Sindrom sudara tricher

Tricher Collinsov sindrom

Postoje mnoge genetske bolesti koje vode do teških anomalija i mutacija. Jedna od takvih patologija je sindrom Tricher Collins. To je ozbiljna bolest koja dovodi do zanovijetanja lica.

Patologija je otkrivena u početnoj fazi intrauterinog razvoja ili nakon rođenja djeteta. O ovoj tajanstvenoj bolesti utječe oko 1 novorođenčad od 50 tisuća.

Patologija je slabo shvaćena, iako sada na svijetu ima dosta ljudi s različitim stadijima bolesti.

Što je Tricer Collins sindrom?

Patologija je dobila ime po engleskom oftalmologu, koji je prvi put opisao početkom 20. stoljeća.

Na drugi način bolest se naziva maksilofacijalna disostoza.

To je genetska kongenitalna bolest koja ima dominantni tip nasljeđivanja, odnosno 100% naslijeđenih.

U većini slučajeva, patologija nije opasna po život, niti utječe na mentalni i tjelesni razvoj djeteta. Ali ponekad su deformacije lubanje tako ozbiljne da dijete ne može disati i jesti samostalno.

Zašto postoji bolest

Sindrom Tricer Collinsa razvija se kao rezultat genetske mutacije. Čini se u grupi gena odgovornih za izgradnju tkiva na području lubanje i lica. Uz pomoć ovih gena nastaje dječje lice u ranoj fazi intrauterinalnog razvoja.

Ali ponekad postoji neuspjeh u svom radu. Do sada znanstvenici nisu razjasnili razloge ove patologije. Oko polovice slučajeva nasljeđuje se od jednog ili oba roditelja.

Ali gotovo 60% djece dobiva bolest od zdravih roditelja. Teško je reći zašto se to dogodi. Mnogi čimbenici mogu utjecati na djetetove gene. A gen odgovoran za izgradnju kostiju lubanje može se oštetiti iz sljedećih razloga:

• kada žena koristi alkohol, droge ili pušenje u ranim fazama trudnoće;
• u ozbiljnim stresnim situacijama;
• zbog infekcije žene s infekcijama, na primjer, toksoplazmozom ili citomegalovirusom;
• zbog teških kroničnih bolesti;
• pri uzimanju određenih lijekova.

Sindrom Tricher Collins je genetska bolest koju prenosi nasljeđivanje

simptomi

Svaka osoba ima drugačiju manifestaciju bolesti. Postoji svibanj biti jedan ili dva simptoma, ili potpuni skup simptoma.

No, dijete s sindromom Tricher Collins odmah se prepoznaje. Fotografije bolesne djece su na Internetu, često su slične jedna drugoj.

Bolest može imati takve vanjske znakove:

1. širok prorez očiju, nerazvijenost donjeg kapka, gornji kapak može dobiti trokutastu formu, a vanjski rub oka usmjerava prema dolje;
2. Nos je vrlo velik u usporedbi s drugim kostima lica;
3. zbog nerazvijenosti obrazovnih kosti, lice izgleda malo, "ptica
4. vrlo mala brada, donja čeljust ponekad odsutna, tako da se jezik ne uklapa u usta;
5. "Wolf mouth" - odsutnost kosti gornjeg neba;
6. "Hareova usna" - cijepanje gornje čeljusti;
7. nerazvijenost slušnih kostiju, odsutnost ušiju;
8. rast kose na obrazima;
9. deformacija palca na rukama.

Faze razvoja bolesti

Simptomi Tricer Collins sindroma mogu se manifestirati, od gotovo neprimjetnih do vrlo teških deformacija. U skladu s tim razlikuju se tri faze razvoja bolesti.

• U početnoj fazi, deformacije kostiju gotovo su nevidljive. Djeca s tom patologijom mogu voditi normalan život.
• Druga faza karakterizira ozbiljne abnormalnosti razvoja kostiju lubanje. Oni su povezani patologijama sluha, zubima, poteškoćama s disanjem ili jedenjem.
• Treći najteži stupanj bolesti karakterizira skoro potpuni nedostatak lica u djeteta.

U blagim slučajevima, patologija je jedva primjetna

liječenje

Savjetujemo vam da pročitate: razloge kongenitalne dislokacije kuka

Često se otkrije anomalija tijekom razvoja fetusa. Mama se preporučuje prekinuti trudnoću. Ako se to ne dogodi, dijete će imati teško i dugotrajno liječenje.

Ali njegova je posebnost da je moguće ispraviti deformaciju samo pomoću operacije. Često je potrebno izvesti različite plastične operacije. Ali nije uvijek moguće eliminirati sve anomalije.

Ako je rekonstrukcija kosti lica bila uspješna, djeca nakon sindroma Tricher Collins mogu voditi normalan život.

Osim kirurškog zahvata za ispravljanje deformacija kosti, takvi bolesnici često zahtijevaju slušnu njegu. Uostalom, anomalije se u većini slučajeva protežu na slušni kanal. Budući da mnogi pacijenti pate od gubitka sluha.

S jakom deformacijom kostiju čeljusti potrebno je stomatološke operacije za vraćanje zubi i ispravljanje ugriza.

Ponekad pacijenti zahtijevaju traheotomiju, jer u teškim slučajevima ne mogu disati sami.

komplikacije

Sindrom Tricer Collins je opasan zbog posljedica. Najčešće je gubitak sluha. Uostalom, bolest je karakterizirana hipoplazijom slušnih kostiju, i često nema ušiju. Ozbiljna posljedica je hipoplazija oralnog aparata.

