Myopatija dushenna: uzroci, simptomi, liječenje

Uzroci, simptomi i liječenje različitih oblika miopatije

Miopatija je degenerativna bolest mišićnih vlakana uzrokovanih genetskim čimbenicima. U srcu bolesti je progresivna atrofija muskulature, što dovodi do primarne mišićne distrofije.

Uz činjenicu da je bolest naslijeđena, može se dobiti kao rezultat infekcije ili traume (sekundarna miopatija). Najčešće se bolest javlja kod predstavnika jedne obitelji.

Primarna miopatija se razvija u djetinjstvu. Pod utjecajem nepovoljnih čimbenika (fizička iscrpljenost, akutna ili kronična zarazna bolest, trovanja), simptomi patologije pogoršavaju se.

Sekundarne miopatije su registrirane puno rjeđe, one su posljedica poremećaja vegetativnih i endokrinoloških sustava.

Pored toga, postoje miopatije:

• proksimalni- pogođeni su mišići udova koji su bliži tijelu;
• distalni- mišići udaljeni od tijela pate;
• mješoviti tip- proksimalno i distalno u isto vrijeme.

Uzroci razvoja poremećaja

Primarne miopatije se pojavljuju sami i ne ovise o drugim tegobama. U pravilu, oni su nasljedni u prirodi i mogu se dobiti pri rođenju. Novorođenče s miopatijom slabo vrišti, karakterizira letargično kretanje, a sranje loše.

Nasljedna miopatija može se razviti u ranom djetinjstvu (od 3 do 10 godina) i adolescencijom. Svaki primarni oblik razvija se zbog genetskog ili nasljednog defekta i ima ozbiljni tečaj.

Sekundarni oblici bolesti mogu izazvati neka bolest, to jest njegova posljedica. Češće su hormonalni poremećaji, na primjer, tirotoksikoza - pretjerana sinteza hormona štitnjače.

Razvrstavanje različitih oblika miopatije provodi se ovisno o skupini mišića u kojima se lezija dogodila. Pored toga, miopatije su podijeljene na upalne i prirođene.

Upalni poremećaji

Upalne miopatije se odnose na stečene heterogene mišićne bolesti. Za njih je tipičan upalni proces koji se javlja u strijaliziranom mišiću. Kod takve bolesti upala je zarazna ili autoimuna.

Upalna miopatija ima karakteristične simptome

• bol i slabost mišića;
• prisutnost kontraktura;
• mišićna atrofija;
• oticanje mišića;
• smanjena motorna aktivnost;
• ponekad postoji stezanje mišićnog tkiva.

Skupina upalnih miopatija uključuje sistemske i lokalne lezije muskulature:

• polimiozitis;
• dermatomiozitis;
• reumatizam;
• miozitis s inkluzijama;
• miozitis eozinofilni;
• pseudotromboflebitis mišića tele;
• miozitis mišića očiju.

Razvrstavanje i vrste bolesti

Glavne vrste miopatija:

1. miopatijaDuchenneove- bolest obično počinje u dobi od tri, a samo kod dječaka. Ovo je najopasniji oblik patologije. Prije svega, mišići glute i kuka su pogođeni. Dijete se ne može samostalno penjati stubama, ustaje sa stolca, skok. Razvijaju se deformacije kostiju, mišići teladi su pseudohistrofični, a ponekad se javlja endokrinska disfunkcija i promatra se mentalna retardacija. Osim toga, pogođeni su srce i mišići dišnog sustava. Smrt pacijenata javlja se kao posljedica upale pluća.
2. bolestBecker, u pravilu, javlja se nakon 20 godina. Ovo je lakši oblik bolesti, koji utječe na mišiće zdjelice, kukova, hipertrofije gastrocnemius mišića. Mentalne abnormalnosti u ovoj bolesti se ne promatraju.
3. miopatijaErb(maloljetnički oblik) utječe na ljude obaju spolova nakon 20-30 godina. U početku, atrofija se pojavljuje u mišićima zdjelice, postupno se proširila na prtljažnik, što dovodi do zakrivljenosti kralježnice. Kretanje pacijenta postaje neodoljiv, a lopatice ramena sliče krilima. Atrofija mišića lica (oko usta). Uz Erbovu miopatiju, pseudohypertrofija je vrlo rijetka. Ako je bolest počela rano, dovodi do imobilizacije. Lakši tečaj je uočen kod onih pacijenata koji su se razboljeli u odrasloj dobi.
4. bolestLanduzi-Dejerine- Humeropatija i oblik lica miopatije također utječu na predstavnike oba spola. Ova bolest pojavljuje se u adolescenciji i vrlo mladoj dobi (10-20 godina). Prije svega, mišići atrofije lica, malo kasnije poraz se proteže na ramena i prsnog mišića. Zbog poraza kružnih mišića oka, pacijenti spavaju s otvorenim očima. Usne su hipertrofirane, izrazi lica postaju iscrpljeni, ali mentalne sposobnosti pacijenta ne pate. Bolest polako napreduje i ne utječe na životni vijek.
5. miopatijaKugelberg-Welanderpočinje u dobi od dvije do petnaest godina. Prvo, postoji slabost mišića proksimalnih dijelova donjih udova i zdjelice, koja postupno raste. Ruke ove bolesti rijetko su pogođene. Pacijentu je teško penjati se na stepenicama i ustati iz sjedećeg položaja. Ponekad postoji neravnoteža u hodanju, čak i pada. Hod je slično patku.
6. bolestCharcot-Mariejavlja uglavnom u dobi od 15-30 godina, a češće muškarci su bolesni. Mutacija mišićnog tkiva ima neurološku osnovu. Pod utjecajem pojedinih skupina mišića nogu, sve do potpunog uništenja tkiva (u kasnom razdoblju bolesti). Značajne promjene također se odvijaju u leđnoj moždini. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu, sa strane njihovo ponašanje izgleda nemirno.

