Recklinghausen-betegség: okok, tünetek és kezelés

A Recklinghausen-féle betegség, vagy az I. típusú neurofibromatosis genetikai eredetű betegség, melyet a fejlődés jellemez többszörös tumorok, bőrkárosodások "kávé tejjel" foltok formájában, foltos kiütések atipikus területeken és egy szám egyéb tünetek. A betegség meglehetősen elterjedt a világ lakossága körében. Progresszív és gyógyíthatatlan. Csak tüneti kezelést végeznek. Speciális kezelés jelenleg fejlesztés alatt áll. Ebből a cikkből megtudhatja a Recklinghausen-betegség okait, tüneteit, diagnosztikáját és kezelésének módjait.

A betegségnek számos szinonimája van: perifériás neurofibromatózis, neurofibrolypomatosis, klasszikus neurofibromatosis, gliofibromatózis, ontogén dystrophia, a Van-Bogart-kórtani veleszületett neuroektodermális dysplasia Watson. A "Recklinghausen-betegség" történelmi neve 1882-ben gyökerezik, amikor a neurofibromatózis tüneteit először Friedrich von Recklinghausen írta le.

A betegség előfordulása

A Recklinghausen-kór nagyon gyakori betegségnek számít. Az előfordulási gyakoriság 1 eset 2500 - 7800 lakos számára. Ez egy nagyon magas szám. Ez a leggyakoribb genetikai jellegű betegség. Ráadásul az öröklés átadása kapcsán nincs tendencia az előfordulási arány csökkentésére.

A betegségek hajlamosak mind a férfiakra, mind a nőkre. A verseny nem számít. Nincsen függőség a lakóhely földrajzi helyétől, a takarmány tulajdonságaitól és más tényezőktől.

Reklinghausen-betegség

A múlt század 90 évében megállapítást nyert a betegség pontos genetikai oka: a 17. kromoszóma egyik génjének mutációja.

A gén felelős olyan fehérjék előállításáért, amelyek elnyomják a tumor növekedését az emberi szervezetben. Ez normális esetben, amikor egy daganatsejt keletkezik a szervezetben, az immunrendszer felismerte és megsemmisült. Recklinghausen-féle betegség esetén egy ilyen tumorsejt tovább él és fejlődik, megszaporodik és nagy daganatgá válik. Általában jóindulatú daganatok vannak. Azonban 3-15% malignusság és rákos sejtek kialakulása lehetséges. Általánosságban elmondható, hogy az I. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegeknél a rosszindulatú daganatok kockázata nagyobb, mint a 200-500-as populációban.

A gén hatalmas dimenziókat mutat másokkal összehasonlítva. Ez a szolgáltatás az új mutációk magas gyakoriságát okozza. A Recklinghausen-betegség összes esetének mintegy 50% -a örökletes (vagyis egy mutáció egyben történt) a korai generációktól kezdve és egyszerűen a leszármazottakra továbbítva), a második félév új spontán mutációk eredménye.

A Recklinghausen-féle betegség sajátossága, hogy az eredményül kapott mutáció nagyfokú klinikai megnyilvánulást (penetrációt) eredményez, azaz az esetek csaknem 100% -ában érezhető. Nem maradhat észrevétlen a személy egész életében, ennek a mutációnak a hordozójaként.

A betegséget az autosomális domináns típus szerint örökléssel továbbítják, beleértve az újonnan megjelenő mutációkat is. Ez a fajta átvitel nem jelent kapcsolatot a nemvel és a hatás megvalósulását még egyetlen hibás gén jelenlétében (az összes emberi gén párosul). A második normál gén ebben az esetben nem képes "meghiúsítani" a hibás.

Recklinghausen betegség tünetei

A Recklinghausen-betegséget a klinikai tünetek széles köre és sokfélesége jellemzi. Közülük szokás szerint megkülönböztetik a tumor növekedését, a bőr rendellenességeit, az izomrendszer és az idegrendszer patológiáját.

Bőrbetegségek

Az I. típusú neurofibromatosis specifikus jellemzője pigmentált foltok a színes "kávé tejjel" bőrén. Már születéskor is észlelhetők, és gyermekkorban is megjelenhetnek. A bőr sík, fájdalommentes területei a világos bézstól a sötétbarna és akár szürke-kékig különböző helyeken és méretekben. Leggyakrabban a törzs és végtagok bőrén helyezkednek el. Az érintés, a bőr az ilyen területeken nem különbözik a normál. A foltok állandóak, nem hajlamosak elszíneződésre vagy eltűnésre. De valójában szinte minden személynek van egy születési jele vagy akár egy pár, ami nem jelenti a neurofibromatózis jelenlétét. A Recklinghausen-kór esetében az ilyen foltok száma játszik szerepet: felnőtteknél legalább 6 mm-es, legalább 15 mm-es méretűeknek kell lenniük. Csak ebben az esetben ez a betegség diagnosztikai kritériuma.

Egy másik bőrkiütés szeplős kiütés "fürtök" formájában. Az atipikus helyeken helyezkednek el: a hónaljban, a lágyrészben, a popliteális gödrökben. Ők, valamint a "kávé tejjel" színének foltjai egész életen át jelennek meg. Általában ezek előfordulása provokatív tényezővel társul: súrlódó ruházat, microtrauma, intertrigo. Az arckifejezés nem tekinthető a betegség megnyilvánulásának.

A Recklinghausen-betegség másik jellemzője a Lisch-csomók pigmentációja (gamarthroma). Ez a pigmentációs folt fehéressé válik a szem irisjában. Nem látszanak szabad szemmel, de feltárják, ha réslámpában néznek. Magukban Lisa csomók nem okoznak szorongást. 20 éves kor után a betegek több mint 95% -ánál fordul elő, ezért az I. típusú neurofibromatózis sajátos jellemzője. A Lisha csomópontjai megbízható bizonyítékot jelentenek a Recklinghausen-féle betegségre, amikor differenciáldiagnosztik a más típusú neurofibromatózisokkal.

Tumor növekedés

A neurofibromák a test bármely részében helyezkednek el, és különböző méretűek.

A betegséggel Recklinghausen nagyszámú tumor növekedést hozott létre - a neurofiber. Szorozzák a perifériás idegmembránok sejtjeit. A neurofibromák csomóknak (csomópontok - a mérettől függően) hasonlítanak, ültethetőek csontos vagy széles alapon. A csomók nem különböznek színétől a bőr többi részétől, de lehetnek vöröses-ibolyaszínűek. Egyesek tetején nőhetnek a haj.

Száma neurofibromák függ a beteg korától: gyermekkorban nagyon kicsi, a pubertás, nőnek, mint a gomba eső után. A neurofibromok száma minden egyes betegnél eltérő. A szó szó szerinti értelemében kiterjedhetnek az egész testre, és lehetnek egyedülállóak. 30 év után neurofibromákat találtak a betegek 94% -ában.

A neurofibre méretei szintén változóak: néhány milliméterről egy méter átmérőre. Ebben a tekintetben a végtagokat és a test egyes részeit eltorzíthatják, ami rútságot okoz. A neurofibromák a végtagok abnormális megnagyobbodását okozhatják, amit elefantiázisnak neveznek. Amikor a test belsejébe kerülnek, összenyomják a belső szerveket, megzavarják a funkciójukat, így a tünetek az ilyen neurofibrák megnyilvánulása nagyon változatos, mivel a daganatok bármelyik részében megtalálhatók testet. Ez a köhögés, légszomj növekedése során neurofibromák a légcső területen, egy emésztési zavar a lokalizáció a gyomor-bél traktusban, és így tovább.

A neurofibromák között a következő fajták különböztethetők meg:

• dermális: nem forrasztva az alatta lévő szövetek, elmozdulnak az alapul szolgáló szövetek;
• szubkután: sűrűbb és mozdulatlan alakzatok;
• plexiform: nagy idegeken fejlődnek, gyakran eljutnak egy hatalmas mérethez.

Az ideggyökerek tumorfolyamata során a neurofibromákat neurológiai kíséri tünetek: fájdalom, gyengeségérzet, izomgyengeség a megfelelő idegben területeken.

A neurofibromák jóindulatú daganatok, de az esetek 3-15% -ában rosszindulatúakká alakulnak.

A neurofibrom mellett a Recklinghausen-féle betegségben szenvedő betegeknél az előfordulás gyakorisága magasabb, mint a populációban egyéb tumorok (különösen az idegrendszer): asztrocitómák, meningiómák, ependimómák, vizuális ideg. Fejlődés a koponyán belül, fokozott koponyaűri nyomás, izomgyengeség (parézis), érzékenység csökkenés, beszéd, látás, hallás és mentális zavarok. Gyakran előfordul, hogy a Recklinghausen-betegségben megtalálható a phaeochromocytoma, a mellékvesék daganata, amely a vérnyomás ellenőrizetlen emelkedését okozza.

A látóideg glioma a betegek 15% -ánál fordul elő. Tumor első megnyilvánulása nem tesz, de ahogy nőnek okozhatják a csökkent látás, szemfájdalom, illetve kiemelkedés a szemgolyó, ptosis században. A látóideg-gliomák egyik jellemzője az ismétlődő tendencia, még a teljes, látszólag sebészeti eltávolítás után is.

Változások az idegrendszerből

Recklinghausen-féle betegség neurológiai rendellenességei (kivéve az agy összenyomásából adódó tüneteket neurofibromák és más idegrendszeri tumorok) különböző mértékű mentális rendellenességek súlyosságát. Az értelmi képességek enyhe csökkenése, az egzakt tudományok elsajátításának nehézségei, megszerzése az írás és az olvasás készsége a neurofibromatózis I. leggyakoribb problémáinak listája írja.

Gyakran Recklinghausen betegsége epilepsziás rohamok, depresszió és kísérő tünetek. Néha a pszichés zavarok olyan kozmetikai hibákhoz társulnak, amelyek a nagy mennyiségű neurofibroma miatt keletkeznek. A betegek szégyentelennek látszanak, önmagukban elszigetelik, ami a mentális rendellenességek és viselkedés oka.

A vázizomzat rendellenességei

A betegséget a test egyes csontjai szabálytalan struktúrájának jelenléte jellemzi. A csontrendszer legáltalánosabb anomáliái közül érdemes megemlíteni a következőket:

• a sphenoid csont szárnyának elmaradása;
• a gerinc gerincoszlopos deformációja;
• a csigolyatestek élei mentén fellépő hibák, a bordák alsó szélei;
• a csigolya ívek nem növekedése;
• a csigolyatömegek kiszélesedése;
• spondylolisthesis (elmozdulás az alatta fekvő csigolya felett az alapul szolgálóhoz képest);
• a mellkas deformációja;
• koponya aszimmetria, nagy koponya (makrocefália);
• craniovertebrális anomáliák (pl. basilar benyomás);
• pszeudoarthrosis (gyakori törések következtében);
• csontos csontok cisztái;
• a csontos csontok deformációja (például csontos csontok).

Bizonyos esetekben a gerinc anomáliáit az agy membránjainak meningocele-hernális kiugrásával kombinálják.

Egyéb tünetek

Számos változás van a test részéről, amely a Recklinghausen-kórban regisztrált. Ezek ritkábban fordulnak elő, mint a leírt tünetek, azonban ezek diagnosztikusan értékes jelek. Ezek a következők:

• növekedési zavar;
• a pubertás endokrin diszrupciója (koraszülött pubertás, gynecomastia);
• a vese- és / vagy tüdőartériák szűkülete;
• pulmonalis ciszták;
• syringomyelia.

diagnosztika

Diagnosztikai kritériumok vannak a Nemzetközi Neurofibromatózis Bizottság számára. A "Recklinghausen-betegség" megbízható diagnosztizálásához a betegnek legalább 2 tünetnek kell lennie a következők közül:

• 5 vagy annál több "kávé és tej" folt 5 mm-nél nagyobb átmérőjű a serdülőkorban, és 6 vagy annál több ilyen folt több mint 15 mm átmérőjű a pubertás után;
• két neurofibromát (vagy egy plexiformát);
• szeplők jelenléte axilláris és lágyékos hajtásokban;
• a sphinózis szárának szárnya vagy a tubuláris csontok kortikális rétegének elvékonyodása pseudoarthrosis kialakulásával vagy anélkül;
• a látóideg glioma;
• legalább két fészek Lisha;
• hasonló változások az első rokonsági rokonaik egyikében (szülők, gyerekek, nővérek és testvérek).

