Myopathia: a tünetek, a diagnózis és a kezelés elvei

A myopathia a betegségek heterogén csoportja, amely az izomszövet elsődleges károsodásán alapul.

A myopathia másik elnevezése a myodystrophia, amelyet gyakrabban használnak az örökletes myopathiák kijelölésekor.

Az izomsejtek elsődleges károsodása különböző etiológiai tényezők (öröklődés, anyagcserezavarok, baktériumok) hatására jelentkezhet. Ezen a tényen alapul a myopathia elfogadott besorolása.

besorolás

A myopathiák számos típusának vezető etiológiai tényezője az öröklődés.

A következő típusú myopathiák léteznek:

1. Progresszív izomsorvadás.

• Myocardium Duchenne.
• Bekker myopathia.
• A Landusi-Dezherin myopathia.
• Emery-Dreyfus myopathia.
• A progresszív izomdisztrófia végtagjai és derekai.
• Ophthalmopharyngealis forma.
• Distalis myopathia (Myosha myopathia, Welander myopathia stb.)

1. Congenital izomsorvadás és strukturális myopathia.
instagram viewer
2. Metabolikus myopathia (mitokondriális myopathia, endokrin).
3. Gyulladásos myopathia.

A besorolás a leggyakoribb myodystrophiát jelzi, de ez nem egy teljes lista.

tünetek

Az összes myopathia fő tünete az izomgyengeség. A végtagok (vállöv, váll, csípő, kismedencei öv) proximalis részeit gyakrabban vonják be, mint a test többi része.

Az izomdisztrófia minden típusa egyes izomcsoportok vereségével jár, ami fontos a diagnózis felállításakor. Az izmok érintettek szimmetrikusan. Ha a gyengeség a kismedencei öv és a lábak izmaiban manifesztálódik, akkor egy ilyen személynek, hogy felemelkedjen a padlóról, fokozatos emelés: kéz a padlón, majd térdre, majd felemelkedik a bútorok (ágy, kanapé). Úgy tűnik, hogy "önmagában emelkedik". Nehéz mászni lépcsőn vagy felfelé. Emeléskor szükség van a kezek használatára. A kezében lévő gyengeség kialakulásával nehézségek merülnek fel a haj fésülésében. A gerincét támogató izmok gyengeségével az alsó háttámlák fokozatosan megnövekednek. A scapularis izmok veresége következtében a lapocka alsó széle a hátulról ("winglike" scapula) elmarad. Az arc izmai kevésbé szenvednek másoknál, csak néhány myopathiával. Emberben a felső szemhéjak ovulációja (ptózis) fordul elő, a felső ajk leereszkedik, artikulációs beszédzavarok lépnek fel, nyelési rendellenességek lépnek fel. Gyengesége egy személy kezében nehézségek merülnek fel a rendkívül differenciált munkában (írás, hangszerek lejátszása, dolgok fordítása stb.). A láb gyengeségét egy üreges láb, egy őrjöngő járás képezi.

Idővel az izomszövetek szétesnek, és az atrophizált izmok jelentkeznek. Az izom atrófia hátterében előfordul a kötőszöveti proliferáció, amely a képzett, szivattyúzott izmok hamis benyomását kelti - az izom pszeudohitrefífiáját. Az ízületekben kialakulnak a kontraktúrák, az izom-ínszálak összehúzódása, ami az ízületek mobilitásának korlátozásához vezet, fájdalmas érzéseket.

A legtöbb myopathia esetében a klinikai kép ugyanazokkal a jelekkel jár. Tartsuk magunkat a leggyakoribb myopathiákon, amelyek különböznek a betegség életkorral kapcsolatos debütálásában, a folyamat progressziójának sebességében, a kialakulás okában.

Izomfájdalmak előrehaladása

Ezek örökletes betegségek, amelyek az izomszálak halálán alapulnak, a zsírszövet fokozatos cseréjével. Ezt a csoportot a folyamat gyors fejlődése jellemzi, ami a személy fogyatékosságához vezet.

1. Myocardia Duchenne és Becker.

A myodystrophia hasonló klinikai képet mutat. A betegségek recesszívek és az X-kromoszómával továbbítódnak, így csak a fiúk betegek. A patológia középpontjában a szerkezet megsértése (Becker myopathia) vagy teljes hiánya (myopathia Duchenne) speciális fehérje - dystrofin, amely részt vesz az idegsejtek, a vázizmok izomrostjaiban, szív. Patológiai változások a strukturális fehérjében izomsejtek nekrózisához vezetnek - atrófia. Duchenne myopathia gyakoribb, mint Becker myopathia. A Duchenne-modyodrophia első korai szakaszában (3-7 éves életkor) debütál. Az első tünetek nem specifikusak, és a szülők először gyakran utalnak a karakter jellegére: a mobilitás hiánya társaikhoz képest, a passzivitás a játékokban. A pszeudohypertrofikus izmok nem okoznak gyanút. Az idő múlásával a klinikai kép rosszabbodik: a gyermek nem támaszkodik fel a padlóról, a kismedencei járás gyengesége miatt kacsa jár. Séta a zokni, mert az Achilles-inak megváltoztatják, és megakadályozzák, hogy felálljon a sarkában. Az értelem csökken.

A klinikai tanfolyam gyorsan halad előre, és 9-15 éves korig a gyermek elveszíti a képességét, hogy függetlenül mozogjon, a fogyatékosság előfordul. A vizsgálat során a bokaízületek kontraktúrái (összehúzódások) kiderülnek. A csípő izmai, a medenceöv, a hátsó, a kar felső részei. Gyakran a gyermekeknél a szubkután zsír fejlõdése miatt nem észlelhetõ az atrófia. Csontritkulás, tágult kardiomiopátia és légzési elégtelenség társul. A gyermek félelem, fulladás, levegőhiány érzését ébresztette a tüdő létfontosságú kapacitásának csökkenése és a légzési elégtelenség kialakulásának hátterében.

A halálos kimenetel a légzési vagy szívelégtelenség 20-30 évében következik be.

Becker lelkemájára finomabban halad. A klinikai kép alapvetően hasonlít a Duchenne myopathia klinikájához, de a betegség kezdete későbbi korban (11-21 év) következik be. Egy személy elveszíti önálló képességét egy későbbi korban (20 év után). A szívverés kevésbé gyakori, mint a Duchenne-féle médodrófia. Az értelem megmenekült.

1. Myopathia Landuzi-Dezherina.

A betegség hatással van a váll övére és vállára, valamint az arc arcizmájára. A myodystrophia debütálása az emberi élet második évtizedére esik. Kezdetben gyengeség és atrófia van a vállöv izmenseiben, amit a scapula távolsága manifesztál ("pterygoid" scapula), a vállízületek befelé fordulnak, a mellkas görcsök az antero-posterior méretét. Fokozatosan az arc izmai vesznek részt a folyamatban: a beszéd olvashatatlanná válik, a felső ajak lecsökken ("A tapír ajka"), a személy mosolya vízszintessé válik anélkül, hogy felemelte volna az ajkak sarkait (mosoly Mona Lisa). Néhány embernél az atrófia hatással van a lábak izomzataira, különösen a lábakra. A jellegzetes tünet az aszimmetrikus izom atrófia. A Pseudohypertrophia nem mindig történik meg. Az ízületek kontraktúrái kevésbé hangsúlyosak a Duchenne myopathiához képest.

Az izomgyengeség és az atrófia együtt jár a dilatált kardiomiopátiával, a retinális elváltozással és a halláskárosodással. Néhány beteg esetében a motoros tevékenység az életvégéig tart, és nem okoz súlyos fogyatékosságot, a betegek másik része viszont az élet harmadik évtizedében kerekesszékhez van szegezve.

1. Emery-Dreyfus myopathia.

Lassan halad. Az első tünetek az 5-15 éves gyermekeknél jelentkeznek. A kar és a vállöv izmensei érintettek, a könyök és a kéz összehúzódása fokozatosan kialakul. Ugyanakkor a lábak izmait elszúrják, így a gyerek sétálgatva lábával jár. Bizonyos korban a folyamat stabilizálódik. A lépcsõk felmászása megmaradhatatlan rögtönzött eszköz használata nélkül. A Pseudopergrophy nem jellemző. Ha a vázizomzat változásai nem annyira hangsúlyosak, hogy a gyermeket egy kerekesszékhez láncolják, akkor a szívből életveszélyesek. Tágult vagy hipertrófiás cardiomyopathia kifejlődik, ami megzavarja a szívet, arrhythmia kialakulásához, súlyos esetekben halálhoz vezet. Az ilyen pácienseket mesterséges pacemakert használják.

1. Erba-Roth limb-temporal myocardialis infarctus.

Ugyanilyen gyakran fordul elő férfiakban és nőkben is. A klinikai kép jellemzői a 20-30 éves fejlődés, a rokkantság az első tünetek megjelenésekor 15 és több év után következik be. A vállöv és a medence övének izmai szintén érintettek. Amikor rád nézed, a kacsa egy férfi lépése, felállva "önmagában "pterygoid" scapula vonzza a figyelmet. Pseudohypertrophia nem képződik, az arcizomzat érintetlen marad. A szívből történő változások nem fordulnak elő.

1. Ophthalmopharyngealis myodystrophia.

Az eredmények azt mutatják, amiből hiányzik a felső szemhéj (ptosis), fulladás, amikor a nyelés (dysphagia) és a megjelenése nazálisán (dysphonia), majd a kezek, vállak, lábak és medence izmainak gyengesége öv.

1. Distalis myodystrophia.

A betegség kialakulásának függvényében többféle csoportba sorolhatók: gyermekkori megjelenéssel, gyermekkori megjelenéssel, késői debütálással (Welander típus), Mioshi-féle típussal, a dezminális zárványok felhalmozódásával.

A distalis myodystrophies elsősorban a lábak és a kezek izomzatának károsodása. Figyelemre méltó, hogy a lábazás lábakkal jár. Idővel egy üreges láb (a lábfej emelkedésének növekedése) vagy a lábizmok pszeudo-heprotrófiája alakulhat ki. Egy személy aggódik a kezek extenzorizmusa gyengeségében, ami nehézségeket okoz a finom differenciált kezekben. A distalis myopathiák különböző altípusai különböző intenzitással haladnak előre. Egyes altípusokban az izomkárosodás nagyobb (csípő, alsó láb, alkar, váll, nyak) terjed.

A progresszív izomsorvadás ritka formái közé tartoznak a skapuloperonealis myodisztrófia, a Leiden-Moebius kismedencei-femoralis myodystrophia, a Mabry's myodystrophia és mások.

Congenital myodisztrófia

Előbb-utóbb a myopathiák többsége a páciens fogyatékosságához vezet.

Ez a kifejezés olyan myopathiákat jelöl, amelyek közvetlenül a születés után vagy az élet első hónapjaiban jelentkeztek. A betegség diagnózisa a következő kritériumokon alapul:

• Az élet első napjaiban a gyermek izomzatának hipotónia (csökkent izomtónus);
• Biopszia miopátia megerősítése;
• Kizárták a hasonló klinikai képekkel járó egyéb betegségeket.

Az élet első napjaitól kezdve a gyermek minden izom általános gyengesége. A diafragmatikus izmok gyengesége károsodott szellőzéshez és fertőzéshez vezet (a fő halál oka), gyengeség a nyak izmaiban - a fej megtartására való képtelenség, kéz és láb gyengesége - "testtartás béka ". A gyermek messze elmarad a motorfejlesztésben, de az értelem megmarad. Egy másik megkülönböztető jellemzője - összehúzódások sok ízületben (könyök, boka, térd). Egyes gyermekeknél a központi idegrendszerben egyszerre találnak változásokat (anomáliák, demyelinizáció stb.).

Veleszületett izomsorvadás közé myopathia Fukuyama veleszületett izomsorvadás a leukodisztrófia és tserebrookulyarnuyu izomsorvadás.

A fejlődés okai és mechanizmusa nem teljesen ismert.

Gyulladásos myopathia

A kórokozó tényező a következő csoportokra oszlik:

• Idiopátiás myopathiák (polimyositis, dermatomyositis). A patológia középpontjában az izmok veresége az immunrendszer ellenanyagaival.
• Gyulladásos (streptococcus myositis, myositis influenza, toxoplasmosis, stb.). vírusos, bakteriális vagy parazita szerek károsítják az izmokat vagy a bomlástermékeket.
• Gyulladásos myopathia gyógyszerek jelenlétében.

A gyulladásos myopathiák fájdalom-szindrómát folytatnak nyugalomban és az izmok mozgásával. Megvizsgálva az izomfájdalmat, a mérgezés tüneteit feltárják.

Metabolikus myopathia

Ezek a betegségek örökletes vagy szerzett természetűek, amely az izomsejtek anyagcserezavarán alapul.

Az izomgyengeséggel párhuzamosan az anyagcserezavarok, az endokrin változások egyéb tünetei is vannak.

diagnosztika

Az elektromuromiográfia segít az izomgyengeség diagnosztizálásában.

A diagnosztikai intézkedések számos területet tartalmaznak:

1. Családtörténeti gyűjtemény (a betegség jelenléte a rokonokban).
2. Neurológiai vizsgálat.
3. Laboratóriumi módszerek.

• A CKK biokémiai vérvizsgálata (kreatin-foszfokináz - az izmok lebontásában megjelenő enzim).
• Cukor, hormonok vérvizsgálata.

1. Instrumentális kutatás.

• ENMG (elektronromuográfia).
• Izom biopszia (az egyik megbízható diagnosztikai módszer).
• ECG és ECHO-CG (a szívből bekövetkező változások kimutatása).
• A LIV értékelése (légzési rendellenességek kimutatása)
• DNS-diagnosztika (genetikai vizsgálat).

kezelés

Az örökletes myopathiában szenvedő betegek kezelésének fő feladata az, hogy késleltesse az immobilitás kialakulását a kontraktúrák és a légzési rendellenességek gyors kialakulásával.

1. Nem gyógyszeres kezelés.

• Gyakorisoterápia.

Passzív és aktív mozgások az ízületekben naponta többször. Légzőtorna. A terhelés intenzitása a betegség stádiumától függ, és gyengéd védelmi mód, hogy ne okozzon romlást.

• Masszázs gyengéd üzemmódban.
• Az ortopédiai korrekció célja, hogy megakadályozza a kezet és a lábak patológiás kialakulását, speciális ortopédiai gumiabroncsokkal, összehúzódással harcolva, a beteg számára.
• A magas fehérjetartalmú diéták, vitaminok és nyomelemek.

1. Gyógyszeres kezelés.

A gyógyszerellátás lehetőségei jelentősen korlátozottak, mivel nincs külön kezelés. A tüneti kezelés célja az egészséges izomszövet aktivitásának fenntartása, a kontraktúrák és atrophia csökkentése.

A kezelés magában foglalja a következő gyógyszercsoportokat:

• B-vitaminok, A és E vitaminok.
• Nem szteroid anabolikus szerek (kálium orotát, ATP).
• Kardiotróf gyógyszerek (riboxin, karnitin-klorid).
• Mikrokirkulációs korrekerek (pentoxifillin).
• Nootropics (piracetám).

1. A sebészeti kezelés célja továbbá a kontraktúrák elleni küzdelem a konzervatív módszerek hatástalanságával szemben. Az inak és az izmok disszekciója (achillotomia, myotómiák).

Egyéb myopathiák kezelésére a betegség (az influenza, a toxoplazmózis stb. Kezelése) keretében került sor.

Az első orvosi csatorna, egy neurológus Levitsky G. N. előadások a "szerzett és metabolikus myopathiákról

A neurológiai oktatási program, a "Myopathia" című kiadvány: