Hepatolentikuljarnaja degeneracija: zašto se javlja i kako je prikazano

Pojam hepatolenticularna degeneracija predložen je 1912. godine, kada je Wilson identificirao promjene u lentikularnim jezgrama mozga u bolestima koji utječu na živčani sustav i jetru. Do vremena kada je domaći znanstvenik Konovalov odredio poraz drugih odjela živčanog sustava, već je znana koja uloga bakra igra u razvoju ove bolesti. Od ove točke, međunarodna klasifikacija koristi izraz hepatocerebralna distrofija (Wilson-Konovalov bolest).

Hepatocerebralna distrofija je nasljedna autosomna recesivna bolest, praćena kombiniranom lezijom središnjeg živčanog sustava i jetre kao posljedicom kršenja metabolizma bakra.

razlozi

Hepatolenticularna degeneracija je genetska patologija, čija je suština kršenje sinteze proteina, koja vezuje i transportira bakar.

U srcu bolesti je genetsko poremećaj sinteze posebnog proteina - ATP7B, koji prevodi bakar (Cu2 +) u stanične lizosome i olakšava njegovo vezanje na enzim ceruloplazmin.

Svakog dana oko 4 mg bakra ulazi u ljudsko tijelo s hranom (grah, čokolada, itd.). Glavni dio elementa u krvi veže se na protein ceruloplazmin, mali dio je u slobodnom stanju. Višak bakra izlučuje se žučom kroz crijeva. S genetskim nedostatkom ATP7B proteina, koncentracija slobodnog Cu2 + se povećava i izlučivanje iz tijela je uznemireno. Slobodni bakar u visokim koncentracijama ima toksični učinak na organe i tkiva, uzrokujući njihovu štetu i odgovarajuće simptome ozljede. Odlaganje elementa pojavljuje se u jetri, bubrezima, rožnici oka, u strukturama središnjeg živčanog sustava: bazalnih ganglija, dubokih slojeva korteksa, malog mozga.

Manifestacije hepatolenticularne degeneracije

Klinička slika hepatocerebralne distrofije je raznovrsna zbog poraza mnogih organa. Predloženi klasifikacija Konovalov, izdvaja jedan oblik bolesti s prevlasti simptoma bolesti jetre i 4 oblika s prevlast simptoma CNS.

Oblik abdomena

Debi bolesti u dobi od 8-15 godina, među koja se očituje hepatitis bolesti jetre i ciroza tipa. Dijete je uznemireno zbog opće slabosti, slabosti, smanjenog apetita, gubitka tjelesne težine. Tu je icterus kože i svrbež. Povreda jetre dovodi do nedovoljnog sinteze proteina, koji se očituje razvoj edema, nakupljanje tekućine u abdomenu (ascites). U teškim slučajevima dolazi do hepatičnog koma. Smrtonosni ishod može se pojaviti prije pojave neuroloških simptoma u odsutnosti liječenja.

Rani oblik (krut-aritmogena hipertenzija)

Simptomi živčanog sustava pojavljuju se bliži 20 godina života, a povezani su s izdavanjem viška bakra iz jetrenih stanica u cirkulaciju i distribuciju u tijelu.

Klinička slika je raznolika, ali većina simptoma povezanih s lezijama extrapyramidal sustava, što uključuje i bazalni gangliji, mali mozak.

Uz ovaj oblik bolesti, razvoj krutosti mišića s kontrakturama je na čelu. Krutost mišića je krutost pokreta zbog povećane tonusa mišića. Osoba ima otpor prilikom pokušaja pasivnih pokreta u zglobovima. Na primjer, kada pokušavate odvojiti ruku na koljenima koljena ili izravnati glavu, postoji otpor i bol. Polu-savijena pozicija s vremenom je fiksirana kontrakturama (kontrakcija).

Pacijent je formiran torsion-dystonic pokreti. To su pokreti koji nastaju kao posljedica grčenja mišića i rotacija grčevitog dijela tijela oko njegove osi: bizarno savijanje ruku, zakrivljenost prtljažnika, okretanje glave,

Torzijska distonija je poboljšana pokušavajući se kretati, obavljati manipulacije, što dovodi do pada osobe. U rukama se mogu pojaviti veliki pokreti, razrađen položaj prstiju u rukama i nogama.

