A cisztás fibrózis diagnózisa gyermekekben

A cisztás fibrózis - egy genetikai betegség, ami végzetes lehet. A krónikus folyamat fejlődése a gén tulajdonságai patológiás változásán alapul, amely szabályozza a szervezet só felszívódását. A mutáció folyamata arra a tényre vezet, hogy a nyálka, a könnyek, a verejték olyan vastagok, hogy egyszerűen nem vezethetők keresztül a csatornákon keresztül.

A testsejtekben túl sok só kezd folyni, de nem elég víz. A szomorú jelenségek gyulladásos és fertőző reakciók megjelenésével teliek. A betegséget a külső szekréció mirigyei kiterjedt elváltozásainak képessége jellemzi.

A cisztás fibrózis - örökletes betegség, amely a gyermek csak akkor, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, míg azok nem szenvednek cisztás fibrózis. De nem feltétlenül szükséges, hogy a gyermek cisztás fibrózissal szülessen, a betegség csak minden negyedik gyermeknél jelentkezik.

Ha egy család, aki egy szülő rendellenes gén, a gyermek fog születni egészséges, de ötven százaléka az esetek van egy genetikai betegség hordozót. A betegség elsősorban a légzőszervi és emésztőrendszert befolyásolja. A verejtékmirigyek és a reproduktív rendszer is részt vesz a folyamatban.

A cisztás fibrózis tünetei a gyermekeknél meglehetősen változatosak és az idő múlásával is változhatnak. Leggyakrabban a betegség korai életkorban manifesztálódik, de néha sokkal később fordul elő.A cisztás fibrózis a belső szervek szisztémás elváltozása, amely egész életen át tartó kezelést és gyógyszert szed.

A betegség befolyásolja a minőséget és a várható élettartamot, valamint óriási pszichológiai kényelmetlenséget okoz. A cisztás fibrózis korai felismerése a gyermekeknél javítja a prognózist, és segít elkerülni a veszélyes szövődmények kialakulását. Ezért nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a modern orvoslás nem tudta teljesen gyógyítani a betegséget. Milyen diagnosztikai módszereket alkalmaznak jelenleg a cisztás fibrózis kimutatására?

A cisztás fibrózis - egy genetikai betegség

lényege

felmérés a patológiás folyamat kezdődik, hogy dolgozzon még a magzati fejlődés során. A betegség diagnosztizálása még a terhesség korai szakaszában is lehetséges a DNS-analízis segítségével. Már születés után a diagnózis a rendelkezésre álló klinikai tünetek és laboratóriumi adatok alapján történik.

Jelenleg a szűrővizsgálatok a jelek megjelenését megelőzően azonosíthatják az ailamentet. Kimutatására a cisztás fibrózis újszülött vérvizsgálat végzett tripszin coprogram fekális elemzés, és szintjének meghatározása a nátrium és a klór a bankban.

pulmonalis forma cisztikus fibrózis differenciálni szamárköhögés, asztma, tüdőgyulladás, obstruktív bronchitis és a bél formában - a enteropathia, dysbiosis. A tüdő- és bélrendszer csak feltételes osztályozás. Nagyon gyakran a betegek egyidejűleg több szerv és rendszer megsértését észlelik.

Tüdőformák kimutatása

A betegség korai életkorban nyilvánul meg, és mindkét tüdőt egyidejűleg érinti. Enyhe esetekben a betegség tünetei hasonlítanak a rendes hörghurutra. A relapszák ritkán fordulnak elő, és általában nem befolyásolják a gyermek életminőségét.

Súlyos esetekben a betegség tünetei hasonlítanak a tüdőgyulladásra. A gyermek fájdalmas köhögési támadásokkal küzd, amelyekben a vastag köpet és a gázsogó szekréció elhagyja magát. Ezek a rohamok kissé olyanok, mint a pertussis köhögés. A vizsgálat során a szakemberek kemény légzést figyelnek meg sípoló légzéssel.

A légutak belső mirigyei vastag titkot termelnek, amelyet nehezen evakuálnak a testből, hanem eltömítik a kis hörgőket és hörgőket. Ez a stagnáló jelenségek és a krónikus gyulladásos reakciók kialakulásához vezet.

Elkülönítjük azokat a fő tüneteket, amelyekkel diagnosztizálható a pulmonalis cisztás fibrózis: az

• gyengesége, erőssége, hatékonyságának csökkenése;
• gyakori ARI;Az
• bőr sápadt és kékes;
• gyenge súlygyarapodás.

Puimonáiis cisztás fibrózis orvos megállapítja, kemény, ziháló légzés

növekvő légzési elégtelenség elváltozásokat okoznak a szív- és érrendszerre, ezért szívelégtelenség alakul ki fokozatosan. Klinikailag ez az ujjak deformációjának formájában jelentkezik. Ezek a dobosok formájában vannak. A körömlemez vékonyabb, laminált, fehér csíkok jelennek meg rajta.

A klinikai tünetek enyhítésére hörgőcserét végzünk. A gyermeket úgy kell elhelyezni, hogy a vállak szintje alacsonyabb legyen, mint a hát alsó része. Ez lehetővé teszi, hogy a nyálkahártya titka gyorsan elhagyja a tüdőt. A szakorvos a mellkason és a háton mozog. A rezgés hozzájárul a nyálka gyors evakuálásához.

diagnózisa bél formában

Bél cisztás fibrózis leggyakrabban diagnosztizált a méhben. Kóros elváltozásokat a hasnyálmirigyben vezető elzáródása a hasnyálmirigy-vezeték és kimeneti átfedés a bélben. Az ilyen változások következtében a hasnyálmirigy megkezdi a saját szöveteinek megemésztését.

Az első életévben a baba már mutatja fibrózis és cisztás változásokat. Megsérült és metabolikus folyamatok, amelyek a szervezetben mérgező degradációs termékek kialakulásához vezetnek.
A mesterséges táplálás vagy a kiegészítő élelmiszerek bevezetése során a klinikai tünetek gyakran előfordulnak.

A gyermeknek jó étvágya van, ugyanakkor úgy néz ki, mintha kifáradt volna és vékony lenne. A szervezetben a fermentációs folyamatok fokozott gázképződést és puffadást okoznak. Az intestinalis cisztás fibrózis még a nyálmirigyek vereségéhez vezet. Ennek eredményeképpen a nyál túlságosan vastag, és ez befolyásolja az étkezés rágását.

leggyakoribb bél formája okozza a következő tünetek:

• hasmenéses betegségek, beleértve a flatulencia, hasi fájdalom;
• hypovitaminosis;Az
• gyakori ösztönzése a széklet megszüntetésére, ami a széklet evakuálásához vezet;
• Szárítás a szájban;
• krónikus székrekedés;
• a végbél prolapszusa;
• hepatomegalia - a máj nagyítása;
• a bőr rugalmatlan és száraz lesz.

A cisztás fibrózis szakemberek diag- nosztizálhatunk késleltetett testi fejlődés

rendkívül fontos, hogy diagnosztizálják a problémát időben, mivel a bél cisztás fibrózis tele van a fejlesztés a veszélyes komplikációk, nevezetesen a cukorbetegség, májzsugor, ascites, encephalopathia, gyomorvérzés. A betegeknek alacsony zsírtartalmú, kiegyensúlyozott, magas kalóriatartalmú étrendet kapnak. Az étrendben nagy mennyiségű fehérje táplálék kell. A bélelzáródás következtében beöntések kerülnek beadásra. Detection

kevert formában ebben az esetben az orvosok észleli tünetei bél és inhaláló.Már az első héten az élet a baba zavarja elhúzódó hörghurut és tüdőgyulladás, amelyhez egy erős köhögés. Az élelmiszer-emésztési folyamatok megszakadnak. A végbélből zöld színű, olajos folyékony széklet kerül elosztásra.

Általában a tünetek változhat, és ez nagymértékben függ a szakaszában a kóros folyamatot. Tehát az első szakaszban száraz köhögés van. A mérsékelt nehézlégzés a fizikai aktivitás után következik be. A második szakaszban krónikus bronchitis keletkezik. A köhögés nedves lesz, amely során vastag titok szétválik.

Az orvos kemény légzést észlel nedves nedvességgel. Ebben a szakaszban kezdődik az ujjak falángeformációinak deformációja. Az átalakulás folyamatában a következő lépés jelölt szövődmények kifejlődését formájában cisztákat és hörgőtágulat. A légzési elégtelenség tünetei növekednek. A negyedik stádiumot akut légzőszervi és kardiovaszkuláris elégtelenségben diagnosztizálják. Ez csak két hónapig tart, és végzetes kimenetel végződik.

jellemző, mellyel diagnosztizálni a cisztás fibrózis, a deformitás az ujjak, olyanná válnak, mint alsócomb

felmérés otthon

diagnózis, persze, ő már képzett, de a figyelmes szülők is figyelni, hogy egyes funkciók:

• cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőknél már születéskor megfigyelhető meconium obstrukció.A vékony rész a bél eltömődött az eredeti széklet. A meconium olyan sűrű és vastag, hogy egyszerűen nem lehet evakuálni a bélből. Ha a vastagbél a születés utáni első két napban blokkolódik, a gyermeknek nem lesz bélmozgása;
• , amikor a szülők megcsókolják a gyermeket, észrevehetik, hogy a bőr sós ízű;
• a gyermek nem kap elég súlyt a korához, bár az étvágyat nem törik;
• sárgaság. Ez a tünet más betegségek megnyilvánulása is lehet, vagy lehet a normál változata, ezért a differenciál analízist egy tapasztalt orvos végzi;
• fertőző folyamatok a mellkasi üregen. A sűrű nyálka termékeny talaj a bakteriális fertőzés kialakulásához. A gyermek gyakran bronchiális fertőzésekkel és krónikus köhögéssel szenved. A szülők figyelmet fordíthatnak az erős légzészavarra és légszomjra;
• betegség is kiváltja a fejlesztés a sinusitis - gyulladás orrmelléküregek, és mandulagyulladás, és pollipoza adenoiditis;
• hasi fájdalom és puffadás a betegség másik megnyilvánulása;
• széklet büdös, vesznek formájában egy laza, és egy fényes felület, annak a ténynek köszönhető, hogy a rossz zsírok emésztjük a szervezet;Az anorektális területről az
• része a végbélnek nyúlik ki. Ez két probléma: egy krónikus köhögés és áthatolhatatlan szék.

Ha a cisztás fibrózis első jelei vannak, forduljon szakemberhez. Sok a betegség tüneteit, és nem minden gyerek lehet jelen

Modern diagnosztikai módszerek

Beszéljünk a leghatékonyabb módszerek a cisztás fibrózis.

Genetikai kutatások

A szakemberek még a terhesség 9-12 hetében is elsődleges diagnózist állítanak elő.A DNS-diagnosztika elvégezhető in vitro vagy egy másik laboratóriumban. Szükséged lesz a köldökvérre az elemzéshez.Általában egy ilyen tanulmányt egy genetikus küld el, amikor a gyermek kockázata a cisztás fibrózis kialakulásának.

Mindazonáltal a genetikai vizsgálatok nem tudják előre előre megjósolni, hogy a gyermek tünetei súlyosak vagy enyheek lesznek-e. Sok országban genetikai elemzést végeznek a terhesség tervezésében. Ha az ultrahangdiagnózis során a bél fokozott echogenitását észlelték, ez a cisztás fibrózis fokozott kockázatát jelzi. Az

DNS-diagnózis gyermek születése után is elvégezhető.A tesztelés mind a bennszülöttek, mind az unokatestvérek számára átadható, még akkor is, ha nincsenek cisztás fibrózis tünetei. A csecsemőket általában meconium elzáródásnak vetik alá.

Swab minta

A tamponminta biztonságos és fájdalommentes módszer a cisztás fibrózis diagnosztizálására. Pilocarpine-t használnak a vizsgálat során. A kóros mirigyek stimulálását kis elektromos áram segítségével végezzük. Fél óra alatt a verejték titka gézen gyűlik össze, majd a klorid szintre vizsgálják.

Néha a szakértők megkérdőjelezik az első vizsgálat eredményeit, ezért ismételt diagnózisra lesz szükség. Ismételt vizsgálatra van szükség abban az esetben, ha negatív eredménnyel kapcsolatban megemlítik a cisztás fibrózisra jellemző klinikai tüneteket.

verejtékvizsgálat töltenek itt, a kórházban

ideiglenes növelése klór előfordulhatnak gyermekbántalmazás vagy a figyelem hiánya. Az anyag szintjének átmeneti változása az anorexia nervosa esetében is megfigyelhető.

Egyéb

felmérés a második vagy harmadik napon a szülés után a csecsemők vett vért, hogy meghatározzuk tripszinogén - specifikus fehérje. A minta pozitív eredményeit a verejték-bomlás és más vizsgálatok igazolták. A diagnózis más diagnózisokra is szükség lehet:

• mellkas röntgen;
• teljes vér és vizelet analízis;
• bronchográfia;
• bronchoscopy;
• vérvizsgálat a tápanyagszintek felmérésére;
• bakteriális analízis;Az
• pulmonalis vizsgálatokat már régebbi korban végezték, hogy mérjük a betegség légúti rendszerre gyakorolt ​​hatását. A cisztás fibrózisban a tüdő létszükségletének csökkenése csökken, és a maradék tüdõ mennyisége növekszik;Az
• ürülék analízis segít a gasztrointesztinális patológiák azonosításában.

Az

köpetkultúrája szükséges lehet a diagnózishoz, amelynek célja a klinikai tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése. Tüdő formájában antibiotikumokat, mukolitikumokat, hörgőtágító szereket, kortikoszteroidokat írnak fel. A váladék ürülékének felgyorsulását a szervezetből egy speciális légzőtorna-komplex segíti, amelyet az életre végzünk.

Az intesztinális cisztás fibrózisban enzimatikus szereket, vitaminkomplexeket alkalmaznak. Ha májkárosodást tapasztal, a májfunkciókat nem lehet elkerülni. Ha újszülöttben cisztás fibrózist találtak, a neonatológus először foglalkozik a kezeléssel, majd a gyermekorvos. Szükség lehet pulmonológusra, gasztroenterológushoz, endokrinológushoz és más szűk szakemberhez is. A szülőknek konzultációra van szükségük egy genetikusral.

A betegeket az orvosi rendelőben tárolják és egész életük során kezelik. Súlyos esetekben a gyermekeket kórházba szállítják. A cisztás fibrózis nagyon súlyos betegség, amelynek prognózisa nagymértékben függ a tünetek szövődményeitől és időzítésétől. Ha a betegség jelei gyermekkorban kezdtek nyilvánulni, az előrejelzés rosszabb.

A korai diagnózis és a célzott kezelés segít a betegség kimenetelének javításában. A terhességi tervezés szakaszában végzett genetikai konzultáció segít elkerülni a cisztás fibrózisos gyermek születését. A diagnózis során izzadási tesztet, DNS-elemzést végzünk, és szükségessé válhat a köpetbaktérium-kultúra kialakítása.

A szakemberek már megtanultak azonosítani a betegséget a terhesség korai szakaszában. Ha a fenti tünetek bármelyikét tapasztalja, fontos, hogy azonnal forduljon orvosához. Az időben történő diagnózis és a megfelelően előírt kezelési rendszer segít enyhíteni a gyermek állapotát és meghosszabbítani az életét.