Werdnig-Hoffmann spinalis amyotrófia: okai, tünetei, kezelése

Verdig-Hoffmann spinalis amyotrophiája (Verdnig-Hoffmann akut rosszindulatú gyermekkori spinális amyotrófia, spinális amyotrófia I típus) az örökletes idegrendszeri betegség, amelyet az izomgyengeség alakulása jellemez gyakorlatilag minden izomszerkezetben testet. Lehet, hogy megsérti a képességet, hogy üljön, mozogjon és önkiszolgáló. Nincsenek hatékony kezelések a betegségre. A szülés előtti diagnózis segít elkerülni egy beteg gyermek születését a családban. Ebből a cikkből megtudhatja, hogy ez a betegség öröklődik-e, mi manifesztálódik és hogyan lehetséges az ilyen betegek segítése.

A betegséget két tudósnak hívják, akik először leírják. A XIX. Század végén Verdnig és Hoffmann bizonyították a betegség morfológiai lényegét. Feltételezték a betegség egyetlen hasonló formáját. A huszadik században azonban Kukelberg és Welander leírtak egy másik gerincvelő-amyotrófiás klinikai formát, amely ugyanolyan genetikai ok volt, mint a Verdnig-Hoffmann-gerinc-amyotrófia. A spinális amyotrófia fogalma a mai napig számos klinikailag különböző formát ötvözi a betegséget. De mind ugyanolyan örökletes hibákhoz kapcsolódnak.

A spinális amyotrófia okai

A betegség örökletes. Az alap az 5. emberi kromoszómában genetikai mutáció. A mutációt a fehérje SMN termeléséért felelős génnek vetjük alá. Ennek a fehérjének a szintézise a motoros neuronok normális fejlődését biztosítja. A mutáció esetében a motor neuronjai elpusztulnak vagy elmaradottak, ami azt jelenti, hogy az idegrost és az izom közötti lendület átadása lehetetlen. Az izom nem működik. Következésképpen a nem működő izomhoz kapcsolódó mozgásokat nem végzik el.

A rossz génnek van egy autoszomális recesszív típusú öröksége. Ez azt jelenti, hogy a spinális amyotrophia kialakulásához szükség van arra, hogy a két mutáns gén egybeesjen az anyáról és az apáról. Vagyis a gyermek anyja és apja kell a kóros gén hordozói, de nem tekinthetők betegnek egyidejű jelenlétük egy egészséges domináns (domináns) génben (gének minden emberben) párosított). Ha az anya és az apa a kóros gén hordozói, a beteg gyermek termelésének kockázata 25%. Becslések szerint minden 50. ember a bolygón egy mutáns gén hordozója.

tünetek

Eddig 4 gerinc-amyotrófia alakult ki. Mindegyik különbözik a betegség kialakulásának, bizonyos tüneteknek és hosszú élettartamnak megfelelően. Minden formában gyakori az érzékeny és mentális rendellenességek hiánya. A kismedencei szervek funkciói sohasem szenvednek. Minden tünet kizárólag a motoros szféra vereségével jár együtt.

I. típusú gerinc-amyotrófia

A betegség 6 hónapos kora előtt történő bemutatkozása rendkívül kedvezőtlen prognózis.

A szopás és nyelés esetleges megsértése, a nyelv mozgásának nehézségei. Magában a nyelvben maga a fecsegések láthatók (akaratlan izomösszehúzódások, "hullámok" a nyelv körül futnak), és úgy néz ki, hogy elszállt. A gyermek kiáltása lassú és gyenge. Ha a garat reflex csökken, akkor problémák vannak a táplálékkal, aminek következtében az élelmiszer eljut a légzőrendszerbe. Ez pedig aspirációs tüdőgyulladást okoz, amelyből a gyermek halhat meg.

A diafragma és az interkostális izmok veresége a légzést sértő módon nyilvánul meg. Először kompenzálják ezt a folyamatot, de fokozatosan fokozzák a légzési elégtelenséget.

Jellemző, hogy a szemmozgásokért felelős arc arcizmusa és izmai nem érintettek.

Ezek a gyerekek lemaradtak a motorfejlesztésben: nem tartják a fejüket, nem fordulnak át, nem érik el az objektumot, nem ülnek. Ha bármilyen motorteljesítmény és a betegség kialakulása előtt megvalósítható, akkor elvész.

A motoros rendellenességek mellett a betegséget a mellkas deformációja jellemzi.

Ha a betegség jelei azonnal megjelennek a szülés után, akkor az ilyen gyermekek általában az élet első 6 hónapjában halnak meg. Ha a jelek 3 hónap elteltével jelennek meg, akkor az élettartam valamivel hosszabb - kb. 2-3 év. A fertőzés elkerülhetetlenül légúti megbetegedésekhez társul, amelyekből az ilyen csecsemők meghalnak.

A spinalis amyotrophia kombinálható veleszületett rendellenességekkel: oligophrenia, kis koponya, szívhibák, veleszületett törések, hemangiomas, clubfoot, undescended herék.

II. Típusú spinális amyotrófia

A betegség ezen formája az élet első 6 hónapja és 2 éve között alakul ki. Addig a gyermek nem mutat semmilyen jogsértést. Elkezdi a fejét időben tartani, átfordulni és ülni, és néha járni. Aztán fokozatosan izomgyengeség alakul ki. Általában mindez a combok izomzatával kezdődik. A lassú sétálás lehetetlenné válik, az ín reflexek csökkentek és elveszik. Az izomgyengeség lassan halad. Minden végtag részt vesz. Izom-atrófiát alakít ki. A folyamat a légző izmokat is felfoghatja. Ugyanúgy, mint az I. típusú gerincvelő-amyotrófia esetében, a szem izomzatát és izmait nem befolyásolja. Lehet, hogy remeg a kezek, nyikorogva a nyelv és a végtagok. A nyaki izmok gyengeségét a fej lógása jelzi.

Nagyon jellemzőek a csont-kötés deformációi: scoliosis, csatorna alakú mellkas, a csípőízület diszlokációja.

Ez a forma jóindulatú, mint az I. típusú gerincvelő-amyotrófia, de a legtöbb betegben a serdülőkorban légzési rendellenességek jelentkeznek. A rossz mellkasi kirándulás hozzájárul ahhoz a fertőzéshez, amelyből a gyermek halhat meg.

III. Típusú spinális amyotrófia

Ezt a formát Kukelberg és Welander írja le. Ez egy fiatalkori gerinc-amyotrófia. A betegség kialakulása 2 és 15 év közötti.

Az első tünet mindig instabil járás a lábak növekvő gyengesége miatt. Tone a lábak csökken, fejlődik izomsorvadás (izom vékonyabb), de ez nem mindig egyértelmű, mivel a jól fejlett ebben a korban a bőr alatti zsírréteg. A gyerekek megbotlik, esik, ügyetlenül mozog. Fokozatosan a lábak mozgása lehetetlenné válik, és a beteg megáll.

Fokozatosan a betegség felfogja a felső végtagokat, később a kezek is érintettek. Ezzel az alakzattal az arcizmok gyengesége fejlődik, de a szemmozgások teljes mértékben megmaradnak. Nincsenek olyan reflexek azoktól az izomcsoportoktól, amelyek már részt vesznek a folyamatban.

A csontváz deformációi is jellemzőek: a tölcsér alakú mellkasa, az ízületek kontraktúrái.

A betegség ezen formája, a fenntartó terápia során, lehetővé teszi a betegek 40 éves életet élését.

IV. Típusú spinális amyotrófia

A betegség ezen formája "felnőttnek" tekinthető, mert 35 év után jelentkezik. Van egy gyengesége a lábizmokban, a reflexek csökkenése, az izom atrófia, amely végül teljesen lassan mozgatja a lábakat. Ugyanakkor a légzőizmok nem vesznek részt a folyamatban, nem sérült meg a légzés. A várható élettartam a betegség ezen formájával közel azonos az egészséges emberekkel. A kurzus a leginkább jóindulatú a többi formához képest.

diagnosztika

Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a gerincvelő amyotrophia, elektro -romiográfiát végeznek (spontán észlelés) aktivitást a nyugalmi helyzetben lévő fókuszálási potenciálok formájában és a motoros akciós potenciálok átlagos amplitúdójának növekedését egység).

Végül a diagnózis kérdése egy genetikai vizsgálat (DNS-diagnózis) után megoldódik: megtalálja a gén mutációját az 5. kromoszómában.

Azokban a családokban, ahol ilyen betegségek fordultak elő, a magzatban a prenatális (prenatális) DNS-diagnózist kell elvégezni. Amikor a patológiát azonosítják, az abortusz kérdése eldől.

A spinális amyotrófia kezelésének alapelvei

Sajnos ez a gyógyíthatatlan örökletes betegség. Jelenleg folyamatban vannak olyan vizsgálatok, amelyek talán segítenek szabályozni az SMN fehérje szintézisét, de eddig nem volt eredmény.

A spinalis amyotrophiás betegek állapotának enyhítésére:

• Az idegszövet és az izmok anyagcseréjét javító gyógyszerek (Cerebrolysin, Citoflavin, glutaminsav, ATP, karnitin-klorid, metionin, kálium-orotát, tokoferol-acetát és stb) .;
• a B csoportba tartozó vitaminok (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabolikus szteroidok (Retabolil, Nerobol);
• gyógyszerek, amelyek javítják a neuromuszkuláris vezetést (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• masszázs és fizioterápia;
• Fizioterápia (izom elektromos stimuláció, szénszulfid fürdők);
• az ortopédiai korrekció módszerei (az ízületek összehúzódásának és a gerinc deformációjának kialakulásával).

A Verdnig-Hoffmann spinális amyotrófia, mint a betegség más formái, örökletes patológia. A betegség megjelenését egy gyermekben egy mutáns gén jelenléte magyarázza mind az anyában, mind az apában. A betegséget elsősorban az izomgyengeség jellemzi, ami ingerlékenységet és légzési rendellenességeket okoz. A betegség eddig gyógyíthatatlan.