Amiotrófiás laterális szklerózis: a tünetek, a diagnózis és a kezelés elvei

Az amyotrófiás laterális szklerózis (ALS, motoros neuron-betegség, Charcot-kór) meglehetősen gyakori patológia az idegrendszer, amelyben az ember izomgyengeséget és atrófiát alakít ki, elkerülhetetlenül haladó és halálos kimenetelű kimenetelét. Az eddigi cikkből megtudott betegségek okairól és mechanizmusáról most beszéljünk az ALS tüneteiről, módszereiről és kezeléséről.

Az ALS tünetei

A lábakban fellépő progresszív izomgyengeség a páciens képtelen önálló mozgáshoz vezetni.

Annak tudatában, hogy milyen klinikai tünetek lehetnek a Charcot-betegségben, meg kell értenünk, mi a központi és perifériás motoneuronok.

A központi motoneuron az agyféltekék kéregében helyezkedik el. Ha ez érintett, akkor az izomgyengeség (parézis) az izomtónus növekedésével együtt fejlődik ki, a reflexeket erősítik, amelyeket egy neurológiai kalapács ellenőriz, vannak kóros tünetek (a végtagok specifikus reakciója bizonyos stimulációkhoz, például az első lábujj kiterjesztése a láb külső peremének szaggatott stimulálásával és et al.).

A perifériás motor-neuron az agytörzsben és a gerincvelő különböző szintjein (nyaki, mellkasi, lumbosakrális) helyezkedik el. a központi alatt. Ezen motoneuron degenerációjában izomgyengeség alakul ki, de a reflexek csökkenésével jár, az izomtónus csökkenése, a kóros tünetek hiánya és az izom atrófia kialakulása motoros neuronokat.

A központi motoros neuron impulzusokat ad a perifériára, és az izom az izomra, és az izom válaszul csökken. Egyes szakaszban az UAS esetében az impulzus átvitele blokkolva van.

Amiotrófiás laterális szklerózis esetén központi és perifériás motoneuron is befolyásolható, különböző kombinációkban és különböző szinteken (pl. a központi motoneuronnal és a perifériás szervek degenerációja a méhnyak szintjén, vagy csak perifériás a lumbosacrális szinten az elején betegség). Attól függ, hogy milyen betegségben szenved a beteg.

Az ALS alábbi formáit különböztetjük meg:

• lumbosacrális;
• nyaki-mellkasi;
• bulbar: ha a perifériás motoneuron sérült az agytörzsben;
• Magas: a központi motoneuron vereségével.

Ez a besorolás azon alapul, hogy meghatározzák az idegsejteknek a betegség kialakulásakor tapasztalt elsődleges jeleit. A betegség előrehaladtával elveszíti jelentőségét, mivel egyre több új motoneuron vesz részt a kóros folyamatban különböző szinteken. De ez a részleg szerepet játszik a diagnózis felállításában (és egyáltalán?), És meghatározza az élet prognózisát (hányan feltételezhetően páciensnek maradnak).

Az amiotrófiás laterális szklerózis bármely formájára jellemző gyakori tünetek a következők:

• tisztán motoros zavarok;
• érzékeny rendellenességek hiánya;
• a vizelési és kiszökési szervek rendellenességeinek hiánya;
• a betegség progresszív előrehaladása az új izomtömegek lefoglalásával a teljes mozdulatlanságig;
• a periodikus fájdalmas görcsök jelenléte az érintett testrészekben, ezeket krampinak hívják.

Lumbosakrális forma

A betegség ezen formájával két lehetőség közül választhat:

• a betegség csak a perifériás motoneuron vereségével kezdődik, amely a lumbosacra gerincvelő elülső szarvában található. Ebben az esetben a beteg izomgyengeség alakul ki egyik lábában, majd a másikban megjelenik, az ín reflexek csökken (térd, Achilles), izomtónus csökken a lábaknál, fokozatosan fokozza az atrófiát (úgy néz ki, mint a karcsúsító lábak, mintha "Zsugorodó"). Ugyanakkor a lábaikban is megfigyelhetõek a farkasok - a kis amplitúdó ("izmok hullámai az izmok mozgása) kisülõ akaratlan izmai. Ezután a kezek izmai is részt vesznek a folyamatban, a reflexek is csökkennek bennük, az atrófiák alakulnak ki. A folyamat magasabb - a motoneuronok bulbarcsoportja van. Ez olyan tünetek megjelenéséhez vezet, mint a lenyelés, az elmosódott és a fuzzy beszéd, az orr színárnyalat, a nyelv elvékonyodása. Vannak popperhivaniya, amikor eszik az élelmiszer, kezd lógni az alsó állkapocs, vannak problémák a rágás. A nyelvben vannak lenyűgözések is;
• a betegség kezdetén kiderül, hogy a centrális és a perifériás motoneuronok egyidejű károsodásának jelei vannak a lábakban. Ebben az esetben a lábak gyengesége fokozott reflexekkel, fokozott izomtónusszal, izomsorvadással kombinálódik. Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky és mások kóros lábszimptómái. Ezután hasonló változások következnek be a kezekben. Ezután az agy motoneuronjai is érintettek. A beszéd megszegése, lenyelése, rágása, nyirokcsomó a nyelvben. Erőszakos nevetés és sírás.

