Smrtonosni mramor, što je to?

Osteopetroza (smrtni mramor). Osteopetroza - što je to?

Osteopetroza (ili mramorna bolest) je teška kongenitalna bolest skeleta, koju karakterizira prekomjerno luženje (generalizirano ili lokalno). U većini poznatih slučajeva, patologija je naslijeđena. Vrlo rijetko se bolest javlja u zdravoj obitelji.

Patologiju je prvi put proučavao i opisao njemački liječnik Albers-Schoenberg 1904. godine. U literaturi, mramorna osteopetroza također je poznata kao kongenitalna sistemska osteoskleroza.

Kod djece, dijagnoza se provodi gotovo odmah nakon rođenja. Bolest je teška, a smrt su česte.

Sa lakšim protokom, osteopetroza se određuje samo u odrasloj dobi i obično je slučajno nalaz u radiografiji zbog prijeloma kostiju.

uzroci

Dugi niz godina znanstvenici ne mogu doći do zajedničkog mišljenja o etiologiji Albers-Schönbergove bolesti.

Smatra se da tijelo pokreće patološke procese koji ometaju normalnu apsorpciju kalcija i fosfora. Ozbiljni poremećaji u razmjeni minerala dovode do pojave bolesti nazvanih osteopetroza.

Što je to i zašto se aktivira mehanizam uništavanja koštanog tkiva, nije moguće saznati.

U prvom slučaju, patologija je otkrivena već u odrasloj dobi i prolazi relativno lako.

U recesivnom prijenosu osobine, Albers-Schönbergova bolest se dijagnosticira odmah nakon rođenja i nastavlja s velikim brojem komplikacija.

Kako se patologija razvija?

Patogeneza osteopetroze nije dovoljno proučena. Pretpostavlja se da je normalna interakcija između kosti i hemopoetskog tkiva i dalje u uteri. Osteoklasti - stanice odgovorne za uništenje kostura - ne ispunjavaju svoju funkciju.

Kao rezultat toga, struktura kostiju se mijenja, deformira i prestaje se nositi sa svojim zadatkom. Pored toga, opskrba krvlju i inervacija kostura znatno je oštećena.

Najčešće su zahvaćene duge cjevaste kosti, kosti lubanje, zdjelice i kralježnice.

Razvrstavanje osteopetroze

• Autosomni recesivni oblik (razvija se od rođenja, nastavlja s teškim komplikacijama i čestim smrtnim ishodom).
• Autosomno dominantni oblik (otkriva se u odrasloj dobi, ima benigni tečaj).

Osteopetroza - što je to? Simptomi bolesti

S recesivnim putem prijenosa, prvi znakovi patologije pojavljuju se odmah nakon rođenja. Dječaci i djevojčice se razbole na isti način.

Lice djeteta imaju karakterističan izgled: široke jagodice, udaljeni oči jedni od drugih. Korijen nosa uvijek je impresioniran, nosnice su okrenute prema van, usne su guste.

Uskoro se razvija progresivna anemija i hydrocephalus, postoji izraženo povećanje jetre i slezene. Vrlo često dolazi do hemoragijske diateze.

Neizbježni kraj je višestruki poraz kostiju. Kada se proces prostire na kranijsku kutiju, vizualni i slušni živci se stisnu, nastaje sljepoća i gluhoća.

Osteopetroza je koban proces koji utječe na gotovo sve duge cjevaste kosti. Većina djece ne živi do 10 godina. Razvija gnojni osteomijelitis koštanog tkiva, što dovodi do invaliditeta. Uzrok smrti, u pravilu, je teška anemija i sepsa.

Kod dominantne varijante patologija je otkrivena u školskoj dobi, kao i kod odraslih osoba. U pravilu, pacijent čak ne sumnja da se takvo podmuklo stanje smirilo u njegovo tijelo.

Osteopetroza je obično slučajni nalaz u radiografiji koštane frakture. U mnogim slučajevima, patologija je potpuno asimptomatska.

Anemija, u pravilu, nije jako izražena, neurološki poremećaji zbog kompresije živčanih vlakana su rijetki.

S blagim oblicima Albers-Schönbergove bolesti, nema razvoja mentalne abnormalnosti.

Vrlo karakteristika ove patologije kasnije zuba, njihov nepravilan razvoj, osjetljivost na karijes.

Niski rast od rođenja, nije neobično, retardiran fizički razvoj otkrila bliže godinu.

Osteopetroza (smrtni mramor). dijagnostika

U slučaju ranog razvoja patologije, mali pacijent pada u ruke liječnika u prvim mjesecima života. U ovom slučaju, dijagnoza obično nije osobito teška.

Karakterističan izgled pacijenta omogućava sumnju na osteopetroze. U starijoj dobi pacijenti su obično već registrirani kod ortopedskog kirurga zbog čestih prijeloma.

U odraslih je klinička slika zamazana, mnogi se znakovi ne pojavljuju, što ga čini teško dijagnosticirati.

