Uzroci i simptomi amauroze

Postoje mnoge bolesti oka koje dovode do djelomičnog ili potpunog gubitka vida.Neki od njih proučavaju se dovoljno dobro i ne predstavljaju poteškoće u liječenju. Drugi, unatoč brojnim inovativnim dostignućima medicine i načinima dijagnosticiranja bolesti, ostaju nejasna točka i gotovo se ne podvrgavaju liječenju.Među takvim uvjetima je patologija zove amavroz.

Definicija bolesti

Ako prevesti izraz „amauroze” iz grčkog jezika, rezultat će biti riječ „tamno”, koji ne može biti bolje odražava suštinu patologije - nedostatak pogled.Uzroci ovog stanja nisu potpuno razumljivi, iako je lezija optičkog živca i retine naznačena kao korijen problema.

Etiologija takvih lezija često je nasljedna i uzrokovana je mutacijom 18 gena koji kodiraju različite proteine ​​u retini.Učestalost tih pojava je 3: 100000, a ukupan broj naslijeđenih retinopatija (vaskularnih lezija vodi do oštećenja vida) ne prelazi 5%.

Ipak, bolest gotovo ne daje terapiju, a dijete s nasljednim amaurozom, u dobi od 10 godina, potpuno gubi vid.

U istu kategoriju uključuju privremene manifestacije amauroze, koje traju ne više od 10 minuta. i može se manifestirati i na jednoj i oba oka.

Vrste i klasifikacije

Razlikovati sljedeće oblike bolesti:

• prolazan(ili prijelazni) amauros karakterizira oštećenje ili potpun gubitak vida. U tom stanju, gubitak vizualnih funkcija je privremeno, a njihovo oporavak moguće je spontano ili pod utjecajem lijekova;
• Amaurosis Lebera(kongenitalni) je zbog genetskih poremećaja. U ćelijama mrežnice (šipke) nalazi se glavni vizualni pigmentni rodopin, čije se formacije mogu slomiti različitim vrstama mutacija. Budući da se stvaranje vizualnih slika događa na temelju impulsa živčanog sustava, a to je nemoguće bez dovoljnog broja rodopina, postoji kršenje vizualne percepcije.

Kada prolazni gubitak vida može doživjeti različite simptome varijantama: prednji ishemijska okulopatiya, fotoosjetljivi retinopatija, prolazna monokularan sljepoće.

uzroci

Glavni mehanizam oštećenja vida u prisustvu Leberove amauroze je neispravnost u metaboličkim procesima koji se javljaju u čunjama i štapovima. Posljedica takvih poremećaja je uvijek poraz fotoreceptora nakon čega slijedi njihovo potpuno uništenje. Neposredni uzrok tih promjena je različit, jer može biti uzrokovan mutacijom različitih gena:

• Prisutnost RPE65 genapostaje uzrok nedovoljne sinteze rodopina. Takva mutacija se opaža u većini slučajeva bolesti;
• Prisutnost LRAT genauzrokuje razvoj degeneracije fotoreceptora;
• Prisutnost CRB1 genautječe na embrionalni razvoj retinalnog pigmentnog epitela i fotoreceptora;
• Prisutnost CRX genamogu dovesti do nedovoljnog embrionalnog razvoja fotoreceptora, gubitka kontrole njihovog stanja u odrasloj dobi.

Kada se pojavi prijelazni oblik bolesti, smetnje vida javljaju se u odsutnosti dosljednost u funkcioniranju raznih područja optičko-neuralnog analizatora, kao i kršenje odlomka impuls živca. Takvi poremećaji u radu mogu biti uzrokovani brojnim razlozima:

• Poremećaji cerebralne cirkulacije(ishemični napadaji, udarci);
• Tumori u mozgu, pritiskanje optičkog živca ili središta vizualnog analizatora;
• Kraniocerebralna ozljeda;
• Otrovanje s alkoholom, drogama, otrovnim tvarima;
• Endokrini patološki uvjeti koji utječu na metaboličke procese;
• Infektivne opijenosti;
• Migrena.

U slučaju kongenitalne bolesti, prijenos oštećenog gena prolazi kroz autosomni recesivni tip. To znači da oba roditelja moraju imati defektni gen u jednom kromosomu. U ovom slučaju vjerojatnost proizvodnje bolesnog djeteta iznosi 25%.

simptomi

Sumnjati da je prisutnost teškog kongenitalnog oblika bolesti već u djetinjstvu:

• Dijete čak ne reagira na objekte koji su vrlo blizu;
• Dijete ne može popraviti prizor na određenom objektu, a njegov pogled uvijek vreba;
• Gotovo nikakva reakcija učenika na stimulaciju svjetlom;
• Dječje oči obavljaju konstantne nehotične pokrete u različitim smjerovima.

Osim toga, gotovo uvijek ta djeca razviju strabismus, keratokonusa (oblik rožnice preuzima previše konveksan oblik), katarakte, astigmatizam, hyperopia, kratkovidnosti. Nedostaci mogu nastati pojedinačno ili u kombinaciji jedni s drugima. Na niskoj brzini procesa, slaba vida u takvoj djeci može trajati i do 9-10 godina, ali već su iz tog doba zaslijepljeni.

Ako je bolest prolazna, simptomi se mogu razlikovati ovisno o uzroku, ali uvijek postoji oštro pogoršanje vida:

• Kada je poremećena moždana cirkulacija, pored gubitka vida, vrtoglavice i slabosti, dezorijentiranosti u prostoru;
• U cerebralnoj traumi- gubitak vizualnih polja, nistagmus (prisilni oscilirajući pokreti očiju), nemogućnost fokusiranja pogleda;
• S endokrinim bolestima- edem orbitalnih vlakana, oculomotornih mišića, dvostrukog viđenja i boli u očima, eksophthalmos (osjećaj izbočenja očiju);
• U teškim trovanja- gubitak vizualnih polja, dezorijentacija u prostoru i zbunjenost, sljepilo;
• Uz onkološke bolesti mozga- glavobolja i bol u oku, nistagmus, poremećaj smještaja;
• Uz migrene- tijekom napada nema vizije u potpunosti.

Za djecu s Leberovom bolesti karakterizira povećana traumatska i nespretnost u ponašanju. Pri rođenju, gubitak vida nije potpun (osim u rijetkim slučajevima), ali napredovanje bolesti stalno dovodi do gubitka.

Moguće komplikacije

Slaba vizija u djetinjstvu uvijek stavlja otisak na psihološki razvoj.Čak i takvi, naizgled poznati vizualni nedostaci kao kratkovidnost i dalekovidnost mogu znatno otežati život malog čovjeka.

Oštećena vizualna funkcija u Leberovoj amaurozi uzrokuje djetetu sljedeće negativne posljedice:

• Usporavanje razvoja psihomotora;
• Smanjena motorna aktivnost;
• Mišićna hipotenzija.

Prognoza za djecu s ovom bolešću je gotovo uvijek negativna (u 95%), jer moderna medicina još uvijek nema sredstva za njegovo liječenje.

U prijelaznom obliku bolesti, pravodobno i adekvatno liječenje može dati određene pozitivne učinke rezultate, ali u nedostatku dijagnoze bolesti u ranim stadijima, vjerojatnost potpunosti gubitak vida.Uspjeh ovisi o ozbiljnosti lezija u početnoj fazi terapije.

dijagnostika

Da biste postavili dijagnozu, trebate temeljitu dijagnozu:

• Ispitivanje pacijenta i prikupljanje podataka o anamnezi;
• Visometrija (vizualna oštrina);
• entoptoscopy(ispitivanje fonda);
• Opći i biokemijski pregled krvi;
• Provjera vizualnih i neuroloških refleksa;
• Studija magnetske rezonance.

  Provođenje oftalmoskopije

Ako se sumnja da je amaurosis, Leber je zakazan za obavljanje genetskih testova. Također je obavezna diferencijalna dijagnostika bolesti: optička atrofija, retinitis pigmentirana mrežnica.

liječenje

Učinkovitost liječenja u cijelosti ovisi o obliku lezija i stupnju razvoja bolesti u vrijeme otkrivanja.

lijekovi

Leberova amauroza nije specifična za danas.Eksperimentalni razvoj genetskog inženjeringa za liječenje bolesnika s amaurosom tipa 2 je u fazi kliničkih ispitivanja i već postoje prvi uspjesi. Međutim, nije postignut napredak u odnosu na druge vrste bolesti.Mjere održive terapije su unos vitamina, intraokularnih injekcija vazodilatatorskih lijekova, kao i korekcija spektakla.

Dibazol je vazodilatator

S prijelaznim oblikom bolesti, terapijska shema u potpunosti ovisi o etiološkim čimbenicima:

• Kršeći cirkulaciju krvi, ozljedeliječenje se provodi sredstvima za poboljšanje cirkulacije krvi, diuretika, nootropika, hipotenzivnih lijekova, sredstava za stabilizaciju kapilara;
• Uz onkološke bolestidjelotvorne kirurške intervencije, kao i kemoterapiju ili kemoterapiju;
• U toksičnom trovanjuprovodi se detoksikacijska terapija koja, ako se pravodobno koristi, u potpunosti može ukloniti kršenja;
• S endokrinim patologijamanakon pomnog ispitivanja, korigira se primjena hipoglikemijskih lijekova i hormonske nadomjesne terapije;
• Uz migreneLiječenje se sastoji u uzimanju antispasmodika i protuupalnih lijekova.

Amavroz je složena patologija koja, ipak, može napredovati s nepovratnim posljedicama. Stoga bi vizija trebala biti pravodobna i adekvatna nakon opsežne dijagnoze.

kirurškim

Korištenje kirurških tehnika u liječenju bolesti može biti učinkovito u sljedećim slučajevima:

• Prisutnost tumorskih tkiva u mozgu ili u blizini optičkog živca;
• Nužnost korekcije za kraniocerebralne ozljede.

Među kirurške tehnike mogu se pripisati i metode liječenja za uvođenje u oči novih zbivanja u genetskom inženjerstvu: klonirani gen i adeno-povezani virus (pripravak AAV2-hRPE65v2). Virus je potreban kao vektor za isporuku gena na željeno mjesto. Klinička ispitivanja provode se u jednoj od klinika u Philadelphiji (slično - u Napulju). Prema svjedočenju američkih znanstvenika, učinak takvog liječenja traje godinama, što otvara dobre izglede za daljnja istraživanja.

prevencija

Ne postoje preventivne mjere za Leberovu amaurozu.Kako bi spriječili dijete da razvije ovu opasnu bolest tijekom planiranja trudnoće, preporučljivo je da oba roditelja izvrše temeljitu genetsku dijagnozu. Naravno, u slučaju prisutnosti sličnih patologija u jednoj od rođaka.

Da biste spriječili prijelazni oblik bolesti, najprije morate pratiti razinu cjelokupnog zdravlja tijela:

• Odbijte loše navike;
• Pratite vašu prehranu, dajući prednost zdravoj hrani prije ukusnog;
• Izbjegavajte hipodinamiju jer je to glavni neprijatelj normalne cirkulacije krvi i uzroka mnogih patologija u starosti;
• Pravodobno, liječiti bilo koje bolesti, izbjegavajući samo-liječenje i promatranje medicinskih preporuka;
• Redovito provodite preventivne preglede, kao i posjetite liječnika s početnim znakovima slabosti.

video

nalazi

Pravovremeno identificirana bolest uvijek ima najveće šanse za oporavak, a amaurosis nije iznimka. I iako u slučaju kongenitalne patologije, prognoza je izuzetno nepovoljna, ali je vjerojatnost održavanja minimalne vizije prisutna.U kongenitalnom obliku dijete u potpunosti gubi vizualnu funkciju i na njemu se prisvaja invalidnost na vidu.

U prijelaznom obliku bolesti, sve ovisi o pravodobnosti otkrivanja i odabira ispravne terapeutske taktike. Odgovarajući i pravovremeni tretman ima sve šanse za uspjeh.