Obiteljska kobna nesanica: što je to?

Smrtonosnu karakterističnu nesanicu (nesanica) - to je vrlo rijetka nasljedna bolest živčanog sustava, a obje pripadaju skupini prionske bolesti. Glavni simptom bolesti je nedostatak sna kod osobe, što dovodi do iscrpljenosti tijela. Bolest je kobna i, do danas, neizlječiva. Na svijetu ima 40 obitelji koje su sklone obiteljskoj kobnoj nesanici. Iz ovog članka dobit ćete osnovne informacije o ovoj bolesti.

Vjerojatno je obiteljska kobna nesanica već godinama i čak stoljećima postojala. Opisi čudnih ljudskih stanja, zajedno s nesposobnošću da zaspe, poznati su u povijesti medicine. Takvi su se ljudi smatrali mentalno bolesnim i postavljeni u odgovarajuće slučajeve, gdje su poginuli u agoniji. Godine 1967. njegov roman kolumbijskog pisca Gabriela Garciu Marqueza je „Sto godina samoće”, u kojem je, između ostalog, opisao je takozvani „kugu nesanice”, udario u obitelji. Tek je 70-ih godina prošlog stoljeća talijanski liječnik uspio opisati manifestacije bolesti i utemeljiti nasljedni karakter, praćenjem u nekoliko generacija rođaka njegova supruga.

Uzrok bolesti

Godine 1977. talijanski liječnik Ignazio Reuter promatrao je njegovu tetu, koji se žalio na nemogućnost zaspati. Njezino se stanje progresivno pogoršalo, a godinu dana kasnije umrla je. Nakon kratkog vremena, sestra ove žene počinje se žaliti na takve simptome, a nakon godinu dana ponavlja svoju sudbinu i umre. Kopanje u arhivi duševne bolnice, dr Reuter pronalazi informacije o djed bolesti preminule sestre. Ispada da je patio od sličnih simptoma i također je umro brzo. Iz svega ovoga, liječnik donosi zaključak o nasljednoj prirodi bolesti. Ali to se tek trebalo dokazati. A sada se slučaj predstavio. Godine 1984. ujak je njegova supruga postao bolestan. Tijek bolesti je ovaj put pažljivo dokumentiran, a nakon smrti mozak pacijenta je pažljivo pregledan. I otkrio se razlog takvog čudnog nedostatka sna: mutacija gena.

178 kodona gena prisutnog u kromosomu 20, a koja je odgovorna za sintezu proteina priona u ljudskom tijelu, kao rezultat mutacije zamijenjena asparagin do asparaginske kiseline. Ovo dovodi do promjene u normalnom obliku proteina priona, akumulacija u određenim strukturama mozga, osobito - formiranjem amiloidnih plakova iz njega u talamusa. To su amiloidni plakovi koji uzrokuju poremećaje ciklusa spavanja.

Poznato je da se dobivena mutacija prenosi na sljedeće generacije autosomnim dominantnim tipom. To znači da bolest jednako utječe na oba spola, a ako postoji barem jedan patološki gen, to će se očitovati. Rizik od prijenosa patoloških gena u potomstvo iznosi 50%.

Ukupno, za danas je opisano 40 obitelji s obiteljskom smrtonosnom nesanicom na Zemlji. To su talijanske i Italo-američke obitelji. Teoretski, razmatra se mogućnost spontane pojave mutacije u bilo kojem ljudskom biću, ali do sada to nije potvrđeno.

Naziv bolesti jasno odražava njen uzrok, prirodu, a prognoza: „Obitelj” - znači prijenos nasljeđivanjem, „fatalna” - smrtonosnu „nesanica” - nedostatak sna.

simptomi

Produljeno razdoblje nesanice oštećuje pacijente i dovodi do razvoja depresije i napada panike.

Obiteljska kobna nesanica može se očitovati u bilo kojoj dobi: od 25 do 70 godina. Često se prvi simptomi javljaju oko 50 godina. Trajanje bolesti od trenutka pojave do kobnog ishodu kreće se od 6 do 48 mjeseci. Bolest neizbježno završava smrću pacijenta, jer niti jedno ljudsko tijelo ne može postojati tako dugo bez spavanja.

U tijeku bolesti, odvija se nekoliko faza:

• stupanj neprestane nesanice: nedostatak sna postaje prvi i glavni znak bolesti. Pacijenti žele spavati, ali ne mogu. Nedostatak sna značajno utječe na dobrobit. Nisu hipnotici pomoći. Pored toga postoje neurološki poremećaji u vegetativnoj sferi: znojenje i pojavljuje se sline, pojavljuje se konstipacija, povećava otkucaje srca i povećava se krvni tlak učestalost disanja. Mogući su periodni napadi nemotiviranog povećanja tjelesne temperature. U prosjeku je trajanje ove faze oko 4 mjeseca;
• nastanak napadi panike i halucinacije na pozadini neprekidnog nedostatka sna. Mozak ne može podnijeti kontinuirani rad bez odmora, a zlonamjerni postupci počinju u njegovoj aktivnosti. Pacijent ima strahove, tjeskobu, anksioznost, koja povremeno doseže razinu napada panike. Postoje poremećaji kretanja u obliku nehotičnih pokreta naglo pojedinih dijelova tijela, pri hodanju nestabilnost. Prosječni život ove faze je oko 5 mjeseci;
• potpunu odsutnost sna pratiti gubitak težine. Takva duga odsutnost odgovarajućeg odmora organizma pretvara se u iscrpljenost. Bolesni stare pred našim očima, koji se zovu skokovima i granicama. Ponašanje postaje nekontrolirano. Obilježava oštra slabost mišića. Ova faza traje oko 3 mjeseca;
• razvoj demencije, gubitak sposobnosti reagiranja na vanjski svijet. Pacijenti prestaju hodati, jesti. Više ne žive, već postoje. Interkurrentne infekcije postaju povezane. Ova faza traje oko 6 mjeseci, nakon čega dolazi do smrti.

liječenje

Obiteljska kobna nesanica je neizlječiva bolest. Nijedna od trenutno ponuđenih metoda liječenja nije učinkovita.

Očekuje se da će uspjeh genetičkog inženjeringa mogu pomoći takvim pacijentima, ali to su samo teorijski razvoj.

Dakle, možete vidjeti da je smrtonosnu karakterističnu nesanicu - ovo je vrlo rijetka bolest, javlja se u 40 talijanskih i talijansko-američke obitelji s nasljednom transmisijskog mehanizma. Dugotrajno odsustvo sna u ovoj bolesti uzrokuje smrt. Trenutačno nema učinkovite metode liječenja.

Video o "Što se događa ako prestanete spavati?"

AsapSCIENCE - Što se događa ako prestanete spavati?

Pogledajte ovaj videozapis na usluzi YouTube