Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, načela dijagnoze i liječenja

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, bolest motoričkih neurona, Charcotova bolest) prilično je česta patologija živčanog sustava, u kojem muškarac razvija slabost mišića i atrofiju, neizbježno napreduje i vodi kobnoj ishod. O uzrocima i mehanizmu bolesti koju ste već naučili od prethodnog članka, razgovarajmo sada o simptomima, metodama dijagnoze i liječenju ALS-a.

Simptomi ALS

Progresivna slabost mišića u nogama dovodi do nesposobnosti pacijenta da se samostalno krene.

Da bi saznali koje kliničke manifestacije mogu biti u Charcotovoj bolesti, treba shvatiti što je središnji i periferni motoneuroni.

Središnji motoneuron nalazi se u korteksu cerebralnih polutki. Ako je to pogođeno, tada se razvija slabost mišića (pareza) u kombinaciji s povećanjem tonusa mišića, povećavaju se refleksi, koji se pregledavaju pomoću neurološkog čekića, postoje patološke simptome (specifična reakcija udova na određene stimulacije, na primjer, produžetak prvog prsta s isprekidanom stimulacijom vanjskog ruba stopala i et al.).

Periferni motorni neuron nalazi se u moždanom sustavu i na različitim razinama kralježnične moždine (cervikalni, prsni, lumbosakralni), tj. ispod središta. U degeneraciji ovog motoneurona razvija se i slabost mišića, ali popraćena je smanjenjem refleksa, smanjenje mišićnog tonusa, odsutnost patoloških simptoma i razvoj atrofije mišića, inerviran time Motorički neuroni.

Središnji motorni neuron odašilje impulse perifernom, a mišiće mišića, a mišići kao odgovor na njega se smanjuju. U slučaju UAS u nekoj fazi, prijenos pulsa je blokiran.

S amyotrofičnom lateralnom sklerozom mogu se utjecati i središnji i periferni motoneuron, te u različitim kombinacijama i na različitim razinama (na primjer, postoji degeneracija središnjeg motoneurona i periferne na razini cerviksa ili samo periferna na razini lumbosakralne razine na početku bolesti). Ovisi o tome, što će simptomi imati pacijent.

Razlikuju se sljedeći oblici ALS-a:

• lumbosacralni
• vrata maternice-torakalne;
• bulbar: kada periferni motoneuron oštećen u mozgu;
• Visoka: s porazom središnjeg motoneurona.

Ova klasifikacija temelji se na određivanju primarnih znakova afekcije bilo kojeg od neurona na početku bolesti. Kako bolest napreduje, gubi svoju važnost, jer sve više novih motoneurona sudjeluje u patološkom procesu na različitim razinama. Ali ova podjela igra ulogu u uspostavljanju dijagnoze (i to uopće?) I određivanju prognoze za život (koliko je vjerojatno preživjelo da živi pacijent).

Uobičajeni simptomi karakteristični za bilo koji oblik amiloidne lateralne skleroze su:

• čisto motoričke smetnje;
• odsutnost osjetljivih poremećaja;
• odsutnost poremećaja iz organa mokrenja i odmrzavanja;
• stalni napredak bolesti s napadom novih masivnih mišića do potpune nepokretnosti;
• prisutnost periodičnih bolnih grčeva u zahvaćenim dijelovima tijela, oni se nazivaju krampi.

Lumbosakralni oblik

S ovim oblikom bolesti postoje dvije mogućnosti:

• bolest počinje samo porazom perifernog motoneurona smještenog u prednjem rogu lumbosakralne kičmene moždine. U tom slučaju, pacijent razvija slabost mišića u jednoj nozi, a onda se pojavljuje u drugom, smanjenje refleksa tetive (koljeno, Ahilje), ton mišića smanjuje se u nogama, atrofija se postupno formira (izgleda kao slimming noge, kao da "Skupljanje"). Istodobno, fascikulacije se promatraju u nozi - nenamjerno mišićav trzanje s malom amplitudom ("valovi" mišića, mišići "potez"). Tada su mišići ruku uključeni u proces, a reflekti su također smanjeni u njima, nastaju atrofije. Proces ide veći - uključena je skupina bulbar motoneurona. To dovodi do pojave simptoma kao što su kršenje gutanja, nejasan i neizrazit govor, nazalna nijansa glasa, stanjivanje jezika. Postoje popperhivaniya kada jede hranu, počinje visiti dolje niže čeljusti, postoje problemi sa žvakanjem. U jeziku su i fascinacije;
• na početku bolesti otkrivaju se znakovi istodobne oštećenja središnjih i perifernih motoneurona koji pružaju gibanje u nogama. U tom slučaju, slabost u nogama je kombinirana s povećanim refleksima, povećanim tonusom mišića, atrofijom mišića. Pojavi se patološki simptomi stopala Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky i drugi. Tada se pojavljuju slične promjene u rukama. Zatim se uključe i motoneuroni mozga. Postoje kršenja govora, gutanja, žvakanja, trzanja u jeziku. Prisiljavaju se nasilni smijeh i plač.

