Spinocerebellar ataxia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Naponta egy ember számos céltudatos mozgást végez, amelyek végrehajtásában különböző izomcsoportok (izom-antagonisták, izom-agonisták, fixatív izmok), a vestibularis készülék, az agy, a gerincvelő, a vizuális analizátor.

A testünk egyik legösszetettebb motorfolyamata a gyaloglás és az egyensúly fenntartása. A törzs és a végtagok izmai egymás után összehúzódnak és nyugodtak - egy lépés jelenik meg, a központi idegrendszer szabályozza a lépés ütemét, kezdeményezi és leállítja a mozgást, illeszkedik a mozgásra a külső környezet változó körülményeire (emelkedő, leereszkedés stb.) a vizuális analizátor továbbítja a környező világra vonatkozó információkat, a vestibularis készülék részt vesz az egyensúly egyensúlyának fenntartásában.

Abban az időben, amikor az egyik rendszernek nem sikerül pontosabban szabályoznia a gyaloglás folyamatát, vagy bármilyen más motoros cselekményt, disorganizált, rosszul koordinált mozgások jelennek meg. Ahhoz, hogy ezt az állapotot megnevezzük, a "ataxia" kifejezést használjuk.

Az ataxia statikus lehet, ha egy személy nem tudja egyensúlyban tartani az egyensúlyát, vagy dinamikus - a mozgások koordinációja megszakad.

Attól függően, hogy milyen típusú oktatási folyamatban található a sérülés, különböznek a ataxia típusai:

• vesztibuláris;
• agykérgi;
• kisagyi;
• érzékeny, stb.

Spinocerebelláris degeneráció

A kisagy patológiájával rendelkező személy séta bizonytalan, bizonytalan, és egy részeges lépésre emlékeztet.

A spinocerebellar degeneráció kifejezést arra használják, hogy az idegrendszeri megbetegedések csoportjára utaljanak, amelyek megnyilvánulnak a mozgások koordinációjának megsértése a kisagy, az agytörzs és a gerincvelő együttes károsodása miatt. Ez a csoport idiopátiás és örökletes spinocerebelláris ataxia.

E csoport összes ataxia esetében a mozgás progresszív rendellenessége és a központi idegrendszeri struktúrák kombinált elváltozása gyakori.

A kisagy mérsékeltségét a klinikai gyakorlatban megrázó járás (részeges járás), a csomagtartó oldalról való eltérése, (ujjával nem érheti el az orrát, kulcsot helyez a zárba stb.), az objektum távolságának helytelen becslése. Egy személy nem képes gyorsan végrehajtani az ellentétes, váltakozó akciókat (kézzel tenyereit felfelé és lefelé fordítva), elkezd zavarba ejteni, hogy elveszítse a ritmust. A mozgás során remegés van a kezekben vagy a lábakban (szándékos remegés). A beszéd szaggatott, lassú, "aprított kifejezések", helytelen hangsúlyt fektetve. A beszédzavarok a cerebelláris dysarthria és a motoros betegségek - a cerebelláris ataxia kifejezést jelentik.

Az örökletes gerincvelő karbaldartasi ataxia

A CNS örökletes betegségei közül a ataxia a második leggyakoribb neuromuszkuláris betegségek után. Eddig a csoport egyetlen osztályozását nem fejlesztették ki, mivel örökletes ataxia a klinikai megnyilvánulások nagyon sokszínűek, és néha nem világos, ez ugyanaz vagy más.

Tartsuk az örökletes spinocerebelláris degenerációk leggyakoribb formáit.

Friedreich betegsége

A világon minden 120 ember egy mutáns gén hordozója, amely felelős a betegség kialakulásáért. A betegséget az autoszómális recesszív típusú fiúk és lányok egyaránt gyakran adják át.

okok

Kialakulásának mechanizmusa ataxia szintézisével asszociált megsértése mitokondriumok frataxin fehérje, amely szabályozza a szállítási vasionok sejtmembránon. A mutáció eredményeként a mitokondriumok és a központi idegrendszer, a hasnyálmirigy, a szívizom és más szervek sejtjei elpusztulnak. A központi idegrendszerben a gerincvelőútvonalak, a gerincvelő hátsó gyökerei, a gerincvelő hátsó és laterális oszlopai sérültek. A későbbi szakaszokban a betegség patológiás folyamat részt magok agyidegek, cerebelláris kocsánytól fogazott mag és a perifériás idegeket. Mindezek a struktúrák felelősek a mozgások összehangolásáért.

tünetek

Az első klinikai tünetek a 10 évnél idősebb gyermekeknél jelentkeznek. A gyermek nehézségekbe ütközik, amikor sötétben mozog, bizonytalan járás, botladozó és megdöbbentő. Fokozatosan törött hang kiejtése (dysarthria), koordinációs mozgások a kezében, amely megnyilvánult nehézség írásban és a változás kézírás. Mivel a betegség előrehaladtával van egy gyengeség és sorvadás (megsemmisítés) a láb izmait és a karok, amelyek miatt teljes elvesztése önálló mozgás és az ember láncolva ágyába. A vizelet és a széklet inkontinencia formájában megjelenő kismedencei rendellenességeket a betegek többségében mutatják ki. Egyes betegeknél a látóidegek atrophia lép fel, amelyek teljes vagy részleges látásvesztéssel nyilvánulnak meg. A demencia nem lehet minden. A betegség késői szakaszában a személy elveszíti az önkiszolgáló képességet.

Amikor megtekinthető a neurológus kiderült fontos tünete Friedreich-ataxia - eltűnése ínreflexek (térd, Achilles és mtsai.), Amíg a teljes areflexia.

A kóros folyamat magába foglalja a szív, az izomrendszer és az endokrin rendszert. Egy személy panaszkodik fájdalmak a szív a régió, a légszomj, szívdobogás. Cardiomyopathia fejlődik. A szív- és érrendszeri tünetek sokkal korábban jelentkezhetnek, mint a neurológiai megnyilvánulások.

Alváz deformációját mutatja görbület a gerinc, a „Stop Friedreich ataxia” (magas boltív egyesített hyperextension ujját ujjperceket primer és hajlító őket a terminál ujjpercek),. A kéz ujjai is deformálhatók.

Az endokrin rendellenességeket cukorbetegség, a petefészkek működése, a pubertás, az elhízás és más betegségek diagnosztizálják.

A Friedraich-ataxia várható élettartama ritkán haladja meg a 20 évet. A halál fő oka a szív- vagy tüdőelégtelenség kialakulása, fertőző szövődmények.

A ataxia atípusos formájának izolálása, melyet későbbi (30-50 év), kedvező irányú, lassú progresszió jellemez. Ezzel az űrlaptal nem mutatják ki a cardiomyopathiát, az endokrin rendellenességeket, a reflexek kihalását.

diagnosztika

• A DNS-vizsgálatot döntő módszernek tekintik a Friedreich-ataxia diagnózisában.
• Az ENMG (elektronromuográfia) az egyik fontos vizsgálati módszer, amelyben az érzékeny gerincoszlopok elváltozását észlelik a motor idegeinek megőrzésével.
• MR. Diagnosztizálja a gerincvelő anyagának atrófiáját (halálát).
• Az ECHO-CG, EKG és egyéb vizsgálatok a szívizomban bekövetkező változásokat mutatják.
• A cukor vérvizsgálata, a hormonális profil diagnosztizálja az endokrin változásokat.
• A gerinc radiográfiája, a stop segít a rendellenességek azonosításában.

A diagnózis az összes kutatási módszer adatain alapul.

kezelés

Különleges terápiát nem fejlesztettek ki. Minden terápiás intézkedés tüneti.

1. A gyógyszerek (nikotinsav, riboflavin, aszkorbinsav) javítják a mitokondriumok működését.
2. Fizioterápia (elektrosztimuláció).
3. Masszázs és testmozgás.
4. Ortopédiai intézkedések: talpbetétek és cipők, műtétek a gerincen.

E-vitamin hiánya miatt örökletes ataxia

A betegség középpontjában egy bizonyos gén mutációja, ami az E-vitamin testének hiányához vezet.

A betegség kevésbé gyakori Friedreich-i ataxia, autoszomális recesszív típusú. A betegség másik neve "Friedreich E-vitamin-hiányos ataxia" vagy "AVED szindróma".

okok

A betegség középpontjában a gén egy olyan mutációja, amely az E-vitamin E-vitamin integrációjáért felelős a kis sűrűségű lipoproteinek (a sejtek antioxidáns védelmében részt vevő) struktúrájaként.

tünetek

A klinikai megnyilvánulásokban az E-vitamin-hiánygal járó ataxia szinte lehetetlen megkülönböztetni Friedreich-féle ataxia. Az első tünetek a mozgás zavaros koordinációjának formájában jelentkeznek a 4-18 éves gyermekeknél. A beszéd megszegése, a reflexek elhalványulása is ebben a formában fordul elő. Meg kell jegyezni, hogy a szív- és érrendszer, a csont és az endokrin rendszerek mérséklődése sokszor kevésbé gyakori. A 30 éves korig a legtöbb beteg elveszíti önállóan és önkiszolgáló képességét, bedobja az ágyat.

diagnosztika

Minden ataxia-betegen tesztelni kell az E-vitamin szérumot. A szérum koncentrációjának csökkentése vagy hiánya a betegség megbízható markere.

kezelés

Cél egész életen át tartó kezelés E-vitamin dózisban 5-10 mg \ kg megszűnéséhez vezet a tünetek és a klinikai gyógyítására emberi, különösen a kezelés kezdetén.

