Homocystinuria: tünetek és kezelés

A homocystinuria olyan genetikai rendellenesség, amely az aminosav-metionin metabolikus rendellenességével jár. Ez ritka. Ebben az esetben az idegrendszer érintett, a látás, az osteoarticularis készülék érintett, több véredény trombózis alakul ki. A diagnózis során a molekuláris genetikai módszerek, a biokémiai módszerek a vér és a vizelet vizsgálatok. A kezelés alapja a metionin tartalmú élelmiszerek kizárása és a B6-vitamin bevitele. Bizonyos esetekben gyógyszereket is használnak. Ebből a cikkből kaphatsz alapismereteket a homocystinuriáról, a betegség tüneteiről és kezeléséről.

okok

Az aminosav metionin az emberi szervezetbe táplálékkal belép. Elengedhetetlen aminosav, vagyis más anyagokból nem állítható elő. A metioninból származó biokémiai folyamatok normál működésével számos transzformáció cisztationint és cisztint termel. A hasonló reakciók közbenső terméke homocisztein. Az átalakítások teljes kaszkádának megvalósítása érdekében számos enzimre van szükség, egyesek munkája függ a folsav, a B6 és a B12 vitamin bevitelétől a szervezetben.

A homocystinuria szíve a cisztáz-szintetáz enzim elégtelensége, ami homocisztein és metionin felhalmozódását eredményezi az emberi szervezetben. A B6-vitamin, a B12-vitamin és a folsav tartalmának hiánya segíthet csökkenteni az enzim aktivitását. A homocisztin és a metionin felhalmozódása ideges, kötőszerként mérgező hatással jár szövet (elpusztítja a kollagén szerkezetét), a vér és az oktatás koagulációs tulajdonságainak növekedéséhez vezet vérrögök.

A cisztáziont szintetáz enzim koncentrációját a 21. kromoszómában található gén normális működésével határoztuk meg. Ha a mutáció befolyásolja ezt a kromoszómát, akkor homocystinuria lép fel.

A betegség két típusa létezik:

• B6-függő (piridoxin-érzékeny): ezzel a cisztátiát szintetáz koncentrációja normális, de az enzim aktivitása csökken. A nagy dózisú B6-vitamin-kezelés javítja az egyén állapotát;
• B6-független (piridoxinrezisztens): a B6-vitamin bevitele nem normalizálja az enzim funkcióját.

A betegséget az autoszomális recesszív öröklési típus továbbítja. Ez azt jelenti, hogy nem függ a nemtől (mind a férfiak, mind a nők esetében), és a klinikai tünetek megjelenése akkor lehetséges, ha a mutáns gének egybeesnek a gyermek anyjával és apjával. Azaz, mihelyt létrejött, a mutáció nemzedékről nemzedékre érzéketlenül (ha van egy "rossz" gén, nincs a betegség tünete), amíg a mutáns gének egybe nem esik. A betegség ritka: 1 eset 200 000 lakosonként.

tünetek

Homocysteinuria gyermekekben gyakran észlelik az izomrendszer rendellenességeit.

A betegség nagyon polimorf, vagyis a kialakuló tünetek a különböző szervek és rendszerek vereségét jelzik.

Az újszülöttek nem különböznek az egészséges babáktól. Ezután a gyerekek elkezdenek enni, a metionin belép a szervezetbe, anyagcseréje zavart, és a toxikus anyagok felhalmozódása megkezdődik. Minden tünet fokozatosan jelenik meg, mivel a metionin és a homocisztin koncentrációja a vérben és a vizelettel nő.

A fő klinikai tünetegyüttes az élet első tíz évében alakul ki.

A homocisztinuria minden megnyilvánulása a következőképpen ábrázolható:

• a gyermek elhúzódik a testsúly és a növekedés sorában. A korrekciós adalékanyagok és csalik bevezetése csak súlyosbítja a folyamatot;
• jellegzetes ingerlékenység, könnyezés, alvászavarok, mentális retardáció;
• a fontanellák késői lezárása;
• a szem vesztesége nagyon specifikus a lencse homocystinuria subluxációjára, valamint élesre a látásélesség csökkenése (kimondott közelgő látás), az írisz reszketése (a szem körül színes része tanuló). A fokozatosan kialakult asztigmatizmus, a szürkehályog, a megnövekedett intraokuláris nyomás a látóidegek sorvadását eredményezi, és ennek következtében a vakság. Retinális leválás lehetséges;
• a vázizomrendszer lefutása: a szervezet szerkezetének rendellenességei kiderülnek. Lehetséges aránytalanul hosszú végtagok és ujjak (arachnodactyly), lapos láb vagy üreges láb, túlzott mobilitás ízületek, gerinc ("csirke" mellkas) vagy tölcsér alakú mellkas, görbület a gerinc és az alsó lábak, magas (gótikus) az ég. A csontritkulás korai kialakulása, amelyhez gyakran számos kóros csonttörés található, kisebb sérülésekkel;
• az érrendszeri rendszer veresége számos trombózissal jár együtt. A trombok mind az artériás, mind a vénás hajókban alakulnak ki bármely lokalizáció során: a tüdőben (thromboembolia pulmonális artéria), a szívben (infarktus), a vesékben, a végtagokban (thrombophlebitis), az agyban (Stroke);
• az idegrendszer veresége: a legtöbb esetben a kiserek hajlamos trombózisához kapcsolódik. A szellemi fejlődés, az izomtónus, a végtagok, az epilepsziás görcsök, a mentális rendellenességek megjelenése megsérti magát. A trombózis kialakulása nagy erekben tágul az ischaemiás stroke kialakulásával, a végtagokban fellépő parézis kialakulásával, a beszédzavarban, a koordinációban, a nyelésben, az érzékenység megsértésében;
• bőrelváltozás: vöröses foltok jelentkeznek az arccsonton az arcon ("égő" arccsontok), a végtagokon, telangiectasia (vascularis "csillagok").

A homocystinuriában szenvedő betegek külső jellemzői (fenotípusosak): magas, vékony emberek, ritkán ritka hajukkal és kék szemmel (néha albínókkal).

diagnosztika

A diagnózis megállapításához biokémiai vér- és vizeletvizsgálatokat végzünk: megnövekszik a metionin szintje, homocisztin meghatározása.

A cisztátiát szintetáz specifikus enzimatikus defektusa a fibroblasztok tenyészetében, a bőr és a máj biopsziájában határozható meg.

A végső diagnózis molekuláris genetikai módszerek (mutáció kimutatása) alapján történik.

Azokban a családokban, ahol már homocystinuria fertőzött gyermekek vannak, ismételt terhesség esetén prenatális (prenatális) diagnózist kell végrehajtani annak érdekében, hogy kizárják a betegséget a magzatban.

kezelés

A homocisztinuria gyógyíthatatlan betegség. De megtanulhat vele élni. A terápiás taktika a betegség formájától függ.

A piridoxinra érzékeny forma nagy dózisú B6-vitamin (50-600 mg / nap) alkalmazására alkalmas.Ugyanakkor ajánlott napi 1 mg folsavat bevenni. Ilyen esetekben lehetséges az "erő" az enzim normális működésére és a homocisztin és a metionin toxikus hatásainak elkerülésére.

A piridoxin-rezisztens formát olyan táplálékkal kezelik, amely kizárja a metionin bejutását a szervezetbe. Az élelmiszer főleg növényi eredetű, kevés fehérjét tartalmaz. Húst, sajtot, tojást, túrót, halat, szójababot kizárnak az étrendből. Engedélyezett termékek, mint a kecske vagy kancai tej, a női tej (vagyis a szoptatás ösztönzése), kefir, kukoricapehely, rizs, burgonya, sárgarépa, cékla, káposzta, paradicsom, borsó, alma, narancs, citrom, mandarin, banán. Ezenkívül a betegség ezen formájával a betain a napi 100 mg / kg / nap dózisú gyermekek, a 3 évesnél idősebb gyermekek és a felnőttek 3 grammja 2 nap / nap feletti gyermekeknek írható fel.

A protein hiányosságát az aminosavak különleges keverékeinek felhasználásával (metionin nélkül) töltik fel - Anamiks, Homidon, Analog, Max.

Együtt ez a diéta, a betegeknek szükségük van további forrása a kalcium és a vas, amely tele van gyógyszerekkel (kalcium-glukonát Sorbifer, Fenyuls, Tardiferon és mások).

A diétaterápia hatékonyságát a metionin és a homocisztin tartalmának a vérben és a vizeletben ellenőrizni kell.

Mivel a betegség kíséri emelkedik a vér alvadási, az ilyen betegek mutatja krónikus adagolása trombocitaromboló anyagok kis adagokban (például aszpirin vagy cardiomagnyl).

A komplex terápiában gyógyszerek alkalmazhatók, amelyek javítják a vérkeringést, a nootropizmust, a hepatoprotektort. Ebben az esetben tüneti hatásuk van. A klinikai tünetek függvényében a betegek fizikoterápiát, fizikoterápiás gyakorlatokat, masszázsokat, akupunktúrát is mutatnak.

Így a homocystinuria egy ritka örökletes betegség, amely számos szervet érint az emberi szervezetben. Ha a betegséget korai diagnózisban diagnosztizálják, akkor a beteg segíthet elkerülni a súlyos tünetek megjelenését a diéta vagy a B6-vitamin segítségével, a homocystinuria formájától függően.