Deformacija čeljusti i zuba, odsutnost žlijezda slinovnica - to dovodi do nemogućnosti jesti samostalno.

Učestalost dišnog sustava također može biti narušena zbog prekomjernog porasta nosnih prolaza, nerazvijenosti gornjeg nepca i velike veličine jezika koji blokira dišne ​​putove.

Ponekad je ova genetska patologija dovela do anomalija u razvoju drugih organa, na primjer, bolesti srca. Strabismus i stomatološke bolesti često se razvijaju.

Kako djeca žive s sindromom

Bolest vrlo često ne pokazuje više znakova, osim vanjskih deformacija lica.

Stoga pacijenti s sindromom Tricer Collins mogu se uspješno prilagoditi društvu i razvijati se prema dobnim normama.

Ponekad im je potrebna terapija govora radi ispravljanja poremećaja govora uslijed čeljusnih patologija.

Sindrom Tricker Collins je dijagnosticiranje cjeloživotnog živčanog sustava. No, mnogi se bolesnici pomirili s njihovom patologijom i vode normalan život.

izvor: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collinsov sindrom

Tricker Collins sindrom (maksilofacijalna disostoza) je genetska patologija koju karakterizira deformacija kraniofacijalnih kostiju.

Sindrom Triccher Collinsja detaljno je opisao 1900. britanski oftalmolog Edward Tricher Collins. Pronađeno je u 1 od 50 tisuća djece.

Uzrok sindroma Tricer Collins je genetska mutacija. U 93% slučajeva, defekt se nalazi u TCOF1 genu koji se nalazi na q-kraku 5 kromosoma. Malo se geni polja POLR1C i POLR1D.

TKOF1 gen je odgovoran za kodiranje proteina nuklearnog transporta koji sudjeluje u konstrukciji mnoga tkiva u razdoblju embrionalnog razvoja, uključujući i formiranje kostiju lica lubanja.

Mutacijske promjene dovode do pojave stop kodona, tj. Da prerano zaustave sintezu molekula i samouništenje odgovarajućih stanica. Kao rezultat toga, deformacije lica se promatraju kod djece.

Kollički Tricerov sindrom nasljeđuje autosomni dominantni put i obilježava se značajnim prodorom (velika vjerojatnost simptoma). U 60% slučajeva, bolest je ne-nasljedna - genetska mutacija događa se nakon začeća.

Tricer Collinsov sindrom karakterizira različita ekspresivnost: težina simptoma varira od nenametljivih značajki strukture lica do teških deformacija, u kojima brisanih značajki.

U većini slučajeva postoje sljedeći simptomi:

1. hipoplazije jagodica i orbita s dvije strane - lice se čini "potopljenim" ili "ptičjim
2. nerazvijenost kosti čeljusti (micrognathia) - usta i uska brada;
3. antimongoloidne oči - vanjski kutovi su bitno spušteni;
4. Kolokolam (trokutastog oblika) stoljeća.

Mnoga djeca pokazuju deformacije čeljusti i denticije:

• vrlo visoko ("gotičko") nebo;
• "Vuka u ustima
• "Otvoreni zagriz" - zubi se nalaze na znatnoj udaljenosti jedni od drugih;
• odsutnost zuba.

U nekim slučajevima jezik se normalno ne može nalaziti u maloj usnoj šupljini, što uzrokuje rizik od gušenja.

U pravilu, simptomatologija Tricer Collinsovog sindroma dopunjena je poremećajima u strukturi slušnih kanala i čeljusti. Glavni su:

1. anoty ili microtia - odsutnost ili nerazvijenost aurikala, respektivno;
2. atresija (odsutnost) slušnog mesa;
3. pogrešna struktura strukture srednjeg uha - nerazvijenost timpana i slušnih kostiju;
4. gubitak sluha.

U nekih bolesnika deformacije maksilofacijalnih kostiju kombiniraju se s drugim razvojnim anomalijama:

• srčana bolest;
• predaurski outgrowths;
• odsutnost parotidnih žlijezda;
• atresija khuana (nazalna zagušenja) i tako dalje.

Odredite sindrom Tricer Collins može biti u maternici uz pomoć ultrazvuka ili neposredno nakon porođaja. Dijagnoza se utvrđuje na temelju vizualnih znakova - karakterističnih promjena u kostima lica. Za potvrdu se može provesti genetsko ispitivanje.

Tijekom dijagnoze nužno se procjenjuje saslušanje djeteta. Metoda je odabrana prema dobi. Glavne metode:

1. snimanje izazvanih slušnih potencijala;
2. govora ili tonske audiometrije.

Nadalje, tomografija vremenskih kosti se provodi kako bi se odredile anomalije u strukturi slušnih organa.

Sindrom Triccher Collins razlikuje se od Goldenharovog sindroma (hemifacial microsomia) i Nager (akrofacijalna disostoza).

Liječenje Tricer Collins sindroma provode razni stručnjaci. Svrha je kompleksnog uklanjanja deformacija kostiju i slušnih poremećaja.

Glavne komponente terapije:

• Kirurške operacije tijekom kojih se oštećenja lica uklanjaju. U pravilu, potrebno je nekoliko kompleksnih kirurških intervencija.
• Stomatološka skrb, čija je svrha ispraviti pogrešan zagriz.
• Slušanje - implantacija slušnih pomagala radi pojačavanja izvedbe kostiju zvuka.

U teškim slučajevima, traheotomija i gastrostomija se provode kako bi se osiguralo disanje i unos hrane, respektivno.

Uz operaciju i protetiku, složena terapija sindroma Tricer Collins uključuje provođenje korektivnih sastanaka s logopisom i surferskim pedagogom.

U većini slučajeva, deformacije kostiju u sindromu Tricher Collins ne ugrožavaju život djeteta.

Djeca s tom patologijom ne zaostaju u intelektualnom razvoju pod uvjetom pravovremene korekcije slušnih poremećaja.

Sindrom Tricer Collinsa razvija se kao posljedica genetske mutacije, zbog toga se ne može spriječiti. Savjetujte se s roditeljima s negativnom obiteljskom poviješću tijekom planiranja trudnoće.

izvor: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collinsov sindrom - faze razvoja genetske bolesti, komplikacija i prognoze

U medicinskoj praksi ova je patologija vrlo rijetka.

Tako Treacher-Collins sindrom - kongenitalne bolesti, uzroci koje su zbog činjenice da je promijenjena rezultat mutacije procesi gena roditelja nasljeđuje dijete čiji organizam, čak iu stadiju embriogeneze, počinje doživjeti teške posljedice toga Država. Saznajte više o manifestacijama ove bolesti, kao io modernim metodama dijagnoze i liječenja.

Što je Tricer-Collinsov sindrom?

Rekao patološko stanje čisto genetski određena bolest koja je karakterizirana prirođene deformacija kosti lubanje, maksilofacijal ili dysostosis. U medicinskom okruženju, bolest Tricer-Collins također ima još jedan naziv - Franceschetti sindrom. Bolest je, u pravilu, nasljeđena od roditelja s spontanim mutacijama gena tcof1.

Tricerov sindrom karakterizira polimorfizam kliničkih manifestacija. Istovremeno su prvi znakovi bolesti pojavljuju na pozornici fetalnog razvoja, tako da je novorođenče se rađa sa svim simptomima abnormalnosti strukture lubanje.

Glavni simptom bolesti u bolesnika s više djece su nedostaci kostiju lica, što je uočljivo i na kratkotrajna pogled na fotografiju koji pate od ove bolesti. Jedna od najzanimljivijih manifestacija sindroma je kršenje normalnog oblika oka.

Među ostalim simptomima bolesti Tricer-Collinsa valja naglasiti:

1. kršenje razvoja koštane srži donje čeljusti;
2. nedostatak mekih tkiva usne šupljine;
3. odsutnost ušiju;
4. Kolokolai stoljeće;
5. šuplja brada;
6. oštećenje sluha;
7. cijepanje gornjeg neba;
8. kršenje ugriza.

Uzroci bolesti

Tricerov sindrom je genetska bolest, čiji nastanak u većini slučajeva ne utječe na bilo kakve vanjske ili unutarnje čimbenike.

Može se reći da je patologija je izvorno postavio u kod aminokiselina za nerođeno dijete i počinje se pojavljivati ​​mnogo prije njegova rođenja. Znanstveni dokazi pokazuju da spontane promjene u strukturi DNA (genetske mutacije) u osoba sa sindromom nastaju 5 kromosomu.

Potonji je najduža nukleotidna struktura u ljudskom genomu i odgovorna je za proizvodnju materijala za fetalni kostur.

Postoje mutacije zbog neuspjeha unutarstanične sinteze proteina. Kao rezultat toga, razvija se sindrom haploinsufficiency. Potonji karakterizira nedostatak proteina, potrebnih za pravilan razvoj dijela lubanje lubanje.

Međutim, valja napomenuti da je Tricer-Collinsova bolest autosomno dominantna, rjeđe autosomna recesivna.

defekt gena naslijedili djeca od roditelja pacijenata u 40% slučajeva, dok je ostatak od 60% su uzrokovane novih mutacija, koje često uzrokuju teratogeni sljedeće čimbenike:

• etanol i njegovi derivati;
• citomegalovirus;
• radioaktivno zračenje;
• toksoplazmoza;
• prijem antikonvulzivnih i psihotropnih lijekova, lijekova s ​​retinoičnom kiselinom.

Faze razvoja bolesti

Bolest Tricer-Collins ima tri stupnja. U početnoj fazi razvoja, opaža se blaga hipoplazija kostiju lica.

Druga faza je karakterizirana deformacije i nerazvijenosti slušnih putova, male čeljusti, abnormalnosti očnog pukotine da promatrane gotovo svih pacijenata slika sindrom. Teški oblici patologije prate gotovo potpuni odsutnost lica.

U isto vrijeme, znaci rijetke bolesti postupno s godinama (kao što se vidi u retrospektivnoj analizi slike bolesnika), problem je složen.

komplikacije

Jedna od najozbiljnijih posljedica Tricerovog sindroma smatra se nerazvijenost oralno aparata.

Značajna deformacija zuba, čeljusti i odsutnost žlijezda slinovnica dovode do nedostatka pacijenata u sposobnosti uzimanja vlastite hrane.

Nadalje, kongenitalne anomalije pojava može izazvati bolesti dišnog sustava zbog velike veličine jezika i nadrastanje nazalnih prolaza.

dijagnostika

Prenatalni pregled maksilofacijalnih anomalija obavlja se na 10-11. Tjednu trudnoće korištenjem biopsije korionskog villusa.

Postupak je dovoljno opasan, stoga liječnici preferiraju ultrazvuk u prenatalnoj dijagnozi Tricerovog sindroma. Osim toga, članovi obitelji uzimaju krvne pretrage.

U 16-17 tjednu trudnoće provodi se postupak transabdominalne amniocenteze. Nakon nekog vremena propisuje se fetoskopija i krv se uzima iz plućnih plućnih fetusa.

Postnatalna dijagnoza provodi se na temelju raspoloživih kliničkih manifestacija.

S punom izražajnošću Tricerovog sindroma, obično se ne postavljaju pitanja koja se ne mogu reći kad se pronađu manje znakovi ove patologije.

U ovom slučaju, sveobuhvatnu dijagnozu stanja, uključujući sljedeće studije:

1. vrednovanje i praćenje učinkovitosti hranjenja;
2. ispitivanje audioloških sluha;
3. fluoroskopija dysmorfologije lubanje-lica;
4. pantomografiyu;
5. CT ili MRI mozga.

Slične metode istraživanja se koriste kada je potrebna diferencijalna dijagnoza Prepoznati ne izražene manifestacije Tricer-Collinsove bolesti i razlikovati ih od znakova drugih patoloških stanja. Dakle, u većini slučajeva, stručnjaci propisati dodatne alate za proučavanje diferencijacije ovog sindroma bolesti Goldenhar (hemifacijalnog microsomia) Nagera.

Liječenje sindroma Tricer-Collins

Danas nema terapijskih metoda za pomoć ljudima s deformacijama u strukturama lubanje lica. Liječenje pacijenata isključivo je palijativno. Ozbiljni oblici sindroma su pokazatelj za operaciju.

U svrhu ispravljanja saslušanja za one koji pate od rijetke anomalije ureza, preporuča se nositi slušno pomagalo. Istodobno, ne treba zaboraviti na psihološku pomoć pacijentima s sindromom Tricher.

Podrška članova obitelji i prijatelja igra važnu ulogu u kasnijoj normalnoj društvenoj prilagodbi osoba s kraniofacijalnom disostozom.

pogled

Život s dijagnozom Tricerovog sindroma nije jednostavan test za pacijente.

Ipak, prognoza ovisi o stupnju deformacije kostiju lica i ozbiljnosti kliničkih stanja povezanih s osnovnom bolesti.

U većini slučajeva, sindrom karakterizira povoljan (u medicinskom smislu) prognozu. Istodobno, društvena prilagodba pacijenata često je teška, što negativno utječe na njihovo cjelokupno stanje.

izvor: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collinsov sindrom

Tricher Collinsov sindromJe li genetski ovisna bolest, koja je podvrsta opće obitelji bolesti - disostoza: urođeni poremećaj u razvoju koštanih struktura.

Riječ je značilo dysostosis hipoplazija i oslabljenu kostiju okoštavanja, posebno onih koji potječu iz na embriogeneze vezivnog prototipa.

U slučaju Tricer Collins sindroma dolazi do disostoze kostiju lubanje.

A broj tih kliničkih manifestacija izravno ovisi o ekspresivnosti same bolesti (broj kliničkih manifestacija koje se sigurno manifestiraju).

Sindrom Tricher Collinsja prilično je rijetkost. Njegova učestalost je 1 slučaj po 50.000 novorođenčadi.

Osim toga, ovaj sindrom ima povoljan prognostički kriterij za kasniji život: ti pacijenti nemaju mentalni razvoj, te u malim fazama razvoja mogu nastaviti održavati aktivan društveni život život.

Velika prijetnja jesu teške faze sindroma Tricher Collins - s njihovim djetetom praktički u potpunosti nema lica, a bolest je najteža deformacija koja u potpunosti isključuje dijete društvo.

Uzroci Collinsovog sindroma

Tricker Collins sindrom je autosomno dominantna bolest.

To znači da defektni gen ove bolesti nije povezan s spolnim kromosomom, što znači da može biti ekvivalent kod muškaraca i žena.

Osim toga, taj je gen dominantan, što znači da ako je prisutan u tijelu, sindrom Tricer Collins se manifestira u 100% prisutnosti tog gena.

Dakle, razvoj Tricher Collins bolesti ne ovisi o utjecaju bilo kakvih štetnih vanjskih i unutarnjih čimbenika. Možemo reći da je bolest već je ugrađen u genetski kod djeteta, i počinje razvijati davno prije njegova rođenja.

Uzrok Treacher Collins sindroma kod novorođenčeta se nalazi u fazi embriogeneze, fetusa i postupku polaganja vlasti. To je u ovom trenutku, nego na 7. tjednu embrionalnog razvoja, postoji mutacija u određenom kromosomu ljudskog genetskog koda - 5. kromosoma.

Ovaj kromosom je najduži u ljudskom genomu, i to je odgovoran za sintezu materijala za buduće kostur kostiju. Zbog toga se u ovom kromosomu pojavljuje posebna mutacija - takozvana "glupostna mutacija".

Doslovno govoreći, RNA je klonirana, snimajući određeni slijed DNA segmenata. Ove stranice predstavljaju određeni niz konstitutivnih dijelova nukleotida, od kojih svaka nosi svoje posebne informacije.