Autoszomális domináns spinocerebelláris ataxia

Ez az ataxia csoport számos független betegséget tartalmaz, amelyeket nagyon nehéz megkülönböztetni egymástól a klinikai megnyilvánulásokban.

A géntechnológia fejlesztése lehetővé tette, hogy a DNS-diagnosztika segítségével különálló egységekbe sorolják őket. Ma több mint 13 gént tanulmányoztunk, amelyek mutációi domináns ataxia kialakulásához vezetnek. Betegségek megfelelően neveztük a sorozatszámot a gén, amelyben rendellenességek talált: domináns gerincagyi ataxia 1. típusú, 2. típusú, 3-as típus,..., 13 típusú, stb

okok

A génmutáció az oldhatatlan intracelluláris molekulák szintéziséhez vezet, amelyek sejtvesztést okoznak. Minden egyes domináns ataxia esetében bizonyos idegsejtek érintettek.

tünetek

A ataxia típusától függetlenül a klinikai képen a kisagy elvesztése és a központi idegrendszer más részlegeivel való kapcsolata kiemelkedő. A cerebelláris ataxia, a cerebelláris dysarthria és más tünetek azonosítása.

A ataxia domináns formái különböznek egymástól a tünetek megjelenésekor és a folyamat során.

• Az 1-es típusú spinocerebellar ataxia 30-40 éves korban következik be. Egy személy instabil, kellemetlen mozdulatokkal jár, gyors sétával és futással. Néhány év alatt a tünetek a kézírás, a dysarthria megsértésével járnak. A járás ataktikus lesz, a kéz megmozgat. A mozgások megsértése. Ugyanakkor a karok és a lábak izomtónus növekedést mutatnak, ami az ízületek teljes mozgási volumenének csökkenését és a végtagok kényszerű hajlítását eredményezi. A betegség előrehaladtával dementia (demencia) alakul ki, kismedencei rendellenességek (fekélyes inkontinencia, vizelet), a fej tremorja, lassú nyelés. Az ember teljesen elveszíti a mozgás képességét. A halálos kimenetel fertőzéses szövődmények után 10 vagy több év elteltével jelentkezik.
• A 2. típusú spinocerebelláris ataxia hasonló az 1. típusú ataxia klinikai tüneteiben. Ehhez hasonlóan a szemgolyók összehangolt mozgása (saccades) jellemző, az ín reflexek elnyomása gyakrabban és gyorsabban fordul elő.
• A 3. típusú spinocerebelláris ataxia (Machado-Joseph betegség). Az ilyen típusú cerebelláris ataxia egyéb neurológiai tünetekkel kombinálódik: a járás és a beszéd lelassulása, az imitatio mozgásának lelassulása, fantasztikus és erőszakos mozgás a test és a végtagok (disztónia), lelógó a felső szemhéj, gyengeség a karok és lábak (paresis), „kidülledő szemek”, izomrángás a száj és egyéb tünetek.
• A 4. típusú spinocerebellar ataxia a koordinációs rendellenességek és a szenzoros neuropátia együttes megjelenésével jön létre, amelyet fájdalomérzékenyek és érzékenység megsértése okoz az érintett ideg területén.
• Az 5. és a 6. típusú spinocerebelláris ataxia. Ez a két típusú ataxia 50-60 éves korban jelentkezik, lassan halad, és nem vezet mélyen rokkantsághoz ember, megtartja a beteg önálló képességét és önmagát szolgálja. A fő tünet remegő séta, beszédzavar lehet.
• 7. típusú spinocerebelláris ataxia. Az ilyen típusú ataxia jellegzetes vonása a retinás károsodás okozta motoros rendellenességek kombinációja, ami a személy vakságához vezethet.
• A 8 és a későbbi típusú spinocerebelláris ataxia rosszul tanulmányozható, mivel ezekről a betegségekről egyetlen esetről számoltak be ma.

diagnosztika

• CT vagy MRI (specifikus változásokat tár fel az agyban, kizár egyéb betegségeket).
• DNS-vizsgálat (a diagnózis fő módja).

kezelés

A mai napig nincs specifikus, hatékony terápia.

LFK segédkezelésként a vestibularis gimnasztikát használják.

Az örökletes spinocerebelláris ataxia egyéb formái

Ez a csoport magában foglalja a dentatorubropallidolyuisova atrófia (DRPLA), epizodikus (visszatérő, paroxizmális) ataxia, Marinescu-Sjögren-szindróma.

A betegségek rendkívül ritkák, a kezelés csak tüneti.

Egy Friedreich-ataxia szakembere előadása: