Wilson-Konovalov-betegség

A természet morfológiai változások a patológia az úgynevezett gepatotserebralnoy izomsorvadás, a szerzők szerint - Wilson-kór. Egy másik név - a hepatolenticularis degeneráció - meghatározza és kiegészíti a betegség természetét.

A modern tanulmányok lehetővé tették, hogy a betegséget az öröklési transzferrel rendelkező rézvegyületek veleszületett anyagcserezavarként osztályozzák. A mutáns gén helye felelős. Kétségtelen, hogy kapcsolat van a májzsugorodással. A Wilson-Konovalov-betegséget a korai felismerés jellemzi: az iskolás korú és fiatalabb gyermekek jelennek meg.

történelem tanulmány

vége óta a XIX orvosok figyelt, és leírják homályos betegség, mely kíséri akaratlan mozgások a végtagokban, az izmok, a test, a merevség, beszédzavar, nyelési nehézség élelmiszer, legalábbis - a mentális zavarok csökkent intelligencia, a demencia kialakulásával. Ez hasonlított a sclerosis multiplexhez, ezért "pszeudoszklerózisnak" nevezték.

angol orvos neurológus S. Wilson 1912-ben első alkalommal kapcsolódik a betegség tüneteit a kötelező jelenléte cirrhoticus elváltozások a májban, feltárta a kapcsolatot a vereség lencsés atommagok az agyban.

jegyezni hiányában változások a piramidális traktus betegek( az úgynevezett csoport sejtmagok és idegpályákat felelős személy a mozgás).A témával kapcsolatos kutatás jelentősen hozzájárult az orosz tudományos kutató N.V. akadémikushoz. Konovalov.

Mi ismert az előfordulásról?

A statisztikák azt mutatják, hogy Wilson-Konovalov-betegség 100 000 lakosra jutó három embernél észlelhető.A mutató magasabb azokban az országokban, ahol szoros kapcsolatban álló házasságok lehetségesek. Egyes szerzők szerint a férfiak nagyobb valószínűséggel betegek, mások azt mondják, hogy mind a férfiak, mind a nők egyformán érzékenyek.

A patológiás genom hordozóinak családjában a testvérek 25% -a megbetegszik. Ebben az esetben a szülők klinikailag egészségesek lehetnek. A tünetek átlagosan 11 és 25 év között jelentkeznek.

Hogyan öröklik a betegség?

Az abnormális betegség gén öröklődésének típusát autoszomális recesszívnak nevezik. Ez azt jelenti, hogy csak azok a gyermekek kaphatnak betegséget, akik két mutáns gént( anyától és apjától) kaptak. A szülők homozigóta hordozók.

Ha egy gyermek csak egy szülőtől kap gént, akkor nem betegszik, hanem heterozigóta hordozóvá válik. Lehet, hogy eltérések vannak a rézcserében, de gyengén fejezik ki. Milyen nagy a harmadik generáció, attól függ, hogy találkozunk a feleség vagy a férj hasonlóan megváltozott kromoszómaszerkezetével.

Az ATP7B betegség gén ismert, amely a rézszállító fehérje( ceruloplazmin) szintézisét biztosítja. A 13 vírus hosszú vállán helyezkedik el a 13q14-q21 kóddal rendelkező helyszínen.

mutáció a csere

felvétele aminosav szekvenciákat lehetett kimutatni a különböző mutációk betegek Kínában és a nyugati országokban. A jogsértések okai még nem tisztázottak. A betegek 10% -ában egyáltalán nem volt génváltozás. Azt találták, hogy a betegség megnyilvánulásában fontos tényezők tartoznak a májat befolyásoló tényezőkhöz. Ezek közé tartoznak az átadott fertőző betegségek( vírusos hepatitis), mérgezés.

szerepe réz egészségügyi és hepatolenticularis degeneráció

egészséges ember kap naponta étellel 2 mg réz felszívódik csak 1/3, de ez elég a szervezet igényeinek.

A rézre szükség van a májban:

• fehérjék és enzimek szintéziséhez, ami a növekedéshez, a fizikai és szellemi fejlődéshez;
• hemoglobin képződése, vas-szállítás;Vörösvérsejtek és leukociták
• szintézise;
• , amely az edények falainak rugalmasságát biztosítja a kollagén szintézisében való részvételnek köszönhetően;
• stimulálja az agyalapi mirigy és az inzulin hormonaktivitását;Az
• immunitási sejtek termelése;
• antioxidánsok képződését, megelőzve a korai öregedést. A májbetegség tünetei

eljuttatják a vékonybélben, a vér, a portális vénán réz molekulák szállítják a májsejtekben. Itt a rész kötődik a ceruloplazmint tartalmazó fehérjéhez, és visszatér a véráramba, a másik( felesleges) - az epébe jár és eltávolítja a testből. Egy molekula ceruloplazmin 8 rézatomot tartalmaz.

A Wilson-Konovalov-betegség patogenezisében mindkét funkciót megsértették. A ceruloplazmint elpusztítják. A páciens vérét jelentős mennyiségű, nem kötött rézzel túláramoltatják. Különböző szervekben helyezkedik el: a májban, az agyban, a vesékben, a szem szaruhártyáján a vizeletbe jut.

A máj hepatocitáiban a réz bejuttatásaként reagálva gyulladás alakul ki, amely noduláris cirrózisnak felel meg. A vese szövetben a proximális tubulusok szenvednek. Az agy károsodása a basális ganglionok, a kisagy és a fekete anyag legyőzésében fejeződik ki.

A szemszövetekben a réz a szaruhártyán helyezkedik el, és látható Kaiser-Fleischer gyűrűt képez. A réz domináns lerakódása az egyik szervben az életkorától függ. Jellemzően a gyermekek májkárosodásban szenvednek.20 év elteltével jelentős zavarok vannak lokalizálva az agyban.

Milyen változások következnek be az agyban a betegség tünetei?

hepatolenticularis degeneráció okoz agyszövet lágyító több nukleáris képződmények( lentikuláris, caudatus, fogazott, podbugornyh), a kisagy, a mély kérgi rétegek. Kis cisztákat képeznek.

különleges toxikus változást kell megkülönböztetni:

• vaszkuláris - atóniája kis hajók hozzájárul a stagnálás a vér, duzzanat a környező szövetek, sejthalál, hemorrhagia hemosziderin kiadás;Az
• celluláris disztrófia macrogliális idegsejteken megy keresztül, ami valószínűleg Alzheimer-kór kialakulását idézi elő, az időcellák elpusztulnak.

Megállapítást nyert, hogy a betegségek és a lassú áramlás késői megjelenésében gyakoribbak a sejtes rendellenességek. A májban az atrophiás folyamat a májsejtek halálához vezet, az egész lobulák necrotikus csomók kialakulásával. Közöttük továbbra is zsebében gyógyulás, normál sejtek.

új véredények képződnek, amelyek közötti kapcsolatot az ágak a máj portális véna és inferior vena meder

megnyilvánuló betegség? A

gepatotserebralnoy disztrófia jellemzi kialakulását gyermekkorban vagy akár 25 év, továbbfejlesztése vesz krónikus lefolyású progresszióját klinikai megnyilvánulásai. A Wilson-Konovalov-kór neurológiai tüneteinek megjelenése előtt gyakran észlelhetők a máj és a bél funkciói.

A betegek a jobb felső kvadránsban, a sárgaságban, a hasmenésben vagy a székrekedésben a tompa fájdalmat tapasztalják. Kevésbé fejlett hepatolienális szindróma. Az idegrendszeri tünetek között: az

• hyperkinesis( a karokban és lábakban történő önkéntelen mozgások, remegés) hasonlít a meggyilkoláshoz;
• izomgörcsök( merevség) és görcsök;
• bénulás;
• epileptiform görcsök;
• törött beszéd;
• nyáladzás;
• viselkedési rendellenesség, psziché.

között más tünetek, jelezve károsodhat a belső szervek:

• Ring Kaiser-Fleischer - zöldes réz lerakódása a kerülete a szaruhártya, vannak késői szakaszában a betegség;
• pigmentált foltok az arc és a törzs sárgásbarna színű bőrén;
• hemorrágiás rendellenességek - gyakori orrvérzés, gumi-vérzés, márványbőr tónus, cyanotikus ajkak, ujjak;
• ízületi fájdalom;
• a csontok törékenységének növekedése, csontritkulás miatti törések;Az
• verejték kiürülése.

patológiás rendellenességek a májban kimutatható 1/3 esetekben, gyakran lehet kimutatni vérvizsgálattal, hogy javítsa a transzamináz-szintek, bilirubin, vérlemezke és leukociták esik, hemolitikus anémia. A máj jelentősen megnagyobbodott. Klinikai vizsgálat megerősítette

aktív hepatitis a májzsugorodás átmenet

során, és formája a betegség

természete által a betegség akut és krónikus formái. Akut - kora gyermekkorra jellemző, a villámgyorsulás, gyors halálos kimenetel jellemzi a kezelést is. A krónikus forma - lassan halad előre a neurológiai tünetek fokozatos súlyozásával.

Az uralkodó szervkárosodástól függően gyakori a betegség öt fajtájának megkülönböztetése. Asztmatikus-merev - leggyakrabban előfordul, serdülőkorban kezdődik, lassan lép fel reményekkel és súlyosbodással.

állapotban hirtelen kissé romlik megnövekedett testhőmérséklet, a kezében van a kombinációja határozza meg az izom merevség és remegés izomrángása mozgását 2-8 másodpercenként. A megnyilvánulások izomfeszüléssel, izgalomval, nyugodt állapotban, álomban fokozódnak.

Throbbing - 20 évesen jelenik meg, lassú ütemben különbözik. A klinikában a kéz reszketése érvényesül. Az izommerevség sok évvel később jelentkezik. Az arckifejezések tipikus elvesztése, lassú beszéd, érzelem nélkül, néha az izomtónus csökkenése. Az emberi psziché súlyosan érintett, agresszív kitörések, epileptiform görcsök lehetségesek. A 15 éves és idősebb betegek életkiléte.

Abdominális - a Wilson-Konovalov-kór legsúlyosabb változata gyermekeknél. A máj súlyos hiányos veresége korai halálhoz vezet. A neurológiai tüneteknek nincs ideje kifejlődni. A betegség időtartama nem haladja meg az 5 évet, a gyermek néhány hónapon belül meghalhat.

Merev arrhythmi-hiperkinetikus - egy másik név - korai forma. A gyermekkorban kezdődik, amelyet a gyorsan fejlődő tanfolyam jellemez. A klinika nyilvánul jelentős izommerevség tartós kontraktúráját nehézség és a lassú mozgás, károsodott beszéd és a nyelés, choreoathetoid gyakori mozgását. Az értelem mérsékelten csökken. A betegség 2-3 évig tart a gyermek halála előtt.

betegek görcsös sírás vagy nevetés

extrapiramidális kéreg - egy ritka formája a betegség. Jellemző jelek közé tartoznak a parézis és a bénulás, az epilepszia súlyos görcsrohama és a teljes demencia kialakulása. Az agyi agykéregben lágyulási lángok keletkeznek. Az átlagos időtartam 6-8 év. A halál elkerülhetetlen.

A leghalálosabb halálozás a hasi formában szenvedő gyermekeknél. Az esetek felében van egy hatalmas májnekrózis, hemolitikus rendellenességek, gasztrointesztinális vérzés( a hatásait portális hipertenzió).A neurológiai változások következtében a kezelés nélküli betegek 5-15 év után halnak meg.

Diagnózis A diagnózis a klinikai tünetek alapján, tájékoztatás a betegséggel családokban a szülők, megkötik a genetikai kutatások. Szakosodott neurológiai osztályokon a következőket ellenőrzik:

• a réz mennyisége a vérszérumban;
• a ceruloplazmin koncentrációja( mind a betegség csökkenésében);
• réz felszabadulása a vizeletben( növekvő);
• ellenőrző szemész által réslámpa feltárja gyűrű Kaiser-Fleischer, néha helyett a teljes gyűrűs érzékeli „fragmentumok.”

a rés-lámpával kép világosan látható zöldes gyűrű, azt nem minden beteg

Matter biokémiai májminták, transzamináz emelkedés, alkalikus foszfatáz, bilirubin, timol, a változó a fehérje frakciók, felfedve csökkenés alvadási.

Általános vérvizsgálat esetén a vörösvérsejtek és vérlemezkék tipikus csökkenése, leukopenia. A vese tubuláris változásokat a glükóz, a foszforsav, az urátok, a fehérje vizeletében történő kimutatással nyilvánulhatjuk meg.

A CT és az MR koponya érzékeli változásokat okoz az agyban, míg a jellemző neurológiai tünetek: növekvő( térhatás) a kamrák, fokális zavarok a thalamus területe a héj és a globus pallidus. Nehéz esetekben májbiopsziát végzünk, meghatározzuk a réz tartalmát a májsejtekben. Az

DNS-jelölőket Wilson-Konovalov-betegség genetikai vizsgálataira használják, amelyek nagy pontossággal rendelkeznek. A differenciáldiagnózisban figyelembe veszik, hogy a ceruloplazmin csökken az éhség által okozott hepatitisz miatt.

Jellemzők

kezelés Ezek az időzítési az élettartam a betegek a jelenlegi szinten az orvostudomány lehet, hogy jelentősen növelje a segítségével a korai kezelés a betegség Wilson és minden lehetséges eszközzel.

A pácienst a No.5a táplálkozási táblázat szerint kell táplálni( májbetegségek esetén).Nem tartalmaz minden fűszeres ételeket, sült és zsíros. Egyidejűleg korlátozni az étrendi réz Beérkező szigorúan tilos: a természetes termékek és csokoládé, dió, kávé, hús, máj rák és tintahal, szárított gyümölcsök, hüvelyesek, gabonafélék teljes kiőrlésű.

A fő irány a rézfelesleg visszavonásának biztosítása. A fő gyógyszer D-penicillamin. A gyógyszert a rendszer egy kis adagjával írják fel, majd megnő.Fontos megfontolni a gyógyszer egész életen át tartó fogadását és annak negatív tulajdonságait.

A szakemberek figyelik a hazai Penicillamine gyengeségét, annak toxicitását. Néhány hepatolenticuláris degenerációban szenvedő betegnek mellékhatásai közé tartozik a bőrgyulladás, vérszegénység.

hatóanyag komplexeket képez réz, amely át a vizeletbe, és a testből kiválasztott mennyiségét, továbbá, képesek gátolni aktivitását intracelluláris réz

másik irányba - cinksók terápia( szulfát, oxid).A D-penicillamin és cink-gyógyszerek kombinációinak alkalmazása alacsony dózisú terápiát és negatív következmények elkerülését teszi lehetővé.Ha a betegséget a klinikai tünetek megjelenése előtt észlelik, akkor csak cinkkészítmények ajánlottak. A kiegészítés az Unithiol alkalmazása.

A pácienst hepatoprotektív szerek: vitaminok, Essentiale. Támogatása a vezetési idegrostokban esszenciális B vitamin Eljárás Bio-hemoperfúzió vér élő izolált máj és a lép sejteket. A technikát "segéd májnak" nevezik.

A mesterséges transzplantáció mûködése elõtt sikertelen terápiát végzõ szakosodott központok végzik a páciens testének támogatását. Az egészséges donor máj átültetése segít a különböző kezelési problémák megoldásában.

A műtét maga szükséges a páciens előkészítéséhez, figyelembe véve a vér csökkent koagulábilitásával járó kockázatokat. Ez a legradikálisabb módszer a leggyakoribb májkárosodás kezelésére.

Mágneses rezonancia vizsgálatot alkalmaznak a kezelés szabályozásában

A kezelés hatékonysága jelentősen javul a korai diagnózishoz képest. Lehetőség van a megnyilvánulások csökkenésére. A betegek továbbra is szociálisan alkalmazkodók: képesek teljes körű önkiszolgálásra, tanulásra, foglalkozásra, család létrehozására. Vannak észrevételek a Wilson-Konovalov-féle betegségben szenvedő fiatal nőknél, akik terhességet szenvedtek és egészséges gyermekeket születtek.

Ha a kezelés hatását a betegség függ a korai felismerés és a korai, a családok, akik a gyermek hepatolenticularis degeneráció, azt is meg kell vizsgálni annak testvérek a modern molekuláris genetikai módszerekkel. A jövőbeli szülők megismerése a fuvarozójukkal megakadályozza a beteg baba születését.