Mi a phacomatosis?

Fakomatozy, vagy neyrokozhnye szindrómák - egy egyidejűleg jellemzett betegségek egész csoportja károsítja a bőrt, az idegrendszert és a belső szerveket, amelyek hasonló embrionális eredetűek megsértését. Vagyis a phakomatosis eredete genetikai. Maga a név nem mond semmit az utcai embernek. Úgy tűnhet, hogy ezek furcsa és teljesen szokatlan betegségek. De itt például az albinizmusról talán mindenki hallott. És ez egy valódi phakomatosis. Összesen több mint 30 betegség szerepel az ismert idegsebészeti szindrómák csoportjában. Mindegyikük saját klinikai tulajdonságokkal rendelkezik. Ebből a cikkből többet tudhat meg a leggyakoribb phakomatosisokról.

Miért fejleszthető a phakomatosis?

A legtöbb phakomatosis középpontjában az embrionális fejlődés genetikailag kondicionált hiánya (az emberi gének egyikének mutációja). A neurováziás szindróma minden egyes változatánál a mutáció egy adott génben lokalizálódik.

Az idegrendszer és a bőr ugyanabból a csírasejtrétegből alakul ki. Egyes belső szervek részben ugyanabból a rétegből vannak kialakítva. Ezért az egyetlen genetikai hiba a látszólag teljesen más struktúrák egyidejű vereségével nyilvánul meg. Azonban az ilyen elváltozások előfordulási időpontja eltérő: például a bőr változásai láthatók már míg az idegrendszeri károsodás tünetei csak serdülőkorban vagy akár felnőtteknél jelentkezhetnek korban. Az összes phakomatosis esetében gyakoriak a tumor növekedései, mint a méhnyak, az angioma, a telangiectasia, valamint a bőr pigmentáció rendellenességei. Ugyanakkor minden fajnak sajátos tünetei vannak.

Milyen megbetegedéseket említünk phacomtoosisoknak?

A leggyakoribb phakomatosisok közé tartoznak a következők:

• I. típusú neurofibromatosis (Recklinghausen-féle betegség);
• neurofibromatózis II. típus (bilaterális hallássérülések);
• tuberos sclerosis (Burneville-Pringle-betegség);
• Sturgeon-Weber-szindróma (encephalotrigeminal angiomatosis);
• Klippel-Trenone-Weber-szindróma (hipertrófiás hemangiektázia);
• ataxia-telangiectasia (Louis-Bar-szindróma);
• Hippel-Lindau-kór (retinocerebrovascularis angiomatosis);
• Osler-Randu-Weber-kór (örökletes hemorrhagiás telangiectasia);
• hypomelanos ito;
• pigment inkontinencia (Bloch-Sulzberger-szindróma);
• albinizmus.

A phacomatosis klinikai tünetei

I. típusú neurofibromatosis (Recklinghausen-féle betegség)

Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő betegeknél nagyszámú neurofibrom jelenik meg a szervezetben.

Ez egy meglehetősen gyakori betegség: különböző források szerint, gyakorisági tartománya 1 eset 2500 lakosságonként 1-nél 7800-ig.

A genetikai hiba a 17. kromoszómán található. A betegség az élet első néhány évében nyilvánul meg. Az I. típusú neurofibromatózist a különböző szervek és rendszerek klinikai tünetei jellemzik.

A bőr és a szem pigmentáció zavara:

• kávé és tej foltjai formájában. A foltok száma és nagysága az életkortól függően változik: a serdülő időszak előtt a diagnózisnak legalább 5 átmérőjűnek kell lennie 5 mm-nél nagyobbnak, a pubertás után - 6 átmérőjű folt 15 mm;
• 1-3 mm-es szeplős kiütés a hónaljban, lágyrészek, poplitealis fossa először felléphet egy provokatív tényező (intertrigo, súrlódó ruha, kiskorú) hatására trauma);
• Nodules Lisha - pigmentált területek az írisz (csak akkor látják őket, ha egy rés lámpa). A csomók színe eltér az írisz színétől. Nem mutatják magukat, nem okoznak szorongást, és nem befolyásolják a látást, de ezek a phakomatosis nagyon specifikus tünetei.

