Családi halálos álmatlanság: mi ez?

A családi halálos álmatlanság (álmatlanság) az idegrendszer nagyon ritka örökletes betegsége, amely egyidejűleg a prionbetegségek csoportjába tartozik. A betegség fő tünete az alváshiány egy személyben, ami a test kimerüléséhez vezet. A betegség halálos és eddig gyógyíthatatlan. A világon 40 család van, akik hajlamosak a halálos álmatlanságra. Ebből a cikkből alapvető információkat kaphat erről a betegségről.

Valószínű, hogy a családi halálos álmatlanság évek óta és évszázadok óta létezik. A furcsa emberi államok leírása, valamint az elalvás képtelensége ismeretes az orvostudomány történetének. Az ilyen embereket szellemileg betegnek tartották és megfelelő esetekben helyezték el, ahol gyötrőben haltak meg. 1967-ben az ő regénye a kolumbiai író, Gabriel Garcia Marquez „Száz év magány”, amelyben, többek között le az úgynevezett „pestis álmatlanság,” ütött a család. És csak a múlt század 70-es éveiben, egy olasz orvos sikerült leírni a megnyilvánulásokat betegséget, és örökletes jellegű, több generációban nyomon követve a felesége.

A betegség oka

1977-ben az olasz orvos Ignazio Reuter megfigyelte a felesége nagynénjét, aki panaszkodott az alvás képtelenségére. Az állapota fokozatosan romlott, és egy évvel később meghalt. Rövid idő után a nő testvére ekkora tüneteket panaszkodik, és egy év múlva megismétli a sorsát és meghal. Miután a pszichiátriai kórház archívumaiban átkutatták, Dr. Reuter információt talált az elhunyt nővérek nagyapjának betegségéről. Kiderült, hogy hasonló tüneteket szenvedett, és gyorsan halt meg. Mindezekből az orvos következtetést von le a betegség örökletes természetéről. De ez még nem bizonyított. És most az ügy bemutatkozott. 1984-ben a felesége nagybátyja beteg lett. A betegség lefolyását alaposan dokumentálták, és a halál után a beteg agyát alaposan megvizsgálták. És egy ilyen furcsa alváshiány oka volt: egy génmutáció.

A 178 kodon a gén jelen van a 20. kromoszómán, és szintéziséért felelős a prionfehérje az emberi szervezetben, mint a mutáció eredményeképpen helyettesítjük aszparagin aszparaginsavra. Ez változáshoz vezet a szokásos formája a prionfehérje, annak felhalmozódását bizonyos agyi struktúrák, különösen - a az amiloid tarfoltok képződését abból a talamuszban. Az amyloid plakkok okozzák az alvás-ébresztés ciklus zavarokat.

Ismeretes, hogy az így létrejövő mutációt egy későbbi generációkhoz egy autoszomális domináns típus adja át. Ez azt jelenti, hogy a betegség egyenlően hat mindkét nemre, és ha van legalább egy kóros gén, akkor nyilvánvalóvá válik. A kórokozó gén utódoknak való átvitelének kockázata 50%.

Összességében a mai napig 40 családot ért véget, akiknek halálos álmatlanságuk van. Olasz és olasz-amerikai családok. Elméletileg megvizsgáljuk a mutáció spontán előfordulási lehetőségeit bármely emberi lényben, de eddig ez nem igazolt.

A betegség neve jól tükrözi annak okát, a természet és az előrejelzés: „Family” - jelenti a Öröklés, „végzetes” - halálos, „álmatlanság” - a alváshiány.

tünetek

A hosszan tartó álmatlanság eltünteti a betegeket, és depresszió és pánikrohamok kialakulásához vezet.

A családi halálos álmatlanság bármely életkorban megnyilvánulhat: 25-70 év. Az első tünetek gyakrabban fordulnak elő 50 év alatt. A betegség tartama a kezdetektől a halálos kimenetelig 6 és 48 hónap között van. A betegség elkerülhetetlenül a páciens halálával végződik, mivel egy emberi test ilyen sokáig nem létezhet alvás nélkül.

A betegség során több szakasz is megkülönböztethető:

• a szüntelen álmatlanság stádiuma: az alvás hiánya az első és a betegség fő jele. A betegek aludni akarnak, de nem. Az alváshiány jelentős hatással van a jólétre. A hipnotikumok nem segítenek. Emellett vannak neurológiai rendellenességek a vegetatív szférában: izzadás és nyálasodás, székrekedés megjelenik, pulzusszám emelkedik és a vérnyomás emelkedik a légzés gyakorisága. A testhőmérséklet nem motivált emelkedésének időszakos támadása lehetséges. Átlagosan ez a szakasz körülbelül 4 hónap;
• a pánikrohamok és a hallucinációk megjelenése az alvás folyamatos hiánya miatt. Az agy nem képes nyugodtan folytatni a folyamatos munkát, és működésképtelenné válik. A páciensnek vannak félelmei, szorongása, szorongása, amely időnként eléri a pánikrohamok szintjét. Vannak motoros rendellenességek önkéntelen mozdulatok formájában, az egyes testrészek rángása, a járás instabilitása. Ennek a szakasznak az átlagos élettartama körülbelül 5 hónap;
• az alvás teljes hiánya a testtömegvesztéssel együtt. A szervezetnek megfelelő pihenés ilyen hosszú hiánya kiteljesedéssé válik. A betegek a szemünk előtt öregszenek, amit ugrásszerűen hívnak. A viselkedés kontrollálhatatlanná válik. Éles izomgyengeség jellemzi. Ez a szakasz körülbelül 3 hónapig tart;
• a demencia fejlődése, a külvilágra való reagálási képesség elvesztése. A betegek nem járnak séta, evés. Már nem élnek, hanem léteznek. Az interkurrent infekciók kapcsolódnak egymáshoz. Ez a szakasz körülbelül 6 hónapig tart, és haláleset következik be.

kezelés

A családi halálos álmatlanság gyógyíthatatlan betegség. A jelenleg alkalmazott kezelési módok egyike sem hatékony.

Feltételezzük, hogy a géntechnológia sikere képes lesz arra, hogy segítse az ilyen betegeket, de eddig csak elméleti fejleményeket.

Így megtudhatod, hogy a halálos álmatlanság nagyon ritka betegség, amely 40 olasz és olasz-amerikai családban fordul elő örökletes átviteli mechanizmussal. Az alvás hosszú távú hiánya ebben a betegségben halált okoz. Jelenleg nincs hatékony kezelési módszer.

Videó a "Mi történik, ha abbahagyja az alvást?"

AsapSCIENCE - Mi történik, ha abbahagyja az alvást?

Nézze meg ezt a videót a YouTube-on