Az agy szeptopsychiasmalis dysplasia gyermekekben - Morcière-szindróma

Septooptikus dysplasia

Septooptikus dysplasia- veleszületett betegségek kapcsolatos hibák prozentsefalicheskoy csoportot jellemzi rendellenességek a látóideg, a hipofízis és a átlátszó válaszfalak.

A betegség tünetei a nystagmus és egyéb látászavarok, jelei endokrin zavarok (késleltetett növekedés és serdülés), kialakulhat mentális retardáció.

A szeptooptikus dysplasia diagnosztizálása a páciens általános vizsgálati adatai alapján történik, szemészeti tanulmányok, az agy számítógépes és mágneses rezonancia leképezése, valamint a molekuláris genetika elemzéseket.

A specifikus kezelést nem fejlesztették ki, a tünetek közé tartoznak a látásjavítás és az endokrin rendellenességek hormonpótló terápiája.

Ennek a betegségnek az okai a genetikai mutációk mellett gyermeket nevelő szülők, anyák, nőgyógyászati ​​rendellenességek lehetnek.

A "szeptooptikus dysplasia" elnevezést a francia gyermekorvos De Morsier mutatta be, aki 1956-ban összeállította ennek a feltételnek a legteljesebb és legteljesebb leírását.

Jelenleg a De Morsier szindróma alatt a genetikusok csak a szeptooptikus dysplasia örökletes formáját jelentik.

Eddig a betegség általános (mind a megszerzett, mind az örökletes formák) 10 000 újszülött esetében körülbelül 1 eset, a fiúkat és lányokat ugyanúgy érintik frekvencia. A szeptooptikus dysplasia súlyossága jelentősen eltérhet a különböző betegeknél - gyakorlatilag a tünetek teljes hiánya az agyi bénulás által bonyolult súlyos rendellenességeknél, a fizikai és szellemi fogyatékosságban fejlődés.

Septooptikus diszplázia okai

A 3. kromoszómán található HESX1 gén mutációi miatt örökletes természetű szeptóoptikus dysplasia alakul ki.

Ez a gén a homeobox-gének hatalmas csoportjába tartozik, amelyek aktívan részt vesznek az embriogenezis szabályozásában.

Különösen a HESX1 szabályozza az agystruktúrák embrionális fejlődését (transzparens septum, az agyalapi mirigy, a chiasma, a látóideg), így mutációi szöptooptikai fejlődéshez vezetnek dysplasia.

A betegség tüneteinek súlyossága jelentősen eltérhet a kisebb látási zavaroktól (myopia, strabismus) a vakságra, a hypopituitarizmusra és a súlyos mentális életre visszamaradottság.

A kutatók még nem találtak kapcsolatot a HESX1 mutáció típusának és a szepticoptikus diszplázia tüneteinek súlyossága között.

Talán a betegség kialakulása a belső (genetikai) és külső tényezők együttes hatásának eredménye.

Továbbra is tisztázatlan, hogy a fiatal anyák (23 évesnél fiatalabb) gyermekeiben gyakrabban fordul elő a szeptooptikus dysplasia, és az örökölhető fajta sokkal nehezebb.

Pathogenesis septoopticheskoy dysplasia megsérti a differenciálódási folyamat az embrionális szövetek az alapjait az agyalapi mirigy, az optikai chiasm, a corpus callosum és más agyi struktúrák.

Ezért súlyos esetekben ez a betegség más idegrendszeri tünetekkel is járhat: gyermeki agyi bénulás, mentális retardáció.

Szinte mindig szepoptikus diszplázia esetén ezek vagy más látáskárosodások és az agyalapi mirigy rendellenességek által okozott endokrin rendellenességeket tárnak fel.