Astmatički kruti oblik

Postoji istodobno drhtanje (tremor) dijelova tijela i krutost mišića. Pješačka osoba postaje tupost, popraćena padovima. Kršenje izgovora zvukova i riječi - disartrija, promjena tonova glasa - disfonija. U rukama i nogama postoje brišući pokreti. Kada pokušavate usredotočiti pokrete (pisanje, igranje na instrumentima itd.) Povećava se podrhtavanje. Čvrsto je lupanje-kruti oblik u dobi od 15-20 godina.

Izgubljeni oblik

Osoba je zabrinuta zbog tremor koji se povećava kada pokušavate držati ruke ili noge u određenom položaju. Mišićna krutost je odsutna u ovom obliku bolesti. Prvi put ove bolesti pojavljuje se u dobi od 20-30 godina.

Ekstrapiramidalno-kortikalni oblik

Ovaj oblik bolesti manifestira se paresis (slabost) u rukama, u nogama. Istodobno se pridružuju epileptički napadaji.

S vremenom je osoba s dijagnozom mentalnih poremećaja. To mogu biti napadi ljutnje, smanjenje mentalnih sposobnosti, oštra promjena raspoloženja, smanjenje kritika nečijeg ponašanja.

Ostale manifestacije

Bakar se taloži u rožnici oka, što rezultira pigmentacijom zelene ili žućkasto-smeđe boje formiranjem Kaiser-Fleischer prstena. Kaiser-Fleischer prsten je specifičan simptom hepatolenticularne degeneracije.

U sustavnom krvotoku kemijski element se smiri na eritrocita, uzrokujući njihovu smrt i razvoj hemolitičke anemije. Osoba smanjuje broj crvenih krvnih zrnaca u krvi, žuticu i nosa.

Kod oštećenja bubrega razvija se tubularna acidoza. Izražava se pojavom u mokraći fosfata, urata, proteina i glukoze.

Odgađanje bakra u drugim organima dovodi do krhkosti kostiju, hiperpigmentacije kože, oštećenja srca, zglobova.

Dijagnostički markeri bolesti

U krvi pacijenta određuje se povećana razina slobodnog i reduciranog bakra.

Dijagnostički testovi pokazuju niz značajnih znakova bolesti:

1. Smanjenje koncentracije vezanog Cu2 + i ceruloplazmina u krvi.
2. Povećana koncentracija slobodnog Cu2 + u krvi i urinu.
3. Prsten Kaiser-Fleischer.
4. Ultrazvuk unutarnjih organa potvrđuje prisutnost bolesti.
5. MRI unutarnjih organa i mozga izvodi se radi otkrivanja bolesti.

liječenje

Medicinske mjere usmjerene su na smanjenje sadržaja bakra u tijelu, održavajući rad unutarnjih organa.

1. Dijeta (tablica 5a).

Iz prehrane isključene proizvode bogate bakrom (mahunarke, čokolada, jetra, zobeno brašno, kikiriki, bakalar).

1. Terapija lijekovima.

• Koristi se lijekovi koji vežu i uklanjaju Cu2 + iz tijela (D-penicilamin, Kuprenil, itd.).
• Hepatoprotectors (Essentiale N, Heptral, itd.) Koriste se za zaštitu stanica jetre od toksičnih učinaka bakra.
• Antioksidanti (Karsil, Legalon, itd.) Normaliziraju biokemijske procese u unutarnjim organima.
• Simptomatska terapija raznih komplikacija drugih organa i sustava: liječenje anemije, endokrinih poremećaja, mentalnih poremećaja.

pogled

S pravodobnim liječenjem započeo je nestanak simptoma iz živčanog sustava šest mjeseci kasnije i traje 2 godine. Pacijenti s Wilson-Konovalovom bolesti trebali bi uzimati lijekove koji se duguju tijekom cijelog života koji vezuju bakar.

U odsutnosti liječenja dolazi do ozbiljne onesposobljenosti osobe, nakon čega slijedi fatalni ishod jetre i drugih komplikacija.

Obrazovni kanal na neurologiji, predavanje o "Wilson-Konovalovoj bolesti":

Na bolest Wilson-Konovalov u programu "Živjeti zdravo!" Uz Elenu Malševu: