Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Gilbert sindrom patologije, prenose od roditelja, u kojem je jetra nije u stanju razbiti bilirubin. To se manifestira privremenim povećanjem bilirubina, žutice. Za analizu Gilbert sindrom je potrebno da prođe venske krvi, to je informativan i kompletna krvna slika uzeta iz prsta.

Uzroci bolesti

Gilbert sindroma genetski određena bolest. To je uzrokovan mutacijom gena odgovornog za sintezu enzima glukuronil transferaze. Nedovoljna količina tog enzima dovodi do činjenice da raspad hemoglobina proizvod nije bio u mogućnosti da se pridruže molekule glukuronske kiseline i prodrijeti u žučni mjehur, a odatle u dvanaesterac.

U skladu s tim, ona prodire u krvotok i njegova koncentracija je puno veći nego što je normalno, a to dovodi do činjenice da je krv obojena u boju bilirubin( žuta).U velikim količinama, neizravni ili slobodni bilirubin nepovoljno utječe na središnji živčani sustav.

Njegova raspad je moguć samo u jetri i pod djelovanjem glukuronil. U Gilbertovoj bolesti, koncentracija bilirubina je smanjena uz pomoć lijekova.

Ako roditelj Gilbert sindrom, vjerojatnost dijete naslijedi bolest je 50%

egzacerbacije bolesti se može pojaviti u sljedećim okolnostima: terapija

• lijeka( anabolički steroidi, kortikosteroidi);
• prekomjerno konzumiranje;
• emocionalno preopterećenje, stres;
• kirurška intervencija, trauma;
• zarazne bolesti;
• poboljšana tjelesna aktivnost;
• pogreške u prehrani( puno masne hrane, gladi, nedostatka prehrane, prejedanje).

Kada je potrebno napraviti analizu

razloga za sumnju patologija je prisutnost sljedećih simptoma:

• promjena boje kože i bjeloočnice;
• nelagoda u jetri( osjećaj težine);
• nježnost u pravom hipohondriju;Flatulencija
• ;probavne smetnje
• ( proljev ili poteškoća sa stolice);
• mučnina, gorak okus u ustima;
• poremećaj spavanja;
• vrtoglavica;
• depresija.

znak patologija je žutica, koja se manifestira s vremena na vrijeme( na primjer, nakon snažnog intoksikacije)

stupanj manifestacije žutice, svaki manifestira na različite načine: neki žutilo samo bjeloočnice, druga je slikano sve kožu i sluznicu se, a ostali se pojavljuju žute pjegeu cijelom tijelu. Ali moguće je da čak i sa značajnim skokom u bilirubinu, žutica neće biti prisutna.

Četvrtina bolesnika s Gilbert sindrom, jetra je znatno povećan i „izgled” od rebara, nježnost nestala. Svaka desetina je povećana slezena.

Kao studije

Gilbert sindrom dijagnoza ne zahtijeva dugoročnu studiju. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i rezultatima laboratorijske studije. Od Gilbert sindrom - genetske bolesti, pacijent pokušava saznati postoje li nepravilnosti u jetri njegove obitelji, koji je proučavao obiteljsku povijest. U svrhu dijagnosticiranja sljedećih studija se dodjeljuju.

CBC

Omogućuje vidjeti omjer krvnih stanica. U Gilbert sindrom neznatno manji indeks hemoglobina( 110-115 g / l) ili povisi na 160 g / l, 15% pacijenata se nalaze nezrelih eritrocita u 12% slomljenom osmotskog otpornost eritrocita.

urina

nema značajne razlike s normalno ne bi trebalo biti. Ako se nađe u urinu urobilinogen ili bilirubina, što svjedoči o nekom drugom bolesti jetre - hepatitis. S ovim sindromom nema žučnih pigmenata i ravnoteža elektrolita je normalna.

Biokemija krvi

U pravilu, studija pokazuje značajno odstupanje od norme koncentracije bilirubina. Inače ovaj lik ljudi unutar 17 mmol / l, sa Gilbert bolesti povećan na 20-50 mmol / l, a preopterećenja jetre 50-140 mmol / l. Plazma sadrži manje od 20% izravnog bilirubina.

U 30% bolesnika s bilirubina u dijagnostici ne prelazi normalne razine

drugi popis testovi

testova nastavio: uzorke

• s fenobarbital .Pacijent uzima fenobarbital pet dana, a zatim se koncentracija bilirubina opetovano provjerava. Ako se njezina razina smanjuje, to je potvrda Gilbertovog sindroma. Uzorak s vitaminom PP .Niacin se daje intravenozno. Značajno povećanje bilirubina tijekom 2-3 sata ukazuje na Gilbertov sindrom ili na drugu patologiju jetre.
• Test probave .Nakon prvog testiranja krvi, bolesnik se pita za dva dana da konzumira hranu s niskom energetskom vrijednošću( do 400 kcal dnevno).Ako drugi test krvi poveća bilirubin faktorom od 1,5-2, to potvrđuje nazočnost Gilbertovog sindroma.
• Genetska analiza .DNK pacijenta, točnije, UDFGT gen, provjerava se.

Patologija otkriva polimorfizam UGT1A1.Ovaj gen omogućuje proizvodnju uridindifosfatglyukuronidazy, koji je uključen u glyukuranizatsii( tj hvatanje neizravnu bilirubin i njega obvezujući, što ravnu liniju koja može prodrijeti u žučni mjehur).

Ako postoji sedmi TA ponovak u genu, onda to dovodi do smanjenja aktivnosti enzima. Ova analiza može se propisati ako pacijent uzima dugoročne lijekove koji imaju jak učinak na jetru.

Genetska analiza Gilbert sindrom je najviše brz i pouzdan potvrda prisutnosti bolesti jetre povezane s hiper, međutim, to je skupo i ne možete napraviti analizu u svim klinikama. Za analizu se uzme cijela krv( 2-3 ml) i provjerava pomoću PCR.

Ovo istraživanje može se provesti u laboratoriju Invitro( košta oko 4,5 tisuća rubalja).Objašnjenje posljedica genetičke analize je jednostavan: ako je zaključak napisano UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 ili UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, to znači da je sindrom potvrđena.

Opća analiza urina i krvi može se obaviti na bilo kojoj općinskoj poliklinici. Rezultati analize neće omogućiti točnu dijagnozu, ali su sasvim informativni kako bi se pobijao pretpostavka ozbiljnije bolesti.

Od presudne uloge koju igra genetika, potrebno je istražiti obiteljsku povijest

bolesti Dodatne metode dijagnoze jetrene

utvrdilo da li je patologija u samoj jetri je prisutna, i ako je tako, kako bi se procijenila stupanj pomoći sljedećim ispitivanjima:

• ultrazvuk .Procjenjuje se stanje ne samo jetre nego i žučnjaka i bubrega. Ako nema patologije, to će pomoći u uklanjanju hepatitisa. Tijekom pogoršanja jetra se povećava. Liječnik procjenjuje veličina jetre, izgleda da vidi da li su strukturne promjene ili upala u žuči, žučni mjehur uklanja upalu.
• Kompjuterska tomografija .Potrebno je isključiti razvoj tumora i stvaranje čvorova.
• biopsija .Postupak uključuje prikupljanje jetrenog tkiva s posebnom iglom. Potrebno je provjeriti da li je rak jetre, kao i za određivanje razine enzima koji sprječava bilirubin prodrijeti u mozak.
• Radioizotopna studija .Metoda se provodi za procjenu protoka krvi u jetri i njegove apsorpcije-funkcija izlučivanja, kao i za provjeru prohodnosti kanala žučnog sustava.
• Elastografija .Postavljena je za određivanje stupnja fibroze jetre.

Ako funkcija jetre je oslabljen i mijenja anatomiju, vrlo je vjerojatno da je uzrok žutice nije to relativno bezopasna Gilbert sindrom, i druge bolesti koje sprječavaju izlučivanje bilirubina. To može biti hepatitis, ciroza, sindrom Krigler-Najar, autoimune patologije, rak jetre.

često u pozadini Gilbert bolest razvija holongit, urolitijaze, kronični pankreatitis

Liječnici također preporučuju studiju štitnjače. Ako je Gilbertov sindrom dijagnosticiran, tada nije propisana posebna terapija. Bolesnik treba pratiti prehranu( pridržavati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti jela) i ne sudjelovati u tjelesnim aktivnostima.

Iako specifične terapije patologije ne postoji, ali pacijent treba se testirati i saznati njihovu dijagnozu, kako ne bi spriječio razvoj kroničnog hepatitisa i žučnih kamenaca. Vodeći pravi način života, uopće ne možete žuti.