Gallervarden-Spatz-betegség: tünetek, diagnózis és kezelés

A Gallervorden-Spartz betegsége a központi idegrendszer neurodegeneratív betegsége ami a vas cseréjének és lerakódásának megsértését jelenti az agy szubkortikális struktúráiban.

A betegség nemzetközi neve neurodegeneratív betegség az agyban levő vas lerakódásával.

A betegség szíve a gén genetikai mutációja, amely felelős a vas vasáramlásáért. Törött anyagcserével a vas elkezd felhalmozódni bizonyos agyi struktúrákban: ezek basálisak ganglionok (pallid gömb, fekete anyag és vörös magok), amelyek belépnek az extrapiramidális rendszerbe. A gén mutációját autoszomális recesszív típus adja át, ezért mindkét szülőnek az anomália hordozói kell hogy legyen, hogy a betegség az utódokban nyilvánuljon meg. A Gallervorden-Spartz betegsége a népességben nagyon ritka, amit az öröklési jellemzőkkel magyaráztak.

Az extrapiramidális rendszer felelős az emberi testtartás, izomtónus, komplex célzott mozgások (írás, vezetés stb.) Fenntartásához. Ha ezen rendszer bármely struktúrája érintett, extrapiramidális rendellenességek jelentkeznek.

tünetek

A gügyögés a betegség egyik tünete.

A betegség klinikai folyamatában két formát különböztetünk meg: klasszikus és atipikus.

1. Klasszikus forma.

A betegség debütálása 3-6 éves korban következik be. Az első tünet, amelyre a szülők és mások figyelmet szentelnek, a séta megsértése. Séta zavara fordul elő az izomtónus változásainak hátterében, az izommerevség merevségében (merevsége). A jövőben süllyedő, rendetlen, szaggatott mozgások csatlakoznak, ami eltérhet az amplitúdójától és intenzitásától - a koreai mozgásoktól. A koreai mozgások befolyásolhatják a test bármely részét. Nyilatkoztatással, kaotikusan kinyílnak a nyelvből, ajkakat nyalogatnak, fegyvereket vagy lábakat lengenek, táncoló járást stb. Az ember nem tudja irányítani a mozgást. A mozgásszervi megbetegedés másik típusa az attotoid mozgás, amely elsősorban a kézfejeket és a lábakat érinti. Az ujjak és a lábujjak lassan, sztereotipizált "féregszerű" mozgásokat végeznek, amelyek túl vannak a páciens irányításán.

Egyes betegeknél a mozgások lelassulnak, remegés van a kezekben, a lábakban és a nyelvben.

A klasszikus formát az oromandibularis disztónia megjelenése jellemzi, ami beszédzavarhoz, nyeléshez és a nyelv nyelvének állandó beperleléséhez vezet. Az orromandibularis dystonia klinikai megnyilvánulása a rágóizmok és a száj izomzatának erőteljes mozgása. A személy folyamatosan rágó mozdulatokat vagy szájnyílást tesz lehetővé, éppen ellenkezőleg - az állkapcsok meghúzása és az ajkak sűrű összenyomódása.

Betegség az irodalomban. Itt nem lehet segíteni, de emlékezni a bájos nép, a "munch" a ciklus az A. regények Volkova arról a lányról, Ellie-ről és a kutyájáról Totoshka.

Szinte mindig a retinális károsodás fordul elő, ami a vizuális mezők elvesztésével, a vakság éjszaka megjelenésével jön létre.

Memóriazavar, a figyelem különböző mértékű lehet. A betegség klasszikus formája hullámos: a progresszió időszakát az elengedés időszakai követik, de az általános állapotromlás gyorsan megtörténik.

1. Atipikus forma.

A betegség debütálása későbbi korban (30 évig) jelentkezik. Az atipikus formában az állapot lassú progressziója jellemző. Az első tünetek közé tartozik az echolalia típusú beszédkiesés - más emberek szavainak ismétlése, amelyet egy személy nem ellenőriz. A hangok és a szavak kiejtésének megszegése - a dysarthria. Az egyensúlyi értelem elveszik az álló helyzetben. A betegség későbbi szakaszaiban a mentális rendellenességek agresszió, depresszió formájában adódnak. Gyakorlatilag minden betegnél csökkent a hírszerzés.

diagnosztika

A Gallervorden-Spatz-betegség klinikai képe nagyon változatos a manifesztációiban, így a betegség diagnózisa némi nehézség.

A diagnosztikai intézkedések a következőket tartalmazzák:

1. Neurológiai vizsgálat, amelyben egy neurológus azonosítja az extrapiramidális rendellenességekre jellemző tüneteket.
2. Az MRI diagnosztika specifikus változásokat tár fel a szubkortikális struktúrákban, amelyek a ganglionokban a tigris-vas felhalmozódását szemlélik, és lehetővé teszik egy másik szerves patológia megszüntetését.
3. Szemészeti szemvizsgálat a retina pigmentális degenerációjának kimutatására.
4. Konzultáció egy genetikussal és DNS-diagnosztikával a gén mutációinak azonosítására.

kezelés

A kezelés kizárólag tüneti jellegű és a beteg számára előírt, figyelembe véve a betegségének sajátosságait.

Különleges kezelés nem létezik. Minden kezelési intézkedés célja a betegség tüneteinek enyhítése.

1. Az antikonvulzív szerek (Depakin, Konvuleks, stb.) A hyperkinesis eltávolítása érdekében - túlzott mozgások.
2. A miorelaxantokat (Baclosan, Midokalm, stb.) Az izmok merevségének csökkentésére használják.
3. Neuroleptikumok (klonazepám) és antidepresszánsok (citalopram) - mentális zavarokkal.
4. Kognitív rendellenességek javítása (Gliatilin, Cogitum stb.).
5. A vazoaktív gyógyszerek (Vinpocetin és mások) javítják az anyagcsere folyamatait az agyban.
6. A nootrópok (Pantogam, Pyracetam stb.) Stimulálják az idegsejtek működését.

A tüneti terápia évekig fenntartja az emberi élet relatív minőségét. A teljes fogyatékosság 10 vagy több év után következik be.