Cervico-prsni oblik

Također se može debitirati na dva načina:

• pobijediti samo periferni motoneuron - postoje pareza, atrofija i fascikulacija, smanjenje tonova u jednoj četkici. Nakon nekoliko mjeseci, isti se simptomi pojavljuju u drugoj četkici. Četke dobiju neku vrstu "majmune šape". Istodobno, u donjim ekstremima otkriva porast refleksa, patoloških znakova zaustavljanja bez atrofije. Postupno, snaga mišića se smanjuje i u nogama je dio procesnog dijela mozga uključen. Zatim se pridruže neodređenost govora, problemi s gutanjem, parezom i fašizmom jezika. Slabost u mišićima vrata manifestira se visinom glave;
• istovremeni poraz središnjih i perifernih motoneurona. Istodobno postoje atrofije i povećani refleksi s patološkim zglobovima znakovi, u nogama - povećani refleksi, smanjena snaga, patološki zaustavljaju simptome na odsutnost atrofije. Kasnije, pogođen je odjel bulbar.

Oblik oblika

Uz ovaj oblik bolesti, prvi simptomi u porazu perifernog motornog neurona u mozgu stabljike postaju poremećaji artikulacije, gušenje s unosom hrane, nazalni glasovi, atrofija i fascinacija jezik. Jezična kretanja su teška. Ako utječe na središnji motoneuron, tada se ti simptomi prate povećanim refleksima ždrijela i mandibule, nasilnim smijehom i plakanjem. Povećava refleks gagea.

U rukama kao što bolest napreduje, pareza se formira s atrofičnim promjenama, povećanim refleksima, povećanim tonovima i patološkim osobinama. Slične promjene pojavljuju se u nogama, ali nešto kasnije.

Visoki oblik

Ovo je vrsta amyotrofne lateralne skleroze, kada se bolest javlja s dominantnom lezijom središnjeg motoneurona. U tom slučaju, svi mišići prtljažnika i udova formirani su parezom s povećanim tonusom mišića, patološkim simptomima.

U visokom obliku, osim neprilikantnih kršenja, postoje mentalni poremećaji: pamćenje, razmišljanje, intelekt se smanjuju. Ponekad ti poremećaji dosežu razinu demencije (demencija), ali to se događa u 5% svih slučajeva amyotrofne lateralne skleroze.

Bulbar i visoki oblici ALS prognostički su nepovoljni. Pacijenti s ovim nastankom bolesti imaju kraći životni vijek u usporedbi s cervikothoracic i lumbosacral oblika.

Bez obzira na prve manifestacije bolesti, ona stalno napreduje. Parezy u različitim udovima dovodi do poremećaja sposobnosti samostalnog kretanja, da se sami služimo. Uključenost u proces dišnih mišića dovodi do prve pojave dispneje tjelesnim naporom, a zatim nedaće disanja već u mirovanju, postoje epizode akutnog nedostatka zraka. U fazi završetka, neovisno disanje je jednostavno nemoguće, pacijenti trebaju stalnu umjetnu ventilaciju pluća.

U rijetkim slučajevima, urinarna inkontinencija može se pojaviti kao kašnjenje ili inkontinencija u konačnoj bolesti. S ALS se rano razvija impotencija.

U vezi s kršenjem žvakanja i gutanja, atrofije mišića, pacijenti teško gube na težini. Atrofije mišića otkrivene su mjerenjem opsega udova na simetričnim mjestima. Ako je razlika između desne i lijeve strane više, cm, onda to ukazuje na prisutnost atrofije. Sindrom boli u ALS povezan je s krutosti zglobova zbog pareze, produljene nepokretnosti zahvaćenih dijelova tijela, crump.

Budući da je kod BAS-a usta nepropusna, slomljena donja čeljust i glavica, onda ga prati stalno drooling, što je vrlo neugodno za pacijenta (pogotovo ako uzeti u obzir da u većini slučajeva zdrav razum i adekvatna percepcija nečije države ostaju do terminalne faze bolesti), dojam mentalno bolesne osobe osoba. Ta činjenica pridonosi formiranju depresije.

ALS je popraćeno vegetativnim poremećajima: povećanom znojenju, mazivosti lica, promjenama boje kože, udovi postaju hladni do dodira.

Životni vijek pacijenta s ALS varira ovisno o različitim podacima od 2 do 12 godina, ali više od 90% pacijenata umre unutar 5 godina od datuma dijagnoze. U završnoj fazi bolesti, pacijenti su potpuno bedridden, disanje se održava uz pomoć umjetnog ventilacijskog aparata. Uzrok smrti takvih pacijenata može biti zaustavljanje disanja, spajanje komplikacija u obliku pneumonije, tromboembolije, infekcije dekubitusa s generalizacijom infekcije.

Načela dijagnostike

Svugdje u svijetu za dijagnozu ALS zahtijeva kombinaciju simptoma:

• klinički simptomi centralnog motora roga (patološki karpalni i noga simptomi, povećani yosohozhilnyh refleksi, povećani ton mišića);
• klinički znakovi afektivnosti perifernog neurona, potvrđeni elektrofiziološkim metodama istraživanja (elektromiografija),
  patomorfološki podaci (biopsija);
• stalni napredak bolesti uz uključivanje novih masivnih mišića.

Posebna uloga dodjeljuje se isključenju drugih bolesti koje se mogu manifestirati kao simptomi slični ALS-u.

U slučaju sumnje na amiloidnu lateralnu sklerozu nakon pažljivog prikupljanja pritužbi, anamneze i neurološkog pregleda, pacijent je prikazan:

• elektromiografija (EMG);
• snimanje magnetskom rezonancijom (MRI);
• laboratorijski testovi (određivanje koncentracije CK, AlAT, ASAT, sadržaj kreatinina);
• istraživanje cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina);
• molekularna genetska analiza.

EMG u obliku igle koristi se za dijagnosticiranje amiotrofne lateralne skleroze. U slučaju ALS, otkrivaju se znakovi denervacije mišića, tj. Pogođeni mišić nema funkcionalnu vezu s neuronima i njihovim procesima. Ovo je potvrda poraza središnjeg motoneurona. Još jedan znak su mogućnosti fascikulacije snimljene s EMG. Istodobno treba znati da se kod zdravih ljudi mogu otkriti mogućnosti fascikulacije, ali se razlikuju u brojnim znakovima patoloških (što može odrediti EMG).

MRI mozga i leđne moždine koristi se za dijagnozu kako bi se identificirale bolesti koje "simuliraju" simptome ALS-a, ali su izlječive, za razliku od ALS-a. Znakovi koji potvrđuju prisutnost ALS-a s MRI su atrofija mozga mozga, degeneracija piramidalnih trakta (načina povezivanja središnjeg motoneurona s periferijom).

Uz ALS u krvi, opaženo je povećanje sadržaja CK (kreatin fosfokinaza) u 2-9 puta u usporedbi s normom. To je enzim koji se oslobađa tijekom raspada mišićnih vlakana. Iz istog razloga, stope AlAT, AsAt i kreatinina lagano rastu.

U tekućini s ALS, sadržaj proteina blago se povećava (do 1 g / l).

Molekularna genetska analiza može otkriti mutaciju gena u 21 kromosomu odgovornom za superoksid dismutazu-1. Ovo je najsigurnija metoda svih laboratorijskih testova.

liječenje

Nažalost, amyotrofična lateralna skleroza je neizlječiva bolest. T. e. Do danas nije moguće usporiti (ili zaustaviti) napredovanje bolesti dugo vremena.

Dosad je samo jedan lijek sintetiziran, što je pouzdanoproduljuje život bolesnika s ALS-om. Ova tvar koja sprječava oslobađanje glutamata je Riluzol. Mora se uzimati 100 mg dnevno kontinuirano. Međutim, Riluzole u prosjeku povećava očekivano trajanje života za samo 3 mjeseca. Uglavnom se pokazalo pacijentima koji imaju bolest stariju od pet godina, s neovisnim disanjem (obujam prisilne vitalne sposobnosti pluća ne manji je od 60%). Na svom ili njegovom imenovanju potrebno je razmotriti nuspojavu u obliku ljekovitog hepatitisa. Stoga pacijenti koji primaju Rilusol trebaju provjeriti funkciju jetre jednom svaka 3 mjeseca.

Svi pacijenti koji pate od ALS pokazuju simptomatsku terapiju. Njegov je cilj olakšati patnju, poboljšati kvalitetu života, smanjiti potrebu za izvanjskom skrbi.

Simptomatsko liječenje potrebno je za sljedeće poremećaje:

• s fascikulacijama, krampi - karbamazepin (finlepsin), Baclofen (Liorasal), Sirdalud (Tizanidine);
• za poboljšanje metabolizma mišića - Berlition (Espa-Lipon, lipoična kiselina), karnitin (Elkar), Levocarnitine;
• s depresijom - Fluoksetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilin;
• poboljšati metabolizam u neuronima - kompleksi vitamina B (Milgamma, Kombilipen, itd.);
• kada drooling - Atropine za kopanje u ustima, Amitriptyline u tablete uzeti interno, mehaničko čišćenje usna šupljina, uporaba prijenosnog usisavanja, ubrizgavanje botulinum toksina u žlijezde slinovnice, ozračivanje pluća žlijezde.

Mnogi simptomi s amyotrofičnom lateralnom sklerozom zahtijevaju metode ne-lijekova izlaganja.

Kada pacijent ima poteškoća s gutanjem hrane, potrebno je prebaciti na hranu s pire i mljevenim jelima, koristiti sufle, pire krumpir i polutekuće žitarice. Nakon svakog obroka, usna šupljina treba sanirati. Ako unos hrane postaje tako težak da je pacijent prisiljen uzimati dio hrane duže od 20 minuta, ako ne može piti više od 1 litre tekućine dnevno, i također s progresivnim smanjenjem tjelesne težine za više od 2% mjesečno, tada se u ovom slučaju treba razmišljati o provođenju perkutane endoskopske gastrostomy. To je operacija, nakon čega hrana ulazi u tijelo kroz cijev, povučenu u abdomen. Ako se pacijent ne slaže s takvom operacijom, i unos hrane uopće postaje nemoguć tada je potrebno prebaciti na hranjenje sonde (kroz usta u želučanom umetku sondu koja se izlijeva hrana). Moguće je koristiti parenteralnu (intravensku) ili rektalnu (preko rektuma) prehranu. Ove metode omogućuju bolesnicima da ne umiru od gladi.

Kršenje govora značajno komplicira društvenu prilagodbu pacijenta. Tijekom vremena, govor može postati toliko nejasan da je usmeni kontakt jednostavno nemoguć. U ovom slučaju elektronički pisači pomažu. U inozemstvu, računalni sustavi skupova znakova koriste osjetilni senzori, koji se nalaze na očne jabučice.

Kako bi se spriječila tromboza dubokih vena donjih ekstremiteta, pacijent bi trebao koristiti elastične zavoje. Kada postoje zarazne komplikacije, označeni su antibiotici.

Simptomi motora mogu se djelomično ispraviti uporabom posebnih ortopedskih naprava. Za održavanje hodanja koristite ortopedske cipele, štapove za šetnju, šetače i kasnije šetnje. Kada se glava naslanja, koristite polu-kruti ili kruti naslon za glavu. U kasnim fazama bolesti pacijent treba funkcionalni krevet.

Jedan od najozbiljnijih simptoma u ALS-u je poremećaj disanja. Kada sadržaj kisika u krvi padne na kritične i razvije izražen respiratorni neuspjeh, tada se prikazuje periodička neinvazivna ventilacijska naprava. Oni mogu koristiti pacijenti kod kuće, ali zbog visokih troškova nisu dostupni. Ako je potreba za intervencijom u procesu disanja veća od 20 sati dnevno, pacijentu se prikazuje traheostomija i umjetna ventilacija (IVL). Trenutak kada pacijent započne potrebu umjetne ventilacije je kritičan, jer ukazuje na približavanje smrtonosnog ishoda. Pitanje prijenosa pacijenta na umjetnu ventilaciju vrlo je s aspekta medicinske etike. Ova manipulacija čuva život neko vrijeme, ali u isto vrijeme produljuje patnju, jer pacijenti s ALS dugo zadržavaju razlog.

Amiotrofična lateralna skleroza je ozbiljna neurološka bolest koja danas ne ostavlja gotovo nikakvu šansu za pacijenta. Vrlo je važno da ne pogriješite s dijagnozom. Ne postoji djelotvoran tretman za ovu bolest. Cijeli kompleks mjera, kako medicinskih tako i socijalnih, koji se provodi u slučaju ALS, trebao bi biti usmjeren na osiguranje maksimalnog punog života pacijenta.

Prvi medicinski kanal, predavanje o "Amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi". Čita Levitsky Gleb Nikolayevich