Idegrendszeri rendellenességek:

• Neurofibroma: jóindulatú daganat proliferáció az idegektől. Bőr, szubkután és plexi formájú lehet. A test bármely részén található.bőrA neurofibromák néhány millimétertől egy méter átmérőjű csomóformákhoz hasonlítanak, ők egy száron vagy széles alapon, lila-pirosak. Puha tapintású és nem forrasztva az alatta lévő szövetekkel.bőr alattiA neurofibromák sűrűbbek és még mindig néhány millimétertől 3-4 cm-ig terjedő méretűek, fájdalmasak a palpálódás során.rostoskombinálják az előző két típusú neurofibre jellemzőit. Mindegyikük hajlamos arra, hogy növelje és növelje a számokat, amelyekkel kapcsolatban a környező szerveket és szöveteket összenyomják, ami a megfelelő tüneteket okozza (pl. a gégemű kompressziója zavart okoz a légzésben és hangban hang);
• A vizuális útvonalak (gliómák) tumorai: a képen információt hordozó idegvezetékek bármely területén találhatók. Kezdetben tünetmentesek, de ahogy nőnek, látáscsökkenést, szemhéjcsökkentést és a szemgolyó kiemelkedését okozzák;
• szellemi fejlődés zavarai, epilepsziás rohamok, ájulás, migrénes fejfájás.

Egyéb szervek és rendszerek elváltozásai:

• phacocostealis rendellenességek: a sphenoid csont, a scoliosis, a gerinc anomáliák fejfájása meningocele-vel kombinálva (Nyúlványát a agyhártya a bőr alá), egy nagy koponya (makrocefália), pseudarthrosis, görbe sípcsonton, cisztás csontváltozások;
• az erek rendellenességei, ami a lumenük szűküléséhez és a vérkeringés megszegéséhez vezet.

Neurofibromatózis II típusú (bilaterális hallássérülések)

A 2. típusú neurofibromatózis specifikus tünete a pre-cochlearis ideg kétoldali daganata és az ebből eredő hallásvesztés.

Ez a phakomatosis kevésbé gyakori. A gyakoriság 1 eset 30 000-40 000 lakosra esik. Az ok mutáció a 22. kromoszóma régiójában.

A főbb jellemzők a következők:

• a koponya idegek daganatképződése: Különösen specifikus a kétoldali Schwannoma VIII pár, amely a hallás csökkenéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ez a típusú daganat egyenetlen felülettel rendelkezik és hajat tartalmaz, amely specifikus a II típusú neurofibromatosis esetében. Emellett a látóideg glioma is gyakran észlelhető;
• tumorok a membránok ideg vezetékek különböző lokalizáció (agy, a végtagok, a belső szerveket, arcon ráncok, tenyér): meningióma, neurofibroma, glióma, schwannomák;
• hátsó szubkapsuláris szürkehályog: élesen csökkenti a látást. A betegség első megnyilvánulása lehet.

A II. Típusú neurofibromatosis esetében a következő jellemző jellemző: hosszantartó tünetmentes tanfolyam. Vagyis a tumorképződés jelenléte ellenére évekig nem érezhető. Az első klinikai tünetek csak serdülőkorban (vagy akár 30 év után is) jelentkezhetnek, a daganatok már meglehetősen lenyűgöző méretűek lehetnek. Bőrtünetek formájában színfoltok kávé tejjel, szeplők, ívelt csont csomók Lisch nem jellemző (ezek lehetnek a betegek kis százalékában). Általában csak az agy véletlen MRI-ja (más okból végzett) mutatja be a preklinikai szakaszban bekövetkezett változásokat.

Gümős szklerózis

Átlagosan egy eset 5 000 lakosra esik. A 9., 11. és 16. kromoszóma régiókban genetikai hibák találhatók. Az ilyen jelek nyilvánulnak meg:

• a bőr és annak függelékeinek változásai:
• hipopigmentált (világos) foltok 3-4-ről 100-ra. Az élet első három évében jelennek meg;
• hajszálak elszíneződése, szemöldök, szempillák;
• az arcon található faggyúmirigyek adenoma (az arc angiofibroma). Ezek a kicsi csomók rózsaszín-vöröses színűek, a nazolabialis hajtásokban helyezkednek el, az orcákon "pillangószárnyak" formában;
• Kis méretű rostos tömítések, amelyek érzelmi érzést okoznak. Az ilyen területek felhalmozódása, amely kissé kiugrik a sertésbőrhöz hasonlító bőr felszínénél, "sápadt bőrnek" nevezik;
• okolonogtevymi fibromák: tompa többszörös csomók az ujjakon, a körmök alatt (gyakrabban a lábakon);
• az idegrendszer veresége a különböző súlyosságú és epilepsziás rohamok mentális retardációja formájában;
• belső szervek patológiája:
• angiomyolipómák és veseciszták;
• a szív és a tüdő jóindulatú daganata;
• a bél polipjai;
• szem tünetei (a szemgolyó daganatai erdei alakban, szürkehályogok, látóideg sorvadása stb.).

A belső szervek meglehetősen súlyos elváltozásai, gyakori epilepsziás görcsrohamok ebben a phacomatosisban 30 évig halálos kimenetelűek lehetnek.

Sturgeon-Weber-szindróma (encephalotrigeminal angiomatosis)

50 000-100 000 lakosonként 1 esetben fordul elő. A pontos genetikai hibát nem állapították meg.

A legreprezentatívabb tünetek a következők:

• veleszületett pigmentus nevus (bőr hemangioma) egy nagy arcra ("kikötő" vagy "láng" nevus): egy élénkpiros vagy cseresznye színű folt, amely az arc majdnem felét elfogja. Általában egyoldalú, de mindkét oldalon elhelyezhető. A nevus dimenziói az arc arányában nem változnak meg az élet során (nő a gyermekével);
• fókusz típusú epilepsziás támadások, amelyeket általánosságosítás követ. A görcsrohamok után a test egyik felében (parézis) fennálló izomgyengeség egy ideig megmarad;
• demencia;
• megnövekedett intraokuláris nyomás (glaukóma) a pigment nevusból. Lehet veleszületett vagy fejlődik a 2. évig;
• meszesedés az agyban.

Ennek a betegségnek az úgynevezett kezdeti formái vannak, melyeket csak a fent leírt tünetek jelentenek, ami megnehezíti a diagnosztizálást.

Ha nevoid amentia kombinálva zsigeri, mint angioma, ez a fajta phakomatoses kiemelt egy külön formában - egy szindrómája Klippel-Trenaunay-Weber.

ataxia teleangiectasia

Ez a phakomatosis 40 000-100 000 lakosra eső gyakorisággal fordul elő. A mutáció a 11. kromoszómában fordul elő.

A betegség a gyermekkorban tünetek sokaságaként jelenik meg. A leggyakoribb jelek a következők:

• cerebelláris ataxia: instabilitás a gyaloglás és az álló helyzetben, lendületes járás, mozgás károsodása koordináció során, az ujjak reszketése, a beszéd megszegése szótagok formájában, szótagok formájában, mindegyikükre összpontosítva, a szem spontán oszcilláló mozgásai alma. Idővel ezek a tünetek kapcsolódnak fokozott izomtónus, amely megakadályozza, hogy elkezd mozogni, az elszegényedés mimikri, akaratlan mozgások, a kezek, az eredeti telepítő az ujjak, hajlított testtartás;
• telangiectasia (vascularis kacsák): a vénás kapillárisok kiszélesedése. Úgy tűnik, hogy 3-6 év, kezdve a kötőhártya a szem, majd a nyitott felület a bőr (arc, a fülek, könyökhajlatok, térdhajlati fossa), nem kíséri fájdalom;
• a légzőrendszer gyakori fertőző betegségei, bélfertőzések. Ez a thymus (immunrendszer) elmaradottságának és ennek következtében az immunválasz hiányának a következménye;
• rosszindulatú daganatokra, például leukémiára, lymphosarcomára (amely szintén az immunrendszer hibájához társul);
• a növekedés késleltetése, kora szürke;
• a mandulák elmaradottsága (vagy akár hiánya);
• a bőr kondenzációja és szárazsága, seborrhees dermatitis.

A betegség folyamatosan fejlődik. Az immunhiány a bronchopulmonáris rendszer krónikus csalánbetegségét okozza. A gyermekek kapcsolt fertőzésekkel vagy rosszindulatú daganatokkal halnak meg. Ritkán a fenntartó terápiával az ilyen betegek 30-40 évig élnek.

Hippel-Lindau-kór

A retina hemangioma a szemfájdalom és a látásvesztés oka a Hippel-Lindau-kórban szenvedő személyeknél.

A Fakomatoz a 3. kromoszómában található genetikai mutációhoz kapcsolódik. A betegség fő megnyilvánulása a többszörös angiomák, amelyek a szervezet legkülönbözőbb részeiben keletkeznek.

A leggyakoribb tünetek a következők:

• a retina hemangiómái, amelyek fájdalmat okoznak a szemében, a látás elvesztése és az azt követő vérzés, a retina elváltozása és a látásvesztés;
• a cerebellum angiómái (a betegek legalább 60% -ánál fordulnak elő): kisagyi ataxiaként manifesztálódnak, szédülést, instabilitást és bizonytalanságot jelentenek a gyaloglás, kellemetlen és kellemetlen mozgások esetén. Ahogy a tumor nő, a megnövekedett koponyaűri nyomás jelei mutatkoznak;
• a gerincvelő hemangiómái, amelyek károsodott érzéssel debütálnak, majd izomgyengeséggel;
• vese károsodás (ciszták, adenomák, hemangiomas, karcinómák);
• a máj, a hasnyálmirigy, a herék vaszkuláris neoplazmái;
• pheochromocytoma (mellékvese daganat).

A betegséget folyamatos progresszió jellemzi, és a tumor növekedése az eltávolítás után is megismétlődik.

Osler-Randu-Weber-betegség

Ez a phakomatosis az 5, 9 vagy 12 kromoszóma régióban mutációval társítható. Ritkán fordul elő - 100 000 lakosra vonatkoztatva 1-2 eset.

A betegség lényege a falak elvékonyodása és a fokozott sebezhetőség hiánya. E változások következtében vérzés fordul elő: orr, gyomor, vese, tüdő. Kis agyi vérzés is előfordul.

A bőrön a nyálkahártyák és a belső szervek telangiectasiasok.

Gyakran előfordul, hogy a betegség már gyermekkorban is előfordul. Ezután megjelenik az első telangiectasies, amelyek száma az életkorral növekszik.

A vérveszteség mennyisége nagyon egyedi: néhány csepptől 500 ml-ig és még ennél is több. Az állandó vérzés vashiányos vérszegénységhez vezet.

Az idegrendszer veresége nagyon változatos, mivel a tünetek az agyban vagy a gerincvelőben a vér kiáradásának helyétől függenek. A leggyakoribb panaszok a fejfájás, a szédülés és az izomgyengeség. Minél hosszabb a betegség, annál nagyobb a megnyilvánulása.

A masszív vérzés fenyegetést jelent a páciens életére, és megköveteli a vér és összetevőinek transzfúzióját.

Hito's Hypomelanoz

Ez a phakomatosis a legtöbb esetben sporadikus (véletlen) betegség. Az öröklés átruházásával kapcsolatos egyes eseteket ismertetjük. B, gyakoribb a nőknél.

Fő klinikai tünetek:

• a bőrterületek hipopigmentálódása göndör, csíkok, cikcakk, mázas válások formájában (születéskor vagy az élet első hat hónapjában kiderült). A pubertás után a foltok kevésbé hangsúlyosak és egyes helyeken teljesen eltűnnek;
• Mongoloid kék foltok a bőrön, kávéfoltok a tejjel;
• epilepsziás görcsrohamok, amelyek nem reagálnak antikonvulzív kezelésre;
• mentális retardáció;
• autista
• makro- vagy mikrocefália (nagy vagy kicsi koponya);
• Csontrendszeri betegségek - scoliosis, gerinc kyphosis, lábfej deformitása;
• hajhullás, dysplasia, szabálytalan arcszerkezet.

Pigment inkontinencia

Fakomatoz, amely az X-kromoszóma patológiájához kötődik, és ezért elsősorban nőkben manifesztálódik (a nők és a férfiak aránya 2 :).

A betegség az élet első hónapjaiban különféle méretű hólyagok formájában jelentkezik kiütéssel. Időnként új kiütések jelentkeznek. A kiütés vonalakat vagy sávokat mutat. A hólyagok kiszáradnak, kéreg formák, majd a pigmentáció pókháló, csíkok, márvány foltok, fürtök, bizarr válások formájában marad a helyükön. A pigmentáció szürkés vagy kékes. Ahogy öregszik, a pigmentáció sápadtra fordul és kevésbé észrevehetővé válik.

A fogak, a körmök és a hajhártya duzzszazsája kopaszodó foltok formájában lehetséges.

A neurológiai rendellenességek miatt a betegséget a szellemi fejlődés, az epilepszia megsértése kísérte görcsrohamok, fokozott koponyaűri nyomás, gyengeség és az izomtónus megsértése végtagok.

A betegek 30% -ában szembetegségek jelentkeznek a sztrabizmus, a szürkehályog, a látóideg atrófiája formájában.

albinizmus

Ez a fajta phakomatosis is genetikailag kondicionált. A mutáció pigment hiányához vezet - melanin. Ha csak az íriszben hiányzik, akkor ez az albinizmus szem formája. Ha a pigment nem jelen van az íriszben, a hajban vagy a bőrben, akkor ez okuláris forma. Ugyanabban a hajban, a szemöldök, a szemöldök fehéresnek tűnik, a bőr sápadt vagy rózsaszín, áttetsző edények miatt. A szemek nem feltétlenül vörösek, ahogy azt általában hisznek. Természetesen természetes színe lehet. A retina fényének tükröződése miatt vörös színű (mint a vakuval készített fénykép) jelenik meg.

A betegség 100 000 lakosra eső gyakorisággal 1-20 esetet jelent. Minden kontinensen minden fajra vonatkozik.

A szemek, a bőr és a haj színének megváltozása mellett az albínizmus a nystagmus (a remegő önkéntelen szemmozgások), a fej csomómozgásai, a látásromlás megjelenése. Az ilyen emberek nem tolerálják a napfényt, mert a bőre nem tudja, hogyan kell napozni, de teljesen elnyeli a sugárokat, ami égési sérülésekhez és még a bőrrákhoz is vezethet.

A durva és nyilvánvaló neurológiai rendellenességeket általában nem észlelik, az albínók ebben a értelemben nem különböznek a hétköznapi emberektől. Szellemi és szellemi fejlődésük megfelel a normának.

A phacomatosis kezelése

A betegségek ezen csoportja eddig nem gyógyítható. Az ilyen betegek ellátási módjainak teljes skálája tüneti jellegűnek minősül.

A nagy méretű neurofibromákat sebészeti úton eltávolítják, de hajlamosak visszatérni. Lézeres és kriokirurgia is használatos (hemangiomas kezelésére, a szem retinájának kezelésére). A kezelési módok kiválasztásánál a betegség folyamatának egyedi jellemzői irányulnak.

A gyakran használt gyógyszerek közül:

• görcsoldók;
• antioxidánsok és multivitamin komplexek;
• neurometabolitok az agyműködés javítására;
• a koponyaűri nyomás csökkentésére szolgáló eszközök;
• antibiotikumok és immun-gyógyszerek (különösen Louis-Bar-szindróma).

A daganatok rosszindulatú daganatokban történő degenerálódása esetén az onkológus megfelelő kezelést nyújt.

A fakomatosis nagy csoport, főleg genetikailag meghatározott betegségek. A veszteség a terhesség alatt alakul ki, és születés után valósul meg. A bőr, az idegrendszer, és néha a belső szervek is érintettek. Bizonyos esetekben a betegség azonnal megjelenik (pl. Pigment inkontinencia, albinizmus), másokban - évtizedekig terjedhet évtizedek tünetmentes áramlás (II típusú neurofibromatosis). A phacomatosis gyógyíthatatlan, de sok betegt részben segíti a tüneti kezelés.