A szeptooptikus diszplázia tüneteinek kora különböző betegekben nagyon eltérő, súlyos esetekben a diagnózis is lehetséges az élet első napjaiban és hónapjaiban kell elhelyezni, a betegség törölt formájával - csak a fiatalabb vagy még idősebb gyermekeknél korban. A patológia első megnyilvánulása általában a látóideg-hipoplazia okozta vízszintes nystagmus kialakulása. Még korábban, a gyermek vizsgálata során megállapítható az agyalapi mirigy endokrin elégtelenségének jelei: hipoglikémia, a nemi szervek méretének csökkentése, rendellenes sárgaság. Ritka esetekben az élet első hónapjaiban septooptikus diszplázia, görcsrohamok merülnek fel, a tranziens reflexek hosszú távú megőrzése és más neurológiai rendellenességek.

Septooptikus diszplázia kialakulásával járó gyermekeknél a fizikai és az intellektuális fejlődés lelassulhat. A látás patológiái növekszenek, gyakran epilepsziás rohamok fordulnak elő.

Az ilyen betegekben, általában a kortárs csoport előtt, a pubertás az endokrin rendellenességek miatt kezdődik. Néhány esetben azonban az endokrin rendellenességek eléggé rosszul vagy teljesen hiányozhatók.

Ugyanez a helyzet a szeptooptikus dysplasia betegek mentális fejlődésének késleltetésével - ez a normál értelemtől a mély mentális retardációig terjed.

Ez utóbbi jelezheti az agy - holoprozenzepalii, a corpus callosum hipoplaziajának egyidejű rendellenességeinek jelenlétét. A tünetek inkonzisztenciája és a súlyosságuk különböző fokozata jelentősen megnehezíti a szeptopoptikus dysplasia diagnózisát.

A septooptikus dysplasia meghatározásához a páciens általános vizsgálata, neurológiai és szemészeti vizsgálatok, mágneses rezonancia képalkotás és számítógépes tomográfia, molekuláris genetika elemzéseket.

A vizsgálat során kimutatható a fizikai fejlődés késése (kisgyermekeknél) a pubertás korai megjelenése (serdülőkben), a több hormonális jelek kudarc.

Azonban problémás a szeptooptikus diszplázia diagnosztizálása a klinikai kép szerint, mivel ezt a feltételt a tünetek jelentős variabilitása jellemzi.

A mágneses rezonancia képalkotás meghatározza a látóideg átlátszó septumának, aplázia vagy hipoplaziajának hiányát vagy kifejeződését, egyes esetekben - a corpus callosum elmaradottságát.

Az agyalapi mirigy képződésében fellépő zavarokat, különösen szeprotikus diszplázia súlyos eseteiben, más központi idegrendszeri rendellenességek, például a holoproencephalia kimutathatók.

A biokémiai vérvizsgálat megerősítheti a növekedési hormon (szomatotropin) és más hipofízis hormonok elégtelenségének jelenlétét.

A molekuláris genetikai diagnózist egy genetikus végzi, a HESX1 gén közvetlen szekvenálását a mutációk megerősítésére végzik.

A genetikai hibák hiánya nem mentség a szeptooptikus dysplasia kizárására, mivel a betegség nem örökletes okokból eredhet. Az "arany standard" az állapot diagnózisában az MRI és a CT adatai.

A septooptikus dysplasia specifikus kezelése nem létezik, tüneti és palliatív kezelést alkalmaznak.

Endokrin rendellenességek jelenlétében helyettesítő terápiát írnak elő, amelynek rendszere függ a hormonális rendellenesség jellegétől, amelyet a vérvizsgálat határoz meg.

A tüneti kezelés magában foglalja az antikonvulzívumok alkalmazását (epilepsziás rohamok) és a nootropics, a gyermekpszichológusok munkája mentális gyermekkel mentálisan elmaradottság.

Septooptikus dysplasia prognózisa és megelőzése

A szeptooptikus diszplázia prognózisa leggyakrabban bizonytalan a betegség manifesztációinak erős változékonysága miatt.

A látóidegek, az agyalapi mirigy, az átlátszó septum súlyos hypoplasia jelenlétében rendkívül magas a halálozás kockázata a korai gyermekkorban számos rendellenesség miatt.

Hasonlóképpen, a septooptikus diszplázia prognózisa rontja az egyidejűleg kialakuló patológiákat - az infantilis agyi bénulást, a holoprozenzepalya-t.

Sok esetben a betegség igen kedvező - a tünetek kisebbek látáskárosodás, néha gyengén kifejeződő mentális retardációval, fokozott fogamzásgátló kockázat rohamokat. A septooptikus diszplázia megelőzése csak a nem örökletes betegség által okozott betegségek tekintetében lehetséges okai - az anya fertőző betegségei, fiatal (fiatal) kora, érrendszeri betegségek terhesség.

Forrás: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging az agyi organogenezis zavarai

absztrakt

Az összes agyi károsodást súlyos mentális retardáció, más szervek veleszületett rendellenességei kísérik.

A modern idegi képalkotó vizsgálati módszerek aktív használata jelentősen bővíthető tudás az agyi anomáliák területén, meghatározza szerepüket a neurológiai állapot és a prognózis értékelésében betegség.

Az agy fejlődésének anomáliái az újszülöttek és az élet első éveiben gyermekek neurológiai tüneteinek gyakori okai.

Az összes agyi károsodást súlyos mentális retardáció, más szervek veleszületett rendellenességei kísérik.

Az agy kifejlődésének durva rendellenességeivel rendelkező gyermekek születése súlyos társadalmi és pszichológiai szempontból egyaránt vonatkozik mind a gyermek szüleire, mind az egész társadalomra nézve.

1. A neuronális cső lezárásának megsértése

- Arnold-Chiari anomália

- cefalocele

- a corpus callosum agenesise

- Dandy Walker Complex

- craniosis

2. A divertikulózis vagy az agy megosztása

- holoprozenzepalya (alobar, hét lobar, lobar)

- septicooptikus dysplasia

3. Gyri és sejtvándorlás kialakulásának megsértése (a corticalis fejlődési rendellenességek)

4. Dimenziós megsértés

- mikrocefália

- makrofália

5. Pusztító elváltozások

- hidrantenciafália

- panencephália

- Rubeola, toxoplazmózis, herpesz által okozott gyulladásos betegségek

- hipoxiás-anoxiás elváltozások

6. Obstruktív rendellenességek (a vízvezeték szűkületei)

A tanulmány célja:agyi veleszületett rendellenességek gyakoriságának és szerkezetének tanulmányozása az újszülöttek és az élet első évének gyermekeiben az Állami Orvostudományi Egyetem MC számítógépes tomográfiája szerint Családokat.

A kutatás anyagai és módszerei

A munka 205 újszülött és az első életéves gyermekek (1-3 éves) agyának CT-vizsgálatán alapul, akik az Állami Orvostudományi Egyetem

Családok 2008 és 2012 között A számítógépes tomográfiát GE CTe (USA) számítógépes tomográfon végeztük.

A CT-t 5 mm-es tomográfiás lépéssel végeztük, a Gentry dőlésszögével, párhuzamosan az agy alapjával.

A kontrasztjavításhoz 26 gyermek nemionos kontrasztanyagot használt, "Ultravist" (Shering), ml-ben, testtömeg kg-ra számítva. A CT vizsgálatok szigorú klinikai indikációk szerint történtek.

A gyermekek neuroradiológiai vizsgálatának leggyakoribb jelzése a mentális elmaradás fejfájás, görcsös szindróma, hydrocephalis szindróma, a fej organikus vagy fertőző léziójának jelei az agy.

Annak érdekében, hogy a gyermek nyugtatását fenntartsák, immobilizálódott.

A vizsgálat eredményei.

Az agy organogenezisének megsértését 29 gyermeknél észlelték, ami az összes patológiának 1% -a. Az agy fejlődése során felmerülő hibák szerkezetében a leggyakoribb változások a hipoxiás-anoxiás elváltozások által okozott agyi sérülések voltak (1. ábra).

