Marfan-kór: okai, tünetei és kezelése

Betegség (szindróma) Marfan - egy örökletes patológiája kötőszövet. Mivel kötőszövet az alapja a különböző emberi testek, és a megnyilvánulásai a betegség nagyon változatosak. A legjellemzőbb az anomáliák a kardiovaszkuláris rendszer, a csont-izomrendszer és a szemet. Diagnózis Marfan szindróma használatát igényli a különböző módszerek. A kezelés magában foglalja a gyógyszerek és a működési módszerek, és a beteget kell figyelhető meg több orvos. Ebben a cikkben megtudhatja az okok, tünetek, diagnózis és a kezelési lehetőségek a betegség.

Marfan-szindróma alakul ki a méhben, a baba megszületik már a meglévő megsértése. Ez talán a leggyakoribb örökletes patológia kötőszövet. Nemtől, fajtól, a betegség előfordulási Marfan-tól 1: 5000: 0000 fő (a különböző forrásokból).

okok

Az alapot a betegség egy genetikai hiba: a gén felelős mutáció fehérje szintézisét fibrillin kötőszövet. A gén a 15. kromoszómán helyezkedik el.

Öröklött betegség egy autoszomális domináns módon. Autoszomális azt jelenti, hogy nem kapcsolódik a szex, és domináns hogy a mutáció mindig megjelenik. A mértéke megnyilvánulása (előfordulása és súlyossága rendellenességek) között változhat különböző határértékeket, mivel a genetikai jellemzők.

Fibrillin ad kötőszövet rugalmassága és a bővíthetőség. Megsértése szerkezete veszteséget okoz a szilárdsági és rugalmassági kötőszövet, és ez már nem szilárd keretben. Elsősorban változások az edény faláról, szalagos készülékben. Még a kis fiziológiai terhelés különösen nagy lesz, a test, a kötőszövet nem tudnak ellenállni nekik.

Minden esetben Marfan szindróma szempontjából az okok vannak osztva:

• család: akár 75% -kal, akkor továbbítani az egyik generációról a gén mutációját;
• alkalmi (sporadikus): 25%, ez az első alkalom, kiderült génmutációt a családban, ahol korábban nem volt ilyen patológia.

tünetek

A betegség számos klinikai megnyilvánulása van. Ők tartják szempontjából megsemmisítése egyes szervek és rendszerek:

• izom-csontrendszeri rendszer;
• cardiovascularis rendszer;
• a látásszerv;
• idegrendszer;
• bronchopulmonáris rendszer;
• bőr, lágy szövetek;
• más szervek.

A csont-izomrendszer

Azon betegeknél, akiknél kötőszöveti betegségek jellemzi közös hipermobilitást.

Betegek Marfan-szindróma általában magas, vékony miatt fejletlensége a bőr alatti zsír. Trunk ugyanakkor úgy tűnik, hogy rövid, és a végtagok - aránytalanul hosszú. A karok lengése több mint 5% vagy több. A koponya hosszúkás (dolihotsefalichesky), hosszú ujjak pók (arachnodactyly). Face hosszúkás, keskeny, íves ég magas (Gothic), nagy fülek, kiálló alsó állkapocs (malocclusion), fogak nőnek rendesen, mélyen ülő szemek.

A deformáció a csontváz jelenléte egy tölcsér alakú vagy keeled mellkasi, bármilyen változás a tengelye a gerinc (túlzott lordózis, kyphosis, kifoszkoliózis, gerincferdülés), a csigolya subluxatio (különösen a nyaki gerinc), spondylolisthesis (offset felette csigolya képest egy mögöttes). Jellemző lakás különböző súlyosságú, ízületi lazaság, túlzott mozgás őket (például, hyperextension), nyúlványát a izületi vápa (a mélyülő mély merítés a combfej a csípő közös). Általában mindez együtt jár az izomtónus csökkenésével.

Kardiovaszkuláris rendszer

Változások a rendszer gyakran a legnehezebb, igényes korrekció az első helyen, mert életveszélyes lehet.

A legtöbb esetben, Marfan szindróma nyilvánul jelenléte által rendellenességek a szív és a nagy erek (különösen az aorta). Szerkezetében hibahelyek a szív sértik a szív falak és a szelepek (mitrális prolapsus, a defektus az interventrikuláris vagy pitvari septum, abnormális nyúlása akkordok). Megsértése az aorta falszerkezet kifejlesztéséhez vezet annak dilatáció (mellék), és a falak, a köteg (boncoló aorta aneurizma). A veleszületett rendellenességek a nagy hajók előfordulhat coarctatio az aorta, szűkület () a pulmonális artériába.

A szív és az erek patológiás szerkezete a szívelégtelenség kialakulásának, a szívbetegségnek a kíséri ritmus (supraventricularis és kamrai tachycardia, pitvarfibrilláció, és mások), ami nagyon veszélyes az élet betegnek. Összefogás fertőzés tele van a fejlesztési fertőzéses szívbelhártya-gyulladás.

Látóteret

A szemkárosodás tünetei nagyon specifikusak a betegség szempontjából. A csont-izomrendszer, a szív-érrendszer és a szemek veresége a Marfan-betegség tipikus hármas formája.

A Marfan-szindrómás betegek gyakran kék színűek. A látás gyengén magas fokú myopia kialakulása miatt nő a szemgolyó hossza. A diákok nem lehetnek szimmetrikusak, azaz méretük eltér. Azonban ez a károsodás a látószerv számára nem korlátozott. Fejlett strabismus, a lencse diszlokációja vagy subluxációja, az iris és a ciliáris izmok elmaradása, a szaruhártya domborulása. Lehetséges, hogy a retina elválik a vakság kialakulásától.

Idegrendszer

Az idegrendszer veresége főként az érfal szerkezetének patológiájához kapcsolódik. Ez a vérkeringés, az iszkémiás vagy hemorrhagiás stroke kialakulásához vezet (gyakrabban - subarachnoidis vérzések).

Gyakori ájulás lehetséges. Az anomáliákból a dura mater anyaga, különösen a lumbosakrális meningocele (az agy membránjainak kiemelkedése a bőr alatt, zsebben kialakítva a csigolyákon keresztül) kialakulhat.

A pszichomotoros fejlődésben a késés és az indexek túllépésének irányában lehet eltérés. Sokan a Marfan-szindrómával rendelkeznek magas intelligenciával (magasabbak, mint a lakosság átlagos IQ-je).

A Marfan-betegség egy másik tünete lehet a hipofízis rendellenességek, amelyekben az adrenalin növekedése a vérben, az akromegália és a cukorbetegség insipidus fejlődése.

Bronchopulmonáris rendszer

A hörgők és a tüdők veresége a spontán pneumothorax, a légzési elégtelenség, a tüdőtágulat, a pikkelyes izzók (buborékszerű alakzatok a tüdő csúcsa) kialakulását idézi elő. Mindezek a változások a tüdő angio-építészeteinek a kötőszövet patológiájából, a fokozott nyújthatóságból és a tüdőszövet csökkentett rugalmasságából adódnak.

A bőr és a lágyrészek sérülése

Gyakran Marfan-szindrómában szenvedő betegek a bőrön atrophiás striae vannak: hullámos sávok különböző szélességű és színű bőrön (fehérről vöröses-ibolyaszínűre). A kis mennyiségű szubkután zsírszövet az ilyen betegek kis súlyát okozza.

A Marfan-szindrómában szenvedő betegek visszatérő inguinalis és femorális herniákban szenvednek.

Más testületek

A kötőszövet patológiája a vesék, a húgyhólyag és a méh, a varikózis szélesedik, hosszú és gyenge intesztinális perisztaltikához vezet (amelyhez a székrekedés).

diagnosztika

Az orvos a vizsgálatot és a vizsgálatot követően gyanakodhat a Marfan-szindróma jelenlétéről.

A Marfan-szindróma diagnózisa az anamnesztikus adatok (beleértve az örökletes történelmet), a betegvizsgálati adatok és a olyan különféle kutatási módszerek végrehajtásával, amelyek észlelhetik a szívben, az erekben, az agyban, a tüdőkben, szemét. Ehhez az EKG, az echokardiográfia (a szív ultrahangja), a mellkas és a hip radiográfia az agy és a gerincvelő, a szív és az erek CT vagy MRI-ja, szemészeti, aortográfiás és egyéb módszereket. A vizsgálatok listája az adott beteg tüneteinek jelenlététől függ.

A betegség diagnosztikai kritériumai: nagy és kicsi. Nagy és kicsi kritériumok bizonyos kombinációja, és lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A nagy kritériumok közé tartozik például a lencse subluxációja, a dura mater, a keel vagy a tölcsér alakú mellkas, a lapos lábak, az acetabulum kiemelése és mások hatása. Kis kritériumok közé tartozik a túlzott mobilitás az ízületekben, a gótikus égbolt, a koponya deformitása, a spontán pneumothorax és mások.

A végső diagnózis a molekuláris genetikai módszer alkalmazása és a fibrillin szintéziséért felelős gén mutációjának megállapítása után történik.

kezelés

A Marfan-szindróma kezelése mindig több szakértő egyidejű részvételét igényli: egy cardiológus, egy szívsebész, egy szemész, egy ortopédiai traumatológus, egy terapeuta.

Az orvosi eljárások spektruma konzervatív és operatív kezelési módokat foglal magában. A konzervatív intézkedések célja a szövődmények megelőzése és a szervek és rendszerek rendes működésének fenntartása, valamint működtetése a fennálló anatómiai változások korrekcióját javasolják, hogy megakadályozzák a funkciók súlyos károsodását, vagy akár az élet veszélyeztetését betegnek.

Sebészeti kezelési módszerek:

• rekonstrukciós műveletek az aortán (szignifikáns, több mint 5 cm, az aorta felemelkedő részének kiterjedése és falának boncolása);
• szívszelepek protetikája;
• a módosított lencse eltávolítása mesterséges helyettesítésével;
• a gerinc plaszticitása súlyos scoliosisban;
• csípőízületek artroplasztikája;
• műanyag a mellkas (az elmúlt években, annak indokolása megtagadva).

A páciensnek választania kell a szemüvegtől vagy a kontaktlencséktől, néha a látás lézeres korrekciója lehetséges.

A gyógykezelés patogenetikai és tüneti orientációjú. Az anyagcsere-célokkal rendelkező betegeknél nagy adag C-vitamin (1-3 g / nap), glükózamin-szulfátok és kondroitin-szulfátok (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glukozamin, Aminoarthrin, Elbona, Unium), karnitin-klorid 20% A borostyánkősav 100-200 mg naponta kétszer, magnéziumkészítmények (például Magne B6), multivitamin-ásványi komplexek (kalciummal, magnézium, cink, réz). Ezeknek az anyagoknak a bevitele az anyagcsere normálizálására irányul, megerősítve a kötőszövetet.

A kardiovaszkuláris rendellenességek kezelésére gyakran használt β-blokkolók (propranolol, obzidan, atenolol), kalcium-blokkolók (nifedipin, Az amlodipin, Lekoptin), angiotenzin konvertáló enzim (lisinopril, perindopril, enalapril), antiaritmiás szerek (megsértve a szív ritmusát). A fertőző endocarditis kialakulásakor jelennek meg az antibiotikumok. A műtéti beavatkozás szükséges véralvadásgátló terápia véralvadásgátló (Fraksiparin, Clexane).

Általánosságban, a kiválasztás a kezelési módszer és számos gyógyszerek nagyon egyedi. Minden attól függ, a spektrum a klinikai tüneteit és súlyosságát, rendellenességek az egyes betegeknél.

fizikoterápiás, de szigorúan kimért mennyiség jelzett betegek Marfan-szindróma, javára az osztály a kardiovaszkuláris és vázizom-rendszerek, nem károsítja. Nem bocsáthatja a kapcsolatot és sportolás (kosárlabda, labdarúgás), fürdés ajánlott.

kilátás

A betegség gyógyíthatatlan, de az állandó dinamikus megfigyelése betegek, sebészeti korrekciója kardiovaszkuláris, Az ízületi és szemészeti tünetek csökkentheti a kockázatot, hogy az élet, javítja a minőséget, hogy el tudják végezni szakma. Vannak, akik nem élnek 40 évig, amely kapcsolatban van a szív- és érrendszeri szövődmények, más esetekben a várható élettartam 70 év (főleg után szívsebészet műveletek).

Így a szindróma vagy a Marfan-kór egy örökletes betegség, amelynek folyamata nagymértékben függ az orvosi felügyelet alaposságától és az orvosi ellátás időszerűségétől. Általában a kezelés sok szakember bevonását igényli, de egy ilyen integrált megközelítés számos szövődményt elkerül, és javítja a beteg életminőségét.