Manifestacije opasne bolesti

Bolest ima brojne kliničke simptome, ali glavni znak miopatije je patološka slabost određene skupine mišića.

Liječnici prepoznaju sljedeće simptome miopatije:

• postupno se razvijasporost u mišićima(mišićna distrofija se izražava simetričnim znakom);
• slabost zabilježena u proksimalnim dijelovima udova(Nasuprot ovoj pozadini, jednostavne radnje kao što su penjanje stepenica ili češljanje predstavljaju nepodnošljivu zadaću za pacijenta);
• u nogama i rukamanema parestezije;
• funkcioniranje zdjeličnih organa nije oštećeno;
• s slabost mišićabol se ne opaža;
• ponekad nastajukonvulzije.

Osjetljivost udova nije uznemirena, što je bitna razlika između miopatije i neuropatije.

Dijagnostički kriteriji i metode

Na prvoj recepciji liječnik ispituje pacijenta i analizira anamnezu. Pacijent govori liječniku:

• kada su se pojavili prvi simptomi patologije;
• u kojima su mišićne skupine bile slabosti;
• kako bolest utječe na cijelo tijelo;
• kakvo je njegovo zdravlje kao dijete;
• je li bilo sličnih bolesti u bliskoj obitelji.

Nakon toga, liječnik pregledava pacijenta, tijekom kojeg se identificiraju sljedeći čimbenici:

• stupanj ozbiljnosti slabosti mišića;
• ton mišića;
• prisutnost atrofije;
• Ima li refleksa udova?
• postoji li zakrivljenost kralježnice.

Kod miopatije, hod uvijek se mijenja kod pacijenata, što se također uzima u obzir kod dijagnoze.

Laboratorijski testovi uključuju test krvi za hormone štitnjače i razinu kreatin kinaze. Izvršena je biopsija mišićnog tkiva, koja se zatim pregledava pod mikroskopom. Genetski pregled pacijentove obitelji također je neophodan za pravilnu dijagnozu.

Liječenje bolesti ovisno o obliku

Upalne miopatije liječe se tijekom glukokortikosteroida. Doza prednizolona dnevno iznosi 80-100 mg. Ako se učinak liječenja postane vidljiv (mišići pojavljuju u mišićima), doza se postupno smanjuje do doze održavanja od 15 mg / dan.

U kompliciranim slučajevima, upalna miopatija zahtijeva terapiju metilprednizolonom. Liječenje hormonskim lijekovima ima mnoge nuspojave, pa su glukokortikosteroidi kontraindicirani za neke pacijente.

Ako nema pozitivne dinamike tijekom 3 mjeseca liječenja glukokortikosteroidima, tada miopatija ima steroidni otpor. U ovom slučaju, bolesnik je propisan citostatici:

• ciklosporin;
• azatioprin;
• ciklofosfamid;
• Metotreksat.

Liječenje Sharko-Marieove miopatije simptomatsko je. Pacijent propisuje vitamine, B grupu, ATP, antikolinesteraze lijekove, fizioterapije, transfuziju krvi, terapiju vježbanjem, masažu. Terapija se ponavlja.

Ako pacijent ima viseće noge, trebao bi nositi ortopedske cipele. U teškim slučajevima, označena je tenotomija. U toj bolesti, profesionalna aktivnost pacijenta ne bi trebala biti povezana s teškim opterećenjem.

Liječenje Duchenneove miopatije obično je nedjelotvorno, zbog brzog napredovanja bolesti i njegove velike ozbiljnosti.

Pacijentica je propisana terapija održavanja koja smanjuje simptome i malo usporava razvoj bolesti. To su lijekovi za poboljšanje metabolizma:

• aminokiseline;
• vitamini B, E;
• oksazil;
• Kalij orotat;
• anabolički hormoni;
• pripravci kalcija;
• galantamina;
• Neostigmin.

Tretman bi trebao odvijati tečajeve i u bolnici. Korištenje lijekova skupine glukokortikoida nekoliko godina produljuje život pacijenta.

Prognoza i prevencija

U primarnim miopijama prognoza je prilično nepovoljna. Najgore od svega, situacija s dojenačkim oblicima bolesti, koja počinju s prvim tjednima rođenja djeteta. Ova djeca umiru vrlo rano.

Povoljniji je ishod u slučajevima kada se bolest pojavila puno kasnije. Međutim, tijek bolesti ovisi o tome koliko je opsežna lezija i jesu li uključeni drugi vitalni organi (bubrezi, jetra, srce) u patološki proces.

Prilično povoljna prognoza u stečenim miopatima, jer identifikacija uzroka i njegovo eliminacija dovode do regresije patologije.

.

Prevencija primarnih oblika bolesti sastoji se u medicinsko-genetskom ispitivanju bračnog para prije koncepcije djeteta iu prvih tjedana trudnoće.

.

Kako bi se spriječio razvoj sekundarne miopatije potrebno je pridržavati se zdravog načina života:

• redovito vježbanje;
• masaža cijelog tijela i određenih dijelova tijela;
• brisanje tijela ručnikom natopljenom hladnom vodom (3 puta dnevno);
• odbijanje loših navika;
• odgovarajuća prehrana;
• prijam prašaka iz krede i spaljene kosti.

Pročitajte više

izvor: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Značajke razvoja i liječenja Duchenne miopatije

Duchenneova miopatija je jedan od najtežih oblika primarne mišićne distrofije. Ovo je kongenitalna bolest.

Ona se manifestira u ranoj dječjoj dobi, koju karakterizira sklonost brzom napredovanju i u većini slučajeva dovodi do kobnog ishoda čak i prije nego što pacijent dosegne dob od 25 godina.

Značajna je značajka patologije da su uglavnom pogođeni dječaci i djevojke, uz rijetke iznimke, samo su nositelji neispravnog gena koji se prenose nasljedni put.

Zašto postoji patologija?

Prikazana vrsta mišićne distrofije je nasljedna bolest koja nastaje i razvija se zbog djelovanja tzv. Duchenne gena. Stručnjaci prepoznaju sljedeće razloge koji mogu izazvati pojavu ove patologije:

1. Genetski faktor.
2. Brakovi između bliskih srodnika.
3. Nasljeđivanje bolesti na maternici (u većini slučajeva).
4. Posljedica takozvane nove mutacije (događa se vrlo rijetko, u oko 30% slučajeva).
5. Strukturna kromosomska abnormalnost.
6. Globalna lezija posebnog gena odgovorna za proizvodnju proteina (distrofin).
7. Patologija biokemijskih procesa.
8. Povreda proizvodnje enzima u ljudskom tijelu.
9. Zamjena mišićnih vlakana masnim ili vezivnim tkivom.

Kako se bolest manifestira?

Prvi znakovi progresivne mišićne distrofije Duchesne pojavljuju se već u najranijem djetinjstvu i postati vidljivi kada dijete dosegne godinu i pol dana.

Bebe, pogođene ovom bolešću, zaostaju u razvoju psihomotora od svojih vršnjaka. Dugo vremena ne mogu stajati na svojim nogama, mnogo kasnije ostatak djece počinje puzati, ustaj i sjedne.

Pacijent s mišićnom distrofijom rijetko počinje hodati do propisanih vremena, a kasnije često pada i pomiče s velikim poteškoćama.

Tipičan znak je stalna potpora (naslonjena) na rukama kada dijete pokušava uskrsnuti sa svog mjesta. Pored toga, za ovu vrstu patologije karakteristični su sljedeći simptomi:

1. Nekroza vlakana.
2. Ponovno rođenje i zamjena mišićnog tkiva.
3. Atrofija simetrične mišića.
4. Pseudohypertrofija gastrocnemius mišića, uz povećanje vezivnog tkiva i masnih naslaga.
5. Patološko umor tijekom vježbanja.
6. Razvoj lordoze.
7. Smanjenje općeg tonusa proksimalnih skupina mišića.
8. Promjena i postupni nestanak mišićnih refleksa.
9. Razvoj istodobnih kardiovaskularnih bolesti.
10. Poraz distalne muskulature (očituje se u kasnim fazama bolesti).
11. Povrede neuroendokrinske prirode.
12. Deformacija kralježnice.
13. Manifestacija sindroma Itenko-Cushing.
14. Patološke deformacije nogu i prsa. Nestabilnost hoda.
15. Adipozno-genitalna distrofija.
16. Sužavanje u medularnom kanalu.
17. Mentalni poremećaji.
18. Gubitak refleksa na tetivu.
19. Oligophrenia i odgođeni razvoj govora.
20. Kršenje koordinacije pokreta.
21. Razvoj tzv. "Patka" hod i zajedničke kontrakture.
22. Kardiomiopatija i srčana distrofija.
23. Poremećaji motiliteta gastrointestinalnog trakta.
24. Skolioza i deformacije kostiju.
25. Vegetativni poremećaji i poraz respiratornih mišića.
26. Razvoj endokrinih bolesti.

Snažno izražen u Duchenneovoj miopatiji, simptomi u obliku intelektualnih poremećaja i lezija unutarnjih organa pacijenta pokazuju nešto kasnije patološke znakove mišića. U većini slučajeva to se događa kada dijete dosegne 8 do 10 godina.

Kakva je opasnost od patologije?

Duchenneova progresivna distrofija smatra se jednim od najozbiljnijih i najopasnijih vrsta patologija. Bolest se razvija postepeno.

Na prvom mjestu dolazi do atrofije glutealnih i mišićnih mišića. Dijete je teško ustati, popeti se stubama, funkcije mišićno-koštanog sustava su izrazito ograničene.

Postupno, mišićne skupine gornjeg dijela tijela su atrofirane, a zatim sve ostale mišiće.

Dijete pati od patološkog umora s minimalnim fizičkim poteškoćama, razvija se slabost mišića koja ne prolazi čak ni u mirovanju.

Koštane deformacije, karakteristične za ovu vrstu miopatije, dovele su do vanjskih promjena: pojava tzv. Strst struka i pterygoid scapula.

Duchenneova miopatija se ubrzano razvija: do 10 godina maleni se pacijent pretvara u potpunu osobu s invaliditetom koja se ne može samostalno kretati.

.

Također, postoje kašnjenja u mentalnom razvoju, koja se očituju kao imbecilnost ili morbiditet, karakteristična za oligofreniju.

.

Međutim, glavna opasnost od Duchenneove miopatije povezana je s patološkim procesima koji se javljaju u unutarnjim organima. Prije svega, kardiovaskularni i respiratorni sustavi su pogođeni.

To su komplikacije u obliku pneumonije, zatajenja srca, bolesti dišnog sustava itd. uzrokuju smrt pacijenta.

Koje su metode dijagnoze?

Pored proučavanja opće kliničke slike i karakterističnih simptoma, pacijentu se dodjeljuju brojne studije za dijagnosticiranje progresivne distrofije. To uključuje sljedeće postupke:

1. Elektromiografija, koja omogućuje određivanje pokazatelja brzine živčanih impulsa u mišićnim skupinama.
2. Opsežan test krvi za identifikaciju biokemijskih parametara, osobito razine enzima kreatin fosfokinaze, značajno se povećava u slučaju miopatije.
3. Biopsija mišića.
4. Magnetna rezonancijska tomografija.
5. Posebno genetsko ispitivanje.
6. Elektrokardiogram.

Treba naglasiti da pravodobna dijagnoza pruža mogućnost identificiranja neispravnog Duchenne gena u tijelu i početi liječenje, što će izbjeći brojne ozbiljne komplikacije i značajno poboljšati kvalitetu života malog pacijenta.

Kako se liječi patologija?

U većini slučajeva, sljedeće terapije se koriste za liječenje Duchenne miopatije:

1. Ortopedska intervencija.
2. Masaže.
3. Fizioterapija.
4. Liječenje lijekom, koje se sastoji od unosa prednizolona, ​​što pridonosi povećanju mišićne mase i značajno usporava razvoj patologije. Osim toga, bolesnici s ovom dijagnozom pokazuju anabolike: Prozerin, kalij orotat, Galantamin, preparati kalcija, različite aminokiseline i glukokortikosteroidi.
5. Terapeutska tjelovježba.
6. Upotreba posebnih ortopedskih proteza.
7. Genska terapija, što je umjetno uvođenje u tijelo pacijenta dviju vrsta gena: maternice i distrofina.
8. U nekim slučajevima, s razvojem kontraktura, kao i za fiksiranje zglobova, koristi se kirurško liječenje.
9. Vitamin terapija.
10. Elektroforeza.
11. Kratkovalno terapija.

Osim toga, vrlo je važno pružiti djetetu pravilnu prehranu.

Dnevna prehrana malog pacijenta mora nužno uključiti svježe povrće i voće, jaja, med, žitarice, mliječne proizvode bogate kalcijem.

No, čaj, kava, začini, slatkiši, začinjena i masna hrana za pacijente koji pate od patologija mišića su kategorički kontraindicirani.

Duchenneova miopatija je teška patologija mišića, koja često dovodi do smrti pacijenta u mladoj dobi. Međutim, zahvaljujući postignućima suvremene medicine s pravodobnim kompetentnim tretmanom, moguće je izbjeći brojne komplikacije i značajno povećati očekivano trajanje života pacijenta.

izvor: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenneova miopatija: fotografije, uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje i prevencija

Jedna od najzastupljenijih primarnih mišićnih distrofije koja počinje u ranom djetinjstvu i koja prije dovodi do smrti starije od 25 godina, Duchenneova miopatija (puni naziv - progresivna mišićna distrofija Duchenneove).

Bolest je prvi put opisala 1888. godine Duchenne (Duchenne) i genetska. I Duchenneova miopatija ima zajednički, genetski ujednačen oblik s Beckerovom miopatijom, ali ima brojne kliničke znakove.

Postoji jedna bolest u jednom od , 00 novorođenčadi i nalazi se u dobi od -3 i napreduje brzo.

Obično pacijenti ne prežive čak i prije dobi od 30 godina (prema nekim podacima, a mnogi umiru u dobi od 20 do 22 godine).

Proces širenja neishranjenosti mišića karakterizira rastući karakter:

• Prvo, u procesu su uključeni mišići prsnog pojasa, kao i mišići proksimalnih dijelova nogu (donji udovi)
• Zatim mišići leđa i ramena pate,
• Nakon toga, skretanje doseže proksimalne dijelove ruku (gornji udovi).

Već na samom početku bolesti, reflekti koljena znatno se smanjuju ili smanjuju, dok se reflekse na dlanovima i refluksu Achillej vrlo dugo zadržavaju.

Drugi znakovi ove bolesti:

• Progresija kyfoze, lordoze ili drugih sekundarnih deformacija kralježnice,
• Krivulja prsa (postaje kobilica ili sedla), zaustavljanje,
• Razvijene retrakcije tetiva protiv kontraktura u zglobovima.
• Vrlo često, s Duchenneovom miopatijom, postoje srčani problemi, naime kardiomiopatija, čiji simptomi su aritmija i hipertrofija lijeve klijetke.
• Iako obično s miopatijama intelekt ne pada, u ovom slučaju 25-30% bolesnika ima oligofreniju (to jest, stupanj sposobnosti). Preostali pacijenti zadržavaju svoj intelekt.

Prognoza bolesti je nepovoljna - Duchenneova miodistrofia ubrzano napreduje, pacijenti gube sposobnost neovisnog hodanja 10-12 godina, a umiru u mladoj dobi zbog međustaničnih infekcija (respiratorni neuspjeh) ili od srčanog neuspjeh.

Ako tražite rehabilitacijski centar za rehabilitaciju, preporučujemo rehabilitacijski centar "Evexia gdje je rehabilitaciju neuroloških bolesti i kronične boli, koristeći najsuvremenije metode fizioterapije.

Fotografija Duchesneove miopatije:

razlozi

Duchenneova miopatija je nasljedna bolest, a nosači njegovog gena su ženski.

Ova miopatija naslijeđena je od recesivnog tipa povezanog s X kromosomom. Štoviše, oko trećina svih slučajeva Duchenneove miopatije uzrokovane su novim mutacijama gena.

Samo su dečki bolesni.

Od svih raznolikosti kratkovidnosti, ovo je najzeleniji i brzo napreduje.

Iako je Duchesneova miopatija nasljedna bolest, u 30% slučajeva uzrok je mutacija gena.

Simptomi bolesti

Bolest počinje pojavljivati ​​u dobi od -5 godina, a prvi znakovi su:

• Nestabilnost, motorna nespretnost.
• Stalno posrnuti i padati tijekom hodanja, što razvija dječji strah od hodanja, koji je odgovoran za motornu pasivnost.
• Dijete je teško penjati se stubama, a hod postaje lagan, "patka".
• Također je teško ustati od sklona ili sjedećeg položaja - dijete se odvija na tzv. "Groverove metode" - ovo je "samopenjanje" i "ljestve za penjanje".
• Živi znak Duchenneove miopatije je imaginarna hipertrofija mišića, osobito teladi: u stvari, ne postoji razvoj mišića, već njihova degeneracija u masne i vezivne tkiva.
• Kao što je već spomenuto, jedan od simptoma Duchenneove miopatije je oštećenje srca, što je, prema stranim istraživačima, uzrokovano nedostatkom distrofnih kardiomiokita.
• Postoje znakovi miopatije u biopsijama skeletnih mišića.
• Tijekom vremena, kako napredovanje mišićne distrofije razvija kontrakture velikih zglobova, postoji deformacija nogu.
• Dulje se više ne može samostalno kretati, a više od 10-12 godina, prisilno je koristiti invalidska kolica.
• Do dobi od 15 godina razvija se duboko onesposobljavanje pacijenta.

dijagnostika

Dijagnoza Duchenneove myodistrofije temelji se na sljedećim ispitnim rezultatima i analizama:

1. Na EKG se detektira lezija miokarda bočnih i stražnjih - donjih zidova lijeve klijetke, što određuje slijedeći pokazatelji: visina zupčanika uočena je u olovu V6; duboki Q zub se opaža u vodovima V6, aVF, 2 i 3.
2. Također se istražuje sadržaj distrofina u mišićnom tkivu (s tom bolesti, distrofija nije otkrivena).
3. Tijekom biokemijskih istraživanja u krvnoj plazmi utvrđuje se aktivnost CKK (kreatin fosfokinazni enzim), koja je obično značajno povećana (uključujući i nosače gena). Ponekad, kako bi se pojasnio izvor, istražuju se izoenzimi CK.
4. Također se izvodi genodiagnostika.
5. Fibrilacije na EMG pokazuju nekrozu mišićnih vlakana.
6. Biopsija mišića je jedna od glavnih metoda dijagnoze Duchenne miopatije, a umjereno je odabrana pogođeni mišić, budući da će vrlo oslabljeni i značajno oštećeni mišići postati neinformativni.

Najpouzdaniji su testovi serumske aktivnosti mišićnih enzima, biopsije mišića i EMG (elektromiografija).

Duchenne liječenje miopatija

S takvom teškom i brzo progresivnom bolešću, liječenje je nedjelotvorno, obično se slijedeći lijekovi koriste u složenoj terapiji održavanja:

1. Grupa lijekova koji poboljšavaju metabolizam u tijelu: vitamini B, E, aminokiseline, preparati kalcija, anabolički hormoni, kalij orotat.
2. Koristi se postupak s proserin, galantamin, oksazil.
3. Liječenje se provodi u tečajevima, a po mogućnosti u bolnici: vježbe terapije (osobito usporavanje formiranja kontraktura), tako isto kao pasivno istezanje oboljelih mišića, masaža, proserinska elektroforeza, lidaza, kalcijev klorid, kupke, inductothermy. Tijek liječenja se ponavlja svakih 6-8 tjedana, a nepokretna djeca su poželjna za liječenje kod kuće.
4. Posljednjih godina postalo je popularno liječenje glukokortikoidima (prema shemi u danu), što produžuje život još nekoliko godina.

Pacijent s Duchenneovom miopatijom nužno mora biti promatran kod kardiologa.

Osim toga, valja istaknuti važnost adekvatne prehrane u kojoj moraju biti prisutne biljne masti i proteini životinjskog podrijetla.

Potrebno je izbjegavati jaki čaj, kavu, alkohol, začine, šećer, kupus i krumpir.

Dijeta treba sadržavati svježe ili kuhano povrće, voće, proizvode od kiselog mlijeka, zobene pahuljice, jaja, med, mrkve, orasi.

Preventivno održavanje bolesti je složeno s obzirom na genetske razloge njegovog ili njegovog nastanka, zbog čega posebno važnu ulogu ima genetsko savjetovanje onih obitelji u kojima je opterećen nasljedstvo.

Najnovija metoda i razvoj molekularne genetike pomažu pouzdano odrediti prirodu mutacije gena, "izračunati" prognozu njegova bolest, ali najvažnije - takve metode omogućuju perinatalni pregled u slučaju ponavljanja trudnoća.

izvor: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

miopatija

Mijopatija spada u skupinu neuromuskularnih bolesti.

Karakterizira ih distrofična lezija mišićnog tkiva (uglavnom skeletna muskulatura) s selektivnu atrofiju pojedinih vlakana (miofibrila) s potpunim funkcionalnim očuvanjem živčanih životinja sustav. Oni su karakterizirani kroničnim, stalno napredujućim stazama. U pravilu, manifestacija kliničkih manifestacija miopatije javlja se kod djece i adolescenata. Većina slučajeva bolesti je genetska patologija - to su tzv. Primarne miopatije. Manje uobičajene su miopatije stečene geneze - sekundarne ili simptomatske.

Etiologija i patogeneza miopatija

U srcu primarnih miopatija leže genetski utvrđeni prekršaji u funkcioniranju mitohondrija i ionske kanale miofibrila, u sintezi mišićnih proteina ili enzima koji reguliraju metabolizam mišića tkiva.

Nasljeđivanje defektivnog gena može se pojaviti recesivno, dominantno i povezano je s kromosomom X. U ovom slučaju, vanjski čimbenici često djeluju kao aktivirajući uzročnici razvoja bolesti.

Takvi "okidači" mogu biti različiti infekcije (kronični tonsilitis, česti ARI, bakterijska upala pluća, salmoneloza, pijelonefritis itd.)

), prehrambene distrofije, teške traume (fraktura kostiju zdjelice, polytrauma, TBI, itd.), fizička prenapona, opijenost.

Prisutnost genetski određenih ili stečenih nedostataka metabolita uključenih u metabolizam i izgradnja mišićnih vlakana, dovodi do nastanka i napredovanja degenerativnih promjena potonje.

Razvija se atrofija miofibrila, a njihova zamjena s masnim tkivom i vezivnim tkivom javlja se. Mišići gube sposobnost ugovaranja, što uzrokuje slabost mišića i ograničenu sposobnost obavljanja aktivnih pokreta.

Nedavne studije su otkrile u bolesnika s različitim oblicima myopatije disfunkcija središnjeg diencefalna razina) i perifernih dijelova autonomnog živčanog sustava koji igraju važnu ulogu u patogenezi bolest. To može objasniti tipičnu za miopatiju primarnu leziju proksimalnih dijelova ekstremiteta koji imaju bogatiju vegetativnu inervaciju.

Stručnjaci iz područja neurologije razvili su nekoliko klasifikacija miopatija.

Najpopularniji među kliničarima bio je etiopatogenetski princip odvajanja, prema kojemu razlikuju nasljedne, upalne, metaboličke, membranske, paraneoplastične i toksične miopatija.

Među nasljednim miopatijama najčešće su 3 vrste: maleni / maloljetni oblik Erbe, pseudohytectični oblik Duchesne i oblik ramena-lobularno-lica.

Manje uobičajene su scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal, i drugi. oblik. Odvojena skupina su kongenitalne miopatije: centralna bolest debelog crijeva, ne-melanom i myotubularna miopatija, nerazmjer vrsta miofibela.

.

Upalne miopatije klasificirane su kao zarazne - koje proizlaze iz zaraznih upalnih lezija mišićnog tkiva na razni zarazni procesi: bakterijska (streptokokna infekcija), virusni (enterovirus, influenca, rubeola, HIV), parazitski (trichinosis, toxoplasmosis) i idiopatski dermatomyositis, miozitis s inkluzije, polimiositis, miopatije s Sjogrenovim sindromom, SLE, sklerodermu i drugima. kollagenozah.

.

Metaboličke miopatije podijeljene su u one povezane s kršenjem metabolizma lipida u mišićima (insuficijencija acetil-CoA dehidrogenaze, nedostatak karnitina), razmjena glikogenih (Andersenova bolest, Bolest Pompe, glikogenoza tipa III, Mc-Ardlova bolest, nedostatak kinazne fosforilaze b, nedostatak fosfogliceromutaze), metabolizam purina (nedostatak MDAA enzima) i mitohondrijske miopatije (nedostatak reduktaze, ATP, citokrom b, b1).

Simptomi miopatije

Većina miopatija ima postupno pojavljivanje s pojavom slabe slabosti mišića u udovima, bržim početkom umora od hodanja i drugih fizičkih napora.

U roku od nekoliko godina, slabost se razvija, mišića atrofija se pojavljuju i napredak, deformacije ekstremiteta pojaviti.

Zbog značajne slabosti mišića, bolesnici s teškoćama porastu od poda i hodaju stepenicama, ne mogu skočiti i trčati. Da bi ustali od stolice, moraju koristiti posebne trikove.

Patološke promjene u miopatijama pojavljuju se simetrično u mišićima udova i prtljažnika. U pravilu se u proksimalnim dijelovima ruku i nogu uočava mišićna atrofija.

S tim u vezi, mišići distalnih udova mogu izgledati hipertrofirano. Takva miopatska pseudohyperrofia najočitija je u mišićima nogu.

.

Uz porast slabosti mišića, dolazi do postupnog izumiranja refleksnih napetosti i progresivnog smanjenja mišićnog tonusa, tj. razvija i pogoršava perifernu flacidnu paralizu.

.

S vremenom su rezultat oštrog ograničenja aktivnih pokreta zajedničke kontrakture.

Mijere mogu biti popraćene porazom mišića lica, što se manifestira nesposobnošću da se usne usne s cijevi, zviždukom, namrštiti ili osmijeh. Poraz kružnog mišića usta dovodi do pojave disartrije, povezane s teškoćom izricanja zvukova vokala.

Klinika nekih miopatija uključuje poraz respiratornih mišića, što dovodi do početka kongestivne upale pluća i razvoja respiratornog zatajivanja.

Moguće patološke promjene srčanog mišića s pojavom kardiomiopatije i zatajenja srca, mišića ždrijela i grkljana s razvojem disfagije i miopatske pareze grkljana.

Juvenilna miopatija Erbenasljeđuje se autosomno-recesivno. Patološki procesi počinju manifestirati u dobi od 20-30 godina. Prije svega, pokrivaju mišiće prsnog pojasa i bedara, a zatim se brzo šire na druge mišićne skupine.

Pseudohypertrophic myocardium DuchesneNaslijeđeno je recidivno povezano sa seksom. Samo su dečki bolesni. U pravilu se manifestira tijekom prvih 3 godine života, rjeđe - u razdoblju od 5 do 10 godina.

Tipično, početak atrofičnih promjena mišića prsnog pojasa i proksimalnih nogu, praćeno pseudohitrofijom tjelesnih mišića.

Rana pojava kontraktura i zakrivljenosti kralježnice (kyphosis, scoliosis, hyperlordosis). Može postojati oligofrenija.

Bolest se javlja poradi poremećaja dišnih mišića i srca (kardiomiopatija je zabilježena u 90% bolesnika s Duchenne miopatijom), što je uzrok rani smrtonosni ishod.

Rijetko-scapularno-lica miopatija Landusi-Dejerineima autosomno dominantno nasljeđe. Manifestacije u 10-20 godina od poraza muskulature lica.

.

Postupno, slabost i atrofija prekrivaju mišiće ramena, ramena i prsnog koša. Mišići prsnog pojasa obično ne pate.

.

Karakteristično sporo protjecanje s dugoročnim očuvanjem učinkovitosti, bez smanjenja očekivanog trajanja života.

Scapuloperonealna miopatija- autosomno dominantna bolest. Njegova osobitost je razvoj atrofije u mišićima distalnih dijelova nogu i proksimalnih dijelova ruke, kao i prisutnost svjetlosnih senzorskih poremećaja distalnih odjela nižih i gornjih udovi.

Oculofaringealna miopatijakarakterizira kombinacija poraza oculomotor mišića s slabost mišića jezika i ždrijela.

Obično se manifestira bilateralnom ptosisom, a zatim su poremećaji gutanja povezani.

Značaj ove miopatije je njen kasni početak - 4. i 6. desetljeća života.

Distalna kasna miopatijanaslijeđeno autosomno dominantno. Karakterizira ga razvoj slabosti i atrofije u distalnim dijelovima udova: prvo u stopalima i rukama, a zatim u nogama i podlakticama. Karakteristično polagani tok.

Značajke kliničkih manifestacija različitih oblika kongenitalnih, nasljednih i metaboličkih miopatija opisane su u posebnim pregledima.

Dijagnoza miopata

Da bi se ustanovila dijagnoza miopatije, neurologa se pomaže elektrofiziološkim metodama ispitivanja: elektrononurografijom (ENG) i elektromiografijom (EMG).

Oni dopuštaju isključivanje poraza perifernog motornog neurona i time se razlikuju miopatije infektivne mijelopatije, poremećaja cerebrospinalne cirkulacije, mijelitisa i tumora dorzalnog mozak.

EMG podaci ukazuju na promjene u mišićnim potencijalima karakterističnim za miopatije - smanjenje njihove amplitude i smanjenje trajanja. Napredak procesa označava prisutnost velikog broja kratkih vrhova.

U utvrđivanju oblika miopatije, biopsija mišića je od najveće važnosti.

Morfološko ispitivanje uzoraka mišićnog tkiva otkriva prisutnost nasumično raspršenih atrofiranih miofibra među praktično sačuvana i hipertrofirana mišićna vlakna, kao i zamjena mjesta mišićnog tkiva s vezivnim ili masnoće. Konačna dijagnoza je moguća tek nakon uspoređivanja rezultata histokemijskih, imunobiokemijskih i molekularno-genetičkih istraživanja.

Kako bi se dijagnosticirale lezije srčanog mišića, pacijentu s miopatijom može se dodijeliti konzultacija kardiolog, EKG, ultrazvuk srca; ako postoji sumnja na upalu pluća, posavjetujte se s pulmologom i radiografija pluća.

Liječenje miopata

Trenutno, patogenetski tretman miopatija je u stanju znanstvenih eksperimenata u području genetičkog inženjerstva.

U kliničkoj praksi se koristi simptomatska terapija, koja se uglavnom sastoji u poboljšanju metabolizma mišićnog tkiva.

U tu svrhu, koristi vitamina E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokiselina (glutaminska kiselina hidrolizata iz svinjskog mozga) (ambenonium, galantamin), anabolički steroidi (nandrolon dekanoat, metandienon), kalij i kalcijev pripravci, tiamin pirofosfat. Kombinacije nekoliko lijekova propisuju naravno 1 mjeseci. 3 puta godišnje.

.

Liječenje lijeka miopatije komplementa fizioterapiju (elektroforeze neostigmin, kalcij jontoforezu, ultrazvuk), lagani masažu i fizikalnu terapiju. Vježba vježbanja može se izvoditi u bazenu.

.

Kompleks vježbi bi trebao biti izabran na takav način da se izbjegne preopterećenje oslabljenih mišića.

U nekim slučajevima pacijenti trebaju ortopedska savjetovanja i odabir ortopedske korekcije (korzete, cipele).

Temelj liječenja stečenih oblika miopatija je terapija temeljne bolesti: ispravak endokrinih poremećaja, uklanjanje otrovnih izloženost i detoksikaciju tijela, uklanjanje infektivnog procesa, prijenos kronične bolesti u fazu stabilne remisije, d.

Prognoza i profilaksa miopata

Najgorniji u prognostičkom planu su nasljedne miopatije, koje se manifestiraju u ranom djetinjstvu.

U ostatku prognoza ovisi o obliku miopatije, uključenosti u proces srca i respiratornog mišića.

Prognoza sekundarnih miopatija je povoljnija, pod uvjetom da se liječenje temeljne bolesti uspješno liječi.

Prevencija primarnih miopatija je pažljiva zbirka obiteljske povijesti i obveznog savjetovanja u genetičaru za parove koji planiraju trudnoću.

Miopatije sekundarna prevencija eliminiranje toksičnih učinaka na tijelo, pravovremeno liječenje infektivnih bolesti, te endokrinih ispravljanje metaboličkih poremećaja.

izvor: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Što je Duchenneova mišićna distrofija?

Duchenneova mišićna distrofija je genetska patologija povezana s oslabljenim razvojem mekih tkiva. U kasnim fazama bolesti, oni su potpuno uništeni, što uzrokuje da pacijent izgubi sposobnost obavljanja bilo kakvih pokreta.

Duchenneov sindrom se nalazi isključivo kod muškaraca, žene su samo nositelji oštećenog gena, prenoseći ih svojim sinovima. Bolest je popraćena kršenjem funkcija unutarnjih organa, endokrinih i neuroloških poremećaja.

Kompletan oporavak je nemoguć, samo su sheme palijativne terapije razvijene. Pacijenti rijetko žive do 30 godina. Sindrom Duchenne se ne smatra rijetkom patologijom, rizik njegove pojave procjenjuje se kao: 500.

Ovo je najčešći oblik mišićne distrofije.

S Duchenneovim sindromom, može se proizvesti neispravno ili potpuno odsutno. Razina nepromijenjenog distrofina ne prelazi 3%. Mišići se postupno zamjenjuju masnim i vlaknastim tkivima. Naravno, pokreti u ovom slučaju postaju nemoguć.

Nasljeđivanje patologije događa se prema recesivnom tipu. Budući da se ljudski geni međusobno dupliciraju, pojava bolesti doprinosi štetama koje se javljaju u jednom kromosomu ili sličnim odjelima uparenih.

Recesivna je vrsta nasljeđivanja, u kojoj pojava bolesti zahtijeva prisutnost grešaka u jednom kromosomu. Zato se bolest nalazi samo kod muškaraca.

.

Ako nasljeđuju od majke neispravan X kromosom, oni će razviti bolest.

.

Simptomi Duchenneove mišićne distrofije gotovo se uvijek pojavljuju u ranoj dobi. Najčešće se nalaze u djeci prve godine života.

Sve patološke promjene koje se javljaju u tijelu u ovoj bolesti dijele se u nekoliko skupina: uništavanje Skeletni mišići, deformacija kralježnice, neurološki poremećaji, endokrinološki poremećaji, srčani i respiratorni neuspjeh.

Myopatija je glavni simptom Duchenneovog sindroma. To uzrokuje razvoj opće slabosti. U ranoj fazi, simptomi bolesti su slabo izraženi. Rodilo se dijete bez vidljivih nedostataka.

Dijete razlikuje smanjen motoričku aktivnost u ranoj dobi, mnogi roditelji ne smatraju to znak bolesti, otpis sve osobitosti naravi djeteta. Očevi znakovi miopatije pojavljuju se na kraju prve godine života.

U pokušajima da napravite korak kako dijete pada, ona se pomiče na noge i ne može ići bez podrške. Dok većina vršnjaka počinje s pouzdanjem krenuti, dječaci s Duchenneovim sindromom i dalje pada.

Djeca starija od 3 godine žale se na umor i netoleranciju na tjelesnu aktivnost. Skakanje, trčanje i druge omiljene klase dječaka ne privlače ih. Osumnjičiti da se prisutnost bolesti može biti i kršenjem hoda, dijete odlazi na pletu.

Simptom leže je specifičan simptom bolesti. To uključuje upotrebu ruku pri pokušaju penjanja s jednog koljena na drugi. Patološki proces se proteže uzlazno.

To znači da u ranoj fazi slabost pokriva samo donje udove, postupno se širi na lumbalnu, prsni i grlićnu podjelu. Unatoč progresivnom uništenju mišićnih vlakana, neka područja tijela mogu izgledati normalno.

.

Pojavi pseudohypertrophy, najčešće utječu na tele, deltoidni i glutealni mišići.

.

Dystrofija je simetrična. Uništavanje vlakana dovodi do pojave kontraktura i skraćivanja tetiva. Refleksi postupno nestaju.

Bolan patološki proces ne prati. Većina bolesnika ne može se kretati u dobi od 12 do 13 godina. Sposobnost da stoji na nogama izgubila se do 16 godina.

Sljedeća faza je poraz respiratornih mišića. Slabost dijafragme, prsišta i trbušnih mišića dovodi do smanjenja kapaciteta pluća i razvoja hipoksije.

Poremećaj srca tipičan je znak Duchenneove bolesti. Kardiomiopatija se manifestira u obliku aritmije, skokova u krvnom tlaku, dispneje.

Srce raste u veličini i prestaje obavljati većinu svojih inherentnih funkcija. Razvoj srca se razvija, što se smatra glavnim uzrokom smrti.

Zakašnjenje u mentalnom razvoju nije uvijek promatrano. Povezan je s nedostatkom jednog od oblika distrofina prisutnog u mozgu.

.

Mentalni poremećaji imaju različite stupnjeve težine: od blage debility do idiocy. Strogost intelektualnih poremećaja ne ovisi o fazi mišićne distrofije.

.

Endokrini poremećaji dijagnosticiraju se u polovici bolesnika s Duchenneovim sindromom. Najčešće se manifestiraju u obliku pretilosti, što povećava volumen debelog sloja glatkih, femoralnih i torakalnih područja.

Pacijent je karakteriziran niskim rastom. Bolest stalno napreduje, u doba odrasle dobi, gotovo svi pacijenti postanu duboko onesposobljeni. Dodaje se povezane bolesti koje smanjuju očekivano trajanje života.

Smrt se javlja u dobi od 25-30 godina.

Detekcija bolesti uključuje uporabu nekoliko metoda ispitivanja. Glavni je genetski test koji otkriva kromosom X kvar.

Pojava suvremenih i sigurnijih dijagnostičkih metoda omogućila je napuštanje ovog traumatskog postupka.

Testovi disanja, EKG i ultrazvuk se ne koriste za uspostavljanje konačne dijagnoze, ali omogućuju odabir najučinkovitijih planova palijativne terapije.

Duchenneova mišićna distrofija je neizlječiva bolest. Liječenje pomaže produljiti razdoblje motoričke aktivnosti. Unatoč tome, predviđanja o mogućnosti liječenja bolesti u budućnosti su optimistična.

.

Terapija lijekovima uključuje uporabu steroidnih hormona koji smanjuju težinu slabosti mišića. Beta-adrenomimetici privremeno povećavaju snagu mišića, ali ne mogu zaustaviti razvoj patološkog procesa.

.

Hormonska terapija provodi se u vrijeme kada se motoričke sposobnosti ne počinju pogoršavati. Najčešće se koristi prednisolon, koji se primjenjuje sve dok se ne izgubi njezina učinkovitost.

S progresijom slabosti mišića postupno se otkazuje.

Liječenje bez lijekova je uporaba ortopedskih aparata i fizioterapije. Oni pomažu održati zajedničku pokretljivost i snagu mišića. Umjereno vježbanje u Duchenneovom sindromu jednostavno je potrebno. Sjedeći način života doprinosi brzom razvoju bolesti.

Redoviti tečajevi masaže i plivanja su korisni. Fizička aktivnost mora se održavati čak i kada postoji potreba za invalidskim kolicima. Kada se patološki proces širi na respiratorne mišiće, postaje nužno povezivanje pacijenta s ventilatorom.

izvor: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/