Što je to i što je značenje metode? U posebno opremljenom uredu, fotografija zahvaćene površine izrađena je u dvije projekcije.

Radiografi jasno pokazuju zbijenost kostiju, a granica između cjevastih i spužvasta tvari nema. Kosti su deformirane, metafize (područja u blizini zglobova) značajno su povećane.

Obično se u procesu uključe kralježnice, lubanja i zdjelice. Valoviti tijek bolesti pruža poprečnu nazubljenost kralježaka i dugih cjevastih kostiju, što je jasno vidljivo na rendgenskoj snimci.

Liječenje osteopetroze

Radikalno iscjeljivanje iz te teške bolesti nije razvijeno. Liječenje je uglavnom simptomatsko, s ciljem poboljšanja općeg stanja i poboljšanja kvalitete života.

Ako je Albers-Schoenbergova bolest otkrivena u ranoj dobi, pacijent može prolaziti kroz transplantaciju koštane srži. Ovo je relativni novi postupak koji omogućuje spašavanje života djeteta čak iu slučaju teških koštanih lezija.

Ranije se transplantacija koštane srži izvodi, više šanse za uspješan ishod bolesti.

Za obavljanje operacije potrebno je dobiti materijal od bliske rođake s kojim će pacijent pokazati maksimalnu kompatibilnost s HLA-genima.

Inače, koštana srž neće preživjeti, bit će ozbiljnih komplikacija koje prijete životu pacijenta.

Da bi se odredila kompatibilnost, provode se posebni krvni testovi za određivanje sličnosti genoma donatora i primatelja.

Sa uspješnim ishodom operacije, struktura koštanog tkiva se postupno obnavlja. Postoji poboljšanje općeg stanja, vida i sluha normaliziraju se. Transplantacija je jedina šansa za one pacijente koji nisu primili nikakve vidljive rezultate drugih tretmana.

Transplantacija matičnih stanica koštane srži također je vrlo obećavajući smjer liječenja bolesti poput osteopetroze.

Što je to? U ovom slučaju postoji transplantacija ne samo organa već samo pojedinih stanica. Korijeniraju u koštanoj srži pacijenta i vraćaju normalnu hematopoezu.

Za liječenje odraslih koristi se kalcitriol ili γ-interferon, koji normalizira aktivnost osteoklasta, čime se inhibira proces uništavanja i zbijanja koštanog tkiva. Takva terapija može značajno smanjiti rizik novih fraktura, što pozitivno utječe na kvalitetu života pacijenta.

Komplikacije osteopetroze

Česti frakture dugih cjevastih kostiju su problem koji se prije ili poslije svakog pacijenta suočava. Kuka najviše trpi, ozljede donje čeljusti, kralježnice i prsnog koša nisu isključene.

U pozadini procesa poremećenog hematopoeze razvija se gnojni osteomijelitis, koji je teško liječiti. Izražene deformacije udova - neizbježan rezultat ozbiljne bolesti zvane osteopetroza.

Fotografije posljedica patologije izgledaju dostojanstveno zastrašujuće.

pogled

Tijek bolesti uvelike ovisi o dobi pacijenta. U nekim slučajevima, razvoj patologije može iznenada zaustaviti i ne podsjećati se na ništa već dugi niz godina.

U drugim slučajevima, bolest napreduje s teškom anemijom i čestim gnojnim infekcijama. Što je mlado dijete, to je veća vjerojatnost ozbiljnih komplikacija i smrti.

I naprotiv, u odrasloj dobi bolest se manifestira manje aktivno, iritantna samo po povećanoj krhkosti kostiju kostura.

Bez obzira na ozbiljnost bolesti, svi bolesnici s potvrđenom dijagnozom moraju se promatrati za život u ortopediji. Iskusni liječnik će moći prepoznati sve komplikacije koje se pojavljuju na vrijeme i, ako je potrebno, dodijeliti dodatne metode pregleda i liječenja.

izvor: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Mramorna bolest (osteopetroza)

Mramorna bolest (Albers-Schoenbergova bolest) pripada skupini sustavnih nasljednih lezija koštanog sustava.

U medicinskoj literaturi, ova patologija također se javlja pod pojmom osteopetroza.

Naziv bolesti je zbog činjenice da je zbog oštrog zbijanja kost na rezu i na radiografima nalik mramoru.

Bolest se otkriva u bolesnika različitih dobi: patologija se dijagnosticira u djece, adolescenciji i odrasloj dobi.

razlozi

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) ima svoje opće uzorke.

U fazi embrionalnog razvoja, nakon faze izgradnje primitivne vlaknaste strukture, koja se provodi zahvaljujući funkciji skeletonogene mezenhimalne stanice (osteoblasti i osteoklasti), koštano tkivo se transformira u funkcionalno kompletan obrazovanje.

Uobičajeno je očuvana genetska fiksna ravnoteža između funkcija resorpcije kostiju (rastvaranja) osteoklasta i njegove konstrukcije pomoću osteoblasta.