A pontos diagnózis szükséges, hogy konzultáljon szakemberek: szemész, bőrgyógyász, neurológus, sebész (ha szükséges - az onkológus), a genetika, a trauma, ortopédia, idegsebészet. A Recklinghausen-betegség diagnosztizálásához felhasznált további kutatási módszerek listája meglehetősen széles. A módszer kiválasztása a patológiás változások lokalizációjától függ.

Ha egy betegnek ilyen diagnózisát diagnosztizálják, a rokonokat gondosan meg kell vizsgálni, figyelembe véve a betegség örökletes átvitelének jellemzői (valószínűleg a rokonok körülbelül 50% -a is lehet) beteg). Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a Recklinghausen-féle betegség különböző tüneteinek megjelenése igen dinamikus. Ez azt jelenti, hogy jelenleg sok tünet hiánya nem garantálja a távollétüket a jövőben. Ezért rendszeres vizsgálatokat javasolunk a kóros állapot kizárásához.

kezelés

A Recklinghausen-betegség még mindig gyógyíthatatlan betegség. Az ellátás minden módja tüneti jellegűnek minősül, ami segítséget nyújt számos tünet és kóros elváltozás megszüntetéséhez.

A kezelés legfontosabb módja a neurofibir királis eltávolítása. Olyan nagy daganatok esetén történik, amelyek egyes struktúrákat préselnek és megsértik az őket funkciók (például a normális mozgás akadályát jelentik az alsó végtag tumorának jelenlétében elephantiasis). Számos esetben az idegek kompressziója a neurofibre csomópontjaiban kifejezett fájdalomszindrómához, parézis és érzékenységi rendellenességek kialakulásához vezet. Ez a helyzet jelzi a sebészeti beavatkozást is. A sebészeti beavatkozást kozmetikai célokra is használják, amikor a neurofibromák elferdülést okoznak. A sebészeti beavatkozás csak kisszámú daganat esetén lehetséges. A kis területen elhelyezkedő több neurofibromát nem lehet radikálisan eltávolítani.

Azokban az esetekben, amikor a páciens rosszindulatú daganattal diagnosztizálódik, a kezelést az onkológia összes létező módszere alkalmazásával végezzük. Kemoterápia, sugárterápia, kombinálva a daganat sebészi eltávolításával. A kezelés jellemzői a daganat típusától függenek.

A klinikai vizsgálat szakaszában jelenleg vannak olyan gyógyszerek, mint a Tipifharnib és a Pirfenidon. De amíg a tesztek teljesen befejeződnek, a gyógyszerek nem ajánlhatók Recklinghausen-betegség kezelésére.

Előrejelzés Recklinghausen betegségére

Az I. típusú neurofibromatózis olyan betegség, amely nem tisztázott a prognózis miatt, mivel nincs egyértelmű kritérium arra, hogy megbízhatóan megjósolhassák a betegség lefolyását. Milyen méretűek lesznek a daganatok, hol találhatók, hogyan fognak viselkedni az élet során, függetlenül attól, hogy az eltávolított daganatok visszatérnek-e, ezekre a kérdésekre nem lehet válaszolni. Ismeretes, hogy a terhesség a neurofibromák számának növekedését idézi elő.

A jóindulatú daganatok nem hordoznak életveszélyt, de ha az eljárás rosszindulatúvá válik, akkor a prognózis romlik.

Az I. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegek várható élettartama átlagosan megegyezik a lakosság populációjában (kivéve a malignus tumorok degenerációjának eseteit).

Így a Recklinghausen-betegség az emberiség közös genetikai problémája. Ez a betegség egy sokoldalú klinikai kép, amelyben a leggyakoribb a károsodás a bőr, az idegrendszer a fejlődése a különböző daganatok. A betegség öröklődik. A kezelés legfontosabb módszere jelenleg a sebészeti módszer, de számos olyan gyógyszert vizsgálnak, amelyek hatékonyabban segíthetik az ilyen betegeket.

Neurológiai oktatási program, előadás a "Neurofibromatosis" témában: