelé mutat;
2. Az orr nagyon nagy, mint az arc többi csontja;
3. az arc-csontok elmaradottsága miatt az arca kicsinek tűnik, "birdy
4. nagyon kis áll, alsó állkapcs néha hiányzik, így gyakran a nyelv nem illeszkedik a szájba;
5. "Farkas száj" - a felső égbolt csontjainak hiánya;
6. "Hare ajka" - a felső állkapocs hasadása;
7. a hallócsontok elmaradottsága, a fülek hiánya;
8. a haj növekedése az arcán;
9. a kezek hüvelykujjainak deformációja.

A betegség kialakulásának szakaszai

A Tricer Collins szindróma tünetei nyilvánvalóvá válnak, szinte észrevétlenül, de nagyon súlyos deformációkig. Ennek megfelelően megkülönböztetik a betegség kialakulásának három fázisát.

• A kezdeti szakaszban a csont deformitása szinte láthatatlan. A patológiás gyermekek normális életet élvezhetnek.
• A második stádiumot a koponya csontjainak fejlõdésének súlyos rendellenességei jellemzik. A hallás, a fogak, a légzési nehézség vagy a táplálkozás nehézségeihez kapcsolódnak.
• A betegség harmadik legsúlyosabb stádiumát a gyermek szinte teljes hiánya jellemzi.

Enyhe esetekben a patológia alig észrevehető

kezelés

Javasoljuk, hogy olvassa el: a csípő veleszületett diszlokációjának okait

Gyakran anomáliát észlelnek a magzati fejlődés során. Anya ajánlott megszakítani a terhességet. Ha ez nem történik meg, a gyermeknek nehéz és hosszadalmas kezelése lesz.

De annak sajátossága, hogy a deformáció csak egy művelettel lehetséges. Gyakran szükség van különféle műanyag műveletek elvégzésére. De nem mindig lehetséges az összes anomáliát megszüntetni.

Ha az arc csontjainak rekonstrukciója sikeres volt, a gyermekek a Tricher Collins szindrómája után normális életet élhetnek.

A csontdeformációk kijavítására szolgáló műtéten túlmenően ezek a betegek gyakran hallássérülést igényelnek. Végtére is, az anomáliák a legtöbb esetben kiterjednek a hallójáratra. Mert sok beteg szenved halláskárosodásban.

Az állkapcsok erős deformációjával a fogak helyreállítására és a harapás helyreállítására van szükség.

Néha a betegek tracheotómiát igényelnek, mert súlyos esetekben nem tudnak lélegezni.

szövődmények

A Tricer Collins szindróma veszélyt jelent a következményeire. Leggyakrabban hallásvesztés. Végtére is a betegséget a hallócsontok hypoplasia jellemzi, és gyakran nincs fül. Komoly következménye az orális készülék hipoplaziaja.

Az állkapcsok és a fogak deformációja, a nyálmirigyek hiánya - ez vezethet ahhoz, hogy önállóan ne fogyasszon.

Ez is sérülhet légzésfunkciós miatt elszaporodását az orrjáratok, az elmaradottság, a felső szájpad és a nagy a nyelv, amely magában foglalja a légutakban.

Néha ez a genetikai patológia anomáliákat okoz más szervek fejlődésében, például szívbetegségekben. Strabismus és fogászati ​​betegségek gyakran kialakulnak.

Hogyan élnek a gyermekek a szindrómával?

A betegség nagyon gyakran nem mutat több jelet, kivéve az arc külső deformitását.

Ezért a Tricer Collins szindrómában szenvedő betegek sikeresen alkalmazkodhatnak a társadalomhoz és a kor normáinak megfelelően fejlődhetnek.

Néha beszédterápiára van szükségük ahhoz, hogy javítsák a beszédzavarokat az állkapocs-betegségek miatt.

A Tricker Collins szindróma élethosszig tartó diagnózis. De sok beteg megbékélődött patológiájával, és normális életet vezetett.

Forrás: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins szindróma

Treacher Collins szindróma (szájsebészeti dysostosis) - egy genetikai rendellenesség, amely jellemzi deformáció a craniofacialis csontok.

A Triccher Collins szindrómáját részletesen ismertette 1900-ban az angol szemész, Edward Tricher Collins. 50 ezer gyermek közül 1-nél találhatók.

A Tricer Collins szindróma oka genetikai mutáció. Az esetek 93% -ában a hiány megtalálható az 5 kromoszóma q-karján elhelyezkedő TCOF1 génben. Ritkán a POLR1C és POLR1D gének mutálódnak.

A TCOF1 gén felelős egy nukleáris transzport fehérje kódolásáért, amely részt vesz az építésben számos szövetet az embrionális fejlődés idején, beleértve az arcrész csontjainak kialakulását koponya.

A mutációs változások a stopkodon megjelenéséhez vezetnek, vagyis a molekulák szintézisének és a megfelelő sejtek önpusztításának idő előtti leállításához. Ennek eredményeként gyermekeknél megfigyelhető az arcfájdalom.

Treacher Collins szindróma öröklődik autoszomális domináns módon, és az jellemzi, hogy nagy penetrancia (nagy a valószínűsége a tünetek). Az esetek 60% -ában a betegség nem örökletes - genetikai mutáció következik be a fogantatás után.

A Tricer Collins szindrómáját a különféle expressivitás jellemzi: a tünetek súlyossága változik az arc struktúrájától a súlyos deformációig terjedő diszkrét jellemzőktől, amelyben törölt funkciók.

A legtöbb esetben a következő tünetek jelentkeznek:

1. az oldalhajtások és az orbiták hipoplazia két oldalról - az arc "elsüllyedt" vagy "madár
2. az állkapocs csontjai (micrognathia) elmaradása - kis száj és keskeny áll;
3. antimongoloid szemek - a külső sarok lényegében leeresztett;
4. Kolokolam (háromszög alakú) század.

Sok gyermek az állkapcsok és a dentition deformációját mutatja:

• nagyon magas ("gótikus") ég;
• "Farkas száj
• "Nyitott harapás" - a fogak jelentős távolságra vannak egymástól;
• fogak hiánya.

Bizonyos esetekben a nyelv általában nem helyezkedik el a kis szájüregben, ami fulladásveszélyt okoz.

Általános szabályként a Tricer Collins szindróma tüneteit kiegészíti a hallókészülékek és az aurikulák szerkezeti zavarai. A legfontosabbak a következők:

1. anoty vagy microtia - az auricles hiánya vagy elmaradottsága;
2. a halló hús atresia (hiánya);
3. a középfül szerkezetének rossz szerkezete - a tympanum és a hallócsontok fejletlensége;
4. halláscsökkenés.

Egyes betegeknél a maxillofaciális csontok deformitásait más fejlődési rendellenességekkel kombinálják:

• szívbetegség;
• preaurus növények;
• a parotis mirigy hiánya;
• a khuans atresia (orrdugulás) és így tovább.

Tricer Collins szindrómájának azonosítása a méhben lehet ultrahang segítségével vagy közvetlenül a szülés után. A diagnózis vizuális tünetek alapján alakul ki - jellegzetes változások az arc csontjaiban. A megerősítéshez genetikai tesztet lehet végezni.

A diagnózis idején szükségszerűen értékelik a gyermek hallását. A módszert a kora szerint választják. Főbb módszerek:

1. az előidézett hallási potenciálok rögzítése;
2. beszéd vagy tónusos audiometria.

Ezenkívül a temporális csontok tomográfiáját a hallószervek szerkezetében fellépő anomáliák meghatározására végezzük.

A Triccher Collins szindróma különbözik a Goldenhar-szindrómától (hemifacial microsomia) és a Nager-től (acrofacial dysostosis).

A Tricer Collins szindróma kezelését szakemberek végzik. Célja a csontdeformációk és halláskárosodások komplex megszüntetése.

A terápia fő összetevői:

• Sebészeti műveletek, amelyek során az arc hibái megszűnnek. Rendszerint számos komplex sebészeti beavatkozás szükséges.
• Fogászati ​​ellátás, amelynek célja helytelen harapás kijavítása.
• Hallókészülékek - a hallókészülékek beültetése a hangok csontvezetésének fokozására.

Súlyos esetekben a légzés és a táplálékfelvétel biztosítására a tracheotomia és a gasztrosztómiát végezzük.

A műtéten és a protéziseken kívül a Tricer Collins szindróma komplex terápiája magában foglalja a beszédterapeuta és a surdo pedagógus korrekcióját.

A legtöbb esetben a csont deformitása a Tricher Collins szindrómában nem veszélyezteti a gyermek életét.

A kórbonctani gyermekek nem maradnak el a szellemi fejlődésben, mivel a hallási rendellenességek időben történő korrekcióját biztosítják.

A Tricer Collins szindróma a genetikai mutációk eredményeként fejlődik ki, ezért nem lehet megakadályozni. A terhességi tervezés során a negatív családtörténettel rendelkező pároknak tanácsos egy genetikushoz fordulni.

Forrás: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins-szindróma - genetikai betegségek kialakulásának, szövődményeinek és prognózisának szakaszai

Az orvosi gyakorlatban ez a patológia rendkívül ritka.

Ebben az esetben a Tricer-Collins-szindróma egy veleszületett betegség, amelynek oka annak a ténynek tulajdonítható, hogy a mutált a szülõk génjét a gyermek örökölte, akinek a szervezet, még az embriogenezis szakaszában is megkezdi ennek a súlyos következményeinek a megtapasztalását állam. Ismerje meg a betegség megnyilvánulásait, valamint a diagnózis és a kezelés modern módszereit.

Mi a Tricer-Collins-szindróma?

Ez a kóros állapot egy tisztán genetikailag meghatározott betegség, amelyet a koponya csontjainak veleszületett deformációja vagy a maxillofaciális dysostosis. Az orvosi környezetben a Tricer-Collins-betegségnek is van egy másik neve - a Franceschetti-szindróma. A betegség, mint általában, a tcof1 spontán génmutációktól származó szülők örökölnek.

A Tricer szindrómát a klinikai megnyilvánulások polimorfizmusa jellemzi. Ebben az esetben a betegség első jelei már a magzat intrauterin fejlődésének szakaszában jelentkeznek, így az újszülött születik a koponya szerkezetének anomáliájának minden tüneteivel.

A gyermekek körében a kórtan fő tünete az arc csontok többszörös hibája, ami a betegségben szenvedő fotókban is régóta látható. A szindróma egyik legélénkebb megnyilvánulása a szemhézag normális alakjának megsértése.

A Tricer-Collins betegség egyéb tünetei közül érdemes kiemelni:

1. az arccsontok csontrendszerének, az alsó állkapocs fejlődésének megsértése;
2. a szájüregi lágy szövetek károsodása;
3. fülek hiánya;
4. Kolokolai század;
5. üreges áll;
6. halláskárosodás;
7. a felső égbolt felosztása;
8. a harapás megszegése.

A betegség okai

A Tricer szindróma genetikai betegség, amelynek megjelenését a legtöbb esetben nem befolyásolja semmiféle külső vagy belső tényező.

Azt mondhatjuk, hogy a patológia eredetileg beágyazódik a meg nem született gyermek aminosavkódjába, és röviddel a születés előtt megjelenik. Tudományosan bebizonyosodott, hogy a kromoszómában szindrómában szenvedő egyénekben a DNS szerkezetének (génmutációk) spontán változása következik be.

Ez utóbbi az emberi genom leghosszabb nukleotidszerkezete, és felelős a magzati csontváz anyagának előállításáért.

Az intracelluláris fehérjeszintézis meghibásodása miatt mutációk vannak. Ennek eredményeként kialakul a haploinsufficiencia szindróma. Az utóbbit a fehérje hiánya jellemzi, ami a koponya arcrészének megfelelő fejlődéséhez szükséges.

Meg kell azonban jegyezni, hogy a Tricer-Collins-betegség autoszomális domináns, kevésbé autoszomális recesszív.

A génhiányt csak a betegek 40% -ában öröklik a beteg szülők gyermekei, míg a fennmaradó 60% olyan új mutációkból származik, amelyeket gyakran a következő teratogén tényezők okoznak:

• etanol és származékai;
• citomegalovírus;
• radioaktív sugárzás;
• toxoplazmózis;
• antikonvulzív és pszichotróp gyógyszerek, retinsavval kezelt gyógyszerek.

A betegség kialakulásának szakaszai

A Tricer-Collins betegsége három szakaszban van. Fejlődésének kezdeti szakaszában megfigyelhető az arc csontjainak enyhe hypoplasia.

A második szakasz jellemzi deformációja és az elmaradottság a hallási utak, kis állkapocs, rendellenességek az optika fissura megfigyelt gyakorlatilag minden fényképet szindrómában szenvedő betegek. A súlyos patológiás formák szinte teljesen hiányoznak az arcról.

Ugyanakkor a ritka betegség jelei fokozatosan és korral jelennek meg (amint azt a betegek fotóinak retrospektív elemzése is mutatja), a probléma súlyosbodott.

szövődmények

A Tricer tünetegyüttes egyik legsúlyosabb következménye a szóbeli készülék elmaradottságának minősül.

A fogak, az állkapcsok és a nyálmirigyek hiánya jelentős mértékű deformálódását okozza, hogy a betegek nem képesek saját ételeiket.

Továbbá veleszületett rendellenesség előfordulása válthatnak légzőszervi betegségek miatt a nagy méret a nyelv és a túlszaporodás az orrjáratok.

diagnosztika

A maxillofacial anomáliák prenatális vizsgálatát a terhesség 10-11. Hetében végezték el egy chorionus villus biopsziával.

Az eljárás elég veszélyes, ezért az orvosok a Tricer-szindróma prenatális diagnózisában ultrahangot használnak. Emellett a családtagok vérvizsgálatot végeznek.

A terhesség 16-17 hetében egy transzabdominális amniocentézises eljárást hajtanak végre. Egy idő után fetoszkópiát írnak fel, és a vért veszik a magzati placenta hajóiról.

A szülés utáni diagnózis a rendelkezésre álló klinikai tünetek alapján történik.

A Tricer-szindróma teljes kifejeződésével általában nem merülnek fel kérdések, amelyek nem mondhatóak el, ha e kórtörténet kisebb jeleit találjuk.

Ebben az esetben az állapot átfogó diagnózisa, beleértve a következő vizsgálatokat:

1. az etetés hatékonyságának értékelése és ellenőrzése;
2. audiológiai hallásvizsgálat;
3. a koponya-arc dysmorphology fluoroszkópiája;
4. pantomografiyu;
5. CT vagy MRI.

Hasonló kutatási módszereket alkalmaznak, amikor differenciáldiagnózisra van szükség Felismerni a Tricer-Collins-betegség nem kifejezett megnyilvánulásait, és megkülönböztetni őket más patológiás jelektöl államok. Így a legtöbb esetben a szakemberek további instrumentális vizsgálatokat neveznek ki a betegségnek a Goldenhar-szindrómák (hemifacial microsomia), Nagera.

Tricer-Collins szindróma kezelése

Ma nincsenek olyan terápiás módszerek, amelyek segítenek az embereknek az arc-koponya struktúráinak deformitásában. A betegek kezelése kizárólag palliatív. A szindróma súlyos formái jelzik a működést.

A hallókészülék ritka anomáliájával szembesülõ hallók javítása érdekében ajánlott hallókészüléket viselni. Ugyanakkor nem szabad elfelejteni a pszichológiai segítséget a Tricher szindrómában szenvedő betegeknél.

A családtagok és a barátok támogatása fontos szerepet játszik a craniofacial dysostosisban szenvedő személyek normál társadalmi adaptációjában.

kilátás

Az élet a Tricer-szindróma diagnózisával nem könnyű teszt a betegek számára.

Mindazonáltal a prognózis függ az arc csontok deformációjának mértékétől és az alapbetegséggel kapcsolatos klinikai állapotok súlyosságától.

A legtöbb esetben a szindrómát kedvező (az orvosi értelemben vett) prognózis jellemzi. Ugyanakkor a betegek társadalmi adaptációja gyakran nehéz, ami negatívan befolyásolja általános állapotukat.

Forrás: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins szindróma

Tricher Collins szindrómaNagyon genetikailag függő betegség, amely a betegségek általános családjának alcsoportja - disosztózis: a csontstruktúrák kialakulásában született betegség.

A dystosztosis szó szerint a csontszövetek elmaradottságát és zavaros csontosodását jelenti, különösen azokat, amelyek a kötőszövet prototípusaiból származnak az embriogenezis során.

A Tricer Collins-szindróma esetében a koponyacsontok disosztozise lép fel.

És ezeknek a klinikai megnyilvánulásoknak a száma közvetlenül függ a betegség expresszivitásától (a meghatározott klinikai megnyilvánulások száma, amelyek biztosan nyilvánvalóvá válnak).

A Tricher Collins szindróma meglehetősen ritkaság. Előfordulási gyakorisága 1 eset 50 000 újszülöttnél.

Ezenkívül ez a szindróma kedvező prognosztikai kritériumot jelent a későbbi életben: ezek a betegek nem rendelkeznek mentális fejlődés, és a fejlődés kis szakaszaiban továbbra is aktív társadalmi életet tudnak fenntartani élet.

A nagy fenyegetés a Tricher Collins szindróma súlyos stádiumai - gyakorlatilag gyermekeikkel teljesen nincs arc, és a betegség a legnehezebb deformitás, amely teljesen levágja a gyermeket társadalomban.

Collins-szindróma okai

A Tricker Collins szindróma egy autoszomális domináns betegség.

Ez azt jelenti, hogy ennek a betegségnek a hibás génje nem kapcsolódik a nemi kromoszómához, ami azt jelenti, hogy mind a férfiak, mind a nők egyenértékűek lehetnek.

Ezenkívül ez a gén domináns, ami azt jelenti, hogy ha a testben jelen van, a Tricer Collins szindróma jelen gén jelenlétének 100% -ában nyilvánul meg.

Így a Tricher Collins betegség kialakulása nem függ semmilyen káros külső és belső tényező hatásától. Azt mondhatjuk, hogy ez a betegség már beágyazódik a meg nem született gyermek genetikai kódjába, és már jóval születése előtt megkezdődik.

A Tricer Collins szindróma újszülött gyermekben való megjelenésének oka a magzat embriogenezisének és a szervek elhelyezésének a szakaszában van. Jelenleg, vagy inkább az embriófejlesztés hetedik hetében, mutáció alakul ki az emberi genetikai kód egy bizonyos kromoszómájában - az 5. kromoszómában.

Ez a kromoszóma a leghosszabb az emberi genomban, és felelős a későbbi csontváz anyagának szintéziséért. Ennek eredményeképpen a kromoszómában egy speciális mutáció lép fel - az úgynevezett "értelmetlen mutáció".

Szó szerint szólva az RNS-t klónozták, rögzítve egy bizonyos DNS-szekvenciát. Ezek a helyek a nukleotidok alkotóelemeinek egy bizonyos szekvenciáját reprezentálják, amelyek mindegyike saját sajátos információt hordoz.

De a nukleotidok mellett vannak olyan speciális gének is, amelyeket "stop kodonoknak" neveznek. Ezek a gének különleges szerepet töltenek be - az RNS alapú fehérje későbbi összeszerelésénél a fehérjemolekula kialakulását befejezik.

Miután az RNS-t teljes információval hozták létre, hasonlóan az anyai DNS információihoz, egy speciális sejtszervi riboszómára szállítják. Ő az, aki részt vesz a jövőbeli fehérje szintézisében - az egyes szervek sejtszerkezetének alapja.

Az RNS átjut a riboszómán, vagy inkább a funkcionális régióiban. Ezek a helyek kölcsönhatásba lépnek az RNS-sel, "olvassák el" az információt és fehérjeszinteket hoznak létre, amelyek mindegyike megfelel az RNS nukleotidjának.

De amikor a funkcionális központ kölcsönhatásba lép a fent leírt stopkodonnal, információt kap a fehérje szintézis megszüntetéséről.

Saját szavaik szerint a kodonok megállítása, ahogyan az "egyedi" polipeptidláncokat "levágta" a teljes tömegből, ahol mindegyik saját szerkezettel rendelkezik. Később ezeket a láncokat fehérjemolekulákká alakítják.

De az 5. kromoszómában lévő Tricher Collins-szindrómával egy TCOF1 nevű gén nem jön létre - a polipeptidláncot létrehozó normál nukleotidok helyett egy stopkodon keletkezik.

Ennek eredményeképpen a haploinsufficiencia szindróma fejlődik - az ilyen hiányban képződő fehérje mennyisége egyszerűen nem elegendő a koponya arcrészének csontstruktúrájának jövőbeli prototípusának szintetizálása és ennek következtében a csont megfelelő fejlődése szerkezetét.

Ennek következtében kialakul a koponya arcának számos deformációja: a csontrész arányainak megsértése, az aurikumok és a külső hallójárat atresia (hypoplasia), a jobb tulajdonságok teljes vagy részleges megzavarása személy.

Collix Collins-szindróma megnyilvánulása

A Triccher Collins szindrómája óriási számú klinikai megnyilvánulást tartalmaz, és nagyon gyakran egy betegnek csak egy része van ezeknek a megnyilvánulásoknak.

Maga a betegség veleszületett, vagy inkább embrionális, ezért a Tricer Collins szindróma első jelei már az újszülött születésekor is láthatók.

A betegség fő klinikai tünete a csontváz számos deformitása. Az egyik legszembetűnőbb megnyilvánulás a szemhézag normál alakjának megsértése.

Ezzel a tünettel a szem külső sarkát nem irányítják felfelé, mint a normában, de lefelé. És ezt a megnyilvánulást két oldalról fogják megfigyelni.

A háromszög alakzat hibái is kialakulnak - az úgynevezett colobolikok.

Amellett, hogy megtörik a metszés a szem, nem lesz elmaradott arccsontok. Általában a Tricher Collins szindrómában nagyon kicsiek, ami az arcvonások szimmetriájának megsértéséhez vezet.

A malár csontok mellett a temporális csont és az alsó állkapocs zigómikus folyamatainak kialakulása szintén zavart. Az alsó állkapocs kicsi, és a páciens arca sajátos megjelenést kölcsönöz a madár csőrének.

Az alsó állkapocs hiányán túlmenően kialakulhat a szájsebészet lágy szövetének hiánya, és túlságosan széles szájrés keletkezhet.

Néha ezek a hiányosságok kiegészíthetők a felső égbolt feldarabolásával, melyet általában a "farkas szájnak" neveznek.

A betegség harmadik fényes jele az auricles és a külső hallójárat elmaradottsága vagy hiánya.

A szárnyak teljesen hiányozhatnak, eltorzulhatnak (aplasia), vagy úgynevezett "hamis fülek" alakulhatnak ki.

Ami a fülcsatornát illeti, leggyakrabban megfigyelték az elmaradottságát - atresziát, amelynek következtében az ilyen szindrómás gyermekek süketessé váltak.

A Triccher Collins szindrómája három fokkal bírhat: kezdeti, közepes és nehéz. Kezdetben kizárólag az arc csontjainak elkülönült és gyakran jelentéktelen hypoplasia figyelhető meg.

Középen (a leggyakoribb formában) a külső hallócsatornák, az alsó állkapocs csontjai, az arc csontok deformitása és aszimmetriája, valamint a normális szemhézag megsértése alulfejlett.

Súlyos formában a fent leírt összes változás súlyos, vizuálisan súlyosbodik az ilyen formájú gyermekeknél, hiányoznak és gyakorlatilag minden tulajdonság nem mutatható ki.

Tricer Collins szindróma kezelés

Mivel a Tricer Collins szindróma egy veleszületett betegség, és a fejlődés fő oka a gén deformáció az embriófejlődési időszakban, akkor a kezelés közvetlenül a genetikai hiba megszüntetésére irányul ott. Az egyetlen jelenlegi kezelés a Tricer Collins szindrómára tisztán műtéti és magában foglalja a betegség manifesztációinak sebészeti felszámolását: többszörös csontveszteségeket.

A külső hallókészülék műanyagát és a perem korrekcióját végezzük. A betegség eseteiben, ahol van egy farkas száj - a sebészeti kezelést töltik.

Ezen túlmenően a veleszületett betegség súlyos eseteiben az alsó állkapocs súlyos fejletlensége, ahol a normával összehasonlítva nagyon kis méretű. De a nyelv mérete normális.

Ezért annak megakadályozása érdekében, hogy az asphyxia a nyelv elzáródását megakadályozza a Tricher Collins szindrómával gyakran hajtják végre a következő operatív segítséget: az epiglottist eltávolítják és állandóak tracheostomiát.

Fontos megérteni, hogy a Tricer Collins szindróma kezelése bonyolult többlépéses folyamat, és számos műtétet igényel. A betegség teljes körű kezelése több évig, de akár évtizedekig is eltarthat.

Az ilyen kezelés fő elve: fokozatos, fokozatos eltávolítás és hibák kijavítása.

Bizonyos esetekben a hiba teljes eltávolítása lehetetlen és palliatív műveleteket végeznek - sebészeti beavatkozások a beteg életének javítására és megkönnyítésére.

Forrás: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collins szindróma - miért van szörnyű betegség és gyógyítható?

Ma a világon számos genetikai betegség jár, amelyek különböző mutációkhoz és anomáliákhoz vezetnek. Egy meglehetõsen súlyos betegség, amely felismerhetõen megváltoztathatja egy személy arcát, Tricer Collins szindróma.

A probléma diagnosztizálása lehet még a magzati fejlődés időszakában, de néha a csecsemő születése után is bekövetkezik.

Mi a betegség sajátossága, és milyen jelek mutatnak patológiát? Van-e mód arra, hogy egy rettenetes betegséget kezeljenek ebben az időben?

A Tricer Collins szindróma határozottan az egyik legszörnyűbb genetikai betegség, amely elpusztíthatja az ember életét. De a modern orvoslás, a szeretet iránti szeretet és a szeretet, valamint a szellem ereje - erőteljes inger, amely segíti a betegeket abban, hogy teljes életet éljenek

A betegség jellemzői

Az ilyen betegség első említése 1900-ban jelent meg, amikor az ophthalmolog Edward Tricher Collins részletesen leírta a nyilvánvalóan testi fogyatékossággal rendelkező betegeket: az arc, a szemhéjak és az ajkak, a sztrabizmusz hibái.

Ugyanakkor a betegnek változása van a fül és az álla alakjában. Ennek oka az elülső, az arccsontos és az állcsontok elmaradottsága.

és a Tricher Collins szindrómával készült fotó egyértelműen megmutatja, hogyan alakulhat ki az emberi arc deformitása ilyen megszegéssel.

A Wikipédiában megtudhatja a betegségre vonatkozó részletes információkat, valamint azt, hogy az emberek ilyen anomáliával élnek.

Általában egy ilyen patológia nem befolyásolja a gyermek fizikai és szellemi fejlődését, de egyes különösen nehéz esetekben a táplálkozással és a légzéssel kapcsolatos problémák lehetségesek.

A betegséghez vezető fő tényező az ötödik kromoszóma génjének veleszületett anomáliája.

Ő felelős a fehérje kódolásáért (nukleáris foszfoprotein), és aktívan részt vesz a magzat csont-arc részének kialakulásában.

A fehérjecsökkenés hátterében a pPHK megváltozásának funkciói a sejtek proliferációjának csökkenését eredményezik egy adott vályú mentén az embrióban. Egyes sejtek összehúzódásának és önpusztításának eredményeképpen a csontszövet elmaradottsága és az arc jellegzetes deformációja áll fenn.

A betegség okai

A maxillofacial disostozosis olyan betegség, amely az esetek 40% -ában autosomális domináns örökséggel rendelkezik. Egyszerűen megfogalmazva, az egyik vagy mindkét szülő gyermekét továbbadja. De leggyakrabban az esetek 60% -ban ilyen változások fordulnak elő a gyermek génjeinek mutatói alapján.

A Tricer Collins szindróma okai a következők lehetnek:

• Alkohol, nikotin és kábítószerek alkalmazása a terhesség alatt (különösen a korai szakaszban);
• Fertőzések olyan fertőzésekkel, mint a citomegalovírus, toxoplazmózis stb .;
• Stresszes helyzetek;
• Súlyos krónikus betegségek;
• Erős mellékhatásokkal (pszichotróp, antikonvulzív szerekkel és retinsav alapján) történő fogadás;

A radioaktív sugárzás és a herbicid hatásai.

Szindrómát okoz egy olyan gén mutációja miatt, amely felelős a csontok helyes kialakulásáért az arc részében

A betegség tünetei

Meg kell jegyezni, hogy az arc maxillofaciális szerkezetének változása különböző intenzitással fordul elő, és a manifesztációk is eltérőek. A betegség leggyakoribb jelei a következők:

1. Kétoldalú hypoplasia vagy arc-elsüllyedés. Gyakran ez a tünet "süllyedt "madár" arca;
2. Kis száj és nem teljesen kifejlett áll;
3. A szem külső sarka erősen leeresztett;
4. A szemhéjak háromszög alakúak.

Tehát, ahogy a csontok hatással vannak az egész arcra, deformáció figyelhető meg az állkapcsok és a fogak területén is. Ebben az esetben a meglehetősen magas éghajlat, a "farkas száj a fogak helyzete meglehetősen nagy távolságban van egymástól, valamint teljes távollétük.

A Tricer Collins szindrómájával szenvedő gyermekeket az auricles elmaradottsága jellemzi.

Az esetek többségében a halláskárosodás szenved, amit a timpan és a hallócsontok kialakulásának zavarai okoznak.

Néhány beteg a Tricer Collins szindrómával együtt egyéb rendellenességeket is szenved, például szívelégtelenségben, az orrjáratok túlterheltségében és az előzáródás előfordulásában.

Szakaszok és szövődmények

A mutáció folyamatának összetettségétől függően a megnyilvánulások teljesen láthatatlanok és hangsúlyosak lehetnek. A betegség három szakaszának intenzitása alapján:

• A deformáció első szakaszában a koponya és a csontok láthatatlanok. Ezért egy gyermek normális életet élhet, és nem különbözhet más gyermekektől.
• A következő szakasz egyértelműen kimondott, és a csontok rendellenes deformációja igen erős. Ebben az esetben olyan komplikációk jelentkezhetnek, mint a légzés, az étkezés és a fogak és fülek kórtörténete.
• A harmadik szakasz a legsúlyosabbnak számít, amelyet az arc szinte teljes hiánya jellemez. Ilyen helyzetben sem a kezelés, sem a plasztikai sebészet nem képes megváltoztatni semmit.

A Tricher Collins szindrómával szembeni szövődmények közé tartozik a halláskárosodás (a hallókészülék fejletlensége miatt), képtelenség (nyálmirigyek és kis száj hiánya), valamint a fulladás lehetősége (a nyelv egyszerűen nem illeszkedik a szájba üreg). Gyakori problémák vannak a fogakkal is, amelyek néha teljesen hiányoznak.

A szindróma kis számú szakaszban és szövődményben van, míg az első a legfélelmetesebb, mivel az arc deformációja szinte láthatatlan.

Az időbeli rész diagnózis - tomográfia

Meg kell érteni, hogy már lehetséges a genetikai betegség diagnosztizálása a terhesség első szakaszaiban. Annak érdekében, hogy megnézzük, vannak-e eltérések a magzat fejlődésében, ultrahangot végzünk.

Az eredmények alapján láthatóvá válik a csont-arcrendszer kialakulásának bármely változása vagy rendellenessége.

A diagnózis megerősítése érdekében ajánlott olyan genetikai vizsgálatot végezni, amely megerősítheti vagy gyengítheti a gyanúját.

Ezenkívül szülés után a gyermek vizuális vizsgálatát is elvégzik, és a jövőben a hallás ellenőrzése történik. Az értékelés főbb módszereit az életkor alapján választják ki:

• Hallási potenciálok nyilvántartása;
• Tónusos és beszédes audiometria.

A hallókészülék rendellenes fejlődésének kimutatására az időleges rész tomográfiáját végezzük.

kezelés

Abban az esetben, ha a betegséget a magzati fejlődés során diagnosztizálják, egy nőnek abortuszra van szüksége.

Ellenkező esetben, a születés után azonnal a gyermeknek lehetőség szerint átfogó kezelésre van szüksége a hibák kiküszöbölése érdekében.

A terápia a következő műveletekből áll:

1. Sebészeti beavatkozás, mely során az arc hibái megszűnnek. Általában számos művelet szükséges a betegség megnyilvánulásainak csökkentése érdekében. Mindez az ügy összetettségétől függ.
2. Fogászati ​​eljárások. Általában a gyermek diagnosztizálására nem csak fogászati ​​problémák, hanem a rossz harapás, amely korrigálható segítségével fogorvosok.
3. A hangok csontvezetésének javítása érdekében telepíteni kell a hallókészülékeket.

Ha a gyermeknek problémái vannak a légzéssel és a táplálással kapcsolatban, akkor a fenti problémák megoldására (tracheotomia és gasztrosztómiák) szükséges a műtét. A gyermek további adaptálásához szükség lesz a beszédterapeuták és a surdopedagogistákkal való együttműködésre.

Az élet a mutációval

Ugyanaz a Julian, aki szenved ebben a szindrómában a legsúlyosabb megnyilvánulásában.

A fejlődés szempontjából ezek az emberek egyáltalán nem különböznek az átlagembertől, de bizonyos komplikációk esetén problémák léphetnek fel a légzéssel vagy a táplálkozással

Az Egyesült Királyságban fiatalember él - John Lancaster, aki a súlyos betegség ellenére továbbra is teljes életet él. Jelenleg körülbelül 26 éves. Közvetlenül születés után a szülők elutasították az egészségtelen gyermeket, megijedve a felneveléshez kapcsolódó nehézségekkel.

Ennek ellenére a gyermeket bonyolult műveletek végezték, ennek eredményeképpen megjelenése kissé megváltozott. Jelenleg a fiatalember aktívan segíti és támogatja a Tricer Collins szindrómában szenvedő gyermekeket, valamint a világot is.

Életének példáján azt bizonyítja, hogy a genetikai rendellenességek ellenére minden pillanatban élnie kell és élveznie kell. John Lancasternek van egy szerető lánya, aki mindent támogat.

Fiatal nővér Adeline Sotnikova (orosz figura korcsolyázó és olimpiai bajnok) - Mária genetikai betegsége is van.

A kórházban, amikor ismertté vált a baba betegsége, az orvosok azt javasolják, hogy hagyják el. De a szülők nem hagyták el a lányukat, és úgy döntöttek, hogy gondoskodnak róla.

Masha Sotnikova sok olyan műveletet tapasztalt, amelyek korrigálták a megjelenését. De mivel a lány nő, még mindig sebészeti beavatkozások.

Adeline Sotnikova minden költségeit a kezelésére fordítja, és semmiképpen sem szégyelli a nővérét. Úgy véli, hogy ezeket az embereket különlegesnek kell tekinteni, és különleges gondosságot igényelnek.

Juliana - ez a betegség legelterjedtebb és szörnyű manifesztációja. A lány 2003-ban született szinte semmilyen arc nélkül, mivel az arc csontjai körülbelül 40% -a hiányzott.

De ennek ellenére a gyermek túlélte, és egy tucat művelet után vezetett a gyermek szokásos életébe. Fokozatosan évről évre, minden új eljárással, ő kap egy arcon.

Juliana hamarosan iskolába jár, és olyan életet vezet, amely közös minden más gyermek számára.

Forrás: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins szindróma: okai és a betegség kezelése

A Tricer-Collins szindrómáját örökletes betegségnek nevezik, melyet a koponya és az arc csontstruktúrái deformálódnak. A betegség másik neve a maxillofaciális dysostosis.

A patológia egy újszülöttnél 50 ezer csecsemőnél fordul elő. A cikk részletesen ismerteti a Tricer-Collins szindrómájával és a génszinttel kapcsolatos hibás emberek életét.

Tricer-Collins-szindróma: a betegség okai

Edward Tricher Collins leírta azokat a főbb rendellenességeket, amelyek a beteg embereknél több mint száz évvel ezelőtt fordulnak elő. A patológiát megfelelően nevezték el. A modern orvoslás inkább más fogalmakat - mandibulofascial dysostosis vagy Franceschetti-Collins-szindrómát használ.

A betegség kialakulásához vezető fő tényező az 5. kromoszóma génjének veleszületett anomáliája.

Ez a gén felelősnek tekinthető a koponya arcának csontjai helyes kialakulásában részt vevő fehérje kódolásáért a gyermek intrauterin fejlődése alatt. A fehérjét nukleoláris foszfoproteinnek nevezik.

A terhesség első hónapjának végén az arc-magzat tele van mezhimális szövetekkel, amelyek a második hónapban már megkülönböztetik a csontokat és a kötőszöveti elemeket.

A betegség a következő tényezők teratogén hatása esetén fordulhat elő:

• etanol és származékai;
• radioaktív sugárzás;
• citomegalovírus;
• toxoplazmózis;
• a herbicidek hatása;
• retinsavon alapuló készítmények;
• antikonvulzív szerek;
• pszichotróp drogok.

A patológia tünetei

A Tricer-Collins szindróma fő megnyilvánulása a következő:

1. leeresztett sarkok a szemek;
2. mindkét oldalán a zygomatikus csontok elmaradása;
3. a század szöveteinek hiánya
4. az állkapocscsont elmaradottsága;
5. a fülek héjainak hiánya vagy kis mérete;
6. a veleszületett karakterek külső hallójáratainak hiánya vagy fertőzése;
7. anatómiai hibák a középfülben;
8. "Madár arca".

Mivel az időbeli csont a craniofacial rész összetett eleme, egyes esetekben a sérülések teljes súlyossága a külső hallócsatorna anatómiai és élettani jellemzői és a fül belső szerkezete nehéz megbecsülni.

A beteg személy szemrevételezéses vizsgálata lehetővé teszi a szempillák hiányát az alsó szemhéjban, egyes esetekben - a szakadékban. Tricer-Collins szindróma esetén születési rendellenességek és a szívelégtelenség, valamint a vázizomzat-elemek (az arc-osztályon kívül) is lehetségesek.

A Tricer-Collins szindrómával rendelkező személy életének jellemzői a Juliana új arca című dokumentumfilmben szerepelnek.

Ez az amerikai lány Juliana Wetmore története, aki súlyos formája van a betegségnek.

A tizenegy éves korban a gyermek már több mint 50 műtétet költött, de a kezelés még folyamatban van.

Juliana szülei is egy régebbi egészséges lányával rendelkeznek. Egy másik gyereket akartak, de attól tartottak, hogy tervezik a génmutáció átvitelének lehetősége miatt. Viszonzásul a szülők elfogadták az ukrán lányt, akinek ugyanaz a genetikai betegsége van, de kevésbé súlyos megnyilvánulásokban.

Tricer-Collins szindróma kezelése

Ez a betegség, mint sok más genetikai rendellenesség és rendellenesség, nem kezelhető. Használt palliatív terápia, amely lehetővé teszi a beteg életének megfelelő szinten tartását.

A hallókészülékek a hallási funkciók korrigálására szolgálnak, és a beszéd javítása érdekében speciális beszédterapeuta szükséges.

Számos egyéb műanyag művelet látható az anatómiai hibák kezelésére és helyreállítására.

John Lancaster és a Tricer-Collins szindróma

John Lancaster az Egyesült Királyságban élő fickó. Jelenleg 26 éves. A biológiai szülők közvetlenül születése után abbahagyták Johnot, és nem tudták megegyezni A gyermeket egy másik pár fogadta el, aki mindenki számára biztosítja. szükséges.

A Lancaster számos plasztikai műtétet szenvedett, amelyek kicsit megváltoztatták a megjelenését.

John szereti az utazást, sok időt tölt a gyerekekkel, akiknek van a Tricer-Collins-szindróma, és támogatást nyújtanak nekik.
A fickó gyönyörű, szerető barátnőjét.

Jelen pillanatban példáján mutat rá, hogy genetikai rendellenességek esetén is élhet és élvezheti az életet.

Sister Adeline Sotnikova és Tricer-Collins szindróma

Adeline Sotnikova az orosz olimpiai bajnok a műkorcsolyázásban. A húgának, Mashának genetikai betegsége van, amely a közelmúltban vált ismertté, miután Adeline győzte Szocsiban.

A szüleik húgának születése után az Adeline kórházban kezdett felkészülni arra, hogy a szindrómás beteg Trycher-Collins gyermeknek el kell mennie, de elutasították, miután meghozta a döntését, hogy vigyázzon a lányára és harcoljon érte egészség.

Adeline Sotnikova költségeit Masha testvérének kezelésére töltötte. A lánynak még van műtéti beavatkozása, mert nő tovább.

Forrás: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html