1) és méhen belüli gyulladásos elváltozások.

1. ábra.Pusztító vereséga hipoxiás eredetű agy

2. ábra.Hydranencephaly

Hasonlóképpen, az agy pusztító elváltozásaiból hat esetben hidrangefális betegséget azonosítottunk. Hydraencephaly (3.

2) az agy fejlődésében jelentkező hiba, melyet az agyféltekék hiánya jellemez a talamuszok és a kisagy megőrzésével.

Hidrangefális multifaktoriális fejlődési rendellenesség keletkezik a neurális csőképződés megszakításával a terhesség 21-28 napján.

A hidrantenszefálist 2 lányban és 4 fiúban diagnosztizálták, az élet első hónapjában csak egy esetben azonosították. Egy esetben a diagnózis az élet harmadik hónapjában történt.

Porencephaly (Fig.,) Két-három éves gyermekben találták.

A porencephália egy nyirokcsomó üreg, amely kommunikál a külső szubarachnoid térrel vagy az agy kamrájával.

A porencephália lehet igaz (veleszületett) és hamis a folyamatok (traumatikus, gyulladásos stb.) Miatt.

Továbbá az agy fejlődési rendellenességek által követett gyakorisággal, összefüggésben a vérképzés kialakulásának megsértésével - 5 esetben. Ebből a hibacsoportból a lentencephaly (agiria) -3 esetek (3.

Általában a lissencephalyt a mentális retardáció, az epilepszia korai megjelenése jellemzi. Ugyanilyen gyakran fordul elő mind a lányok, mind a fiúk esetében.

Az egyik esetben lisentsefaliya kombinált kettős cortex-szindróma (megvastagodott az agykéregben határozza meg egy vékony réteg a fehérállomány heterotópia-sáv).

Az agyi hibák harmadik csoportját - az agyi diverticulizáció megsértését (holoprozenzepalya) két betegben észlelték.

A Holoprozeecephalus a különböző súlyosságú agyféltekék hiányos elválasztása.

Egy esetben a holoproencefáliát az arc (lapos nyálkahártya) malformációjával kombinálták.

A csoport a rendellenességek velőcső záródási rendellenességeket tártak corpus callosum agenesia -4 esetekben és 1 esetén Dandy-Walker komplex (ábra. 7).

A corpus callosum agenesisét közvetett jelek mutatták ki, amelyek magukban foglalják a laterális kamrák közötti távolság növelését, az oldalsó kamrák párhuzamosak egymással, az interhemiszferikus hasítás a harmadik kamra kiterjesztése a kallusz térd hiányának következtében testet.

következtetéseket:

1. A modern neuroimaging módszerek aktív bevezetése a gyermek neurológus gyakorlatába bővítsék az ismereteket az agyi anomáliák területén, meghatározzák szerepüket a neurológiai állapot és a prognózis értékelésében betegség.
2. A CT vizsgálat szerint a fejlett fejlődési rendellenességek magas agyi incidenciája az agyban, melyet romboló elváltozások jellemeznek. E csoport között az organogenesis rendellenességek leggyakoribb okai a hypoxia-anoxiás elváltozások és a gyulladásos megbetegedések voltak. Az agyi hibák eme okait a szülők egészséges életmódja, a gyulladásos megbetegedések korai felismerése és a terhesség megfelelő kezelése kiküszöböli.
3. A hidrantenszefálissal született gyermekek nagy hányada, ami a várandós nők tervezett ultrahangvizsgálatának hiányosságairól szól.

Kétségtelen CT eredményeket találtak az agy fejlődésének ilyen anomáliáinak diagnosztizálásában, mint a heterotópiák, a zárt skizencephalus. Ezek a betegek ajánlották a mágneses rezonancia képalkotást.

Forrás: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

A gyermek diszplázia - mit tegyek?

Függetlenül attól, hogy a terhességet kívánta vagy nem kívánta-e, a legtöbb szülő számára a legkisebb ember az ablakban lévő fény, a legédesebb és kedvelt gyermek a világon.

A legelterjedtebb eredményeket hihetetlennek és ragyogónak tartják, és nincs több fájdalom, mint a betegség megjelenése. A gyermekek betegsége rendszerint teljes szülők visszatérését és áldozatait követeli meg.

Ha a gyermek dysplasia, akkor a teljes helyreállítás függ a szülők, az orvosok és a korai diagnózis felől.

Mi a dysplasia?

A dysplasia szó maga a szervek, a testrészek, a szövetek helytelen fejlődéséről beszél. Ez nem feltétlenül infantilis betegség, sok betegség felnőttkorban jelentkezik, például a méhnyak dysplasia. Az alábbi típusú dysplasia különböztethető meg:

1. Epiphyseal. csontképződés az embrióban zajlik két szakaszból áll: a csontosodási a kötőszövet kialakulását a koponyacsontok és elcsontosodásával porcszövet képződése a gerinc és a végtagok. Epiphyseal dysplasia - zavarok a csontok, a gerinc és a végtagok (spondilodisplaziya térd- és csípőizületi, nyaki, háti és ágyéki gerinc).
2. Ectodermális. A rendellenességek az embrió ektodermből fejlődő szöveteket érintik: az idegrendszert, a fogzománcot, a bőrt, az érzékszerveket.
3. Akromikricheskaya. Ez egy veleszületett anomália a csontok fejlődésében: növekedési retardáció, rövidített kefe, láb, arcfájdalom.
4. Fibromuszkuláris (fibro-muscular). A sérülések az artériák izomzatát és belső rugalmas réteget érintik.
5. Rostos. Viszonylag ritka patológia, melyet a rostos közönséges csont degenerálódása jellemez, az embrionális osteogén mesenchim kialakulásának zavara miatt.
6. Cervicalis intraepithelialis neoplasia. Megszerzett jogsértések. A leggyakoribb a méhnyak dysplasia.
7. Fókuszos agykérgi. Ez az agykéreg megsértése.
8. DST (kötőszöveti dysplasia). A kollagén szövetek szervezetét befolyásoló gének örökletes mutációja.
9. Cardiomyopathia (arrhythmogenic right ventricular dysplasia). Örökletes szívbetegség.
10. Bronchopulmonáris. A mechanikus lélegeztetés utáni koraszülöttekben fordul elő.

A diszplázia okai gyermekkorban általában örökletesek, koraszülés vagy a nő terhességének folyamata.

Terhesség alatt vírusos fertőzések, alultápláltság, rossz szokások jelenléte lehet, például dohányzás és alkohol a jövő múmiájában, valamint a terhesség egyéb jellemzői: letargia, toxikózis, helytelen helyzet a magzat.

Hip dysplasia

A betegség kezelésének sikere a csecsemők korai diagnózisától függ. Ezért a gyermekek egy év alatt állandó vizsgálatot.

A csípőízület dysplasia jelenlétének vagy hiányának jelei azon a csecsemőkön próbálnak azonosítani, még a kórházban.

Ezután a vizsgálatokat megismétlik egy hónapos gyermek, 3 hónap és egy év. A betegség tünetei:

• a mozgás korlátozása és a kattanásos tünetegyüttes, ha a lábak hajlítása oldalra hajlik;
• aszimmetrikus elrendezés a bőrtokok a lábakon;
• az érintett végtag rövidülése.

Ha vannak jelek, akkor a diagnózist röntgensugarakkal és a csípőízületek ultrahangjával tisztítják.

Általában a csecsemők 2-4% -ában diagnosztizálják a csípőízületi spondylodysplázia kialakulását.

A combcsont fejrészének és az acetabulum fejlõdésének, helyének és együttes munkájának függvényében a betegség 3 szakaszban oszlik meg: prelivion (1), subluxation (2), dislocation (3).

Az előfeltétel a csípőízület instabilitása. Más szavakkal, az acetabulum nem teljesen alakul ki, és a combfej nem rögzített állandó jelleggel, hanem a közös határok elhagyása nélkül mozog.

Amikor a subluxáció bekövetkezik, a combcsontfej az acetabulumból nyúlik vissza, és enyhe kattintással tér vissza.

Amikor leereszkedik, a combcsontfej az acetabulumtól távol helyezkedik el, és ezen kívül a kapszula deformálódik.

Ha az előretalációt nem kezelik, akkor a csípőízület subluxációja és diszlokációja kialakul. Következmények: egy későbbi gyermek elkezd sétálni, egy egyéves gyermek kifejleszti a jellegzetes kacsasét. A kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni az alábbi módszerek alkalmazásával:

A csecsemők 1-6 hónapos időtartamát széles körben kell átitatni. Korábban azt hitték, hogy szorosan kötözött - ez azt jelentette, hogy segítene a teljes gerinc kiegyenesítésében.

Most a szokásos módon nem gyakorolják. A dysplasia kezelésére a csípőízületek rögzítését a hígított helyzetben végezzük.

Ebben a helyzetben a közösség helyesen fejlődik.

Ha a jogsértések kimutathatók későn, és a konzervatív kezelési módok nem segítenek, akkor sebészeti módszerrel kell kezelni: a csípőízület korrekcióját és helyreállítását a műtét során. Egy-két éves korban a diszlokáció anesztézia alatt történik. Két év múlva nyílt műtétet használnak.

A gerincbetegség

A gerincplasztika - nagyon tágas fogalom, amely számos különböző rendellenességet és patológiát magában foglal. A legtöbb esetben ezek a rendellenességek veleszületettek és örökletesek.

A jelek és a tünetek különböző korcsoportokban fordulhatnak elő: a gyermek születése idején, gyermekkorban (egy évtől 12 évig), serdülőkorban és felnőttkorban. A gerinc különböző részeire hatással lehet: a nyaki, mellkasi, ágyéki gerinc csontjai és szövetei.

Lehetséges a patológiák kombinálása és keverése.

A gerincvelő dysplasia rostos, porckoros és csontos.

A szálas formában lehet monolocal (legyőzni egy csigolyák kártya) poliossalnoy (károsodott fejlődés néhány szomszédos csigolya) dysostosis (Csoport különböző örökletes betegségek). A gerinc elváltozásának porckorongos formáját csak a porcszövet szövetei jellemzik, anélkül, hogy a csontszövetet bevonnák a folyamatba.

A csont diszplázia a gerinc csontjainak deformációja a terhek, sérülések hatása alatt, gyermekkorban és serdülőkorban.

A változás oka nem teljesen megalapozott, de feltételezhetően a csigolyák örökletes és veleszületett instabilitása áll fenn.

Ez a következő betegségeket tartalmazza:

Sheyermann-Mau betegsége. 10-15 éves korában fejlődik ki. A gerinc görbülete (kyphosis) a mellkason alsó részén és az ágyéki gerincen (lordózis) jellemezve.

Általános szabály, hogy a beteg korai életkorban nem jelent panaszt. A vereség a porc növekedésének területén következik be.

Az egyes csigolyák testének szerkezetének megsértése lelassul, az ék alakú, Schmorl herni kialakulása.

Enyhe formában előforduló betegség 7 év után jelentkezhet, és a gerinc görbületét, a test lerövidülését, a csípőízület mobilitásának csökkenését jelenti.

Leggyakrabban a mellkasi és a felső lumbális régió alsó részén helyezkedik el. Okok - porckorongos öröklődéssel járó veleszületett veleszületett rendellenességek.

Achondroplázia. Örökletes betegség, amely az embriófejlesztés hetében jelent meg. A csontok fejlődésének gátlása a hosszúságú, ezért a betegek nagy törzsű törpék. A gerincoszlop görbült, és az ágyéki gerinc röntgensugara az interkután tér csökkenését jelzi.

A csontok összetett törékenysége. Az ilyen csontképződés megszegése a csontszövet elvékonyodásához vezet. A következmények számos törés. Véget vethet egy gyermek halálos kimenetelével egy évig. A késői forma gyermekekben, tinédzserekben és pubertás után megáll.

Általánosított hyperostosis. Ez a betegség ezzel szemben a csontok megvastagodásához vezet, ami gyakran a gerincvelő összenyomásához vezet.

A diszplázia minden formája egyenlőtlenül kezelhető, minden fajra és minden egyes gyermekre kezelésük módszereivel. De gyakran a kezelés magában foglalja a masszázst, a testmozgást, az érintett terület rögzítését.

Egyéb típusú dysplasia kezelésére

Bizonyos típusú betegségekben nincs mód a betegség kezelésére. Például ectodermális dysplasia.

Ő számára általános javaslatokat dolgoztak ki a nedvesség és a bőrhőmérséklet fenntartására.

Emellett immunterápia, masszázs a vírusfertőzésekkel szembeni ellenálló képesség növelésére, fogprotézisek, sebészeti kozmetikumok alkalmazása.

Más típusú betegségek esetén a kezelés hosszadalmas és összetett.

Az esetek többségében nem teljesen gyógyítható, éppen ellenkezőleg, sokféle betegség esetében a következmények a gyermek fogyatékossága egy évig vagy az első néhány évben.

A legkedvezőbb prognózis a diagnózishoz tartozó gyermek csípőízületének dysplasia kezelésében a születést követő első napokban.

Érdemes megfontolni a veleszületett betegségek megelőzését. A jövő anyáknak szorosan figyelemmel kell kísérniük saját egészségüket, és természetesen el kell adniuk a rossz szokásokat.

A súlyosan beteg gyermeknek a szülést követő megjelenése gyakran pusztító következményekkel jár, a saját gondatlansága megváltoztatja az élet szokásos módját, elpusztítja a családi kapcsolatokat.

Légy ésszerű - vigyázzon a jövőre!

Forrás: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Agyi dysplasia gyermekeknél

Az agykóros dysplasia

Az agykérgi diszplázia az idegsejtek szervezetének az agyban történő megzavarásának számos változatát magában foglalja. A lissencephália az agyi görcsök elmaradottsága az agyféltekék sima felületével.

Az agykérgi diszplázia fogalma ötvözi a következő lehetőségeket az idegsejtek szervezetének megzavarására:

• lissencephalia (agyria)
• pachygyria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transzmania dysplasia

Az agyi rendellenességek mindegyike változatos lehet és általánosítható.

Lissencephaly (agyria) és pachygyria - hipoplázia gyrus sima felületű agyféltekék lehet teljes és fokális.

Általában a lissencephalyt a mentális retardáció, az epilepszia korai megjelenése jellemzi. Ugyanilyen gyakran fordul elő mind a lányok, mind a fiúk esetében. Gyakran felvett egy echoencephalogram.

A lissencephaly két morfológiai típusát írjuk le.

Az első típus a Bilschowski típus, amelyet 4 rétegű kéreg jellemez. A negyedik réteg heterotóp neuronokból áll. Ez a típus gyakran más anomáliákhoz kötődik - heterotopia, macro and microgyria, schizencephalus stb.

Hipotenzióban, mentális retardációban, epilepsziás rohamokban szenvedő betegek. Ez a fajta genetikai és kromoszómális eredetű.

Ez Warburg és Seckel fajták (a baromfi törmelék), a Miller-Dilker szindrómák fő morfológiai jele és a Norman-Roberts (epilepszia, mentális retardáció, arc diszmorphizmus és más stigmata) kromoszómán.

A második típus a Walker lissencephalia, a teljes kortárs réteg hiányában. Ez együtt jár a hypoplasia (elmaradottság) a kisagy, a rendellenesség a szemek és egyéb agyi változások.

A Microgry (mikro-polygry) olyan betegség, amelyben az agy kicsi, rövid, sekély gyrus. A különböző területek fókuszált (lokalizált) mikrográfiája gyakoribb.

Sok genetikai és kromoszomális szindróma strukturális alapja lehet (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, újszülött-adrenoleukleotid-szindrófia stb.).

A Microgyria egy morfológiai hiba a Foix-Chavany-Marie szindrómában (mentális retardáció és pseudobulbar paralysis).

A polimikropátia nevezett veleszületett kétoldalú periszilvia szindróma.

Tünetei: az arc a garat és a rágó izomzat veleszületett központi diplegia (bénulása), a nyelv mozgásának 100% -os megsértése a mentális retardációval és epilepsziával kombinálva.

A konvulziók rendszerint az élet első évében debütálnak. Természetük szerint lehetnek fokálisak (helyiek) és általánosak, nem engedik meg az antikonvulzív terápiát.

A fókuszos agykérgi diszplázia az idegrendszer fejlődési folyamatainak részleges zavara, ami patológiás agykérgi területek kialakulásához vezet. A fókuszos agykérgi diszplázia elsődleges lokalizációjának területe az agy frontális és időbeli része.

A fókuszos agykérgi diszplázist kifejezett, demonstrációs és néha szokatlan motor jellemzi jelenségek (gesztus automatizmusok (de novo), pedálozás a helyszínen történő jelölés típusával), kísérő rohamokat.

A cikk alapján Az agybeli eltérések (migrációs rendellenességek) a gyermekeknél: klinikai és radiológiai megnyilvánulások

Septopsychasmic dysplasia

Üdvözlünk! A lányom az év során ultrahanggal diagnosztizálódott - septochiasmális dysplasia, azt mondta, hogy a kamrák között nincs septum. Ezenkívül mérsékelt fokú ventriculomegália is van.

Ezt megelőzően négy ultrahangot végeztünk, a dinamikában ventrikulomáliát figyeltünk meg, septumot nem találtunk, senki sem szólt, két ilyen ultrahangot ugyanazon a készüléken végeztünk.

A neurológus azt mondta, hogy a szeptikus diszplázia veleszületett, lehetséges, hogy a 4. előző ultrahangon nem észlelték? Vagy hiba van? A mentális fejlõdésben lévõ gyermek nem marad hátra, semmilyen tünetmentesség nem volt, alszik, rendszerint eszik
Anna

Az ilyen típusú diagnózis beállításakor gondos megfigyelést igényel egy neurológus, valamint ha lehetséges, egy idegsebészettel való konzultáció, ezen kívül szem-hibák is kimutathatók.

Határozza meg az agy ilyen típusú fejlődési rendellenességét, vagy legalábbis feltételezhető, még a terhesség alatt is, az ultrahang átadásával 22-24 héten keresztül, amikor egy szakember gondosan tanulmányozva a magzat agyának szerkezetét, továbbá a terhesség második trimeszterében az ilyen típusú patológiában, vagy gyaníthatóan kinevezi szűrését teszt.

A terhesség idején 13-14 héten belül. A gyermek agyának veleszületett rendellenességeinek diagnosztizálása nagyban függ a berendezés minőségétől, valamint a szakember minősítésétől. Ezt a fajta ellenséget gyakran hidrocephalus kísérte, és különböző tüneteket kombinálhat a rohamoktól a mentális jelleg kialakulásáig.

Abban az esetben, ha az agyi kamrák mérete megnagyobbodik, érdemes feltételezni, hogy a gyermeknek lehetősége van a cerebrospinalis folyadék koponyájának felhalmozódására. Figyelembe véve azt a tényt, hogy korábban a gyermek nem volt ilyen kórtan az ultrahang elvégzése során az agynak meg kell ismételnie a vizsgálatot egy másik szakemberrel annak tisztázása érdekében diagnózist. Őszintén szólva, Veronica.

Forrás: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html