Cervico-mellkasi forma

Kétféleképpen is megjelenhet:

• Csak perifériás motoneuron vereséget szenved - vannak parézisek, atrófiák és összecsapások, a tónus csökkenése egy ecsettel. Néhány hónap múlva ugyanazon tünetek fordulnak elő egy másik ecsettel. A kefék egyfajta "majom mancsát" kapnak. Ezzel egyidejűleg az alsó végtagokban fokozódik a reflexek, a kóros stop jelek atrófia nélkül. Fokozatosan csökken az izomerő, és a lábaknál az agy bulbarrésze is részt vesz a folyamatban. És akkor a beszéd homályossága, a nyelv lenyelése, a parézis és a fasizmus összekapcsolódnak. A nyak izomzatának gyengesége a fej lógása révén nyilvánul meg;
• a központi és perifériás motoneuronok egyidejű vereségét. Ugyanakkor vannak atrófiák és fokozott reflexek kóros csuklóval jelek, a lábak - fokozott reflexek, csökkent ereje, patológiásan hagyja abba a tüneteket nincs atrófia. Később a bulbar részleg érintett.

Bulbar formanyomtatvány

A betegség ezen formájával az első tünetek a perifériás motor-neuron legyőzésében az agytörzsben az artikuláció rendellenességei, a táplálékfelvétel, az orrüregek, az atrófia és a lenyűgözőség fulladozik nyelvet. A nyelvi mozgások nehézkesek. Ha a központi motoneuron érintett, akkor ezek a tünetek fokozott garat és mandibula reflexek, erőszakos nevetés és sírás. Növeli a gag reflexet.

A betegség előrehaladtában a parézis az atrófiás változásokkal, a megnövekedett reflexekkel, a fokozott hangzással és a patológiás jellemzőkkel jön létre. Hasonló változások következnek be a lábakon, de kissé később.

Magas formájú

Ez egyfajta amiotrófiás laterális szklerózis, amikor a betegség a központi motoneuron domináns elváltozásával lép fel. Ebben az esetben a törzs és a végtagok összes izma a fokozott izomtónusú patológiás tünetekkel járó parézzé.

A magas formában, a pattogó jogsértések kivételével, vannak rendellenességek a mentális szférában: a memória, a gondolkodás, az értelem csökken. Néha ezek a rendellenességek eljutnak a demencia szintjéhez (dementia), de ez az amyotrófiás laterális szklerózis összes esetének 5% -ánál fordul elő.

A bulbar és az ALS magas formái prognosztikusan kedvezőtlenek. A betegség kezdetekor a betegek rövidebbek a várható élettartammal szemben a cervicothoracic és lumbosacralis formákhoz képest.

Bármi legyen is a betegség első megnyilvánulása, folyamatosan fejlődik. A Parezy a különböző végtagokban megzavarja a képességét, hogy önállóan mozogjon, önmagát szolgálja. A légzőgyulladás folyamatában való részvétel először a fizikai megterhelést okozó dyspnoe megjelenésével, majd a nyugalmi légszomj-nyugtalanság már pihentetett, akut léghiányos epizódok vannak. A terminális szakaszokban a független légzés egyszerűen lehetetlen, a betegeknek állandó tüdőt kell szellőztetniük.

Ritka esetekben vizelet inkontinencia előfordulhat késés vagy inkontinencia formájában a végső betegségben. Az ALS korai impotencia alakul ki.

A rágás és nyelés, az izom atrófiák megsértésével kapcsolatban a betegek súlyosan fogynak. Az izmok atrophiáját a végtagok kerületének szimmetrikus helyeken történő mérésével fedezzük fel. Ha a jobb és a bal oldali különbség nagyobb, cm, akkor ez azt jelzi, hogy az atrófia jelen van. Az ALS-ben a fájdalom szindróma összefüggésbe hozható a paresis, az érintett testrészek, a pattanások tartóssága, az ízületi merevség következtében.

Mivel a BAS-ban a szájáteresztő képesség megszakad, az alsó állkapocs és a fej felakaszt, azt állandó kilyukadás kísérte, ami nagyon kellemetlen a beteg számára (különösen, ha figyelembe véve, hogy a legtöbb esetben a józan ész és az állam megfelelő észlelése továbbra is fennáll a betegség végső szakaszában), egy szellemileg beteg személy benyomása személy. Ez a tény hozzájárul a depresszió kialakulásához.

Az ALS-t vegetatív rendellenességek kísérik: fokozott izzadás, az arc zsírosodása, a bőrszín megváltozása, a végtagok hidegvé válnak.

Az ALS-ben szenvedő betegek életciklusa a 2 és 12 év közötti különböző adatok szerint változik, de a betegek több mint 90% -a a diagnózis időpontjától számított 5 éven belül meghal. A betegség terminális stádiumában a betegek teljesen lehorgadnak, a légzést mesterséges szellőztető készülék segítségével tartják fenn. Az ilyen betegek halálának oka lehet a légzés leállítása, a tüdőgyulladás, a thromboembolia, a dekubitus infekciója, a fertőzés generalizálásával járó szövődmények összekapcsolása.

A diagnosztika alapelvei

Az ALS diagnosztizálására a világ minden tájáról szükség van a tünetek kombinációjára:

• a központi szarv motoneuron klinikai tünetei (kóros karpán- és lábtünetek, fokozott yosohozhilnyh reflexek, fokozott izomtónus);
• a perifériás neuron klinikai tünetei elektrofiziológiai vizsgálattal (elektromiográfia),
  patomorfológiai adatok (biopszia);
• a betegség progresszív előrehaladását új izomtömegek bevonásával.

Különleges szerepet tulajdonítanak az ALS-hez hasonló tünetekként manifesztálódó egyéb betegségek kizárásához.

Abban az esetben, ha az amyotrophiás laterális szklerózis gyanúja panaszok, anamnézis és neurológiai vizsgálat alapos gyűjtése után történik,

• elektromiográfia (EMG);
• mágneses rezonancia képalkotás (MRI);
• laboratóriumi vizsgálatok (CK, AlAT, ASAT, kreatinin tartalom koncentrációjának meghatározása);
• a cerebrospinális folyadék (cerebrospinális folyadék) vizsgálata;
• molekuláris genetikai analízis.

A tű alakú EMG-t amyotrophiás laterális szklerózis diagnosztizálására használják. Az ALS esetében az izmok denervációjának jeleit tárják fel, Az érintett izomnak nincs működő kapcsolata az idegsejtekkel és folyamataikkal. Ez a központi motoneuron vereségének megerősítése. Egy másik jel az EMG által rögzített felvételi potenciál. Ugyanakkor tudnunk kell, hogy az egészséges embereknél a fasciculációs potenciálok kimutathatók, de a patológiás jelekből számos jel (az EMG által meghatározható) különbözik.

Az agy és a gerincvelő MRI-je a diagnózis során azonosítja azokat a betegségeket, amelyek "szimulálják" az ALS tüneteit, de gyógyíthatók, ellentétben az ALS-szel. Az ALS jelenlétét MRI-vel igazoló jelek az agy motoros kéregének atrófiája, a piramis-traktusok degenerációja (a központi motoneuron és a perifériás összekötő utak).

Az ALS-nel a vérben a CK (kreatin-foszfokináz) tartalom növekedése 2-9-szerese a normának. Ez az enzim, amely az izomrostok lebomlásakor szabadul fel. Ugyanezen okból az AlAT, az AsAt és a kreatinin aránya enyhén emelkedik.

Az ALS-ben lévő szeszes italban a fehérjetartalom kissé emelkedik (legfeljebb 1 g / l).

A molekuláris genetikai analízis kimutathat egy génmutációt a szuperoxid-diszmutáz-1-nek felelős 21 kromoszómában. Ez az összes laboratóriumi vizsgálat leginkább informatív módszere.

kezelés

Sajnos az amyotrófiás laterális szklerózis gyógyíthatatlan betegség. T. e. A mai napig nincs mód a betegség progressziójának lassítására (vagy abbahagyására) sokáig.

Eddig csak egy gyógyszer szintetizált, ami megbízhatómeghosszabbítja az ALS-ben szenvedő betegek életét. Ez az anyag, amely meggátolja a glutamát felszabadulását, a Riluzole. Naponta 100 mg-ot kell bevenni naponta. Azonban a Riluzole átlagosan csak 3 hónapra növeli a várható élettartamot. Alapvetően azt mutatják, hogy azok a betegek, akiknek a betegsége 5 évnél rövidebb, önálló légzéssel (a tüdő kényszer életképessége nem kisebb, mint 60%). A kinevezésénél figyelembe kell venni a mellékhatást gyógyszeres hepatitis formájában. Ezért a Rilusol-kezelésben részesülő betegeknek háromhavonta egyszer ellenőrizniük kell a májműködést.

Az ALS-ben szenvedő betegek tüneti terápiát mutatnak. Célja a szenvedés enyhítése, az életminőség javítása, az idegen gondozás szükségességének minimalizálása.

Tüneti kezelés szükséges a következő rendellenességek esetén:

• a fascamulációk, a krampi - karbamazepin (finlepsin), a baklofen (Liorasal), a Sirdalud (tizanidin);
• az izmok metabolizmusának javítása - Berlition (Espa-Lipon, Liposav), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depresszióval - Fluoxetin (Prozac), szertralin (Zoloft), amitriptilin;
• a neuronok metabolizmusának javítása - a B-vitamin komplexei (Milgamma, Kombilipen stb.);
• amikor az ásás - az Atropine a szájban ásni kezd, az Amitriptyline a tablettákon belül, mechanikus tisztítás szájüreg, hordozható szívás alkalmazása, botulinum toxin injekciója a nyálmirigyekbe, a nyálmirigy besugárzása mirigyek.

Az amyotrophiás laterális szklerózis számos tünete nem drogos expozíciós módszert igényel.

Ha a páciensnek nehézséget okoz az étellel való lenyelés, át kell váltani az ételeket a pörkölt és a földi ételekkel, a soufflé-t, a burgonyapürét és a félig folyékony gabonát. Minden étkezés után a szájüreget meg kell tisztítani. Ha az élelmiszerek bevitele olyan nehézkes lesz, hogy a páciens több mint 20 percig kénytelen elfogyasztani egy adag ételt, ha naponta több mint 1 liter folyadékot nem tud fogyasztani, és a testtömeg fokozatos csökkenése havonta több mint 2% -kal, akkor ebben az esetben gondoljunk egy perkután endoszkópos gastrostomia. Ez egy művelet, amely után az étel egy csövön keresztül belép a szervezetbe, és visszahúzódik a hasba. Ha a páciens nem ért egyet ezzel az eljárással, akkor az élelmiszerbevitel egyáltalán lehetetlenné válik akkor a szonda adagolására kell váltani (a gyomor száján keresztül egy szondát kell önteni food). Lehetőség van parenterális (intravénás) vagy rektális (rektum) táplálkozásra. Ezek a módszerek lehetővé teszik a betegek számára, hogy ne haljanak meg az éhségtől.

A beszéd megsértése jelentősen megnehezíti a beteg társadalmi adaptációját. Idővel a beszéd annyira megkülönböztethetetlen, hogy a szóbeli kapcsolat egyszerűen lehetetlen. Ebben az esetben az elektronikus írógépek segítenek. Külföldön egy karakterkészlet számítógépes rendszereit a szemgolyókon található szenzoros érzékelők használják.

Az alsó végtagok mélyvénás trombózisának megelőzése érdekében a betegnek elasztikus kötést kell használnia. Ha fertőző szövődmények vannak, antibiotikumok jelennek meg.

A motoros tünetek részben korrigálhatók speciális ortopédiai eszközök használatával. A gyaloglás fenntartásához használjon ortopéd cipőket, sétabotokat, sétákat és később babakocsit. Amikor a fej lóg, használjon félmerev vagy merev fejtámlát. A betegség késői szakaszában a betegnek funkcionális ágyra van szüksége.

Az ALS egyik legsúlyosabb tünete a légzési rendellenesség. Amikor a vér oxigéntartalma kritikusra esik, és súlyos légzési elégtelenség alakul ki, akkor időszakos nem invazív szellőztető eszközöket mutat. A betegeket otthon használhatják, de magas költségek miatt nem érhetők el. Ha a légzési beavatkozás szükségessége meghaladja a napi 20 órát, akkor a betegnél a tracheostomia és a mesterséges lélegeztetés (IVL) látható. Az a pillanat, amikor a páciensnek szüksége van a mesterséges szellőzésre, kritikus, mivel közeledő halálos kimenetelt jelent. A páciensnek a mesterséges lélegeztetésre való áthelyezése nagyon nehéz az orvosi etika szempontjából. Ez a manipuláció egy ideig megőrzi az életet, ugyanakkor szenvedést is meghosszabbít, mivel az ALS-ben szenvedő betegek sokáig megőrzik az okát.

Az amyotrófiás laterális szklerózis súlyos idegrendszeri betegség, amely ma gyakorlatilag esélytelen a beteg számára. Nagyon fontos, hogy ne tévedj a diagnózissal. Nincs hatékony kezelés erre a betegségre. Az egészségügyi és szociális intézkedéseknek az ALS esetében megvalósított teljes komplexumának arra kell törekednie, hogy biztosítsa a páciens maximális teljes életciklusát.

Az első orvosi csatorna, az "Amyotrophic lateral sclerosis" előadás. Olvassa Levitsky Gleb Nikolayevich