Ali osim nukleotida, postoje i posebni geni koji se nazivaju "stop kodoni". Ti geni izvode posebnu funkciju - u kasnijoj montaži proteina na temelju RNA, oni dovršavaju izgradnju proteinske molekule.

Nakon što je RNA stvorena s potpunim informacijama, slično informacijama o majčinoj DNK, prenosi se na poseban stanični organ-ribosom. Ona se bavi sintezom budućih proteina - osnovi stanične strukture određenih organa.

RNA prolazi kroz ribosom, ili bolje kroz svoje funkcionalne regije. Ove stranice djeluju u interakciji s RNA, "čitaju" iz njega informacije i proizvode lančane proteine, gdje svaki od njih odgovara njegovom nukleotidu na RNK.

No, kada funkcionalni centar u interakciji s gore opisanim zaustavnim kodonom, dobiva informacije o prestanku sinteze proteina.

U svojim vlastitim riječima, zaustavite kodone, kako je to bio, "odsjekao" pojedinačne polipeptidne lance iz ukupne mase, gdje svaka ima svoju strukturu. Kasnije će ti lanci biti sastavljeni u protein molekule.

No, s sindromom Tricher Collins u 5. kromosomu, gen nazvan TCOF1 ne uspijeva - umjesto normalnih nukleotida sposobnih za stvaranje polipeptidnog lanca, formira se stop kodon.

Kao rezultat toga, razvija se sindrom haploinsufficiency - količina stvorenog proteina s takvim nedostatkom jednostavno nije dovoljna za sintetizirajući budući prototip koštane strukture dijela lica lubanje i kasnijeg pravilnog razvoja kosti od njega struktura.

Kao posljedica toga nastaje stvaranje brojnih deformacija dijela lubanje lubanje: kršenje proporcija njezinog dijela kosti, atresija (hipoplazije) bradavica i vanjskog slušnog kanala, potpuni ili djelomični poremećaj formiranja pravih osobina osoba.

Collicova manifestacija Collinsovog sindroma

Triccher Collins sindrom ima ogroman broj kliničkih manifestacija, a vrlo često jedan pacijent ima samo dio tih manifestacija.

Sama bolest je kongenitalna, ili čak i embriona, pa stoga prvi znakovi Tricer Collins sindroma mogu se vidjeti već kada se rodi novorođenče.

Glavni klinički sindrom ove bolesti je brojna deformacija kostura lica. Jedna od najočitijih manifestacija bit će povreda normalnog oblika oka.

S ovim simptom, vanjski kut oka neće biti usmjeren prema gore, kao u normi, ali prema dolje. I ova će se manifestacija promatrati s dvije strane.

Također će se formirati nedostaci trokutastog oblika - tzv. Colobolics.

Osim prekida urezivanja oka, bit će nerazvijenih jagodica. Obično u sindromu Tricher Collins vrlo su mali, što dovodi do kršenja simetrije lica.

Pored malarnih kostiju, poremećena je i razvoj zigomodnih procesa temporalne kosti i donje čeljusti. Donja čeljust je mala i daje pacijentu lice osebujni izgled, sličan ptičjem kljunu.

Pored nedostatka donje čeljusti, može se razviti i defekt u mekim tkivima usne regije i može nastati pretjerano široki usta.

Ponekad, ovi nedostaci mogu biti dopunjeni cijepanjem gornjeg neba, češće poznatima kao "usta vukova".

Treći svijetli znak bolesti bit će nerazvijenost ili odsutnost aurikula i vanjskog slušnog kanala.

Mjehurići mogu biti potpuno odsutni, izobličeni (aplasia), ili se mogu formirati takozvane "lažne uši".

Što se tiče ušnih kanala, najčešće se promatra njena nerazvijenost - atresija, zbog čega djeca s takvim sindromom postaju gluha.

Triccher Collins sindrom može imati tri stupnja: početni, srednji i teški. U početnoj fazi su zapažene samo zasebne i često beznačajne hipoplazije kostiju lica.

U sredini (najčešći oblik), vanjski slušni kanali, manja donja čeljust, deformacija i asimetrija kostiju lica i kršenje normalnog oka će biti nerazvijen.

U teškom obliku, sve gore opisane promjene postaju teške, vizualno u djece s ovim oblikom su odsutne i gotovo sve osobine nisu vidljive.

Tricer Collinsov sindrom liječenja

Budući da je sindrom Tricer Collins kongenitalna bolest, glavni uzrok njegovog razvoja je gen deformacija u razdoblju razvoja embrija, onda liječenje izravno usmjereno na uklanjanje ove genetske defekte nije tamo. Jedini trenutni tretman za sindrom Tricer Collins je čisto kirurško i podrazumijeva kirurško uklanjanje manifestacija bolesti: višestruki defekti kostiju.

Izvršena je plastičnost vanjskog slušnog kanala i korekcija čašice. U slučajevima bolesti, gdje postoji vuka vukova - provode joj kirurško liječenje.

Osim toga, u teškim slučajevima ove kongenitalne bolesti, postoji teška nerazvijenost donje čeljusti, u kojoj ona dobiva vrlo male veličine, u usporedbi s normom. Ali veličina jezika je normalna.

Stoga, kako bi se spriječila asfikicija s mogućom okluzijom jezika s sindromom Tricher Collins često obavljaju sljedeću operativnu pomoć: epiglotis je uklonjen i konstantna traheotomija.

Važno je razumjeti da je liječenje Tricer Collins sindroma kompleksan višestupanjski proces i uključuje niz plastičnih operacija. Cijeli ciklus liječenja bolesti može trajati nekoliko godina, pa čak i desetljeća.

Glavno načelo takvog tretmana: postupno, postupno uklanjanje i ispravak grešaka.

U nekim slučajevima, potpuno uklanjanje nedostataka je nemoguće i provode se palijativne operacije - kirurške intervencije za poboljšanje i olakšavanje života pacijenta.

izvor: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collinsov sindrom - zašto postoji strašna bolest i može li se izliječiti?

Danas u svijetu postoje mnoge genetske bolesti koje vode do različitih mutacija i anomalija. Vrlo ozbiljna bolest koja može promijeniti lice osobe izvan prepoznavanja je sindrom Tricer Collins.

Dijagnoza problema može biti još u razdoblju razvoja fetusa, ali ponekad se događa nakon rođenja djeteta.

Što je osobitost bolesti i što znakovi ukazuju na patologiju? Postoje li na neki način na koji način liječiti strašnu bolest u ovom trenutku?

Sindrom Tricer Collinsa definitivno je jedna od najstrašnijih genetskih bolesti koje mogu uništiti život osobe. Ali suvremena medicina, vjera i ljubav prema voljenima, kao i snaga duha - snažan poticaj, pomažući bolesnicima da žive punim životom

Značajke bolesti

Prvi spomen takve bolesti spominje se 1900. godine kada je oftalmolog Edward Tricher Collins detaljno opisao pacijenta s očitim tjelesnim oštećenjem: oštećenja na licu, kapcima i usnama, strabizmu.

Istodobno, pacijenti imaju promjenu oblika ušiju i brade. To je zbog nerazvijenosti kosti prednje, jagodice i čeljusti.

a fotografija s sindromom Tricher Collins jasno pokazuje kako se deformacije ljudskog lica mogu pojaviti s takvom kršenjem.

U Wikipediji možete saznati detaljne informacije o bolesti, kao i način na koji ljudi žive s takvom anomalijom.

Obično, takva patologija ne utječe na fizički i mentalni razvoj djeteta, ali u nekim posebno teškim slučajevima moguće su prehrana i disanje.

Glavni čimbenik koji dovodi do bolesti je kongenitalna anomalija u genu petog kromosoma.

On je odgovoran za kodiranje proteina (nukleularni fosfoprotein) i aktivno sudjeluje u formiranju koštanog dijela feta fetusa.

Sa smanjenjem funkcije proteina promjena pPHK, te podrazumijeva smanjenje stanične proliferacije uz oluk određenom embrija. Kao posljedica kontrakcije i samouništenja nekih stanica, postoji nerazvijenost koštanog tkiva i karakteristična deformacija lica.

Uzroci bolesti

Maksilofacijalna disostoza je bolest koja u 40% slučajeva ima autosomno dominantno naslijeđe. Jednostavno rečeno, ono se prenosi djetetu jednog ili oba roditelja. Ali najčešće, u 60% slučajeva, takve promjene javljaju se u pozadini mutacija djetetovih gena.

Uzroci Tricer Collins sindroma mogu biti sljedeći:

• Upotreba alkohola, nikotina i lijekova tijekom trudnoće (osobito u ranoj fazi);
• Infekcije s infekcijama kao što su citomegalovirus, toksoplazmoza itd.;
• Stresne situacije;
• Teške kronične bolesti;
• Prijam lijekova s ​​jakim nuspojavama (psihotropni, antikonvulzivi, a također i na osnovi retinoične kiseline);

Učinci radioaktivnog zračenja i herbicida.

Postoji sindrom zbog mutacije samo jednog gena, koji je odgovoran za ispravno stvaranje kostiju u dijelu lica

Simptomi bolesti

Valja napomenuti da se promjene u maksilofacijalnoj strukturi lica javljaju s različitim intenzitetom, odnosno, a manifestacije se također razlikuju. Najčešći znakovi bolesti su:

1. Bilateralna hipoplazija ili potapanje lica. Često se ovaj simptom opisuje kao "potopljeni "ptičje" lice;
2. Mali usta, a ne potpuno razvijena brada;
3. Vanjski kutovi očiju snažno su spušteni;
4. Kapke su oblikovane trokutasto.

Dakle, kako koštana promjena utječe na cijelo lice, deformacija se također opaža na području čeljusti i zuba. U tom slučaju, tu je razvoj veoma visokog neba „nepca” zuba uređenje prilično velike udaljenosti jedna od druge, i njihove potpune odsutnosti.

Djeca koja pate od sindroma Tricer Collins karakteriziraju nerazvijenost aurikula.

U većini slučajeva, oni pate od gubitka, koji se javlja kao posljedica nepravilnosti u razvoju bubnjište i slušne kosti sluha.

Neki bolesnici s Treacher Collins sindromom pate od drugih teškoćama, kao što su proc srca, rastinje nazalnih prolaza, kao i pojavom prearikulyarnyh izdanaka.

Stage i komplikacije

Ovisno o složenosti procesa mutacije, manifestacije mogu biti potpuno nevidljive i izražene. Na temelju intenziteta tri faze bolesti:

• U prvoj fazi deformacije, lubanja i kosti gotovo su nevidljive. Stoga, dijete može voditi normalan život i ne biti drugačije od druge djece.
• Sljedeća faza je jasno izražena i anomalna deformacija kostiju je vrlo jaka. U tom slučaju moguće su komplikacije kao što su poteškoće s disanjem, prehranom i patologijama zuba i ušiju.
• Treća se faza smatra najozbiljnijom, što je obilježeno skoro potpunim nedostatkom lica. U takvoj situaciji, nikakav tretman ili plastična kirurgija ne mogu mijenjati ništa.

Komplikacije protiv sindroma Tricher Collins uključuju gluhoću (zbog nerazvijenosti sluha), nesposobnosti uzimanje hrane (nedostatak žlijezda slinovnica i malih usta), kao i mogućnost gušenja (jezik se jednostavno ne uklapa u usta šupljina). Česti problemi također su i zubi, koji ponekad potpuno nedostaju.

U malom broju faza sindroma i komplikacija, prvi se može nazvati najviše nježan, jer je deformacija lica je gotovo nevidljiv.

Dijagnoza - tomografija vremenskog dijela

Potrebno je razumjeti da je moguće dijagnosticirati genetsku bolest već u prvim fazama trudnoće. Da bi se utvrdilo postoje li odstupanja fetalnog razvoja fetusa, obavlja se ultrazvuk.

Na temelju rezultata, možete vidjeti sve promjene ili poremećaje od razvoja koštanog sustava lica.

Da biste potvrdili dijagnozu, preporučuje se provesti genetsko ispitivanje koje može potvrditi ili odbaciti sumnje.

Pored toga, nakon porođaja, provodi se vizualni pregled djeteta, au budućnosti se provjerava njegovo saslušanje. Glavne metode procjene su odabrane iz dobi:

• Prijava slušnih potencijala;
• Zvučna i govorna audiometrija.

Za otkrivanje abnormalnog razvoja slušnih pomagala provodi se tomografija vremenskog dijela.

liječenje

U slučaju kada se bolest dijagnosticira tijekom razvoja fetusa, preporučuje se ženi da se pobačaj.

Inače, odmah nakon rođenja, dijete će trebati kvalificirani sveobuhvatan tretman za uklanjanje nedostataka, koliko god je to moguće.

Terapija se sastoji od sljedećih akcija:

1. Kirurške intervencije tijekom kojih se oštećenja lica uklanjaju. Obično je potrebno nekoliko operacija kako bi se smanjile pojave bolesti. Sve ovisi o složenosti slučaja.
2. Stomatološki postupci. Obično se dijete dijagnosticira ne samo sa zubnim problemima, već i sa pogrešnim zagrizom, koji se može ispraviti uz pomoć stomatologa.
3. Da biste poboljšali izvedbu zvuka zvuka kosti, morat ćete instalirati slušna pomagala.

Ako dijete ima problema s disanjem i hranom, tada će trebati operacije za rješavanje ovih problema (traheotomija i gastrostomija). Za daljnju prilagodbu djeteta bit će potrebno raditi s logopedima i surdopedagogistima.

Život s mutacijom

Isti Julian, koji boluje od ovog sindroma u najtežoj manifestaciji.

S gledišta razvoja, takvi ljudi se apsolutno ne razlikuju od prosječne osobe, ali pod određenim komplikacijama može doći do problema s disanjem ili hranjenjem

U Velikoj Britaniji živi mladi čovjek - John Lancaster, koji, unatoč ozbiljnoj bolesti, i dalje vodi puni život. Trenutno ima oko 26 godina. Neposredno nakon rođenja roditelji su odbili nezdravu djecu, uplašeni nadolazećim poteškoćama povezanim s njegovim odgojem.

Usprkos tome, dijete je postalo složeno, zbog čega se njegov izgled malo promijenio. Trenutno, mladić aktivno pomaže i podržava djecu koja pate od sindroma Tricer Collins, a također putuje svijetom.

Na primjeru svog života, on dokazuje da unatoč genetskim anomalijama čovjek mora živjeti i uživati ​​u svakom trenutku. John Lancaster ima ljubavnu djevojku koja ga podržava u svemu.

Mlađa sestra Adeline Sotnikova (ruska figura skater i olimpijski prvak) - Maria također ima genetsku bolest.

Natrag u bolnicu, kada je postala poznata o bolesti bebe, liječnici su počeli preporučiti da ga napuste. Ali roditelji nisu napustili svoju kćer i odlučili se brinuti za nju.

Masha Sotnikova već je doživjela prilično mnogo operacija koje su ispravile njezin izgled. Ali zbog činjenice da djevojka raste, još uvijek ima kirurške intervencije.

Adeline Sotnikova troši sve svoje naknade na njeno liječenje i nikako se ne srami svoje sestre. Ona vjeruje da takve ljude treba shvatiti kao poseban i zahtijevaju posebnu skrb.

Juliana - ovo je najkompleksniji i najstrašniji slučaj manifestacije bolesti. Djevojka je rođena 2003. godine gotovo bez lica, jer oko 40% kostiju lica nije bilo.

No usprkos tome, dijete je preživjelo i nakon desetak operacija koje se vode na dijete je uobičajeni život. Postupno svake godine, sa svakim novim postupkom, dobiva lice.

Juliana će uskoro otići u školu i voditi život koji je uobičajen za svu drugu djecu.

izvor: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins sindrom: uzroci i liječenje bolesti

Tricer-Collinsov sindrom naziva se nasljedna bolest, koju karakterizira deformacija strukture lubanje i lica. Drugi naziv za bolest je maksilofacijalna disostoza.

Patologija se javlja kod novorođenčadi u 50 tisuća beba. Više detalja o sindromu Tricer-Collins i životu ljudi s defektima na razini gena opisani su u članku.

Tricer-Collinsov sindrom: uzroci bolesti

Edward Tricher Collins opisao je glavne poremećaje koji se javljaju kod bolesnih ljudi, prije više od stotinu godina. Patologija je prikladno nazvana. Moderna medicina preferira korištenje drugih pojmova - mandibulofascial disostosis ili sindrom Franceschetti-Collins.

Glavni čimbenik koji dovodi do razvoja bolesti je kongenitalna anomalija u genu 5. kromosoma.

Taj se gen smatra odgovornim za kodiranje proteina uključenih u ispravnu tvorbu kostiju lica dijela lubanje tijekom intrauterinalnog razvoja djeteta. Protein se zove nukleolski fosfoprotein.

Na kraju prvog mjeseca trudnoće, fetus lica pun je mezenhimalnih tkiva, koja se u drugom mjesecu već razlikuju u kosti i elemente vezivnog tkiva.

Bolest se može pojaviti u slučaju teratogenih učinaka sljedećih čimbenika:

• etanol i njegovi derivati;
• radioaktivno zračenje;
• citomegalovirus;
• toksoplazmoza;
• učinak herbicida;
• pripravci bazirani na retinskoj kiselini;
• antikonvulzivne lijekove;
• psihotropnih lijekova.

Simptomi patologije

Glavne manifestacije sindroma Tricer-Collins su:

1. spušteni kutovi očiju;
2. nerazvijenost zygomatic kosti na obje strane;
3. odsutnost dijela tkiva stoljeća
4. nerazvijenost kosti čeljusti;
5. odsutnost ili male veličine školjaka ušiju;
6. odsutnost ili infekcija vanjskih slušnih kanala urođenog karaktera;
7. anatomske nedostatke u srednjem uhu;
8. "Lice ptica".

Budući da je vremenska kost složeni element kraniofacijalnog dijela, u nekim slučajevima cijela ozbiljnost lezija teško je procijeniti anatomske i fiziološke značajke vanjskog slušnog kanala i unutarnjih struktura uha.

Vizualni pregled bolesne osobe omogućuje određivanje odsutnosti trepavica u donjem vjeđini, u nekim slučajevima - rascjepom. S sindromom Tricer-Collins, moguće su porođajne defekte i poremećaji srca i elementi mišićno-koštanog sustava (uz odjel lica).

Značajke života osobe s sindromom Tricer-Collins mogu se vidjeti u dokumentarnom filmu "The New Face of Juliana".

Ovo je priča američke djevojke Juliane Wetmore, koji ima ozbiljan oblik bolesti.

U dobi od jedanaest godina dijete je već prenijelo više od 50 operacija, ali liječenje je još uvijek u tijeku.

Julianin roditelji također imaju stariju zdravo kćer. Željeli su još jedno dijete, međutim, bojali su se planirati zbog mogućnosti prijenosa mutacije gena. Zauzvrat, roditelji su usvojili ukrajinsku djevojku koja ima istu genetsku bolest, ali u manje ozbiljnoj manifestaciji.

Liječenje sindroma Tricer-Collins

Ova bolest, poput mnogih drugih genetskih defekata i poremećaja, ne može se liječiti. Koristi se palijativna terapija, koja vam omogućuje da održite život pacijenta na dovoljnoj razini.

Slušna pomagala služe za ispravljanje slušnih funkcija, a za poboljšanje govora potreban je specijalistički logopedar.

Prikazan je niz drugih plastičnih operacija za liječenje i obnavljanje anatomskih nedostataka.

John Lancaster i Tricer-Collinsov sindrom

John Lancaster je tip koji živi u Velikoj Britaniji. Trenutno ima 26 godina. Biološki roditelji napustili su Ivana neposredno nakon njegova rođenja, ali nisu se mogli pomiriti Dijete je usvojilo još jedan par koji je mogao pružiti svima. potrebno.

Lancaster je pretrpio nekoliko plastičnih operacija, što je malo promijenilo njegov izgled.

John voli putovanje, troše puno vremena s djecom koja imaju sindrom Tricer-Collins, pružajući im podršku.
Muškarac je lijep, voli svoju djevojku.

U ovom trenutku on pokazuje svoj primjer da čak i uz genetske abnormalnosti može živjeti i uživati ​​u životu.

Sestra Adeline Sotnikova i Tricer-Collinsov sindrom

Adeline Sotnikova je ruski olimpijski prvak u likovnoj klizanju. Njezina mlađa sestra Masha ima genetsku bolest koja je nedavno postala poznata nakon pobjede Adelinea u Sočiju.

Nakon rođenja mlađe sestre roditelja, Adeline se počela pripremati u bolnici zbog činjenice da pacijent s sindromom Djeca Trycher-Collins-a morat će napustiti, ali su odbili odlučiti se o svojoj kćeri i boriti se za nju zdravlja.

Adeline Sotnikova je potrošila svoje naknade na liječenje Mashine sestre. Djevojka još uvijek ima kirurške intervencije, jer ona i dalje raste.

izvor: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html