Proces osteogeneze nastavlja se tijekom cijelog života.

Moguće abnormalnosti mogu se pojaviti i na samom početku embriogeneze, i nakon rođenja, pa čak iu formiranom kosturu odrasle osobe.

U mramornoj bolesti broj osteoblasta je normalan ili neznatno povećan, a osteoklasti su smanjeni.

U nekim slučajevima osteoklasti se uopće ne mogu formirati.

Zbog toga međudjelovanje počinje akumulirati prekomjernu količinu mineralnih soli, čija se bilanca značajno smanjuje.

Kostiju stalno proizvode osteoblasti, ali ne zamjenjuju stare elemente kostiju, ali se na njih postupno slože. To dovodi do oštrog suženja medularne šupljine, pooštravanja strukture i funkcionalno poremećenog arhitektonskog djela kostiju.

Temelj osteopetroze je kršenje procesa lužifikacije, što se očituje u činjenici da počinje proizvoditi povećanu količinu kompaktne koštane supstance.

U oštećenim područjima postoje ishemijski poremećaji. Kosti, usprkos prekomjernoj koži, postaju krhke, patološke frakture loše osiguravaju.

simptomi

Glavni simptomi koji vjerojatno ukazuju na razvoj mramorne bolesti povezani su s kršenjem koštanog sustava, odnosno strukturom koštanog tkiva.

Ta odstupanja mogu se odrediti samo rendgenskim pregledom.

Osnova za provođenje dijagnoze zračenja jest prisutnost jedinstvene kliničke slike:

• U slučaju bolesti mramora vizualno, djeca mogu doživjeti kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast u usporedbi s kolege, dijete kasnije počinje samostalno hodati, mogu postojati znakovi hidrocefalusa, povećanje limfnih čvorova. Kada se palpacija, unutarnji organi nadilaze svoje normalne anatomske granice (uvećane). Ovo se, na prvom mjestu, odnosi na jetru, koja je dobro palpirana pod rubom obalne arke.
• Zbog osteoskleroze, lumene koštanih kanala, u kojima živčani snopovi prolaze, uske su, što se simptomatski očituje na razini različitih sustava tijela.

Na primjer, zbog kompresije optičkog živca kod bolesnika s osteopetrozom, često dolazi do oštrog pogoršanja ili čak gubitka vida; nistagmus; paraliza mišića lica. I zbog deformacije labirinta bubuljice unutarnjeg uha, može doći do oštećenja sluha.

• Kasnije cijepljenje. Zubi se ne pojavljuju kasno, ali su i krhki, rano zahvaćeni karijesom. Tijek mramorne bolesti može biti kompliciran osteomijelitisom donje čeljusti.
• Patološke frakture. Prijelom se javlja u adolescenciji ili u odrasloj dobi, nakon mehaničke traume ili povećanog naprezanja na kost. Uglavnom se lokalizira u vratu femura.

Prisutnost u anamnezi patoloških fraktura u djetinjstvu i adolescenciji često ukazuje na moguću prisutnost mramorne bolesti.

• Povećano umor, osobito kod hodanja, trčanja ili samo tijekom vježbanja.
• Anemija. Stupanj anemije ovisi o promjenama kostiju, što se može proučavati rendgenskim pregledom. Što je intenzivnije stvaranje kostiju, već postaje medularna šupljina. Postoje svijetli, benigni oblici anemije (u slučaju anomalija) i teški, maligni (kada postoje razvojni nedostaci). Kršen je kao eritro i leukopoiesis (kršenje formiranja eritrocita i leukocita, što se javlja u koštanoj srži).

Od strane krvne formule nalaze se sljedeće promjene:

• eritropenija (smanjenje eritrocita);
• anizocitoza (povećani sadržaj crvenih krvnih stanica različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena u obliku eritrocita);
• pomak leukocitne formule lijevo, ponekad do normoblasta.

Kliničke manifestacije mramorne bolesti nisu apsolutne tvrdnje, na temelju kojih je došlo do dijagnoze osteopetroze. Ali oni su vas upozorili i provodili sveobuhvatan radiografski pregled koštanog sustava.

Dijagnoza zračenja mramorne bolesti

Simptomatologija rendgenskih snimaka s tom bolesti vrlo je specifična, ali zahvaljujući tome, opisana je i sistematizirana mramorna bolest.

Najčešće su pogođene kosti lubanje, zdjelice, femoralne i tibijske, kralješnice i rebara.

Znakovi rendgenskih zraka: ovisno o zonama endokondralne obrade, postoji znatno povećana zbijenost koštanog tkiva.

• U slučaju protoka pluća mramora bolesti (s čestim remisije) za radiografsko označene trake zbijenog strukture koje se izmjenjuju sa trakama spužvastog materijala.

Bendovi ponavljaju smjer i oblik svake zone:

• U metafizama kostiju koje tvore koljeno, nalaze se poprečno.
• U proksimalnoj metafizi humerusa - u obliku trokuta.
• U ilijalnim krilima, grane stidnih i glutealnih kosti su arcuatne.
• U tijelima kralješaka, ispod zatvarača, formiraju se dvije karakteristične zgušnjene trake. Ostaje spužvasta struktura u središnjem dijelu kralješka.
• U trezoru lubanje, a ponekad iu njegovoj bazi, postoje znakovi skleroze.
• U teškim mramornim bolestima ne dolazi do remisije, stoga se formira samo gusta, funkcionalno inferiorna, strukturna kost. Spužvasta struktura i mozak šupljina nije pohranjen, zbog čega se smanjuje volumen naglo krovoobrazovatelnogo koštanu srž, a hipokromnih anemija razvija brzo.

Za mramornu bolest, karakteristična značajka je samo konsolidacija strukture kosti bez mijenjanja njihovog oblika.

Ponekad boca povećava mctafizc dugih kostiju (zbog stanica hrskavice, koje ne odumiru i zadržavaju moć rasta).

Osim skleroze, debljina kostiju može se povećati i na podlozi lubanje zbog hiperostoze.

U ovom slučaju, otvori lubanje uske, funkcija odgovarajućih kranijalnih živaca je uznemirena.

Gotovo uvijek postoji jaz na radiograma intrakoštalnoj kanala (gdje je normalno koštana srž).

Treba napomenuti da se ne pojavljuje uvijek mramorna bolest s izraženim kliničkim simptomima. Tu je asimptomatski oblik, a dijagnoza dolazi tek nakon X-ray često se provodi za druge indikacije.

Asimptomatski oblik je karakterističan za pacijente u odrasloj dobi. Ako se sumnja na mramornu bolest, posebnu pažnju treba posvetiti prikupljanju nasljedne povijesti, budući da je bolest genetska i prenosi se s generacije na generaciju.

Da bi se pojasnio stupanj procesa, potrebno je provesti dijagnostiku zračenja vrlo osjetljivim metodama: računalna dijagnostika (CT) snimanje magnetske rezonancije (MRI) i radioizotopnih istraživanja, što će vam pomoći u preciznijem određivanju razine skleroze kostiju.

liječenje

Taktike liječenja su aktivnosti usmjerene na ispravljanje mišićnog i koštanog tkiva, kao i za borbu protiv povezanih patologija.

Liječenje mramorne bolesti - dugo, glavni cilj terapije je jačanje i izgradnja neuromuskularna vlakna, koja u ovom slučaju služe zaštiti koštanog tkiva od mehaničkog štete. Izvodi se na izvanbolničkoj osnovi, pod vodstvom i nadzorom liječnika.

Najučinkovitije metode su:

• posebni tečajevi masaže;
• plivanje;
• kompleksa terapeutske gimnastike.

Ispravak prehrane od velike je važnosti u složenoj obradi mramorne bolesti. Izbornik treba sadržavati maksimalni broj jela koja sadrže vitamine prirodnog podrijetla: salate voća i povrća, voće i sok, proizvodi od kiselog mlijeka i sir.

Liječenje sanatorijem (osobito u djetinjstvu) u određenoj mjeri stabilizira stanje i sprječava pogoršanje stanja pacijenta.

Kliničko liječenje za danas nije u mogućnosti ispraviti proces formiranja koštanog tkiva, stoga su glavne terapijske mjere usmjerene na liječenje i prevenciju komplikacija povezanih s bolest:

• sprječavanje razvoja anemije uz pomoć patogenetske terapije koja stimulira prirodne zaštitne "zalihe" organizma u borbi protiv patoloških stanja;
• nadzor i redovite konzultacije ortopeda za sprječavanje prijeloma i razvoj deformacije kostiju.

Najviše obećavajuća metoda liječenja mramorirane bolesti danas je presađivanje koštane srži donatora primatelju ili autoimplantaciji, kada se koštana srž uzima od pacijenta samoga od drugog, a koji nije pod utjecajem bolesti dio.

Međutim, ova metoda je vrlo skupo, u fazi ispitivanja, rezultati su klinički testirani. Stoga se masivno još ne primjenjuje.

Osim toga, transplantacija je najučinkovitija ako su glavne komplikacije osteopetroze poremećaji cirkulacije krvi u koštanoj srži pacijenta.

U drugim slučajevima ova metoda nije vrlo učinkovita i nije preporučljiva za upotrebu.

Ako u odrasloj dobi liječenje mramorne bolesti često ne donosi željeni rezultat (iako s kasnom dijagnozom bolesti kao obično ne uzrokuje mnogo nelagode), djeca uspiju postići pozitivnu dinamiku, što omogućuje poboljšanje kvalitete života male djece pacijenata.

Taktika liječenja mramorirane bolesti u djetinjstvu:

• Hormonsko.
• Vitamin terapija.
• Primjena interferona.
• Borba protiv anemije.
• Kirurška intervencija kod patoloških prijeloma.

Sve ove metode liječenja usmjerene su na zaustavljanje napredovanja i pogoršanja bolesti. Najčešće to funkcionira, a pacijent je dovoljno ugodno s tom bolesti.

U nedostatku odgovarajuće terapije - prognoza je nepovoljna: bolest napreduje, utječe na organe i sustave i može dovesti do smrti, osobito u djetinjstvu.

Koji liječnik liječi?

Ako sumnjate na mramornu bolest, trebate dobiti savjet od nekoliko stručnjaka.

• Prvo, budući da je to nasljedna bolest, trebate pregled genetičara koji će odrediti uzroke bolesti.
• Drugo, obvezno je provesti dijagnozu zračenja koštanog sustava. Takve studije provode radiolozi.

Patologiju samog sustava kostiju prakticiraju traumatski kirurzi, tako da izvode moderatori utvrditi potrebni opseg konzultacija i ključne metode za djelotvorno tretman. Budite zdravi.

izvor: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Mramorna bolest (osteopetroza)

Od velikog broja različitih ljudskih bolesti razlikuje se skupina kongenitalnih patologija koje utječu na formiranje koštanih struktura.

Jedan od njih, utječući na koštano tkivo i istodobno utjecati na funkcionalnost drugih unutarnjih organa, je osteopetroza.

Učestalost osteopetroze je približno jednaka u svim zemljama i jedan je slučaj rađanja novorođenčeta s tom patologijom od 150 do 200 tisuća zdravih beba. Međutim, u Rusiji postoje neke regije (Mari-El, Chuvashia), gdje je mramorna bolest registrirana nešto češće.

Uzroci i mehanizam razvoja

Osteopetrozu se izražava značajnom zbijanju koštanog tkiva i rezultat je neravnoteže u procesima njegovog stvaranja.

Da bi se formirala normalna struktura kosti, potrebna je istodobna aktivnost dviju vrsta stanica: osteoblasti i osteoklasti.

Prve stanice, kao i njihovi "potomci zapravo su osteociti strukturni elementi kosti, a njihov broj i svojstva određuju njegovu gustoću i tvrdoću.

Osteoklasti su također dužni sudjelovati u regeneraciji koštanog tkiva i odgovorni su za pravovremeno uništenje oštećenih ili "zastarjelih" osteoblasta i osteocita.

Rad tih stanica s različitim funkcijama reguliran je na genetskoj razini; znanstvenici su identificirali najmanje tri relevantna gena u ljudskoj DNK.

Njihova uravnotežena aktivnost osigurava formiranje djetetove kosti intrauterini stadij, njegov razvoj i rast kao osoba koja raste, regeneracija kostiju nakon ozljeda ili bolesti.

Ravnoteža između aktivnosti osteoblasta i osteoklasta omogućuje stvaranje određene strukture koštanog tkiva, koja ima karakterističnu kombinaciju stanica i intercelularnu matricu.

Struktura kostiju u osteopetrozi postaje gušća i sliči mramoru

Osteopetroza je kongenitalna i, nadalje, nasljedna bolest. To potvrđuje češći razvoj patologije u obiteljima, gdje je već zabilježen kod drugih rođaka.

Stoga, iako priroda bolesti nije potpuno istražena, u svojoj etiologiji (uzrocima) i patogenezi (mehanizmi razvoja) genetički čimbenik ima vodeću ulogu.

Do danas je točno poznato da je "neuspjeh" u radu gena odgovoran za proizvodnju enzima karbonske anhidraze jedan od razloga za stvaranje mramorne bolesti.

S nedostatkom ovog enzima, osteoklasti postaju nedovoljno aktivni, a njihov broj više nije tako važan. To može biti normalno, smanjeno ili povećano.

Kao rezultat toga, najvažnija ravnoteža između osteoblasta i osteoklasta je razbijena, a koštano tkivo počne širiti, postati gušće i mijenjati strukturu.

Postaje tako gusta da je na rezu vrlo slična mramoru, zašto je jedno od njegovih imena otišlo.

Ali povećana gustoća ne daje dodatnu snagu. Naprotiv, kosti postaju krhke i krhke, osobito femur.

Zahvaljujući tome, sve frakture dobro se slažu, u normalnim vremenima ili malo sporije.

Mramorna bolest se često otkriva kod rođaka

Povećana aktivnost osteoblasta je opasna ne samo u smislu povećanja krhkosti kostiju. Prekomjerni rast koštanog tkiva dovodi do činjenice da se kanali u kojima se nalazi koštana srž postupno "zatvaraju".

I to jako utječe na hemopoezu (hemopoezu), usporava i razbija, što počinje biti izraženo određenim kliničkim znakovima. Ali tijelo nastoji nadoknaditi gubitak takvih važnih žarira hematopoeze kao koštane srži.

Kao rezultat toga, formiraju se dodatna žarišta hemopoeze, smještena u drugim unutarnjim organima. Prije svega, u slezeni i jetri, a zatim u limfnim čvorovima.

Ti procesi također imaju određenu kliničku "refleksiju posebice, koja se očituje povećanjem veličine tih organa.

Kako se bolest očituje?

Važno je napomenuti da koncept osteopetroze uključuje nekoliko oblika patologije koji se javljaju nejednako i imaju drugačiju prognozu. Mogu ih zastupati na sljedeći način:

• oblici bolesti s funkcionalnim abnormalnostima, malo izraženi, s povoljnom prognozom;
• progresivni oblici koji osiguravaju osteopetrozu su kobni ako se u novorođenčadi otkrije patologija;
• Obrasci s ranim pojavljivanjem znakova bolesti;
• slučajeva s kasnijom formiranjem kliničke slike.

Malo dijete počinje zaostajati rastom; Što je stariji, postaje znatno izraženiji.

Osim toga, dodani su znakovi anemije, povećani krvarenje, svjetlo modrice, jetra i slezena, a infekcijske komplikacije su dodane.

Nažalost, bez radikalnog liječenja, takve bebe su osuđene na smrt, smrtonosni ishod dolazi u prvoj godini života.

Češće i povoljnije je mramorna bolest kod starijih, adolescenata i mladih ljudi.

Postoje slučajevi kada se uopće ne pojavljuju bez kliničkih manifestacija, a povećana gustoća koštanog tkiva otkrivena je samo pomoću rendgenskog pregleda.

Međutim, češće je prisutna i klinika, iako se izražava nejednako u različitim pacijentima.

Stoga glavni klinički znakovi mramorne bolesti mogu se izraziti na sljedeći način:

Savjetujemo vam da pročitate: osteosklerozu

• pojava simptoma anemije (povećana umor i slabost, pogoršanje apetita, svjetlije boje kože i sluznice, karakteristične promjene u analizi krvi);
• postupno povećanje slezene, jetre i nekih limfnih čvorova;
• pojava deformacija nosivog aparata ili kostura lica uslijed rasta koštanog tkiva;
• neispravni ugriz zbog abnormalnog rasta zuba, kasniju erupciju, opsežnog karijesa;
• kompresija živčanih debla s obrastao kost, što dovodi do paralize, pareze, gubitka vida ili sluha;
• Prepreka za normalnu cirkulaciju CSF-a u kanalu leđne moždine i mozgu, što može uzrokovati hidrocefalus.

Kao što se može vidjeti iz ovih simptomatskih kompleksa, osteopetroza nema dovoljno specifičnih kliničkih znakova. Dakle, anemija se također nalazi u mnogim drugim bolestima, isto se može reći io povećanju limfnih čvorova ili jetre. Stoga, kongenitalna osteoskleroza mora nužno biti diferencirana s takvim patologijama kao što su bolesti paratireoidnih žlijezda (hiperparatiroidizam), hipervitaminoza D (prekomjerna doza vitamina D u djece prve godine života), limfogranulomatoza, Pagetova bolest, metastaza malignih neoplazme. Vrlo velika uloga u diferencijalnoj dijagnostici pripada dodatnim laboratorijskim i instrumentalnim metodama.

Povećani umor jedan je od znakova anemije

dijagnostika

Na početnom ispitivanju pacijenta razjašnjavaju se njegove pritužbe, mora se navesti povijest, u kojoj prisutnost slučajeva obiteljske osteoskleroze može biti od velike važnosti.

Liječnik bilježi takve znakove kao bljedilo kože i sluznice, displasija, deformacija kostiju, reflekse na tetivu, vid i vid.

Zatim se dodjeljuju dodatne dijagnostičke metode:

• klinički krvni test;
• biokemijski test krvi;
• Rendgenski pregled;
• MRI ili CT.

U istraživanju krvi otkriva se prisutnost hipokromne anemije, što je indicirano smanjenjem količine hemoglobina, crvenih krvnih stanica, indeksa boja. U biokemijskoj analizi određuje se razina kalcija i fosfora.

Rezultati rendgenskog pregleda vrlo su otkriveni. Na slikama, koštano tkivo izgleda vrlo gusto i ima ujednačenu bijelu boju, bez znakova prisutnosti kanala ili otvora za krvne žile i živce.

MRI pomaže u konačnici dijagnosticirati osteopetrozu, odrediti njegov oblik i pozornicu

Da bi se točno odredilo stanje koštanih struktura i da se utvrdi stupanj bolesti, dodjeljuje se snimanje magnetske rezonancije ili računalna tomografija. Ove vrste studija omogućuju vam da "vidite" koštani sloj po sloju, procijenite brzinu napredovanja mramorne bolesti, njegovu opasnost i prognozu za pacijenta.

Je li moguće liječiti osteopetrozu

S obzirom na to da je ova bolest uzrokovana kvarovima na genetskoj razini, potpuno je nemoguće izliječiti, Suvremena medicina još nije razvila etiotropno, tj. Utječe na uzrok patologije, metoda terapija.

Stoga je liječenje mramorne bolesti usmjereno na usporavanje patoloških procesa u koštanom tkivu, suzbijanju pretjerane formiranja osteoblasta, obnavljajući funkcionalnost osteoklasta, a također ima za cilj normalizaciju formiranja krvi i uklanjanje drugih simptoma bolest.

Terapijski pristup je uvijek složen, jer bolest u svakom pacijentu proizlazi u pojedinačnom obliku i svojim osobinama.

Ako pacijentu dijagnosticira progresivni oblik patologije, uspjeh terapije može se dobiti samo radikalnom metodom, na pr. Transplantaciji koštane srži.

Međutim, ova je metoda nejasna i ne može uvijek liječiti pacijenta, što je objašnjeno vrlo raznovrsnim čimbenicima. Osim toga, može biti poteškoća u odabiru idealno prikladnog donatora.

Obavezna je upotreba raznih mliječnih proizvoda s mramornim bolestima

Kada se identificiraju povoljniji oblici bolesti, lijekovi s različitim mehanizmima djelovanja uključeni su u terapijski kompleks. Među njima treba istaknuti sljedeće lijekove:

• kortikosteroidi;
• pripravci koji sadrže željezo, kalcij, fosfor;
• interferoni;
• vitamin D;
• mast eritrocita za transfuziju.

Za liječenje osteopetroze slijedi poštivanje prehrane koja osigurava dijetu bogatu kalcijem, proteinima i vitaminima.

Zbog toga pacijent svakodnevno mora jesti svježe povrće i voće, mliječne proizvode i mliječne proizvode, meso i ribu.

Osim toga, potrebno je provoditi tečajeve fizioterapije, masaže, fizioterapijske metode. Poželjno je redovito spa tretman.

Ako se pozadina mramorne bolesti dogodila prijelom vrata kuka, tada se provodi operacija osteosinteze. S izraženim deformacijama kostiju prikazane su korektivne kirurške intervencije.

Ako je patologija komplicirana osteomijelitisom, izvedena je operacija za uklanjanje nekrotičnih masa i izrezivanje fistulskog tečaja, koji se nadopunjuje uvođenjem antibiotika i detoksikacija aktivnosti.

Pacijenti koji pate od osteopetroze trebaju se liječiti za život. Samo na taj način može se izbjeći napredovanje bolesti i razvoj komplikacija, te također predvidjeti prognozu za život.

izvor: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Mramorna bolest

mramorne kosti(mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, hiperostotička displazija, Albers-Schoenbergova bolest) - teška genetska bolest, u kojoj je koštano tkivo cjevastih kostiju, zdjelice, kosti lica i kralježnice.

U isto vrijeme, kosti postaju nenormalno teška i gusta, i „mramor” bolest upravo zbog kost kriška ujednačena i glatka, poput mramora. U patohanatomijalnom istraživanju, kost se skupe s velikim poteškoćama, ali je vrlo lako podijeliti, otkrivajući glatku, "mramornu" površinu cijepanja.

Na histološkom pregledu rezova koštanog tkiva otkrivaju se, kao poremećaji gustoće koštanih tkanina i povećanje težine kostiju. Česti prijelomi u osteopetrozi su zbog nemogućnosti guste kosti da zadrže težinu cijelog tijela. Rani oblik osteopetroze karakterizira visoka smrtnost kod malih pacijenata. Infantilna osteopetroza, ako se ne liječi, 2-3 godine nakon debliza bolesti završava s kobnim ishodom.

Što uzrokuje osteopetrozu?

Prekomjerno zbijanje kosti uzrokuje genetska anomalija. Pretpostavlja se da tri gena sudjeluju u razvoju ove rijetke bolesti. Ovi geni su odgovorni za stvaranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke od faza hematopoeze.

Tkivo kostiju u ljudskom tijelu sastoji se od dvije vrste stanica: osteoblasti (od kojih stanice kostiju) i osteoklasti (odgovorni za uništavanje zastarjelih koštanih stanica, to jest za resorpcije). Kod bolesti mramora, osteoklastična veza u tom procesu je razbijena, vjeruje se da je to kriv nedostatak ugljične anhidraze (specifični enzim koji regulira degradaciju kostiju) u osteoklasta.

Rezultat ove patologije je prekomjerna nakupina koštanog tkiva, njegovo zbijanje, jer se ne javlja recikliranje starih stanica. Istodobno, kosti prolaze kroz deformacije, do kojih doživljavaju važni pluća i živci, što često dovodi do smrti.

Kongenitalna osteopetroza opažena je uglavnom u rođacima. Rijetko se događa u obiteljima gdje nitko ne pati od njih.

Širenje bolesti je isti u cijelom svijetu i ne prelazi jedan slučaj na 100 do 200 tisuća novorođenčadi.

Iznimka je Chuvashia, gdje za 3.500-4.000 novorođenčadi postoji jedan slučaj osteopetroze, a Mari El, gdje se jedno bolesno dijete rodi do 14.000 zdravih.

Vrste osteopetroze

Rani oblik (autosomni recesivni, ARO - maligni oblik osteopetroze. Obično se dijagnosticira prije godine, vrlo je teško, u većini slučajeva, ishod je smrtonosan. Očekivano trajanje života bez transplantacije koštane srži može doseći 2-3 godine.

Kasni oblik (autosomno dominantan, ADO - benigni oblik osteopetroze. Nalazi se u adolescenata ili odraslih, najčešće slučajno, s rendgenskim pregledom. Tijek ovog oblika mramorne bolesti je dobroćudan, u većini slučajeva - asimptomatski.

Simptomi osteopetroze

Ingestivni oblik osteopetrozekoja se očitovala neposredno nakon pojave djeteta na svjetlu. Bolest utječe jednako često na djecu oba spola.

Pedijatri mogu pratiti sljedeće simptome kod djeteta: širom otvorenih očiju, previše širokih jagodica i drugih deformacija lubanje, debelih usnica i ispruženih nosnica. Često postoji "zgnječena" baza nosa.

Dojenčad s dijagnozom osteopetroze ubrzano razvija hidrocefalus i anemiju. Starija djeca se brzo umore, noge slabe i ne drže tijelo.

Kožni pokrivači su blijedi, rast je neprirodno malen, postoji jaz u mentalnom razvoju. Gotovo svi zubi zahvaćeni su zubima. Zbog kompresije optičkog živca vizija se pogoršava (do sljepoće).

Unutarnji organi "smrtonosni mramor" također ne poštedjuju, a bolest, jetra, slezena i limfni čvorovi povećavaju. Audijalni i optički živci trpe do te mjere da se razviju gluhoća i sljepoća. Smrt u osteopetrozi dolazi od sepsa ili anemije.

Kasni oblik osteopetrozeobično karakterizira benigni tečaj. U adolescenata ili odraslih, bolest je obično slučajno otkrivena na rendgenogramu s čestim prijelomima.

Potrebna je rana dijagnoza, budući da se uništavanje kosti javlja bez vidljivih simptoma, osoba ne smije sumnjati da je bolestan.

Dijagnoza osteopetroze

Za dijagnosticiranje osteopetroze i predviđanje rezultata liječenja koriste se slijedeće metode:

- krvni test za anemiju;

- X-zrake za otkrivanje promjena u koštanom tkivu (u slikama, guste kosti su označene tamnim mrljama);

- MRI i CT kako bi se odredila opseg oštećenja koštanog tkiva;

- biopsija koštanog tkiva;

- genetska analiza za predviđanje uspjeha liječenja.

Postoji li liječenje osteopetroze?

U osteopetrozi ranijeg razvoja, jedina metoda liječenja je presađivanje koštane srži. Tijekom proteklih nekoliko desetljeća transplantacija koštane srži spasila je živote stotina prethodno osuđenih djece.

Za transplantaciju koštane srži, materijal preuzet iz blizine rođaka ili donora koji je prikladan svi standardni parametri, inače transplantirana koštana srž ne može se smiriti, a nade za iscjeljenje nisu ostat će.

Nažalost, transplantacija koštane srži samo ometa daljnji razvoj bolesti, ali ne uklanja štetu koja je već učinjena tijelu, pa je potrebno provesti što je prije moguće.

Najpovoljnija prognoza u liječenju osteopetroze u Izraelu, s transplantacijom koštane srži u dobi od šest mjeseci.

Kao pomoćna terapija za osteopetrozu koriste se lijekovi i vitamini.

kalcitriol(aktivni oblik vitamina D) - stimulira osteoklast i sprečava zbijanje kostiju.

Interferon Gamma- posjeduje istovremeno nekoliko funkcija: stimulira rad leukocita, čime se povećava, imunitet djeteta; smanjuje volumen spužvastih kostiju; poboljšava broj krvi (hemoglobin i trombociti). Najbolji učinak postiže se u kombinaciji s kalcitoninima.

eritropoetin- se koristi za liječenje anemije.

kortikosteroidi- Steroidni hormoni, koji sprečavaju zbijanje koštanog tkiva i razvoj anemije.

Kaltsetonin- peptidni hormon, koji u velikim dozama poboljšava stanje djeteta, ali učinak ostaje samo u trenutku uzimanja lijeka.

Važno za jačanje neuromuskularnog tkiva i održavanje djetetovog stanja su: fizioterapija i rehabilitacija, uravnotežena prehrana, nadzor nad ortopedima, redovita sanitacija usta.

Sprječavanje mramorne bolesti

Ako je jedan od rodbine imao takvu dijagnozu, tada se ne može isključiti vjerojatnost razvijanja osteopetroze kod djeteta.

Moderna ruska medicina ima tehnologije koje nakon 8 tjedana trudnoće otkrivaju bolest fetusa. To omogućuje roditeljima da odluče o prestanku trudnoće.

Najnaprednije metode sprečavanja osteopetroze u budućem djetetu su genetski testovi koji omogućuju predviđanje bolesti kod djeteta i prije trudnoće.

izvor: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/