Alexanderova bolest: Simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexanderova bolest (Rosentalova leukodistrofia, Rosenthalova bolest) prilično je rijetka bolest živčanog sustava uzrokovana mutacijom gena. Simptomi se razvijaju uslijed neishranjenosti živčanih stanica i blokova provođenja živčanih impulsa duž mijelinih vlakana. Klinička slika bolesti je vrlo različita. Učinkovite metode liječenja još ne postoje. U ovom članku možete upoznati uzroke, simptome, metode dijagnoze Alexanderove bolesti, kao i mogućnosti pružanja medicinske njege takvim bolesnicima.

Po prvi put bolest je opisala patolog Aleksander 1949. godine. Bolest je karakterizirana stalnim napredovanjem. Prevalencija Alexanderove bolesti nije pouzdano proučavana zbog niske pojave ove patologije. Opisano je oko 500 slučajeva bolesti u SAD-u; Studija u Japanu otkrila je prisutnost 1 slučaja bolesti za 2.700.000 ljudi. Vjerojatnost pojave Alexanderove bolesti u ljudskoj populaciji procjenjuje se teorijski: - 000 000. Upravo je poznato da početak bolesti ne ovisi o rasi, spolu ili mjestu stanovanja na Zemlji.

razlozi

U 95% slučajeva, Alexanderova bolest se razvija kao posljedica mutacije gena koji se nalazi na 17. kromosomu. Obično se mutacija javlja spontano, to jest, roditelji su savršeno zdravi, njihov genotip nema takve promjene. Najvjerojatnije, promjena gena pojavljuje u očinskom kromosomu tijekom spermatogeneze, a ako takav „nenormalan” spermij oplodi jajnu stanicu, a zatim se razvija bolest u djece.

Genet je odgovoran za proizvodnju glibnog fibrilarnog kiselog proteina GFAP. U slučaju mutacije, izmijenjeni GFAP protein se nakuplja u neuronskim pomoćnim stanicama (neuroglia), što sprječava opskrbu neurona hranjivim tvarima. Osim toga, s Alexanderovom bolešću u najizvođenijem GFAP proteinu, nastaju noduli, koji se nazivaju Rosenthal vlakna. Potonji ometaju normalno ponašanje živčanih impulsa duž mijeliniranih vlakana.

U 5% osoba s dijagnozom Alexanderove bolesti, takva ili druga genetska mana nije otkrivena, tj. Uzrok razvoja ostaje nepoznat.

simptomi

Bolest se najprije očituje ljudima različite dobi. Ovisno o tome, uobičajeno je razlikovati nekoliko kliničkih oblika:

• infantil (infantil);
• maloljetnik (mladi);
• odrasla osoba.

Pretpostavlja se da postoji takozvani neonatalni oblik bolesti, kada dijete rodi s manifestacijama bolesti. U takvoj djeci, obično od prvih dana života, došlo je do povećanog intrakranijskog tlaka, abnormalno velike lubanje. Obilježen konvulzivnim sindromom, izrazito kašnjenje neuropsihijskog razvoja. Nažalost, očekivano trajanje života takve djece nije ni godinu dana. Neki znanstvenici atribuiraju ovaj oblik infantilnom, ali s vrlo ranim početkom.

Infantilni oblikrazvija se u ranom djetinjstvu, u prosjeku - nakon 6 mjeseci. Ova djeca imaju loš apetit, oni često regurgitirati do povraćanja. Postoji patološki brzo povećanje veličine glave, povećanje intrakranijskog tlaka. Naravno, to utječe na tempo fizičkog i neuropsihijskog razvoja. Djeca slabo povećavaju težinu, kasno počnu držati glavu (nakon 3 mjeseca), sjesti i puzati. Kako dijete raste i razvija, zajedno s njom razvija slabost mišića u udovima (pareza) povećan ton mišića (spastičnost), što se manifestira ograničavanjem volumena i snage proizvoljnog pokreti. Na pozadini parezu u udovima pojaviti nenamjeran pokreta: vrdati, crv poput pokreti prstiju, okreće glavu u položaj za fiksiranje i slično. Ovi se fenomeni nazivaju hiperkinezom, osobito, koreoatetoza. Moguće konvulzivne epileptičke napadaje. Pati inteligencija: djeca ne prepoznaju voljenima, oni nisu zadovoljni s igračkama, oni ne svladati vještine (npr, ne može biti nanizane karike piramide na odgovarajućoj dobi). Također, poremećena je koordinacija kretanja, opažene su trzanje očnih zglobova (nistagmus). Nezavisno šetanje gotovo je nemoguće. Bolest stalno napreduje i završava smrću u roku od 2-3 godine.

Obrazac za maloljetnikese manifestira nešto kasnije, u dobi od 4 do 14 godina, u prosjeku - oko 9 godina. Iako se neki znakovi bolesti mogu pojaviti ranije - u 2-3 godine, ali obično nisu povezani s Alexanderovom bolešću. Takva djeca nešto zaostaju u neuropsihološkom razvoju, pate od napadaja. Oni imaju veću glavu u usporedbi s vršnjacima (ali ne toliko veća od infantilnog oblika). Nešto kasnije, dodaju se poremećaji govora (zamagljenje, nejasnoća), popperacija pri gutanju hrane, a zatim tijekom gutanja vode. Glas dobiva nazalnu nijansu. Pokreti na jeziku su teški. Sve ove promjene oblikuju bulbar i pseudobulbar poremećaje, a nastaju kao rezultat oštećenja moždanog sustava. U jutarnjim satima pacijenti su uznemireni neumoljivim povraćanjem. Baš kao u infantilnom obliku, u mišićima je slabost mišića, koja se postupno gradi.

Mišićni ton se povećava, mišići postaju gusti i čvrsti na dodir, pojavljuju se patološki znakovi zaustavljanja (Babinskyn simptom i drugi). Postupno, te promjene pokrivaju sve četiri udove, što je uzrok poremećaja kretanja i samopouzdanja. Mogući poremećaj ravnoteže, poremećaji u ponašanju. Obično intelektualni poremećaji se izražavaju malo ili ništa, iako su opisani slučajevi oštrog smanjenja kognitivnih sposobnosti. U bolesnika s maloljetnim oblikom, periodno se bilježi refleksno zaustavljanje disanja: apnea. Naposljetku, progresivni poraz živčanog sustava završava smrću, prosječno 10 godina od pojave početnih kliničkih znakova bolesti.

Obrazac za odraslerazvija se u razdoblju od 20 do 70 godina. Klinički simptomi su vrlo raznoliki, jer mogu biti odraz patologije bilo kojeg dijela mozga. Najčešće je pareza i paraliza s povišenim tonusom mišića, oslabljen koordinaciju pokreta i ravnotežu, nenamjeran nekontroliranih pokreta, govora i gutanja. Smanjena inteligencija je beznačajna. Često postoji nistagmus i kršenje prijateljskih (istodobnih i jednosmjernih) kretanja očnih okica. Bolest napreduje i neizbježno završava smrtonosnim ishodom (obično iz privrženosti interkurrnih infekcija).

dijagnostika

Dijagnoza bolesti in vivo prilično je teška, jer nema kliničkih simptoma koji su svojstven samo Alexanderovoj bolesti. A specifičan, nitko od metoda istrage ne otkriva (ne uključujući genetsku analizu, koja je, međutim, također mora imenovati, sumnjajući ovu bolest).

Kad se magnetskom rezonancijom mozga (MRI) s Alexanderovom bolešću otkriva demijelinacija različitih dijelova mozga (kada dječjih i mladenačkih oblika - uglavnom u frontalnom području s širenjem na druga područja, s odraslom osobom - što je izraženije u cerebelumu i mozak mozga).

U elektroencefalografiji bilježe se promjene u bioelektričnoj aktivnosti mozga u frontalnim područjima.

Genetska analiza najviše točno koristi za potvrdu dijagnoze bolesti Aleksandra: naći mutaciju u genu GEAP na kromosomu 17 (95%). Treba imati na umu da 5% bolesnika s ovom bolešću nije imalo genetski nedostatak do danas.

Potvrda bolesti je otkrivanje Rosenthal vlakana (što je moguće s biopsijom mozga ili nakon smrti kod obdukcije).

liječenje

Danas, lijekovi nemaju učinkovite metode liječenja Alexanderove bolesti. Možda budućnost u tom smjeru pripada genetskom inženjeringu.

Nakon utvrđivanja dijagnoze obično se obavlja simptomatska terapija, što omogućava olakšavanje i produljenje života pacijenta:

• kod pareze propisuju stimulatori neuromuskularne provodljivosti (Neurromidin);
• s spastičnosti mišića - mišićnih relaksanata (Baclofen, Sirdalud, Midokalm);
• s epileptičkim napadajima - antikonvulzivnim lijekovima (Valproate, Sibazon i drugi);
• Neuroleptici (haloperidol, azaleptin i drugi) mogu se koristiti za smanjenje nehotičnih pokreta.

Za kretanje koristite posebne uređaje, uključujući ortopedske. Vrhunac bolesti omogućuje vam pomicanje samo uz pomoć invalidskih kolica. Naravno, u terminalnim fazama bolesti pacijenti trebaju stalnu vanjsku njegu.

Aleksandrova bolest je rijetka, uglavnom, genetski određena bolest. Njegova detaljna klinička slika predstavlja pokret, poremećaje u koordinaciji, problemi s govorom i prehranom. Gotovo svi odrasli pacijenti žive ne više od 10 godina od trenutka razvoja bolesti. Najtočnija metoda dijagnoze je genetska. Metode liječenja su u razvoju, pacijentima se trenutno pomaže samo simptomatskim sredstvima.